| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675697_127675698insAAAGACCTTCCCCAA | CA2691774255 | STXBP1 | c.1069-107_1069-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1069-107_1069-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.1111-107_1111-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1111-107_1111-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.*66-107_*66-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.*66-107_*66-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.*753-107_*753-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.*753-107_*753-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.*1975-107_*1975-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.*1975-107_*1975-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.1053-107_1053-106insAAAGACCTTCCCCAA n.947-107_947-106insAAAGACCTTCCCCAA c.1102-107_1102-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1102-107_1102-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.1003-107_1003-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1003-107_1003-106insAAAGACCTTCCCCAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675688C>A | CA2691774259 | STXBP1 | c.1069-116C>A (n.1069-116C>A) c.1111-116C>A (n.1111-116C>A) c.*66-116C>A (n.*66-116C>A) c.*753-116C>A (n.*753-116C>A) c.*1975-116C>A (n.*1975-116C>A) c.1053-116C>A n.947-116C>A c.1102-116C>A (n.1102-116C>A) c.1003-116C>A (n.1003-116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675689C>A | CA2691774260 | STXBP1 | c.1069-115C>A (n.1069-115C>A) c.1111-115C>A (n.1111-115C>A) c.*66-115C>A (n.*66-115C>A) c.*753-115C>A (n.*753-115C>A) c.*1975-115C>A (n.*1975-115C>A) c.1053-115C>A n.947-115C>A c.1102-115C>A (n.1102-115C>A) c.1003-115C>A (n.1003-115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675690T>C | CA2691774261 | STXBP1 | c.1069-114T>C (n.1069-114T>C) c.1111-114T>C (n.1111-114T>C) c.*66-114T>C (n.*66-114T>C) c.*753-114T>C (n.*753-114T>C) c.*1975-114T>C (n.*1975-114T>C) c.1053-114T>C n.947-114T>C c.1102-114T>C (n.1102-114T>C) c.1003-114T>C (n.1003-114T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675692C>A | CA2691774262 | STXBP1 | c.1069-112C>A (n.1069-112C>A) c.1111-112C>A (n.1111-112C>A) c.*66-112C>A (n.*66-112C>A) c.*753-112C>A (n.*753-112C>A) c.*1975-112C>A (n.*1975-112C>A) c.1053-112C>A n.947-112C>A c.1102-112C>A (n.1102-112C>A) c.1003-112C>A (n.1003-112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675692C>G | CA2691774263 | STXBP1 | c.1069-112C>G (n.1069-112C>G) c.1111-112C>G (n.1111-112C>G) c.*66-112C>G (n.*66-112C>G) c.*753-112C>G (n.*753-112C>G) c.*1975-112C>G (n.*1975-112C>G) c.1053-112C>G n.947-112C>G c.1102-112C>G (n.1102-112C>G) c.1003-112C>G (n.1003-112C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675694C>A | CA2691774264 | STXBP1 | c.1069-110C>A (n.1069-110C>A) c.1111-110C>A (n.1111-110C>A) c.*66-110C>A (n.*66-110C>A) c.*753-110C>A (n.*753-110C>A) c.*1975-110C>A (n.*1975-110C>A) c.1053-110C>A n.947-110C>A c.1102-110C>A (n.1102-110C>A) c.1003-110C>A (n.1003-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675694C= | CA1879919551 | STXBP1 | c.1069-110C= (n.1069-110C=) c.1111-110C= (n.1111-110C=) c.*66-110C= (n.*66-110C=) c.*753-110C= (n.*753-110C=) c.*1975-110C= (n.*1975-110C=) c.1053-110C= n.947-110C= c.1102-110C= (n.1102-110C=) c.1003-110C= (n.1003-110C=) | |
| 9 | g.127675694C>T | CA1879919552 | STXBP1 | c.1069-110C>T (n.1069-110C>T) c.1111-110C>T (n.1111-110C>T) c.*66-110C>T (n.*66-110C>T) c.*753-110C>T (n.*753-110C>T) c.*1975-110C>T (n.*1975-110C>T) c.1053-110C>T n.947-110C>T c.1102-110C>T (n.1102-110C>T) c.1003-110C>T (n.1003-110C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675695C>A | CA2691774265 | STXBP1 | c.1069-109C>A (n.1069-109C>A) c.1111-109C>A (n.1111-109C>A) c.*66-109C>A (n.*66-109C>A) c.*753-109C>A (n.*753-109C>A) c.*1975-109C>A (n.*1975-109C>A) c.1053-109C>A n.947-109C>A c.1102-109C>A (n.1102-109C>A) c.1003-109C>A (n.1003-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675697del | CA2691774266 | STXBP1 | c.1069-107del (n.1069-107del) c.1111-107del (n.1111-107del) c.*66-107del (n.*66-107del) c.*753-107del (n.*753-107del) c.*1975-107del (n.*1975-107del) c.1053-107del n.947-107del c.1102-107del (n.1102-107del) c.1003-107del (n.1003-107del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675697A>G | CA2511811747 | STXBP1 | c.1069-107A>G (n.1069-107A>G) c.1111-107A>G (n.1111-107A>G) c.*66-107A>G (n.*66-107A>G) c.*753-107A>G (n.*753-107A>G) c.*1975-107A>G (n.