Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127672039T>CCA5248439STXBP1c.922-12T>C (n.922-12T>C)
c.964-12T>C (n.964-12T>C)
c.*606-12T>C (n.*606-12T>C)
c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C)
c.906-12T>C
n.800-12T>C
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
c.856-12T>C (n.856-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127672039T=CA1879916832STXBP1c.922-12T= (n.922-12T=)
c.964-12T= (n.964-12T=)
c.*606-12T= (n.*606-12T=)
c.*1828-12T= (n.*1828-12T=)
c.906-12T=
n.800-12T=
c.955-12T= (n.955-12T=)
c.856-12T= (n.856-12T=)
9g.127672042C=CA1879916833STXBP1c.922-9C= (n.922-9C=)
c.964-9C= (n.964-9C=)
c.*606-9C= (n.*606-9C=)
c.*1828-9C= (n.*1828-9C=)
c.906-9C=
n.800-9C=
c.955-9C= (n.955-9C=)
c.856-9C= (n.856-9C=)
9g.127672042C>GCA200264174STXBP1c.922-9C>G (n.922-9C>G)
c.964-9C>G (n.964-9C>G)
c.*606-9C>G (n.*606-9C>G)
c.*1828-9C>G (n.*1828-9C>G)
c.906-9C>G
n.800-9C>G
c.955-9C>G (n.955-9C>G)
c.856-9C>G (n.856-9C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.127672043C>ACA2691773917STXBP1c.922-8C>A (n.922-8C>A)
c.964-8C>A (n.964-8C>A)
c.*606-8C>A (n.*606-8C>A)
c.*1828-8C>A (n.*1828-8C>A)
c.906-8C>A
n.800-8C>A
c.955-8C>A (n.955-8C>A)
c.856-8C>A (n.856-8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127672043C=CA1879916834STXBP1c.922-8C= (n.922-8C=)
c.964-8C= (n.964-8C=)
c.*606-8C= (n.*606-8C=)
c.*1828-8C= (n.*1828-8C=)
c.906-8C=
n.800-8C=
c.955-8C= (n.955-8C=)
c.856-8C= (n.856-8C=)
9g.127672043C>TCA590594033STXBP1c.922-8C>T (n.922-8C>T)
c.964-8C>T (n.964-8C>T)
c.*606-8C>T (n.*606-8C>T)
c.*1828-8C>T (n.*1828-8C>T)
c.906-8C>T
n.800-8C>T
c.955-8C>T (n.955-8C>T)
c.856-8C>T (n.856-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.127672046T>ACA16605562STXBP1c.922-5T>A (n.922-5T>A)
c.964-5T>A (n.964-5T>A)
c.*606-5T>A (n.*606-5T>A)
c.*1828-5T>A (n.*1828-5T>A)
c.906-5T>A
n.800-5T>A
c.955-5T>A (n.955-5T>A)
c.856-5T>A (n.856-5T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127672046T=CA1879916835STXBP1c.922-5T= (n.922-5T=)
c.964-5T= (n.964-5T=)
c.*606-5T= (n.*606-5T=)
c.*1828-5T= (n.*1828-5T=)
c.906-5T=
n.800-5T=
c.955-5T= (n.955-5T=)
c.856-5T= (n.856-5T=)
9g.127672047A=CA1879916836STXBP1c.922-4A= (n.922-4A=)
c.964-4A= (n.964-4A=)
c.*606-4A= (n.*606-4A=)
c.*1828-4A= (n.*1828-4A=)
c.906-4A=
n.800-4A=
c.955-4A= (n.955-4A=)
c.856-4A= (n.856-4A=)
9g.127672047A>CCA590594034STXBP1c.922-4A>C (n.922-4A>C)
c.964-4A>C (n.964-4A>C)
c.*606-4A>C (n.*606-4A>C)
c.*1828-4A>C (n.*1828-4A>C)
c.906-4A>C
n.800-4A>C
c.955-4A>C (n.955-4A>C)
c.856-4A>C (n.856-4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672047A>GCA590594036STXBP1c.922-4A>G (n.922-4A>G)
c.964-4A>G (n.964-4A>G)
c.*606-4A>G (n.*606-4A>G)
c.*1828-4A>G (n.*1828-4A>G)
c.906-4A>G
n.800-4A>G
c.955-4A>G (n.955-4A>G)
c.856-4A>G (n.856-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672048C=CA1879916837STXBP1c.922-3C= (n.922-3C=)
c.964-3C= (n.964-3C=)
c.*606-3C= (n.*606-3C=)
c.*1828-3C= (n.*1828-3C=)
c.906-3C=
n.800-3C=
c.955-3C= (n.955-3C=)
c.856-3C= (n.856-3C=)
9g.127672048C>TCA1129259527STXBP1c.922-3C>T (n.922-3C>T)
c.964-3C>T (n.964-3C>T)
c.*606-3C>T (n.*606-3C>T)
c.*1828-3C>T (n.*1828-3C>T)
c.906-3C>T
n.800-3C>T
c.955-3C>T (n.955-3C>T)
c.856-3C>T (n.856-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672049A>CCA374935772STXBP1c.922-2A>C (n.922-2A>C)
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.*606-2A>C (n.*606-2A>C)
c.*1828-2A>C (n.*1828-2A>C)
c.906-2A>C
n.800-2A>C
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
9g.127672049A>GCA374935774STXBP1c.922-2A>G (n.922-2A>G)
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.*606-2A>G (n.*606-2A>G)
c.*1828-2A>G (n.*1828-2A>G)
c.906-2A>G
n.800-2A>G
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
9g.127672049A>TCA374935776STXBP1c.922-2A>T (n.922-2A>T)
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.*606-2A>T (n.*606-2A>T)
c.*1828-2A>T (n.*1828-2A>T)
c.906-2A>T
n.800-2A>T
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
9g.127672050G>ACA374935781STXBP1c.922-1G>A (n.922-1G>A)
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.*606-1G>A (n.*606-1G>A)
c.*1828-1G>A (n.*1828-1G>A)
c.906-1G>A
n.800-1G>A
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
9g.127672050G>CCA374935778STXBP1c.922-1G>C (n.922-1G>C)
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.*606-1G>C (n.*606-1G>C)
c.*1828-1G>C (n.*1828-1G>C)
c.906-1G>C
n.800-1G>C
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
9g.127672050G>TCA374935779STXBP1c.922-1G>T (n.922-1G>T)
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.*606-1G>T (n.*606-1G>T)
c.*1828-1G>T (n.*1828-1G>T)
c.906-1G>T
n.800-1G>T
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
9g.127672051A>CCA374935783STXBP1c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.906A>C
n.800A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
9g.127672051A>GCA374935785STXBP1c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.906A>G
n.800A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
 ClinVar
9g.127672051A>TCA374935786STXBP1c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.906A>T
n.800A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
9g.127672052C>ACA374935788STXBP1c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.907C>A
n.801C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
9g.127672052C>GCA374935789STXBP1c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.907C>G
n.801C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
9g.127672052C>TCA374935790STXBP1c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.907C>T
n.801C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
9g.127672053C>ACA467228923STXBP1c.924C>A (p.Thr308=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.908C>A
n.802C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
c.858C>A (p.Thr286=)
 ClinVar
9g.127672053C>GCA467228928STXBP1c.924C>G (p.Thr308=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
c.908C>G
n.802C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
c.858C>G (p.Thr286=)
9g.127672053C>TCA467228930STXBP1c.924C>T (p.Thr308=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.908C>T
n.802C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
c.858C>T (p.Thr286=)
 gnomAD v4
9g.127672054A>CCA374935792STXBP1c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.909A>C
n.803A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
9g.127672054A>GCA374935793STXBP1c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.909A>G
n.803A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
9g.127672054A>TCA374935795STXBP1c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.909A>T
n.803A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
9g.127672055C>ACA374935798STXBP1c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.910C>A
n.804C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
9g.127672055C>GCA374935801STXBP1c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.910C>G
n.804C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
9g.127672055C>TCA374935803STXBP1c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.910C>T
n.804C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
