| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675870A= | CA1879919727 | STXBP1 | c.1135A= (p.Ile379=) c.1177A= (p.Ile393=) c.*132A= (n.*132A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*2041A= (n.*2041A=) c.1119A= n.1013A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1069A= (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675870A>C | CA374936941 | STXBP1 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.1119A>C n.1013A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) | |
| 9 | g.127675870A>G | CA374936944 | STXBP1 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.1119A>G n.1013A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675870A>T | CA374936942 | STXBP1 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.1119A>T n.1013A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) | |
| 9 | g.127675871T>A | CA374936946 | STXBP1 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.1120T>A n.1014T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) | |
| 9 | g.127675871T>C | CA374936947 | STXBP1 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.1120T>C n.1014T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) | |
| 9 | g.127675871T>G | CA374936949 | STXBP1 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.1120T>G n.1014T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) | |
| 9 | g.127675872T>A | CA467230855 | STXBP1 | c.1137T>A (p.Ile379=) c.1179T>A (p.Ile393=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.1121T>A n.1015T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1071T>A (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675872T>C | CA467230858 | STXBP1 | c.1137T>C (p.Ile379=) c.1179T>C (p.Ile393=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.1121T>C n.1015T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1071T>C (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675872T>G | CA374936951 | STXBP1 | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.1121T>G n.1015T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1071T>G (p.Ile357Met) | |
| 9 | g.127675873C>A | CA374936952 | STXBP1 | c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1122C>A n.1016C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) | |
| 9 | g.127675873C= | CA1879919729 | STXBP1 | c.1138C= (p.Leu380=) c.1180C= (p.Leu394=) c.*135C= (n.*135C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1122C= n.1016C= c.1171C= (p.Leu391=) c.1072C= (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675873C>G | CA374936954 | STXBP1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.1122C>G n.1016C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675873C>T | CA467230860 | STXBP1 | c.1138C>T (p.Leu380=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1122C>T n.1016C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1072C>T (p.Leu358=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675873_127675876delinsTTT | CA2830782705 | STXBP1 | c.1138_1141delinsTTT (p.Leu380PhefsTer21) c.1180_1183delinsTTT (p.Leu394PhefsTer25) c.1180_1183delinsTTT (p.Leu394PhefsTer21) c.*135_*138delinsTTT (n.*135_*138delinsTTT) c.*822_*825delinsTTT (n.*822_*825delinsTTT) c.*2044_*2047delinsTTT (n.*2044_*2047delinsTTT) c.1122_1125delinsTTT n.1016_1019delinsTTT c.1171_1174delinsTTT (p.Leu391PhefsTer21) c.1072_1075delinsTTT (p.Leu358PhefsTer21) | |
| 9 | g.127675874T>A | CA374936957 | STXBP1 | c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.1123T>A n.1017T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) | |
| 9 | g.127675874T>C | CA374936958 | STXBP1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.1123T>C n.1017T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) | |
| 9 | g.127675874T>G | CA374936959 | STXBP1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.1123T>G n.1017T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) | |
| 9 | g.127675875G>A | CA5248476 | STXBP1 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1124G>A n.1018G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1074G>A (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675875G>C | CA467230863 | STXBP1 | c.1140G>C (p.Leu380=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.1124G>C n.1018G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1074G>C (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675875G= | CA1879919731 | STXBP1 | c.1140G= (p.Leu380=) c.1182G= (p.Leu394=) c.*137G= (n.*137G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.1124G= n.1018G= c.1173G= (p.Leu391=) c.1074G= (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675875G>T | CA467230864 | STXBP1 | c.1140G>T (p.Leu380=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.1124G>T n.1018G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1074G>T (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675876C>A | CA374936962 | STXBP1 | c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.1125C>A n.1019C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) | |
| 9 | g.127675876C>G | CA374936964 | STXBP1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.1125C>G n.1019C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) | |
| 9 | g.127675876C>T | CA467230865 | STXBP1 | c.1141C>T (p.Leu381=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.1125C>T n.1019C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.1075C>T (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675877T>A | CA374936969 | STXBP1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.1126T>A n.1020T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) | |
| 9 | g.127675877T>C | CA374936966 | STXBP1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.1126T>C n.1020T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) | |
| 9 | g.127675877T>G | CA374936967 | STXBP1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.1126T>G n.1020T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) | |
| 9 | g.127675878G>A | CA467230869 | STXBP1 | c.1143G>A (p.Leu381=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1127G>A n.1021G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.1077G>A (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675878G>C | CA467230870 | STXBP1 | c.1143G>C (p.Leu381=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.1127G>C n.1021G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.1077G>C (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675878G>T | CA467230871 | STXBP1 | c.1143G>T (p.Leu381=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.1127G>T n.1021G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.1077G>T (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675879G>A | CA374936970 | STXBP1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.1128G>A n.1022G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675879G>C | CA374936972 | STXBP1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.1128G>C n.1022G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.1078G>C (p.Asp360His) | |
| 9 | g.127675879G>T | CA374936973 | STXBP1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.1128G>T n.1022G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) | |
| 9 | g.127675880A>C | CA374936976 | STXBP1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.1129A>C n.1023A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) | |
| 9 | g.127675880A>G | CA374936977 | STXBP1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.1129A>G n.1023A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) | |
| 9 | g.127675880A>T | CA374936979 | STXBP1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.1129A>T n.1023A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) | |
| 9 | g.127675881T>A | CA374936980 | STXBP1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.1130T>A n.1024T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) | |
| 9 | g.127675881T>C | CA467230875 | STXBP1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.1130T>C n.1024T>C c.1179T>C (p.Asp393=) c.1080T>C (p.Asp360=) | |
| 9 | g.127675881T>G | CA374936981 | STXBP1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.1130T>G n.1024T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) | |
| 9 | g.127675882G>A | CA374936983 | STXBP1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.1131G>A n.1025G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) | |
| 9 | g.127675882G>C | CA374936985 | STXBP1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.1131G>C n.1025G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) | |
| 9 | g.127675882G>T | CA374936986 | STXBP1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.1131G>T n.1025G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) | |
| 9 | g.127675883C>A | CA374936990 | STXBP1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.1132C>A n.1026C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) | |
