Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127675838_127675840del	CA1879919673	STXBP1	c.1103_1105del (p.Lys368del) c.1145_1147del (p.Lys382del) c.100_102del (n.100_102del) c.787_789del (n.787_789del) c.2009_2011del (n.2009_2011del) c.1087_1089del n.981_983del c.1136_1138del (p.Lys379del) c.1037_1039del (p.Lys346del)	dbSNP
9	g.127675838A>C	CA374936831	STXBP1	c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.100A>C (n.100A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.2009A>C (n.2009A>C) c.1087A>C n.981A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr)
9	g.127675838A>G	CA374936832	STXBP1	c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.100A>G (n.100A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.2009A>G (n.2009A>G) c.1087A>G n.981A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg)
9	g.127675838A>T	CA374936834	STXBP1	c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.100A>T (n.100A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.2009A>T (n.2009A>T) c.1087A>T n.981A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1037A>T (p.Lys346Met)
9	g.127675839G>A	CA467230800	STXBP1	c.1104G>A (p.Lys368=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.101G>A (n.101G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.2010G>A (n.2010G>A) c.1088G>A n.982G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1038G>A (p.Lys346=)	COSMIC COSMIC
9	g.127675839G>C	CA374936835	STXBP1	c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.101G>C (n.101G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.2010G>C (n.2010G>C) c.1088G>C n.982G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn)
9	g.127675839G>T	CA374936837	STXBP1	c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.101G>T (n.101G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.2010G>T (n.2010G>T) c.1088G>T n.982G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn)
9	g.127675840A>C	CA374936839	STXBP1	c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.102A>C (n.102A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.2011A>C (n.2011A>C) c.1089A>C n.983A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu)
9	g.127675840A>G	CA374936840	STXBP1	c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.102A>G (n.102A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.2011A>G (n.2011A>G) c.1089A>G n.983A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1039A>G (p.Ile347Val)
9	g.127675840A>T	CA374936841	STXBP1	c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.102A>T (n.102A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.2011A>T (n.2011A>T) c.1089A>T n.983A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe)	COSMIC COSMIC
9	g.127675841T>A	CA374936844	STXBP1	c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.103T>A (n.103T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.2012T>A (n.2012T>A) c.1090T>A n.984T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn)
9	g.127675841T>C	CA374936843	STXBP1	c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.103T>C (n.103T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.2012T>C (n.2012T>C) c.1090T>C n.984T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr)
9	g.127675841T>G	CA374936842	STXBP1	c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.103T>G (n.103T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.2012T>G (n.2012T>G) c.1090T>G n.984T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser)
9	g.127675842C>A	CA467230805	STXBP1	c.1107C>A (p.Ile369=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.104C>A (n.104C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.2013C>A (n.2013C>A) c.1091C>A n.985C>A c.1140C>A (p.Ile380=) c.1041C>A (p.Ile347=)
9	g.127675842C>G	CA374936847	STXBP1	c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.104C>G (n.104C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.2013C>G (n.2013C>G) c.1091C>G n.985C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1041C>G (p.Ile347Met)
9	g.127675842C>T	CA467230806	STXBP1	c.1107C>T (p.Ile369=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.104C>T (n.104C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.2013C>T (n.2013C>T) c.1091C>T n.985C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.1041C>T (p.Ile347=)
9	g.127675843A>C	CA374936851	STXBP1	c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.105A>C (n.105A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.2014A>C (n.2014A>C) c.1092A>C n.986A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln)
9	g.127675843A>G	CA374936848	STXBP1	c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.105A>G (n.105A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.2014A>G (n.2014A>G) c.1092A>G n.986A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu)
9	g.127675843A>T	CA374936849	STXBP1	c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.105A>T (n.105A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.2014A>T (n.2014A>T) c.1092A>T n.986A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter)
9	g.127675844dup	CA2695211377	STXBP1	c.1109dup (p.Asp371GlyfsTer19) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer?) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer19) c.106dup (n.106dup) c.793dup (n.793dup) c.2015dup (n.2015dup) c.1093dup n.987dup c.1142dup (p.Asp382GlyfsTer19) c.1043dup (p.Asp349GlyfsTer19)
9	g.127675844A=	CA1879919675	STXBP1	c.1109A= (p.Lys370=) c.1151A= (p.Lys384=) c.106A= (n.106A=) c.793A= (n.793A=) c.2015A= (n.2015A=) c.1093A= n.987A= c.1142A= (p.Lys381=) c.1043A= (p.Lys348=)
9	g.127675844A>C	CA374936853	STXBP1	c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.106A>C (n.106A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.2015A>C (n.2015A>C) c.1093A>C n.987A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr)
9	g.127675844A>G	CA374936855	STXBP1	c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.106A>G (n.106A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.2015A>G (n.2015A>G) c.1093A>G n.987A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg)
9	g.127675844A>T	CA374936856	STXBP1	c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.106A>T (n.106A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.2015A>T (n.2015A>T) c.1093A>T n.987A>T c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1043A>T (p.Lys348Met)
9	g.127675845G>A	CA467230808	STXBP1	c.1110G>A (p.Lys370=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.107G>A (n.107G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) c.1094G>A n.988G>A c.1143G>A (p.Lys381=) c.1044G>A (p.Lys348=)
9	g.127675845G>C	CA374936859	STXBP1	c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.107G>C (n.107G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) c.1094G>C n.988G>C c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn)
9	g.127675845G>T	CA374936860	STXBP1	c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.107G>T (n.107G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) c.1094G>T n.988G>T c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn)
9	g.127675846dup	CA1139661195	STXBP1	c.1111dup (p.Asp371GlyfsTer19) c.1153dup (p.Asp385GlyfsTer?) c.1153dup (p.Asp385GlyfsTer19) c.108dup (n.108dup) c.795dup (n.795dup) c.2017dup (n.2017dup) c.1095dup n.989dup c.1144dup (p.Asp382GlyfsTer19) c.1045dup (p.Asp349GlyfsTer19)	ClinVar dbSNP
9	g.127675846G>A	CA374936861	STXBP1	c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.108G>A (n.108G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.2017G>A (n.2017G>A) c.1095G>A n.989G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn)
9	g.127675846G>C	CA374936862	STXBP1	c.1111G>C (p.Asp371His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.108G>C (n.108G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.2017G>C (n.2017G>C) c.1095G>C n.989G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1045G>C (p.Asp349His)
9	g.127675846G>T	CA374936864	STXBP1	c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.108G>T (n.108G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.2017G>T (n.2017G>T) c.1095G>T n.989G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
9	g.127675847A>C	CA374936866	STXBP1	c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.109A>C (n.109A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.2018A>C (n.2018A>C) c.1096A>C n.990A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala)
9	g.127675847A>G	CA374936868	STXBP1	c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.109A>G (n.109A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.2018A>G (n.2018A>G) c.1096A>G n.990A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly)
9	g.127675847A>T	CA374936869	STXBP1	c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.109A>T (n.109A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.2018A>T (n.2018A>T) c.1096A>T n.990A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1046A>T (p.Asp349Val)
9	g.127675848C>A	CA374936872	STXBP1	c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.110C>A (n.110C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.2019C>A (n.2019C>A) c.1097C>A n.991C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu)
9	g.127675848C>G	CA374936871	STXBP1	c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.110C>G (n.110C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.2019C>G (n.2019C>G) c.1097C>G n.991C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu)
9	g.127675848C>T	CA467230811	STXBP1	c.1113C>T (p.Asp371=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.110C>T (n.110C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.2019C>T (n.2019C>T) c.1097C>T n.991C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.1047C>T (p.Asp349=)
9	g.127675850dup	CA2695211379	STXBP1	c.1115dup (p.Met373TyrfsTer17) c.1157dup (p.Met387TyrfsTer?) c.1157dup (p.Met387TyrfsTer17) c.112dup (n.112dup) c.799dup (n.799dup) c.2021dup (n.2021dup) c.1099dup n.993dup c.1148dup (p.Met384TyrfsTer17) c.1049dup (p.Met351TyrfsTer17)
9	g.127675850del	CA2695211378	STXBP1	c.1115del (p.Pro372LeufsTer29) c.1157del (p.Pro386LeufsTer?) c.1157del (p.Pro386LeufsTer29) c.112del (n.112del) c.799del (n.799del) c.2021del (n.2021del) c.1099del n.993del c.1148del (p.Pro383LeufsTer29) c.1049del (p.Pro350LeufsTer29)
9	g.127675849C>A	CA374936874	STXBP1	c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.111C>A (n.111C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.2020C>A (n.2020C>A) c.1098C>A n.992C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr)
9	g.127675849C>G	CA374936875	STXBP1	c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.111C>G (n.111C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.2020C>G (n.2020C>G) c.1098C>G n.992C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala)
9	g.127675849C>T	CA374936877	STXBP1	c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.111C>T (n.111C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) c.1098C>T n.992C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser)
9	g.127675850C>A	CA374936879	STXBP1	c.1115C>A (p.Pro372His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.112C>A (n.112C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.1099C>A n.993C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1049C>A (p.Pro350His)
9	g.127675850C>G	CA374936881	STXBP1	c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.112C>G (n.112C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.1099C>G n.993C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg)
9	g.127675850C>T	CA374936884	STXBP1	c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.112C>T (n.112C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.1099C>T n.993C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu)
9	g.127675851T>A	CA467230817	STXBP1	c.1116T>A (p.Pro372=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.113T>A (n.113T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.2022T>A (n.2022T>A) c.1100T>A n.994T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.1050T>A (p.Pro350=)
9	g.127675851T>C	CA467230815	STXBP1	c.1116T>C (p.Pro372=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.113T>C (n.113T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.2022T>C (n.2022T>C) c.1100T>C n.994T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.1050T>C (p.Pro350=)