9g.127672056delCA2697558040STXBP1c.927del (p.Met310CysfsTer8)
c.969del (p.Met324CysfsTer8)
c.*611del (n.*611del)
c.*1833del (n.*1833del)
c.911del
n.805del
c.960del (p.Met321CysfsTer8)
c.861del (p.Met288CysfsTer8)
 ClinVar
9g.127672056C>ACA467228948STXBP1c.927C>A (p.Thr309=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.911C>A
n.805C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.861C>A (p.Thr287=)
 gnomAD v4
9g.127672056C>GCA467228941STXBP1c.927C>G (p.Thr309=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.911C>G
n.805C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.861C>G (p.Thr287=)
9g.127672056C>TCA467228943STXBP1c.927C>T (p.Thr309=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.911C>T
n.805C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.861C>T (p.Thr287=)
 gnomAD v4
9g.127672057A=CA1879916838STXBP1c.928A= (p.Met310=)
c.970A= (p.Met324=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*1834A= (n.*1834A=)
c.912A=
n.806A=
c.961A= (p.Met321=)
c.862A= (p.Met288=)
9g.127672057A>CCA374935805STXBP1c.928A>C (p.Met310Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.912A>C
n.806A>C
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
9g.127672057A>GCA374935807STXBP1c.928A>G (p.Met310Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.912A>G
n.806A>G
c.961A>G (p.Met321Val)
c.862A>G (p.Met288Val)
 ClinVar
9g.127672057A>TCA200264175STXBP1c.928A>T (p.Met310Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.912A>T
n.806A>T
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.862A>T (p.Met288Leu)
 dbSNP
9g.127672058delCA2573144067STXBP1c.929del (p.Met310SerfsTer8)
c.971del (p.Met324SerfsTer8)
c.*613del (n.*613del)
c.*1835del (n.*1835del)
c.913del
n.807del
c.962del (p.Met321SerfsTer8)
c.863del (p.Met288SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.127672058T>ACA374935809STXBP1c.929T>A (p.Met310Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.913T>A
n.807T>A
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.863T>A (p.Met288Lys)
9g.127672058T>CCA374935812STXBP1c.929T>C (p.Met310Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.913T>C
n.807T>C
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
9g.127672058T>GCA374935811STXBP1c.929T>G (p.Met310Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.913T>G
n.807T>G
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.863T>G (p.Met288Arg)
 gnomAD v4
9g.127672059G>ACA374935814STXBP1c.930G>A (p.Met310Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.914G>A
n.808G>A
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.864G>A (p.Met288Ile)
9g.127672059G>CCA374935816STXBP1c.930G>C (p.Met310Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.914G>C
n.808G>C
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.864G>C (p.Met288Ile)
9g.127672059G>TCA374935817STXBP1c.930G>T (p.Met310Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.914G>T
n.808G>T
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.864G>T (p.Met288Ile)
9g.127672060C>ACA467228956STXBP1c.931C>A (p.Arg311=)
c.973C>A (p.Arg325=)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.915C>A
n.809C>A
c.964C>A (p.Arg322=)
c.865C>A (p.Arg289=)
9g.127672060C>GCA374935818STXBP1c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.915C>G
n.809C>G
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
9g.127672060C>TCA374935819STXBP1c.931C>T (p.Arg311Trp)
c.973C>T (p.Arg325Trp)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.915C>T
n.809C>T
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
 ClinVar
9g.127672061G>ACA374935821STXBP1c.932G>A (p.Arg311Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.916G>A
n.810G>A
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.127672061G>CCA374935823STXBP1c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.916G>C
n.810G>C
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
9g.127672061G=CA1879916839STXBP1c.932G= (p.Arg311=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.*1838G= (n.*1838G=)
c.916G=
n.810G=
c.965G= (p.Arg322=)
c.866G= (p.Arg289=)
9g.127672061G>TCA374935824STXBP1c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.916G>T
n.810G>T
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
9g.127672062G>ACA467228959STXBP1c.933G>A (p.Arg311=)
c.975G>A (p.Arg325=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.917G>A
n.811G>A
c.966G>A (p.Arg322=)
c.867G>A (p.Arg289=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672062G>CCA467228964STXBP1c.933G>C (p.Arg311=)
c.975G>C (p.Arg325=)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.917G>C
n.811G>C
c.966G>C (p.Arg322=)
c.867G>C (p.Arg289=)
9g.127672062G=CA1879916840STXBP1c.933G= (p.Arg311=)
c.975G= (p.Arg325=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*1839G= (n.*1839G=)
c.917G=
n.811G=
c.966G= (p.Arg322=)
c.867G= (p.Arg289=)
9g.127672062G>TCA467228961STXBP1c.933G>T (p.Arg311=)
c.975G>T (p.Arg325=)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.917G>T
n.811G>T
c.966G>T (p.Arg322=)
c.867G>T (p.Arg289=)
9g.127672063G>ACA374935826STXBP1c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.918G>A
n.812G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
9g.127672063G>CCA374935827STXBP1c.934G>C (p.Asp312His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.918G>C
n.812G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.868G>C (p.Asp290His)
9g.127672063G>TCA374935829STXBP1c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.918G>T
n.812G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
9g.127672064A>CCA374935833STXBP1c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.919A>C
n.813A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
9g.127672064A>GCA374935830STXBP1c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.919A>G
n.813A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
9g.127672064A>TCA374935832STXBP1c.935A>T (p.Asp312Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.919A>T
n.813A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127672065C>ACA374935835STXBP1c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.920C>A
n.814C>A
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
9g.127672065C>GCA374935836STXBP1c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.920C>G
n.814C>G
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
9g.127672065C>TCA467228983STXBP1c.936C>T (p.Asp312=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.920C>T
n.814C>T
c.969C>T (p.Asp323=)
c.870C>T (p.Asp290=)
9g.127672066C>ACA374935837STXBP1c.937C>A (p.Leu313Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.921C>A
n.815C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
9g.127672066C>GCA374935838STXBP1c.937C>G (p.Leu313Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.921C>G
n.815C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
9g.127672066C>TCA467228986STXBP1c.937C>T (p.Leu313=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.921C>T
n.815C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
c.871C>T (p.Leu291=)
9g.127672067T>ACA374935839STXBP1c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.922T>A
n.816T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
