| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675772G>A | CA5248469 | STXBP1 | c.1069-32G>A (n.1069-32G>A) c.1111-32G>A (n.1111-32G>A) c.*66-32G>A (n.*66-32G>A) c.*753-32G>A (n.*753-32G>A) c.*1975-32G>A (n.*1975-32G>A) c.1053-32G>A n.947-32G>A c.1102-32G>A (n.1102-32G>A) c.1003-32G>A (n.1003-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675772G= | CA1879919606 | STXBP1 | c.1069-32G= (n.1069-32G=) c.1111-32G= (n.1111-32G=) c.*66-32G= (n.*66-32G=) c.*753-32G= (n.*753-32G=) c.*1975-32G= (n.*1975-32G=) c.1053-32G= n.947-32G= c.1102-32G= (n.1102-32G=) c.1003-32G= (n.1003-32G=) | |
| 9 | g.127675774G>C | CA2691774294 | STXBP1 | c.1069-30G>C (n.1069-30G>C) c.1111-30G>C (n.1111-30G>C) c.*66-30G>C (n.*66-30G>C) c.*753-30G>C (n.*753-30G>C) c.*1975-30G>C (n.*1975-30G>C) c.1053-30G>C n.947-30G>C c.1102-30G>C (n.1102-30G>C) c.1003-30G>C (n.1003-30G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675775A= | CA1879919608 | STXBP1 | c.1069-29A= (n.1069-29A=) c.1111-29A= (n.1111-29A=) c.*66-29A= (n.*66-29A=) c.*753-29A= (n.*753-29A=) c.*1975-29A= (n.*1975-29A=) c.1053-29A= n.947-29A= c.1102-29A= (n.1102-29A=) c.1003-29A= (n.1003-29A=) | |
| 9 | g.127675775A>G | CA590594533 | STXBP1 | c.1069-29A>G (n.1069-29A>G) c.1111-29A>G (n.1111-29A>G) c.*66-29A>G (n.*66-29A>G) c.*753-29A>G (n.*753-29A>G) c.*1975-29A>G (n.*1975-29A>G) c.1053-29A>G n.947-29A>G c.1102-29A>G (n.1102-29A>G) c.1003-29A>G (n.1003-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675777G= | CA1879919610 | STXBP1 | c.1069-27G= (n.1069-27G=) c.1111-27G= (n.1111-27G=) c.*66-27G= (n.*66-27G=) c.*753-27G= (n.*753-27G=) c.*1975-27G= (n.*1975-27G=) c.1053-27G= n.947-27G= c.1102-27G= (n.1102-27G=) c.1003-27G= (n.1003-27G=) | |
| 9 | g.127675777G>T | CA590594535 | STXBP1 | c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.1111-27G>T (n.1111-27G>T) c.*66-27G>T (n.*66-27G>T) c.*753-27G>T (n.*753-27G>T) c.*1975-27G>T (n.*1975-27G>T) c.1053-27G>T n.947-27G>T c.1102-27G>T (n.1102-27G>T) c.1003-27G>T (n.1003-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675780G>C | CA590594536 | STXBP1 | c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) c.1111-24G>C (n.1111-24G>C) c.*66-24G>C (n.*66-24G>C) c.*753-24G>C (n.*753-24G>C) c.*1975-24G>C (n.*1975-24G>C) c.1053-24G>C n.947-24G>C c.1102-24G>C (n.1102-24G>C) c.1003-24G>C (n.1003-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675780G= | CA1879919613 | STXBP1 | c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.1111-24G= (n.1111-24G=) c.*66-24G= (n.*66-24G=) c.*753-24G= (n.*753-24G=) c.*1975-24G= (n.*1975-24G=) c.1053-24G= n.947-24G= c.1102-24G= (n.1102-24G=) c.1003-24G= (n.1003-24G=) | |
| 9 | g.127675784A= | CA1879919617 | STXBP1 | c.1069-20A= (n.1069-20A=) c.1111-20A= (n.1111-20A=) c.*66-20A= (n.*66-20A=) c.*753-20A= (n.*753-20A=) c.*1975-20A= (n.*1975-20A=) c.1053-20A= n.947-20A= c.1102-20A= (n.1102-20A=) c.1003-20A= (n.1003-20A=) | |
| 9 | g.127675784A>G | CA5248470 | STXBP1 | c.1069-20A>G (n.1069-20A>G) c.1111-20A>G (n.1111-20A>G) c.*66-20A>G (n.*66-20A>G) c.*753-20A>G (n.*753-20A>G) c.*1975-20A>G (n.*1975-20A>G) c.1053-20A>G n.947-20A>G c.1102-20A>G (n.1102-20A>G) c.1003-20A>G (n.1003-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675784A>T | CA5248471 | STXBP1 | c.1069-20A>T (n.1069-20A>T) c.1111-20A>T (n.1111-20A>T) c.*66-20A>T (n.*66-20A>T) c.*753-20A>T (n.*753-20A>T) c.*1975-20A>T (n.*1975-20A>T) c.1053-20A>T n.947-20A>T c.1102-20A>T (n.1102-20A>T) c.1003-20A>T (n.1003-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675788G>A | CA860179687 | STXBP1 | c.1069-16G>A (n.1069-16G>A) c.1111-16G>A (n.1111-16G>A) c.*66-16G>A (n.*66-16G>A) c.*753-16G>A (n.*753-16G>A) c.*1975-16G>A (n.*1975-16G>A) c.1053-16G>A n.947-16G>A c.1102-16G>A (n.1102-16G>A) c.1003-16G>A (n.1003-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675788G= | CA1879919619 | STXBP1 | c.1069-16G= (n.1069-16G=) c.1111-16G= (n.1111-16G=) c.*66-16G= (n.*66-16G=) c.*753-16G= (n.*753-16G=) c.*1975-16G= (n.*1975-16G=) c.1053-16G= n.947-16G= c.1102-16G= (n.1102-16G=) c.1003-16G= (n.1003-16G=) | |
| 9 | g.127675789G>A | CA200264861 | STXBP1 | c.1069-15G>A (n.1069-15G>A) c.1111-15G>A (n.1111-15G>A) c.*66-15G>A (n.*66-15G>A) c.*753-15G>A (n.*753-15G>A) c.*1975-15G>A (n.*1975-15G>A) c.1053-15G>A n.947-15G>A c.1102-15G>A (n.1102-15G>A) c.1003-15G>A (n.1003-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675789G>C | CA2580079554 | STXBP1 | c.1069-15G>C (n.1069-15G>C) c.1111-15G>C (n.1111-15G>C) c.*66-15G>C (n.*66-15G>C) c.*753-15G>C (n.*753-15G>C) c.*1975-15G>C (n.*1975-15G>C) c.1053-15G>C n.947-15G>C c.1102-15G>C (n.1102-15G>C) c.1003-15G>C (n.1003-15G>C) | ClinVar |
| 9 | g.127675789G= | CA1879919622 | STXBP1 | c.1069-15G= (n.1069-15G=) c.1111-15G= (n.1111-15G=) c.*66-15G= (n.*66-15G=) c.*753-15G= (n.*753-15G=) c.*1975-15G= (n.*1975-15G=) c.1053-15G= n.947-15G= c.1102-15G= (n.1102-15G=) c.1003-15G= (n.1003-15G=) | |
| 9 | g.127675791G>A | CA2691774295 | STXBP1 | c.1069-13G>A (n.1069-13G>A) c.1111-13G>A (n.1111-13G>A) c.*66-13G>A (n.*66-13G>A) c.*753-13G>A (n.*753-13G>A) c.*1975-13G>A (n.*1975-13G>A) c.1053-13G>A n.947-13G>A c.1102-13G>A (n.1102-13G>A) c.1003-13G>A (n.1003-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675792T>C | CA2691774296 | STXBP1 | c.1069-12T>C (n.1069-12T>C) c.1111-12T>C (n.1111-12T>C) c.*66-12T>C (n.*66-12T>C) c.*753-12T>C (n.*753-12T>C) c.*1975-12T>C (n.*1975-12T>C) c.1053-12T>C n.947-12T>C c.1102-12T>C (n.1102-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675793G>A | CA2740095602 | STXBP1 | c.1069-11G>A (n.1069-11G>A) c.1111-11G>A (n.1111-11G>A) c.*66-11G>A (n.*66-11G>A) c.*753-11G>A (n.*753-11G>A) c.*1975-11G>A (n.*1975-11G>A) c.1053-11G>A n.947-11G>A c.1102-11G>A (n.1102-11G>A) c.1003-11G>A (n.1003-11G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127675793G>C | CA2691774297 | STXBP1 | c.1069-11G>C (n.1069-11G>C) c.1111-11G>C (n.1111-11G>C) c.*66-11G>C (n.*66-11G>C) c.*753-11G>C (n.*753-11G>C) c.*1975-11G>C (n.*1975-11G>C) c.1053-11G>C n.947-11G>C c.1102-11G>C (n.1102-11G>C) c.1003-11G>C (n.1003-11G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675793_127675798delinsGTTTTC | CA1879919625 | STXBP1 | c.1069-11_1069-6delinsGTTTTC (n.1069-11_1069-6delinsGTTTTC) c.1111-11_1111-6delinsGTTTTC (n.1111-11_1111-6delinsGTTTTC) c.*66-11_*66-6delinsGTTTTC (n.*66-11_*66-6delinsGTTTTC) c.*753-11_*753-6delinsGTTTTC (n.*753-11_*753-6delinsGTTTTC) c.*1975-11_*1975-6delinsGTTTTC (n.*1975-11_*1975-6delinsGTTTTC) c.1053-11_1053-6delinsGTTTTC n.947-11_947-6delinsGTTTTC c.1102-11_1102-6delinsGTTTTC (n.1102-11_1102-6delinsGTTTTC) c.1003-11_1003-6delinsGTTTTC (n.1003-11_1003-6delinsGTTTTC) | |