9	g.127675851T>G	CA467230813	STXBP1	c.1116T>G (p.Pro372=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.113T>G (n.113T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.2022T>G (n.2022T>G) c.1100T>G n.994T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.1050T>G (p.Pro350=)
9	g.127675852A=	CA1879919683	STXBP1	c.1117A= (p.Met373=) c.1159A= (p.Met387=) c.114A= (n.114A=) c.801A= (n.801A=) c.2023A= (n.2023A=) c.1101A= n.995A= c.1150A= (p.Met384=) c.1051A= (p.Met351=)
9	g.127675852A>C	CA374936886	STXBP1	c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.114A>C (n.114A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.1101A>C n.995A>C c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu)
9	g.127675852A>G	CA374936887	STXBP1	c.1117A>G (p.Met373Val) c.1159A>G (p.Met387Val) c.114A>G (n.114A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.1101A>G n.995A>G c.1150A>G (p.Met384Val) c.1051A>G (p.Met351Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675852A>T	CA374936889	STXBP1	c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.114A>T (n.114A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.1101A>T n.995A>T c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu)
9	g.127675853T>A	CA374936890	STXBP1	c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.115T>A (n.115T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.1102T>A n.996T>A c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys)
9	g.127675853T>C	CA374936892	STXBP1	c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.115T>C (n.115T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) c.1102T>C n.996T>C c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr)
9	g.127675853T>G	CA374936893	STXBP1	c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.115T>G (n.115T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) c.1102T>G n.996T>G c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg)
9	g.127675854G>A	CA374936896	STXBP1	c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.116G>A (n.116G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.2025G>A (n.2025G>A) c.1103G>A n.997G>A c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile)
9	g.127675854G>C	CA374936895	STXBP1	c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.116G>C (n.116G>C) c.803G>C (n.803G>C) c.2025G>C (n.2025G>C) c.1103G>C n.997G>C c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile)
9	g.127675854G>T	CA374936894	STXBP1	c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.116G>T (n.116G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.2025G>T (n.2025G>T) c.1103G>T n.997G>T c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile)
9	g.127675855C>A	CA467230823	STXBP1	c.1120C>A (p.Arg374=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.117C>A (n.117C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) c.1104C>A n.998C>A c.1153C>A (p.Arg385=) c.1054C>A (p.Arg352=)
9	g.127675855C=	CA1879919687	STXBP1	c.1120C= (p.Arg374=) c.1162C= (p.Arg388=) c.117C= (n.117C=) c.804C= (n.804C=) c.2026C= (n.2026C=) c.1104C= n.998C= c.1153C= (p.Arg385=) c.1054C= (p.Arg352=)
9	g.127675855C>G	CA374936897	STXBP1	c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.117C>G (n.117C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.2026C>G (n.2026C>G) c.1104C>G n.998C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly)
9	g.127675855C>T	CA118456	STXBP1	c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.117C>T (n.117C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.2026C>T (n.2026C>T) c.1104C>T n.998C>T c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127675856G>A	CA5248473	STXBP1	c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.118G>A (n.118G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.2027G>A (n.2027G>A) c.1105G>A n.999G>A c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675856G>C	CA374936900	STXBP1	c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.118G>C (n.118G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.2027G>C (n.2027G>C) c.1105G>C n.999G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro)
9	g.127675856G=	CA1879919694	STXBP1	c.1121G= (p.Arg374=) c.1163G= (p.Arg388=) c.118G= (n.118G=) c.805G= (n.805G=) c.2027G= (n.2027G=) c.1105G= n.999G= c.1154G= (p.Arg385=) c.1055G= (p.Arg352=)
9	g.127675856G>T	CA374936902	STXBP1	c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.118G>T (n.118G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.2027G>T (n.2027G>T) c.1105G>T n.999G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu)
9	g.127675857A=	CA1879919697	STXBP1	c.1122A= (p.Arg374=) c.1164A= (p.Arg388=) c.119A= (n.119A=) c.806A= (n.806A=) c.2028A= (n.2028A=) c.1106A= n.1000A= c.1155A= (p.Arg385=) c.1056A= (p.Arg352=)
9	g.127675857A>C	CA467230824	STXBP1	c.1122A>C (p.Arg374=) c.1164A>C (p.Arg388=) c.119A>C (n.119A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.2028A>C (n.2028A>C) c.1106A>C n.1000A>C c.1155A>C (p.Arg385=) c.1056A>C (p.Arg352=)
9	g.127675857A>G	CA467230826	STXBP1	c.1122A>G (p.Arg374=) c.1164A>G (p.Arg388=) c.119A>G (n.119A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.2028A>G (n.2028A>G) c.1106A>G n.1000A>G c.1155A>G (p.Arg385=) c.1056A>G (p.Arg352=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675857A>T	CA467230825	STXBP1	c.1122A>T (p.Arg374=) c.1164A>T (p.Arg388=) c.119A>T (n.119A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.2028A>T (n.2028A>T) c.1106A>T n.1000A>T c.1155A>T (p.Arg385=) c.1056A>T (p.Arg352=)
9	g.127675858G>A	CA374936906	STXBP1	c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.120G>A (n.120G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) c.1107G>A n.1001G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr)	COSMIC COSMIC
9	g.127675858G>C	CA374936905	STXBP1	c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.120G>C (n.120G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) c.1107G>C n.1001G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro)
9	g.127675858G=	CA1879919703	STXBP1	c.1123G= (p.Ala375=) c.1165G= (p.Ala389=) c.120G= (n.120G=) c.807G= (n.807G=) c.2029G= (n.2029G=) c.1107G= n.1001G= c.1156G= (p.Ala386=) c.1057G= (p.Ala353=)
9	g.127675858G>T	CA374936904	STXBP1	c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.120G>T (n.120G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.1107G>T n.1001G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675859C>A	CA374936907	STXBP1	c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.121C>A (n.121C>A) c.808C>A (n.808C>A) c.2030C>A (n.2030C>A) c.1108C>A n.1002C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp)
9	g.127675859C>G	CA374936908	STXBP1	c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.121C>G (n.121C>G) c.808C>G (n.808C>G) c.2030C>G (n.2030C>G) c.1108C>G n.1002C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly)
9	g.127675859C>T	CA374936909	STXBP1	c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.121C>T (n.121C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.2030C>T (n.2030C>T) c.1108C>T n.1002C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1058C>T (p.Ala353Val)
9	g.127675860C>A	CA467230831	STXBP1	c.1125C>A (p.Ala375=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.122C>A (n.122C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.2031C>A (n.2031C>A) c.1109C>A n.1003C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.1059C>A (p.Ala353=)
9	g.127675860C>G	CA467230832	STXBP1	c.1125C>G (p.Ala375=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.122C>G (n.122C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.2031C>G (n.2031C>G) c.1109C>G n.1003C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.1059C>G (p.Ala353=)
9	g.127675860C>T	CA467230835	STXBP1	c.1125C>T (p.Ala375=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.122C>T (n.122C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.2031C>T (n.2031C>T) c.1109C>T n.1003C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.1059C>T (p.Ala353=)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127675861A=	CA1879919708	STXBP1	c.1126A= (p.Ile376=) c.1168A= (p.Ile390=) c.123A= (n.123A=) c.810A= (n.810A=) c.2032A= (n.2032A=) c.1110A= n.1004A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1060A= (p.Ile354=)
9	g.127675861A>C	CA374936911	STXBP1	c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.123A>C (n.123A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.2032A>C (n.2032A>C) c.1110A>C n.1004A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu)
9	g.127675861A>G	CA374936913	STXBP1	c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.123A>G (n.123A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.2032A>G (n.2032A>G) c.1110A>G n.1004A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1060A>G (p.Ile354Val)	ClinVar dbSNP
9	g.127675861A>T	CA374936915	STXBP1	c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.123A>T (n.123A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.2032A>T (n.2032A>T) c.1110A>T n.1004A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe)
9	g.127675862T>A	CA374936917	STXBP1	c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.124T>A (n.124T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.1111T>A n.1005T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn)
9	g.127675862T>C	CA374936920	STXBP1	c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.124T>C (n.124T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.1111T>C n.1005T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr)
9	g.127675862T>G	CA374936919	STXBP1	c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.124T>G (n.124T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.1111T>G n.1005T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser)
9	g.127675862_127675868dup	CA318909	STXBP1	c.1127_1133dup (p.Ile379ArgfsTer13) c.1169_1175dup (p.Ile393ArgfsTer?) c.1169_1175dup (p.Ile393ArgfsTer13) c.124_130dup (n.124_130dup) c.811_817dup (n.811_817dup) c.2033_2039dup (n.2033_2039dup) c.1111_1117dup n.1005_1011dup c.1160_1166dup (p.Ile390ArgfsTer13) c.1061_1067dup (p.Ile357ArgfsTer13)	ClinVar dbSNP
9	g.127675863C>A	CA467230842	STXBP1	c.1128C>A (p.Ile376=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.125C>A (n.125C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.2034C>A (n.2034C>A) c.1112C>A n.1006C>A c.1161C>A (p.Ile387=) c.1062C>A (p.Ile354=)
9	g.127675863C>G	CA374936922	STXBP1	c.1128C>G (p.Ile376Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.125C>G (n.125C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.2034C>G (n.2034C>G) c.1112C>G n.1006C>G c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1062C>G (p.Ile354Met)
9	g.127675863C>T	CA467230841	STXBP1	c.1128C>T (p.Ile376=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.125C>T (n.125C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.2034C>T (n.2034C>T) c.1112C>T n.1006C>T c.1161C>T (p.Ile387=) c.1062C>T (p.Ile354=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127675864G>A	CA5248474	STXBP1	c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.126G>A (n.126G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) c.1113G>A n.1007G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127675864G>C	CA374936925	STXBP1	c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.126G>C (n.126G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.2035G>C (n.2035G>C) c.1113G>C n.1007G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu)
9	g.127675864G=	CA1879919717	STXBP1	c.1129G= (p.Val377=) c.1171G= (p.Val391=) c.126G= (n.126G=) c.813G= (n.813G=) c.2035G= (n.2035G=) c.1113G= n.1007G= c.1162G= (p.Val388=) c.1063G= (p.Val355=)
9	g.127675864G>T	CA374936927	STXBP1	c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.126G>T (n.126G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) c.1113G>T n.1007G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe)