9g.127672067T>CCA374935841STXBP1c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.922T>C
n.816T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
 ClinVar
9g.127672067T>GCA374935842STXBP1c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.922T>G
n.816T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
9g.127672067dupCA2499219624STXBP1c.938dup (p.Ser314ValfsTer25)
c.980dup (p.Ser328ValfsTer25)
c.*622dup (n.*622dup)
c.*1844dup (n.*1844dup)
c.922dup
n.816dup
c.971dup (p.Ser325ValfsTer25)
c.872dup (p.Ser292ValfsTer25)
 ClinVar dbSNP
9g.127672067_127672074delinsTGTCCCAGCA1879916841STXBP1c.938_945delinsTGTCCCAG (p.Leu313=)
c.980_987delinsTGTCCCAG (p.Leu327=)
c.*622_*629delinsTGTCCCAG (n.*622_*629delinsTGTCCCAG)
c.*1844_*1851delinsTGTCCCAG (n.*1844_*1851delinsTGTCCCAG)
c.922_929delinsTGTCCCAG
n.816_823delinsTGTCCCAG
c.971_978delinsTGTCCCAG (p.Leu324=)
c.872_879delinsTGTCCCAG (p.Leu291=)
9g.127672068G>ACA467228991STXBP1c.939G>A (p.Leu313=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.923G>A
n.817G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.873G>A (p.Leu291=)
 gnomAD v4
9g.127672068G>CCA467228993STXBP1c.939G>C (p.Leu313=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.923G>C
n.817G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
c.873G>C (p.Leu291=)
9g.127672068G>TCA467228996STXBP1c.939G>T (p.Leu313=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.923G>T
n.817G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
c.873G>T (p.Leu291=)
9g.127672068_127672074delinsTCAGCACCCA915947199STXBP1c.939_945delinsTCAGCACC (p.Ser314GlnfsTer25)
c.981_987delinsTCAGCACC (p.Ser328GlnfsTer25)
c.*623_*629delinsTCAGCACC (n.*623_*629delinsTCAGCACC)
c.*1845_*1851delinsTCAGCACC (n.*1845_*1851delinsTCAGCACC)
c.923_929delinsTCAGCACC
n.817_823delinsTCAGCACC
c.972_978delinsTCAGCACC (p.Ser325GlnfsTer25)
c.873_879delinsTCAGCACC (p.Ser292GlnfsTer25)
 ClinVar dbSNP
9g.127672069T>ACA5248440STXBP1c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.924T>A
n.818T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672069T>CCA374935844STXBP1c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.924T>C
n.818T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
9g.127672069T>GCA374935846STXBP1c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.924T>G
n.818T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
9g.127672069T=CA1879916842STXBP1c.940T= (p.Ser314=)
c.982T= (p.Ser328=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*1846T= (n.*1846T=)
c.924T=
n.818T=
c.973T= (p.Ser325=)
c.874T= (p.Ser292=)
9g.127672070C>ACA374935849STXBP1c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.925C>A
n.819C>A
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
9g.127672070C>GCA374935851STXBP1c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.925C>G
n.819C>G
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
9g.127672070C>TCA374935848STXBP1c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.925C>T
n.819C>T
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
9g.127672071C>ACA467229009STXBP1c.942C>A (p.Ser314=)
c.984C>A (p.Ser328=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.926C>A
n.820C>A
c.975C>A (p.Ser325=)
c.876C>A (p.Ser292=)
9g.127672071C=CA1879916843STXBP1c.942C= (p.Ser314=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.926C=
n.820C=
c.975C= (p.Ser325=)
c.876C= (p.Ser292=)
9g.127672071C>GCA467229011STXBP1c.942C>G (p.Ser314=)
c.984C>G (p.Ser328=)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.926C>G
n.820C>G
c.975C>G (p.Ser325=)
c.876C>G (p.Ser292=)
9g.127672071C>TCA467229014STXBP1c.942C>T (p.Ser314=)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.926C>T
n.820C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
c.876C>T (p.Ser292=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672072C>ACA374935853STXBP1c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.927C>A
n.821C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
9g.127672072C>GCA374935855STXBP1c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.927C>G
n.821C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
9g.127672072C>TCA374935856STXBP1c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.927C>T
n.821C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
9g.127672073A>CCA374935857STXBP1c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
c.928A>C
n.822A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
9g.127672073A>GCA374935858STXBP1c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
c.928A>G
n.822A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
9g.127672073A>TCA374935859STXBP1c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
c.928A>T
n.822A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
9g.127672074G>ACA467229029STXBP1c.945G>A (p.Gln315=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.929G>A
n.823G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.879G>A (p.Gln293=)
9g.127672074G>CCA374935861STXBP1c.945G>C (p.Gln315His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.929G>C
n.823G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.879G>C (p.Gln293His)
9g.127672074G>TCA374935862STXBP1c.945G>T (p.Gln315His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.929G>T
n.823G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.879G>T (p.Gln293His)
9g.127672075A=CA1879916844STXBP1c.946A= (p.Met316=)
c.988A= (p.Met330=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.*1852A= (n.*1852A=)
c.930A=
n.824A=
c.979A= (p.Met327=)
c.880A= (p.Met294=)
9g.127672075A>CCA374935864STXBP1c.946A>C (p.Met316Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.930A>C
n.824A>C
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
9g.127672075A>GCA374935865STXBP1c.946A>G (p.Met316Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.930A>G
n.824A>G
c.979A>G (p.Met327Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
9g.127672075A>TCA374935866STXBP1c.946A>T (p.Met316Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.930A>T
n.824A>T
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
9g.127672076T>ACA374935869STXBP1c.947T>A (p.Met316Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
c.931T>A
n.825T>A
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.881T>A (p.Met294Lys)
9g.127672076T>CCA374935871STXBP1c.947T>C (p.Met316Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.931T>C
n.825T>C
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.881T>C (p.Met294Thr)
9g.127672076T>GCA374935867STXBP1c.947T>G (p.Met316Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.931T>G
n.825T>G
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.881T>G (p.Met294Arg)
 gnomAD v4
9g.127672076dupCA1139661190STXBP1c.947dup (p.Met316IlefsTer23)
c.989dup (p.Met330IlefsTer23)
c.*631dup (n.*631dup)
c.*1853dup (n.*1853dup)
c.931dup
n.825dup
c.980dup (p.Met327IlefsTer23)
c.881dup (p.Met294IlefsTer23)
 ClinVar dbSNP
9g.127672077G>ACA374935872STXBP1c.948G>A (p.Met316Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.932G>A
n.826G>A
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.882G>A (p.Met294Ile)
9g.127672077G>CCA374935873STXBP1c.948G>C (p.Met316Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.932G>C