| 9 | g.127675794_127675798delinsG | CA915947200 | STXBP1 | c.1069-10_1069-6delinsG (n.1069-10_1069-6delinsG) c.1111-10_1111-6delinsG (n.1111-10_1111-6delinsG) c.*66-10_*66-6delinsG (n.*66-10_*66-6delinsG) c.*753-10_*753-6delinsG (n.*753-10_*753-6delinsG) c.*1975-10_*1975-6delinsG (n.*1975-10_*1975-6delinsG) c.1053-10_1053-6delinsG n.947-10_947-6delinsG c.1102-10_1102-6delinsG (n.1102-10_1102-6delinsG) c.1003-10_1003-6delinsG (n.1003-10_1003-6delinsG) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675795T>C | CA1129260402 | STXBP1 | c.1069-9T>C (n.1069-9T>C) c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) c.*66-9T>C (n.*66-9T>C) c.*753-9T>C (n.*753-9T>C) c.*1975-9T>C (n.*1975-9T>C) c.1053-9T>C n.947-9T>C c.1102-9T>C (n.1102-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675795T= | CA1879919631 | STXBP1 | c.1069-9T= (n.1069-9T=) c.1111-9T= (n.1111-9T=) c.*66-9T= (n.*66-9T=) c.*753-9T= (n.*753-9T=) c.*1975-9T= (n.*1975-9T=) c.1053-9T= n.947-9T= c.1102-9T= (n.1102-9T=) c.1003-9T= (n.1003-9T=) | |
| 9 | g.127675796T>C | CA590594537 | STXBP1 | c.1069-8T>C (n.1069-8T>C) c.1111-8T>C (n.1111-8T>C) c.*66-8T>C (n.*66-8T>C) c.*753-8T>C (n.*753-8T>C) c.*1975-8T>C (n.*1975-8T>C) c.1053-8T>C n.947-8T>C c.1102-8T>C (n.1102-8T>C) c.1003-8T>C (n.1003-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675796T= | CA1879919634 | STXBP1 | c.1069-8T= (n.1069-8T=) c.1111-8T= (n.1111-8T=) c.*66-8T= (n.*66-8T=) c.*753-8T= (n.*753-8T=) c.*1975-8T= (n.*1975-8T=) c.1053-8T= n.947-8T= c.1102-8T= (n.1102-8T=) c.1003-8T= (n.1003-8T=) | |
| 9 | g.127675797T>C | CA2580079556 | STXBP1 | c.1069-7T>C (n.1069-7T>C) c.1111-7T>C (n.1111-7T>C) c.*66-7T>C (n.*66-7T>C) c.*753-7T>C (n.*753-7T>C) c.*1975-7T>C (n.*1975-7T>C) c.1053-7T>C n.947-7T>C c.1102-7T>C (n.1102-7T>C) c.1003-7T>C (n.1003-7T>C) | ClinVar |
| 9 | g.127675800T>A | CA2691774298 | STXBP1 | c.1069-4T>A (n.1069-4T>A) c.1111-4T>A (n.1111-4T>A) c.*66-4T>A (n.*66-4T>A) c.*753-4T>A (n.*753-4T>A) c.*1975-4T>A (n.*1975-4T>A) c.1053-4T>A n.947-4T>A c.1102-4T>A (n.1102-4T>A) c.1003-4T>A (n.1003-4T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675800T>C | CA2691774299 | STXBP1 | c.1069-4T>C (n.1069-4T>C) c.1111-4T>C (n.1111-4T>C) c.*66-4T>C (n.*66-4T>C) c.*753-4T>C (n.*753-4T>C) c.*1975-4T>C (n.*1975-4T>C) c.1053-4T>C n.947-4T>C c.1102-4T>C (n.1102-4T>C) c.1003-4T>C (n.1003-4T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675801T>A | CA2739265041 | STXBP1 | c.1069-3T>A (n.1069-3T>A) c.1111-3T>A (n.1111-3T>A) c.*66-3T>A (n.*66-3T>A) c.*753-3T>A (n.*753-3T>A) c.*1975-3T>A (n.*1975-3T>A) c.1053-3T>A n.947-3T>A c.1102-3T>A (n.1102-3T>A) c.1003-3T>A (n.1003-3T>A) | ClinVar |
| 9 | g.127675802A= | CA1879919640 | STXBP1 | c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) c.*66-2A= (n.*66-2A=) c.*753-2A= (n.*753-2A=) c.*1975-2A= (n.*1975-2A=) c.1053-2A= n.947-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) c.1003-2A= (n.1003-2A=) | |
| 9 | g.127675802A>C | CA374936674 | STXBP1 | c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.*66-2A>C (n.*66-2A>C) c.*753-2A>C (n.*753-2A>C) c.*1975-2A>C (n.*1975-2A>C) c.1053-2A>C n.947-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) | |
| 9 | g.127675802A>G | CA374936675 | STXBP1 | c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.*66-2A>G (n.*66-2A>G) c.*753-2A>G (n.*753-2A>G) c.*1975-2A>G (n.*1975-2A>G) c.1053-2A>G n.947-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675802A>T | CA374936677 | STXBP1 | c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) c.*66-2A>T (n.*66-2A>T) c.*753-2A>T (n.*753-2A>T) c.*1975-2A>T (n.*1975-2A>T) c.1053-2A>T n.947-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) | |
| 9 | g.127675803G>A | CA374936680 | STXBP1 | c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) c.*66-1G>A (n.*66-1G>A) c.*753-1G>A (n.*753-1G>A) c.*1975-1G>A (n.*1975-1G>A) c.1053-1G>A n.947-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) | |
| 9 | g.127675803G>C | CA374936683 | STXBP1 | c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) c.*66-1G>C (n.*66-1G>C) c.*753-1G>C (n.*753-1G>C) c.*1975-1G>C (n.*1975-1G>C) c.1053-1G>C n.947-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) | |
| 9 | g.127675803G>T | CA374936685 | STXBP1 | c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) c.*66-1G>T (n.*66-1G>T) c.*753-1G>T (n.*753-1G>T) c.*1975-1G>T (n.*1975-1G>T) c.1053-1G>T n.947-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) | |
| 9 | g.127675804G>A | CA374936687 | STXBP1 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.1053G>A n.947G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | |
| 9 | g.127675804G>C | CA374936688 | STXBP1 | c.1069G>C (p.Asp357His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.1053G>C n.947G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.1003G>C (p.Asp335His) | |
| 9 | g.127675804G>T | CA374936694 | STXBP1 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.1053G>T n.947G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | ClinVar |
| 9 | g.127675805A>C | CA374936698 | STXBP1 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.1054A>C n.948A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
| 9 | g.127675805A>G | CA374936700 | STXBP1 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.1054A>G n.948A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
| 9 | g.127675805A>T | CA374936703 | STXBP1 | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.1054A>T n.948A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | |
| 9 | g.127675806C>A | CA374936706 | STXBP1 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.1055C>A n.949C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | dbSNP |
| 9 | g.127675806C= | CA1879919645 | STXBP1 | c.1071C= (p.Asp357=) c.1113C= (p.Asp371=) c.*68C= (n.*68C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*1977C= (n.*1977C=) c.1055C= n.949C= c.1104C= (p.Asp368=) c.1005C= (p.Asp335=) | |
| 9 | g.127675806C>G | CA374936705 | STXBP1 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.1055C>G n.949C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | |
| 9 | g.127675806C>T | CA467230716 | STXBP1 | c.1071C>T (p.Asp357=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.1055C>T n.949C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.1005C>T (p.Asp335=) | |
| 9 | g.127675807C>A | CA374936709 | STXBP1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.1056C>A n.950C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675807C= | CA1879919651 | STXBP1 | c.1072C= (p.Leu358=) c.1114C= (p.Leu372=) c.*69C= (n.*69C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.1056C= n.950C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1006C= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.127675807C>G | CA374936712 | STXBP1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.1056C>G n.950C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| 9 | g.127675807C>T | CA467230720 | STXBP1 | c.1072C>T (p.Leu358=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.1056C>T n.950C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.1006C>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.127675808T>A | CA374936715 | STXBP1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.1057T>A n.951T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