9	g.127675864_127675865del	CA2695211380	STXBP1	c.1129_1130del (p.Val377ProfsTer12) c.1171_1172del (p.Val391ProfsTer?) c.1171_1172del (p.Val391ProfsTer12) c.126_127del (n.126_127del) c.813_814del (n.813_814del) c.2035_2036del (n.2035_2036del) c.1113_1114del n.1007_1008del c.1162_1163del (p.Val388ProfsTer12) c.1063_1064del (p.Val355ProfsTer12)
9	g.127675865T>A	CA374936928	STXBP1	c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.127T>A (n.127T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.1114T>A n.1008T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp)
9	g.127675865T>C	CA374936930	STXBP1	c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.127T>C (n.127T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.1114T>C n.1008T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala)
9	g.127675865T>G	CA374936931	STXBP1	c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.127T>G (n.127T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.1114T>G n.1008T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly)
9	g.127675865_127675866delinsTC	CA1879919721	STXBP1	c.1130_1131delinsTC (p.Val377=) c.1172_1173delinsTC (p.Val391=) c.127_128delinsTC (n.127_128delinsTC) c.814_815delinsTC (n.814_815delinsTC) c.2036_2037delinsTC (n.2036_2037delinsTC) c.1114_1115delinsTC n.1008_1009delinsTC c.1163_1164delinsTC (p.Val388=) c.1064_1065delinsTC (p.Val355=)
9	g.127675866C>A	CA467230846	STXBP1	c.1131C>A (p.Val377=) c.1173C>A (p.Val391=) c.128C>A (n.128C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.1115C>A n.1009C>A c.1164C>A (p.Val388=) c.1065C>A (p.Val355=)	gnomAD v4
9	g.127675866C>G	CA467230847	STXBP1	c.1131C>G (p.Val377=) c.1173C>G (p.Val391=) c.128C>G (n.128C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.1115C>G n.1009C>G c.1164C>G (p.Val388=) c.1065C>G (p.Val355=)
9	g.127675866C>T	CA467230848	STXBP1	c.1131C>T (p.Val377=) c.1173C>T (p.Val391=) c.128C>T (n.128C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.1115C>T n.1009C>T c.1164C>T (p.Val388=) c.1065C>T (p.Val355=)
9	g.127675869del	CA1139661196	STXBP1	c.1134del (p.Ile379PhefsTer22) c.1176del (p.Ile393PhefsTer26) c.1176del (p.Ile393PhefsTer22) c.131del (n.131del) c.818del (n.818del) c.2040del (n.2040del) c.1118del n.1012del c.1167del (p.Ile390PhefsTer22) c.1068del (p.Ile357PhefsTer22)	ClinVar dbSNP
9	g.127675867C>A	CA374936933	STXBP1	c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.129C>A (n.129C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.2038C>A (n.2038C>A) c.1116C>A n.1010C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr)
9	g.127675867C>G	CA374936935	STXBP1	c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.129C>G (n.129C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.2038C>G (n.2038C>G) c.1116C>G n.1010C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala)
9	g.127675867C>T	CA374936936	STXBP1	c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.129C>T (n.129C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.2038C>T (n.2038C>T) c.1116C>T n.1010C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser)
9	g.127675868C>A	CA374936939	STXBP1	c.1133C>A (p.Pro378His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.130C>A (n.130C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.2039C>A (n.2039C>A) c.1117C>A n.1011C>A c.1166C>A (p.Pro389His) c.1067C>A (p.Pro356His)
9	g.127675868C>G	CA374936940	STXBP1	c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.130C>G (n.130C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.2039C>G (n.2039C>G) c.1117C>G n.1011C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg)
9	g.127675868C>T	CA374936938	STXBP1	c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.130C>T (n.130C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.2039C>T (n.2039C>T) c.1117C>T n.1011C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu)
9	g.127675869C>A	CA467230850	STXBP1	c.1134C>A (p.Pro378=) c.1176C>A (p.Pro392=) c.131C>A (n.131C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.1118C>A n.1012C>A c.1167C>A (p.Pro389=) c.1068C>A (p.Pro356=)
9	g.127675869C=	CA1879919725	STXBP1	c.1134C= (p.Pro378=) c.1176C= (p.Pro392=) c.131C= (n.131C=) c.818C= (n.818C=) c.2040C= (n.2040C=) c.1118C= n.1012C= c.1167C= (p.Pro389=) c.1068C= (p.Pro356=)
9	g.127675869C>G	CA467230851	STXBP1	c.1134C>G (p.Pro378=) c.1176C>G (p.Pro392=) c.131C>G (n.131C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.1118C>G n.1012C>G c.1167C>G (p.Pro389=) c.1068C>G (p.Pro356=)
9	g.127675869C>T	CA5248475	STXBP1	c.1134C>T (p.Pro378=) c.1176C>T (p.Pro392=) c.131C>T (n.131C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.1118C>T n.1012C>T c.1167C>T (p.Pro389=) c.1068C>T (p.Pro356=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675870A=	CA1879919727	STXBP1	c.1135A= (p.Ile379=) c.1177A= (p.Ile393=) c.132A= (n.132A=) c.819A= (n.819A=) c.2041A= (n.2041A=) c.1119A= n.1013A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1069A= (p.Ile357=)
9	g.127675870A>C	CA374936941	STXBP1	c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.132A>C (n.132A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.1119A>C n.1013A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu)
9	g.127675870A>G	CA374936944	STXBP1	c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.132A>G (n.132A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.1119A>G n.1013A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1069A>G (p.Ile357Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675870A>T	CA374936942	STXBP1	c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.132A>T (n.132A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.1119A>T n.1013A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe)
9	g.127675871T>A	CA374936946	STXBP1	c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.133T>A (n.133T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.1120T>A n.1014T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn)
9	g.127675871T>C	CA374936947	STXBP1	c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.133T>C (n.133T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) c.1120T>C n.1014T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr)
9	g.127675871T>G	CA374936949	STXBP1	c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.133T>G (n.133T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.2042T>G (n.2042T>G) c.1120T>G n.1014T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser)
9	g.127675872T>A	CA467230855	STXBP1	c.1137T>A (p.Ile379=) c.1179T>A (p.Ile393=) c.134T>A (n.134T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.1121T>A n.1015T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1071T>A (p.Ile357=)
9	g.127675872T>C	CA467230858	STXBP1	c.1137T>C (p.Ile379=) c.1179T>C (p.Ile393=) c.134T>C (n.134T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.1121T>C n.1015T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1071T>C (p.Ile357=)
9	g.127675872T>G	CA374936951	STXBP1	c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.134T>G (n.134T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.1121T>G n.1015T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1071T>G (p.Ile357Met)
9	g.127675873C>A	CA374936952	STXBP1	c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.135C>A (n.135C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.1122C>A n.1016C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1072C>A (p.Leu358Met)
9	g.127675873C=	CA1879919729	STXBP1	c.1138C= (p.Leu380=) c.1180C= (p.Leu394=) c.135C= (n.135C=) c.822C= (n.822C=) c.2044C= (n.2044C=) c.1122C= n.1016C= c.1171C= (p.Leu391=) c.1072C= (p.Leu358=)
9	g.127675873C>G	CA374936954	STXBP1	c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.135C>G (n.135C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.1122C>G n.1016C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1072C>G (p.Leu358Val)	gnomAD v4
9	g.127675873C>T	CA467230860	STXBP1	c.1138C>T (p.Leu380=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.135C>T (n.135C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.1122C>T n.1016C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1072C>T (p.Leu358=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675873_127675876delinsTTT	CA2830782705	STXBP1	c.1138_1141delinsTTT (p.Leu380PhefsTer21) c.1180_1183delinsTTT (p.Leu394PhefsTer25) c.1180_1183delinsTTT (p.Leu394PhefsTer21) c.135_138delinsTTT (n.135_138delinsTTT) c.822_825delinsTTT (n.822_825delinsTTT) c.2044_2047delinsTTT (n.2044_2047delinsTTT) c.1122_1125delinsTTT n.1016_1019delinsTTT c.1171_1174delinsTTT (p.Leu391PhefsTer21) c.1072_1075delinsTTT (p.Leu358PhefsTer21)
9	g.127675874T>A	CA374936957	STXBP1	c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.136T>A (n.136T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.1123T>A n.1017T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln)
9	g.127675874T>C	CA374936958	STXBP1	c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.136T>C (n.136T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.1123T>C n.1017T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro)
9	g.127675874T>G	CA374936959	STXBP1	c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.136T>G (n.136T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.1123T>G n.1017T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg)
9	g.127675875G>A	CA5248476	STXBP1	c.1140G>A (p.Leu380=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.137G>A (n.137G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.2046G>A (n.2046G>A) c.1124G>A n.1018G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1074G>A (p.Leu358=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675875G>C	CA467230863	STXBP1	c.1140G>C (p.Leu380=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.137G>C (n.137G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.2046G>C (n.2046G>C) c.1124G>C n.1018G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1074G>C (p.Leu358=)
9	g.127675875G=	CA1879919731	STXBP1	c.1140G= (p.Leu380=) c.1182G= (p.Leu394=) c.137G= (n.137G=) c.824G= (n.824G=) c.2046G= (n.2046G=) c.1124G= n.1018G= c.1173G= (p.Leu391=) c.1074G= (p.Leu358=)
9	g.127675875G>T	CA467230864	STXBP1	c.1140G>T (p.Leu380=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.137G>T (n.137G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.2046G>T (n.2046G>T) c.1124G>T n.1018G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1074G>T (p.Leu358=)
9	g.127675876C>A	CA374936962	STXBP1	c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.138C>A (n.138C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.1125C>A n.1019C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1075C>A (p.Leu359Met)
9	g.127675876C>G	CA374936964	STXBP1	c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.138C>G (n.138C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.2047C>G (n.2047C>G) c.1125C>G n.1019C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1075C>G (p.Leu359Val)
9	g.127675876C>T	CA467230865	STXBP1	c.1141C>T (p.Leu381=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.138C>T (n.138C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.2047C>T (n.2047C>T) c.1125C>T n.1019C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.1075C>T (p.Leu359=)
9	g.127675877T>A	CA374936969	STXBP1	c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.139T>A (n.139T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.2048T>A (n.2048T>A) c.1126T>A n.1020T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln)
9	g.127675877T>C	CA374936966	STXBP1	c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.139T>C (n.139T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.2048T>C (n.2048T>C) c.1126T>C n.1020T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro)
9	g.127675877T>G	CA374936967	STXBP1	c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.139T>G (n.139T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.2048T>G (n.2048T>G) c.1126T>G n.1020T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg)
9	g.127675878G>A	CA467230869	STXBP1	c.1143G>A (p.Leu381=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.140G>A (n.140G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.2049G>A (n.2049G>A) c.1127G>A n.1021G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.1077G>A (p.Leu359=)