| 9 | g.127675883C>G | CA374936989 | STXBP1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.1132C>G n.1026C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) | |
| 9 | g.127675883C>T | CA374936988 | STXBP1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.1132C>T n.1026C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675884C>A | CA467230880 | STXBP1 | c.1149C>A (p.Ala383=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.1133C>A n.1027C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1083C>A (p.Ala361=) | |
| 9 | g.127675884C>G | CA467230881 | STXBP1 | c.1149C>G (p.Ala383=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.1133C>G n.1027C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1083C>G (p.Ala361=) | |
| 9 | g.127675884C>T | CA467230882 | STXBP1 | c.1149C>T (p.Ala383=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1133C>T n.1027C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1083C>T (p.Ala361=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675885A>C | CA374936992 | STXBP1 | c.1150A>C (p.Asn384His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.1134A>C n.1028A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.1084A>C (p.Asn362His) | |
| 9 | g.127675885A>G | CA374936994 | STXBP1 | c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.1134A>G n.1028A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) | |
| 9 | g.127675885A>T | CA374936995 | STXBP1 | c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.1134A>T n.1028A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) | |
| 9 | g.127675886A= | CA1879919736 | STXBP1 | c.1151A= (p.Asn384=) c.1193A= (p.Asn398=) c.*148A= (n.*148A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.1135A= n.1029A= c.1184A= (p.Asn395=) c.1085A= (p.Asn362=) | |
| 9 | g.127675886A>C | CA374936997 | STXBP1 | c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.1135A>C n.1029A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) | |
| 9 | g.127675886A>G | CA318873 | STXBP1 | c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.1135A>G n.1029A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675886A>T | CA374937000 | STXBP1 | c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.1135A>T n.1029A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) | |
| 9 | g.127675887T>A | CA374937003 | STXBP1 | c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1136T>A n.1030T>A c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) | |
| 9 | g.127675887T>C | CA467230886 | STXBP1 | c.1152T>C (p.Asn384=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1136T>C n.1030T>C c.1185T>C (p.Asn395=) c.1086T>C (p.Asn362=) | |
| 9 | g.127675887T>G | CA374937002 | STXBP1 | c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1136T>G n.1030T>G c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) | |
| 9 | g.127675888G>A | CA374937005 | STXBP1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.1137G>A n.1031G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675888G>C | CA374937007 | STXBP1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.1137G>C n.1031G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) | |
| 9 | g.127675888G>T | CA374937008 | STXBP1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.1137G>T n.1031G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) | |
| 9 | g.127675889T>A | CA374937009 | STXBP1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1138T>A n.1032T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) | |
| 9 | g.127675889T>C | CA374937011 | STXBP1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1138T>C n.1032T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) | |
| 9 | g.127675889T>G | CA374937012 | STXBP1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1138T>G n.1032T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) | |
| 9 | g.127675890C>A | CA467231098 | STXBP1 | c.1155C>A (p.Val385=) c.1194+3C>A (n.1194+3C>A) c.1197C>A (p.Val399=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.1139C>A n.1033C>A c.1188C>A (p.Val396=) c.1089C>A (p.Val363=) | |
| 9 | g.127675890C>G | CA467231099 | STXBP1 | c.1155C>G (p.Val385=) c.1194+3C>G (n.1194+3C>G) c.1197C>G (p.Val399=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.1139C>G n.1033C>G c.1188C>G (p.Val396=) c.1089C>G (p.Val363=) | |
| 9 | g.127675890C>T | CA467231101 | STXBP1 | c.1155C>T (p.Val385=) c.1194+3C>T (n.1194+3C>T) c.1197C>T (p.Val399=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.1139C>T n.1033C>T c.1188C>T (p.Val396=) c.1089C>T (p.Val363=) | |
| 9 | g.127675891A= | CA1879919743 | STXBP1 | c.1156A= (p.Ser386=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.1198A= (p.Ser400=) c.*153A= (n.*153A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.1140A= n.1034A= c.1189A= (p.Ser397=) c.1090A= (p.Ser364=) | |
| 9 | g.127675891A>C | CA374937014 | STXBP1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1140A>C n.1034A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) | |
| 9 | g.127675891A>G | CA200264870 | STXBP1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.1140A>G n.1034A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) | dbSNP |
| 9 | g.127675891A>T | CA374937015 | STXBP1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.1140A>T n.1034A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) | |
| 9 | g.127675892G>A | CA374937017 | STXBP1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.1141G>A n.1035G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) | |
| 9 | g.127675892G>C | CA374937019 | STXBP1 | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.1141G>C n.1035G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) | |
| 9 | g.127675892G>T | CA374937020 | STXBP1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.1141G>T n.1035G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) | |
| 9 | g.127675893C>A | CA374937021 | STXBP1 | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.1142C>A n.1036C>A c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) | |
| 9 | g.127675893C>G | CA374937022 | STXBP1 | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1194+6C>G (n.1194+6C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.1142C>G n.1036C>G c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) | |
| 9 | g.127675893C>T | CA467231106 | STXBP1 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.1194+6C>T (n.1194+6C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.1142C>T n.1036C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.1092C>T (p.Ser364=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675894A= | CA1879919746 | STXBP1 | c.1159A= (p.Thr387=) c.1194+7A= (n.1194+7A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.*156A= (n.*156A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*2065A= (n.*2065A=) c.1143A= n.1037A= c.1192A= (p.Thr398=) c.1093A= (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675894A>C | CA374937024 | STXBP1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1194+7A>C (n.1194+7A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.1143A>C n.1037A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) | |
| 9 | g.127675894A>G | CA374937026 | STXBP1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1194+7A>G (n.1194+7A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.1143A>G n.1037A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) | dbSNP |
| 9 | g.127675894A>T | CA374937028 | STXBP1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1194+7A>T (n.1194+7A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.1143A>T n.1037A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) | |
| 9 | g.127675895C>A | CA374937030 | STXBP1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1194+8C>A (n.1194+8C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.1144C>A n.1038C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) | |
| 9 | g.127675895C= | CA1879919751 | STXBP1 | c.1160C= (p.Thr387=) c.1194+8C= (n.1194+8C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*157C= (n.*157C=) c.*844C= (n.*844C=) c.*2066C= (n.*2066C=) c.1144C= n.1038C= c.1193C= (p.Thr398=) c.1094C= (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675895C>G | CA374937032 | STXBP1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1194+8C>G (n.1194+8C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.1144C>G n.1038C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) | |