*1975-107A>G) c.1053-107A>G n.947-107A>G c.1102-107A>G (n.1102-107A>G) c.1003-107A>G (n.1003-107A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675698C>A | CA860179650 | STXBP1 | c.1069-106C>A (n.1069-106C>A) c.1111-106C>A (n.1111-106C>A) c.*66-106C>A (n.*66-106C>A) c.*753-106C>A (n.*753-106C>A) c.*1975-106C>A (n.*1975-106C>A) c.1053-106C>A n.947-106C>A c.1102-106C>A (n.1102-106C>A) c.1003-106C>A (n.1003-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675698C= | CA1879919554 | STXBP1 | c.1069-106C= (n.1069-106C=) c.1111-106C= (n.1111-106C=) c.*66-106C= (n.*66-106C=) c.*753-106C= (n.*753-106C=) c.*1975-106C= (n.*1975-106C=) c.1053-106C= n.947-106C= c.1102-106C= (n.1102-106C=) c.1003-106C= (n.1003-106C=) | |
| 9 | g.127675698C>T | CA590594526 | STXBP1 | c.1069-106C>T (n.1069-106C>T) c.1111-106C>T (n.1111-106C>T) c.*66-106C>T (n.*66-106C>T) c.*753-106C>T (n.*753-106C>T) c.*1975-106C>T (n.*1975-106C>T) c.1053-106C>T n.947-106C>T c.1102-106C>T (n.1102-106C>T) c.1003-106C>T (n.1003-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675699C>A | CA1879919559 | STXBP1 | c.1069-105C>A (n.1069-105C>A) c.1111-105C>A (n.1111-105C>A) c.*66-105C>A (n.*66-105C>A) c.*753-105C>A (n.*753-105C>A) c.*1975-105C>A (n.*1975-105C>A) c.1053-105C>A n.947-105C>A c.1102-105C>A (n.1102-105C>A) c.1003-105C>A (n.1003-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675699C= | CA1879919556 | STXBP1 | c.1069-105C= (n.1069-105C=) c.1111-105C= (n.1111-105C=) c.*66-105C= (n.*66-105C=) c.*753-105C= (n.*753-105C=) c.*1975-105C= (n.*1975-105C=) c.1053-105C= n.947-105C= c.1102-105C= (n.1102-105C=) c.1003-105C= (n.1003-105C=) | |
| 9 | g.127675699C>T | CA1879919557 | STXBP1 | c.1069-105C>T (n.1069-105C>T) c.1111-105C>T (n.1111-105C>T) c.*66-105C>T (n.*66-105C>T) c.*753-105C>T (n.*753-105C>T) c.*1975-105C>T (n.*1975-105C>T) c.1053-105C>T n.947-105C>T c.1102-105C>T (n.1102-105C>T) c.1003-105C>T (n.1003-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675700A= | CA1879919560 | STXBP1 | c.1069-104A= (n.1069-104A=) c.1111-104A= (n.1111-104A=) c.*66-104A= (n.*66-104A=) c.*753-104A= (n.*753-104A=) c.*1975-104A= (n.*1975-104A=) c.1053-104A= n.947-104A= c.1102-104A= (n.1102-104A=) c.1003-104A= (n.1003-104A=) | |
| 9 | g.127675700A>C | CA590594527 | STXBP1 | c.1069-104A>C (n.1069-104A>C) c.1111-104A>C (n.1111-104A>C) c.*66-104A>C (n.*66-104A>C) c.*753-104A>C (n.*753-104A>C) c.*1975-104A>C (n.*1975-104A>C) c.1053-104A>C n.947-104A>C c.1102-104A>C (n.1102-104A>C) c.1003-104A>C (n.1003-104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675701A>T | CA2691774267 | STXBP1 | c.1069-103A>T (n.1069-103A>T) c.1111-103A>T (n.1111-103A>T) c.*66-103A>T (n.*66-103A>T) c.*753-103A>T (n.*753-103A>T) c.*1975-103A>T (n.*1975-103A>T) c.1053-103A>T n.947-103A>T c.1102-103A>T (n.1102-103A>T) c.1003-103A>T (n.1003-103A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675702G>T | CA2691774268 | STXBP1 | c.1069-102G>T (n.1069-102G>T) c.1111-102G>T (n.1111-102G>T) c.*66-102G>T (n.*66-102G>T) c.*753-102G>T (n.*753-102G>T) c.*1975-102G>T (n.*1975-102G>T) c.1053-102G>T n.947-102G>T c.1102-102G>T (n.1102-102G>T) c.1003-102G>T (n.1003-102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675703G>C | CA2691774269 | STXBP1 | c.1069-101G>C (n.1069-101G>C) c.1111-101G>C (n.1111-101G>C) c.*66-101G>C (n.*66-101G>C) c.*753-101G>C (n.*753-101G>C) c.*1975-101G>C (n.*1975-101G>C) c.1053-101G>C n.947-101G>C c.1102-101G>C (n.1102-101G>C) c.1003-101G>C (n.1003-101G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675704T>G | CA1879919564 | STXBP1 | c.1069-100T>G (n.1069-100T>G) c.1111-100T>G (n.1111-100T>G) c.*66-100T>G (n.*66-100T>G) c.*753-100T>G (n.*753-100T>G) c.*1975-100T>G (n.*1975-100T>G) c.1053-100T>G n.947-100T>G c.1102-100T>G (n.1102-100T>G) c.1003-100T>G (n.1003-100T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675704T= | CA1879919563 | STXBP1 | c.1069-100T= (n.1069-100T=) c.1111-100T= (n.1111-100T=) c.*66-100T= (n.*66-100T=) c.*753-100T= (n.*753-100T=) c.*1975-100T= (n.*1975-100T=) c.1053-100T= n.947-100T= c.1102-100T= (n.1102-100T=) c.1003-100T= (n.1003-100T=) | |
| 9 | g.127675705G>A | CA200264849 | STXBP1 | c.1069-99G>A (n.1069-99G>A) c.1111-99G>A (n.1111-99G>A) c.*66-99G>A (n.*66-99G>A) c.*753-99G>A (n.*753-99G>A) c.*1975-99G>A (n.*1975-99G>A) c.1053-99G>A n.947-99G>A c.1102-99G>A (n.1102-99G>A) c.1003-99G>A (n.1003-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675705G= | CA1879919566 | STXBP1 | c.1069-99G= (n.1069-99G=) c.1111-99G= (n.1111-99G=) c.*66-99G= (n.*66-99G=) c.*753-99G= (n.*753-99G=) c.*1975-99G= (n.*1975-99G=) c.1053-99G= n.947-99G= c.1102-99G= (n.1102-99G=) c.1003-99G= (n.1003-99G=) | |