9	g.127675878G>C	CA467230870	STXBP1	c.1143G>C (p.Leu381=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.140G>C (n.140G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.2049G>C (n.2049G>C) c.1127G>C n.1021G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.1077G>C (p.Leu359=)
9	g.127675878G>T	CA467230871	STXBP1	c.1143G>T (p.Leu381=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.140G>T (n.140G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.2049G>T (n.2049G>T) c.1127G>T n.1021G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.1077G>T (p.Leu359=)
9	g.127675879G>A	CA374936970	STXBP1	c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.141G>A (n.141G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.2050G>A (n.2050G>A) c.1128G>A n.1022G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn)	gnomAD v4
9	g.127675879G>C	CA374936972	STXBP1	c.1144G>C (p.Asp382His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.141G>C (n.141G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.2050G>C (n.2050G>C) c.1128G>C n.1022G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.1078G>C (p.Asp360His)
9	g.127675879G>T	CA374936973	STXBP1	c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.141G>T (n.141G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.2050G>T (n.2050G>T) c.1128G>T n.1022G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
9	g.127675880A>C	CA374936976	STXBP1	c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.142A>C (n.142A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.2051A>C (n.2051A>C) c.1129A>C n.1023A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala)
9	g.127675880A>G	CA374936977	STXBP1	c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.142A>G (n.142A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) c.1129A>G n.1023A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly)
9	g.127675880A>T	CA374936979	STXBP1	c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.142A>T (n.142A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.2051A>T (n.2051A>T) c.1129A>T n.1023A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1079A>T (p.Asp360Val)
9	g.127675881T>A	CA374936980	STXBP1	c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.143T>A (n.143T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.1130T>A n.1024T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu)
9	g.127675881T>C	CA467230875	STXBP1	c.1146T>C (p.Asp382=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.143T>C (n.143T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.1130T>C n.1024T>C c.1179T>C (p.Asp393=) c.1080T>C (p.Asp360=)
9	g.127675881T>G	CA374936981	STXBP1	c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.143T>G (n.143T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.1130T>G n.1024T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu)
9	g.127675882G>A	CA374936983	STXBP1	c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.144G>A (n.144G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.2053G>A (n.2053G>A) c.1131G>A n.1025G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr)
9	g.127675882G>C	CA374936985	STXBP1	c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.144G>C (n.144G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.2053G>C (n.2053G>C) c.1131G>C n.1025G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro)
9	g.127675882G>T	CA374936986	STXBP1	c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.144G>T (n.144G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.2053G>T (n.2053G>T) c.1131G>T n.1025G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser)
9	g.127675883C>A	CA374936990	STXBP1	c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.145C>A (n.145C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.1132C>A n.1026C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp)
9	g.127675883C>G	CA374936989	STXBP1	c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.145C>G (n.145C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.1132C>G n.1026C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly)
9	g.127675883C>T	CA374936988	STXBP1	c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.145C>T (n.145C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.1132C>T n.1026C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1082C>T (p.Ala361Val)	gnomAD v4
9	g.127675884C>A	CA467230880	STXBP1	c.1149C>A (p.Ala383=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.146C>A (n.146C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.2055C>A (n.2055C>A) c.1133C>A n.1027C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1083C>A (p.Ala361=)
9	g.127675884C>G	CA467230881	STXBP1	c.1149C>G (p.Ala383=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.146C>G (n.146C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.2055C>G (n.2055C>G) c.1133C>G n.1027C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1083C>G (p.Ala361=)
9	g.127675884C>T	CA467230882	STXBP1	c.1149C>T (p.Ala383=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.146C>T (n.146C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.2055C>T (n.2055C>T) c.1133C>T n.1027C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1083C>T (p.Ala361=)	gnomAD v4
9	g.127675885A>C	CA374936992	STXBP1	c.1150A>C (p.Asn384His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.147A>C (n.147A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.2056A>C (n.2056A>C) c.1134A>C n.1028A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.1084A>C (p.Asn362His)
9	g.127675885A>G	CA374936994	STXBP1	c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.147A>G (n.147A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.2056A>G (n.2056A>G) c.1134A>G n.1028A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp)
9	g.127675885A>T	CA374936995	STXBP1	c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.147A>T (n.147A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.2056A>T (n.2056A>T) c.1134A>T n.1028A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
9	g.127675886A=	CA1879919736	STXBP1	c.1151A= (p.Asn384=) c.1193A= (p.Asn398=) c.148A= (n.148A=) c.835A= (n.835A=) c.2057A= (n.2057A=) c.1135A= n.1029A= c.1184A= (p.Asn395=) c.1085A= (p.Asn362=)
9	g.127675886A>C	CA374936997	STXBP1	c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.148A>C (n.148A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) c.1135A>C n.1029A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr)
9	g.127675886A>G	CA318873	STXBP1	c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.148A>G (n.148A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) c.1135A>G n.1029A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675886A>T	CA374937000	STXBP1	c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.148A>T (n.148A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) c.1135A>T n.1029A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile)
9	g.127675887T>A	CA374937003	STXBP1	c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.149T>A (n.149T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.2058T>A (n.2058T>A) c.1136T>A n.1030T>A c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys)
9	g.127675887T>C	CA467230886	STXBP1	c.1152T>C (p.Asn384=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.149T>C (n.149T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.1136T>C n.1030T>C c.1185T>C (p.Asn395=) c.1086T>C (p.Asn362=)
9	g.127675887T>G	CA374937002	STXBP1	c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.149T>G (n.149T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.2058T>G (n.2058T>G) c.1136T>G n.1030T>G c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys)
9	g.127675888G>A	CA374937005	STXBP1	c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.150G>A (n.150G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.2059G>A (n.2059G>A) c.1137G>A n.1031G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile)	gnomAD v4
9	g.127675888G>C	CA374937007	STXBP1	c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.150G>C (n.150G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.2059G>C (n.2059G>C) c.1137G>C n.1031G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu)
9	g.127675888G>T	CA374937008	STXBP1	c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.150G>T (n.150G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.2059G>T (n.2059G>T) c.1137G>T n.1031G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe)
9	g.127675889T>A	CA374937009	STXBP1	c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.151T>A (n.151T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) c.1138T>A n.1032T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp)
9	g.127675889T>C	CA374937011	STXBP1	c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.151T>C (n.151T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) c.1138T>C n.1032T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala)
9	g.127675889T>G	CA374937012	STXBP1	c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.151T>G (n.151T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.2060T>G (n.2060T>G) c.1138T>G n.1032T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly)
9	g.127675890C>A	CA467231098	STXBP1	c.1155C>A (p.Val385=) c.1194+3C>A (n.1194+3C>A) c.1197C>A (p.Val399=) c.152C>A (n.152C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.1139C>A n.1033C>A c.1188C>A (p.Val396=) c.1089C>A (p.Val363=)
9	g.127675890C>G	CA467231099	STXBP1	c.1155C>G (p.Val385=) c.1194+3C>G (n.1194+3C>G) c.1197C>G (p.Val399=) c.152C>G (n.152C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.2061C>G (n.2061C>G) c.1139C>G n.1033C>G c.1188C>G (p.Val396=) c.1089C>G (p.Val363=)
9	g.127675890C>T	CA467231101	STXBP1	c.1155C>T (p.Val385=) c.1194+3C>T (n.1194+3C>T) c.1197C>T (p.Val399=) c.152C>T (n.152C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.1139C>T n.1033C>T c.1188C>T (p.Val396=) c.1089C>T (p.Val363=)
9	g.127675891A=	CA1879919743	STXBP1	c.1156A= (p.Ser386=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.1198A= (p.Ser400=) c.153A= (n.153A=) c.840A= (n.840A=) c.2062A= (n.2062A=) c.1140A= n.1034A= c.1189A= (p.Ser397=) c.1090A= (p.Ser364=)
9	g.127675891A>C	CA374937014	STXBP1	c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.153A>C (n.153A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.2062A>C (n.2062A>C) c.1140A>C n.1034A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg)
9	g.127675891A>G	CA200264870	STXBP1	c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.153A>G (n.153A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.1140A>G n.1034A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly)	dbSNP
9	g.127675891A>T	CA374937015	STXBP1	c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.153A>T (n.153A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.2062A>T (n.2062A>T) c.1140A>T n.1034A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys)
9	g.127675892G>A	CA374937017	STXBP1	c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.154G>A (n.154G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.2063G>A (n.2063G>A) c.1141G>A n.1035G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn)
9	g.127675892G>C	CA374937019	STXBP1	c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.154G>C (n.154G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.2063G>C (n.2063G>C) c.1141G>C n.1035G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr)
9	g.127675892G>T	CA374937020	STXBP1	c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.154G>T (n.154G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.2063G>T (n.2063G>T) c.1141G>T n.1035G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile)
9	g.127675893C>A	CA374937021	STXBP1	c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.155C>A (n.155C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.2064C>A (n.2064C>A) c.1142C>A n.1036C>A c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg)
9	g.127675893C>G	CA374937022	STXBP1	c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1194+6C>G (n.1194+6C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.155C>G (n.155C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.2064C>G (n.2064C>G) c.1142C>G n.1036C>G c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg)
