| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675637A= | CA1879919513 | STXBP1 | c.1069-167A= (n.1069-167A=) c.1111-167A= (n.1111-167A=) c.*66-167A= (n.*66-167A=) c.*753-167A= (n.*753-167A=) c.*1975-167A= (n.*1975-167A=) c.1053-167A= n.947-167A= c.1102-167A= (n.1102-167A=) c.1003-167A= (n.1003-167A=) | |
| 9 | g.127675637A>G | CA200264846 | STXBP1 | c.1069-167A>G (n.1069-167A>G) c.1111-167A>G (n.1111-167A>G) c.*66-167A>G (n.*66-167A>G) c.*753-167A>G (n.*753-167A>G) c.*1975-167A>G (n.*1975-167A>G) c.1053-167A>G n.947-167A>G c.1102-167A>G (n.1102-167A>G) c.1003-167A>G (n.1003-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675638C= | CA1879919514 | STXBP1 | c.1069-166C= (n.1069-166C=) c.1111-166C= (n.1111-166C=) c.*66-166C= (n.*66-166C=) c.*753-166C= (n.*753-166C=) c.*1975-166C= (n.*1975-166C=) c.1053-166C= n.947-166C= c.1102-166C= (n.1102-166C=) c.1003-166C= (n.1003-166C=) | |
| 9 | g.127675638C>T | CA1129260368 | STXBP1 | c.1069-166C>T (n.1069-166C>T) c.1111-166C>T (n.1111-166C>T) c.*66-166C>T (n.*66-166C>T) c.*753-166C>T (n.*753-166C>T) c.*1975-166C>T (n.*1975-166C>T) c.1053-166C>T n.947-166C>T c.1102-166C>T (n.1102-166C>T) c.1003-166C>T (n.1003-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675645_127675646delinsGC | CA1879919516 | STXBP1 | c.1069-159_1069-158delinsGC (n.1069-159_1069-158delinsGC) c.1111-159_1111-158delinsGC (n.1111-159_1111-158delinsGC) c.*66-159_*66-158delinsGC (n.*66-159_*66-158delinsGC) c.*753-159_*753-158delinsGC (n.*753-159_*753-158delinsGC) c.*1975-159_*1975-158delinsGC (n.*1975-159_*1975-158delinsGC) c.1053-159_1053-158delinsGC n.947-159_947-158delinsGC c.1102-159_1102-158delinsGC (n.1102-159_1102-158delinsGC) c.1003-159_1003-158delinsGC (n.1003-159_1003-158delinsGC) | |
| 9 | g.127675646del | CA860179629 | STXBP1 | c.1069-158del (n.1069-158del) c.1111-158del (n.1111-158del) c.*66-158del (n.*66-158del) c.*753-158del (n.*753-158del) c.*1975-158del (n.*1975-158del) c.1053-158del n.947-158del c.1102-158del (n.1102-158del) c.1003-158del (n.1003-158del) | dbSNP |
| 9 | g.127675646C= | CA1879919518 | STXBP1 | c.1069-158C= (n.1069-158C=) c.1111-158C= (n.1111-158C=) c.*66-158C= (n.*66-158C=) c.*753-158C= (n.*753-158C=) c.*1975-158C= (n.*1975-158C=) c.1053-158C= n.947-158C= c.1102-158C= (n.1102-158C=) c.1003-158C= (n.1003-158C=) | |
| 9 | g.127675646C>G | CA915824037 | STXBP1 | c.1069-158C>G (n.1069-158C>G) c.1111-158C>G (n.1111-158C>G) c.*66-158C>G (n.*66-158C>G) c.*753-158C>G (n.*753-158C>G) c.*1975-158C>G (n.*1975-158C>G) c.1053-158C>G n.947-158C>G c.1102-158C>G (n.1102-158C>G) c.1003-158C>G (n.1003-158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675647T>C | CA1879919522 | STXBP1 | c.1069-157T>C (n.1069-157T>C) c.1111-157T>C (n.1111-157T>C) c.*66-157T>C (n.*66-157T>C) c.*753-157T>C (n.*753-157T>C) c.*1975-157T>C (n.*1975-157T>C) c.1053-157T>C n.947-157T>C c.1102-157T>C (n.1102-157T>C) c.1003-157T>C (n.1003-157T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127675647T= | CA1879919520 | STXBP1 | c.1069-157T= (n.1069-157T=) c.1111-157T= (n.1111-157T=) c.*66-157T= (n.*66-157T=) c.*753-157T= (n.*753-157T=) c.*1975-157T= (n.*1975-157T=) c.1053-157T= n.947-157T= c.1102-157T= (n.1102-157T=) c.1003-157T= (n.1003-157T=) | |
| 9 | g.127675648A= | CA1879919524 | STXBP1 | c.1069-156A= (n.1069-156A=) c.1111-156A= (n.1111-156A=) c.*66-156A= (n.*66-156A=) c.*753-156A= (n.*753-156A=) c.*1975-156A= (n.*1975-156A=) c.1053-156A= n.947-156A= c.1102-156A= (n.1102-156A=) c.1003-156A= (n.1003-156A=) | |
| 9 | g.127675648A>T | CA860179630 | STXBP1 | c.1069-156A>T (n.1069-156A>T) c.1111-156A>T (n.1111-156A>T) c.*66-156A>T (n.*66-156A>T) c.*753-156A>T (n.*753-156A>T) c.*1975-156A>T (n.*1975-156A>T) c.1053-156A>T n.947-156A>T c.1102-156A>T (n.1102-156A>T) c.1003-156A>T (n.1003-156A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675650C= | CA1879919525 | STXBP1 | c.1069-154C= (n.1069-154C=) c.1111-154C= (n.1111-154C=) c.*66-154C= (n.*66-154C=) c.*753-154C= (n.*753-154C=) c.*1975-154C= (n.*1975-154C=) c.1053-154C= n.947-154C= c.1102-154C= (n.1102-154C=) c.1003-154C= (n.1003-154C=) | |
| 9 | g.127675650C>T | CA860179633 | STXBP1 | c.1069-154C>T (n.1069-154C>T) c.1111-154C>T (n.1111-154C>T) c.*66-154C>T (n.*66-154C>T) c.*753-154C>T (n.*753-154C>T) c.*1975-154C>T (n.*1975-154C>T) c.1053-154C>T n.947-154C>T c.1102-154C>T (n.1102-154C>T) c.1003-154C>T (n.1003-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675651T>C | CA200264847 | STXBP1 | c.1069-153T>C (n.1069-153T>C) c.1111-153T>C (n.1111-153T>C) c.*66-153T>C (n.*66-153T>C) c.*753-153T>C (n.*753-153T>C) c.*1975-153T>C (n.*1975-153T>C) c.1053-153T>C n.947-153T>C c.1102-153T>C (n.1102-153T>C) c.1003-153T>C (n.1003-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675651T= | CA1879919527 | STXBP1 | c.1069-153T= (n.1069-153T=) c.1111-153T= (n.1111-153T=) c.*66-153T= (n.*66-153T=) c.*753-153T= (n.*753-153T=) c.*1975-153T= (n.*1975-153T=) c.1053-153T= n.947-153T= c.1102-153T= (n.1102-153T=) c.1003-153T= (n.1003-153T=) | |