| 9 | g.127675705G>T | CA2691774271 | STXBP1 | c.1069-99G>T (n.1069-99G>T) c.1111-99G>T (n.1111-99G>T) c.*66-99G>T (n.*66-99G>T) c.*753-99G>T (n.*753-99G>T) c.*1975-99G>T (n.*1975-99G>T) c.1053-99G>T n.947-99G>T c.1102-99G>T (n.1102-99G>T) c.1003-99G>T (n.1003-99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675706del | CA2691774270 | STXBP1 | c.1069-98del (n.1069-98del) c.1111-98del (n.1111-98del) c.*66-98del (n.*66-98del) c.*753-98del (n.*753-98del) c.*1975-98del (n.*1975-98del) c.1053-98del n.947-98del c.1102-98del (n.1102-98del) c.1003-98del (n.1003-98del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675706G>T | CA2785992281 | STXBP1 | c.1069-98G>T (n.1069-98G>T) c.1111-98G>T (n.1111-98G>T) c.*66-98G>T (n.*66-98G>T) c.*753-98G>T (n.*753-98G>T) c.*1975-98G>T (n.*1975-98G>T) c.1053-98G>T n.947-98G>T c.1102-98G>T (n.1102-98G>T) c.1003-98G>T (n.1003-98G>T) | |
| 9 | g.127675707C>A | CA2691774272 | STXBP1 | c.1069-97C>A (n.1069-97C>A) c.1111-97C>A (n.1111-97C>A) c.*66-97C>A (n.*66-97C>A) c.*753-97C>A (n.*753-97C>A) c.*1975-97C>A (n.*1975-97C>A) c.1053-97C>A n.947-97C>A c.1102-97C>A (n.1102-97C>A) c.1003-97C>A (n.1003-97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675708A>G | CA2691774273 | STXBP1 | c.1069-96A>G (n.1069-96A>G) c.1111-96A>G (n.1111-96A>G) c.*66-96A>G (n.*66-96A>G) c.*753-96A>G (n.*753-96A>G) c.*1975-96A>G (n.*1975-96A>G) c.1053-96A>G n.947-96A>G c.1102-96A>G (n.1102-96A>G) c.1003-96A>G (n.1003-96A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675708A>T | CA2691774274 | STXBP1 | c.1069-96A>T (n.1069-96A>T) c.1111-96A>T (n.1111-96A>T) c.*66-96A>T (n.*66-96A>T) c.*753-96A>T (n.*753-96A>T) c.*1975-96A>T (n.*1975-96A>T) c.1053-96A>T n.947-96A>T c.1102-96A>T (n.1102-96A>T) c.1003-96A>T (n.1003-96A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675709G>A | CA2691774275 | STXBP1 | c.1069-95G>A (n.1069-95G>A) c.1111-95G>A (n.1111-95G>A) c.*66-95G>A (n.*66-95G>A) c.*753-95G>A (n.*753-95G>A) c.*1975-95G>A (n.*1975-95G>A) c.1053-95G>A n.947-95G>A c.1102-95G>A (n.1102-95G>A) c.1003-95G>A (n.1003-95G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675712C>A | CA2691774276 | STXBP1 | c.1069-92C>A (n.1069-92C>A) c.1111-92C>A (n.1111-92C>A) c.*66-92C>A (n.*66-92C>A) c.*753-92C>A (n.*753-92C>A) c.*1975-92C>A (n.*1975-92C>A) c.1053-92C>A n.947-92C>A c.1102-92C>A (n.1102-92C>A) c.1003-92C>A (n.1003-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675713T>C | CA2579458760 | STXBP1 | c.1069-91T>C (n.1069-91T>C) c.1111-91T>C (n.1111-91T>C) c.*66-91T>C (n.*66-91T>C) c.*753-91T>C (n.*753-91T>C) c.*1975-91T>C (n.*1975-91T>C) c.1053-91T>C n.947-91T>C c.1102-91T>C (n.1102-91T>C) c.1003-91T>C (n.1003-91T>C) | |
| 9 | g.127675714A>T | CA2579458761 | STXBP1 | c.1069-90A>T (n.1069-90A>T) c.1111-90A>T (n.1111-90A>T) c.*66-90A>T (n.*66-90A>T) c.*753-90A>T (n.*753-90A>T) c.*1975-90A>T (n.*1975-90A>T) c.1053-90A>T n.947-90A>T c.1102-90A>T (n.1102-90A>T) c.1003-90A>T (n.1003-90A>T) | |
| 9 | g.127675715G>A | CA2579458762 | STXBP1 | c.1069-89G>A (n.1069-89G>A) c.1111-89G>A (n.1111-89G>A) c.*66-89G>A (n.*66-89G>A) c.*753-89G>A (n.*753-89G>A) c.*1975-89G>A (n.*1975-89G>A) c.1053-89G>A n.947-89G>A c.1102-89G>A (n.1102-89G>A) c.1003-89G>A (n.1003-89G>A) | |
| 9 | g.127675716A= | CA1879919569 | STXBP1 | c.1069-88A= (n.1069-88A=) c.1111-88A= (n.1111-88A=) c.*66-88A= (n.*66-88A=) c.*753-88A= (n.*753-88A=) c.*1975-88A= (n.*1975-88A=) c.1053-88A= n.947-88A= c.1102-88A= (n.1102-88A=) c.1003-88A= (n.1003-88A=) | |
| 9 | g.127675716A>T | CA200264851 | STXBP1 | c.1069-88A>T (n.1069-88A>T) c.1111-88A>T (n.1111-88A>T) c.*66-88A>T (n.*66-88A>T) c.*753-88A>T (n.*753-88A>T) c.*1975-88A>T (n.*1975-88A>T) c.1053-88A>T n.947-88A>T c.1102-88A>T (n.1102-88A>T) c.1003-88A>T (n.1003-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675717C>A | CA2579458763 | STXBP1 | c.1069-87C>A (n.1069-87C>A) c.1111-87C>A (n.1111-87C>A) c.*66-87C>A (n.*66-87C>A) c.*753-87C>A (n.*753-87C>A) c.*1975-87C>A (n.*1975-87C>A) c.1053-87C>A n.947-87C>A c.1102-87C>A (n.1102-87C>A) c.1003-87C>A (n.1003-87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675717C>T | CA2720666788 | STXBP1 | c.1069-87C>T (n.1069-87C>T) c.1111-87C>T (n.1111-87C>T) c.*66-87C>T (n.*66-87C>T) c.*753-87C>T (n.*753-87C>T) c.*1975-87C>T (n.