9	g.127675893C>T	CA467231106	STXBP1	c.1158C>T (p.Ser386=) c.1194+6C>T (n.1194+6C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.155C>T (n.155C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.2064C>T (n.2064C>T) c.1142C>T n.1036C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.1092C>T (p.Ser364=)	ClinVar dbSNP
9	g.127675894A=	CA1879919746	STXBP1	c.1159A= (p.Thr387=) c.1194+7A= (n.1194+7A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.156A= (n.156A=) c.843A= (n.843A=) c.2065A= (n.2065A=) c.1143A= n.1037A= c.1192A= (p.Thr398=) c.1093A= (p.Thr365=)
9	g.127675894A>C	CA374937024	STXBP1	c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1194+7A>C (n.1194+7A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.156A>C (n.156A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.2065A>C (n.2065A>C) c.1143A>C n.1037A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro)
9	g.127675894A>G	CA374937026	STXBP1	c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1194+7A>G (n.1194+7A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.156A>G (n.156A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.1143A>G n.1037A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala)	dbSNP
9	g.127675894A>T	CA374937028	STXBP1	c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1194+7A>T (n.1194+7A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.156A>T (n.156A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.2065A>T (n.2065A>T) c.1143A>T n.1037A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser)
9	g.127675895C>A	CA374937030	STXBP1	c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1194+8C>A (n.1194+8C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.157C>A (n.157C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.1144C>A n.1038C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn)
9	g.127675895C=	CA1879919751	STXBP1	c.1160C= (p.Thr387=) c.1194+8C= (n.1194+8C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.157C= (n.157C=) c.844C= (n.844C=) c.2066C= (n.2066C=) c.1144C= n.1038C= c.1193C= (p.Thr398=) c.1094C= (p.Thr365=)
9	g.127675895C>G	CA374937032	STXBP1	c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1194+8C>G (n.1194+8C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.157C>G (n.157C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.1144C>G n.1038C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser)
9	g.127675895C>T	CA5248477	STXBP1	c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1194+8C>T (n.1194+8C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.157C>T (n.157C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.1144C>T n.1038C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675895_127675896delinsCT	CA1879919749	STXBP1	c.1160_1161delinsCT (p.Thr387=) c.1194+8_1194+9delinsCT (n.1194+8_1194+9delinsCT) c.1202_1203delinsCT (p.Thr401=) c.157_158delinsCT (n.157_158delinsCT) c.844_845delinsCT (n.844_845delinsCT) c.2066_2067delinsCT (n.2066_2067delinsCT) c.1144_1145delinsCT n.1038_1039delinsCT c.1193_1194delinsCT (p.Thr398=) c.1094_1095delinsCT (p.Thr365=)
9	g.127675896T>A	CA467231112	STXBP1	c.1161T>A (p.Thr387=) c.1194+9T>A (n.1194+9T>A) c.1203T>A (p.Thr401=) c.158T>A (n.158T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.2067T>A (n.2067T>A) c.1145T>A n.1039T>A c.1194T>A (p.Thr398=) c.1095T>A (p.Thr365=)
9	g.127675896T>C	CA467231110	STXBP1	c.1161T>C (p.Thr387=) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) c.1203T>C (p.Thr401=) c.158T>C (n.158T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) c.1145T>C n.1039T>C c.1194T>C (p.Thr398=) c.1095T>C (p.Thr365=)
9	g.127675896T>G	CA467231111	STXBP1	c.1161T>G (p.Thr387=) c.1194+9T>G (n.1194+9T>G) c.1203T>G (p.Thr401=) c.158T>G (n.158T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.2067T>G (n.2067T>G) c.1145T>G n.1039T>G c.1194T>G (p.Thr398=) c.1095T>G (p.Thr365=)
9	g.127675897del	CA16618743	STXBP1	c.1162del (p.Tyr388MetfsTer13) c.1194+10del (n.1194+10del) c.1204del (p.Tyr402MetfsTer13) c.159del (n.159del) c.846del (n.846del) c.2068del (n.2068del) c.1146del n.1040del c.1195del (p.Tyr399MetfsTer13) c.1096del (p.Tyr366MetfsTer13)	ClinVar dbSNP
9	g.127675897T>A	CA374937036	STXBP1	c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1194+10T>A (n.1194+10T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.159T>A (n.159T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.2068T>A (n.2068T>A) c.1146T>A n.1040T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
9	g.127675897T>C	CA374937038	STXBP1	c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1194+10T>C (n.1194+10T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.159T>C (n.159T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) c.1146T>C n.1040T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1096T>C (p.Tyr366His)
9	g.127675897T>G	CA374937034	STXBP1	c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1194+10T>G (n.1194+10T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.159T>G (n.159T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) c.1146T>G n.1040T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
9	g.127675898A>C	CA374937043	STXBP1	c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1194+11A>C (n.1194+11A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.160A>C (n.160A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.2069A>C (n.2069A>C) c.1147A>C n.1041A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
9	g.127675898A>G	CA374937040	STXBP1	c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1194+11A>G (n.1194+11A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.160A>G (n.160A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.2069A>G (n.2069A>G) c.1147A>G n.1041A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
9	g.127675898A>T	CA374937041	STXBP1	c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1194+11A>T (n.1194+11A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.160A>T (n.160A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.2069A>T (n.2069A>T) c.1147A>T n.1041A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
9	g.127675898_127675899insG	CA2695211381	STXBP1	c.1163_1164insG (p.Tyr388Ter) c.1194+11_1194+12insG (n.1194+11_1194+12insG) c.1205_1206insG (p.Tyr402Ter) c.160_161insG (n.160_161insG) c.847_848insG (n.847_848insG) c.2069_2070insG (n.2069_2070insG) c.1147_1148insG n.1041_1042insG c.1196_1197insG (p.Tyr399Ter) c.1097_1098insG (p.Tyr366Ter)
9	g.127675899del	CA2580079560	STXBP1	c.1164del (p.Tyr388Ter) c.1194+12del (n.1194+12del) c.1206del (p.Tyr402Ter) c.161del (n.161del) c.848del (n.848del) c.2070del (n.2070del) c.1148del n.1042del c.1197del (p.Tyr399Ter) c.1098del (p.Tyr366Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127675899T>A	CA374937044	STXBP1	c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.1194+12T>A (n.1194+12T>A) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.161T>A (n.161T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.1148T>A n.1042T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
9	g.127675899T>C	CA5248478	STXBP1	c.1164T>C (p.Tyr388=) c.1194+12T>C (n.1194+12T>C) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.161T>C (n.161T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.1148T>C n.1042T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) c.1098T>C (p.Tyr366=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127675899T>G	CA374937047	STXBP1	c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.1194+12T>G (n.1194+12T>G) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.161T>G (n.161T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.2070T>G (n.2070T>G) c.1148T>G n.1042T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter)
9	g.127675899T=	CA1879919755	STXBP1	c.1164T= (p.Tyr388=) c.1194+12T= (n.1194+12T=) c.1206T= (p.Tyr402=) c.161T= (n.161T=) c.848T= (n.848T=) c.2070T= (n.2070T=) c.1148T= n.1042T= c.1197T= (p.Tyr399=) c.1098T= (p.Tyr366=)
9	g.127675900G>A	CA374937049	STXBP1	c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.162G>A (n.162G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.2071G>A (n.2071G>A) c.1149G>A n.1043G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn)
9	g.127675900G>C	CA374937050	STXBP1	c.1165G>C (p.Asp389His) c.1194+13G>C (n.1194+13G>C) c.1207G>C (p.Asp403His) c.162G>C (n.162G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.2071G>C (n.2071G>C) c.1149G>C n.1043G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1099G>C (p.Asp367His)
9	g.127675900G>T	CA374937052	STXBP1	c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.162G>T (n.162G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.2071G>T (n.2071G>T) c.1149G>T n.1043G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
9	g.127675901A>C	CA374937053	STXBP1	c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1194+14A>C (n.1194+14A>C) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.163A>C (n.163A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.2072A>C (n.2072A>C) c.1150A>C n.1044A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala)	gnomAD v4
9	g.127675901A>G	CA374937054	STXBP1	c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1194+14A>G (n.1194+14A>G) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.163A>G (n.163A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.2072A>G (n.2072A>G) c.1150A>G n.1044A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly)
9	g.127675901A>T	CA374937055	STXBP1	c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1194+14A>T (n.1194+14A>T) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.163A>T (n.163A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.2072A>T (n.2072A>T) c.1150A>T n.1044A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1100A>T (p.Asp367Val)
9	g.127675902C>A	CA374937056	STXBP1	c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1194+15C>A (n.1194+15C>A) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.164C>A (n.164C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.1151C>A n.1045C>A c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu)
9	g.127675902C>G	CA374937057	STXBP1	c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1194+15C>G (n.1194+15C>G) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.164C>G (n.164C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.1151C>G n.1045C>G c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu)
9	g.127675902C>T	CA467231125	STXBP1	c.1167C>T (p.Asp389=) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.1209C>T (p.Asp403=) c.164C>T (n.164C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.1151C>T n.1045C>T c.1200C>T (p.Asp400=) c.1101C>T (p.Asp367=)
9	g.127675903A>C	CA374937060	STXBP1	c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1194+16A>C (n.1194+16A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.165A>C (n.165A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) c.1152A>C n.1046A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln)
9	g.127675903A>G	CA374937058	STXBP1	c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1194+16A>G (n.1194+16A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.165A>G (n.165A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) c.1152A>G n.1046A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu)
9	g.127675903A>T	CA374937059	STXBP1	c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1194+16A>T (n.1194+16A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.165A>T (n.165A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.2074A>T (n.2074A>T) c.1152A>T n.1046A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter)
9	g.127675904A>C	CA374937061	STXBP1	c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1194+17A>C (n.1194+17A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.166A>C (n.166A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.2075A>C (n.2075A>C) c.1153A>C n.1047A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr)
9	g.127675904A>G	CA374937062	STXBP1	c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.166A>G (n.166A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.2075A>G (n.2075A>G) c.1153A>G n.1047A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg)