| 9 | g.127675895C>T | CA5248477 | STXBP1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1194+8C>T (n.1194+8C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.1144C>T n.1038C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675895_127675896delinsCT | CA1879919749 | STXBP1 | c.1160_1161delinsCT (p.Thr387=) c.1194+8_1194+9delinsCT (n.1194+8_1194+9delinsCT) c.1202_1203delinsCT (p.Thr401=) c.*157_*158delinsCT (n.*157_*158delinsCT) c.*844_*845delinsCT (n.*844_*845delinsCT) c.*2066_*2067delinsCT (n.*2066_*2067delinsCT) c.1144_1145delinsCT n.1038_1039delinsCT c.1193_1194delinsCT (p.Thr398=) c.1094_1095delinsCT (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675896T>A | CA467231112 | STXBP1 | c.1161T>A (p.Thr387=) c.1194+9T>A (n.1194+9T>A) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.1145T>A n.1039T>A c.1194T>A (p.Thr398=) c.1095T>A (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675896T>C | CA467231110 | STXBP1 | c.1161T>C (p.Thr387=) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.1145T>C n.1039T>C c.1194T>C (p.Thr398=) c.1095T>C (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675896T>G | CA467231111 | STXBP1 | c.1161T>G (p.Thr387=) c.1194+9T>G (n.1194+9T>G) c.1203T>G (p.Thr401=) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.1145T>G n.1039T>G c.1194T>G (p.Thr398=) c.1095T>G (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675897del | CA16618743 | STXBP1 | c.1162del (p.Tyr388MetfsTer13) c.1194+10del (n.1194+10del) c.1204del (p.Tyr402MetfsTer13) c.*159del (n.*159del) c.*846del (n.*846del) c.*2068del (n.*2068del) c.1146del n.1040del c.1195del (p.Tyr399MetfsTer13) c.1096del (p.Tyr366MetfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675897T>A | CA374937036 | STXBP1 | c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1194+10T>A (n.1194+10T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.1146T>A n.1040T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) | |
| 9 | g.127675897T>C | CA374937038 | STXBP1 | c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1194+10T>C (n.1194+10T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.1146T>C n.1040T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1096T>C (p.Tyr366His) | |
| 9 | g.127675897T>G | CA374937034 | STXBP1 | c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1194+10T>G (n.1194+10T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.1146T>G n.1040T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) | |
| 9 | g.127675898A>C | CA374937043 | STXBP1 | c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1194+11A>C (n.1194+11A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.1147A>C n.1041A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) | |
| 9 | g.127675898A>G | CA374937040 | STXBP1 | c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1194+11A>G (n.1194+11A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.1147A>G n.1041A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) | |
| 9 | g.127675898A>T | CA374937041 | STXBP1 | c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1194+11A>T (n.1194+11A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.1147A>T n.1041A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) | |
| 9 | g.127675898_127675899insG | CA2695211381 | STXBP1 | c.1163_1164insG (p.Tyr388Ter) c.1194+11_1194+12insG (n.1194+11_1194+12insG) c.1205_1206insG (p.Tyr402Ter) c.*160_*161insG (n.*160_*161insG) c.*847_*848insG (n.*847_*848insG) c.*2069_*2070insG (n.*2069_*2070insG) c.1147_1148insG n.1041_1042insG c.1196_1197insG (p.Tyr399Ter) c.1097_1098insG (p.Tyr366Ter) | |
| 9 | g.127675899del | CA2580079560 | STXBP1 | c.1164del (p.Tyr388Ter) c.1194+12del (n.1194+12del) c.1206del (p.Tyr402Ter) c.*161del (n.*161del) c.*848del (n.*848del) c.*2070del (n.*2070del) c.1148del n.1042del c.1197del (p.Tyr399Ter) c.1098del (p.Tyr366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675899T>A | CA374937044 | STXBP1 | c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.1194+12T>A (n.1194+12T>A) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.1148T>A n.1042T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) | |
| 9 | g.127675899T>C | CA5248478 | STXBP1 | c.1164T>C (p.Tyr388=) c.1194+12T>C (n.1194+12T>C) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.1148T>C n.1042T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) c.1098T>C (p.Tyr366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675899T>G | CA374937047 | STXBP1 | c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.1194+12T>G (n.1194+12T>G) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.1148T>G n.1042T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) | |
| 9 | g.127675899T= | CA1879919755 | STXBP1 | c.1164T= (p.Tyr388=) c.1194+12T= (n.1194+12T=) c.1206T= (p.Tyr402=) c.*161T= (n.*161T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.1148T= n.1042T= c.1197T= (p.Tyr399=) c.1098T= (p.Tyr366=) | |
| 9 | g.127675900G>A | CA374937049 | STXBP1 | c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.1149G>A n.1043G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) | |
| 9 | g.127675900G>C | CA374937050 | STXBP1 | c.1165G>C (p.Asp389His) c.1194+13G>C (n.1194+13G>C) c.1207G>C (p.Asp403His) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.1149G>C n.1043G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1099G>C (p.Asp367His) | |
| 9 | g.127675900G>T | CA374937052 | STXBP1 | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.1149G>T n.1043G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) | |
| 9 | g.127675901A>C | CA374937053 | STXBP1 | c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1194+14A>C (n.1194+14A>C) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.1150A>C n.1044A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675901A>G | CA374937054 | STXBP1 | c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1194+14A>G (n.1194+14A>G) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.1150A>G n.1044A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
| 9 | g.127675901A>T | CA374937055 | STXBP1 | c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1194+14A>T (n.1194+14A>T) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.1150A>T n.1044A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) | |
| 9 | g.127675902C>A | CA374937056 | STXBP1 | c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1194+15C>A (n.1194+15C>A) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1151C>A n.1045C>A c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) | |
| 9 | g.127675902C>G | CA374937057 | STXBP1 | c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1194+15C>G (n.1194+15C>G) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.1151C>G n.1045C>G c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) | |
| 9 | g.127675902C>T | CA467231125 | STXBP1 | c.1167C>T (p.Asp389=) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.1209C>T (p.Asp403=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1151C>T n.1045C>T c.1200C>T (p.Asp400=) c.1101C>T (p.Asp367=) | |
| 9 | g.127675903A>C | CA374937060 | STXBP1 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1194+16A>C (n.1194+16A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.1152A>C n.1046A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) | |
| 9 | g.127675903A>G | CA374937058 | STXBP1 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1194+16A>G (n.1194+16A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.1152A>G n.1046A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) | |
| 9 | g.127675903A>T | CA374937059 | STXBP1 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1194+16A>T (n.1194+16A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.1152A>T n.1046A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) | |
| 9 | g.127675904A>C | CA374937061 | STXBP1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1194+17A>C (n.1194+17A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.1153A>C n.1047A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) | |
| 9 | g.127675904A>G | CA374937062 | STXBP1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.1153A>G n.1047A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) | |
| 9 | g.127675904A>T | CA374937063 | STXBP1 | c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1194+17A>T (n.1194+17A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.1153A>T n.1047A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) | |
| 9 | g.127675905A>C | CA374937064 | STXBP1 | c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1194+18A>C (n.1194+18A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.1154A>C n.1048A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) | |
| 9 | g.127675905A>G | CA467231140 | STXBP1 | c.1170A>G (p.Lys390=) c.1194+18A>G (n.1194+18A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.1154A>G n.1048A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1104A>G (p.Lys368=) | |
