Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127675731G>T	CA2691774284	STXBP1	c.1069-73G>T (n.1069-73G>T) c.1111-73G>T (n.1111-73G>T) c.66-73G>T (n.66-73G>T) c.753-73G>T (n.753-73G>T) c.1975-73G>T (n.1975-73G>T) c.1053-73G>T n.947-73G>T c.1102-73G>T (n.1102-73G>T) c.1003-73G>T (n.1003-73G>T)	gnomAD v4
9	g.127675733A=	CA1879919581	STXBP1	c.1069-71A= (n.1069-71A=) c.1111-71A= (n.1111-71A=) c.66-71A= (n.66-71A=) c.753-71A= (n.753-71A=) c.1975-71A= (n.1975-71A=) c.1053-71A= n.947-71A= c.1102-71A= (n.1102-71A=) c.1003-71A= (n.1003-71A=)
9	g.127675733A>G	CA1129260397	STXBP1	c.1069-71A>G (n.1069-71A>G) c.1111-71A>G (n.1111-71A>G) c.66-71A>G (n.66-71A>G) c.753-71A>G (n.753-71A>G) c.1975-71A>G (n.1975-71A>G) c.1053-71A>G n.947-71A>G c.1102-71A>G (n.1102-71A>G) c.1003-71A>G (n.1003-71A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675738C=	CA1879919582	STXBP1	c.1069-66C= (n.1069-66C=) c.1111-66C= (n.1111-66C=) c.66-66C= (n.66-66C=) c.753-66C= (n.753-66C=) c.1975-66C= (n.1975-66C=) c.1053-66C= n.947-66C= c.1102-66C= (n.1102-66C=) c.1003-66C= (n.1003-66C=)
9	g.127675738C>T	CA200264855	STXBP1	c.1069-66C>T (n.1069-66C>T) c.1111-66C>T (n.1111-66C>T) c.66-66C>T (n.66-66C>T) c.753-66C>T (n.753-66C>T) c.1975-66C>T (n.1975-66C>T) c.1053-66C>T n.947-66C>T c.1102-66C>T (n.1102-66C>T) c.1003-66C>T (n.1003-66C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675739T>C	CA2785992282	STXBP1	c.1069-65T>C (n.1069-65T>C) c.1111-65T>C (n.1111-65T>C) c.66-65T>C (n.66-65T>C) c.753-65T>C (n.753-65T>C) c.1975-65T>C (n.1975-65T>C) c.1053-65T>C n.947-65T>C c.1102-65T>C (n.1102-65T>C) c.1003-65T>C (n.1003-65T>C)
9	g.127675743A>G	CA2691774286	STXBP1	c.1069-61A>G (n.1069-61A>G) c.1111-61A>G (n.1111-61A>G) c.66-61A>G (n.66-61A>G) c.753-61A>G (n.753-61A>G) c.1975-61A>G (n.1975-61A>G) c.1053-61A>G n.947-61A>G c.1102-61A>G (n.1102-61A>G) c.1003-61A>G (n.1003-61A>G)	gnomAD v4
9	g.127675744del	CA2691774285	STXBP1	c.1069-60del (n.1069-60del) c.1111-60del (n.1111-60del) c.66-60del (n.66-60del) c.753-60del (n.753-60del) c.1975-60del (n.1975-60del) c.1053-60del n.947-60del c.1102-60del (n.1102-60del) c.1003-60del (n.1003-60del)	gnomAD v4
9	g.127675745C>A	CA2691774287	STXBP1	c.1069-59C>A (n.1069-59C>A) c.1111-59C>A (n.1111-59C>A) c.66-59C>A (n.66-59C>A) c.753-59C>A (n.753-59C>A) c.1975-59C>A (n.1975-59C>A) c.1053-59C>A n.947-59C>A c.1102-59C>A (n.1102-59C>A) c.1003-59C>A (n.1003-59C>A)	gnomAD v4
9	g.127675747A=	CA1879919583	STXBP1	c.1069-57A= (n.1069-57A=) c.1111-57A= (n.1111-57A=) c.66-57A= (n.66-57A=) c.753-57A= (n.753-57A=) c.1975-57A= (n.1975-57A=) c.1053-57A= n.947-57A= c.1102-57A= (n.1102-57A=) c.1003-57A= (n.1003-57A=)
9	g.127675747A>G	CA1879919584	STXBP1	c.1069-57A>G (n.1069-57A>G) c.1111-57A>G (n.1111-57A>G) c.66-57A>G (n.66-57A>G) c.753-57A>G (n.753-57A>G) c.1975-57A>G (n.1975-57A>G) c.1053-57A>G n.947-57A>G c.1102-57A>G (n.1102-57A>G) c.1003-57A>G (n.1003-57A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675748C=	CA1879919586	STXBP1	c.1069-56C= (n.1069-56C=) c.1111-56C= (n.1111-56C=) c.66-56C= (n.66-56C=) c.753-56C= (n.753-56C=) c.1975-56C= (n.1975-56C=) c.1053-56C= n.947-56C= c.1102-56C= (n.1102-56C=) c.1003-56C= (n.1003-56C=)
9	g.127675748C>T	CA1129260398	STXBP1	c.1069-56C>T (n.1069-56C>T) c.1111-56C>T (n.1111-56C>T) c.66-56C>T (n.66-56C>T) c.753-56C>T (n.753-56C>T) c.1975-56C>T (n.1975-56C>T) c.1053-56C>T n.947-56C>T c.1102-56C>T (n.1102-56C>T) c.1003-56C>T (n.1003-56C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675749T>C	CA860179658	STXBP1	c.1069-55T>C (n.1069-55T>C) c.1111-55T>C (n.1111-55T>C) c.66-55T>C (n.66-55T>C) c.753-55T>C (n.753-55T>C) c.1975-55T>C (n.1975-55T>C) c.1053-55T>C n.947-55T>C c.1102-55T>C (n.1102-55T>C) c.1003-55T>C (n.1003-55T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675749T=	CA1879919587	STXBP1	c.1069-55T= (n.1069-55T=) c.1111-55T= (n.1111-55T=) c.66-55T= (n.66-55T=) c.753-55T= (n.753-55T=) c.1975-55T= (n.1975-55T=) c.1053-55T= n.947-55T= c.1102-55T= (n.1102-55T=) c.1003-55T= (n.1003-55T=)
9	g.127675750G>A	CA653604850	STXBP1	c.1069-54G>A (n.1069-54G>A) c.1111-54G>A (n.1111-54G>A) c.66-54G>A (n.66-54G>A) c.753-54G>A (n.753-54G>A) c.1975-54G>A (n.1975-54G>A) c.1053-54G>A n.947-54G>A c.1102-54G>A (n.1102-54G>A) c.1003-54G>A (n.1003-54G>A)	COSMIC
9	g.127675752T>C	CA200264856	STXBP1	c.1069-52T>C (n.1069-52T>C) c.1111-52T>C (n.1111-52T>C) c.66-52T>C (n.66-52T>C) c.753-52T>C (n.753-52T>C) c.1975-52T>C (n.1975-52T>C) c.1053-52T>C n.947-52T>C c.1102-52T>C (n.1102-52T>C) c.1003-52T>C (n.1003-52T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675752T=	CA1879919588	STXBP1	c.1069-52T= (n.1069-52T=) c.1111-52T= (n.1111-52T=) c.66-52T= (n.66-52T=) c.753-52T= (n.753-52T=) c.1975-52T= (n.1975-52T=) c.1053-52T= n.947-52T= c.1102-52T= (n.1102-52T=) c.1003-52T= (n.1003-52T=)
9	g.127675753C=	CA1879919590	STXBP1	c.1069-51C= (n.1069-51C=) c.1111-51C= (n.1111-51C=) c.66-51C= (n.66-51C=) c.753-51C= (n.753-51C=) c.1975-51C= (n.1975-51C=) c.1053-51C= n.947-51C= c.1102-51C= (n.1102-51C=) c.1003-51C= (n.1003-51C=)
9	g.127675753C>T	CA860179659	STXBP1	c.1069-51C>T (n.1069-51C>T) c.1111-51C>T (n.1111-51C>T) c.66-51C>T (n.66-51C>T) c.753-51C>T (n.753-51C>T) c.1975-51C>T (n.1975-51C>T) c.1053-51C>T n.947-51C>T c.1102-51C>T (n.1102-51C>T) c.1003-51C>T (n.1003-51C>T)	dbSNP
9	g.127675754del	CA2691774288	STXBP1	c.1069-50del (n.1069-50del) c.1111-50del (n.1111-50del) c.66-50del (n.66-50del) c.753-50del (n.753-50del) c.1975-50del (n.1975-50del) c.1053-50del n.947-50del c.1102-50del (n.1102-50del) c.1003-50del (n.1003-50del)	gnomAD v4