9	g.127675904A>T	CA374937063	STXBP1	c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1194+17A>T (n.1194+17A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.166A>T (n.166A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.2075A>T (n.2075A>T) c.1153A>T n.1047A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile)
9	g.127675905A>C	CA374937064	STXBP1	c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1194+18A>C (n.1194+18A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.167A>C (n.167A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.2076A>C (n.2076A>C) c.1154A>C n.1048A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn)
9	g.127675905A>G	CA467231140	STXBP1	c.1170A>G (p.Lys390=) c.1194+18A>G (n.1194+18A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.167A>G (n.167A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.2076A>G (n.2076A>G) c.1154A>G n.1048A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1104A>G (p.Lys368=)
9	g.127675905A>T	CA374937065	STXBP1	c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1194+18A>T (n.1194+18A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.167A>T (n.167A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.2076A>T (n.2076A>T) c.1154A>T n.1048A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn)
9	g.127675906A=	CA1879919760	STXBP1	c.1171A= (p.Ile391=) c.1194+19A= (n.1194+19A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.168A= (n.168A=) c.855A= (n.855A=) c.2077A= (n.2077A=) c.1155A= n.1049A= c.1204A= (p.Ile402=) c.1105A= (p.Ile369=)
9	g.127675906A>C	CA374937066	STXBP1	c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1194+19A>C (n.1194+19A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.168A>C (n.168A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.2077A>C (n.2077A>C) c.1155A>C n.1049A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu)
9	g.127675906A>G	CA374937067	STXBP1	c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1194+19A>G (n.1194+19A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.168A>G (n.168A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.1155A>G n.1049A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1105A>G (p.Ile369Val)	ClinVar dbSNP
9	g.127675906A>T	CA374937068	STXBP1	c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1194+19A>T (n.1194+19A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.168A>T (n.168A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.1155A>T n.1049A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe)
9	g.127675907T>A	CA374937069	STXBP1	c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1194+20T>A (n.1194+20T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.169T>A (n.169T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.2078T>A (n.2078T>A) c.1156T>A n.1050T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn)
9	g.127675907T>C	CA374937070	STXBP1	c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1194+20T>C (n.1194+20T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.169T>C (n.169T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.2078T>C (n.2078T>C) c.1156T>C n.1050T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr)
9	g.127675907T>G	CA374937071	STXBP1	c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1194+20T>G (n.1194+20T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.169T>G (n.169T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.2078T>G (n.2078T>G) c.1156T>G n.1050T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser)
9	g.127675908C>A	CA467231145	STXBP1	c.1173C>A (p.Ile391=) c.1194+21C>A (n.1194+21C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.170C>A (n.170C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.2079C>A (n.2079C>A) c.1157C>A n.1051C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.1107C>A (p.Ile369=)
9	g.127675908C>G	CA374937072	STXBP1	c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.170C>G (n.170C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.2079C>G (n.2079C>G) c.1157C>G n.1051C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1107C>G (p.Ile369Met)
9	g.127675908C>T	CA467231148	STXBP1	c.1173C>T (p.Ile391=) c.1194+21C>T (n.1194+21C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.170C>T (n.170C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.2079C>T (n.2079C>T) c.1157C>T n.1051C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1107C>T (p.Ile369=)
9	g.127675909C>A	CA374937074	STXBP1	c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.1194+22C>A (n.1194+22C>A) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.171C>A (n.171C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.2080C>A (n.2080C>A) c.1158C>A n.1052C>A c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser)	ClinVar
9	g.127675909C=	CA1879919768	STXBP1	c.1174C= (p.Arg392=) c.1194+22C= (n.1194+22C=) c.1216C= (p.Arg406=) c.171C= (n.171C=) c.858C= (n.858C=) c.2080C= (n.2080C=) c.1158C= n.1052C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1108C= (p.Arg370=)
9	g.127675909C>G	CA374937075	STXBP1	c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1194+22C>G (n.1194+22C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.171C>G (n.171C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.2080C>G (n.2080C>G) c.1158C>G n.1052C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly)	ClinVar dbSNP
9	g.127675909C>T	CA318875	STXBP1	c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1194+22C>T (n.1194+22C>T) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.171C>T (n.171C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.2080C>T (n.2080C>T) c.1158C>T n.1052C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys)	ClinVar dbSNP
9	g.127675910G>A	CA10603018	STXBP1	c.1175G>A (p.Arg392His) c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) c.1217G>A (p.Arg406His) c.172G>A (n.172G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.2081G>A (n.2081G>A) c.1159G>A n.1053G>A c.1208G>A (p.Arg403His) c.1109G>A (p.Arg370His)	ClinVar dbSNP
9	g.127675910G>C	CA374937076	STXBP1	c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1194+23G>C (n.1194+23G>C) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.172G>C (n.172G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.2081G>C (n.2081G>C) c.1159G>C n.1053G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro)
9	g.127675910G=	CA1879919773	STXBP1	c.1175G= (p.Arg392=) c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.1217G= (p.Arg406=) c.172G= (n.172G=) c.859G= (n.859G=) c.2081G= (n.2081G=) c.1159G= n.1053G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1109G= (p.Arg370=)
9	g.127675910G>T	CA16618744	STXBP1	c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1194+23G>T (n.1194+23G>T) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.172G>T (n.172G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.2081G>T (n.2081G>T) c.1159G>T n.1053G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu)	ClinVar dbSNP
9	g.127675911C>A	CA467231154	STXBP1	c.1176C>A (p.Arg392=) c.1194+24C>A (n.1194+24C>A) c.1218C>A (p.Arg406=) c.173C>A (n.173C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.2082C>A (n.2082C>A) c.1160C>A n.1054C>A c.1209C>A (p.Arg403=) c.1110C>A (p.Arg370=)
9	g.127675911C>G	CA467231156	STXBP1	c.1176C>G (p.Arg392=) c.1194+24C>G (n.1194+24C>G) c.1218C>G (p.Arg406=) c.173C>G (n.173C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.2082C>G (n.2082C>G) c.1160C>G n.1054C>G c.1209C>G (p.Arg403=) c.1110C>G (p.Arg370=)
9	g.127675911C>T	CA467231158	STXBP1	c.1176C>T (p.Arg392=) c.1194+24C>T (n.1194+24C>T) c.1218C>T (p.Arg406=) c.173C>T (n.173C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.1160C>T n.1054C>T c.1209C>T (p.Arg403=) c.1110C>T (p.Arg370=)
9	g.127675912A=	CA1879919783	STXBP1	c.1177A= (p.Ile393=) c.1194+25A= (n.1194+25A=) c.1219A= (p.Ile407=) c.174A= (n.174A=) c.861A= (n.861A=) c.2083A= (n.2083A=) c.1161A= n.1055A= c.1210A= (p.Ile404=) c.1111A= (p.Ile371=)
9	g.127675912A>C	CA374937077	STXBP1	c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1194+25A>C (n.1194+25A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.174A>C (n.174A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.1161A>C n.1055A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127675912A>G	CA374937078	STXBP1	c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1194+25A>G (n.1194+25A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.174A>G (n.174A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.1161A>G n.1055A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1111A>G (p.Ile371Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127675912A>T	CA374937079	STXBP1	c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1194+25A>T (n.1194+25A>T) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.174A>T (n.174A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.1161A>T n.1055A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe)
9	g.127675913T>A	CA374937080	STXBP1	c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1194+26T>A (n.1194+26T>A) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.175T>A (n.175T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.2084T>A (n.2084T>A) c.1162T>A n.1056T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn)
9	g.127675913T>C	CA374937081	STXBP1	c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1194+26T>C (n.1194+26T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.175T>C (n.175T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) c.1162T>C n.1056T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr)	COSMIC COSMIC
9	g.127675913T>G	CA374937082	STXBP1	c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1194+26T>G (n.1194+26T>G) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.175T>G (n.175T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.2084T>G (n.2084T>G) c.1162T>G n.1056T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser)
9	g.127675914C>A	CA467231167	STXBP1	c.1179C>A (p.Ile393=) c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) c.1221C>A (p.Ile407=) c.176C>A (n.176C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.1163C>A n.1057C>A c.1212C>A (p.Ile404=) c.1113C>A (p.Ile371=)
9	g.127675914C=	CA1879919790	STXBP1	c.1179C= (p.Ile393=) c.1194+27C= (n.1194+27C=) c.1221C= (p.Ile407=) c.176C= (n.176C=) c.863C= (n.863C=) c.2085C= (n.2085C=) c.1163C= n.1057C= c.1212C= (p.Ile404=) c.1113C= (p.Ile371=)
9	g.127675914C>G	CA374937083	STXBP1	c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1194+27C>G (n.1194+27C>G) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.176C>G (n.176C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.2085C>G (n.2085C>G) c.1163C>G n.1057C>G c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1113C>G (p.Ile371Met)
9	g.127675914C>T	CA5248479	STXBP1	c.1179C>T (p.Ile393=) c.1194+27C>T (n.1194+27C>T) c.1221C>T (p.Ile407=) c.176C>T (n.176C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.1163C>T n.1057C>T c.1212C>T (p.Ile404=) c.1113C>T (p.Ile371=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9	g.127675915A>C	CA374937085	STXBP1	c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1194+28A>C (n.1194+28A>C) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.177A>C (n.177A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.2086A>C (n.2086A>C) c.1164A>C n.1058A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu)
9	g.127675915A>G	CA374937086	STXBP1	c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1194+28A>G (n.1194+28A>G) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.177A>G (n.177A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.2086A>G (n.2086A>G) c.1164A>G n.1058A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1114A>G (p.Ile372Val)
9	g.127675915A>T	CA374937088	STXBP1	c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1194+28A>T (n.1194+28A>T) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.177A>T (n.177A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.2086A>T (n.2086A>T) c.1164A>T n.1058A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe)