| 9 | g.127675808T>C | CA374936716 | STXBP1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.1057T>C n.951T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | ClinVar |
| 9 | g.127675808T>G | CA374936718 | STXBP1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.1057T>G n.951T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| 9 | g.127675811_127675816del | CA2573143956 | STXBP1 | c.1076_1081del (p.Ala359_Met360del) c.1118_1123del (p.Ala373_Met374del) c.*73_*78del (n.*73_*78del) c.*760_*765del (n.*760_*765del) c.*1982_*1987del (n.*1982_*1987del) c.1060_1065del n.954_959del c.1109_1114del (p.Ala370_Met371del) c.1010_1015del (p.Ala337_Met338del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675809G>A | CA467230725 | STXBP1 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1058G>A n.952G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
| 9 | g.127675809G>C | CA467230726 | STXBP1 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.1058G>C n.952G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1008G>C (p.Leu336=) | ClinVar |
| 9 | g.127675809G>T | CA467230728 | STXBP1 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1058G>T n.952G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.127675810G>A | CA374936720 | STXBP1 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.1059G>A n.953G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
| 9 | g.127675810G>C | CA374936722 | STXBP1 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.1059G>C n.953G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
| 9 | g.127675810G>T | CA374936725 | STXBP1 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.1059G>T n.953G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
| 9 | g.127675811C>A | CA374936726 | STXBP1 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.1060C>A n.954C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
| 9 | g.127675811C>G | CA374936729 | STXBP1 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.1060C>G n.954C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
| 9 | g.127675811C>T | CA374936732 | STXBP1 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.1060C>T n.954C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675812C>A | CA467230730 | STXBP1 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.1061C>A n.955C>A c.1110C>A (p.Ala370=) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
| 9 | g.127675812C>G | CA467230731 | STXBP1 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.1061C>G n.955C>G c.1110C>G (p.Ala370=) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
| 9 | g.127675812C>T | CA467230733 | STXBP1 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.1061C>T n.955C>T c.1110C>T (p.Ala370=) c.1011C>T (p.Ala337=) | |
| 9 | g.127675814_127675819del | CA2573143957 | STXBP1 | c.1079_1084del (p.Met360_Gly361del) c.1121_1126del (p.Met374_Gly375del) c.*76_*81del (n.*76_*81del) c.*763_*768del (n.*763_*768del) c.*1985_*1990del (n.*1985_*1990del) c.1063_1068del n.957_962del c.1112_1117del (p.Met371_Gly372del) c.1013_1018del (p.Met338_Gly339del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675813A>C | CA374936734 | STXBP1 | c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.1062A>C n.956A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) | |
| 9 | g.127675813A>G | CA374936736 | STXBP1 | c.1078A>G (p.Met360Val) c.1120A>G (p.Met374Val) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.1062A>G n.956A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1012A>G (p.Met338Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675813A>T | CA374936738 | STXBP1 | c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.1062A>T n.956A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) | |
| 9 | g.127675814T>A | CA374936741 | STXBP1 | c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1063T>A n.957T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) | |
| 9 | g.127675814T>C | CA374936743 | STXBP1 | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1063T>C n.957T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675814T>G | CA374936740 | STXBP1 | c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.1063T>G n.957T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) | |
| 9 | g.127675815G>A | CA374936747 | STXBP1 | c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1064G>A n.958G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) | |
| 9 | g.127675815G>C | CA374936745 | STXBP1 | c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.1064G>C n.958G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) | |
| 9 | g.127675815G>T | CA374936748 | STXBP1 | c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1064G>T n.958G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) | |
| 9 | g.127675816G>A | CA374936750 | STXBP1 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.1065G>A n.959G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) | |
| 9 | g.127675816G>C | CA374936753 | STXBP1 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.1065G>C n.959G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
| 9 | g.127675816G= | CA1879919655 | STXBP1 | c.1081G= (p.Gly361=) c.1123G= (p.Gly375=) c.*78G= (n.*78G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.1065G= n.959G= c.1114G= (p.Gly372=) c.1015G= (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675816G>T | CA374936752 | STXBP1 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.1065G>T n.959G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675817G>A | CA374936756 | STXBP1 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.1066G>A n.960G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675817G>C | CA374936759 | STXBP1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.1066G>C n.960G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
| 9 | g.127675817G>T | CA374936760 | STXBP1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.1066G>T n.960G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) | ClinVar |
| 9 | g.127675818C>A | CA467230749 | STXBP1 | c.1083C>A (p.Gly361=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.1067C>A n.961C>A c.1116C>A (p.Gly372=) c.1017C>A (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675818C>G | CA467230752 | STXBP1 | c.1083C>G (p.Gly361=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.1067C>G n.961C>G c.1116C>G (p.Gly372=) c.1017C>G (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675818C>T | CA467230755 | STXBP1 | c.1083C>T (p.Gly361=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.1067C>T n.961C>T c.1116C>T (p.Gly372=) c.1017C>T (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675819A= | CA1879919661 | STXBP1 | c.1084A= (p.Thr362=) c.1126A= (p.Thr376=) c.*81A= (n.*81A=) c.*768A= (n.*768A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.1068A= n.962A= c.1117A= (p.Thr373=) c.1018A= (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675819A>C | CA374936762 | STXBP1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.1068A>C n.962A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