9	g.127675754C>A	CA2691774289	STXBP1	c.1069-50C>A (n.1069-50C>A) c.1111-50C>A (n.1111-50C>A) c.66-50C>A (n.66-50C>A) c.753-50C>A (n.753-50C>A) c.1975-50C>A (n.1975-50C>A) c.1053-50C>A n.947-50C>A c.1102-50C>A (n.1102-50C>A) c.1003-50C>A (n.1003-50C>A)	gnomAD v4
9	g.127675754C=	CA1879919592	STXBP1	c.1069-50C= (n.1069-50C=) c.1111-50C= (n.1111-50C=) c.66-50C= (n.66-50C=) c.753-50C= (n.753-50C=) c.1975-50C= (n.1975-50C=) c.1053-50C= n.947-50C= c.1102-50C= (n.1102-50C=) c.1003-50C= (n.1003-50C=)
9	g.127675754C>G	CA2691774290	STXBP1	c.1069-50C>G (n.1069-50C>G) c.1111-50C>G (n.1111-50C>G) c.66-50C>G (n.66-50C>G) c.753-50C>G (n.753-50C>G) c.1975-50C>G (n.1975-50C>G) c.1053-50C>G n.947-50C>G c.1102-50C>G (n.1102-50C>G) c.1003-50C>G (n.1003-50C>G)	gnomAD v4
9	g.127675754C>T	CA200264857	STXBP1	c.1069-50C>T (n.1069-50C>T) c.1111-50C>T (n.1111-50C>T) c.66-50C>T (n.66-50C>T) c.753-50C>T (n.753-50C>T) c.1975-50C>T (n.1975-50C>T) c.1053-50C>T n.947-50C>T c.1102-50C>T (n.1102-50C>T) c.1003-50C>T (n.1003-50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675756C>A	CA2691774291	STXBP1	c.1069-48C>A (n.1069-48C>A) c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) c.66-48C>A (n.66-48C>A) c.753-48C>A (n.753-48C>A) c.1975-48C>A (n.1975-48C>A) c.1053-48C>A n.947-48C>A c.1102-48C>A (n.1102-48C>A) c.1003-48C>A (n.1003-48C>A)	gnomAD v4
9	g.127675756C=	CA1879919593	STXBP1	c.1069-48C= (n.1069-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) c.66-48C= (n.66-48C=) c.753-48C= (n.753-48C=) c.1975-48C= (n.1975-48C=) c.1053-48C= n.947-48C= c.1102-48C= (n.1102-48C=) c.1003-48C= (n.1003-48C=)
9	g.127675756C>G	CA1879919595	STXBP1	c.1069-48C>G (n.1069-48C>G) c.1111-48C>G (n.1111-48C>G) c.66-48C>G (n.66-48C>G) c.753-48C>G (n.753-48C>G) c.1975-48C>G (n.1975-48C>G) c.1053-48C>G n.947-48C>G c.1102-48C>G (n.1102-48C>G) c.1003-48C>G (n.1003-48C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675757C>A	CA2691774292	STXBP1	c.1069-47C>A (n.1069-47C>A) c.1111-47C>A (n.1111-47C>A) c.66-47C>A (n.66-47C>A) c.753-47C>A (n.753-47C>A) c.1975-47C>A (n.1975-47C>A) c.1053-47C>A n.947-47C>A c.1102-47C>A (n.1102-47C>A) c.1003-47C>A (n.1003-47C>A)	gnomAD v4
9	g.127675758A>G	CA2579458766	STXBP1	c.1069-46A>G (n.1069-46A>G) c.1111-46A>G (n.1111-46A>G) c.66-46A>G (n.66-46A>G) c.753-46A>G (n.753-46A>G) c.1975-46A>G (n.1975-46A>G) c.1053-46A>G n.947-46A>G c.1102-46A>G (n.1102-46A>G) c.1003-46A>G (n.1003-46A>G)
9	g.127675760A=	CA1879919598	STXBP1	c.1069-44A= (n.1069-44A=) c.1111-44A= (n.1111-44A=) c.66-44A= (n.66-44A=) c.753-44A= (n.753-44A=) c.1975-44A= (n.1975-44A=) c.1053-44A= n.947-44A= c.1102-44A= (n.1102-44A=) c.1003-44A= (n.1003-44A=)
9	g.127675760A>G	CA200264858	STXBP1	c.1069-44A>G (n.1069-44A>G) c.1111-44A>G (n.1111-44A>G) c.66-44A>G (n.66-44A>G) c.753-44A>G (n.753-44A>G) c.1975-44A>G (n.1975-44A>G) c.1053-44A>G n.947-44A>G c.1102-44A>G (n.1102-44A>G) c.1003-44A>G (n.1003-44A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675761C=	CA1879919600	STXBP1	c.1069-43C= (n.1069-43C=) c.1111-43C= (n.1111-43C=) c.66-43C= (n.66-43C=) c.753-43C= (n.753-43C=) c.1975-43C= (n.1975-43C=) c.1053-43C= n.947-43C= c.1102-43C= (n.1102-43C=) c.1003-43C= (n.1003-43C=)
9	g.127675761C>T	CA5248466	STXBP1	c.1069-43C>T (n.1069-43C>T) c.1111-43C>T (n.1111-43C>T) c.66-43C>T (n.66-43C>T) c.753-43C>T (n.753-43C>T) c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) c.1053-43C>T n.947-43C>T c.1102-43C>T (n.1102-43C>T) c.1003-43C>T (n.1003-43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675762T>C	CA2579458767	STXBP1	c.1069-42T>C (n.1069-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) c.66-42T>C (n.66-42T>C) c.753-42T>C (n.753-42T>C) c.1975-42T>C (n.1975-42T>C) c.1053-42T>C n.947-42T>C c.1102-42T>C (n.1102-42T>C) c.1003-42T>C (n.1003-42T>C)	gnomAD v4
9	g.127675765C>A	CA2557875181	STXBP1	c.1069-39C>A (n.1069-39C>A) c.1111-39C>A (n.1111-39C>A) c.66-39C>A (n.66-39C>A) c.753-39C>A (n.753-39C>A) c.1975-39C>A (n.1975-39C>A) c.1053-39C>A n.947-39C>A c.1102-39C>A (n.1102-39C>A) c.1003-39C>A (n.1003-39C>A)
9	g.127675765C=	CA1879919603	STXBP1	c.1069-39C= (n.1069-39C=) c.1111-39C= (n.1111-39C=) c.66-39C= (n.66-39C=) c.753-39C= (n.753-39C=) c.1975-39C= (n.1975-39C=) c.1053-39C= n.947-39C= c.1102-39C= (n.1102-39C=) c.1003-39C= (n.1003-39C=)
9	g.127675765C>T	CA5248467	STXBP1	c.1069-39C>T (n.1069-39C>T) c.1111-39C>T (n.1111-39C>T) c.66-39C>T (n.66-39C>T) c.753-39C>T (n.753-39C>T) c.1975-39C>T (n.1975-39C>T) c.1053-39C>T n.947-39C>T c.1102-39C>T (n.1102-39C>T) c.1003-39C>T (n.1003-39C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675766_127675767delinsAC	CA1879919604	STXBP1	c.1069-38_1069-37delinsAC (n.1069-38_1069-37delinsAC) c.1111-38_1111-37delinsAC (n.1111-38_1111-37delinsAC) c.66-38_66-37delinsAC (n.66-38_66-37delinsAC) c.753-38_753-37delinsAC (n.753-38_753-37delinsAC) c.1975-38_1975-37delinsAC (n.1975-38_1975-37delinsAC) c.1053-38_1053-37delinsAC n.947-38_947-37delinsAC c.1102-38_1102-37delinsAC (n.1102-38_1102-37delinsAC) c.1003-38_1003-37delinsAC (n.1003-38_1003-37delinsAC)
9	g.127675767C=	CA1879919605	STXBP1	c.1069-37C= (n.1069-37C=) c.1111-37C= (n.1111-37C=) c.66-37C= (n.66-37C=) c.753-37C= (n.753-37C=) c.1975-37C= (n.1975-37C=) c.1053-37C= n.947-37C= c.1102-37C= (n.1102-37C=) c.1003-37C= (n.1003-37C=)
9	g.127675767C>T	CA590594532	STXBP1	c.1069-37C>T (n.1069-37C>T) c.1111-37C>T (n.1111-37C>T) c.66-37C>T (n.66-37C>T) c.753-37C>T (n.753-37C>T) c.1975-37C>T (n.1975-37C>T) c.1053-37C>T n.947-37C>T c.1102-37C>T (n.1102-37C>T) c.1003-37C>T (n.1003-37C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675768del	CA5248468	STXBP1	c.1069-36del (n.1069-36del) c.1111-36del (n.1111-36del) c.66-36del (n.66-36del) c.753-36del (n.753-36del) c.1975-36del (n.1975-36del) c.1053-36del n.947-36del c.1102-36del (n.1102-36del) c.1003-36del (n.1003-36del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675769A>C	CA2691774293	STXBP1	c.1069-35A>C (n.1069-35A>C) c.1111-35A>C (n.1111-35A>C) c.66-35A>C (n.66-35A>C) c.753-35A>C (n.753-35A>C) c.1975-35A>C (n.1975-35A>C) c.1053-35A>C n.947-35A>C c.1102-35A>C (n.1102-35A>C) c.1003-35A>C (n.1003-35A>C)	gnomAD v4