9	g.127675916T>A	CA374937093	STXBP1	c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1194+29T>A (n.1194+29T>A) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.178T>A (n.178T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.2087T>A (n.2087T>A) c.1165T>A n.1059T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn)
9	g.127675916T>C	CA374937091	STXBP1	c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1194+29T>C (n.1194+29T>C) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.178T>C (n.178T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.2087T>C (n.2087T>C) c.1165T>C n.1059T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr)
9	g.127675916T>G	CA374937089	STXBP1	c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1194+29T>G (n.1194+29T>G) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.178T>G (n.178T>G) c.865T>G (n.865T>G) c.2087T>G (n.2087T>G) c.1165T>G n.1059T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser)
9	g.127675917C>A	CA467231185	STXBP1	c.1182C>A (p.Ile394=) c.1194+30C>A (n.1194+30C>A) c.1224C>A (p.Ile408=) c.179C>A (n.179C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.2088C>A (n.2088C>A) c.1166C>A n.1060C>A c.1215C>A (p.Ile405=) c.1116C>A (p.Ile372=)	gnomAD v4
9	g.127675917C=	CA1879919796	STXBP1	c.1182C= (p.Ile394=) c.1194+30C= (n.1194+30C=) c.1224C= (p.Ile408=) c.179C= (n.179C=) c.866C= (n.866C=) c.2088C= (n.2088C=) c.1166C= n.1060C= c.1215C= (p.Ile405=) c.1116C= (p.Ile372=)
9	g.127675917C>G	CA374937095	STXBP1	c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1194+30C>G (n.1194+30C>G) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.179C>G (n.179C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.2088C>G (n.2088C>G) c.1166C>G n.1060C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1116C>G (p.Ile372Met)
9	g.127675917C>T	CA5248480	STXBP1	c.1182C>T (p.Ile394=) c.1194+30C>T (n.1194+30C>T) c.1224C>T (p.Ile408=) c.179C>T (n.179C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.2088C>T (n.2088C>T) c.1166C>T n.1060C>T c.1215C>T (p.Ile405=) c.1116C>T (p.Ile372=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675918C>A	CA374937098	STXBP1	c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1194+31C>A (n.1194+31C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.180C>A (n.180C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.2089C>A (n.2089C>A) c.1167C>A n.1061C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile)
9	g.127675918C=	CA1879919800	STXBP1	c.1183C= (p.Leu395=) c.1194+31C= (n.1194+31C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.180C= (n.180C=) c.867C= (n.867C=) c.2089C= (n.2089C=) c.1167C= n.1061C= c.1216C= (p.Leu406=) c.1117C= (p.Leu373=)
9	g.127675918C>G	CA374937099	STXBP1	c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1194+31C>G (n.1194+31C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.180C>G (n.180C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.2089C>G (n.2089C>G) c.1167C>G n.1061C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1117C>G (p.Leu373Val)
9	g.127675918C>T	CA5248481	STXBP1	c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1194+31C>T (n.1194+31C>T) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.180C>T (n.180C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.2089C>T (n.2089C>T) c.1167C>T n.1061C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675920_127675922del	CA2499219627	STXBP1	c.1185_1187del (p.Leu396del) c.1194+33_1194+35del (n.1194+33_1194+35del) c.1227_1229del (p.Leu410del) c.182_184del (n.182_184del) c.869_871del (n.869_871del) c.2091_2093del (n.2091_2093del) c.1169_1171del n.1063_1065del c.1218_1220del (p.Leu407del) c.1119_1121del (p.Leu374del)	ClinVar dbSNP
9	g.127675919T>A	CA374937103	STXBP1	c.1184T>A (p.Leu395His) c.1194+32T>A (n.1194+32T>A) c.1226T>A (p.Leu409His) c.181T>A (n.181T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.2090T>A (n.2090T>A) c.1168T>A n.1062T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.1118T>A (p.Leu373His)
9	g.127675919T>C	CA374937101	STXBP1	c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1194+32T>C (n.1194+32T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.181T>C (n.181T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.2090T>C (n.2090T>C) c.1168T>C n.1062T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro)
9	g.127675919T>G	CA374937100	STXBP1	c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1194+32T>G (n.1194+32T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.181T>G (n.181T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.2090T>G (n.2090T>G) c.1168T>G n.1062T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg)
9	g.127675920T>A	CA467231193	STXBP1	c.1185T>A (p.Leu395=) c.1194+33T>A (n.1194+33T>A) c.1227T>A (p.Leu409=) c.182T>A (n.182T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.2091T>A (n.2091T>A) c.1169T>A n.1063T>A c.1218T>A (p.Leu406=) c.1119T>A (p.Leu373=)
9	g.127675920T>C	CA467231197	STXBP1	c.1185T>C (p.Leu395=) c.1194+33T>C (n.1194+33T>C) c.1227T>C (p.Leu409=) c.182T>C (n.182T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.2091T>C (n.2091T>C) c.1169T>C n.1063T>C c.1218T>C (p.Leu406=) c.1119T>C (p.Leu373=)
9	g.127675920T>G	CA467231198	STXBP1	c.1185T>G (p.Leu395=) c.1194+33T>G (n.1194+33T>G) c.1227T>G (p.Leu409=) c.182T>G (n.182T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.2091T>G (n.2091T>G) c.1169T>G n.1063T>G c.1218T>G (p.Leu406=) c.1119T>G (p.Leu373=)
9	g.127675921C>A	CA374937104	STXBP1	c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1194+34C>A (n.1194+34C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.183C>A (n.183C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.2092C>A (n.2092C>A) c.1170C>A n.1064C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile)
9	g.127675921C>G	CA374937106	STXBP1	c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1194+34C>G (n.1194+34C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.183C>G (n.183C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.2092C>G (n.2092C>G) c.1170C>G n.1064C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1120C>G (p.Leu374Val)
9	g.127675921C>T	CA374937107	STXBP1	c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1194+34C>T (n.1194+34C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.183C>T (n.183C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.2092C>T (n.2092C>T) c.1170C>T n.1064C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe)
9	g.127675922T>A	CA374937109	STXBP1	c.1187T>A (p.Leu396His) c.1194+35T>A (n.1194+35T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) c.184T>A (n.184T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.2093T>A (n.2093T>A) c.1171T>A n.1065T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1121T>A (p.Leu374His)
9	g.127675922T>C	CA374937111	STXBP1	c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1194+35T>C (n.1194+35T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.184T>C (n.184T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.2093T>C (n.2093T>C) c.1171T>C n.1065T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro)
9	g.127675922T>G	CA374937112	STXBP1	c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1194+35T>G (n.1194+35T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.184T>G (n.184T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.2093T>G (n.2093T>G) c.1171T>G n.1065T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg)
9	g.127675923C>A	CA467231204	STXBP1	c.1188C>A (p.Leu396=) c.1194+36C>A (n.1194+36C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) c.185C>A (n.185C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) c.1172C>A n.1066C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.1122C>A (p.Leu374=)
9	g.127675923C=	CA1879919805	STXBP1	c.1188C= (p.Leu396=) c.1194+36C= (n.1194+36C=) c.1230C= (p.Leu410=) c.185C= (n.185C=) c.872C= (n.872C=) c.2094C= (n.2094C=) c.1172C= n.1066C= c.1221C= (p.Leu407=) c.1122C= (p.Leu374=)
9	g.127675923C>G	CA467231205	STXBP1	c.1188C>G (p.Leu396=) c.1194+36C>G (n.1194+36C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) c.185C>G (n.185C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.2094C>G (n.2094C>G) c.1172C>G n.1066C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.1122C>G (p.Leu374=)	COSMIC COSMIC
9	g.127675923C>T	CA467231209	STXBP1	c.1188C>T (p.Leu396=) c.1194+36C>T (n.1194+36C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) c.185C>T (n.185C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) c.1172C>T n.1066C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.1122C>T (p.Leu374=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675924T>A	CA374937117	STXBP1	c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1194+37T>A (n.1194+37T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.186T>A (n.186T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.2095T>A (n.2095T>A) c.1173T>A n.1067T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
9	g.127675924T>C	CA207851	STXBP1	c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1194+37T>C (n.1194+37T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.186T>C (n.186T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.2095T>C (n.2095T>C) c.1173T>C n.1067T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1123T>C (p.Tyr375His)	ClinVar dbSNP
9	g.127675924T>G	CA374937114	STXBP1	c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1194+37T>G (n.1194+37T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.186T>G (n.186T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.2095T>G (n.2095T>G) c.1173T>G n.1067T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
9	g.127675924T=	CA1879919812	STXBP1	c.1189T= (p.Tyr397=) c.1194+37T= (n.1194+37T=) c.1231T= (p.Tyr411=) c.186T= (n.186T=) c.873T= (n.873T=) c.2095T= (n.2095T=) c.1173T= n.1067T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1123T= (p.Tyr375=)
9	g.127675925A>C	CA374937118	STXBP1	c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1194+38A>C (n.1194+38A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.187A>C (n.187A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.2096A>C (n.2096A>C) c.1174A>C n.1068A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
9	g.127675925A>G	CA374937122	STXBP1	c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.187A>G (n.187A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.2096A>G (n.2096A>G) c.1174A>G n.1068A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
9	g.127675925A>T	CA374937120	STXBP1	c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1194+38A>T (n.1194+38A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.187A>T (n.187A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.2096A>T (n.2096A>T) c.1174A>T n.1068A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
9	g.127675926C>A	CA374937124	STXBP1	c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.1194+39C>A (n.1194+39C>A) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.188C>A (n.188C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.2097C>A (n.2097C>A) c.1175C>A n.1069C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
9	g.127675926C>G	CA374937125	STXBP1	c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.1194+39C>G (n.1194+39C>G) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.188C>G (n.188C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.2097C>G (n.2097C>G) c.1175C>G n.1069C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
9	g.127675926C>T	CA467231214	STXBP1	c.1191C>T (p.Tyr397=) c.1194+39C>T (n.1194+39C>T) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.188C>T (n.188C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.2097C>T (n.2097C>T) c.1175C>T n.1069C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1125C>T (p.Tyr375=)
9	g.127675927A=	CA1879919817	STXBP1	c.1192A= (p.Ile398=) c.1194+40A= (n.1194+40A=) c.1234A= (p.Ile412=) c.189A= (n.189A=) c.876A= (n.876A=) c.2098A= (n.2098A=) c.1176A= n.1070A= c.1225A= (p.Ile409=) c.1126A= (p.Ile376=)
9	g.127675927A>C	CA374937126	STXBP1	c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1194+40A>C (n.1194+40A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.189A>C (n.189A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.2098A>C (n.2098A>C) c.1176A>C n.1070A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu)