*1975-87C>T) c.1053-87C>T n.947-87C>T c.1102-87C>T (n.1102-87C>T) c.1003-87C>T (n.1003-87C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675719T>G | CA2691774278 | STXBP1 | c.1069-85T>G (n.1069-85T>G) c.1111-85T>G (n.1111-85T>G) c.*66-85T>G (n.*66-85T>G) c.*753-85T>G (n.*753-85T>G) c.*1975-85T>G (n.*1975-85T>G) c.1053-85T>G n.947-85T>G c.1102-85T>G (n.1102-85T>G) c.1003-85T>G (n.1003-85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675721del | CA2691774277 | STXBP1 | c.1069-83del (n.1069-83del) c.1111-83del (n.1111-83del) c.*66-83del (n.*66-83del) c.*753-83del (n.*753-83del) c.*1975-83del (n.*1975-83del) c.1053-83del n.947-83del c.1102-83del (n.1102-83del) c.1003-83del (n.1003-83del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675721T>G | CA1879919573 | STXBP1 | c.1069-83T>G (n.1069-83T>G) c.1111-83T>G (n.1111-83T>G) c.*66-83T>G (n.*66-83T>G) c.*753-83T>G (n.*753-83T>G) c.*1975-83T>G (n.*1975-83T>G) c.1053-83T>G n.947-83T>G c.1102-83T>G (n.1102-83T>G) c.1003-83T>G (n.1003-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675721T= | CA1879919572 | STXBP1 | c.1069-83T= (n.1069-83T=) c.1111-83T= (n.1111-83T=) c.*66-83T= (n.*66-83T=) c.*753-83T= (n.*753-83T=) c.*1975-83T= (n.*1975-83T=) c.1053-83T= n.947-83T= c.1102-83T= (n.1102-83T=) c.1003-83T= (n.1003-83T=) | |
| 9 | g.127675722G>A | CA860179651 | STXBP1 | c.1069-82G>A (n.1069-82G>A) c.1111-82G>A (n.1111-82G>A) c.*66-82G>A (n.*66-82G>A) c.*753-82G>A (n.*753-82G>A) c.*1975-82G>A (n.*1975-82G>A) c.1053-82G>A n.947-82G>A c.1102-82G>A (n.1102-82G>A) c.1003-82G>A (n.1003-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675722G= | CA1879919574 | STXBP1 | c.1069-82G= (n.1069-82G=) c.1111-82G= (n.1111-82G=) c.*66-82G= (n.*66-82G=) c.*753-82G= (n.*753-82G=) c.*1975-82G= (n.*1975-82G=) c.1053-82G= n.947-82G= c.1102-82G= (n.1102-82G=) c.1003-82G= (n.1003-82G=) | |
| 9 | g.127675722G>T | CA2691774279 | STXBP1 | c.1069-82G>T (n.1069-82G>T) c.1111-82G>T (n.1111-82G>T) c.*66-82G>T (n.*66-82G>T) c.*753-82G>T (n.*753-82G>T) c.*1975-82G>T (n.*1975-82G>T) c.1053-82G>T n.947-82G>T c.1102-82G>T (n.1102-82G>T) c.1003-82G>T (n.1003-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675725G>A | CA200264853 | STXBP1 | c.1069-79G>A (n.1069-79G>A) c.1111-79G>A (n.1111-79G>A) c.*66-79G>A (n.*66-79G>A) c.*753-79G>A (n.*753-79G>A) c.*1975-79G>A (n.*1975-79G>A) c.1053-79G>A n.947-79G>A c.1102-79G>A (n.1102-79G>A) c.1003-79G>A (n.1003-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675725G= | CA1879919576 | STXBP1 | c.1069-79G= (n.1069-79G=) c.1111-79G= (n.1111-79G=) c.*66-79G= (n.*66-79G=) c.*753-79G= (n.*753-79G=) c.*1975-79G= (n.*1975-79G=) c.1053-79G= n.947-79G= c.1102-79G= (n.1102-79G=) c.1003-79G= (n.1003-79G=) | |
| 9 | g.127675725G>T | CA2579458764 | STXBP1 | c.1069-79G>T (n.1069-79G>T) c.1111-79G>T (n.1111-79G>T) c.*66-79G>T (n.*66-79G>T) c.*753-79G>T (n.*753-79G>T) c.*1975-79G>T (n.*1975-79G>T) c.1053-79G>T n.947-79G>T c.1102-79G>T (n.1102-79G>T) c.1003-79G>T (n.1003-79G>T) | |
| 9 | g.127675726A= | CA1879919578 | STXBP1 | c.1069-78A= (n.1069-78A=) c.1111-78A= (n.1111-78A=) c.*66-78A= (n.*66-78A=) c.*753-78A= (n.*753-78A=) c.*1975-78A= (n.*1975-78A=) c.1053-78A= n.947-78A= c.1102-78A= (n.1102-78A=) c.1003-78A= (n.1003-78A=) | |
| 9 | g.127675726A>G | CA1879919579 | STXBP1 | c.1069-78A>G (n.1069-78A>G) c.1111-78A>G (n.1111-78A>G) c.*66-78A>G (n.*66-78A>G) c.*753-78A>G (n.*753-78A>G) c.*1975-78A>G (n.*1975-78A>G) c.1053-78A>G n.947-78A>G c.1102-78A>G (n.1102-78A>G) c.1003-78A>G (n.1003-78A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675727T>A | CA2691774280 | STXBP1 | c.1069-77T>A (n.1069-77T>A) c.1111-77T>A (n.1111-77T>A) c.*66-77T>A (n.*66-77T>A) c.*753-77T>A (n.*753-77T>A) c.*1975-77T>A (n.*1975-77T>A) c.1053-77T>A n.947-77T>A c.1102-77T>A (n.1102-77T>A) c.1003-77T>A (n.1003-77T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675728C>A | CA200264854 | STXBP1 | c.1069-76C>A (n.1069-76C>A) c.1111-76C>A (n.1111-76C>A) c.*66-76C>A (n.*66-76C>A) c.*753-76C>A (n.*753-76C>A) c.*1975-76C>A (n.*1975-76C>A) c.1053-76C>A n.947-76C>A c.1102-76C>A (n.1102-76C>A) c.1003-76C>A (n.1003-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675728C= | CA1879919580 | STXBP1 | c.1069-76C= (n.1069-76C=) c.1111-76C= (n.1111-76C=) c.*66-76C= (n.*66-76C=) c.*753-76C= (n.*753-76C=) c.*1975-76C= (n.*1975-76C=) c.1053-76C= n.947-76C= c.1102-76C= (n.1102-76C=) c.1003-76C= (n.1003-76C=) | |
| 9 | g.127675728C>T | CA2579458765 | STXBP1 | c.1069-76C>T (n.1069-76C>T) c.1111-76C>T (n.1111-76C>T) c.*66-76C>T (n.*66-76C>T) c.*753-76C>T (n.*753-76C>T) c.*1975-76C>T (n.*1975-76C>T) c.1053-76C>T n.947-76C>T c.1102-76C>T (n.1102-76C>T) c.1003-76C>T (n.1003-76C>T) | |