| 9 | g.127675819A>G | CA374936763 | STXBP1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.1068A>G n.962A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) | dbSNP |
| 9 | g.127675819A>T | CA374936764 | STXBP1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.1068A>T n.962A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
| 9 | g.127675820C>A | CA374936765 | STXBP1 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.1069C>A n.963C>A c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) | |
| 9 | g.127675820C>G | CA374936766 | STXBP1 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.1069C>G n.963C>G c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) | |
| 9 | g.127675820C>T | CA374936767 | STXBP1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1069C>T n.963C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675821A>C | CA467230758 | STXBP1 | c.1086A>C (p.Thr362=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.1070A>C n.964A>C c.1119A>C (p.Thr373=) c.1020A>C (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675821A>G | CA467230759 | STXBP1 | c.1086A>G (p.Thr362=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1070A>G n.964A>G c.1119A>G (p.Thr373=) c.1020A>G (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675821A>T | CA467230761 | STXBP1 | c.1086A>T (p.Thr362=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.1070A>T n.964A>T c.1119A>T (p.Thr373=) c.1020A>T (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675822G>A | CA374936768 | STXBP1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.1071G>A n.965G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) | |
| 9 | g.127675822G>C | CA374936769 | STXBP1 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.1071G>C n.965G>C c.1120G>C (p.Asp374His) c.1021G>C (p.Asp341His) | |
| 9 | g.127675822G>T | CA374936771 | STXBP1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.1071G>T n.965G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | |
| 9 | g.127675823A>C | CA374936777 | STXBP1 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.1072A>C n.966A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
| 9 | g.127675823A>G | CA374936774 | STXBP1 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.1072A>G n.966A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
| 9 | g.127675823A>T | CA374936775 | STXBP1 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.1072A>T n.966A>T c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) | |
| 9 | g.127675823dup | CA2695211376 | STXBP1 | c.1088dup (p.Asp363GlufsTer3) c.1130dup (p.Asp377GlufsTer3) c.*85dup (n.*85dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*1994dup (n.*1994dup) c.1072dup n.966dup c.1121dup (p.Asp374GlufsTer3) c.1022dup (p.Asp341GlufsTer3) | |
| 9 | g.127675824T>A | CA374936779 | STXBP1 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.1073T>A n.967T>A c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu) | |
| 9 | g.127675824T>C | CA467230769 | STXBP1 | c.1089T>C (p.Asp363=) c.1131T>C (p.Asp377=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.1073T>C n.967T>C c.1122T>C (p.Asp374=) c.1023T>C (p.Asp341=) | |
| 9 | g.127675824T>G | CA374936781 | STXBP1 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.1073T>G n.967T>G c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) | |
| 9 | g.127675825G>A | CA374936783 | STXBP1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.1074G>A n.968G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
| 9 | g.127675825G>C | CA374936784 | STXBP1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.1074G>C n.968G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
| 9 | g.127675825G>T | CA374936786 | STXBP1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.1074G>T n.968G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
| 9 | g.127675826C>A | CA374936787 | STXBP1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.1075C>A n.969C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
| 9 | g.127675826C>G | CA374936789 | STXBP1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.1075C>G n.969C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
| 9 | g.127675826C>T | CA374936790 | STXBP1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.1075C>T n.969C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
| 9 | g.127675827T>A | CA467230779 | STXBP1 | c.1092T>A (p.Ala364=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.1076T>A n.970T>A c.1125T>A (p.Ala375=) c.1026T>A (p.Ala342=) | |
| 9 | g.127675827T>C | CA467230780 | STXBP1 | c.1092T>C (p.Ala364=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.1076T>C n.970T>C c.1125T>C (p.Ala375=) c.1026T>C (p.Ala342=) | |
| 9 | g.127675827T>G | CA467230781 | STXBP1 | c.1092T>G (p.Ala364=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.1076T>G n.970T>G c.1125T>G (p.Ala375=) c.1026T>G (p.Ala342=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675828G>A | CA374936792 | STXBP1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1077G>A n.971G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) | |
| 9 | g.127675828G>C | CA374936794 | STXBP1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.1077G>C n.971G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) | |
| 9 | g.127675828G>T | CA374936796 | STXBP1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.1077G>T n.971G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) | |
| 9 | g.127675829A>C | CA374936801 | STXBP1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1078A>C n.972A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) | |
| 9 | g.127675829A>G | CA374936799 | STXBP1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1078A>G n.972A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) | |
| 9 | g.127675829A>T | CA374936797 | STXBP1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.1078A>T n.972A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) | |
| 9 | g.127675830G>A | CA467230791 | STXBP1 | c.1095G>A (p.Glu365=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.1079G>A n.973G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.1029G>A (p.Glu343=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675830G>C | CA374936803 | STXBP1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.1079G>C n.973G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) | |
| 9 | g.127675830G>T | CA374936804 | STXBP1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.1079G>T n.973G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) | |
| 9 | g.127675831G>A | CA374936806 | STXBP1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.1080G>A n.974G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