9	g.127675927A>G	CA374937129	STXBP1	c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1194+40A>G (n.1194+40A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.189A>G (n.189A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.1176A>G n.1070A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1126A>G (p.Ile376Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675927A>T	CA374937128	STXBP1	c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1194+40A>T (n.1194+40A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.189A>T (n.189A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.1176A>T n.1070A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe)
9	g.127675928T>A	CA374937131	STXBP1	c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1194+41T>A (n.1194+41T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.190T>A (n.190T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.1177T>A n.1071T>A c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn)
9	g.127675928T>C	CA374937132	STXBP1	c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1194+41T>C (n.1194+41T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.190T>C (n.190T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) c.1177T>C n.1071T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr)
9	g.127675928T>G	CA374937133	STXBP1	c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1194+41T>G (n.1194+41T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.190T>G (n.190T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) c.1177T>G n.1071T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser)
9	g.127675928_127675929delinsTC	CA1879919820	STXBP1	c.1193_1194delinsTC (p.Ile398=) c.1194+41_1194+42delinsTC (n.1194+41_1194+42delinsTC) c.1235_1236delinsTC (p.Ile412=) c.190_191delinsTC (n.190_191delinsTC) c.877_878delinsTC (n.877_878delinsTC) c.2099_2100delinsTC (n.2099_2100delinsTC) c.1177_1178delinsTC n.1071_1072delinsTC c.1226_1227delinsTC (p.Ile409=) c.1127_1128delinsTC (p.Ile376=)
9	g.127675929del	CA915947201	STXBP1	c.1194del (p.Leu400Ter) c.1194+42del (n.1194+42del) c.1236del (p.Leu414Ter) c.191del (n.191del) c.878del (n.878del) c.2100del (n.2100del) c.1178del n.1072del c.1227del (p.Leu411Ter) c.1128del (p.Leu378Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127675929C>A	CA467231220	STXBP1	c.1194C>A (p.Ile398=) c.1194+42C>A (n.1194+42C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.191C>A (n.191C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.2100C>A (n.2100C>A) c.1178C>A n.1072C>A c.1227C>A (p.Ile409=) c.1128C>A (p.Ile376=)
9	g.127675929C>G	CA374937134	STXBP1	c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1194+42C>G (n.1194+42C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.191C>G (n.191C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.2100C>G (n.2100C>G) c.1178C>G n.1072C>G c.1227C>G (p.Ile409Met) c.1128C>G (p.Ile376Met)
9	g.127675929C>T	CA467231224	STXBP1	c.1194C>T (p.Ile398=) c.1194+42C>T (n.1194+42C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.191C>T (n.191C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.2100C>T (n.2100C>T) c.1178C>T n.1072C>T c.1227C>T (p.Ile409=) c.1128C>T (p.Ile376=)
9	g.127675930T>A	CA374937135	STXBP1	c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1194+43T>A (n.1194+43T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.192T>A (n.192T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.2101T>A (n.2101T>A) c.1179T>A n.1073T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile)
9	g.127675930T>C	CA374937137	STXBP1	c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1194+43T>C (n.1194+43T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.192T>C (n.192T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.1179T>C n.1073T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu)
9	g.127675930T>G	CA374937139	STXBP1	c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1194+43T>G (n.1194+43T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.192T>G (n.192T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.2101T>G (n.2101T>G) c.1179T>G n.1073T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1129T>G (p.Phe377Val)
9	g.127675931T>A	CA374937140	STXBP1	c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1194+44T>A (n.1194+44T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.193T>A (n.193T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.2102T>A (n.2102T>A) c.1180T>A n.1074T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
9	g.127675931T>C	CA374937144	STXBP1	c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1194+44T>C (n.1194+44T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.193T>C (n.193T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.2102T>C (n.2102T>C) c.1180T>C n.1074T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser)
9	g.127675931T>G	CA374937142	STXBP1	c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1194+44T>G (n.1194+44T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.193T>G (n.193T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.2102T>G (n.2102T>G) c.1180T>G n.1074T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys)
9	g.127675932T>A	CA374937145	STXBP1	c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1194+45T>A (n.1194+45T>A) c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.194T>A (n.194T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.2103T>A (n.2103T>A) c.1181T>A n.1075T>A c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu)
9	g.127675932T>C	CA467231234	STXBP1	c.1197T>C (p.Phe399=) c.1194+45T>C (n.1194+45T>C) c.1239T>C (p.Phe413=) c.194T>C (n.194T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.2103T>C (n.2103T>C) c.1181T>C n.1075T>C c.1230T>C (p.Phe410=) c.1131T>C (p.Phe377=)
9	g.127675932T>G	CA374937147	STXBP1	c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1194+45T>G (n.1194+45T>G) c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.194T>G (n.194T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.2103T>G (n.2103T>G) c.1181T>G n.1075T>G c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu)
9	g.127675933T>A	CA374937148	STXBP1	c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1194+46T>A (n.1194+46T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.195T>A (n.195T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.2104T>A (n.2104T>A) c.1182T>A n.1076T>A c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1132T>A (p.Leu378Met)
9	g.127675933T>C	CA467231237	STXBP1	c.1198T>C (p.Leu400=) c.1194+46T>C (n.1194+46T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) c.195T>C (n.195T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.2104T>C (n.2104T>C) c.1182T>C n.1076T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.1132T>C (p.Leu378=)
9	g.127675933T>G	CA374937150	STXBP1	c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1194+46T>G (n.1194+46T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.195T>G (n.195T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.2104T>G (n.2104T>G) c.1182T>G n.1076T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1132T>G (p.Leu378Val)
9	g.127675934T>A	CA374937154	STXBP1	c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1194+47T>A (n.1194+47T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.196T>A (n.196T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.1183T>A n.1077T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter)
9	g.127675934T>C	CA374937152	STXBP1	c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1194+47T>C (n.1194+47T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.196T>C (n.196T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.1183T>C n.1077T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675934T>G	CA374937153	STXBP1	c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1194+47T>G (n.1194+47T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.196T>G (n.196T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.1183T>G n.1077T>G c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp)
9	g.127675934T=	CA1879919825	STXBP1	c.1199T= (p.Leu400=) c.1194+47T= (n.1194+47T=) c.1241T= (p.Leu414=) c.196T= (n.196T=) c.883T= (n.883T=) c.2105T= (n.2105T=) c.1183T= n.1077T= c.1232T= (p.Leu411=) c.1133T= (p.Leu378=)
9	g.127675935G>A	CA467231245	STXBP1	c.1200G>A (p.Leu400=) c.1194+48G>A (n.1194+48G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.197G>A (n.197G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) c.1184G>A n.1078G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.1134G>A (p.Leu378=)
9	g.127675935G>C	CA374937155	STXBP1	c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1194+48G>C (n.1194+48G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.197G>C (n.197G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.2106G>C (n.2106G>C) c.1184G>C n.1078G>C c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe)
9	g.127675935G>T	CA374937156	STXBP1	c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1194+48G>T (n.1194+48G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.197G>T (n.197G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.2106G>T (n.2106G>T) c.1184G>T n.1078G>T c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe)
9	g.127675936A>C	CA374937158	STXBP1	c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1194+49A>C (n.1194+49A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.198A>C (n.198A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.2107A>C (n.2107A>C) c.1185A>C n.1079A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln)
9	g.127675936A>G	CA374937160	STXBP1	c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1194+49A>G (n.1194+49A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.198A>G (n.198A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) c.1185A>G n.1079A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu)
9	g.127675936A>T	CA374937161	STXBP1	c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1194+49A>T (n.1194+49A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.198A>T (n.198A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.2107A>T (n.2107A>T) c.1185A>T n.1079A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter)
9	g.127675937A>C	CA374937163	STXBP1	c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1194+50A>C (n.1194+50A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.199A>C (n.199A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.2108A>C (n.2108A>C) c.1186A>C n.1080A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr)
9	g.127675937A>G	CA374937165	STXBP1	c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1194+50A>G (n.1194+50A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.199A>G (n.199A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) c.1186A>G n.1080A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg)
9	g.127675937A>T	CA374937166	STXBP1	c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1194+50A>T (n.1194+50A>T) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.199A>T (n.199A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.2108A>T (n.2108A>T) c.1186A>T n.1080A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1136A>T (p.Lys379Met)
9	g.127675938G>A	CA467231251	STXBP1	c.1203G>A (p.Lys401=) c.1194+51G>A (n.1194+51G>A) c.1245G>A (p.Lys415=) c.200G>A (n.200G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.2109G>A (n.2109G>A) c.1187G>A n.1081G>A c.1236G>A (p.Lys412=) c.1137G>A (p.Lys379=)
9	g.127675938G>C	CA374937168	STXBP1	c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1194+51G>C (n.1194+51G>C) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.200G>C (n.200G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.2109G>C (n.2109G>C) c.1187G>C n.1081G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn)
9	g.127675938G>T	CA374937170	STXBP1	c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1194+51G>T (n.1194+51G>T) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.200G>T (n.200G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.2109G>T (n.2109G>T) c.1187G>T n.1081G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn)

Number of alleles fetched