| 9 | g.127675905A>T | CA374937065 | STXBP1 | c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1194+18A>T (n.1194+18A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.1154A>T n.1048A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) | |
| 9 | g.127675906A= | CA1879919760 | STXBP1 | c.1171A= (p.Ile391=) c.1194+19A= (n.1194+19A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.*168A= (n.*168A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.1155A= n.1049A= c.1204A= (p.Ile402=) c.1105A= (p.Ile369=) | |
| 9 | g.127675906A>C | CA374937066 | STXBP1 | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1194+19A>C (n.1194+19A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.1155A>C n.1049A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) | |
| 9 | g.127675906A>G | CA374937067 | STXBP1 | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1194+19A>G (n.1194+19A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.1155A>G n.1049A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675906A>T | CA374937068 | STXBP1 | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1194+19A>T (n.1194+19A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.1155A>T n.1049A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) | |
| 9 | g.127675907T>A | CA374937069 | STXBP1 | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1194+20T>A (n.1194+20T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.1156T>A n.1050T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) | |
| 9 | g.127675907T>C | CA374937070 | STXBP1 | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1194+20T>C (n.1194+20T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.1156T>C n.1050T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) | |
| 9 | g.127675907T>G | CA374937071 | STXBP1 | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1194+20T>G (n.1194+20T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.1156T>G n.1050T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) | |
| 9 | g.127675908C>A | CA467231145 | STXBP1 | c.1173C>A (p.Ile391=) c.1194+21C>A (n.1194+21C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.1157C>A n.1051C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.1107C>A (p.Ile369=) | |
| 9 | g.127675908C>G | CA374937072 | STXBP1 | c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.1157C>G n.1051C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) | |
| 9 | g.127675908C>T | CA467231148 | STXBP1 | c.1173C>T (p.Ile391=) c.1194+21C>T (n.1194+21C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1157C>T n.1051C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1107C>T (p.Ile369=) | |
| 9 | g.127675909C>A | CA374937074 | STXBP1 | c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.1194+22C>A (n.1194+22C>A) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.1158C>A n.1052C>A c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) | ClinVar |
| 9 | g.127675909C= | CA1879919768 | STXBP1 | c.1174C= (p.Arg392=) c.1194+22C= (n.1194+22C=) c.1216C= (p.Arg406=) c.*171C= (n.*171C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.1158C= n.1052C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1108C= (p.Arg370=) | |
| 9 | g.127675909C>G | CA374937075 | STXBP1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1194+22C>G (n.1194+22C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.1158C>G n.1052C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675909C>T | CA318875 | STXBP1 | c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1194+22C>T (n.1194+22C>T) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.1158C>T n.1052C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675910G>A | CA10603018 | STXBP1 | c.1175G>A (p.Arg392His) c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) c.1217G>A (p.Arg406His) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.1159G>A n.1053G>A c.1208G>A (p.Arg403His) c.1109G>A (p.Arg370His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675910G>C | CA374937076 | STXBP1 | c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1194+23G>C (n.1194+23G>C) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.1159G>C n.1053G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) | |
| 9 | g.127675910G= | CA1879919773 | STXBP1 | c.1175G= (p.Arg392=) c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.1217G= (p.Arg406=) c.*172G= (n.*172G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*2081G= (n.*2081G=) c.1159G= n.1053G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1109G= (p.Arg370=) | |
| 9 | g.127675910G>T | CA16618744 | STXBP1 | c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1194+23G>T (n.1194+23G>T) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.1159G>T n.1053G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675911C>A | CA467231154 | STXBP1 | c.1176C>A (p.Arg392=) c.1194+24C>A (n.1194+24C>A) c.1218C>A (p.Arg406=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.1160C>A n.1054C>A c.1209C>A (p.Arg403=) c.1110C>A (p.Arg370=) | |
| 9 | g.127675911C>G | CA467231156 | STXBP1 | c.1176C>G (p.Arg392=) c.1194+24C>G (n.1194+24C>G) c.1218C>G (p.Arg406=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.1160C>G n.1054C>G c.1209C>G (p.Arg403=) c.1110C>G (p.Arg370=) | |
| 9 | g.127675911C>T | CA467231158 | STXBP1 | c.1176C>T (p.Arg392=) c.1194+24C>T (n.1194+24C>T) c.1218C>T (p.Arg406=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.1160C>T n.1054C>T c.1209C>T (p.Arg403=) c.1110C>T (p.Arg370=) | |
| 9 | g.127675912A= | CA1879919783 | STXBP1 | c.1177A= (p.Ile393=) c.1194+25A= (n.1194+25A=) c.1219A= (p.Ile407=) c.*174A= (n.*174A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.1161A= n.1055A= c.1210A= (p.Ile404=) c.1111A= (p.Ile371=) | |
| 9 | g.127675912A>C | CA374937077 | STXBP1 | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1194+25A>C (n.1194+25A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.1161A>C n.1055A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127675912A>G | CA374937078 | STXBP1 | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1194+25A>G (n.1194+25A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.1161A>G n.1055A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675912A>T | CA374937079 | STXBP1 | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1194+25A>T (n.1194+25A>T) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.1161A>T n.1055A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) | |
| 9 | g.127675913T>A | CA374937080 | STXBP1 | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1194+26T>A (n.1194+26T>A) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.1162T>A n.1056T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) | |
| 9 | g.127675913T>C | CA374937081 | STXBP1 | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1194+26T>C (n.1194+26T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.1162T>C n.1056T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675913T>G | CA374937082 | STXBP1 | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1194+26T>G (n.1194+26T>G) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.1162T>G n.1056T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) | |
| 9 | g.127675914C>A | CA467231167 | STXBP1 | c.1179C>A (p.Ile393=) c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) c.1221C>A (p.Ile407=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.1163C>A n.1057C>A c.1212C>A (p.Ile404=) c.1113C>A (p.Ile371=) | |
| 9 | g.127675914C= | CA1879919790 | STXBP1 | c.1179C= (p.Ile393=) c.1194+27C= (n.1194+27C=) c.1221C= (p.Ile407=) c.*176C= (n.*176C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.1163C= n.1057C= c.1212C= (p.Ile404=) c.1113C= (p.Ile371=) | |
| 9 | g.127675914C>G | CA374937083 | STXBP1 | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1194+27C>G (n.1194+27C>G) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.1163C>G n.1057C>G c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) | |
| 9 | g.127675914C>T | CA5248479 | STXBP1 | c.1179C>T (p.Ile393=) c.1194+27C>T (n.1194+27C>T) c.1221C>T (p.Ile407=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.1163C>T n.1057C>T c.1212C>T (p.Ile404=) c.1113C>T (p.Ile371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675915A>C | CA374937085 | STXBP1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1194+28A>C (n.1194+28A>C) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.1164A>C n.1058A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) | |
| 9 | g.127675915A>G | CA374937086 | STXBP1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1194+28A>G (n.1194+28A>G) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.1164A>G n.1058A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) | |
| 9 | g.127675915A>T | CA374937088 | STXBP1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1194+28A>T (n.1194+28A>T) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.1164A>T n.1058A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) | |