| 9 | g.127675729C>A | CA2691774281 | STXBP1 | c.1069-75C>A (n.1069-75C>A) c.1111-75C>A (n.1111-75C>A) c.*66-75C>A (n.*66-75C>A) c.*753-75C>A (n.*753-75C>A) c.*1975-75C>A (n.*1975-75C>A) c.1053-75C>A n.947-75C>A c.1102-75C>A (n.1102-75C>A) c.1003-75C>A (n.1003-75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675730T>A | CA2691774282 | STXBP1 | c.1069-74T>A (n.1069-74T>A) c.1111-74T>A (n.1111-74T>A) c.*66-74T>A (n.*66-74T>A) c.*753-74T>A (n.*753-74T>A) c.*1975-74T>A (n.*1975-74T>A) c.1053-74T>A n.947-74T>A c.1102-74T>A (n.1102-74T>A) c.1003-74T>A (n.1003-74T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675730T>C | CA2691774283 | STXBP1 | c.1069-74T>C (n.1069-74T>C) c.1111-74T>C (n.1111-74T>C) c.*66-74T>C (n.*66-74T>C) c.*753-74T>C (n.*753-74T>C) c.*1975-74T>C (n.*1975-74T>C) c.1053-74T>C n.947-74T>C c.1102-74T>C (n.1102-74T>C) c.1003-74T>C (n.1003-74T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675731G>T | CA2691774284 | STXBP1 | c.1069-73G>T (n.1069-73G>T) c.1111-73G>T (n.1111-73G>T) c.*66-73G>T (n.*66-73G>T) c.*753-73G>T (n.*753-73G>T) c.*1975-73G>T (n.*1975-73G>T) c.1053-73G>T n.947-73G>T c.1102-73G>T (n.1102-73G>T) c.1003-73G>T (n.1003-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675733A= | CA1879919581 | STXBP1 | c.1069-71A= (n.1069-71A=) c.1111-71A= (n.1111-71A=) c.*66-71A= (n.*66-71A=) c.*753-71A= (n.*753-71A=) c.*1975-71A= (n.*1975-71A=) c.1053-71A= n.947-71A= c.1102-71A= (n.1102-71A=) c.1003-71A= (n.1003-71A=) | |
| 9 | g.127675733A>G | CA1129260397 | STXBP1 | c.1069-71A>G (n.1069-71A>G) c.1111-71A>G (n.1111-71A>G) c.*66-71A>G (n.*66-71A>G) c.*753-71A>G (n.*753-71A>G) c.*1975-71A>G (n.*1975-71A>G) c.1053-71A>G n.947-71A>G c.1102-71A>G (n.1102-71A>G) c.1003-71A>G (n.1003-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675738C= | CA1879919582 | STXBP1 | c.1069-66C= (n.1069-66C=) c.1111-66C= (n.1111-66C=) c.*66-66C= (n.*66-66C=) c.*753-66C= (n.*753-66C=) c.*1975-66C= (n.*1975-66C=) c.1053-66C= n.947-66C= c.1102-66C= (n.1102-66C=) c.1003-66C= (n.1003-66C=) | |
| 9 | g.127675738C>T | CA200264855 | STXBP1 | c.1069-66C>T (n.1069-66C>T) c.1111-66C>T (n.1111-66C>T) c.*66-66C>T (n.*66-66C>T) c.*753-66C>T (n.*753-66C>T) c.*1975-66C>T (n.*1975-66C>T) c.1053-66C>T n.947-66C>T c.1102-66C>T (n.1102-66C>T) c.1003-66C>T (n.1003-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675739T>C | CA2785992282 | STXBP1 | c.1069-65T>C (n.1069-65T>C) c.1111-65T>C (n.1111-65T>C) c.*66-65T>C (n.*66-65T>C) c.*753-65T>C (n.*753-65T>C) c.*1975-65T>C (n.*1975-65T>C) c.1053-65T>C n.947-65T>C c.1102-65T>C (n.1102-65T>C) c.1003-65T>C (n.1003-65T>C) | |
| 9 | g.127675743A>G | CA2691774286 | STXBP1 | c.1069-61A>G (n.1069-61A>G) c.1111-61A>G (n.1111-61A>G) c.*66-61A>G (n.*66-61A>G) c.*753-61A>G (n.*753-61A>G) c.*1975-61A>G (n.*1975-61A>G) c.1053-61A>G n.947-61A>G c.1102-61A>G (n.1102-61A>G) c.1003-61A>G (n.1003-61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675744del | CA2691774285 | STXBP1 | c.1069-60del (n.1069-60del) c.1111-60del (n.1111-60del) c.*66-60del (n.*66-60del) c.*753-60del (n.*753-60del) c.*1975-60del (n.*1975-60del) c.1053-60del n.947-60del c.1102-60del (n.1102-60del) c.1003-60del (n.1003-60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675745C>A | CA2691774287 | STXBP1 | c.1069-59C>A (n.1069-59C>A) c.1111-59C>A (n.1111-59C>A) c.*66-59C>A (n.*66-59C>A) c.*753-59C>A (n.*753-59C>A) c.*1975-59C>A (n.*1975-59C>A) c.1053-59C>A n.947-59C>A c.1102-59C>A (n.1102-59C>A) c.1003-59C>A (n.1003-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675747A= | CA1879919583 | STXBP1 | c.1069-57A= (n.1069-57A=) c.1111-57A= (n.1111-57A=) c.*66-57A= (n.*66-57A=) c.*753-57A= (n.*753-57A=) c.*1975-57A= (n.*1975-57A=) c.1053-57A= n.947-57A= c.1102-57A= (n.1102-57A=) c.1003-57A= (n.1003-57A=) | |
| 9 | g.127675747A>G | CA1879919584 | STXBP1 | c.1069-57A>G (n.1069-57A>G) c.1111-57A>G (n.1111-57A>G) c.*66-57A>G (n.*66-57A>G) c.*753-57A>G (n.*753-57A>G) c.*1975-57A>G (n.*1975-57A>G) c.1053-57A>G n.947-57A>G c.1102-57A>G (n.1102-57A>G) c.1003-57A>G (n.1003-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675748C= | CA1879919586 | STXBP1 | c.1069-56C= (n.1069-56C=) c.1111-56C= (n.1111-56C=) c.*66-56C= (n.*66-56C=) c.*753-56C= (n.*753-56C=) c.*1975-56C= (n.*1975-56C=) c.1053-56C= n.947-56C= c.1102-56C= (n.1102-56C=) c.1003-56C= (n.1003-56C=) | |