n.826G>C
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
9g.127672077G>TCA374935875STXBP1c.948G>T (p.Met316Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.932G>T
n.826G>T
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.882G>T (p.Met294Ile)
9g.127672077dupCA2695211368STXBP1c.948dup (p.Leu317AlafsTer22)
c.990dup (p.Leu331AlafsTer22)
c.*632dup (n.*632dup)
c.*1854dup (n.*1854dup)
c.932dup
n.826dup
c.981dup (p.Leu328AlafsTer22)
c.882dup (p.Leu295AlafsTer22)
9g.127672078C>ACA374935877STXBP1c.949C>A (p.Leu317Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.933C>A
n.827C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
9g.127672078C>GCA374935878STXBP1c.949C>G (p.Leu317Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.933C>G
n.827C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
9g.127672078C>TCA467229058STXBP1c.949C>T (p.Leu317=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.933C>T
n.827C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.883C>T (p.Leu295=)
9g.127672079T>ACA374935881STXBP1c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.934T>A
n.828T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
9g.127672079T>CCA374935879STXBP1c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.934T>C
n.828T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
9g.127672079T>GCA374935880STXBP1c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.934T>G
n.828T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
9g.127672080delCA2499219625STXBP1c.951del (p.Lys318ArgfsTer24)
c.993del (p.Lys332ArgfsTer24)
c.*635del (n.*635del)
c.*1857del (n.*1857del)
c.935del
n.829del
c.984del (p.Lys329ArgfsTer24)
c.885del (p.Lys296ArgfsTer24)
 ClinVar dbSNP
9g.127672080G>ACA467229069STXBP1c.951G>A (p.Leu317=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.935G>A
n.829G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.885G>A (p.Leu295=)
9g.127672080G>CCA467229070STXBP1c.951G>C (p.Leu317=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.935G>C
n.829G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.885G>C (p.Leu295=)
9g.127672080G>TCA467229073STXBP1c.951G>T (p.Leu317=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.935G>T
n.829G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.885G>T (p.Leu295=)
9g.127672081A>CCA374935882STXBP1c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.936A>C
n.830A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
9g.127672081A>GCA374935883STXBP1c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.936A>G
n.830A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
9g.127672081A>TCA374935884STXBP1c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.936A>T
n.830A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
9g.127672081_127672090delCA2695211369STXBP1c.952_961del (p.Lys318LeufsTer21)
c.994_1003del (p.Lys332LeufsTer21)
c.*636_*645del (n.*636_*645del)
c.*1858_*1867del (n.*1858_*1867del)
c.936_945del
n.830_839del
c.985_994del (p.Lys329LeufsTer21)
c.886_895del (p.Lys296LeufsTer21)
9g.127672082A>CCA374935885STXBP1c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.937A>C
n.831A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
9g.127672082A>GCA374935886STXBP1c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.937A>G
n.831A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
9g.127672082A>TCA374935887STXBP1c.953A>T (p.Lys318Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.937A>T
n.831A>T
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
9g.127672083G>ACA467229087STXBP1c.954G>A (p.Lys318=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.938G>A
n.832G>A
c.987G>A (p.Lys329=)
c.888G>A (p.Lys296=)
9g.127672083G>CCA374935889STXBP1c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.938G>C
n.832G>C
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
9g.127672083G>TCA374935888STXBP1c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.938G>T
n.832G>T
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
9g.127672084A=CA1879916845STXBP1c.955A= (p.Lys319=)
c.997A= (p.Lys333=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.939A=
n.833A=
c.988A= (p.Lys330=)
c.889A= (p.Lys297=)
9g.127672084A>CCA374935890STXBP1c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.939A>C
n.833A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
9g.127672084A>GCA318866STXBP1c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.939A>G
n.833A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127672084A>TCA374935891STXBP1c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.939A>T
n.833A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
9g.127672085A>CCA374935894STXBP1c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1862A>C (n.*1862A>C)
c.940A>C
n.834A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
9g.127672085A>GCA374935897STXBP1c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
c.940A>G
n.834A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
9g.127672085A>TCA374935895STXBP1c.956A>T (p.Lys319Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1862A>T (n.*1862A>T)
c.940A>T
n.834A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
9g.127672086G>ACA467229101STXBP1c.957G>A (p.Lys319=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.941G>A
n.835G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
c.891G>A (p.Lys297=)
9g.127672086G>CCA374935899STXBP1c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.941G>C
n.835G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
9g.127672086G>TCA374935900STXBP1c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.941G>T
n.835G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
9g.127672087A>CCA374935902STXBP1c.958A>C (p.Met320Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.942A>C
n.836A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
9g.127672087A>GCA374935904STXBP1c.958A>G (p.Met320Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.942A>G
n.836A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
9g.127672087A>TCA374935905STXBP1c.958A>T (p.Met320Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.942A>T
n.836A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
9g.127672088T>ACA374935906STXBP1c.959T>A (p.Met320Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.943T>A
n.837T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
9g.127672088T>CCA374935907STXBP1c.959T>C (p.Met320Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.943T>C
n.837T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
9g.127672088T>GCA374935908STXBP1c.959T>G (p.Met320Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.943T>G
n.837T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
9g.127672089G>ACA374935910STXBP1c.960G>A (p.Met320Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.944G>A
n.838G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
9g.127672089G>CCA374935912STXBP1c.960G>C (p.Met320Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.944G>C
n.838G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
9g.127672089G>TCA374935914STXBP1c.960G>T (p.Met320Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.944G>T