| 9 | g.127675831G>C | CA374936808 | STXBP1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.1080G>C n.974G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
| 9 | g.127675831G>T | CA374936810 | STXBP1 | c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.1080G>T n.974G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) | |
| 9 | g.127675832G>A | CA374936811 | STXBP1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.1081G>A n.975G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) | |
| 9 | g.127675832G>C | CA374936812 | STXBP1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.1081G>C n.975G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
| 9 | g.127675832G>T | CA374936813 | STXBP1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.1081G>T n.975G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
| 9 | g.127675833A>C | CA467230794 | STXBP1 | c.1098A>C (p.Gly366=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.1082A>C n.976A>C c.1131A>C (p.Gly377=) c.1032A>C (p.Gly344=) | |
| 9 | g.127675833A>G | CA467230795 | STXBP1 | c.1098A>G (p.Gly366=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1082A>G n.976A>G c.1131A>G (p.Gly377=) c.1032A>G (p.Gly344=) | |
| 9 | g.127675833A>T | CA467230796 | STXBP1 | c.1098A>T (p.Gly366=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.1082A>T n.976A>T c.1131A>T (p.Gly377=) c.1032A>T (p.Gly344=) | |
| 9 | g.127675834G>A | CA374936815 | STXBP1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1083G>A n.977G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
| 9 | g.127675834G>C | CA5248472 | STXBP1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1083G>C n.977G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675834G= | CA1879919665 | STXBP1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.1141G= (p.Glu381=) c.*96G= (n.*96G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*2005G= (n.*2005G=) c.1083G= n.977G= c.1132G= (p.Glu378=) c.1033G= (p.Glu345=) | |
| 9 | g.127675834G>T | CA374936818 | STXBP1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1083G>T n.977G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | |
| 9 | g.127675834_127675837delinsGAGA | CA1879919668 | STXBP1 | c.1099_1102delinsGAGA (p.Glu367=) c.1141_1144delinsGAGA (p.Glu381=) c.*96_*99delinsGAGA (n.*96_*99delinsGAGA) c.*783_*786delinsGAGA (n.*783_*786delinsGAGA) c.*2005_*2008delinsGAGA (n.*2005_*2008delinsGAGA) c.1083_1086delinsGAGA n.977_980delinsGAGA c.1132_1135delinsGAGA (p.Glu378=) c.1033_1036delinsGAGA (p.Glu345=) | |
| 9 | g.127675835A>C | CA374936819 | STXBP1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1084A>C n.978A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
| 9 | g.127675835A>G | CA374936820 | STXBP1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.1084A>G n.978A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
| 9 | g.127675835A>T | CA374936821 | STXBP1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1084A>T n.978A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
| 9 | g.127675838_127675840del | CA1879919673 | STXBP1 | c.1103_1105del (p.Lys368del) c.1145_1147del (p.Lys382del) c.*100_*102del (n.*100_*102del) c.*787_*789del (n.*787_*789del) c.*2009_*2011del (n.*2009_*2011del) c.1087_1089del n.981_983del c.1136_1138del (p.Lys379del) c.1037_1039del (p.Lys346del) | dbSNP |
| 9 | g.127675836G>A | CA467230797 | STXBP1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.1085G>A n.979G>A c.1134G>A (p.Glu378=) c.1035G>A (p.Glu345=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675836G>C | CA374936823 | STXBP1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.1085G>C n.979G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
| 9 | g.127675836G>T | CA374936825 | STXBP1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.1085G>T n.979G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | |
| 9 | g.127675837A>C | CA374936826 | STXBP1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1086A>C n.980A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) | |
| 9 | g.127675837A>G | CA374936828 | STXBP1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.1086A>G n.980A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) | |
| 9 | g.127675837A>T | CA374936829 | STXBP1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.1086A>T n.980A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
| 9 | g.127675838A>C | CA374936831 | STXBP1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.1087A>C n.981A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
| 9 | g.127675838A>G | CA374936832 | STXBP1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.1087A>G n.981A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) | |
| 9 | g.127675838A>T | CA374936834 | STXBP1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.1087A>T n.981A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
| 9 | g.127675839G>A | CA467230800 | STXBP1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.1088G>A n.982G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1038G>A (p.Lys346=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675839G>C | CA374936835 | STXBP1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.1088G>C n.982G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) | |
| 9 | g.127675839G>T | CA374936837 | STXBP1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.1088G>T n.982G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
| 9 | g.127675840A>C | CA374936839 | STXBP1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.1089A>C n.983A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
| 9 | g.127675840A>G | CA374936840 | STXBP1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.1089A>G n.983A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) | |
| 9 | g.127675840A>T | CA374936841 | STXBP1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.1089A>T n.983A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675841T>A | CA374936844 | STXBP1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.1090T>A n.984T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) | |
| 9 | g.127675841T>C | CA374936843 | STXBP1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.1090T>C n.984T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) | |
| 9 | g.127675841T>G | CA374936842 | STXBP1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.1090T>G n.984T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
| 9 | g.127675842C>A | CA467230805 | STXBP1 | c.1107C>A (p.Ile369=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.1091C>A n.985C>A c.1140C>A (p.Ile380=) c.1041C>A (p.Ile347=) | |
| 9 | g.127675842C>G | CA374936847 | STXBP1 | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.1091C>G n.985C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) | |
| 9 | g.127675842C>T | CA467230806 | STXBP1 | c.1107C>T (p.Ile369=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1091C>T n.985C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.1041C>T (p.Ile347=) | |