| 9 | g.127675652A>T | CA2691774230 | STXBP1 | c.1069-152A>T (n.1069-152A>T) c.1111-152A>T (n.1111-152A>T) c.*66-152A>T (n.*66-152A>T) c.*753-152A>T (n.*753-152A>T) c.*1975-152A>T (n.*1975-152A>T) c.1053-152A>T n.947-152A>T c.1102-152A>T (n.1102-152A>T) c.1003-152A>T (n.1003-152A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675653C>A | CA2691774231 | STXBP1 | c.1069-151C>A (n.1069-151C>A) c.1111-151C>A (n.1111-151C>A) c.*66-151C>A (n.*66-151C>A) c.*753-151C>A (n.*753-151C>A) c.*1975-151C>A (n.*1975-151C>A) c.1053-151C>A n.947-151C>A c.1102-151C>A (n.1102-151C>A) c.1003-151C>A (n.1003-151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675653C>T | CA2691774232 | STXBP1 | c.1069-151C>T (n.1069-151C>T) c.1111-151C>T (n.1111-151C>T) c.*66-151C>T (n.*66-151C>T) c.*753-151C>T (n.*753-151C>T) c.*1975-151C>T (n.*1975-151C>T) c.1053-151C>T n.947-151C>T c.1102-151C>T (n.1102-151C>T) c.1003-151C>T (n.1003-151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675654del | CA2691774233 | STXBP1 | c.1069-150del (n.1069-150del) c.1111-150del (n.1111-150del) c.*66-150del (n.*66-150del) c.*753-150del (n.*753-150del) c.*1975-150del (n.*1975-150del) c.1053-150del n.947-150del c.1102-150del (n.1102-150del) c.1003-150del (n.1003-150del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675654A>G | CA2691774234 | STXBP1 | c.1069-150A>G (n.1069-150A>G) c.1111-150A>G (n.1111-150A>G) c.*66-150A>G (n.*66-150A>G) c.*753-150A>G (n.*753-150A>G) c.*1975-150A>G (n.*1975-150A>G) c.1053-150A>G n.947-150A>G c.1102-150A>G (n.1102-150A>G) c.1003-150A>G (n.1003-150A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675655G>A | CA2691774235 | STXBP1 | c.1069-149G>A (n.1069-149G>A) c.1111-149G>A (n.1111-149G>A) c.*66-149G>A (n.*66-149G>A) c.*753-149G>A (n.*753-149G>A) c.*1975-149G>A (n.*1975-149G>A) c.1053-149G>A n.947-149G>A c.1102-149G>A (n.1102-149G>A) c.1003-149G>A (n.1003-149G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675656T>A | CA2691774236 | STXBP1 | c.1069-148T>A (n.1069-148T>A) c.1111-148T>A (n.1111-148T>A) c.*66-148T>A (n.*66-148T>A) c.*753-148T>A (n.*753-148T>A) c.*1975-148T>A (n.*1975-148T>A) c.1053-148T>A n.947-148T>A c.1102-148T>A (n.1102-148T>A) c.1003-148T>A (n.1003-148T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675656T>C | CA2691774237 | STXBP1 | c.1069-148T>C (n.1069-148T>C) c.1111-148T>C (n.1111-148T>C) c.*66-148T>C (n.*66-148T>C) c.*753-148T>C (n.*753-148T>C) c.*1975-148T>C (n.*1975-148T>C) c.1053-148T>C n.947-148T>C c.1102-148T>C (n.1102-148T>C) c.1003-148T>C (n.1003-148T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675657G>A | CA2691774238 | STXBP1 | c.1069-147G>A (n.1069-147G>A) c.1111-147G>A (n.1111-147G>A) c.*66-147G>A (n.*66-147G>A) c.*753-147G>A (n.*753-147G>A) c.*1975-147G>A (n.*1975-147G>A) c.1053-147G>A n.947-147G>A c.1102-147G>A (n.1102-147G>A) c.1003-147G>A (n.1003-147G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675657G>T | CA2691774239 | STXBP1 | c.1069-147G>T (n.1069-147G>T) c.1111-147G>T (n.1111-147G>T) c.*66-147G>T (n.*66-147G>T) c.*753-147G>T (n.*753-147G>T) c.*1975-147G>T (n.*1975-147G>T) c.1053-147G>T n.947-147G>T c.1102-147G>T (n.1102-147G>T) c.1003-147G>T (n.1003-147G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675658C>A | CA2691774240 | STXBP1 | c.1069-146C>A (n.1069-146C>A) c.1111-146C>A (n.1111-146C>A) c.*66-146C>A (n.*66-146C>A) c.*753-146C>A (n.*753-146C>A) c.*1975-146C>A (n.*1975-146C>A) c.1053-146C>A n.947-146C>A c.1102-146C>A (n.1102-146C>A) c.1003-146C>A (n.1003-146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675658C= | CA1879919529 | STXBP1 | c.1069-146C= (n.1069-146C=) c.1111-146C= (n.1111-146C=) c.*66-146C= (n.*66-146C=) c.*753-146C= (n.*753-146C=) c.*1975-146C= (n.*1975-146C=) c.1053-146C= n.947-146C= c.1102-146C= (n.1102-146C=) c.1003-146C= (n.1003-146C=) | |
| 9 | g.127675658C>T | CA1129260377 | STXBP1 | c.1069-146C>T (n.1069-146C>T) c.1111-146C>T (n.1111-146C>T) c.*66-146C>T (n.*66-146C>T) c.*753-146C>T (n.*753-146C>T) c.*1975-146C>T (n.*1975-146C>T) c.1053-146C>T n.947-146C>T c.1102-146C>T (n.1102-146C>T) c.1003-146C>T (n.1003-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675660T>G | CA2691774241 | STXBP1 | c.1069-144T>G (n.1069-144T>G) c.1111-144T>G (n.1111-144T>G) c.*66-144T>G (n.*66-144T>G) c.*753-144T>G (n.*753-144T>G) c.*1975-144T>G (n.*1975-144T>G) c.1053-144T>G n.947-144T>G c.1102-144T>G (n.1102-144T>G) c.1003-144T>G (n.1003-144T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675662A>G | CA2691774242 | STXBP1 | c.1069-142A>G (n.1069-142A>G) c.1111-142A>G (n.1111-142A>G) c.*66-142A>G (n.*66-142A>G) c.*753-142A>G (n.*753-142A>G) c.*1975-142A>G (n.*1975-142A>G) c.1053-142A>G n.947-142A>G c.1102-142A>G (n.1102-142A>G) c.1003-142A>G (n.1003-142A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675664A= | CA1879919530 | STXBP1 | c.1069-140A= (n.1069-140A=) c.1111-140A= (n.1111-140A=) c.*66-140A= (n.*66-140A=) c.*753-140A= (n.*753-140A=) c.*1975-140A= (n.*1975-140A=) c.1053-140A= n.947-140A= c.1102-140A= (n.1102-140A=) c.1003-140A= (n.1003-140A=) | |