| 9 | g.127675916T>A | CA374937093 | STXBP1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1194+29T>A (n.1194+29T>A) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.1165T>A n.1059T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) | |
| 9 | g.127675916T>C | CA374937091 | STXBP1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1194+29T>C (n.1194+29T>C) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.1165T>C n.1059T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) | |
| 9 | g.127675916T>G | CA374937089 | STXBP1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1194+29T>G (n.1194+29T>G) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.1165T>G n.1059T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) | |
| 9 | g.127675917C>A | CA467231185 | STXBP1 | c.1182C>A (p.Ile394=) c.1194+30C>A (n.1194+30C>A) c.1224C>A (p.Ile408=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.1166C>A n.1060C>A c.1215C>A (p.Ile405=) c.1116C>A (p.Ile372=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675917C= | CA1879919796 | STXBP1 | c.1182C= (p.Ile394=) c.1194+30C= (n.1194+30C=) c.1224C= (p.Ile408=) c.*179C= (n.*179C=) c.*866C= (n.*866C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.1166C= n.1060C= c.1215C= (p.Ile405=) c.1116C= (p.Ile372=) | |
| 9 | g.127675917C>G | CA374937095 | STXBP1 | c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1194+30C>G (n.1194+30C>G) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.1166C>G n.1060C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) | |
| 9 | g.127675917C>T | CA5248480 | STXBP1 | c.1182C>T (p.Ile394=) c.1194+30C>T (n.1194+30C>T) c.1224C>T (p.Ile408=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.1166C>T n.1060C>T c.1215C>T (p.Ile405=) c.1116C>T (p.Ile372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675918C>A | CA374937098 | STXBP1 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1194+31C>A (n.1194+31C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.1167C>A n.1061C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) | |
| 9 | g.127675918C= | CA1879919800 | STXBP1 | c.1183C= (p.Leu395=) c.1194+31C= (n.1194+31C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.*180C= (n.*180C=) c.*867C= (n.*867C=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.1167C= n.1061C= c.1216C= (p.Leu406=) c.1117C= (p.Leu373=) | |
| 9 | g.127675918C>G | CA374937099 | STXBP1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1194+31C>G (n.1194+31C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.1167C>G n.1061C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) | |
| 9 | g.127675918C>T | CA5248481 | STXBP1 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1194+31C>T (n.1194+31C>T) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.1167C>T n.1061C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675920_127675922del | CA2499219627 | STXBP1 | c.1185_1187del (p.Leu396del) c.1194+33_1194+35del (n.1194+33_1194+35del) c.1227_1229del (p.Leu410del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.*2091_*2093del (n.*2091_*2093del) c.1169_1171del n.1063_1065del c.1218_1220del (p.Leu407del) c.1119_1121del (p.Leu374del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675919T>A | CA374937103 | STXBP1 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.1194+32T>A (n.1194+32T>A) c.1226T>A (p.Leu409His) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.1168T>A n.1062T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.1118T>A (p.Leu373His) | |
| 9 | g.127675919T>C | CA374937101 | STXBP1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1194+32T>C (n.1194+32T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.1168T>C n.1062T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) | |
| 9 | g.127675919T>G | CA374937100 | STXBP1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1194+32T>G (n.1194+32T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.1168T>G n.1062T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) | |
| 9 | g.127675920T>A | CA467231193 | STXBP1 | c.1185T>A (p.Leu395=) c.1194+33T>A (n.1194+33T>A) c.1227T>A (p.Leu409=) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.1169T>A n.1063T>A c.1218T>A (p.Leu406=) c.1119T>A (p.Leu373=) | |
| 9 | g.127675920T>C | CA467231197 | STXBP1 | c.1185T>C (p.Leu395=) c.1194+33T>C (n.1194+33T>C) c.1227T>C (p.Leu409=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.1169T>C n.1063T>C c.1218T>C (p.Leu406=) c.1119T>C (p.Leu373=) | |
| 9 | g.127675920T>G | CA467231198 | STXBP1 | c.1185T>G (p.Leu395=) c.1194+33T>G (n.1194+33T>G) c.1227T>G (p.Leu409=) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.1169T>G n.1063T>G c.1218T>G (p.Leu406=) c.1119T>G (p.Leu373=) | |
| 9 | g.127675921C>A | CA374937104 | STXBP1 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1194+34C>A (n.1194+34C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.1170C>A n.1064C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) | |
| 9 | g.127675921C>G | CA374937106 | STXBP1 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1194+34C>G (n.1194+34C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.1170C>G n.1064C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
| 9 | g.127675921C>T | CA374937107 | STXBP1 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1194+34C>T (n.1194+34C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.1170C>T n.1064C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) | |
| 9 | g.127675922T>A | CA374937109 | STXBP1 | c.1187T>A (p.Leu396His) c.1194+35T>A (n.1194+35T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.1171T>A n.1065T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1121T>A (p.Leu374His) | |
| 9 | g.127675922T>C | CA374937111 | STXBP1 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1194+35T>C (n.1194+35T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.1171T>C n.1065T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | |
| 9 | g.127675922T>G | CA374937112 | STXBP1 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1194+35T>G (n.1194+35T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.1171T>G n.1065T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
| 9 | g.127675923C>A | CA467231204 | STXBP1 | c.1188C>A (p.Leu396=) c.1194+36C>A (n.1194+36C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.1172C>A n.1066C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.1122C>A (p.Leu374=) | |
| 9 | g.127675923C= | CA1879919805 | STXBP1 | c.1188C= (p.Leu396=) c.1194+36C= (n.1194+36C=) c.1230C= (p.Leu410=) c.*185C= (n.*185C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*2094C= (n.*2094C=) c.1172C= n.1066C= c.1221C= (p.Leu407=) c.1122C= (p.Leu374=) | |
| 9 | g.127675923C>G | CA467231205 | STXBP1 | c.1188C>G (p.Leu396=) c.1194+36C>G (n.1194+36C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.1172C>G n.1066C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.1122C>G (p.Leu374=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675923C>T | CA467231209 | STXBP1 | c.1188C>T (p.Leu396=) c.1194+36C>T (n.1194+36C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.1172C>T n.1066C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.1122C>T (p.Leu374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675924T>A | CA374937117 | STXBP1 | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1194+37T>A (n.1194+37T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.1173T>A n.1067T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) | |
| 9 | g.127675924T>C | CA207851 | STXBP1 | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1194+37T>C (n.1194+37T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.1173T>C n.1067T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1123T>C (p.Tyr375His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675924T>G | CA374937114 | STXBP1 | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1194+37T>G (n.1194+37T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.1173T>G n.1067T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) | |
| 9 | g.127675924T= | CA1879919812 | STXBP1 | c.1189T= (p.Tyr397=) c.1194+37T= (n.1194+37T=) c.1231T= (p.Tyr411=) c.*186T= (n.*186T=) c.*873T= (n.*873T=) c.*2095T= (n.*2095T=) c.1173T= n.1067T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1123T= (p.Tyr375=) | |
| 9 | g.127675925A>C | CA374937118 | STXBP1 | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1194+38A>C (n.1194+38A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.1174A>C n.1068A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) | |
| 9 | g.127675925A>G | CA374937122 | STXBP1 | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.1174A>G n.1068A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) | |