9	g.127675769A>G	CA2518185785	STXBP1	c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.1111-35A>G (n.1111-35A>G) c.66-35A>G (n.66-35A>G) c.753-35A>G (n.753-35A>G) c.1975-35A>G (n.1975-35A>G) c.1053-35A>G n.947-35A>G c.1102-35A>G (n.1102-35A>G) c.1003-35A>G (n.1003-35A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675772G>A	CA5248469	STXBP1	c.1069-32G>A (n.1069-32G>A) c.1111-32G>A (n.1111-32G>A) c.66-32G>A (n.66-32G>A) c.753-32G>A (n.753-32G>A) c.1975-32G>A (n.1975-32G>A) c.1053-32G>A n.947-32G>A c.1102-32G>A (n.1102-32G>A) c.1003-32G>A (n.1003-32G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675772G=	CA1879919606	STXBP1	c.1069-32G= (n.1069-32G=) c.1111-32G= (n.1111-32G=) c.66-32G= (n.66-32G=) c.753-32G= (n.753-32G=) c.1975-32G= (n.1975-32G=) c.1053-32G= n.947-32G= c.1102-32G= (n.1102-32G=) c.1003-32G= (n.1003-32G=)
9	g.127675774G>C	CA2691774294	STXBP1	c.1069-30G>C (n.1069-30G>C) c.1111-30G>C (n.1111-30G>C) c.66-30G>C (n.66-30G>C) c.753-30G>C (n.753-30G>C) c.1975-30G>C (n.1975-30G>C) c.1053-30G>C n.947-30G>C c.1102-30G>C (n.1102-30G>C) c.1003-30G>C (n.1003-30G>C)	gnomAD v4
9	g.127675775A=	CA1879919608	STXBP1	c.1069-29A= (n.1069-29A=) c.1111-29A= (n.1111-29A=) c.66-29A= (n.66-29A=) c.753-29A= (n.753-29A=) c.1975-29A= (n.1975-29A=) c.1053-29A= n.947-29A= c.1102-29A= (n.1102-29A=) c.1003-29A= (n.1003-29A=)
9	g.127675775A>G	CA590594533	STXBP1	c.1069-29A>G (n.1069-29A>G) c.1111-29A>G (n.1111-29A>G) c.66-29A>G (n.66-29A>G) c.753-29A>G (n.753-29A>G) c.1975-29A>G (n.1975-29A>G) c.1053-29A>G n.947-29A>G c.1102-29A>G (n.1102-29A>G) c.1003-29A>G (n.1003-29A>G)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127675777G=	CA1879919610	STXBP1	c.1069-27G= (n.1069-27G=) c.1111-27G= (n.1111-27G=) c.66-27G= (n.66-27G=) c.753-27G= (n.753-27G=) c.1975-27G= (n.1975-27G=) c.1053-27G= n.947-27G= c.1102-27G= (n.1102-27G=) c.1003-27G= (n.1003-27G=)
9	g.127675777G>T	CA590594535	STXBP1	c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.1111-27G>T (n.1111-27G>T) c.66-27G>T (n.66-27G>T) c.753-27G>T (n.753-27G>T) c.1975-27G>T (n.1975-27G>T) c.1053-27G>T n.947-27G>T c.1102-27G>T (n.1102-27G>T) c.1003-27G>T (n.1003-27G>T)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127675780G>C	CA590594536	STXBP1	c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) c.1111-24G>C (n.1111-24G>C) c.66-24G>C (n.66-24G>C) c.753-24G>C (n.753-24G>C) c.1975-24G>C (n.1975-24G>C) c.1053-24G>C n.947-24G>C c.1102-24G>C (n.1102-24G>C) c.1003-24G>C (n.1003-24G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675780G=	CA1879919613	STXBP1	c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.1111-24G= (n.1111-24G=) c.66-24G= (n.66-24G=) c.753-24G= (n.753-24G=) c.1975-24G= (n.1975-24G=) c.1053-24G= n.947-24G= c.1102-24G= (n.1102-24G=) c.1003-24G= (n.1003-24G=)
9	g.127675784A=	CA1879919617	STXBP1	c.1069-20A= (n.1069-20A=) c.1111-20A= (n.1111-20A=) c.66-20A= (n.66-20A=) c.753-20A= (n.753-20A=) c.1975-20A= (n.1975-20A=) c.1053-20A= n.947-20A= c.1102-20A= (n.1102-20A=) c.1003-20A= (n.1003-20A=)
9	g.127675784A>G	CA5248470	STXBP1	c.1069-20A>G (n.1069-20A>G) c.1111-20A>G (n.1111-20A>G) c.66-20A>G (n.66-20A>G) c.753-20A>G (n.753-20A>G) c.1975-20A>G (n.1975-20A>G) c.1053-20A>G n.947-20A>G c.1102-20A>G (n.1102-20A>G) c.1003-20A>G (n.1003-20A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675784A>T	CA5248471	STXBP1	c.1069-20A>T (n.1069-20A>T) c.1111-20A>T (n.1111-20A>T) c.66-20A>T (n.66-20A>T) c.753-20A>T (n.753-20A>T) c.1975-20A>T (n.1975-20A>T) c.1053-20A>T n.947-20A>T c.1102-20A>T (n.1102-20A>T) c.1003-20A>T (n.1003-20A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127675788G>A	CA860179687	STXBP1	c.1069-16G>A (n.1069-16G>A) c.1111-16G>A (n.1111-16G>A) c.66-16G>A (n.66-16G>A) c.753-16G>A (n.753-16G>A) c.1975-16G>A (n.1975-16G>A) c.1053-16G>A n.947-16G>A c.1102-16G>A (n.1102-16G>A) c.1003-16G>A (n.1003-16G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675788G=	CA1879919619	STXBP1	c.1069-16G= (n.1069-16G=) c.1111-16G= (n.1111-16G=) c.66-16G= (n.66-16G=) c.753-16G= (n.753-16G=) c.1975-16G= (n.1975-16G=) c.1053-16G= n.947-16G= c.1102-16G= (n.1102-16G=) c.1003-16G= (n.1003-16G=)
9	g.127675789G>A	CA200264861	STXBP1	c.1069-15G>A (n.1069-15G>A) c.1111-15G>A (n.1111-15G>A) c.66-15G>A (n.66-15G>A) c.753-15G>A (n.753-15G>A) c.1975-15G>A (n.1975-15G>A) c.1053-15G>A n.947-15G>A c.1102-15G>A (n.1102-15G>A) c.1003-15G>A (n.1003-15G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675789G>C	CA2580079554	STXBP1	c.1069-15G>C (n.1069-15G>C) c.1111-15G>C (n.1111-15G>C) c.66-15G>C (n.66-15G>C) c.753-15G>C (n.753-15G>C) c.1975-15G>C (n.1975-15G>C) c.1053-15G>C n.947-15G>C c.1102-15G>C (n.1102-15G>C) c.1003-15G>C (n.1003-15G>C)	ClinVar
9	g.127675789G=	CA1879919622	STXBP1	c.1069-15G= (n.1069-15G=) c.1111-15G= (n.1111-15G=) c.66-15G= (n.66-15G=) c.753-15G= (n.753-15G=) c.1975-15G= (n.1975-15G=) c.1053-15G= n.947-15G= c.1102-15G= (n.1102-15G=) c.1003-15G= (n.1003-15G=)
9	g.127675791G>A	CA2691774295	STXBP1	c.1069-13G>A (n.1069-13G>A) c.1111-13G>A (n.1111-13G>A) c.66-13G>A (n.66-13G>A) c.753-13G>A (n.753-13G>A) c.1975-13G>A (n.1975-13G>A) c.1053-13G>A n.947-13G>A c.1102-13G>A (n.1102-13G>A) c.1003-13G>A (n.1003-13G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127675792T>C	CA2691774296	STXBP1	c.1069-12T>C (n.1069-12T>C) c.1111-12T>C (n.1111-12T>C) c.66-12T>C (n.66-12T>C) c.753-12T>C (n.753-12T>C) c.1975-12T>C (n.1975-12T>C) c.1053-12T>C n.947-12T>C c.1102-12T>C (n.1102-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C)	gnomAD v4