| 9 | g.127675664A>G | CA1879919531 | STXBP1 | c.1069-140A>G (n.1069-140A>G) c.1111-140A>G (n.1111-140A>G) c.*66-140A>G (n.*66-140A>G) c.*753-140A>G (n.*753-140A>G) c.*1975-140A>G (n.*1975-140A>G) c.1053-140A>G n.947-140A>G c.1102-140A>G (n.1102-140A>G) c.1003-140A>G (n.1003-140A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675665A>G | CA2691774243 | STXBP1 | c.1069-139A>G (n.1069-139A>G) c.1111-139A>G (n.1111-139A>G) c.*66-139A>G (n.*66-139A>G) c.*753-139A>G (n.*753-139A>G) c.*1975-139A>G (n.*1975-139A>G) c.1053-139A>G n.947-139A>G c.1102-139A>G (n.1102-139A>G) c.1003-139A>G (n.1003-139A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675666G>T | CA2691774244 | STXBP1 | c.1069-138G>T (n.1069-138G>T) c.1111-138G>T (n.1111-138G>T) c.*66-138G>T (n.*66-138G>T) c.*753-138G>T (n.*753-138G>T) c.*1975-138G>T (n.*1975-138G>T) c.1053-138G>T n.947-138G>T c.1102-138G>T (n.1102-138G>T) c.1003-138G>T (n.1003-138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675669C>A | CA2691774245 | STXBP1 | c.1069-135C>A (n.1069-135C>A) c.1111-135C>A (n.1111-135C>A) c.*66-135C>A (n.*66-135C>A) c.*753-135C>A (n.*753-135C>A) c.*1975-135C>A (n.*1975-135C>A) c.1053-135C>A n.947-135C>A c.1102-135C>A (n.1102-135C>A) c.1003-135C>A (n.1003-135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675669C= | CA1879919533 | STXBP1 | c.1069-135C= (n.1069-135C=) c.1111-135C= (n.1111-135C=) c.*66-135C= (n.*66-135C=) c.*753-135C= (n.*753-135C=) c.*1975-135C= (n.*1975-135C=) c.1053-135C= n.947-135C= c.1102-135C= (n.1102-135C=) c.1003-135C= (n.1003-135C=) | |
| 9 | g.127675669C>G | CA1879919534 | STXBP1 | c.1069-135C>G (n.1069-135C>G) c.1111-135C>G (n.1111-135C>G) c.*66-135C>G (n.*66-135C>G) c.*753-135C>G (n.*753-135C>G) c.*1975-135C>G (n.*1975-135C>G) c.1053-135C>G n.947-135C>G c.1102-135C>G (n.1102-135C>G) c.1003-135C>G (n.1003-135C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675671G>C | CA200264848 | STXBP1 | c.1069-133G>C (n.1069-133G>C) c.1111-133G>C (n.1111-133G>C) c.*66-133G>C (n.*66-133G>C) c.*753-133G>C (n.*753-133G>C) c.*1975-133G>C (n.*1975-133G>C) c.1053-133G>C n.947-133G>C c.1102-133G>C (n.1102-133G>C) c.1003-133G>C (n.1003-133G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127675671G= | CA1879919535 | STXBP1 | c.1069-133G= (n.1069-133G=) c.1111-133G= (n.1111-133G=) c.*66-133G= (n.*66-133G=) c.*753-133G= (n.*753-133G=) c.*1975-133G= (n.*1975-133G=) c.1053-133G= n.947-133G= c.1102-133G= (n.1102-133G=) c.1003-133G= (n.1003-133G=) | |
| 9 | g.127675672A= | CA1879919537 | STXBP1 | c.1069-132A= (n.1069-132A=) c.1111-132A= (n.1111-132A=) c.*66-132A= (n.*66-132A=) c.*753-132A= (n.*753-132A=) c.*1975-132A= (n.*1975-132A=) c.1053-132A= n.947-132A= c.1102-132A= (n.1102-132A=) c.1003-132A= (n.1003-132A=) | |
| 9 | g.127675672A>G | CA590594525 | STXBP1 | c.1069-132A>G (n.1069-132A>G) c.1111-132A>G (n.1111-132A>G) c.*66-132A>G (n.*66-132A>G) c.*753-132A>G (n.*753-132A>G) c.*1975-132A>G (n.*1975-132A>G) c.1053-132A>G n.947-132A>G c.1102-132A>G (n.1102-132A>G) c.1003-132A>G (n.1003-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675674G>A | CA2691774246 | STXBP1 | c.1069-130G>A (n.1069-130G>A) c.1111-130G>A (n.1111-130G>A) c.*66-130G>A (n.*66-130G>A) c.*753-130G>A (n.*753-130G>A) c.*1975-130G>A (n.*1975-130G>A) c.1053-130G>A n.947-130G>A c.1102-130G>A (n.1102-130G>A) c.1003-130G>A (n.1003-130G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675674G= | CA1879919539 | STXBP1 | c.1069-130G= (n.1069-130G=) c.1111-130G= (n.1111-130G=) c.*66-130G= (n.*66-130G=) c.*753-130G= (n.*753-130G=) c.*1975-130G= (n.*1975-130G=) c.1053-130G= n.947-130G= c.1102-130G= (n.1102-130G=) c.1003-130G= (n.1003-130G=) | |
| 9 | g.127675674G>T | CA1879919541 | STXBP1 | c.1069-130G>T (n.1069-130G>T) c.1111-130G>T (n.1111-130G>T) c.*66-130G>T (n.*66-130G>T) c.*753-130G>T (n.*753-130G>T) c.*1975-130G>T (n.*1975-130G>T) c.1053-130G>T n.947-130G>T c.1102-130G>T (n.1102-130G>T) c.1003-130G>T (n.1003-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675675C>A | CA2691774247 | STXBP1 | c.1069-129C>A (n.1069-129C>A) c.1111-129C>A (n.1111-129C>A) c.*66-129C>A (n.*66-129C>A) c.*753-129C>A (n.*753-129C>A) c.*1975-129C>A (n.*1975-129C>A) c.1053-129C>A n.947-129C>A c.1102-129C>A (n.1102-129C>A) c.1003-129C>A (n.1003-129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675675C>T | CA2691774248 | STXBP1 | c.1069-129C>T (n.1069-129C>T) c.1111-129C>T (n.1111-129C>T) c.*66-129C>T (n.*66-129C>T) c.*753-129C>T (n.*753-129C>T) c.*1975-129C>T (n.*1975-129C>T) c.1053-129C>T n.947-129C>T c.1102-129C>T (n.1102-129C>T) c.1003-129C>T (n.1003-129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675676A>G | CA2691774249 | STXBP1 | c.1069-128A>G (n.1069-128A>G) c.1111-128A>G (n.1111-128A>G) c.*66-128A>G (n.*66-128A>G) c.*753-128A>G (n.*753-128A>G) c.*1975-128A>G (n.*1975-128A>G) c.1053-128A>G n.947-128A>G c.1102-128A>G (n.1102-128A>G) c.1003-128A>G (n.1003-128A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675676A>T | CA2691774250 | STXBP1 | c.1069-128A>T (n.1069-128A>T) c.1111-128A>T (n.1111-128A>T) c.*66-128A>T (n.*66-128A>T) c.*753-128A>T (n.*753-128A>T) c.*1975-128A>T (n.*1975-128A>T) c.1053-128A>T n.947-128A>T c.1102-128A>T (n.1102-128A>T) c.1003-128A>T (n.1003-128A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675677C= | CA1879919543 | STXBP1 | c.1069-127C= (n.1069-127C=) c.1111-127C= (n.1111-127C=) c.*66-127C= (n.*66-127C=) c.*753-127C= (n.*753-127C=) c.*1975-127C= (n.*1975-127C=) c.1053-127C= n.947-127C= c.1102-127C= (n.1102-127C=) c.1003-127C= (n.1003-127C=) | |