| 9 | g.127675843A>C | CA374936851 | STXBP1 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.1092A>C n.986A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
| 9 | g.127675843A>G | CA374936848 | STXBP1 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.1092A>G n.986A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
| 9 | g.127675843A>T | CA374936849 | STXBP1 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.1092A>T n.986A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
| 9 | g.127675844dup | CA2695211377 | STXBP1 | c.1109dup (p.Asp371GlyfsTer19) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer?) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer19) c.*106dup (n.*106dup) c.*793dup (n.*793dup) c.*2015dup (n.*2015dup) c.1093dup n.987dup c.1142dup (p.Asp382GlyfsTer19) c.1043dup (p.Asp349GlyfsTer19) | |
| 9 | g.127675844A= | CA1879919675 | STXBP1 | c.1109A= (p.Lys370=) c.1151A= (p.Lys384=) c.*106A= (n.*106A=) c.*793A= (n.*793A=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.1093A= n.987A= c.1142A= (p.Lys381=) c.1043A= (p.Lys348=) | |
| 9 | g.127675844A>C | CA374936853 | STXBP1 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.1093A>C n.987A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
| 9 | g.127675844A>G | CA374936855 | STXBP1 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.1093A>G n.987A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
| 9 | g.127675844A>T | CA374936856 | STXBP1 | c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.1093A>T n.987A>T c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
| 9 | g.127675845G>A | CA467230808 | STXBP1 | c.1110G>A (p.Lys370=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.1094G>A n.988G>A c.1143G>A (p.Lys381=) c.1044G>A (p.Lys348=) | |
| 9 | g.127675845G>C | CA374936859 | STXBP1 | c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.1094G>C n.988G>C c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) | |
| 9 | g.127675845G>T | CA374936860 | STXBP1 | c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.1094G>T n.988G>T c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) | |
| 9 | g.127675846dup | CA1139661195 | STXBP1 | c.1111dup (p.Asp371GlyfsTer19) c.1153dup (p.Asp385GlyfsTer?) c.1153dup (p.Asp385GlyfsTer19) c.*108dup (n.*108dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*2017dup (n.*2017dup) c.1095dup n.989dup c.1144dup (p.Asp382GlyfsTer19) c.1045dup (p.Asp349GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675846G>A | CA374936861 | STXBP1 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.1095G>A n.989G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) | |
| 9 | g.127675846G>C | CA374936862 | STXBP1 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.1095G>C n.989G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1045G>C (p.Asp349His) | |
| 9 | g.127675846G>T | CA374936864 | STXBP1 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.1095G>T n.989G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) | |
| 9 | g.127675847A>C | CA374936866 | STXBP1 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.1096A>C n.990A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) | |
| 9 | g.127675847A>G | CA374936868 | STXBP1 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.1096A>G n.990A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) | |
| 9 | g.127675847A>T | CA374936869 | STXBP1 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1096A>T n.990A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) | |
| 9 | g.127675848C>A | CA374936872 | STXBP1 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.1097C>A n.991C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) | |
| 9 | g.127675848C>G | CA374936871 | STXBP1 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.1097C>G n.991C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) | |
| 9 | g.127675848C>T | CA467230811 | STXBP1 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.1097C>T n.991C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.1047C>T (p.Asp349=) | |
| 9 | g.127675850dup | CA2695211379 | STXBP1 | c.1115dup (p.Met373TyrfsTer17) c.1157dup (p.Met387TyrfsTer?) c.1157dup (p.Met387TyrfsTer17) c.*112dup (n.*112dup) c.*799dup (n.*799dup) c.*2021dup (n.*2021dup) c.1099dup n.993dup c.1148dup (p.Met384TyrfsTer17) c.1049dup (p.Met351TyrfsTer17) | |
| 9 | g.127675850del | CA2695211378 | STXBP1 | c.1115del (p.Pro372LeufsTer29) c.1157del (p.Pro386LeufsTer?) c.1157del (p.Pro386LeufsTer29) c.*112del (n.*112del) c.*799del (n.*799del) c.*2021del (n.*2021del) c.1099del n.993del c.1148del (p.Pro383LeufsTer29) c.1049del (p.Pro350LeufsTer29) | |
| 9 | g.127675849C>A | CA374936874 | STXBP1 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.1098C>A n.992C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) | |
| 9 | g.127675849C>G | CA374936875 | STXBP1 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.1098C>G n.992C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) | |
| 9 | g.127675849C>T | CA374936877 | STXBP1 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.1098C>T n.992C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) | |
| 9 | g.127675850C>A | CA374936879 | STXBP1 | c.1115C>A (p.Pro372His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.1099C>A n.993C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1049C>A (p.Pro350His) | |
| 9 | g.127675850C>G | CA374936881 | STXBP1 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.1099C>G n.993C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) | |
| 9 | g.127675850C>T | CA374936884 | STXBP1 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.1099C>T n.993C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) | |
| 9 | g.127675851T>A | CA467230817 | STXBP1 | c.1116T>A (p.Pro372=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.1100T>A n.994T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.1050T>A (p.Pro350=) | |
| 9 | g.127675851T>C | CA467230815 | STXBP1 | c.1116T>C (p.Pro372=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.1100T>C n.994T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.1050T>C (p.Pro350=) | |
| 9 | g.127675851T>G | CA467230813 | STXBP1 | c.1116T>G (p.Pro372=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.1100T>G n.994T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.1050T>G (p.Pro350=) | |
| 9 | g.127675852A= | CA1879919683 | STXBP1 | c.1117A= (p.Met373=) c.1159A= (p.Met387=) c.*114A= (n.*114A=) c.*801A= (n.*801A=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.1101A= n.995A= c.1150A= (p.Met384=) c.1051A= (p.Met351=) | |
| 9 | g.127675852A>C | CA374936886 | STXBP1 | c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.1101A>C n.995A>C c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) | |