9	g.127675793G>A	CA2740095602	STXBP1	c.1069-11G>A (n.1069-11G>A) c.1111-11G>A (n.1111-11G>A) c.66-11G>A (n.66-11G>A) c.753-11G>A (n.753-11G>A) c.1975-11G>A (n.1975-11G>A) c.1053-11G>A n.947-11G>A c.1102-11G>A (n.1102-11G>A) c.1003-11G>A (n.1003-11G>A)	ClinVar
9	g.127675793G>C	CA2691774297	STXBP1	c.1069-11G>C (n.1069-11G>C) c.1111-11G>C (n.1111-11G>C) c.66-11G>C (n.66-11G>C) c.753-11G>C (n.753-11G>C) c.1975-11G>C (n.1975-11G>C) c.1053-11G>C n.947-11G>C c.1102-11G>C (n.1102-11G>C) c.1003-11G>C (n.1003-11G>C)	gnomAD v4
9	g.127675793_127675798delinsGTTTTC	CA1879919625	STXBP1	c.1069-11_1069-6delinsGTTTTC (n.1069-11_1069-6delinsGTTTTC) c.1111-11_1111-6delinsGTTTTC (n.1111-11_1111-6delinsGTTTTC) c.66-11_66-6delinsGTTTTC (n.66-11_66-6delinsGTTTTC) c.753-11_753-6delinsGTTTTC (n.753-11_753-6delinsGTTTTC) c.1975-11_1975-6delinsGTTTTC (n.1975-11_1975-6delinsGTTTTC) c.1053-11_1053-6delinsGTTTTC n.947-11_947-6delinsGTTTTC c.1102-11_1102-6delinsGTTTTC (n.1102-11_1102-6delinsGTTTTC) c.1003-11_1003-6delinsGTTTTC (n.1003-11_1003-6delinsGTTTTC)
9	g.127675794_127675798delinsG	CA915947200	STXBP1	c.1069-10_1069-6delinsG (n.1069-10_1069-6delinsG) c.1111-10_1111-6delinsG (n.1111-10_1111-6delinsG) c.66-10_66-6delinsG (n.66-10_66-6delinsG) c.753-10_753-6delinsG (n.753-10_753-6delinsG) c.1975-10_1975-6delinsG (n.1975-10_1975-6delinsG) c.1053-10_1053-6delinsG n.947-10_947-6delinsG c.1102-10_1102-6delinsG (n.1102-10_1102-6delinsG) c.1003-10_1003-6delinsG (n.1003-10_1003-6delinsG)	ClinVar dbSNP
9	g.127675795T>C	CA1129260402	STXBP1	c.1069-9T>C (n.1069-9T>C) c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) c.66-9T>C (n.66-9T>C) c.753-9T>C (n.753-9T>C) c.1975-9T>C (n.1975-9T>C) c.1053-9T>C n.947-9T>C c.1102-9T>C (n.1102-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675795T=	CA1879919631	STXBP1	c.1069-9T= (n.1069-9T=) c.1111-9T= (n.1111-9T=) c.66-9T= (n.66-9T=) c.753-9T= (n.753-9T=) c.1975-9T= (n.1975-9T=) c.1053-9T= n.947-9T= c.1102-9T= (n.1102-9T=) c.1003-9T= (n.1003-9T=)
9	g.127675796T>C	CA590594537	STXBP1	c.1069-8T>C (n.1069-8T>C) c.1111-8T>C (n.1111-8T>C) c.66-8T>C (n.66-8T>C) c.753-8T>C (n.753-8T>C) c.1975-8T>C (n.1975-8T>C) c.1053-8T>C n.947-8T>C c.1102-8T>C (n.1102-8T>C) c.1003-8T>C (n.1003-8T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675796T=	CA1879919634	STXBP1	c.1069-8T= (n.1069-8T=) c.1111-8T= (n.1111-8T=) c.66-8T= (n.66-8T=) c.753-8T= (n.753-8T=) c.1975-8T= (n.1975-8T=) c.1053-8T= n.947-8T= c.1102-8T= (n.1102-8T=) c.1003-8T= (n.1003-8T=)
9	g.127675797T>C	CA2580079556	STXBP1	c.1069-7T>C (n.1069-7T>C) c.1111-7T>C (n.1111-7T>C) c.66-7T>C (n.66-7T>C) c.753-7T>C (n.753-7T>C) c.1975-7T>C (n.1975-7T>C) c.1053-7T>C n.947-7T>C c.1102-7T>C (n.1102-7T>C) c.1003-7T>C (n.1003-7T>C)	ClinVar
9	g.127675800T>A	CA2691774298	STXBP1	c.1069-4T>A (n.1069-4T>A) c.1111-4T>A (n.1111-4T>A) c.66-4T>A (n.66-4T>A) c.753-4T>A (n.753-4T>A) c.1975-4T>A (n.1975-4T>A) c.1053-4T>A n.947-4T>A c.1102-4T>A (n.1102-4T>A) c.1003-4T>A (n.1003-4T>A)	gnomAD v4
9	g.127675800T>C	CA2691774299	STXBP1	c.1069-4T>C (n.1069-4T>C) c.1111-4T>C (n.1111-4T>C) c.66-4T>C (n.66-4T>C) c.753-4T>C (n.753-4T>C) c.1975-4T>C (n.1975-4T>C) c.1053-4T>C n.947-4T>C c.1102-4T>C (n.1102-4T>C) c.1003-4T>C (n.1003-4T>C)	gnomAD v4
9	g.127675801T>A	CA2739265041	STXBP1	c.1069-3T>A (n.1069-3T>A) c.1111-3T>A (n.1111-3T>A) c.66-3T>A (n.66-3T>A) c.753-3T>A (n.753-3T>A) c.1975-3T>A (n.1975-3T>A) c.1053-3T>A n.947-3T>A c.1102-3T>A (n.1102-3T>A) c.1003-3T>A (n.1003-3T>A)	ClinVar
9	g.127675802A=	CA1879919640	STXBP1	c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) c.66-2A= (n.66-2A=) c.753-2A= (n.753-2A=) c.1975-2A= (n.1975-2A=) c.1053-2A= n.947-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) c.1003-2A= (n.1003-2A=)
9	g.127675802A>C	CA374936674	STXBP1	c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.66-2A>C (n.66-2A>C) c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) c.1053-2A>C n.947-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
9	g.127675802A>G	CA374936675	STXBP1	c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.66-2A>G (n.66-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) c.1053-2A>G n.947-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)	ClinVar dbSNP
9	g.127675802A>T	CA374936677	STXBP1	c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) c.66-2A>T (n.66-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) c.1053-2A>T n.947-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
9	g.127675803G>A	CA374936680	STXBP1	c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) c.1053-1G>A n.947-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
9	g.127675803G>C	CA374936683	STXBP1	c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) c.1053-1G>C n.947-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
9	g.127675803G>T	CA374936685	STXBP1	c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) c.1053-1G>T n.947-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
9	g.127675804G>A	CA374936687	STXBP1	c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.66G>A (n.66G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) c.1053G>A n.947G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn)
9	g.127675804G>C	CA374936688	STXBP1	c.1069G>C (p.Asp357His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.66G>C (n.66G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.1975G>C (n.1975G>C) c.1053G>C n.947G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.1003G>C (p.Asp335His)