| 9 | g.127675748C>T | CA1129260398 | STXBP1 | c.1069-56C>T (n.1069-56C>T) c.1111-56C>T (n.1111-56C>T) c.*66-56C>T (n.*66-56C>T) c.*753-56C>T (n.*753-56C>T) c.*1975-56C>T (n.*1975-56C>T) c.1053-56C>T n.947-56C>T c.1102-56C>T (n.1102-56C>T) c.1003-56C>T (n.1003-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675749T>C | CA860179658 | STXBP1 | c.1069-55T>C (n.1069-55T>C) c.1111-55T>C (n.1111-55T>C) c.*66-55T>C (n.*66-55T>C) c.*753-55T>C (n.*753-55T>C) c.*1975-55T>C (n.*1975-55T>C) c.1053-55T>C n.947-55T>C c.1102-55T>C (n.1102-55T>C) c.1003-55T>C (n.1003-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675749T= | CA1879919587 | STXBP1 | c.1069-55T= (n.1069-55T=) c.1111-55T= (n.1111-55T=) c.*66-55T= (n.*66-55T=) c.*753-55T= (n.*753-55T=) c.*1975-55T= (n.*1975-55T=) c.1053-55T= n.947-55T= c.1102-55T= (n.1102-55T=) c.1003-55T= (n.1003-55T=) | |
| 9 | g.127675750G>A | CA653604850 | STXBP1 | c.1069-54G>A (n.1069-54G>A) c.1111-54G>A (n.1111-54G>A) c.*66-54G>A (n.*66-54G>A) c.*753-54G>A (n.*753-54G>A) c.*1975-54G>A (n.*1975-54G>A) c.1053-54G>A n.947-54G>A c.1102-54G>A (n.1102-54G>A) c.1003-54G>A (n.1003-54G>A) | COSMIC |
| 9 | g.127675752T>C | CA200264856 | STXBP1 | c.1069-52T>C (n.1069-52T>C) c.1111-52T>C (n.1111-52T>C) c.*66-52T>C (n.*66-52T>C) c.*753-52T>C (n.*753-52T>C) c.*1975-52T>C (n.*1975-52T>C) c.1053-52T>C n.947-52T>C c.1102-52T>C (n.1102-52T>C) c.1003-52T>C (n.1003-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675752T= | CA1879919588 | STXBP1 | c.1069-52T= (n.1069-52T=) c.1111-52T= (n.1111-52T=) c.*66-52T= (n.*66-52T=) c.*753-52T= (n.*753-52T=) c.*1975-52T= (n.*1975-52T=) c.1053-52T= n.947-52T= c.1102-52T= (n.1102-52T=) c.1003-52T= (n.1003-52T=) | |
| 9 | g.127675753C= | CA1879919590 | STXBP1 | c.1069-51C= (n.1069-51C=) c.1111-51C= (n.1111-51C=) c.*66-51C= (n.*66-51C=) c.*753-51C= (n.*753-51C=) c.*1975-51C= (n.*1975-51C=) c.1053-51C= n.947-51C= c.1102-51C= (n.1102-51C=) c.1003-51C= (n.1003-51C=) | |
| 9 | g.127675753C>T | CA860179659 | STXBP1 | c.1069-51C>T (n.1069-51C>T) c.1111-51C>T (n.1111-51C>T) c.*66-51C>T (n.*66-51C>T) c.*753-51C>T (n.*753-51C>T) c.*1975-51C>T (n.*1975-51C>T) c.1053-51C>T n.947-51C>T c.1102-51C>T (n.1102-51C>T) c.1003-51C>T (n.1003-51C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675754del | CA2691774288 | STXBP1 | c.1069-50del (n.1069-50del) c.1111-50del (n.1111-50del) c.*66-50del (n.*66-50del) c.*753-50del (n.*753-50del) c.*1975-50del (n.*1975-50del) c.1053-50del n.947-50del c.1102-50del (n.1102-50del) c.1003-50del (n.1003-50del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675754C>A | CA2691774289 | STXBP1 | c.1069-50C>A (n.1069-50C>A) c.1111-50C>A (n.1111-50C>A) c.*66-50C>A (n.*66-50C>A) c.*753-50C>A (n.*753-50C>A) c.*1975-50C>A (n.*1975-50C>A) c.1053-50C>A n.947-50C>A c.1102-50C>A (n.1102-50C>A) c.1003-50C>A (n.1003-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675754C= | CA1879919592 | STXBP1 | c.1069-50C= (n.1069-50C=) c.1111-50C= (n.1111-50C=) c.*66-50C= (n.*66-50C=) c.*753-50C= (n.*753-50C=) c.*1975-50C= (n.*1975-50C=) c.1053-50C= n.947-50C= c.1102-50C= (n.1102-50C=) c.1003-50C= (n.1003-50C=) | |
| 9 | g.127675754C>G | CA2691774290 | STXBP1 | c.1069-50C>G (n.1069-50C>G) c.1111-50C>G (n.1111-50C>G) c.*66-50C>G (n.*66-50C>G) c.*753-50C>G (n.*753-50C>G) c.*1975-50C>G (n.*1975-50C>G) c.1053-50C>G n.947-50C>G c.1102-50C>G (n.1102-50C>G) c.1003-50C>G (n.1003-50C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675754C>T | CA200264857 | STXBP1 | c.1069-50C>T (n.1069-50C>T) c.1111-50C>T (n.1111-50C>T) c.*66-50C>T (n.*66-50C>T) c.*753-50C>T (n.*753-50C>T) c.*1975-50C>T (n.*1975-50C>T) c.1053-50C>T n.947-50C>T c.1102-50C>T (n.1102-50C>T) c.1003-50C>T (n.1003-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675756C>A | CA2691774291 | STXBP1 | c.1069-48C>A (n.1069-48C>A) c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) c.*66-48C>A (n.*66-48C>A) c.*753-48C>A (n.*753-48C>A) c.*1975-48C>A (n.*1975-48C>A) c.1053-48C>A n.947-48C>A c.1102-48C>A (n.1102-48C>A) c.1003-48C>A (n.1003-48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675756C= | CA1879919593 | STXBP1 | c.1069-48C= (n.1069-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) c.*66-48C= (n.*66-48C=) c.*753-48C= (n.*753-48C=) c.*1975-48C= (n.*1975-48C=) c.1053-48C= n.947-48C= c.1102-48C= (n.1102-48C=) c.1003-48C= (n.1003-48C=) | |