n.838G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
9g.127672090C>ACA374935915STXBP1c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.945C>A
n.839C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
9g.127672090C=CA1879916846STXBP1c.961C= (p.Pro321=)
c.1003C= (p.Pro335=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.945C=
n.839C=
c.994C= (p.Pro332=)
c.895C= (p.Pro299=)
9g.127672090C>GCA374935917STXBP1c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.945C>G
n.839C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
9g.127672090C>TCA374935919STXBP1c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.945C>T
n.839C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.127672091C>ACA374935922STXBP1c.962C>A (p.Pro321His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.946C>A
n.840C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
c.896C>A (p.Pro299His)
9g.127672091C=CA1879916847STXBP1c.962C= (p.Pro321=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.946C=
n.840C=
c.995C= (p.Pro332=)
c.896C= (p.Pro299=)
9g.127672091C>GCA374935920STXBP1c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.946C>G
n.840C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
9g.127672091C>TCA221967STXBP1c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.946C>T
n.840C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.127672092T>ACA467229134STXBP1c.963T>A (p.Pro321=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.947T>A
n.841T>A
c.996T>A (p.Pro332=)
c.897T>A (p.Pro299=)
9g.127672092T>CCA467229136STXBP1c.963T>C (p.Pro321=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.947T>C
n.841T>C
c.996T>C (p.Pro332=)
c.897T>C (p.Pro299=)
9g.127672092T>GCA467229138STXBP1c.963T>G (p.Pro321=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.947T>G
n.841T>G
c.996T>G (p.Pro332=)
c.897T>G (p.Pro299=)
9g.127672093C>ACA374935923STXBP1c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
c.948C>A
n.842C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
9g.127672093C=CA1879916848STXBP1c.964C= (p.Gln322=)
c.1006C= (p.Gln336=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*1870C= (n.*1870C=)
c.948C=
n.842C=
c.997C= (p.Gln333=)
c.898C= (p.Gln300=)
9g.127672093C>GCA374935925STXBP1c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
c.948C>G
n.842C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
9g.127672093C>TCA16044277STXBP1c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
c.948C>T
n.842C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127672094A>CCA374935927STXBP1c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.949A>C
n.843A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
9g.127672094A>GCA374935928STXBP1c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.949A>G
n.843A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
9g.127672094A>TCA374935930STXBP1c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.949A>T
n.843A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
9g.127672095G>ACA467229152STXBP1c.966G>A (p.Gln322=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
c.950G>A
n.844G>A
c.999G>A (p.Gln333=)
c.900G>A (p.Gln300=)
9g.127672095G>CCA374935932STXBP1c.966G>C (p.Gln322His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.950G>C
n.844G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
c.900G>C (p.Gln300His)
 ClinVar
9g.127672095G>TCA374935934STXBP1c.966G>T (p.Gln322His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.950G>T
n.844G>T
c.999G>T (p.Gln333His)
c.900G>T (p.Gln300His)
9g.127672096T>ACA374935935STXBP1c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.951T>A
n.845T>A
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
9g.127672096T>CCA374935936STXBP1c.967T>C (p.Tyr323His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.951T>C
n.845T>C
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
9g.127672096T>GCA374935938STXBP1c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.951T>G
n.845T>G
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
9g.127672097A>CCA374935943STXBP1c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.952A>C
n.846A>C
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
9g.127672097A>GCA374935942STXBP1c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.952A>G
n.846A>G
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
9g.127672097A>TCA374935940STXBP1c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.952A>T
n.846A>T
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
9g.127672098C>ACA374935945STXBP1c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.953C>A
n.847C>A
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
9g.127672098C=CA1879916849STXBP1c.969C= (p.Tyr323=)
c.1011C= (p.Tyr337=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.953C=
n.847C=
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.903C= (p.Tyr301=)
9g.127672098C>GCA374935947STXBP1c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.953C>G
n.847C>G
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
 ClinVar
9g.127672098C>TCA467229168STXBP1c.969C>T (p.Tyr323=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.953C>T
n.847C>T
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672099C>ACA374935949STXBP1c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.954C>A
n.848C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
9g.127672099C=CA1879916850STXBP1c.970C= (p.Gln324=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.954C=
n.848C=
c.1003C= (p.Gln335=)
c.904C= (p.Gln302=)
9g.127672099C>GCA374935950STXBP1c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.954C>G
n.848C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
9g.127672099C>TCA16042633STXBP1c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.954C>T
n.848C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127672100A=CA1879916851STXBP1c.971A= (p.Gln324=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.955A=
n.849A=
c.1004A= (p.Gln335=)
c.905A= (p.Gln302=)
9g.127672100A>CCA374935952STXBP1c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.955A>C
n.849A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
9g.127672100A>GCA374935954STXBP1c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.955A>G
n.849A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672100A>TCA374935955STXBP1c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.955A>T
n.849A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
9g.127672101G>ACA467229185STXBP1c.972G>A (p.Gln324=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.956G>A
n.850G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.906G>A (p.Gln302=)
 gnomAD v4
9g.127672101G>CCA374935957STXBP1c.972G>C (p.Gln324His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.956G>C
n.850G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.906G>C (p.Gln302His)
9g.127672101G>TCA374935958STXBP1c.972G>T (p.Gln324His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.956G>T
n.850G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.906G>T (p.Gln302His)
9g.127672101_127672102delinsGACA1879916852STXBP1c.972_973delinsGA (p.Gln324=)
c.1014_1015delinsGA (p.Gln338=)