9	g.127675804G>T	CA374936694	STXBP1	c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.66G>T (n.66G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) c.1053G>T n.947G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr)	ClinVar
9	g.127675805A>C	CA374936698	STXBP1	c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.67A>C (n.67A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.1976A>C (n.1976A>C) c.1054A>C n.948A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala)
9	g.127675805A>G	CA374936700	STXBP1	c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.67A>G (n.67A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.1976A>G (n.1976A>G) c.1054A>G n.948A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly)
9	g.127675805A>T	CA374936703	STXBP1	c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.67A>T (n.67A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.1976A>T (n.1976A>T) c.1054A>T n.948A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1004A>T (p.Asp335Val)
9	g.127675806C>A	CA374936706	STXBP1	c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.68C>A (n.68C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.1977C>A (n.1977C>A) c.1055C>A n.949C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu)	dbSNP
9	g.127675806C=	CA1879919645	STXBP1	c.1071C= (p.Asp357=) c.1113C= (p.Asp371=) c.68C= (n.68C=) c.755C= (n.755C=) c.1977C= (n.1977C=) c.1055C= n.949C= c.1104C= (p.Asp368=) c.1005C= (p.Asp335=)
9	g.127675806C>G	CA374936705	STXBP1	c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.68C>G (n.68C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.1977C>G (n.1977C>G) c.1055C>G n.949C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu)
9	g.127675806C>T	CA467230716	STXBP1	c.1071C>T (p.Asp357=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.68C>T (n.68C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.1977C>T (n.1977C>T) c.1055C>T n.949C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.1005C>T (p.Asp335=)
9	g.127675807C>A	CA374936709	STXBP1	c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.69C>A (n.69C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.1978C>A (n.1978C>A) c.1056C>A n.950C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1006C>A (p.Leu336Met)	ClinVar dbSNP
9	g.127675807C=	CA1879919651	STXBP1	c.1072C= (p.Leu358=) c.1114C= (p.Leu372=) c.69C= (n.69C=) c.756C= (n.756C=) c.1978C= (n.1978C=) c.1056C= n.950C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1006C= (p.Leu336=)
9	g.127675807C>G	CA374936712	STXBP1	c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.69C>G (n.69C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.1978C>G (n.1978C>G) c.1056C>G n.950C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1006C>G (p.Leu336Val)
9	g.127675807C>T	CA467230720	STXBP1	c.1072C>T (p.Leu358=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.69C>T (n.69C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.1978C>T (n.1978C>T) c.1056C>T n.950C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.1006C>T (p.Leu336=)
9	g.127675808T>A	CA374936715	STXBP1	c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.70T>A (n.70T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.1057T>A n.951T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln)
9	g.127675808T>C	CA374936716	STXBP1	c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.70T>C (n.70T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.1057T>C n.951T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro)	ClinVar
9	g.127675808T>G	CA374936718	STXBP1	c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.70T>G (n.70T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.1057T>G n.951T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg)
9	g.127675811_127675816del	CA2573143956	STXBP1	c.1076_1081del (p.Ala359_Met360del) c.1118_1123del (p.Ala373_Met374del) c.73_78del (n.73_78del) c.760_765del (n.760_765del) c.1982_1987del (n.1982_1987del) c.1060_1065del n.954_959del c.1109_1114del (p.Ala370_Met371del) c.1010_1015del (p.Ala337_Met338del)	ClinVar dbSNP
9	g.127675809G>A	CA467230725	STXBP1	c.1074G>A (p.Leu358=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.71G>A (n.71G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) c.1058G>A n.952G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1008G>A (p.Leu336=)
9	g.127675809G>C	CA467230726	STXBP1	c.1074G>C (p.Leu358=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.71G>C (n.71G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) c.1058G>C n.952G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1008G>C (p.Leu336=)	ClinVar
9	g.127675809G>T	CA467230728	STXBP1	c.1074G>T (p.Leu358=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.71G>T (n.71G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) c.1058G>T n.952G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1008G>T (p.Leu336=)
9	g.127675810G>A	CA374936720	STXBP1	c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.72G>A (n.72G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) c.1059G>A n.953G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr)
9	g.127675810G>C	CA374936722	STXBP1	c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.72G>C (n.72G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) c.1059G>C n.953G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro)
9	g.127675810G>T	CA374936725	STXBP1	c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.72G>T (n.72G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) c.1059G>T n.953G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser)