| 9 | g.127675756C>G | CA1879919595 | STXBP1 | c.1069-48C>G (n.1069-48C>G) c.1111-48C>G (n.1111-48C>G) c.*66-48C>G (n.*66-48C>G) c.*753-48C>G (n.*753-48C>G) c.*1975-48C>G (n.*1975-48C>G) c.1053-48C>G n.947-48C>G c.1102-48C>G (n.1102-48C>G) c.1003-48C>G (n.1003-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675757C>A | CA2691774292 | STXBP1 | c.1069-47C>A (n.1069-47C>A) c.1111-47C>A (n.1111-47C>A) c.*66-47C>A (n.*66-47C>A) c.*753-47C>A (n.*753-47C>A) c.*1975-47C>A (n.*1975-47C>A) c.1053-47C>A n.947-47C>A c.1102-47C>A (n.1102-47C>A) c.1003-47C>A (n.1003-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675758A>G | CA2579458766 | STXBP1 | c.1069-46A>G (n.1069-46A>G) c.1111-46A>G (n.1111-46A>G) c.*66-46A>G (n.*66-46A>G) c.*753-46A>G (n.*753-46A>G) c.*1975-46A>G (n.*1975-46A>G) c.1053-46A>G n.947-46A>G c.1102-46A>G (n.1102-46A>G) c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) | |
| 9 | g.127675760A= | CA1879919598 | STXBP1 | c.1069-44A= (n.1069-44A=) c.1111-44A= (n.1111-44A=) c.*66-44A= (n.*66-44A=) c.*753-44A= (n.*753-44A=) c.*1975-44A= (n.*1975-44A=) c.1053-44A= n.947-44A= c.1102-44A= (n.1102-44A=) c.1003-44A= (n.1003-44A=) | |
| 9 | g.127675760A>G | CA200264858 | STXBP1 | c.1069-44A>G (n.1069-44A>G) c.1111-44A>G (n.1111-44A>G) c.*66-44A>G (n.*66-44A>G) c.*753-44A>G (n.*753-44A>G) c.*1975-44A>G (n.*1975-44A>G) c.1053-44A>G n.947-44A>G c.1102-44A>G (n.1102-44A>G) c.1003-44A>G (n.1003-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675761C= | CA1879919600 | STXBP1 | c.1069-43C= (n.1069-43C=) c.1111-43C= (n.1111-43C=) c.*66-43C= (n.*66-43C=) c.*753-43C= (n.*753-43C=) c.*1975-43C= (n.*1975-43C=) c.1053-43C= n.947-43C= c.1102-43C= (n.1102-43C=) c.1003-43C= (n.1003-43C=) | |
| 9 | g.127675761C>T | CA5248466 | STXBP1 | c.1069-43C>T (n.1069-43C>T) c.1111-43C>T (n.1111-43C>T) c.*66-43C>T (n.*66-43C>T) c.*753-43C>T (n.*753-43C>T) c.*1975-43C>T (n.*1975-43C>T) c.1053-43C>T n.947-43C>T c.1102-43C>T (n.1102-43C>T) c.1003-43C>T (n.1003-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675762T>C | CA2579458767 | STXBP1 | c.1069-42T>C (n.1069-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) c.*66-42T>C (n.*66-42T>C) c.*753-42T>C (n.*753-42T>C) c.*1975-42T>C (n.*1975-42T>C) c.1053-42T>C n.947-42T>C c.1102-42T>C (n.1102-42T>C) c.1003-42T>C (n.1003-42T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675765C>A | CA2557875181 | STXBP1 | c.1069-39C>A (n.1069-39C>A) c.1111-39C>A (n.1111-39C>A) c.*66-39C>A (n.*66-39C>A) c.*753-39C>A (n.*753-39C>A) c.*1975-39C>A (n.*1975-39C>A) c.1053-39C>A n.947-39C>A c.1102-39C>A (n.1102-39C>A) c.1003-39C>A (n.1003-39C>A) | |
| 9 | g.127675765C= | CA1879919603 | STXBP1 | c.1069-39C= (n.1069-39C=) c.1111-39C= (n.1111-39C=) c.*66-39C= (n.*66-39C=) c.*753-39C= (n.*753-39C=) c.*1975-39C= (n.*1975-39C=) c.1053-39C= n.947-39C= c.1102-39C= (n.1102-39C=) c.1003-39C= (n.1003-39C=) | |
| 9 | g.127675765C>T | CA5248467 | STXBP1 | c.1069-39C>T (n.1069-39C>T) c.1111-39C>T (n.1111-39C>T) c.*66-39C>T (n.*66-39C>T) c.*753-39C>T (n.*753-39C>T) c.*1975-39C>T (n.*1975-39C>T) c.1053-39C>T n.947-39C>T c.1102-39C>T (n.1102-39C>T) c.1003-39C>T (n.1003-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675766_127675767delinsAC | CA1879919604 | STXBP1 | c.1069-38_1069-37delinsAC (n.1069-38_1069-37delinsAC) c.1111-38_1111-37delinsAC (n.1111-38_1111-37delinsAC) c.*66-38_*66-37delinsAC (n.*66-38_*66-37delinsAC) c.*753-38_*753-37delinsAC (n.*753-38_*753-37delinsAC) c.*1975-38_*1975-37delinsAC (n.*1975-38_*1975-37delinsAC) c.1053-38_1053-37delinsAC n.947-38_947-37delinsAC c.1102-38_1102-37delinsAC (n.1102-38_1102-37delinsAC) c.1003-38_1003-37delinsAC (n.1003-38_1003-37delinsAC) | |
| 9 | g.127675767C= | CA1879919605 | STXBP1 | c.1069-37C= (n.1069-37C=) c.1111-37C= (n.1111-37C=) c.*66-37C= (n.*66-37C=) c.*753-37C= (n.*753-37C=) c.*1975-37C= (n.*1975-37C=) c.1053-37C= n.947-37C= c.1102-37C= (n.1102-37C=) c.1003-37C= (n.1003-37C=) | |
| 9 | g.127675767C>T | CA590594532 | STXBP1 | c.1069-37C>T (n.1069-37C>T) c.1111-37C>T (n.1111-37C>T) c.*66-37C>T (n.*66-37C>T) c.*753-37C>T (n.*753-37C>T) c.*1975-37C>T (n.*1975-37C>T) c.1053-37C>T n.947-37C>T c.1102-37C>T (n.1102-37C>T) c.1003-37C>T (n.1003-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675768del | CA5248468 | STXBP1 | c.1069-36del (n.1069-36del) c.1111-36del (n.1111-36del) c.*66-36del (n.*66-36del) c.*753-36del (n.*753-36del) c.*1975-36del (n.*1975-36del) c.1053-36del n.947-36del c.1102-36del (n.1102-36del) c.1003-36del (n.1003-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675769A>C | CA2691774293 | STXBP1 | c.1069-35A>C (n.1069-35A>C) c.1111-35A>C (n.1111-35A>C) c.*66-35A>C (n.*66-35A>C) c.*753-35A>C (n.*753-35A>C) c.