| 9 | g.127675677C>G | CA2691774251 | STXBP1 | c.1069-127C>G (n.1069-127C>G) c.1111-127C>G (n.1111-127C>G) c.*66-127C>G (n.*66-127C>G) c.*753-127C>G (n.*753-127C>G) c.*1975-127C>G (n.*1975-127C>G) c.1053-127C>G n.947-127C>G c.1102-127C>G (n.1102-127C>G) c.1003-127C>G (n.1003-127C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675677C>T | CA860179643 | STXBP1 | c.1069-127C>T (n.1069-127C>T) c.1111-127C>T (n.1111-127C>T) c.*66-127C>T (n.*66-127C>T) c.*753-127C>T (n.*753-127C>T) c.*1975-127C>T (n.*1975-127C>T) c.1053-127C>T n.947-127C>T c.1102-127C>T (n.1102-127C>T) c.1003-127C>T (n.1003-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675678C>T | CA2691774252 | STXBP1 | c.1069-126C>T (n.1069-126C>T) c.1111-126C>T (n.1111-126C>T) c.*66-126C>T (n.*66-126C>T) c.*753-126C>T (n.*753-126C>T) c.*1975-126C>T (n.*1975-126C>T) c.1053-126C>T n.947-126C>T c.1102-126C>T (n.1102-126C>T) c.1003-126C>T (n.1003-126C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675679T>A | CA860179647 | STXBP1 | c.1069-125T>A (n.1069-125T>A) c.1111-125T>A (n.1111-125T>A) c.*66-125T>A (n.*66-125T>A) c.*753-125T>A (n.*753-125T>A) c.*1975-125T>A (n.*1975-125T>A) c.1053-125T>A n.947-125T>A c.1102-125T>A (n.1102-125T>A) c.1003-125T>A (n.1003-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675679T= | CA1879919546 | STXBP1 | c.1069-125T= (n.1069-125T=) c.1111-125T= (n.1111-125T=) c.*66-125T= (n.*66-125T=) c.*753-125T= (n.*753-125T=) c.*1975-125T= (n.*1975-125T=) c.1053-125T= n.947-125T= c.1102-125T= (n.1102-125T=) c.1003-125T= (n.1003-125T=) | |
| 9 | g.127675683T>C | CA2691774253 | STXBP1 | c.1069-121T>C (n.1069-121T>C) c.1111-121T>C (n.1111-121T>C) c.*66-121T>C (n.*66-121T>C) c.*753-121T>C (n.*753-121T>C) c.*1975-121T>C (n.*1975-121T>C) c.1053-121T>C n.947-121T>C c.1102-121T>C (n.1102-121T>C) c.1003-121T>C (n.1003-121T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675683T>G | CA2691774254 | STXBP1 | c.1069-121T>G (n.1069-121T>G) c.1111-121T>G (n.1111-121T>G) c.*66-121T>G (n.*66-121T>G) c.*753-121T>G (n.*753-121T>G) c.*1975-121T>G (n.*1975-121T>G) c.1053-121T>G n.947-121T>G c.1102-121T>G (n.1102-121T>G) c.1003-121T>G (n.1003-121T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675684A>T | CA2691774256 | STXBP1 | c.1069-120A>T (n.1069-120A>T) c.1111-120A>T (n.1111-120A>T) c.*66-120A>T (n.*66-120A>T) c.*753-120A>T (n.*753-120A>T) c.*1975-120A>T (n.*1975-120A>T) c.1053-120A>T n.947-120A>T c.1102-120A>T (n.1102-120A>T) c.1003-120A>T (n.1003-120A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675697_127675698insAAAGACCTTCCCCAA | CA2691774255 | STXBP1 | c.1069-107_1069-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1069-107_1069-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.1111-107_1111-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1111-107_1111-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.*66-107_*66-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.*66-107_*66-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.*753-107_*753-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.*753-107_*753-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.*1975-107_*1975-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.*1975-107_*1975-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.1053-107_1053-106insAAAGACCTTCCCCAA n.947-107_947-106insAAAGACCTTCCCCAA c.1102-107_1102-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1102-107_1102-106insAAAGACCTTCCCCAA) c.1003-107_1003-106insAAAGACCTTCCCCAA (n.1003-107_1003-106insAAAGACCTTCCCCAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675685A>C | CA2691774257 | STXBP1 | c.1069-119A>C (n.1069-119A>C) c.1111-119A>C (n.1111-119A>C) c.*66-119A>C (n.*66-119A>C) c.*753-119A>C (n.*753-119A>C) c.*1975-119A>C (n.*1975-119A>C) c.1053-119A>C n.947-119A>C c.1102-119A>C (n.1102-119A>C) c.1003-119A>C (n.1003-119A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675685A>G | CA2691774258 | STXBP1 | c.1069-119A>G (n.1069-119A>G) c.1111-119A>G (n.1111-119A>G) c.*66-119A>G (n.*66-119A>G) c.*753-119A>G (n.*753-119A>G) c.*1975-119A>G (n.*1975-119A>G) c.1053-119A>G n.947-119A>G c.1102-119A>G (n.1102-119A>G) c.1003-119A>G (n.1003-119A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675686G= | CA1879919547 | STXBP1 | c.1069-118G= (n.1069-118G=) c.1111-118G= (n.1111-118G=) c.*66-118G= (n.*66-118G=) c.*753-118G= (n.*753-118G=) c.*1975-118G= (n.*1975-118G=) c.1053-118G= n.947-118G= c.1102-118G= (n.1102-118G=) c.1003-118G= (n.1003-118G=) | |