9	g.127675811C>A	CA374936726	STXBP1	c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.73C>A (n.73C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.1982C>A (n.1982C>A) c.1060C>A n.954C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp)
9	g.127675811C>G	CA374936729	STXBP1	c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.73C>G (n.73C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.1060C>G n.954C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly)
9	g.127675811C>T	CA374936732	STXBP1	c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.73C>T (n.73C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.1982C>T (n.1982C>T) c.1060C>T n.954C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1010C>T (p.Ala337Val)	gnomAD v4
9	g.127675812C>A	CA467230730	STXBP1	c.1077C>A (p.Ala359=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.74C>A (n.74C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.1983C>A (n.1983C>A) c.1061C>A n.955C>A c.1110C>A (p.Ala370=) c.1011C>A (p.Ala337=)
9	g.127675812C>G	CA467230731	STXBP1	c.1077C>G (p.Ala359=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.74C>G (n.74C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1983C>G (n.1983C>G) c.1061C>G n.955C>G c.1110C>G (p.Ala370=) c.1011C>G (p.Ala337=)
9	g.127675812C>T	CA467230733	STXBP1	c.1077C>T (p.Ala359=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.74C>T (n.74C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1983C>T (n.1983C>T) c.1061C>T n.955C>T c.1110C>T (p.Ala370=) c.1011C>T (p.Ala337=)
9	g.127675814_127675819del	CA2573143957	STXBP1	c.1079_1084del (p.Met360_Gly361del) c.1121_1126del (p.Met374_Gly375del) c.76_81del (n.76_81del) c.763_768del (n.763_768del) c.1985_1990del (n.1985_1990del) c.1063_1068del n.957_962del c.1112_1117del (p.Met371_Gly372del) c.1013_1018del (p.Met338_Gly339del)	ClinVar dbSNP
9	g.127675813A>C	CA374936734	STXBP1	c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.75A>C (n.75A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) c.1062A>C n.956A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu)
9	g.127675813A>G	CA374936736	STXBP1	c.1078A>G (p.Met360Val) c.1120A>G (p.Met374Val) c.75A>G (n.75A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) c.1062A>G n.956A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1012A>G (p.Met338Val)	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127675813A>T	CA374936738	STXBP1	c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.75A>T (n.75A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) c.1062A>T n.956A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu)
9	g.127675814T>A	CA374936741	STXBP1	c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.76T>A (n.76T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.1985T>A (n.1985T>A) c.1063T>A n.957T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys)
9	g.127675814T>C	CA374936743	STXBP1	c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.76T>C (n.76T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.1985T>C (n.1985T>C) c.1063T>C n.957T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr)	gnomAD v4
9	g.127675814T>G	CA374936740	STXBP1	c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.76T>G (n.76T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.1985T>G (n.1985T>G) c.1063T>G n.957T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg)
9	g.127675815G>A	CA374936747	STXBP1	c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.77G>A (n.77G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.1986G>A (n.1986G>A) c.1064G>A n.958G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile)
9	g.127675815G>C	CA374936745	STXBP1	c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.77G>C (n.77G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.1986G>C (n.1986G>C) c.1064G>C n.958G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile)
9	g.127675815G>T	CA374936748	STXBP1	c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.77G>T (n.77G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.1986G>T (n.1986G>T) c.1064G>T n.958G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile)
9	g.127675817del	CA2831039517	STXBP1	c.1082del (p.Gly361AlafsTer?) c.1124del (p.Gly375AlafsTer?) c.79del (n.79del) c.766del (n.766del) c.1988del (n.1988del) c.1066del n.960del c.1115del (p.Gly372AlafsTer?) c.1016del (p.Gly339AlafsTer?)
9	g.127675816G>A	CA374936750	STXBP1	c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.78G>A (n.78G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.1987G>A (n.1987G>A) c.1065G>A n.959G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser)
9	g.127675816G>C	CA374936753	STXBP1	c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.78G>C (n.78G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.1987G>C (n.1987G>C) c.1065G>C n.959G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg)
9	g.127675816G=	CA1879919655	STXBP1	c.1081G= (p.Gly361=) c.1123G= (p.Gly375=) c.78G= (n.78G=) c.765G= (n.765G=) c.1987G= (n.1987G=) c.1065G= n.959G= c.1114G= (p.Gly372=) c.1015G= (p.Gly339=)
9	g.127675816G>T	CA374936752	STXBP1	c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.78G>T (n.78G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.1987G>T (n.1987G>T) c.1065G>T n.959G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127675817G>A	CA374936756	STXBP1	c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.79G>A (n.79G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.1988G>A (n.1988G>A) c.1066G>A n.960G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.127675817G>C	CA374936759	STXBP1	c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.79G>C (n.79G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.1988G>C (n.1988G>C) c.1066G>C n.960G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala)