| 9 | g.127675925A>T | CA374937120 | STXBP1 | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1194+38A>T (n.1194+38A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.1174A>T n.1068A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) | |
| 9 | g.127675926C>A | CA374937124 | STXBP1 | c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.1194+39C>A (n.1194+39C>A) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.1175C>A n.1069C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) | |
| 9 | g.127675926C>G | CA374937125 | STXBP1 | c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.1194+39C>G (n.1194+39C>G) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.1175C>G n.1069C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) | |
| 9 | g.127675926C>T | CA467231214 | STXBP1 | c.1191C>T (p.Tyr397=) c.1194+39C>T (n.1194+39C>T) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.1175C>T n.1069C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1125C>T (p.Tyr375=) | |
| 9 | g.127675927A= | CA1879919817 | STXBP1 | c.1192A= (p.Ile398=) c.1194+40A= (n.1194+40A=) c.1234A= (p.Ile412=) c.*189A= (n.*189A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*2098A= (n.*2098A=) c.1176A= n.1070A= c.1225A= (p.Ile409=) c.1126A= (p.Ile376=) | |
| 9 | g.127675927A>C | CA374937126 | STXBP1 | c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1194+40A>C (n.1194+40A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.1176A>C n.1070A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) | |
| 9 | g.127675927A>G | CA374937129 | STXBP1 | c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1194+40A>G (n.1194+40A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.1176A>G n.1070A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675927A>T | CA374937128 | STXBP1 | c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1194+40A>T (n.1194+40A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.1176A>T n.1070A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) | |
| 9 | g.127675928T>A | CA374937131 | STXBP1 | c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1194+41T>A (n.1194+41T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.1177T>A n.1071T>A c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) | |
| 9 | g.127675928T>C | CA374937132 | STXBP1 | c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1194+41T>C (n.1194+41T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.1177T>C n.1071T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) | |
| 9 | g.127675928T>G | CA374937133 | STXBP1 | c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1194+41T>G (n.1194+41T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.1177T>G n.1071T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) | |
| 9 | g.127675928_127675929delinsTC | CA1879919820 | STXBP1 | c.1193_1194delinsTC (p.Ile398=) c.1194+41_1194+42delinsTC (n.1194+41_1194+42delinsTC) c.1235_1236delinsTC (p.Ile412=) c.*190_*191delinsTC (n.*190_*191delinsTC) c.*877_*878delinsTC (n.*877_*878delinsTC) c.*2099_*2100delinsTC (n.*2099_*2100delinsTC) c.1177_1178delinsTC n.1071_1072delinsTC c.1226_1227delinsTC (p.Ile409=) c.1127_1128delinsTC (p.Ile376=) | |
| 9 | g.127675929del | CA915947201 | STXBP1 | c.1194del (p.Leu400Ter) c.1194+42del (n.1194+42del) c.1236del (p.Leu414Ter) c.*191del (n.*191del) c.*878del (n.*878del) c.*2100del (n.*2100del) c.1178del n.1072del c.1227del (p.Leu411Ter) c.1128del (p.Leu378Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675929C>A | CA467231220 | STXBP1 | c.1194C>A (p.Ile398=) c.1194+42C>A (n.1194+42C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.1178C>A n.1072C>A c.1227C>A (p.Ile409=) c.1128C>A (p.Ile376=) | |
| 9 | g.127675929C>G | CA374937134 | STXBP1 | c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1194+42C>G (n.1194+42C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.1178C>G n.1072C>G c.1227C>G (p.Ile409Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) | |
| 9 | g.127675929C>T | CA467231224 | STXBP1 | c.1194C>T (p.Ile398=) c.1194+42C>T (n.1194+42C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.1178C>T n.1072C>T c.1227C>T (p.Ile409=) c.1128C>T (p.Ile376=) | |
| 9 | g.127675930T>A | CA374937135 | STXBP1 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1194+43T>A (n.1194+43T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.1179T>A n.1073T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) | |
| 9 | g.127675930T>C | CA374937137 | STXBP1 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1194+43T>C (n.1194+43T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.1179T>C n.1073T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) | |
| 9 | g.127675930T>G | CA374937139 | STXBP1 | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1194+43T>G (n.1194+43T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.1179T>G n.1073T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) | |
| 9 | g.127675931T>A | CA374937140 | STXBP1 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1194+44T>A (n.1194+44T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.1180T>A n.1074T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) | |
| 9 | g.127675931T>C | CA374937144 | STXBP1 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1194+44T>C (n.1194+44T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.1180T>C n.1074T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) | |
| 9 | g.127675931T>G | CA374937142 | STXBP1 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1194+44T>G (n.1194+44T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.1180T>G n.1074T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) | |
| 9 | g.127675932T>A | CA374937145 | STXBP1 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1194+45T>A (n.1194+45T>A) c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.1181T>A n.1075T>A c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) | |
| 9 | g.127675932T>C | CA467231234 | STXBP1 | c.1197T>C (p.Phe399=) c.1194+45T>C (n.1194+45T>C) c.1239T>C (p.Phe413=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.1181T>C n.1075T>C c.1230T>C (p.Phe410=) c.1131T>C (p.Phe377=) | |
| 9 | g.127675932T>G | CA374937147 | STXBP1 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1194+45T>G (n.1194+45T>G) c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.1181T>G n.1075T>G c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) | |
| 9 | g.127675933T>A | CA374937148 | STXBP1 | c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1194+46T>A (n.1194+46T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.1182T>A n.1076T>A c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) | |
| 9 | g.127675933T>C | CA467231237 | STXBP1 | c.1198T>C (p.Leu400=) c.1194+46T>C (n.1194+46T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.1182T>C n.1076T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.1132T>C (p.Leu378=) | |
| 9 | g.127675933T>G | CA374937150 | STXBP1 | c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1194+46T>G (n.1194+46T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.1182T>G n.1076T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) | |
| 9 | g.127675934T>A | CA374937154 | STXBP1 | c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1194+47T>A (n.1194+47T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.1183T>A n.1077T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) | |
| 9 | g.127675934T>C | CA374937152 | STXBP1 | c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1194+47T>C (n.1194+47T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.1183T>C n.1077T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675934T>G | CA374937153 | STXBP1 | c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1194+47T>G (n.1194+47T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.1183T>G n.1077T>G c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) | |
| 9 | g.127675934T= | CA1879919825 | STXBP1 | c.1199T= (p.Leu400=) c.1194+47T= (n.1194+47T=) c.1241T= (p.Leu414=) c.*196T= (n.*196T=) c.*883T= (n.*883T=) c.*2105T= (n.*2105T=) c.1183T= n.1077T= c.1232T= (p.Leu411=) c.1133T= (p.Leu378=) | |
| 9 | g.127675935G>A | CA467231245 | STXBP1 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.1194+48G>A (n.1194+48G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.1184G>A n.1078G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.1134G>A (p.Leu378=) | |
| 9 | g.127675935G>C | CA374937155 | STXBP1 | c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1194+48G>C (n.1194+48G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.1184G>C n.1078G>C c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) | |