| 9 | g.127675852A>G | CA374936887 | STXBP1 | c.1117A>G (p.Met373Val) c.1159A>G (p.Met387Val) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.1101A>G n.995A>G c.1150A>G (p.Met384Val) c.1051A>G (p.Met351Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675852A>T | CA374936889 | STXBP1 | c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.1101A>T n.995A>T c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) | |
| 9 | g.127675853T>A | CA374936890 | STXBP1 | c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.1102T>A n.996T>A c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) | |
| 9 | g.127675853T>C | CA374936892 | STXBP1 | c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.1102T>C n.996T>C c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) | |
| 9 | g.127675853T>G | CA374936893 | STXBP1 | c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.1102T>G n.996T>G c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) | |
| 9 | g.127675854G>A | CA374936896 | STXBP1 | c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.1103G>A n.997G>A c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) | |
| 9 | g.127675854G>C | CA374936895 | STXBP1 | c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.1103G>C n.997G>C c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) | |
| 9 | g.127675854G>T | CA374936894 | STXBP1 | c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.1103G>T n.997G>T c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) | |
| 9 | g.127675855C>A | CA467230823 | STXBP1 | c.1120C>A (p.Arg374=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.1104C>A n.998C>A c.1153C>A (p.Arg385=) c.1054C>A (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675855C= | CA1879919687 | STXBP1 | c.1120C= (p.Arg374=) c.1162C= (p.Arg388=) c.*117C= (n.*117C=) c.*804C= (n.*804C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.1104C= n.998C= c.1153C= (p.Arg385=) c.1054C= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675855C>G | CA374936897 | STXBP1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.1104C>G n.998C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) | |
| 9 | g.127675855C>T | CA118456 | STXBP1 | c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.1104C>T n.998C>T c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675856G>A | CA5248473 | STXBP1 | c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.1105G>A n.999G>A c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675856G>C | CA374936900 | STXBP1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.1105G>C n.999G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) | |
| 9 | g.127675856G= | CA1879919694 | STXBP1 | c.1121G= (p.Arg374=) c.1163G= (p.Arg388=) c.*118G= (n.*118G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.1105G= n.999G= c.1154G= (p.Arg385=) c.1055G= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675856G>T | CA374936902 | STXBP1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.1105G>T n.999G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) | |
| 9 | g.127675857A= | CA1879919697 | STXBP1 | c.1122A= (p.Arg374=) c.1164A= (p.Arg388=) c.*119A= (n.*119A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.1106A= n.1000A= c.1155A= (p.Arg385=) c.1056A= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675857A>C | CA467230824 | STXBP1 | c.1122A>C (p.Arg374=) c.1164A>C (p.Arg388=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.1106A>C n.1000A>C c.1155A>C (p.Arg385=) c.1056A>C (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675857A>G | CA467230826 | STXBP1 | c.1122A>G (p.Arg374=) c.1164A>G (p.Arg388=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.1106A>G n.1000A>G c.1155A>G (p.Arg385=) c.1056A>G (p.Arg352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675857A>T | CA467230825 | STXBP1 | c.1122A>T (p.Arg374=) c.1164A>T (p.Arg388=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.1106A>T n.1000A>T c.1155A>T (p.Arg385=) c.1056A>T (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675858G>A | CA374936906 | STXBP1 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.1107G>A n.1001G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675858G>C | CA374936905 | STXBP1 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.1107G>C n.1001G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
| 9 | g.127675858G= | CA1879919703 | STXBP1 | c.1123G= (p.Ala375=) c.1165G= (p.Ala389=) c.*120G= (n.*120G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.1107G= n.1001G= c.1156G= (p.Ala386=) c.1057G= (p.Ala353=) | |
| 9 | g.127675858G>T | CA374936904 | STXBP1 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.1107G>T n.1001G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675859C>A | CA374936907 | STXBP1 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.1108C>A n.1002C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
| 9 | g.127675859C>G | CA374936908 | STXBP1 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.1108C>G n.1002C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
| 9 | g.127675859C>T | CA374936909 | STXBP1 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.1108C>T n.1002C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | |
| 9 | g.127675860C>A | CA467230831 | STXBP1 | c.1125C>A (p.Ala375=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.1109C>A n.1003C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.1059C>A (p.Ala353=) | |
| 9 | g.127675860C>G | CA467230832 | STXBP1 | c.1125C>G (p.Ala375=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.1109C>G n.1003C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.1059C>G (p.Ala353=) | |
| 9 | g.127675860C>T | CA467230835 | STXBP1 | c.1125C>T (p.Ala375=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.1109C>T n.1003C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.1059C>T (p.Ala353=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127675861A= | CA1879919708 | STXBP1 | c.1126A= (p.Ile376=) c.1168A= (p.Ile390=) c.*123A= (n.*123A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.1110A= n.1004A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1060A= (p.Ile354=) | |
| 9 | g.127675861A>C | CA374936911 | STXBP1 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.1110A>C n.1004A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) | |
| 9 | g.127675861A>G | CA374936913 | STXBP1 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.1110A>G n.1004A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675861A>T | CA374936915 | STXBP1 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.1110A>T n.1004A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) | |
| 9 | g.127675862T>A | CA374936917 | STXBP1 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1111T>A n.1005T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) | |
| 9 | g.127675862T>C | CA374936920 | STXBP1 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1111T>C n.1005T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) | |