9	g.127675817G>T	CA374936760	STXBP1	c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.79G>T (n.79G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.1988G>T (n.1988G>T) c.1066G>T n.960G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1016G>T (p.Gly339Val)	ClinVar
9	g.127675818C>A	CA467230749	STXBP1	c.1083C>A (p.Gly361=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.80C>A (n.80C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.1989C>A (n.1989C>A) c.1067C>A n.961C>A c.1116C>A (p.Gly372=) c.1017C>A (p.Gly339=)
9	g.127675818C>G	CA467230752	STXBP1	c.1083C>G (p.Gly361=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.80C>G (n.80C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1989C>G (n.1989C>G) c.1067C>G n.961C>G c.1116C>G (p.Gly372=) c.1017C>G (p.Gly339=)
9	g.127675818C>T	CA467230755	STXBP1	c.1083C>T (p.Gly361=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.80C>T (n.80C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1989C>T (n.1989C>T) c.1067C>T n.961C>T c.1116C>T (p.Gly372=) c.1017C>T (p.Gly339=)
9	g.127675819A=	CA1879919661	STXBP1	c.1084A= (p.Thr362=) c.1126A= (p.Thr376=) c.81A= (n.81A=) c.768A= (n.768A=) c.1990A= (n.1990A=) c.1068A= n.962A= c.1117A= (p.Thr373=) c.1018A= (p.Thr340=)
9	g.127675819A>C	CA374936762	STXBP1	c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.81A>C (n.81A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) c.1068A>C n.962A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro)
9	g.127675819A>G	CA374936763	STXBP1	c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.81A>G (n.81A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.1068A>G n.962A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala)	dbSNP
9	g.127675819A>T	CA374936764	STXBP1	c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.81A>T (n.81A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) c.1068A>T n.962A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser)
9	g.127675820C>A	CA374936765	STXBP1	c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.82C>A (n.82C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.1069C>A n.963C>A c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys)
9	g.127675820C>G	CA374936766	STXBP1	c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.82C>G (n.82C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.1069C>G n.963C>G c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg)
9	g.127675820C>T	CA374936767	STXBP1	c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.82C>T (n.82C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.1069C>T n.963C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile)	gnomAD v4
9	g.127675821A>C	CA467230758	STXBP1	c.1086A>C (p.Thr362=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.83A>C (n.83A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.1070A>C n.964A>C c.1119A>C (p.Thr373=) c.1020A>C (p.Thr340=)
9	g.127675821A>G	CA467230759	STXBP1	c.1086A>G (p.Thr362=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.83A>G (n.83A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.1070A>G n.964A>G c.1119A>G (p.Thr373=) c.1020A>G (p.Thr340=)
9	g.127675821A>T	CA467230761	STXBP1	c.1086A>T (p.Thr362=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.83A>T (n.83A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.1070A>T n.964A>T c.1119A>T (p.Thr373=) c.1020A>T (p.Thr340=)
9	g.127675822G>A	CA374936768	STXBP1	c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.84G>A (n.84G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1993G>A (n.1993G>A) c.1071G>A n.965G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn)
9	g.127675822G>C	CA374936769	STXBP1	c.1087G>C (p.Asp363His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.84G>C (n.84G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1993G>C (n.1993G>C) c.1071G>C n.965G>C c.1120G>C (p.Asp374His) c.1021G>C (p.Asp341His)
9	g.127675822G>T	CA374936771	STXBP1	c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.84G>T (n.84G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1993G>T (n.1993G>T) c.1071G>T n.965G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
9	g.127675823A>C	CA374936777	STXBP1	c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.85A>C (n.85A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1994A>C (n.1994A>C) c.1072A>C n.966A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala)
9	g.127675823A>G	CA374936774	STXBP1	c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.85A>G (n.85A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1994A>G (n.1994A>G) c.1072A>G n.966A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly)
9	g.127675823A>T	CA374936775	STXBP1	c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.85A>T (n.85A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1994A>T (n.1994A>T) c.1072A>T n.966A>T c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1022A>T (p.Asp341Val)
9	g.127675823dup	CA2695211376	STXBP1	c.1088dup (p.Asp363GlufsTer3) c.1130dup (p.Asp377GlufsTer3) c.85dup (n.85dup) c.772dup (n.772dup) c.1994dup (n.1994dup) c.1072dup n.966dup c.1121dup (p.Asp374GlufsTer3) c.1022dup (p.Asp341GlufsTer3)
9	g.127675824T>A	CA374936779	STXBP1	c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.86T>A (n.86T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.1995T>A (n.1995T>A) c.1073T>A n.967T>A c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu)
9	g.127675824T>C	CA467230769	STXBP1	c.1089T>C (p.Asp363=) c.1131T>C (p.Asp377=) c.86T>C (n.86T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.1995T>C (n.1995T>C) c.1073T>C n.967T>C c.1122T>C (p.Asp374=) c.1023T>C (p.Asp341=)