| 9 | g.127675686G>T | CA860179649 | STXBP1 | c.1069-118G>T (n.1069-118G>T) c.1111-118G>T (n.1111-118G>T) c.*66-118G>T (n.*66-118G>T) c.*753-118G>T (n.*753-118G>T) c.*1975-118G>T (n.*1975-118G>T) c.1053-118G>T n.947-118G>T c.1102-118G>T (n.1102-118G>T) c.1003-118G>T (n.1003-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675687A= | CA1879919548 | STXBP1 | c.1069-117A= (n.1069-117A=) c.1111-117A= (n.1111-117A=) c.*66-117A= (n.*66-117A=) c.*753-117A= (n.*753-117A=) c.*1975-117A= (n.*1975-117A=) c.1053-117A= n.947-117A= c.1102-117A= (n.1102-117A=) c.1003-117A= (n.1003-117A=) | |
| 9 | g.127675687A>G | CA1879919549 | STXBP1 | c.1069-117A>G (n.1069-117A>G) c.1111-117A>G (n.1111-117A>G) c.*66-117A>G (n.*66-117A>G) c.*753-117A>G (n.*753-117A>G) c.*1975-117A>G (n.*1975-117A>G) c.1053-117A>G n.947-117A>G c.1102-117A>G (n.1102-117A>G) c.1003-117A>G (n.1003-117A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675687A>T | CA2785992280 | STXBP1 | c.1069-117A>T (n.1069-117A>T) c.1111-117A>T (n.1111-117A>T) c.*66-117A>T (n.*66-117A>T) c.*753-117A>T (n.*753-117A>T) c.*1975-117A>T (n.*1975-117A>T) c.1053-117A>T n.947-117A>T c.1102-117A>T (n.1102-117A>T) c.1003-117A>T (n.1003-117A>T) | |
| 9 | g.127675688C>A | CA2691774259 | STXBP1 | c.1069-116C>A (n.1069-116C>A) c.1111-116C>A (n.1111-116C>A) c.*66-116C>A (n.*66-116C>A) c.*753-116C>A (n.*753-116C>A) c.*1975-116C>A (n.*1975-116C>A) c.1053-116C>A n.947-116C>A c.1102-116C>A (n.1102-116C>A) c.1003-116C>A (n.1003-116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675689C>A | CA2691774260 | STXBP1 | c.1069-115C>A (n.1069-115C>A) c.1111-115C>A (n.1111-115C>A) c.*66-115C>A (n.*66-115C>A) c.*753-115C>A (n.*753-115C>A) c.*1975-115C>A (n.*1975-115C>A) c.1053-115C>A n.947-115C>A c.1102-115C>A (n.1102-115C>A) c.1003-115C>A (n.1003-115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675690T>C | CA2691774261 | STXBP1 | c.1069-114T>C (n.1069-114T>C) c.1111-114T>C (n.1111-114T>C) c.*66-114T>C (n.*66-114T>C) c.*753-114T>C (n.*753-114T>C) c.*1975-114T>C (n.*1975-114T>C) c.1053-114T>C n.947-114T>C c.1102-114T>C (n.1102-114T>C) c.1003-114T>C (n.1003-114T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675692C>A | CA2691774262 | STXBP1 | c.1069-112C>A (n.1069-112C>A) c.1111-112C>A (n.1111-112C>A) c.*66-112C>A (n.*66-112C>A) c.*753-112C>A (n.*753-112C>A) c.*1975-112C>A (n.*1975-112C>A) c.1053-112C>A n.947-112C>A c.1102-112C>A (n.1102-112C>A) c.1003-112C>A (n.1003-112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675692C>G | CA2691774263 | STXBP1 | c.1069-112C>G (n.1069-112C>G) c.1111-112C>G (n.1111-112C>G) c.*66-112C>G (n.*66-112C>G) c.*753-112C>G (n.*753-112C>G) c.*1975-112C>G (n.*1975-112C>G) c.1053-112C>G n.947-112C>G c.1102-112C>G (n.1102-112C>G) c.1003-112C>G (n.1003-112C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675694C>A | CA2691774264 | STXBP1 | c.1069-110C>A (n.1069-110C>A) c.1111-110C>A (n.1111-110C>A) c.*66-110C>A (n.*66-110C>A) c.*753-110C>A (n.*753-110C>A) c.*1975-110C>A (n.*1975-110C>A) c.1053-110C>A n.947-110C>A c.1102-110C>A (n.1102-110C>A) c.1003-110C>A (n.1003-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675694C= | CA1879919551 | STXBP1 | c.1069-110C= (n.1069-110C=) c.1111-110C= (n.1111-110C=) c.*66-110C= (n.*66-110C=) c.*753-110C= (n.*753-110C=) c.*1975-110C= (n.*1975-110C=) c.1053-110C= n.947-110C= c.1102-110C= (n.1102-110C=) c.1003-110C= (n.1003-110C=) | |
| 9 | g.127675694C>T | CA1879919552 | STXBP1 | c.1069-110C>T (n.1069-110C>T) c.1111-110C>T (n.1111-110C>T) c.*66-110C>T (n.*66-110C>T) c.*753-110C>T (n.*753-110C>T) c.*1975-110C>T (n.*1975-110C>T) c.1053-110C>T n.947-110C>T c.1102-110C>T (n.1102-110C>T) c.1003-110C>T (n.1003-110C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675695C>A | CA2691774265 | STXBP1 | c.1069-109C>A (n.1069-109C>A) c.1111-109C>A (n.1111-109C>A) c.*66-109C>A (n.*66-109C>A) c.*753-109C>A (n.*753-109C>A) c.*1975-109C>A (n.*1975-109C>A) c.1053-109C>A n.947-109C>A c.1102-109C>A (n.1102-109C>A) c.1003-109C>A (n.1003-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675697del | CA2691774266 | STXBP1 | c.1069-107del (n.1069-107del) c.1111-107del (n.1111-107del) c.*66-107del (n.*66-107del) c.*753-107del (n.*753-107del) c.*1975-107del (n.*1975-107del) c.1053-107del n.947-107del c.1102-107del (n.1102-107del) c.1003-107del (n.1003-107del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675697A>G | CA2511811747 | STXBP1 | c.1069-107A>G (n.1069-107A>G) c.1111-107A>G (n.1111-107A>G) c.*66-107A>G (n.*66-107A>G) c.*753-107A>G (n.*753-107A>G) c.*1975-107A>G (n.*1975-107A>G) c.1053-107A>G n.947-107A>G c.1102-107A>G (n.1102-107A>G) c.1003-107A>G (n.1003-107A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675698C>A | CA860179650 | STXBP1 | c.1069-106C>A (n.1069-106C>A) c.1111-106C>A (n.1111-106C>A) c.*66-106C>A (n.*66-106C>A) c.*753-106C>A (n.*753-106C>A) c.*1975-106C>A (n.*1975-106C>A) c.1053-106C>A n.947-106C>A c.1102-106C>A (n.1102-106C>A) c.1003-106C>A (n.1003-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675698C= | CA1879919554 | STXBP1 | c.1069-106C= (n.1069-106C=) c.1111-106C= (n.1111-106C=) c.*66-106C= (n.*66-106C=) c.*753-106C= (n.*753-106C=) c.*1975-106C= (n.*1975-106C=) c.1053-106C= n.947-106C= c.1102-106C= (n.1102-106C=) c.1003-106C= (n.1003-106C=) | |