c.*656_*657delinsGA (n.*656_*657delinsGA)
c.*1878_*1879delinsGA (n.*1878_*1879delinsGA)
c.956_957delinsGA
n.850_851delinsGA
c.1005_1006delinsGA (p.Gln335=)
c.906_907delinsGA (p.Gln302=)
9g.127672102A>CCA374935960STXBP1c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.957A>C
n.851A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
9g.127672102A>GCA374935961STXBP1c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.957A>G
n.851A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
9g.127672102A>TCA374935962STXBP1c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.957A>T
n.851A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
9g.127672104delCA1139661191STXBP1c.975del (p.Glu326SerfsTer16)
c.1017del (p.Glu340SerfsTer16)
c.*659del (n.*659del)
c.*1881del (n.*1881del)
c.959del
n.853del
c.1008del (p.Glu337SerfsTer16)
c.909del (p.Glu304SerfsTer16)
 ClinVar dbSNP
9g.127672103A>CCA374935963STXBP1c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.958A>C
n.852A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
9g.127672103A>GCA374935967STXBP1c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.958A>G
n.852A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
9g.127672103A>TCA374935965STXBP1c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.958A>T
n.852A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
9g.127672104A=CA1879916853STXBP1c.975A= (p.Lys325=)
c.1017A= (p.Lys339=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.*1881A= (n.*1881A=)
c.959A=
n.853A=
c.1008A= (p.Lys336=)
c.909A= (p.Lys303=)
9g.127672104A>CCA374935968STXBP1c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.959A>C
n.853A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
9g.127672104A>GCA467229201STXBP1c.975A>G (p.Lys325=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.959A>G
n.853A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.909A>G (p.Lys303=)
 ClinVar dbSNP
9g.127672104A>TCA374935970STXBP1c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.959A>T
n.853A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
9g.127672106_127672107delCA2695211370STXBP1c.977_978del (p.Glu326AlafsTer12)
c.1019_1020del (p.Glu340AlafsTer12)
c.*661_*662del (n.*661_*662del)
c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del)
c.961_962del
n.855_856del
c.1010_1011del (p.Glu337AlafsTer12)
c.911_912del (p.Glu304AlafsTer12)
9g.127672105G>ACA374935972STXBP1c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.960G>A
n.854G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
9g.127672105G>CCA374935974STXBP1c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.960G>C
n.854G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
9g.127672105G>TCA374935975STXBP1c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.960G>T
n.854G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
9g.127672106A>CCA374935976STXBP1c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.961A>C
n.855A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
9g.127672106A>GCA374935978STXBP1c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.961A>G
n.855A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
9g.127672106A>TCA374935979STXBP1c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.961A>T
n.855A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
9g.127672107G>ACA467229215STXBP1c.978G>A (p.Glu326=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.962G>A
n.856G>A
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.912G>A (p.Glu304=)
 gnomAD v4
9g.127672107G>CCA374935981STXBP1c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.962G>C
n.856G>C
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
9g.127672107G>TCA374935983STXBP1c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.962G>T
n.856G>T
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
9g.127672108C>ACA374935988STXBP1c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.963C>A
n.857C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
9g.127672108C>GCA374935986STXBP1c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.963C>G
n.857C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
9g.127672108C>TCA374935984STXBP1c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.963C>T
n.857C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
9g.127672109T>ACA374935990STXBP1c.980T>A (p.Leu327His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.964T>A
n.858T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.914T>A (p.Leu305His)
9g.127672109T>CCA374935992STXBP1c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.964T>C
n.858T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
9g.127672109T>GCA374935991STXBP1c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.964T>G
n.858T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
9g.127672110C>ACA467229226STXBP1c.981C>A (p.Leu327=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.965C>A
n.859C>A
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.915C>A (p.Leu305=)
9g.127672110C>GCA467229228STXBP1c.981C>G (p.Leu327=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.965C>G
n.859C>G
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.915C>G (p.Leu305=)
9g.127672110C>TCA467229230STXBP1c.981C>T (p.Leu327=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.965C>T
n.859C>T
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.915C>T (p.Leu305=)
9g.127672111A>CCA374935994STXBP1c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.966A>C
n.860A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
9g.127672111A>GCA374935996STXBP1c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.966A>G
n.860A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
9g.127672111A>TCA374935997STXBP1c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.966A>T
n.860A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
9g.127672112G>ACA5248441STXBP1c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.967G>A
n.861G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127672112G>CCA374935999STXBP1c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.967G>C
n.861G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
9g.127672112G=CA1879916854STXBP1c.983G= (p.Ser328=)
c.1025G= (p.Ser342=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.967G=
n.861G=
c.1016G= (p.Ser339=)
c.917G= (p.Ser306=)
9g.127672112G>TCA374936000STXBP1c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.967G>T
n.861G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
9g.127672113C>ACA374936002STXBP1c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.968C>A
n.862C>A
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
9g.127672113C>GCA374936003STXBP1c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.968C>G
n.862C>G
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
9g.127672113C>TCA467229246STXBP1c.984C>T (p.Ser328=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.968C>T
n.862C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.918C>T (p.Ser306=)
9g.127672113_127672114delinsCACA1879916855STXBP1c.984_985delinsCA (p.Ser328=)
c.1026_1027delinsCA (p.Ser342=)
c.*668_*669delinsCA (n.*668_*669delinsCA)
c.*1890_*1891delinsCA (n.*1890_*1891delinsCA)