9	g.127675824T>G	CA374936781	STXBP1	c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.86T>G (n.86T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.1995T>G (n.1995T>G) c.1073T>G n.967T>G c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu)
9	g.127675825G>A	CA374936783	STXBP1	c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.87G>A (n.87G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) c.1074G>A n.968G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr)
9	g.127675825G>C	CA374936784	STXBP1	c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.87G>C (n.87G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.1996G>C (n.1996G>C) c.1074G>C n.968G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro)
9	g.127675825G>T	CA374936786	STXBP1	c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.87G>T (n.87G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.1996G>T (n.1996G>T) c.1074G>T n.968G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser)
9	g.127675826C>A	CA374936787	STXBP1	c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.88C>A (n.88C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.1997C>A (n.1997C>A) c.1075C>A n.969C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp)
9	g.127675826C>G	CA374936789	STXBP1	c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.88C>G (n.88C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.1997C>G (n.1997C>G) c.1075C>G n.969C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly)
9	g.127675826C>T	CA374936790	STXBP1	c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.88C>T (n.88C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.1997C>T (n.1997C>T) c.1075C>T n.969C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1025C>T (p.Ala342Val)
9	g.127675827T>A	CA467230779	STXBP1	c.1092T>A (p.Ala364=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.89T>A (n.89T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.1998T>A (n.1998T>A) c.1076T>A n.970T>A c.1125T>A (p.Ala375=) c.1026T>A (p.Ala342=)
9	g.127675827T>C	CA467230780	STXBP1	c.1092T>C (p.Ala364=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.89T>C (n.89T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.1998T>C (n.1998T>C) c.1076T>C n.970T>C c.1125T>C (p.Ala375=) c.1026T>C (p.Ala342=)
9	g.127675827T>G	CA467230781	STXBP1	c.1092T>G (p.Ala364=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.89T>G (n.89T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.1998T>G (n.1998T>G) c.1076T>G n.970T>G c.1125T>G (p.Ala375=) c.1026T>G (p.Ala342=)	COSMIC COSMIC
9	g.127675828G>A	CA374936792	STXBP1	c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.90G>A (n.90G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) c.1077G>A n.971G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys)
9	g.127675828G>C	CA374936794	STXBP1	c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.90G>C (n.90G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) c.1077G>C n.971G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln)
9	g.127675828G>T	CA374936796	STXBP1	c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.90G>T (n.90G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) c.1077G>T n.971G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter)
9	g.127675829A>C	CA374936801	STXBP1	c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.91A>C (n.91A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.2000A>C (n.2000A>C) c.1078A>C n.972A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala)
9	g.127675829A>G	CA374936799	STXBP1	c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.91A>G (n.91A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.2000A>G (n.2000A>G) c.1078A>G n.972A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly)
9	g.127675829A>T	CA374936797	STXBP1	c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.91A>T (n.91A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.2000A>T (n.2000A>T) c.1078A>T n.972A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1028A>T (p.Glu343Val)
9	g.127675830G>A	CA467230791	STXBP1	c.1095G>A (p.Glu365=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.92G>A (n.92G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.2001G>A (n.2001G>A) c.1079G>A n.973G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.1029G>A (p.Glu343=)	gnomAD v4
9	g.127675830G>C	CA374936803	STXBP1	c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.92G>C (n.92G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.2001G>C (n.2001G>C) c.1079G>C n.973G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp)
9	g.127675830G>T	CA374936804	STXBP1	c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.92G>T (n.92G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.2001G>T (n.2001G>T) c.1079G>T n.973G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp)
9	g.127675831G>A	CA374936806	STXBP1	c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.93G>A (n.93G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.2002G>A (n.2002G>A) c.1080G>A n.974G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg)
9	g.127675831G>C	CA374936808	STXBP1	c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.93G>C (n.93G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.2002G>C (n.2002G>C) c.1080G>C n.974G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg)
9	g.127675831G>T	CA374936810	STXBP1	c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.93G>T (n.93G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.2002G>T (n.2002G>T) c.1080G>T n.974G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter)

Number of alleles fetched