*1975-35A>C (n.*1975-35A>C) c.1053-35A>C n.947-35A>C c.1102-35A>C (n.1102-35A>C) c.1003-35A>C (n.1003-35A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675769A>G | CA2518185785 | STXBP1 | c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.1111-35A>G (n.1111-35A>G) c.*66-35A>G (n.*66-35A>G) c.*753-35A>G (n.*753-35A>G) c.*1975-35A>G (n.*1975-35A>G) c.1053-35A>G n.947-35A>G c.1102-35A>G (n.1102-35A>G) c.1003-35A>G (n.1003-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675772G>A | CA5248469 | STXBP1 | c.1069-32G>A (n.1069-32G>A) c.1111-32G>A (n.1111-32G>A) c.*66-32G>A (n.*66-32G>A) c.*753-32G>A (n.*753-32G>A) c.*1975-32G>A (n.*1975-32G>A) c.1053-32G>A n.947-32G>A c.1102-32G>A (n.1102-32G>A) c.1003-32G>A (n.1003-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675772G= | CA1879919606 | STXBP1 | c.1069-32G= (n.1069-32G=) c.1111-32G= (n.1111-32G=) c.*66-32G= (n.*66-32G=) c.*753-32G= (n.*753-32G=) c.*1975-32G= (n.*1975-32G=) c.1053-32G= n.947-32G= c.1102-32G= (n.1102-32G=) c.1003-32G= (n.1003-32G=) | |
| 9 | g.127675774G>C | CA2691774294 | STXBP1 | c.1069-30G>C (n.1069-30G>C) c.1111-30G>C (n.1111-30G>C) c.*66-30G>C (n.*66-30G>C) c.*753-30G>C (n.*753-30G>C) c.*1975-30G>C (n.*1975-30G>C) c.1053-30G>C n.947-30G>C c.1102-30G>C (n.1102-30G>C) c.1003-30G>C (n.1003-30G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675775A= | CA1879919608 | STXBP1 | c.1069-29A= (n.1069-29A=) c.1111-29A= (n.1111-29A=) c.*66-29A= (n.*66-29A=) c.*753-29A= (n.*753-29A=) c.*1975-29A= (n.*1975-29A=) c.1053-29A= n.947-29A= c.1102-29A= (n.1102-29A=) c.1003-29A= (n.1003-29A=) | |
| 9 | g.127675775A>G | CA590594533 | STXBP1 | c.1069-29A>G (n.1069-29A>G) c.1111-29A>G (n.1111-29A>G) c.*66-29A>G (n.*66-29A>G) c.*753-29A>G (n.*753-29A>G) c.*1975-29A>G (n.*1975-29A>G) c.1053-29A>G n.947-29A>G c.1102-29A>G (n.1102-29A>G) c.1003-29A>G (n.1003-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675777G= | CA1879919610 | STXBP1 | c.1069-27G= (n.1069-27G=) c.1111-27G= (n.1111-27G=) c.*66-27G= (n.*66-27G=) c.*753-27G= (n.*753-27G=) c.*1975-27G= (n.*1975-27G=) c.1053-27G= n.947-27G= c.1102-27G= (n.1102-27G=) c.1003-27G= (n.1003-27G=) | |
| 9 | g.127675777G>T | CA590594535 | STXBP1 | c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.1111-27G>T (n.1111-27G>T) c.*66-27G>T (n.*66-27G>T) c.*753-27G>T (n.*753-27G>T) c.*1975-27G>T (n.*1975-27G>T) c.1053-27G>T n.947-27G>T c.1102-27G>T (n.1102-27G>T) c.1003-27G>T (n.1003-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675780G>C | CA590594536 | STXBP1 | c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) c.1111-24G>C (n.1111-24G>C) c.*66-24G>C (n.*66-24G>C) c.*753-24G>C (n.*753-24G>C) c.*1975-24G>C (n.*1975-24G>C) c.1053-24G>C n.947-24G>C c.1102-24G>C (n.1102-24G>C) c.1003-24G>C (n.1003-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675780G= | CA1879919613 | STXBP1 | c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.1111-24G= (n.1111-24G=) c.*66-24G= (n.*66-24G=) c.*753-24G= (n.*753-24G=) c.*1975-24G= (n.*1975-24G=) c.1053-24G= n.947-24G= c.1102-24G= (n.1102-24G=) c.1003-24G= (n.1003-24G=) | |
| 9 | g.127675784A= | CA1879919617 | STXBP1 | c.1069-20A= (n.1069-20A=) c.1111-20A= (n.1111-20A=) c.*66-20A= (n.*66-20A=) c.*753-20A= (n.*753-20A=) c.*1975-20A= (n.*1975-20A=) c.1053-20A= n.947-20A= c.1102-20A= (n.1102-20A=) c.1003-20A= (n.1003-20A=) | |
| 9 | g.127675784A>G | CA5248470 | STXBP1 | c.1069-20A>G (n.1069-20A>G) c.1111-20A>G (n.1111-20A>G) c.*66-20A>G (n.*66-20A>G) c.*753-20A>G (n.*753-20A>G) c.*1975-20A>G (n.*1975-20A>G) c.1053-20A>G n.947-20A>G c.1102-20A>G (n.1102-20A>G) c.1003-20A>G (n.1003-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675784A>T | CA5248471 | STXBP1 | c.1069-20A>T (n.1069-20A>T) c.1111-20A>T (n.1111-20A>T) c.*66-20A>T (n.*66-20A>T) c.*753-20A>T (n.*753-20A>T) c.*1975-20A>T (n.*1975-20A>T) c.1053-20A>T n.947-20A>T c.1102-20A>T (n.1102-20A>T) c.1003-20A>T (n.1003-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675788G>A | CA860179687 | STXBP1 | c.1069-16G>A (n.1069-16G>A) c.1111-16G>A (n.1111-16G>A) c.*66-16G>A (n.*66-16G>A) c.*753-16G>A (n.*753-16G>A) c.*1975-16G>A (n.*1975-16G>A) c.1053-16G>A n.947-16G>A c.1102-16G>A (n.1102-16G>A) c.1003-16G>A (n.1003-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675788G= | CA1879919619 | STXBP1 | c.1069-16G= (n.1069-16G=) c.1111-16G= (n.1111-16G=) c.*66-16G= (n.*66-16G=) c.*753-16G= (n.*753-16G=) c.*1975-16G= (n.*1975-16G=) c.1053-16G= n.947-16G= c.1102-16G= (n.1102-16G=) c.1003-16G= (n.1003-16G=) |