c.968_969delinsCA
n.862_863delinsCA
c.1017_1018delinsCA (p.Ser339=)
c.918_919delinsCA (p.Ser306=)
9g.127672114A>CCA374936005STXBP1c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.969A>C
n.863A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
 gnomAD v4
9g.127672114A>GCA374936007STXBP1c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.969A>G
n.863A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
9g.127672114A>TCA374936009STXBP1c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.969A>T
n.863A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
9g.127672115delCA1139661192STXBP1c.986del (p.Lys329SerfsTer13)
c.1028del (p.Lys343SerfsTer13)
c.*670del (n.*670del)
c.*1892del (n.*1892del)
c.970del
n.864del
c.1019del (p.Lys340SerfsTer13)
c.920del (p.Lys307SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
9g.127672115A>CCA374936014STXBP1c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.970A>C
n.864A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
9g.127672115A>GCA374936012STXBP1c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.970A>G
n.864A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
9g.127672115A>TCA374936010STXBP1c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.970A>T
n.864A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
9g.127672116G>ACA467229261STXBP1c.987G>A (p.Lys329=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.971G>A
n.865G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.921G>A (p.Lys307=)
9g.127672116G>CCA374936016STXBP1c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.971G>C
n.865G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
9g.127672116G=CA1879916856STXBP1c.987G= (p.Lys329=)
c.1029G= (p.Lys343=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*1893G= (n.*1893G=)
c.971G=
n.865G=
c.1020G= (p.Lys340=)
c.921G= (p.Lys307=)
9g.127672116G>TCA200264180STXBP1c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.971G>T
n.865G>T
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127672117G>ACA374936018STXBP1c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.*671+1G>A (n.*671+1G>A)
c.*1893+1G>A (n.*1893+1G>A)
c.971+1G>A
n.865+1G>A
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127672117G>CCA206776STXBP1c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.*671+1G>C (n.*671+1G>C)
c.*1893+1G>C (n.*1893+1G>C)
c.971+1G>C
n.865+1G>C
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127672117G=CA1879916857STXBP1c.987+1G= (n.987+1G=)
c.1029+1G= (n.1029+1G=)
c.*671+1G= (n.*671+1G=)
c.*1893+1G= (n.*1893+1G=)
c.971+1G=
n.865+1G=
c.1020+1G= (n.1020+1G=)
c.921+1G= (n.921+1G=)
9g.127672117G>TCA234988STXBP1c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
c.*671+1G>T (n.*671+1G>T)
c.*1893+1G>T (n.*1893+1G>T)
c.971+1G>T
n.865+1G>T
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.127672117_127672118delinsAACA2695211371STXBP1c.987+1_987+2delinsAA (n.987+1_987+2delinsAA)
c.1029+1_1029+2delinsAA (n.1029+1_1029+2delinsAA)
c.*671+1_*671+2delinsAA (n.*671+1_*671+2delinsAA)
c.*1893+1_*1893+2delinsAA (n.*1893+1_*1893+2delinsAA)
c.971+1_971+2delinsAA
n.865+1_865+2delinsAA
c.1020+1_1020+2delinsAA (n.1020+1_1020+2delinsAA)
c.921+1_921+2delinsAA (n.921+1_921+2delinsAA)
9g.127672118T>ACA374936021STXBP1c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.*671+2T>A (n.*671+2T>A)
c.*1893+2T>A (n.*1893+2T>A)
c.971+2T>A
n.865+2T>A
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
9g.127672118T>CCA374936023STXBP1c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
c.*671+2T>C (n.*671+2T>C)
c.*1893+2T>C (n.*1893+2T>C)
c.971+2T>C
n.865+2T>C
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
 gnomAD v4
9g.127672118T>GCA374936024STXBP1c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
c.*671+2T>G (n.*671+2T>G)
c.*1893+2T>G (n.*1893+2T>G)
c.971+2T>G
n.865+2T>G
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
9g.127672119A=CA1879916858STXBP1c.987+3A= (n.987+3A=)
c.1029+3A= (n.1029+3A=)
c.*671+3A= (n.*671+3A=)
c.*1893+3A= (n.*1893+3A=)
c.971+3A=
n.865+3A=
c.1020+3A= (n.1020+3A=)
c.921+3A= (n.921+3A=)
9g.127672119A>CCA2691773918STXBP1c.987+3A>C (n.987+3A>C)
c.1029+3A>C (n.1029+3A>C)
c.*671+3A>C (n.*671+3A>C)
c.*1893+3A>C (n.*1893+3A>C)
c.971+3A>C
n.865+3A>C
c.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
c.921+3A>C (n.921+3A>C)
 gnomAD v4
9g.127672119A>GCA590594040STXBP1c.987+3A>G (n.987+3A>G)
c.1029+3A>G (n.1029+3A>G)
c.*671+3A>G (n.*671+3A>G)
c.*1893+3A>G (n.*1893+3A>G)
c.971+3A>G
n.865+3A>G
c.1020+3A>G (n.1020+3A>G)
c.921+3A>G (n.921+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672119A>TCA467229275STXBP1c.987+3A>T (n.987+3A>T)
c.1029+3A>T (n.1029+3A>T)
c.*671+3A>T (n.*671+3A>T)
c.*1893+3A>T (n.*1893+3A>T)
c.971+3A>T
n.865+3A>T
c.1020+3A>T (n.1020+3A>T)
c.921+3A>T (n.921+3A>T)
 gnomAD v4
9g.127672119_127672120insACGCCAAGGGGAAGGGCA2785992197STXBP1c.987+3_987+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.987+3_987+4insACGCCAAGGGGAAGGG)
c.1029+3_1029+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.1029+3_1029+4insACGCCAAGGGGAAGGG)
c.*671+3_*671+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.*671+3_*671+4insACGCCAAGGGGAAGGG)
c.*1893+3_*1893+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.*1893+3_*1893+4insACGCCAAGGGGAAGGG)
c.971+3_971+4insACGCCAAGGGGAAGGG
n.865+3_865+4insACGCCAAGGGGAAGGG
c.1020+3_1020+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.1020+3_1020+4insACGCCAAGGGGAAGGG)
c.921+3_921+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.921+3_921+4insACGCCAAGGGGAAGGG)
9g.127672120T>CCA1879916859STXBP1c.987+4T>C (n.987+4T>C)
c.1029+4T>C (n.1029+4T>C)
c.*671+4T>C (n.*671+4T>C)
c.*1893+4T>C (n.*1893+4T>C)
c.971+4T>C
n.865+4T>C
c.1020+4T>C (n.1020+4T>C)
c.921+4T>C (n.921+4T>C)
 dbSNP
9g.127672120T=CA1879916860STXBP1c.987+4T= (n.987+4T=)
c.1029+4T= (n.1029+4T=)
c.*671+4T= (n.*671+4T=)
c.*1893+4T= (n.*1893+4T=)
c.971+4T=
n.865+4T=
c.1020+4T= (n.1020+4T=)
c.921+4T= (n.921+4T=)
9g.127672120_127672121insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTGCA2785992198STXBP1c.987+4_987+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.987+4_987+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG)
c.1029+4_1029+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.1029+4_1029+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG)
c.*671+4_*671+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.*671+4_*671+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG)
c.*1893+4_*1893+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.*1893+4_*1893+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG)
c.971+4_971+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG
n.865+4_865+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG
c.1020+4_1020+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.1020+4_1020+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG)
c.921+4_921+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.921+4_921+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG)
9g.127672123C>TCA2573144068STXBP1c.987+7C>T (n.987+7C>T)
c.1029+7C>T (n.1029+7C>T)
c.*671+7C>T (n.*671+7C>T)
c.*1893+7C>T (n.*1893+7C>T)
c.971+7C>T
n.865+7C>T