| 9 | g.127675935G>T | CA374937156 | STXBP1 | c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1194+48G>T (n.1194+48G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.1184G>T n.1078G>T c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) | |
| 9 | g.127675936A>C | CA374937158 | STXBP1 | c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1194+49A>C (n.1194+49A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.1185A>C n.1079A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) | |
| 9 | g.127675936A>G | CA374937160 | STXBP1 | c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1194+49A>G (n.1194+49A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.1185A>G n.1079A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) | |
| 9 | g.127675936A>T | CA374937161 | STXBP1 | c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1194+49A>T (n.1194+49A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.1185A>T n.1079A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) | |
| 9 | g.127675937A>C | CA374937163 | STXBP1 | c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1194+50A>C (n.1194+50A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.1186A>C n.1080A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) | |
| 9 | g.127675937A>G | CA374937165 | STXBP1 | c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1194+50A>G (n.1194+50A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.1186A>G n.1080A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) | |
| 9 | g.127675937A>T | CA374937166 | STXBP1 | c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1194+50A>T (n.1194+50A>T) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.1186A>T n.1080A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) | |
| 9 | g.127675938G>A | CA467231251 | STXBP1 | c.1203G>A (p.Lys401=) c.1194+51G>A (n.1194+51G>A) c.1245G>A (p.Lys415=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.1187G>A n.1081G>A c.1236G>A (p.Lys412=) c.1137G>A (p.Lys379=) | |
| 9 | g.127675938G>C | CA374937168 | STXBP1 | c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1194+51G>C (n.1194+51G>C) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.1187G>C n.1081G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) | |
| 9 | g.127675938G>T | CA374937170 | STXBP1 | c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1194+51G>T (n.1194+51G>T) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.1187G>T n.1081G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) | |
| 9 | g.127675939A>C | CA374937172 | STXBP1 | c.1204A>C (p.Asn402His) c.1194+52A>C (n.1194+52A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.1188A>C n.1082A>C c.1237A>C (p.Asn413His) c.1138A>C (p.Asn380His) | |
| 9 | g.127675939A>G | CA374937173 | STXBP1 | c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1194+52A>G (n.1194+52A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.1188A>G n.1082A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) | |
| 9 | g.127675939A>T | CA374937174 | STXBP1 | c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1194+52A>T (n.1194+52A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.1188A>T n.1082A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) | |
| 9 | g.127675940A>C | CA374937177 | STXBP1 | c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1194+53A>C (n.1194+53A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.1189A>C n.1083A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) | |
| 9 | g.127675940A>G | CA374937179 | STXBP1 | c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1194+53A>G (n.1194+53A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.1189A>G n.1083A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) | |
| 9 | g.127675940A>T | CA374937178 | STXBP1 | c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1194+53A>T (n.1194+53A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.1189A>T n.1083A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) | |
| 9 | g.127675941T>A | CA374937181 | STXBP1 | c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1194+54T>A (n.1194+54T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.1190T>A n.1084T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1140T>A (p.Asn380Lys) | |
| 9 | g.127675941T>C | CA467231260 | STXBP1 | c.1206T>C (p.Asn402=) c.1194+54T>C (n.1194+54T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.1190T>C n.1084T>C c.1239T>C (p.Asn413=) c.1140T>C (p.Asn380=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675941T>G | CA374937183 | STXBP1 | c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1194+54T>G (n.1194+54T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.1190T>G n.1084T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1140T>G (p.Asn380Lys) | |
| 9 | g.127675942G>A | CA374937184 | STXBP1 | c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1194+55G>A (n.1194+55G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.1191G>A n.1085G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) | |
| 9 | g.127675942G>C | CA374937186 | STXBP1 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1194+55G>C (n.1194+55G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.1191G>C n.1085G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675942G>T | CA374937187 | STXBP1 | c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1194+55G>T (n.1194+55G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.1191G>T n.1085G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) | |
| 9 | g.127675943G>A | CA374937188 | STXBP1 | c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.1194+56G>A (n.1194+56G>A) c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.*204+1G>A (n.*204+1G>A) c.*891+1G>A (n.*891+1G>A) c.*2113+1G>A (n.*2113+1G>A) c.1191+1G>A n.1085+1G>A c.1240+1G>A (n.1240+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675943G>C | CA16043836 | STXBP1 | c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.1194+56G>C (n.1194+56G>C) c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.*204+1G>C (n.*204+1G>C) c.*891+1G>C (n.*891+1G>C) c.*2113+1G>C (n.*2113+1G>C) c.1191+1G>C n.1085+1G>C c.1240+1G>C (n.1240+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675943G= | CA1879919829 | STXBP1 | c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.1194+56G= (n.1194+56G=) c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.*204+1G= (n.*204+1G=) c.*891+1G= (n.*891+1G=) c.*2113+1G= (n.*2113+1G=) c.1191+1G= n.1085+1G= c.1240+1G= (n.1240+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) | |
| 9 | g.127675943G>T | CA374937190 | STXBP1 | c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.1194+56G>T (n.1194+56G>T) c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.*204+1G>T (n.*204+1G>T) c.*891+1G>T (n.*891+1G>T) c.*2113+1G>T (n.*2113+1G>T) c.1191+1G>T n.1085+1G>T c.1240+1G>T (n.1240+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) | |
| 9 | g.127675944T>A | CA374937192 | STXBP1 | c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.1194+57T>A (n.1194+57T>A) c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.*204+2T>A (n.*204+2T>A) c.*891+2T>A (n.*891+2T>A) c.*2113+2T>A (n.*2113+2T>A) c.1191+2T>A n.1085+2T>A c.1240+2T>A (n.1240+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) | |
| 9 | g.127675944T>C | CA374937193 | STXBP1 | c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.1194+57T>C (n.1194+57T>C) c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.*204+2T>C (n.*204+2T>C) c.*891+2T>C (n.*891+2T>C) c.*2113+2T>C (n.*2113+2T>C) c.1191+2T>C n.1085+2T>C c.1240+2T>C (n.1240+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) | |
| 9 | g.127675944T>G | CA374937195 | STXBP1 | c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.1194+57T>G (n.1194+57T>G) c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.*204+2T>G (n.*204+2T>G) c.*891+2T>G (n.*891+2T>G) c.*2113+2T>G (n.*2113+2T>G) c.1191+2T>G n.1085+2T>G c.1240+2T>G (n.1240+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) | |
| 9 | g.127675947G>C | CA2691774300 | STXBP1 | c.1207+5G>C (n.1207+5G>C) c.1194+60G>C (n.1194+60G>C) c.1249+5G>C (n.1249+5G>C) c.*204+5G>C (n.*204+5G>C) c.*891+5G>C (n.*891+5G>C) c.*2113+5G>C (n.*2113+5G>C) c.1191+5G>C n.1085+5G>C c.1240+5G>C (n.1240+5G>C) c.1141+5G>C (n.1141+5G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675948G>A | CA5248482 | STXBP1 | c.1207+6G>A (n.1207+6G>A) c.1194+61G>A (n.1194+61G>A) c.1249+6G>A (n.1249+6G>A) c.*204+6G>A (n.*204+6G>A) c.*891+6G>A (n.*891+6G>A) c.*2113+6G>A (n.*2113+6G>A) c.1191+6G>A n.1085+6G>A c.1240+6G>A (n.1240+6G>A) c.1141+6G>A (n.1141+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675948G= | CA1879919836 | STXBP1 | c.1207+6G= (n.1207+6G=) c.1194+61G= (n.1194+61G=) c.1249+6G= (n.1249+6G=) c.*204+6G= (n.*204+6G=) c.*891+6G= (n.*891+6G=) c.*2113+6G= (n.*2113+6G=) c.1191+6G= n.1085+6G= c.1240+6G= (n.1240+6G=) c.1141+6G= (n.1141+6G=) | |