| 9 | g.127675698C>T | CA590594526 | STXBP1 | c.1069-106C>T (n.1069-106C>T) c.1111-106C>T (n.1111-106C>T) c.*66-106C>T (n.*66-106C>T) c.*753-106C>T (n.*753-106C>T) c.*1975-106C>T (n.*1975-106C>T) c.1053-106C>T n.947-106C>T c.1102-106C>T (n.1102-106C>T) c.1003-106C>T (n.1003-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675699C>A | CA1879919559 | STXBP1 | c.1069-105C>A (n.1069-105C>A) c.1111-105C>A (n.1111-105C>A) c.*66-105C>A (n.*66-105C>A) c.*753-105C>A (n.*753-105C>A) c.*1975-105C>A (n.*1975-105C>A) c.1053-105C>A n.947-105C>A c.1102-105C>A (n.1102-105C>A) c.1003-105C>A (n.1003-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675699C= | CA1879919556 | STXBP1 | c.1069-105C= (n.1069-105C=) c.1111-105C= (n.1111-105C=) c.*66-105C= (n.*66-105C=) c.*753-105C= (n.*753-105C=) c.*1975-105C= (n.*1975-105C=) c.1053-105C= n.947-105C= c.1102-105C= (n.1102-105C=) c.1003-105C= (n.1003-105C=) | |
| 9 | g.127675699C>T | CA1879919557 | STXBP1 | c.1069-105C>T (n.1069-105C>T) c.1111-105C>T (n.1111-105C>T) c.*66-105C>T (n.*66-105C>T) c.*753-105C>T (n.*753-105C>T) c.*1975-105C>T (n.*1975-105C>T) c.1053-105C>T n.947-105C>T c.1102-105C>T (n.1102-105C>T) c.1003-105C>T (n.1003-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675700A= | CA1879919560 | STXBP1 | c.1069-104A= (n.1069-104A=) c.1111-104A= (n.1111-104A=) c.*66-104A= (n.*66-104A=) c.*753-104A= (n.*753-104A=) c.*1975-104A= (n.*1975-104A=) c.1053-104A= n.947-104A= c.1102-104A= (n.1102-104A=) c.1003-104A= (n.1003-104A=) | |
| 9 | g.127675700A>C | CA590594527 | STXBP1 | c.1069-104A>C (n.1069-104A>C) c.1111-104A>C (n.1111-104A>C) c.*66-104A>C (n.*66-104A>C) c.*753-104A>C (n.*753-104A>C) c.*1975-104A>C (n.*1975-104A>C) c.1053-104A>C n.947-104A>C c.1102-104A>C (n.1102-104A>C) c.1003-104A>C (n.1003-104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675701A>T | CA2691774267 | STXBP1 | c.1069-103A>T (n.1069-103A>T) c.1111-103A>T (n.1111-103A>T) c.*66-103A>T (n.*66-103A>T) c.*753-103A>T (n.*753-103A>T) c.*1975-103A>T (n.*1975-103A>T) c.1053-103A>T n.947-103A>T c.1102-103A>T (n.1102-103A>T) c.1003-103A>T (n.1003-103A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675702G>T | CA2691774268 | STXBP1 | c.1069-102G>T (n.1069-102G>T) c.1111-102G>T (n.1111-102G>T) c.*66-102G>T (n.*66-102G>T) c.*753-102G>T (n.*753-102G>T) c.*1975-102G>T (n.*1975-102G>T) c.1053-102G>T n.947-102G>T c.1102-102G>T (n.1102-102G>T) c.1003-102G>T (n.1003-102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675703G>C | CA2691774269 | STXBP1 | c.1069-101G>C (n.1069-101G>C) c.1111-101G>C (n.1111-101G>C) c.*66-101G>C (n.*66-101G>C) c.*753-101G>C (n.*753-101G>C) c.*1975-101G>C (n.*1975-101G>C) c.1053-101G>C n.947-101G>C c.1102-101G>C (n.1102-101G>C) c.1003-101G>C (n.1003-101G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675704T>G | CA1879919564 | STXBP1 | c.1069-100T>G (n.1069-100T>G) c.1111-100T>G (n.1111-100T>G) c.*66-100T>G (n.*66-100T>G) c.*753-100T>G (n.*753-100T>G) c.*1975-100T>G (n.*1975-100T>G) c.1053-100T>G n.947-100T>G c.1102-100T>G (n.1102-100T>G) c.1003-100T>G (n.1003-100T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675704T= | CA1879919563 | STXBP1 | c.1069-100T= (n.1069-100T=) c.1111-100T= (n.1111-100T=) c.*66-100T= (n.*66-100T=) c.*753-100T= (n.*753-100T=) c.*1975-100T= (n.*1975-100T=) c.1053-100T= n.947-100T= c.1102-100T= (n.1102-100T=) c.1003-100T= (n.1003-100T=) | |
| 9 | g.127675705G>A | CA200264849 | STXBP1 | c.1069-99G>A (n.1069-99G>A) c.1111-99G>A (n.1111-99G>A) c.*66-99G>A (n.*66-99G>A) c.*753-99G>A (n.*753-99G>A) c.*1975-99G>A (n.*1975-99G>A) c.1053-99G>A n.947-99G>A c.1102-99G>A (n.1102-99G>A) c.1003-99G>A (n.1003-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675705G= | CA1879919566 | STXBP1 | c.1069-99G= (n.1069-99G=) c.1111-99G= (n.1111-99G=) c.*66-99G= (n.*66-99G=) c.*753-99G= (n.*753-99G=) c.*1975-99G= (n.*1975-99G=) c.1053-99G= n.947-99G= c.1102-99G= (n.1102-99G=) c.1003-99G= (n.1003-99G=) | |
| 9 | g.127675705G>T | CA2691774271 | STXBP1 | c.1069-99G>T (n.1069-99G>T) c.1111-99G>T (n.1111-99G>T) c.*66-99G>T (n.*66-99G>T) c.*753-99G>T (n.*753-99G>T) c.*1975-99G>T (n.*1975-99G>T) c.1053-99G>T n.947-99G>T c.1102-99G>T (n.1102-99G>T) c.1003-99G>T (n.1003-99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675706del | CA2691774270 | STXBP1 | c.1069-98del (n.1069-98del) c.1111-98del (n.1111-98del) c.*66-98del (n.*66-98del) c.*753-98del (n.*753-98del) c.*1975-98del (n.*1975-98del) c.1053-98del n.947-98del c.1102-98del (n.1102-98del) c.1003-98del (n.1003-98del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675706G>T | CA2785992281 | STXBP1 | c.1069-98G>T (n.1069-98G>T) c.1111-98G>T (n.1111-98G>T) c.*66-98G>T (n.*66-98G>T) c.*753-98G>T (n.*753-98G>T) c.*1975-98G>T (n.*1975-98G>T) c.1053-98G>T n.947-98G>T c.1102-98G>T (n.1102-98G>T) c.1003-98G>T (n.1003-98G>T) | |