| 9 | g.127675862T>G | CA374936919 | STXBP1 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.1111T>G n.1005T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) | |
| 9 | g.127675862_127675868dup | CA318909 | STXBP1 | c.1127_1133dup (p.Ile379ArgfsTer13) c.1169_1175dup (p.Ile393ArgfsTer?) c.1169_1175dup (p.Ile393ArgfsTer13) c.*124_*130dup (n.*124_*130dup) c.*811_*817dup (n.*811_*817dup) c.*2033_*2039dup (n.*2033_*2039dup) c.1111_1117dup n.1005_1011dup c.1160_1166dup (p.Ile390ArgfsTer13) c.1061_1067dup (p.Ile357ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675863C>A | CA467230842 | STXBP1 | c.1128C>A (p.Ile376=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.1112C>A n.1006C>A c.1161C>A (p.Ile387=) c.1062C>A (p.Ile354=) | |
| 9 | g.127675863C>G | CA374936922 | STXBP1 | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.1112C>G n.1006C>G c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1062C>G (p.Ile354Met) | |
| 9 | g.127675863C>T | CA467230841 | STXBP1 | c.1128C>T (p.Ile376=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.1112C>T n.1006C>T c.1161C>T (p.Ile387=) c.1062C>T (p.Ile354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675864G>A | CA5248474 | STXBP1 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.1113G>A n.1007G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675864G>C | CA374936925 | STXBP1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.1113G>C n.1007G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) | |
| 9 | g.127675864G= | CA1879919717 | STXBP1 | c.1129G= (p.Val377=) c.1171G= (p.Val391=) c.*126G= (n.*126G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.1113G= n.1007G= c.1162G= (p.Val388=) c.1063G= (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675864G>T | CA374936927 | STXBP1 | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.1113G>T n.1007G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) | |
| 9 | g.127675864_127675865del | CA2695211380 | STXBP1 | c.1129_1130del (p.Val377ProfsTer12) c.1171_1172del (p.Val391ProfsTer?) c.1171_1172del (p.Val391ProfsTer12) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.*813_*814del (n.*813_*814del) c.*2035_*2036del (n.*2035_*2036del) c.1113_1114del n.1007_1008del c.1162_1163del (p.Val388ProfsTer12) c.1063_1064del (p.Val355ProfsTer12) | |
| 9 | g.127675865T>A | CA374936928 | STXBP1 | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.1114T>A n.1008T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) | |
| 9 | g.127675865T>C | CA374936930 | STXBP1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.1114T>C n.1008T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) | |
| 9 | g.127675865T>G | CA374936931 | STXBP1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.1114T>G n.1008T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) | |
| 9 | g.127675865_127675866delinsTC | CA1879919721 | STXBP1 | c.1130_1131delinsTC (p.Val377=) c.1172_1173delinsTC (p.Val391=) c.*127_*128delinsTC (n.*127_*128delinsTC) c.*814_*815delinsTC (n.*814_*815delinsTC) c.*2036_*2037delinsTC (n.*2036_*2037delinsTC) c.1114_1115delinsTC n.1008_1009delinsTC c.1163_1164delinsTC (p.Val388=) c.1064_1065delinsTC (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675866C>A | CA467230846 | STXBP1 | c.1131C>A (p.Val377=) c.1173C>A (p.Val391=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.1115C>A n.1009C>A c.1164C>A (p.Val388=) c.1065C>A (p.Val355=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675866C>G | CA467230847 | STXBP1 | c.1131C>G (p.Val377=) c.1173C>G (p.Val391=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.1115C>G n.1009C>G c.1164C>G (p.Val388=) c.1065C>G (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675866C>T | CA467230848 | STXBP1 | c.1131C>T (p.Val377=) c.1173C>T (p.Val391=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.1115C>T n.1009C>T c.1164C>T (p.Val388=) c.1065C>T (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675869del | CA1139661196 | STXBP1 | c.1134del (p.Ile379PhefsTer22) c.1176del (p.Ile393PhefsTer26) c.1176del (p.Ile393PhefsTer22) c.*131del (n.*131del) c.*818del (n.*818del) c.*2040del (n.*2040del) c.1118del n.1012del c.1167del (p.Ile390PhefsTer22) c.1068del (p.Ile357PhefsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675867C>A | CA374936933 | STXBP1 | c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.1116C>A n.1010C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) | |
| 9 | g.127675867C>G | CA374936935 | STXBP1 | c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.1116C>G n.1010C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
| 9 | g.127675867C>T | CA374936936 | STXBP1 | c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.1116C>T n.1010C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) | |
| 9 | g.127675868C>A | CA374936939 | STXBP1 | c.1133C>A (p.Pro378His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.1117C>A n.1011C>A c.1166C>A (p.Pro389His) c.1067C>A (p.Pro356His) | |
| 9 | g.127675868C>G | CA374936940 | STXBP1 | c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.1117C>G n.1011C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
| 9 | g.127675868C>T | CA374936938 | STXBP1 | c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.1117C>T n.1011C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) | |
| 9 | g.127675869C>A | CA467230850 | STXBP1 | c.1134C>A (p.Pro378=) c.1176C>A (p.Pro392=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.1118C>A n.1012C>A c.1167C>A (p.Pro389=) c.1068C>A (p.Pro356=) | |
| 9 | g.127675869C= | CA1879919725 | STXBP1 | c.1134C= (p.Pro378=) c.1176C= (p.Pro392=) c.*131C= (n.*131C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.1118C= n.1012C= c.1167C= (p.Pro389=) c.1068C= (p.Pro356=) | |
| 9 | g.127675869C>G | CA467230851 | STXBP1 | c.1134C>G (p.Pro378=) c.1176C>G (p.Pro392=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.1118C>G n.1012C>G c.1167C>G (p.Pro389=) c.1068C>G (p.Pro356=) | |
| 9 | g.127675869C>T | CA5248475 | STXBP1 | c.1134C>T (p.Pro378=) c.1176C>T (p.Pro392=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.1118C>T n.1012C>T c.1167C>T (p.Pro389=) c.1068C>T (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675870A= | CA1879919727 | STXBP1 | c.1135A= (p.Ile379=) c.1177A= (p.Ile393=) c.*132A= (n.*132A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*2041A= (n.*2041A=) c.1119A= n.1013A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1069A= (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675870A>C | CA374936941 | STXBP1 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.1119A>C n.1013A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) | |
| 9 | g.127675870A>G | CA374936944 | STXBP1 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.1119A>G n.1013A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675870A>T | CA374936942 | STXBP1 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.1119A>T n.1013A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) |