| 9 | g.127675950T>C | CA2691774301 | STXBP1 | c.1207+8T>C (n.1207+8T>C) c.1194+63T>C (n.1194+63T>C) c.1249+8T>C (n.1249+8T>C) c.*204+8T>C (n.*204+8T>C) c.*891+8T>C (n.*891+8T>C) c.*2113+8T>C (n.*2113+8T>C) c.1191+8T>C n.1085+8T>C c.1240+8T>C (n.1240+8T>C) c.1141+8T>C (n.1141+8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675951G>A | CA318839 | STXBP1 | c.1207+9G>A (n.1207+9G>A) c.1194+64G>A (n.1194+64G>A) c.1249+9G>A (n.1249+9G>A) c.*204+9G>A (n.*204+9G>A) c.*891+9G>A (n.*891+9G>A) c.*2113+9G>A (n.*2113+9G>A) c.1191+9G>A n.1085+9G>A c.1240+9G>A (n.1240+9G>A) c.1141+9G>A (n.1141+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675951G>C | CA5248483 | STXBP1 | c.1207+9G>C (n.1207+9G>C) c.1194+64G>C (n.1194+64G>C) c.1249+9G>C (n.1249+9G>C) c.*204+9G>C (n.*204+9G>C) c.*891+9G>C (n.*891+9G>C) c.*2113+9G>C (n.*2113+9G>C) c.1191+9G>C n.1085+9G>C c.1240+9G>C (n.1240+9G>C) c.1141+9G>C (n.1141+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675951G= | CA1879919840 | STXBP1 | c.1207+9G= (n.1207+9G=) c.1194+64G= (n.1194+64G=) c.1249+9G= (n.1249+9G=) c.*204+9G= (n.*204+9G=) c.*891+9G= (n.*891+9G=) c.*2113+9G= (n.*2113+9G=) c.1191+9G= n.1085+9G= c.1240+9G= (n.1240+9G=) c.1141+9G= (n.1141+9G=) | |
| 9 | g.127675951_127675969delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC | CA1879919844 | STXBP1 | c.1207+9_1207+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1207+9_1207+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1194+64_1194+82delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1194+64_1194+82delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1249+9_1249+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1249+9_1249+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.*204+9_*204+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.*204+9_*204+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.*891+9_*891+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.*891+9_*891+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.*2113+9_*2113+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.*2113+9_*2113+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1191+9_1191+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC n.1085+9_1085+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC c.1240+9_1240+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1240+9_1240+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) c.1141+9_1141+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC (n.1141+9_1141+27delinsGTGGGACCTAGAGGAAGGC) | |
| 9 | g.127675952_127675969del | CA590594635 | STXBP1 | c.1207+10_1207+27del (n.1207+10_1207+27del) c.1194+65_1194+82del (n.1194+65_1194+82del) c.1249+10_1249+27del (n.1249+10_1249+27del) c.*204+10_*204+27del (n.*204+10_*204+27del) c.*891+10_*891+27del (n.*891+10_*891+27del) c.*2113+10_*2113+27del (n.*2113+10_*2113+27del) c.1191+10_1191+27del n.1085+10_1085+27del c.1240+10_1240+27del (n.1240+10_1240+27del) c.1141+10_1141+27del (n.1141+10_1141+27del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675955G>T | CA2691774302 | STXBP1 | c.1207+13G>T (n.1207+13G>T) c.1194+68G>T (n.1194+68G>T) c.1249+13G>T (n.1249+13G>T) c.*204+13G>T (n.*204+13G>T) c.*891+13G>T (n.*891+13G>T) c.*2113+13G>T (n.*2113+13G>T) c.1191+13G>T n.1085+13G>T c.1240+13G>T (n.1240+13G>T) c.1141+13G>T (n.1141+13G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675956_127675957delinsAC | CA1879919849 | STXBP1 | c.1207+14_1207+15delinsAC (n.1207+14_1207+15delinsAC) c.1194+69_1194+70delinsAC (n.1194+69_1194+70delinsAC) c.1249+14_1249+15delinsAC (n.1249+14_1249+15delinsAC) c.*204+14_*204+15delinsAC (n.*204+14_*204+15delinsAC) c.*891+14_*891+15delinsAC (n.*891+14_*891+15delinsAC) c.*2113+14_*2113+15delinsAC (n.*2113+14_*2113+15delinsAC) c.1191+14_1191+15delinsAC n.1085+14_1085+15delinsAC c.1240+14_1240+15delinsAC (n.1240+14_1240+15delinsAC) c.1141+14_1141+15delinsAC (n.1141+14_1141+15delinsAC) | |
| 9 | g.127675958del | CA5248484 | STXBP1 | c.1207+16del (n.1207+16del) c.1194+71del (n.1194+71del) c.1249+16del (n.1249+16del) c.*204+16del (n.*204+16del) c.*891+16del (n.*891+16del) c.*2113+16del (n.*2113+16del) c.1191+16del n.1085+16del c.1240+16del (n.1240+16del) c.1141+16del (n.1141+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675959T>A | CA2691774303 | STXBP1 | c.1207+17T>A (n.1207+17T>A) c.1194+72T>A (n.1194+72T>A) c.1249+17T>A (n.1249+17T>A) c.*204+17T>A (n.*204+17T>A) c.*891+17T>A (n.*891+17T>A) c.*2113+17T>A (n.*2113+17T>A) c.1191+17T>A n.1085+17T>A c.1240+17T>A (n.1240+17T>A) c.1141+17T>A (n.1141+17T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675960A= | CA1879919854 | STXBP1 | c.1207+18A= (n.1207+18A=) c.1194+73A= (n.1194+73A=) c.1249+18A= (n.1249+18A=) c.*204+18A= (n.*204+18A=) c.*891+18A= (n.*891+18A=) c.*2113+18A= (n.*2113+18A=) c.1191+18A= n.1085+18A= c.1240+18A= (n.1240+18A=) c.1141+18A= (n.1141+18A=) | |
| 9 | g.127675960A>G | CA5248485 | STXBP1 | c.1207+18A>G (n.1207+18A>G) c.1194+73A>G (n.1194+73A>G) c.1249+18A>G (n.1249+18A>G) c.*204+18A>G (n.*204+18A>G) c.*891+18A>G (n.*891+18A>G) c.*2113+18A>G (n.*2113+18A>G) c.1191+18A>G n.1085+18A>G c.1240+18A>G (n.1240+18A>G) c.1141+18A>G (n.1141+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127675960A>T | CA860180041 | STXBP1 | c.1207+18A>T (n.1207+18A>T) c.1194+73A>T (n.1194+73A>T) c.1249+18A>T (n.1249+18A>T) c.*204+18A>T (n.*204+18A>T) c.*891+18A>T (n.*891+18A>T) c.*2113+18A>T (n.*2113+18A>T) c.1191+18A>T n.1085+18A>T c.1240+18A>T (n.1240+18A>T) c.1141+18A>T (n.1141+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675961G>A | CA2573143958 | STXBP1 | c.1207+19G>A (n.1207+19G>A) c.1194+74G>A (n.1194+74G>A) c.1249+19G>A (n.1249+19G>A) c.*204+19G>A (n.*204+19G>A) c.*891+19G>A (n.*891+19G>A) c.*2113+19G>A (n.*2113+19G>A) c.1191+19G>A n.1085+19G>A c.1240+19G>A (n.1240+19G>A) c.1141+19G>A (n.1141+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675961G>C | CA5248486 | STXBP1 | c.1207+19G>C (n.1207+19G>C) c.1194+74G>C (n.1194+74G>C) c.1249+19G>C (n.1249+19G>C) c.*204+19G>C (n.*204+19G>C) c.*891+19G>C (n.*891+19G>C) c.*2113+19G>C (n.*2113+19G>C) c.1191+19G>C n.1085+19G>C c.1240+19G>C (n.1240+19G>C) c.1141+19G>C (n.1141+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675961G= | CA1879919856 | STXBP1 | c.1207+19G= (n.1207+19G=) c.1194+74G= (n.1194+74G=) c.1249+19G= (n.1249+19G=) c.*204+19G= (n.*204+19G=) c.*891+19G= (n.*891+19G=) c.*2113+19G= (n.*2113+19G=) c.1191+19G= n.1085+19G= c.1240+19G= (n.1240+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=) | |
| 9 | g.127675963G>C | CA2691774304 | STXBP1 | c.1207+21G>C (n.1207+21G>C) c.1194+76G>C (n.1194+76G>C) c.1249+21G>C (n.1249+21G>C) c.*204+21G>C (n.*204+21G>C) c.*891+21G>C (n.*891+21G>C) c.*2113+21G>C (n.*2113+21G>C) c.1191+21G>C n.1085+21G>C c.1240+21G>C (n.1240+21G>C) c.1141+21G>C (n.1141+21G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675964G= | CA1879919858 | STXBP1 | c.1207+22G= (n.1207+22G=) c.1194+77G= (n.1194+77G=) c.1249+22G= (n.1249+22G=) c.*204+22G= (n.*204+22G=) c.*891+22G= (n.*891+22G=) c.*2113+22G= (n.*2113+22G=) c.1191+22G= n.1085+22G= c.1240+22G= (n.1240+22G=) c.1141+22G= (n.1141+22G=) | |
| 9 | g.127675964G>T | CA1129260416 | STXBP1 | c.1207+22G>T (n.1207+22G>T) c.1194+77G>T (n.1194+77G>T) c.1249+22G>T (n.1249+22G>T) c.*204+22G>T (n.*204+22G>T) c.*891+22G>T (n.*891+22G>T) c.*2113+22G>T (n.*2113+22G>T) c.1191+22G>T n.1085+22G>T c.1240+22G>T (n.1240+22G>T) c.1141+22G>T (n.1141+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675968G= | CA1879919859 | STXBP1 | c.1207+26G= (n.1207+26G=) c.1194+81G= (n.1194+81G=) c.1249+26G= (n.1249+26G=) c.*204+26G= (n.*204+26G=) c.*891+26G= (n.*891+26G=) c.*2113+26G= (n.*2113+26G=) c.1191+26G= n.1085+26G= c.1240+26G= (n.1240+26G=) c.1141+26G= (n.1141+26G=) | |
| 9 | g.127675968G>T | CA5248487 | STXBP1 | c.1207+26G>T (n.1207+26G>T) c.1194+81G>T (n.1194+81G>T) c.1249+26G>T (n.1249+26G>T) c.*204+26G>T (n.*204+26G>T) c.*891+26G>T (n.*891+26G>T) c.*2113+26G>T (n.*2113+26G>T) c.1191+26G>T n.1085+26G>T c.1240+26G>T (n.1240+26G>T) c.1141+26G>T (n.1141+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675970A>G | CA2691774305 | STXBP1 | c.1207+28A>G (n.1207+28A>G) c.1194+83A>G (n.1194+83A>G) c.1249+28A>G (n.1249+28A>G) c.*204+28A>G (n.*204+28A>G) c.*891+28A>G (n.*891+28A>G) c.*2113+28A>G (n.*2113+28A>G) c.1191+28A>G n.1085+28A>G c.1240+28A>G (n.1240+28A>G) c.1141+28A>G (n.1141+28A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675970A>T | CA653604851 | STXBP1 | c.1207+28A>T (n.1207+28A>T) c.1194+83A>T (n.1194+83A>T) c.1249+28A>T (n.1249+28A>T) c.*204+28A>T (n.*204+28A>T) c.*891+28A>T (n.*891+28A>T) c.*2113+28A>T (n.*2113+28A>T) c.1191+28A>T n.1085+28A>T c.1240+28A>T (n.1240+28A>T) c.1141+28A>T (n.1141+28A>T) | COSMIC |