| 9 | g.127675707C>A | CA2691774272 | STXBP1 | c.1069-97C>A (n.1069-97C>A) c.1111-97C>A (n.1111-97C>A) c.*66-97C>A (n.*66-97C>A) c.*753-97C>A (n.*753-97C>A) c.*1975-97C>A (n.*1975-97C>A) c.1053-97C>A n.947-97C>A c.1102-97C>A (n.1102-97C>A) c.1003-97C>A (n.1003-97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675708A>G | CA2691774273 | STXBP1 | c.1069-96A>G (n.1069-96A>G) c.1111-96A>G (n.1111-96A>G) c.*66-96A>G (n.*66-96A>G) c.*753-96A>G (n.*753-96A>G) c.*1975-96A>G (n.*1975-96A>G) c.1053-96A>G n.947-96A>G c.1102-96A>G (n.1102-96A>G) c.1003-96A>G (n.1003-96A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675708A>T | CA2691774274 | STXBP1 | c.1069-96A>T (n.1069-96A>T) c.1111-96A>T (n.1111-96A>T) c.*66-96A>T (n.*66-96A>T) c.*753-96A>T (n.*753-96A>T) c.*1975-96A>T (n.*1975-96A>T) c.1053-96A>T n.947-96A>T c.1102-96A>T (n.1102-96A>T) c.1003-96A>T (n.1003-96A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675709G>A | CA2691774275 | STXBP1 | c.1069-95G>A (n.1069-95G>A) c.1111-95G>A (n.1111-95G>A) c.*66-95G>A (n.*66-95G>A) c.*753-95G>A (n.*753-95G>A) c.*1975-95G>A (n.*1975-95G>A) c.1053-95G>A n.947-95G>A c.1102-95G>A (n.1102-95G>A) c.1003-95G>A (n.1003-95G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675712C>A | CA2691774276 | STXBP1 | c.1069-92C>A (n.1069-92C>A) c.1111-92C>A (n.1111-92C>A) c.*66-92C>A (n.*66-92C>A) c.*753-92C>A (n.*753-92C>A) c.*1975-92C>A (n.*1975-92C>A) c.1053-92C>A n.947-92C>A c.1102-92C>A (n.1102-92C>A) c.1003-92C>A (n.1003-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675713T>C | CA2579458760 | STXBP1 | c.1069-91T>C (n.1069-91T>C) c.1111-91T>C (n.1111-91T>C) c.*66-91T>C (n.*66-91T>C) c.*753-91T>C (n.*753-91T>C) c.*1975-91T>C (n.*1975-91T>C) c.1053-91T>C n.947-91T>C c.1102-91T>C (n.1102-91T>C) c.1003-91T>C (n.1003-91T>C) | |
| 9 | g.127675714A>T | CA2579458761 | STXBP1 | c.1069-90A>T (n.1069-90A>T) c.1111-90A>T (n.1111-90A>T) c.*66-90A>T (n.*66-90A>T) c.*753-90A>T (n.*753-90A>T) c.*1975-90A>T (n.*1975-90A>T) c.1053-90A>T n.947-90A>T c.1102-90A>T (n.1102-90A>T) c.1003-90A>T (n.1003-90A>T) | |
| 9 | g.127675715G>A | CA2579458762 | STXBP1 | c.1069-89G>A (n.1069-89G>A) c.1111-89G>A (n.1111-89G>A) c.*66-89G>A (n.*66-89G>A) c.*753-89G>A (n.*753-89G>A) c.*1975-89G>A (n.*1975-89G>A) c.1053-89G>A n.947-89G>A c.1102-89G>A (n.1102-89G>A) c.1003-89G>A (n.1003-89G>A) | |
| 9 | g.127675716A= | CA1879919569 | STXBP1 | c.1069-88A= (n.1069-88A=) c.1111-88A= (n.1111-88A=) c.*66-88A= (n.*66-88A=) c.*753-88A= (n.*753-88A=) c.*1975-88A= (n.*1975-88A=) c.1053-88A= n.947-88A= c.1102-88A= (n.1102-88A=) c.1003-88A= (n.1003-88A=) | |
| 9 | g.127675716A>T | CA200264851 | STXBP1 | c.1069-88A>T (n.1069-88A>T) c.1111-88A>T (n.1111-88A>T) c.*66-88A>T (n.*66-88A>T) c.*753-88A>T (n.*753-88A>T) c.*1975-88A>T (n.*1975-88A>T) c.1053-88A>T n.947-88A>T c.1102-88A>T (n.1102-88A>T) c.1003-88A>T (n.1003-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675717C>A | CA2579458763 | STXBP1 | c.1069-87C>A (n.1069-87C>A) c.1111-87C>A (n.1111-87C>A) c.*66-87C>A (n.*66-87C>A) c.*753-87C>A (n.*753-87C>A) c.*1975-87C>A (n.*1975-87C>A) c.1053-87C>A n.947-87C>A c.1102-87C>A (n.1102-87C>A) c.1003-87C>A (n.1003-87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675717C>T | CA2720666788 | STXBP1 | c.1069-87C>T (n.1069-87C>T) c.1111-87C>T (n.1111-87C>T) c.*66-87C>T (n.*66-87C>T) c.*753-87C>T (n.*753-87C>T) c.*1975-87C>T (n.*1975-87C>T) c.1053-87C>T n.947-87C>T c.1102-87C>T (n.1102-87C>T) c.1003-87C>T (n.1003-87C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127675719T>G | CA2691774278 | STXBP1 | c.1069-85T>G (n.1069-85T>G) c.1111-85T>G (n.1111-85T>G) c.*66-85T>G (n.*66-85T>G) c.*753-85T>G (n.*753-85T>G) c.*1975-85T>G (n.*1975-85T>G) c.1053-85T>G n.947-85T>G c.1102-85T>G (n.1102-85T>G) c.1003-85T>G (n.1003-85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675721del | CA2691774277 | STXBP1 | c.1069-83del (n.1069-83del) c.1111-83del (n.1111-83del) c.*66-83del (n.*66-83del) c.*753-83del (n.*753-83del) c.*1975-83del (n.*1975-83del) c.1053-83del n.947-83del c.1102-83del (n.1102-83del) c.1003-83del (n.1003-83del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675721T>G | CA1879919573 | STXBP1 | c.1069-83T>G (n.1069-83T>G) c.1111-83T>G (n.1111-83T>G) c.*66-83T>G (n.*66-83T>G) c.*753-83T>G (n.*753-83T>G) c.*1975-83T>G (n.*1975-83T>G) c.1053-83T>G n.947-83T>G c.1102-83T>G (n.1102-83T>G) c.1003-83T>G (n.1003-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675721T= | CA1879919572 | STXBP1 | c.1069-83T= (n.1069-83T=) c.1111-83T= (n.1111-83T=) c.*66-83T= (n.*66-83T=) c.*753-83T= (n.*753-83T=) c.*1975-83T= (n.*1975-83T=) c.1053-83T= n.947-83T= c.1102-83T= (n.1102-83T=) c.1003-83T= (n.1003-83T=) | |