c.1020+7C>T (n.1020+7C>T)
c.921+7C>T (n.921+7C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.127672124A=CA1879916861STXBP1c.987+8A= (n.987+8A=)
c.1029+8A= (n.1029+8A=)
c.*671+8A= (n.*671+8A=)
c.*1893+8A= (n.*1893+8A=)
c.971+8A=
n.865+8A=
c.1020+8A= (n.1020+8A=)
c.921+8A= (n.921+8A=)
9g.127672124A>CCA2691773919STXBP1c.987+8A>C (n.987+8A>C)
c.1029+8A>C (n.1029+8A>C)
c.*671+8A>C (n.*671+8A>C)
c.*1893+8A>C (n.*1893+8A>C)
c.971+8A>C
n.865+8A>C
c.1020+8A>C (n.1020+8A>C)
c.921+8A>C (n.921+8A>C)
 gnomAD v4
9g.127672124A>GCA2573144069STXBP1c.987+8A>G (n.987+8A>G)
c.1029+8A>G (n.1029+8A>G)
c.*671+8A>G (n.*671+8A>G)
c.*1893+8A>G (n.*1893+8A>G)
c.971+8A>G
n.865+8A>G
c.1020+8A>G (n.1020+8A>G)
c.921+8A>G (n.921+8A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.127672125G>ACA2691773920STXBP1c.987+9G>A (n.987+9G>A)
c.1029+9G>A (n.1029+9G>A)
c.*671+9G>A (n.*671+9G>A)
c.*1893+9G>A (n.*1893+9G>A)
c.971+9G>A
n.865+9G>A
c.1020+9G>A (n.1020+9G>A)
c.921+9G>A (n.921+9G>A)
 gnomAD v4
9g.127672125dupCA918559378STXBP1c.987+9dup (n.987+9dup)
c.1029+9dup (n.1029+9dup)
c.*671+9dup (n.*671+9dup)
c.*1893+9dup (n.*1893+9dup)
c.971+9dup
n.865+9dup
c.1020+9dup (n.1020+9dup)
c.921+9dup (n.921+9dup)
 dbSNP
9g.127672125_127672126delinsGCCA1879916862STXBP1c.987+9_987+10delinsGC (n.987+9_987+10delinsGC)
c.1029+9_1029+10delinsGC (n.1029+9_1029+10delinsGC)
c.*671+9_*671+10delinsGC (n.*671+9_*671+10delinsGC)
c.*1893+9_*1893+10delinsGC (n.*1893+9_*1893+10delinsGC)
c.971+9_971+10delinsGC
n.865+9_865+10delinsGC
c.1020+9_1020+10delinsGC (n.1020+9_1020+10delinsGC)
c.921+9_921+10delinsGC (n.921+9_921+10delinsGC)
9g.127672126C=CA1879916864STXBP1c.987+10C= (n.987+10C=)
c.1029+10C= (n.1029+10C=)
c.*671+10C= (n.*671+10C=)
c.*1893+10C= (n.*1893+10C=)
c.971+10C=
n.865+10C=
c.1020+10C= (n.1020+10C=)
c.921+10C= (n.921+10C=)
9g.127672126C>GCA5248442STXBP1c.987+10C>G (n.987+10C>G)
c.1029+10C>G (n.1029+10C>G)
c.*671+10C>G (n.*671+10C>G)
c.*1893+10C>G (n.*1893+10C>G)
c.971+10C>G
n.865+10C>G
c.1020+10C>G (n.1020+10C>G)
c.921+10C>G (n.921+10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672129delCA1879916863STXBP1c.987+13del (n.987+13del)
c.1029+13del (n.1029+13del)
c.*671+13del (n.*671+13del)
c.*1893+13del (n.*1893+13del)
c.971+13del
n.865+13del
c.1020+13del (n.1020+13del)
c.921+13del (n.921+13del)
 dbSNP
9g.127672127C=CA1879916865STXBP1c.987+11C= (n.987+11C=)
c.1029+11C= (n.1029+11C=)
c.*671+11C= (n.*671+11C=)
c.*1893+11C= (n.*1893+11C=)
c.971+11C=
n.865+11C=
c.1020+11C= (n.1020+11C=)
c.921+11C= (n.921+11C=)
9g.127672127C>TCA860178238STXBP1c.987+11C>T (n.987+11C>T)
c.1029+11C>T (n.1029+11C>T)
c.*671+11C>T (n.*671+11C>T)
c.*1893+11C>T (n.*1893+11C>T)
c.971+11C>T
n.865+11C>T
c.1020+11C>T (n.1020+11C>T)
c.921+11C>T (n.921+11C>T)
 dbSNP
9g.127672129C=CA1879916866STXBP1c.987+13C= (n.987+13C=)
c.1029+13C= (n.1029+13C=)
c.*671+13C= (n.*671+13C=)
c.*1893+13C= (n.*1893+13C=)
c.971+13C=
n.865+13C=
c.1020+13C= (n.1020+13C=)
c.921+13C= (n.921+13C=)
9g.127672129C>GCA1879916867STXBP1c.987+13C>G (n.987+13C>G)
c.1029+13C>G (n.1029+13C>G)
c.*671+13C>G (n.*671+13C>G)
c.*1893+13C>G (n.*1893+13C>G)
c.971+13C>G
n.865+13C>G
c.1020+13C>G (n.1020+13C>G)
c.921+13C>G (n.921+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127672130A=CA1879916868STXBP1c.987+14A= (n.987+14A=)
c.1029+14A= (n.1029+14A=)
c.*671+14A= (n.*671+14A=)
c.*1893+14A= (n.*1893+14A=)
c.971+14A=
n.865+14A=
c.1020+14A= (n.1020+14A=)
c.921+14A= (n.921+14A=)
9g.127672130A>CCA1879916869STXBP1c.987+14A>C (n.987+14A>C)
c.1029+14A>C (n.1029+14A>C)
c.*671+14A>C (n.*671+14A>C)
c.*1893+14A>C (n.*1893+14A>C)
c.971+14A>C
n.865+14A>C
c.1020+14A>C (n.1020+14A>C)
c.921+14A>C (n.921+14A>C)
 dbSNP
9g.127672132_127672133insCACACCCAACCA2785992199STXBP1c.987+16_987+17insCACACCCAAC (n.987+16_987+17insCACACCCAAC)
c.1029+16_1029+17insCACACCCAAC (n.1029+16_1029+17insCACACCCAAC)
c.*671+16_*671+17insCACACCCAAC (n.*671+16_*671+17insCACACCCAAC)
c.*1893+16_*1893+17insCACACCCAAC (n.*1893+16_*1893+17insCACACCCAAC)
c.971+16_971+17insCACACCCAAC
n.865+16_865+17insCACACCCAAC
c.1020+16_1020+17insCACACCCAAC (n.1020+16_1020+17insCACACCCAAC)
c.921+16_921+17insCACACCCAAC (n.921+16_921+17insCACACCCAAC)
9g.127672133T>ACA1879916871STXBP1c.987+17T>A (n.987+17T>A)
c.1029+17T>A (n.1029+17T>A)
c.*671+17T>A (n.*671+17T>A)
c.*1893+17T>A (n.*1893+17T>A)
c.971+17T>A
n.865+17T>A
c.1020+17T>A (n.1020+17T>A)
c.921+17T>A (n.921+17T>A)
 dbSNP
9g.127672133T=CA1879916870STXBP1c.987+17T= (n.987+17T=)
c.1029+17T= (n.1029+17T=)
c.*671+17T= (n.*671+17T=)
c.*1893+17T= (n.*1893+17T=)
c.971+17T=
n.865+17T=
c.1020+17T= (n.1020+17T=)
c.921+17T= (n.921+17T=)
9g.127672134C=CA1879916872STXBP1c.987+18C= (n.987+18C=)
c.1029+18C= (n.1029+18C=)
c.*671+18C= (n.*671+18C=)
c.*1893+18C= (n.*1893+18C=)
c.971+18C=
n.865+18C=
c.1020+18C= (n.1020+18C=)
c.921+18C= (n.921+18C=)
9g.127672134C>GCA5248443STXBP1c.987+18C>G (n.987+18C>G)
c.1029+18C>G (n.1029+18C>G)
c.*671+18C>G (n.*671+18C>G)
c.*1893+18C>G (n.*1893+18C>G)
c.971+18C>G
n.865+18C>G
c.1020+18C>G (n.1020+18C>G)
c.921+18C>G (n.921+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672135A>GCA2579458712STXBP1c.987+19A>G (n.987+19A>G)
c.1029+19A>G (n.1029+19A>G)
c.*671+19A>G (n.*671+19A>G)
c.*1893+19A>G (n.*1893+19A>G)
c.971+19A>G
n.865+19A>G
c.1020+19A>G (n.1020+19A>G)
c.921+19A>G (n.921+19A>G)
9g.127672135A>TCA2739265040STXBP1c.987+19A>T (n.987+19A>T)
c.1029+19A>T (n.1029+19A>T)
c.*671+19A>T (n.*671+19A>T)
c.*1893+19A>T (n.*1893+19A>T)
c.971+19A>T
n.865+19A>T
c.1020+19A>T (n.1020+19A>T)
c.921+19A>T (n.921+19A>T)
 ClinVar
9g.127672136T>GCA2691773921STXBP1c.987+20T>G (n.987+20T>G)
c.1029+20T>G (n.1029+20T>G)
c.*671+20T>G (n.*671+20T>G)
c.*1893+20T>G (n.*1893+20T>G)
c.971+20T>G
n.865+20T>G
c.1020+20T>G (n.1020+20T>G)
c.921+20T>G (n.921+20T>G)
 gnomAD v4
9g.127672137C>ACA2579458713STXBP1c.987+21C>A (n.987+21C>A)
c.1029+21C>A (n.1029+21C>A)
c.*671+21C>A (n.*671+21C>A)
c.*1893+21C>A (n.*1893+21C>A)
c.971+21C>A
n.865+21C>A
c.1020+21C>A (n.1020+21C>A)
c.921+21C>A (n.921+21C>A)
9g.127672137C=CA1879916873STXBP1c.987+21C= (n.987+21C=)
c.1029+21C= (n.1029+21C=)
c.*671+21C= (n.*671+21C=)
c.*1893+21C= (n.*1893+21C=)
c.971+21C=
n.865+21C=
c.1020+21C= (n.1020+21C=)
c.921+21C= (n.921+21C=)
9g.127672137C>GCA5248444STXBP1c.987+21C>G (n.987+21C>G)
c.1029+21C>G (n.1029+21C>G)
c.*671+21C>G (n.*671+21C>G)
c.*1893+21C>G (n.*1893+21C>G)
c.971+21C>G
n.865+21C>G
c.1020+21C>G (n.1020+21C>G)
c.921+21C>G (n.921+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672138T>CCA590594041STXBP1c.987+22T>C (n.987+22T>C)
c.1029+22T>C (n.1029+22T>C)
c.*671+22T>C (n.*671+22T>C)
c.*1893+22T>C (n.*1893+22T>C)
c.971+22T>C
n.865+22T>C
c.1020+22T>C (n.1020+22T>C)
c.921+22T>C (n.921+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672138T=CA1879916874STXBP1c.987+22T= (n.987+22T=)
c.1029+22T= (n.1029+22T=)
c.*671+22T= (n.*671+22T=)
c.*1893+22T= (n.*1893+22T=)
c.971+22T=
n.865+22T=
c.1020+22T= (n.1020+22T=)
c.921+22T= (n.921+22T=)
9g.127672139G>TCA2579458714STXBP1c.987+23G>T (n.987+23G>T)
c.1029+23G>T (n.1029+23G>T)
c.*671+23G>T (n.*671+23G>T)
c.*1893+23G>T (n.*1893+23G>T)
c.971+23G>T
n.865+23G>T
c.1020+23G>T (n.1020+23G>T)
c.921+23G>T (n.921+23G>T)

Number of alleles fetched