| 9 | g.127675722G>A | CA860179651 | STXBP1 | c.1069-82G>A (n.1069-82G>A) c.1111-82G>A (n.1111-82G>A) c.*66-82G>A (n.*66-82G>A) c.*753-82G>A (n.*753-82G>A) c.*1975-82G>A (n.*1975-82G>A) c.1053-82G>A n.947-82G>A c.1102-82G>A (n.1102-82G>A) c.1003-82G>A (n.1003-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675722G= | CA1879919574 | STXBP1 | c.1069-82G= (n.1069-82G=) c.1111-82G= (n.1111-82G=) c.*66-82G= (n.*66-82G=) c.*753-82G= (n.*753-82G=) c.*1975-82G= (n.*1975-82G=) c.1053-82G= n.947-82G= c.1102-82G= (n.1102-82G=) c.1003-82G= (n.1003-82G=) | |
| 9 | g.127675722G>T | CA2691774279 | STXBP1 | c.1069-82G>T (n.1069-82G>T) c.1111-82G>T (n.1111-82G>T) c.*66-82G>T (n.*66-82G>T) c.*753-82G>T (n.*753-82G>T) c.*1975-82G>T (n.*1975-82G>T) c.1053-82G>T n.947-82G>T c.1102-82G>T (n.1102-82G>T) c.1003-82G>T (n.1003-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675725G>A | CA200264853 | STXBP1 | c.1069-79G>A (n.1069-79G>A) c.1111-79G>A (n.1111-79G>A) c.*66-79G>A (n.*66-79G>A) c.*753-79G>A (n.*753-79G>A) c.*1975-79G>A (n.*1975-79G>A) c.1053-79G>A n.947-79G>A c.1102-79G>A (n.1102-79G>A) c.1003-79G>A (n.1003-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675725G= | CA1879919576 | STXBP1 | c.1069-79G= (n.1069-79G=) c.1111-79G= (n.1111-79G=) c.*66-79G= (n.*66-79G=) c.*753-79G= (n.*753-79G=) c.*1975-79G= (n.*1975-79G=) c.1053-79G= n.947-79G= c.1102-79G= (n.1102-79G=) c.1003-79G= (n.1003-79G=) | |
| 9 | g.127675725G>T | CA2579458764 | STXBP1 | c.1069-79G>T (n.1069-79G>T) c.1111-79G>T (n.1111-79G>T) c.*66-79G>T (n.*66-79G>T) c.*753-79G>T (n.*753-79G>T) c.*1975-79G>T (n.*1975-79G>T) c.1053-79G>T n.947-79G>T c.1102-79G>T (n.1102-79G>T) c.1003-79G>T (n.1003-79G>T) | |
| 9 | g.127675726A= | CA1879919578 | STXBP1 | c.1069-78A= (n.1069-78A=) c.1111-78A= (n.1111-78A=) c.*66-78A= (n.*66-78A=) c.*753-78A= (n.*753-78A=) c.*1975-78A= (n.*1975-78A=) c.1053-78A= n.947-78A= c.1102-78A= (n.1102-78A=) c.1003-78A= (n.1003-78A=) | |
| 9 | g.127675726A>G | CA1879919579 | STXBP1 | c.1069-78A>G (n.1069-78A>G) c.1111-78A>G (n.1111-78A>G) c.*66-78A>G (n.*66-78A>G) c.*753-78A>G (n.*753-78A>G) c.*1975-78A>G (n.*1975-78A>G) c.1053-78A>G n.947-78A>G c.1102-78A>G (n.1102-78A>G) c.1003-78A>G (n.1003-78A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127675727T>A | CA2691774280 | STXBP1 | c.1069-77T>A (n.1069-77T>A) c.1111-77T>A (n.1111-77T>A) c.*66-77T>A (n.*66-77T>A) c.*753-77T>A (n.*753-77T>A) c.*1975-77T>A (n.*1975-77T>A) c.1053-77T>A n.947-77T>A c.1102-77T>A (n.1102-77T>A) c.1003-77T>A (n.1003-77T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675728C>A | CA200264854 | STXBP1 | c.1069-76C>A (n.1069-76C>A) c.1111-76C>A (n.1111-76C>A) c.*66-76C>A (n.*66-76C>A) c.*753-76C>A (n.*753-76C>A) c.*1975-76C>A (n.*1975-76C>A) c.1053-76C>A n.947-76C>A c.1102-76C>A (n.1102-76C>A) c.1003-76C>A (n.1003-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675728C= | CA1879919580 | STXBP1 | c.1069-76C= (n.1069-76C=) c.1111-76C= (n.1111-76C=) c.*66-76C= (n.*66-76C=) c.*753-76C= (n.*753-76C=) c.*1975-76C= (n.*1975-76C=) c.1053-76C= n.947-76C= c.1102-76C= (n.1102-76C=) c.1003-76C= (n.1003-76C=) | |
| 9 | g.127675728C>T | CA2579458765 | STXBP1 | c.1069-76C>T (n.1069-76C>T) c.1111-76C>T (n.1111-76C>T) c.*66-76C>T (n.*66-76C>T) c.*753-76C>T (n.*753-76C>T) c.*1975-76C>T (n.*1975-76C>T) c.1053-76C>T n.947-76C>T c.1102-76C>T (n.1102-76C>T) c.1003-76C>T (n.1003-76C>T) | |
| 9 | g.127675729C>A | CA2691774281 | STXBP1 | c.1069-75C>A (n.1069-75C>A) c.1111-75C>A (n.1111-75C>A) c.*66-75C>A (n.*66-75C>A) c.*753-75C>A (n.*753-75C>A) c.*1975-75C>A (n.*1975-75C>A) c.1053-75C>A n.947-75C>A c.1102-75C>A (n.1102-75C>A) c.1003-75C>A (n.1003-75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675730T>A | CA2691774282 | STXBP1 | c.1069-74T>A (n.1069-74T>A) c.1111-74T>A (n.1111-74T>A) c.*66-74T>A (n.*66-74T>A) c.*753-74T>A (n.*753-74T>A) c.*1975-74T>A (n.*1975-74T>A) c.1053-74T>A n.947-74T>A c.1102-74T>A (n.1102-74T>A) c.1003-74T>A (n.1003-74T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675730T>C | CA2691774283 | STXBP1 | c.1069-74T>C (n.1069-74T>C) c.1111-74T>C (n.1111-74T>C) c.*66-74T>C (n.*66-74T>C) c.*753-74T>C (n.*753-74T>C) c.*1975-74T>C (n.*1975-74T>C) c.1053-74T>C n.947-74T>C c.1102-74T>C (n.1102-74T>C) c.1003-74T>C (n.1003-74T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675731G>T | CA2691774284 | STXBP1 | c.1069-73G>T (n.1069-73G>T) c.1111-73G>T (n.1111-73G>T) c.*66-73G>T (n.*66-73G>T) c.*753-73G>T (n.*753-73G>T) c.*1975-73G>T (n.*1975-73G>T) c.1053-73G>T n.947-73G>T c.1102-73G>T (n.1102-73G>T) c.1003-73G>T (n.1003-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675733A= | CA1879919581 | STXBP1 | c.1069-71A= (n.1069-71A=) c.1111-71A= (n.1111-71A=) c.*66-71A= (n.*66-71A=) c.*753-71A= (n.*753-71A=) c.*1975-71A= (n.*1975-71A=) c.1053-71A= n.947-71A= c.1102-71A= (n.1102-71A=) c.1003-71A= (n.1003-71A=) | |
| 9 | g.127675733A>G | CA1129260397 | STXBP1 | c.1069-71A>G (n.1069-71A>G) c.1111-71A>G (n.1111-71A>G) c.*66-71A>G (n.*66-71A>G) c.*753-71A>G (n.*753-71A>G) c.*1975-71A>G (n.*1975-71A>G) c.1053-71A>G n.947-71A>G c.1102-71A>G (n.1102-71A>G) c.1003-71A>G (n.1003-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |