| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671972_127671976del | CA2691773888 | STXBP1 | c.922-79_922-75del (n.922-79_922-75del) c.964-79_964-75del (n.964-79_964-75del) c.*606-79_*606-75del (n.*606-79_*606-75del) c.*1828-79_*1828-75del (n.*1828-79_*1828-75del) c.906-79_906-75del n.800-79_800-75del c.955-79_955-75del (n.955-79_955-75del) c.856-79_856-75del (n.856-79_856-75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671968C= | CA1879916795 | STXBP1 | c.922-83C= (n.922-83C=) c.964-83C= (n.964-83C=) c.*606-83C= (n.*606-83C=) c.*1828-83C= (n.*1828-83C=) c.906-83C= n.800-83C= c.955-83C= (n.955-83C=) c.856-83C= (n.856-83C=) | |
| 9 | g.127671968C>T | CA1879916796 | STXBP1 | c.922-83C>T (n.922-83C>T) c.964-83C>T (n.964-83C>T) c.*606-83C>T (n.*606-83C>T) c.*1828-83C>T (n.*1828-83C>T) c.906-83C>T n.800-83C>T c.955-83C>T (n.955-83C>T) c.856-83C>T (n.856-83C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671970G>A | CA200264165 | STXBP1 | c.922-81G>A (n.922-81G>A) c.964-81G>A (n.964-81G>A) c.*606-81G>A (n.*606-81G>A) c.*1828-81G>A (n.*1828-81G>A) c.906-81G>A n.800-81G>A c.955-81G>A (n.955-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671970G= | CA1879916797 | STXBP1 | c.922-81G= (n.922-81G=) c.964-81G= (n.964-81G=) c.*606-81G= (n.*606-81G=) c.*1828-81G= (n.*1828-81G=) c.906-81G= n.800-81G= c.955-81G= (n.955-81G=) c.856-81G= (n.856-81G=) | |
| 9 | g.127671971T>C | CA200264166 | STXBP1 | c.922-80T>C (n.922-80T>C) c.964-80T>C (n.964-80T>C) c.*606-80T>C (n.*606-80T>C) c.*1828-80T>C (n.*1828-80T>C) c.906-80T>C n.800-80T>C c.955-80T>C (n.955-80T>C) c.856-80T>C (n.856-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671971T= | CA1879916798 | STXBP1 | c.922-80T= (n.922-80T=) c.964-80T= (n.964-80T=) c.*606-80T= (n.*606-80T=) c.*1828-80T= (n.*1828-80T=) c.906-80T= n.800-80T= c.955-80T= (n.955-80T=) c.856-80T= (n.856-80T=) | |
| 9 | g.127671972C>A | CA2691773891 | STXBP1 | c.922-79C>A (n.922-79C>A) c.964-79C>A (n.964-79C>A) c.*606-79C>A (n.*606-79C>A) c.*1828-79C>A (n.*1828-79C>A) c.906-79C>A n.800-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.856-79C>A (n.856-79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671973C>A | CA2691773892 | STXBP1 | c.922-78C>A (n.922-78C>A) c.964-78C>A (n.964-78C>A) c.*606-78C>A (n.*606-78C>A) c.*1828-78C>A (n.*1828-78C>A) c.906-78C>A n.800-78C>A c.955-78C>A (n.955-78C>A) c.856-78C>A (n.856-78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671974T>C | CA2691773893 | STXBP1 | c.922-77T>C (n.922-77T>C) c.964-77T>C (n.964-77T>C) c.*606-77T>C (n.*606-77T>C) c.*1828-77T>C (n.*1828-77T>C) c.906-77T>C n.800-77T>C c.955-77T>C (n.955-77T>C) c.856-77T>C (n.856-77T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671975G>A | CA2579458705 | STXBP1 | c.922-76G>A (n.922-76G>A) c.964-76G>A (n.964-76G>A) c.*606-76G>A (n.*606-76G>A) c.*1828-76G>A (n.*1828-76G>A) c.906-76G>A n.800-76G>A c.955-76G>A (n.955-76G>A) c.856-76G>A (n.856-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671975G>C | CA2691773894 | STXBP1 | c.922-76G>C (n.922-76G>C) c.964-76G>C (n.964-76G>C) c.*606-76G>C (n.*606-76G>C) c.*1828-76G>C (n.*1828-76G>C) c.906-76G>C n.800-76G>C c.955-76G>C (n.955-76G>C) c.856-76G>C (n.856-76G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671976T>G | CA2579458706 | STXBP1 | c.922-75T>G (n.922-75T>G) c.964-75T>G (n.964-75T>G) c.*606-75T>G (n.*606-75T>G) c.*1828-75T>G (n.*1828-75T>G) c.906-75T>G n.800-75T>G c.955-75T>G (n.955-75T>G) c.856-75T>G (n.856-75T>G) | |
| 9 | g.127671977G>A | CA1879916800 | STXBP1 | c.922-74G>A (n.922-74G>A) c.964-74G>A (n.964-74G>A) c.*606-74G>A (n.*606-74G>A) c.*1828-74G>A (n.*1828-74G>A) c.906-74G>A n.800-74G>A c.955-74G>A (n.955-74G>A) c.856-74G>A (n.856-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671977G= | CA1879916799 | STXBP1 | c.922-74G= (n.922-74G=) c.964-74G= (n.964-74G=) c.*606-74G= (n.*606-74G=) c.*1828-74G= (n.*1828-74G=) c.906-74G= n.800-74G= c.955-74G= (n.955-74G=) c.856-74G= (n.856-74G=) | |
| 9 | g.127671977G>T | CA2691773895 | STXBP1 | c.922-74G>T (n.922-74G>T) c.964-74G>T (n.964-74G>T) c.*606-74G>T (n.*606-74G>T) c.*1828-74G>T (n.*1828-74G>T) c.906-74G>T n.800-74G>T c.955-74G>T (n.955-74G>T) c.856-74G>T (n.856-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671978C>A | CA2579458707 | STXBP1 | c.922-73C>A (n.922-73C>A) c.964-73C>A (n.964-73C>A) c.*606-73C>A (n.*606-73C>A) c.*1828-73C>A (n.*1828-73C>A) c.906-73C>A n.800-73C>A c.955-73C>A (n.955-73C>A) c.856-73C>A (n.856-73C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671978C= | CA1879916801 | STXBP1 | c.922-73C= (n.922-73C=) c.964-73C= (n.964-73C=) c.*606-73C= (n.*606-73C=) c.*1828-73C= (n.*1828-73C=) c.906-73C= n.800-73C= c.955-73C= (n.955-73C=) c.856-73C= (n.856-73C=) | |
| 9 | g.127671978C>T | CA1879916802 | STXBP1 | c.922-73C>T (n.922-73C>T) c.964-73C>T (n.964-73C>T) c.*606-73C>T (n.*606-73C>T) c.*1828-73C>T (n.*1828-73C>T) c.906-73C>T n.800-73C>T c.955-73C>T (n.955-73C>T) c.856-73C>T (n.856-73C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671980C>A | CA2691773896 | STXBP1 | c.922-71C>A (n.922-71C>A) c.964-71C>A (n.964-71C>A) c.*606-71C>A (n.*606-71C>A) c.*1828-71C>A (n.*1828-71C>A) c.906-71C>A n.800-71C>A c.955-71C>A (n.955-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671980C>T | CA2691773897 | STXBP1 | c.922-71C>T (n.922-71C>T) c.964-71C>T (n.964-71C>T) c.*606-71C>T (n.*606-71C>T) c.*1828-71C>T (n.*1828-71C>T) c.906-71C>T n.800-71C>T c.955-71C>T (n.955-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671981A= | CA1879916803 | STXBP1 | c.922-70A= (n.922-70A=) c.964-70A= (n.964-70A=) c.*606-70A= (n.*606-70A=) c.*1828-70A= (n.*1828-70A=) c.906-70A= n.800-70A= c.955-70A= (n.955-70A=) c.856-70A= (n.856-70A=) | |
| 9 | g.127671981A>G | CA1129259513 | STXBP1 | c.922-70A>G (n.922-70A>G) c.964-70A>G (n.964-70A>G) c.*606-70A>G (n.*606-70A>G) c.*1828-70A>G (n.*1828-70A>G) c.906-70A>G n.800-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.856-70A>G (n.856-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671981A>T | CA2579458708 | STXBP1 | c.922-70A>T (n.922-70A>T) c.964-70A>T (n.964-70A>T) c.*606-70A>T (n.*606-70A>T) c.*1828-70A>T (n.*1828-70A>T) c.906-70A>T n.800-70A>T c.955-70A>T (n.955-70A>T) c.856-70A>T (n.856-70A>T) | |
| 9 | g.127671982C>G | CA2691773898 | STXBP1 | c.922-69C>G (n.922-69C>G) c.964-69C>G (n.964-69C>G) c.*606-69C>G (n.*606-69C>G) c.*1828-69C>G (n.*1828-69C>G) c.906-69C>G n.800-69C>G c.955-69C>G (n.955-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671982C>T | CA2691773899 | STXBP1 | c.922-69C>T (n.922-69C>T) c.964-69C>T (n.964-69C>T) c.*606-69C>T (n.*606-69C>T) c.*1828-69C>T (n.*1828-69C>T) c.906-69C>T n.800-69C>T c.955-69C>T (n.955-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671983T>C | CA2720664594 | STXBP1 | c.922-68T>C (n.922-68T>C) c.964-68T>C (n.964-68T>C) c.*606-68T>C (n.*606-68T>C) c.*1828-68T>C (n.*1828-68T>C) c.906-68T>C n.800-68T>C c.955-68T>C (n.955-68T>C) c.856-68T>C (n.856-68T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671984A= | CA1879916804 | STXBP1 | c.922-67A= (n.922-67A=) c.964-67A= (n.964-67A=) c.*606-67A= (n.*606-67A=) c.*1828-67A= (n.*1828-67A=) c.906-67A= n.800-67A= c.955-67A= (n.955-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) | |
| 9 | g.127671984A>G | CA200264167 | STXBP1 | c.922-67A>G (n.922-67A>G) c.964-67A>G (n.964-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) c.*1828-67A>G (n.*1828-67A>G) c.906-67A>G n.800-67A>G c.955-67A>G (n.955-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671985G>A | CA1879916806 | STXBP1 | c.922-66G>A (n.922-66G>A) c.964-66G>A (n.964-66G>A) c.*606-66G>A (n.*606-66G>A) c.*1828-66G>A (n.*1828-66G>A) c.906-66G>A n.800-66G>A c.955-66G>A (n.955-66G>A) c.856-66G>A (n.856-66G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127671985G= | CA1879916805 | STXBP1 | c.922-66G= (n.922-66G=) c.964-66G= (n.964-66G=) c.*606-66G= (n.*606-66G=) c.*1828-66G= (n.*1828-66G=) c.906-66G= n.800-66G= c.955-66G= (n.955-66G=) c.856-66G= (n.856-66G=) | |
| 9 | g.127671985G>T | CA2691773900 | STXBP1 | c.922-66G>T (n.922-66G>T) c.964-66G>T (n.964-66G>T) c.*606-66G>T (n.*606-66G>T) c.*1828-66G>T (n.*1828-66G>T) c.906-66G>T n.800-66G>T c.955-66G>T (n.955-66G>T) c.856-66G>T (n.856-66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671986C>A | CA2691773901 | STXBP1 | c.922-65C>A (n.922-65C>A) c.964-65C>A (n.964-65C>A) c.*606-65C>A (n.*606-65C>A) c.*1828-65C>A (n.*1828-65C>A) c.906-65C>A n.800-65C>A c.955-65C>A (n.955-65C>A) c.856-65C>A (n.856-65C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671986C= | CA1879916807 | STXBP1 | c.922-65C= (n.922-65C=) c.964-65C= (n.964-65C=) c.*606-65C= (n.*606-65C=) c.*1828-65C= (n.*1828-65C=) c.906-65C= n.800-65C= c.955-65C= (n.955-65C=) c.856-65C= (n.856-65C=) | |
| 9 | g.127671986C>G | CA2691773902 | STXBP1 | c.922-65C>G (n.922-65C>G) c.964-65C>G (n.964-65C>G) c.*606-65C>G (n.*606-65C>G) c.*1828-65C>G (n.*1828-65C>G) c.906-65C>G n.800-65C>G c.955-65C>G (n.955-65C>G) c.856-65C>G (n.856-65C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671986C>T | CA1879916808 | STXBP1 | c.922-65C>T (n.922-65C>T) c.964-65C>T (n.964-65C>T) c.*606-65C>T (n.*606-65C>T) c.*1828-65C>T (n.*1828-65C>T) c.906-65C>T n.800-65C>T c.955-65C>T (n.955-65C>T) c.856-65C>T (n.856-65C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671987C= | CA1879916809 | STXBP1 | c.922-64C= (n.922-64C=) c.964-64C= (n.964-64C=) c.*606-64C= (n.*606-64C=) c.*1828-64C= (n.*1828-64C=) c.906-64C= n.800-64C= c.955-64C= (n.955-64C=) c.856-64C= (n.856-64C=) | |
| 9 | g.127671987C>T | CA590594022 | STXBP1 | c.922-64C>T (n.922-64C>T) c.964-64C>T (n.964-64C>T) c.*606-64C>T (n.*606-64C>T) c.*1828-64C>T (n.*1828-64C>T) c.906-64C>T n.800-64C>T c.955-64C>T (n.955-64C>T) c.856-64C>T (n.856-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671991C>A | CA2691773903 | STXBP1 | c.922-60C>A (n.922-60C>A) c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.*606-60C>A (n.*606-60C>A) c.*1828-60C>A (n.*1828-60C>A) c.906-60C>A n.800-60C>A c.955-60C>A (n.955-60C>A) c.856-60C>A (n.856-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671991C>T | CA2691773904 | STXBP1 | c.922-60C>T (n.922-60C>T) c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.*606-60C>T (n.*606-60C>T) c.*1828-60C>T (n.*1828-60C>T) c.906-60C>T n.800-60C>T c.955-60C>T (n.955-60C>T) c.856-60C>T (n.856-60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671995G>A | CA2691773905 | STXBP1 | c.922-56G>A (n.922-56G>A) c.964-56G>A (n.964-56G>A) c.*606-56G>A (n.*606-56G>A) c.*1828-56G>A (n.*1828-56G>A) c.906-56G>A n.800-56G>A c.955-56G>A (n.955-56G>A) c.856-56G>A (n.856-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671995_127671998delinsGCCT | CA1879916810 | STXBP1 | c.922-56_922-53delinsGCCT (n.922-56_922-53delinsGCCT) c.964-56_964-53delinsGCCT (n.964-56_964-53delinsGCCT) c.*606-56_*606-53delinsGCCT (n.*606-56_*606-53delinsGCCT) c.*1828-56_*1828-53delinsGCCT (n.*1828-56_*1828-53delinsGCCT) c.906-56_906-53delinsGCCT n.800-56_800-53delinsGCCT c.955-56_955-53delinsGCCT (n.955-56_955-53delinsGCCT) c.856-56_856-53delinsGCCT (n.856-56_856-53delinsGCCT) | |
| 9 | g.127671999_127672001del | CA860177970 | STXBP1 | c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del) c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del) c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del) c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del) c.906-52_906-50del n.800-52_800-50del c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del) c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del) | dbSNP |
| 9 | g.127671997C= | CA1879916811 | STXBP1 | c.922-54C= (n.922-54C=) c.964-54C= (n.964-54C=) c.*606-54C= (n.*606-54C=) c.*1828-54C= (n.*1828-54C=) c.906-54C= n.800-54C= c.955-54C= (n.955-54C=) c.856-54C= (n.856-54C=) | |
| 9 | g.127671997C>T | CA200264169 | STXBP1 | c.922-54C>T (n.922-54C>T) c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.*606-54C>T (n.*606-54C>T) c.*1828-54C>T (n.*1828-54C>T) c.906-54C>T n.800-54C>T c.955-54C>T (n.955-54C>T) c.856-54C>T (n.856-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671998T>C | CA2691773906 | STXBP1 | c.922-53T>C (n.922-53T>C) c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.*606-53T>C (n.*606-53T>C) c.*1828-53T>C (n.*1828-53T>C) c.906-53T>C n.800-53T>C c.955-53T>C (n.955-53T>C) c.856-53T>C (n.856-53T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671998T>G | CA2579458709 | STXBP1 | c.922-53T>G (n.922-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) c.*606-53T>G (n.*606-53T>G) c.*1828-53T>G (n.*1828-53T>G) c.906-53T>G n.800-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.856-53T>G (n.856-53T>G) | |
| 9 | g.127671999C>T | CA2691773907 | STXBP1 | c.922-52C>T (n.922-52C>T) c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.*606-52C>T (n.*606-52C>T) c.*1828-52C>T (n.*1828-52C>T) c.906-52C>T n.800-52C>T c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.856-52C>T (n.856-52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672000C= | CA1879916812 | STXBP1 | c.922-51C= (n.922-51C=) c.964-51C= (n.964-51C=) c.*606-51C= (n.*606-51C=) c.*1828-51C= (n.*1828-51C=) c.906-51C= n.800-51C= c.955-51C= (n.955-51C=) c.856-51C= (n.856-51C=) | |
| 9 | g.127672000C>T | CA590594024 | STXBP1 | c.922-51C>T (n.922-51C>T) c.964-51C>T (n.964-51C>T) c.*606-51C>T (n.*606-51C>T) c.*1828-51C>T (n.*1828-51C>T) c.906-51C>T n.800-51C>T c.955-51C>T (n.955-51C>T) c.856-51C>T (n.856-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672002_127672005dup | CA2509538163 | STXBP1 | c.922-49_922-46dup (n.922-49_922-46dup) c.964-49_964-46dup (n.964-49_964-46dup) c.*606-49_*606-46dup (n.*606-49_*606-46dup) c.*1828-49_*1828-46dup (n.*1828-49_*1828-46dup) c.906-49_906-46dup n.800-49_800-46dup c.955-49_955-46dup (n.955-49_955-46dup) c.856-49_856-46dup (n.856-49_856-46dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672004C>A | CA2691773908 | STXBP1 | c.922-47C>A (n.922-47C>A) c.964-47C>A (n.964-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) c.*1828-47C>A (n.*1828-47C>A) c.906-47C>A n.800-47C>A c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.856-47C>A (n.856-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672004C>T | CA2691773909 | STXBP1 | c.922-47C>T (n.922-47C>T) c.964-47C>T (n.964-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) c.*1828-47C>T (n.*1828-47C>T) c.906-47C>T n.800-47C>T c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.856-47C>T (n.856-47C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672007C>G | CA2691773910 | STXBP1 | c.922-44C>G (n.922-44C>G) c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.*606-44C>G (n.*606-44C>G) c.*1828-44C>G (n.*1828-44C>G) c.906-44C>G n.800-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) c.856-44C>G (n.856-44C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672007C>T | CA2603076655 | STXBP1 | c.922-44C>T (n.922-44C>T) c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.*606-44C>T (n.*606-44C>T) c.*1828-44C>T (n.*1828-44C>T) c.906-44C>T n.800-44C>T c.955-44C>T (n.955-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672009G>A | CA2691773911 | STXBP1 | c.922-42G>A (n.922-42G>A) c.964-42G>A (n.964-42G>A) c.*606-42G>A (n.*606-42G>A) c.*1828-42G>A (n.*1828-42G>A) c.906-42G>A n.800-42G>A c.955-42G>A (n.955-42G>A) c.856-42G>A (n.856-42G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672009G>C | CA2603076656 | STXBP1 | c.922-42G>C (n.922-42G>C) c.964-42G>C (n.964-42G>C) c.*606-42G>C (n.*606-42G>C) c.*1828-42G>C (n.*1828-42G>C) c.906-42G>C n.800-42G>C c.955-42G>C (n.955-42G>C) c.856-42G>C (n.856-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672010G= | CA1879916813 | STXBP1 | c.922-41G= (n.922-41G=) c.964-41G= (n.964-41G=) c.*606-41G= (n.*606-41G=) c.*1828-41G= (n.*1828-41G=) c.906-41G= n.800-41G= c.955-41G= (n.955-41G=) c.856-41G= (n.856-41G=) | |
| 9 | g.127672010G>T | CA200264170 | STXBP1 | c.922-41G>T (n.922-41G>T) c.964-41G>T (n.964-41G>T) c.*606-41G>T (n.*606-41G>T) c.*1828-41G>T (n.*1828-41G>T) c.906-41G>T n.800-41G>T c.955-41G>T (n.955-41G>T) c.856-41G>T (n.856-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672011G>A | CA2579458710 | STXBP1 | c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.*606-40G>A (n.*606-40G>A) c.*1828-40G>A (n.*1828-40G>A) c.906-40G>A n.800-40G>A c.955-40G>A (n.955-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) | |
| 9 | g.127672012C>A | CA2691773912 | STXBP1 | c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.964-39C>A (n.964-39C>A) c.*606-39C>A (n.*606-39C>A) c.*1828-39C>A (n.*1828-39C>A) c.906-39C>A n.800-39C>A c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.856-39C>A (n.856-39C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672012C= | CA1879916814 | STXBP1 | c.922-39C= (n.922-39C=) c.964-39C= (n.964-39C=) c.*606-39C= (n.*606-39C=) c.*1828-39C= (n.*1828-39C=) c.906-39C= n.800-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.856-39C= (n.856-39C=) | |
| 9 | g.127672012C>T | CA1129259518 | STXBP1 | c.922-39C>T (n.922-39C>T) c.964-39C>T (n.964-39C>T) c.*606-39C>T (n.*606-39C>T) c.*1828-39C>T (n.*1828-39C>T) c.906-39C>T n.800-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.856-39C>T (n.856-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672013C>T | CA2785992196 | STXBP1 | c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.964-38C>T (n.964-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) c.*1828-38C>T (n.*1828-38C>T) c.906-38C>T n.800-38C>T c.955-38C>T (n.955-38C>T) c.856-38C>T (n.856-38C>T) | |
| 9 | g.127672014A= | CA1879916815 | STXBP1 | c.922-37A= (n.922-37A=) c.964-37A= (n.964-37A=) c.*606-37A= (n.*606-37A=) c.*1828-37A= (n.*1828-37A=) c.906-37A= n.800-37A= c.955-37A= (n.955-37A=) c.856-37A= (n.856-37A=) | |
| 9 | g.127672014A>G | CA860177982 | STXBP1 | c.922-37A>G (n.922-37A>G) c.964-37A>G (n.964-37A>G) c.*606-37A>G (n.*606-37A>G) c.*1828-37A>G (n.*1828-37A>G) c.906-37A>G n.800-37A>G c.955-37A>G (n.955-37A>G) c.856-37A>G (n.856-37A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127672018G>A | CA5248431 | STXBP1 | c.922-33G>A (n.922-33G>A) c.964-33G>A (n.964-33G>A) c.*606-33G>A (n.*606-33G>A) c.*1828-33G>A (n.*1828-33G>A) c.906-33G>A n.800-33G>A c.955-33G>A (n.955-33G>A) c.856-33G>A (n.856-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672018G= | CA1879916816 | STXBP1 | c.922-33G= (n.922-33G=) c.964-33G= (n.964-33G=) c.*606-33G= (n.*606-33G=) c.*1828-33G= (n.*1828-33G=) c.906-33G= n.800-33G= c.955-33G= (n.955-33G=) c.856-33G= (n.856-33G=) | |
| 9 | g.127672019A= | CA1879916818 | STXBP1 | c.922-32A= (n.922-32A=) c.964-32A= (n.964-32A=) c.*606-32A= (n.*606-32A=) c.*1828-32A= (n.*1828-32A=) c.906-32A= n.800-32A= c.955-32A= (n.955-32A=) c.856-32A= (n.856-32A=) | |
| 9 | g.127672019A>C | CA5248432 | STXBP1 | c.922-32A>C (n.922-32A>C) c.964-32A>C (n.964-32A>C) c.*606-32A>C (n.*606-32A>C) c.*1828-32A>C (n.*1828-32A>C) c.906-32A>C n.800-32A>C c.955-32A>C (n.955-32A>C) c.856-32A>C (n.856-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672019A>G | CA1879916817 | STXBP1 | c.922-32A>G (n.922-32A>G) c.964-32A>G (n.964-32A>G) c.*606-32A>G (n.*606-32A>G) c.*1828-32A>G (n.*1828-32A>G) c.906-32A>G n.800-32A>G c.955-32A>G (n.955-32A>G) c.856-32A>G (n.856-32A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127672020G>A | CA1879916820 | STXBP1 | c.922-31G>A (n.922-31G>A) c.964-31G>A (n.964-31G>A) c.*606-31G>A (n.*606-31G>A) c.*1828-31G>A (n.*1828-31G>A) c.906-31G>A n.800-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.856-31G>A (n.856-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672020G= | CA1879916819 | STXBP1 | c.922-31G= (n.922-31G=) c.964-31G= (n.964-31G=) c.*606-31G= (n.*606-31G=) c.*1828-31G= (n.*1828-31G=) c.906-31G= n.800-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.856-31G= (n.856-31G=) | |
| 9 | g.127672020G>T | CA5248433 | STXBP1 | c.922-31G>T (n.922-31G>T) c.964-31G>T (n.964-31G>T) c.*606-31G>T (n.*606-31G>T) c.*1828-31G>T (n.*1828-31G>T) c.906-31G>T n.800-31G>T c.955-31G>T (n.955-31G>T) c.856-31G>T (n.856-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672022G>A | CA590594027 | STXBP1 | c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.964-29G>A (n.964-29G>A) c.*606-29G>A (n.*606-29G>A) c.*1828-29G>A (n.*1828-29G>A) c.906-29G>A n.800-29G>A c.955-29G>A (n.955-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672022G= | CA1879916821 | STXBP1 | c.922-29G= (n.922-29G=) c.964-29G= (n.964-29G=) c.*606-29G= (n.*606-29G=) c.*1828-29G= (n.*1828-29G=) c.906-29G= n.800-29G= c.955-29G= (n.955-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) | |
| 9 | g.127672025_127672026del | CA2691773913 | STXBP1 | c.922-26_922-25del (n.922-26_922-25del) c.964-26_964-25del (n.964-26_964-25del) c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del) c.*1828-26_*1828-25del (n.*1828-26_*1828-25del) c.906-26_906-25del n.800-26_800-25del c.955-26_955-25del (n.955-26_955-25del) c.856-26_856-25del (n.856-26_856-25del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672024C>T | CA2691773914 | STXBP1 | c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.*606-27C>T (n.*606-27C>T) c.*1828-27C>T (n.*1828-27C>T) c.906-27C>T n.800-27C>T c.955-27C>T (n.955-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672026C>A | CA590594028 | STXBP1 | c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.964-25C>A (n.964-25C>A) c.*606-25C>A (n.*606-25C>A) c.*1828-25C>A (n.*1828-25C>A) c.906-25C>A n.800-25C>A c.955-25C>A (n.955-25C>A) c.856-25C>A (n.856-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672026C= | CA1879916822 | STXBP1 | c.922-25C= (n.922-25C=) c.964-25C= (n.964-25C=) c.*606-25C= (n.*606-25C=) c.*1828-25C= (n.*1828-25C=) c.906-25C= n.800-25C= c.955-25C= (n.955-25C=) c.856-25C= (n.856-25C=) | |
| 9 | g.127672026C>T | CA5248434 | STXBP1 | c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.964-25C>T (n.964-25C>T) c.*606-25C>T (n.*606-25C>T) c.*1828-25C>T (n.*1828-25C>T) c.906-25C>T n.800-25C>T c.955-25C>T (n.955-25C>T) c.856-25C>T (n.856-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672028A= | CA1879916823 | STXBP1 | c.922-23A= (n.922-23A=) c.964-23A= (n.964-23A=) c.*606-23A= (n.*606-23A=) c.*1828-23A= (n.*1828-23A=) c.906-23A= n.800-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.856-23A= (n.856-23A=) | |
| 9 | g.127672028A>G | CA5248435 | STXBP1 | c.922-23A>G (n.922-23A>G) c.964-23A>G (n.964-23A>G) c.*606-23A>G (n.*606-23A>G) c.*1828-23A>G (n.*1828-23A>G) c.906-23A>G n.800-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.856-23A>G (n.856-23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672028_127672030delinsATG | CA1879916824 | STXBP1 | c.922-23_922-21delinsATG (n.922-23_922-21delinsATG) c.964-23_964-21delinsATG (n.964-23_964-21delinsATG) c.*606-23_*606-21delinsATG (n.*606-23_*606-21delinsATG) c.*1828-23_*1828-21delinsATG (n.*1828-23_*1828-21delinsATG) c.906-23_906-21delinsATG n.800-23_800-21delinsATG c.955-23_955-21delinsATG (n.955-23_955-21delinsATG) c.856-23_856-21delinsATG (n.856-23_856-21delinsATG) | |
| 9 | g.127672029T>A | CA2579458711 | STXBP1 | c.922-22T>A (n.922-22T>A) c.964-22T>A (n.964-22T>A) c.*606-22T>A (n.*606-22T>A) c.*1828-22T>A (n.*1828-22T>A) c.906-22T>A n.800-22T>A c.955-22T>A (n.955-22T>A) c.856-22T>A (n.856-22T>A) | |
| 9 | g.127672029T>C | CA5248436 | STXBP1 | c.922-22T>C (n.922-22T>C) c.964-22T>C (n.964-22T>C) c.*606-22T>C (n.*606-22T>C) c.*1828-22T>C (n.*1828-22T>C) c.906-22T>C n.800-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672029T= | CA1879916825 | STXBP1 | c.922-22T= (n.922-22T=) c.964-22T= (n.964-22T=) c.*606-22T= (n.*606-22T=) c.*1828-22T= (n.*1828-22T=) c.906-22T= n.800-22T= c.955-22T= (n.955-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) | |
| 9 | g.127672031_127672032del | CA590594031 | STXBP1 | c.922-20_922-19del (n.922-20_922-19del) c.964-20_964-19del (n.964-20_964-19del) c.*606-20_*606-19del (n.*606-20_*606-19del) c.*1828-20_*1828-19del (n.*1828-20_*1828-19del) c.906-20_906-19del n.800-20_800-19del c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del) c.856-20_856-19del (n.856-20_856-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672031T>G | CA860178019 | STXBP1 | c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.964-20T>G (n.964-20T>G) c.*606-20T>G (n.*606-20T>G) c.*1828-20T>G (n.*1828-20T>G) c.906-20T>G n.800-20T>G c.955-20T>G (n.955-20T>G) c.856-20T>G (n.856-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672031T= | CA1879916826 | STXBP1 | c.922-20T= (n.922-20T=) c.964-20T= (n.964-20T=) c.*606-20T= (n.*606-20T=) c.*1828-20T= (n.*1828-20T=) c.906-20T= n.800-20T= c.955-20T= (n.955-20T=) c.856-20T= (n.856-20T=) | |
| 9 | g.127672032G>T | CA2691773915 | STXBP1 | c.922-19G>T (n.922-19G>T) c.964-19G>T (n.964-19G>T) c.*606-19G>T (n.*606-19G>T) c.*1828-19G>T (n.*1828-19G>T) c.906-19G>T n.800-19G>T c.955-19G>T (n.955-19G>T) c.856-19G>T (n.856-19G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672033_127672034delinsCT | CA1879916827 | STXBP1 | c.922-18_922-17delinsCT (n.922-18_922-17delinsCT) c.964-18_964-17delinsCT (n.964-18_964-17delinsCT) c.*606-18_*606-17delinsCT (n.*606-18_*606-17delinsCT) c.*1828-18_*1828-17delinsCT (n.*1828-18_*1828-17delinsCT) c.906-18_906-17delinsCT n.800-18_800-17delinsCT c.955-18_955-17delinsCT (n.955-18_955-17delinsCT) c.856-18_856-17delinsCT (n.856-18_856-17delinsCT) | |
| 9 | g.127672034T>C | CA1879916829 | STXBP1 | c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.*606-17T>C (n.*606-17T>C) c.*1828-17T>C (n.*1828-17T>C) c.906-17T>C n.800-17T>C c.955-17T>C (n.955-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672034T= | CA1879916828 | STXBP1 | c.922-17T= (n.922-17T=) c.964-17T= (n.964-17T=) c.*606-17T= (n.*606-17T=) c.*1828-17T= (n.*1828-17T=) c.906-17T= n.800-17T= c.955-17T= (n.955-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) | |
| 9 | g.127672036del | CA5248437 | STXBP1 | c.922-15del (n.922-15del) c.964-15del (n.964-15del) c.*606-15del (n.*606-15del) c.*1828-15del (n.*1828-15del) c.906-15del n.800-15del c.955-15del (n.955-15del) c.856-15del (n.856-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672036T= | CA1879916830 | STXBP1 | c.922-15T= (n.922-15T=) c.964-15T= (n.964-15T=) c.*606-15T= (n.*606-15T=) c.*1828-15T= (n.*1828-15T=) c.906-15T= n.800-15T= c.955-15T= (n.955-15T=) c.856-15T= (n.856-15T=) | |
| 9 | g.127672037C= | CA1879916831 | STXBP1 | c.922-14C= (n.922-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*606-14C= (n.*606-14C=) c.*1828-14C= (n.*1828-14C=) c.906-14C= n.800-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) | |
| 9 | g.127672037C>G | CA5248438 | STXBP1 | c.922-14C>G (n.922-14C>G) c.964-14C>G (n.964-14C>G) c.*606-14C>G (n.*606-14C>G) c.*1828-14C>G (n.*1828-14C>G) c.906-14C>G n.800-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672037C>T | CA2691773916 | STXBP1 | c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.964-14C>T (n.964-14C>T) c.*606-14C>T (n.*606-14C>T) c.*1828-14C>T (n.*1828-14C>T) c.906-14C>T n.800-14C>T c.955-14C>T (n.955-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672038dup | CA16618742 | STXBP1 | c.922-13dup (n.922-13dup) c.964-13dup (n.964-13dup) c.*606-13dup (n.*606-13dup) c.*1828-13dup (n.*1828-13dup) c.906-13dup n.800-13dup c.955-13dup (n.955-13dup) c.856-13dup (n.856-13dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672039T>C | CA5248439 | STXBP1 | c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.964-12T>C (n.964-12T>C) c.*606-12T>C (n.*606-12T>C) c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C) c.906-12T>C n.800-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.127672039T= | CA1879916832 | STXBP1 | c.922-12T= (n.922-12T=) c.964-12T= (n.964-12T=) c.*606-12T= (n.*606-12T=) c.*1828-12T= (n.*1828-12T=) c.906-12T= n.800-12T= c.955-12T= (n.955-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) | |
| 9 | g.127672042C= | CA1879916833 | STXBP1 | c.922-9C= (n.922-9C=) c.964-9C= (n.964-9C=) c.*606-9C= (n.*606-9C=) c.*1828-9C= (n.*1828-9C=) c.906-9C= n.800-9C= c.955-9C= (n.955-9C=) c.856-9C= (n.856-9C=) | |
| 9 | g.127672042C>G | CA200264174 | STXBP1 | c.922-9C>G (n.922-9C>G) c.964-9C>G (n.964-9C>G) c.*606-9C>G (n.*606-9C>G) c.*1828-9C>G (n.*1828-9C>G) c.906-9C>G n.800-9C>G c.955-9C>G (n.955-9C>G) c.856-9C>G (n.856-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672043C>A | CA2691773917 | STXBP1 | c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.964-8C>A (n.964-8C>A) c.*606-8C>A (n.*606-8C>A) c.*1828-8C>A (n.*1828-8C>A) c.906-8C>A n.800-8C>A c.955-8C>A (n.955-8C>A) c.856-8C>A (n.856-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127672043C= | CA1879916834 | STXBP1 | c.922-8C= (n.922-8C=) c.964-8C= (n.964-8C=) c.*606-8C= (n.*606-8C=) c.*1828-8C= (n.*1828-8C=) c.906-8C= n.800-8C= c.955-8C= (n.955-8C=) c.856-8C= (n.856-8C=) | |
| 9 | g.127672043C>T | CA590594033 | STXBP1 | c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.964-8C>T (n.964-8C>T) c.*606-8C>T (n.*606-8C>T) c.*1828-8C>T (n.*1828-8C>T) c.906-8C>T n.800-8C>T c.955-8C>T (n.955-8C>T) c.856-8C>T (n.856-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127672046T>A | CA16605562 | STXBP1 | c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.964-5T>A (n.964-5T>A) c.*606-5T>A (n.*606-5T>A) c.*1828-5T>A (n.*1828-5T>A) c.906-5T>A n.800-5T>A c.955-5T>A (n.955-5T>A) c.856-5T>A (n.856-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672046T= | CA1879916835 | STXBP1 | c.922-5T= (n.922-5T=) c.964-5T= (n.964-5T=) c.*606-5T= (n.*606-5T=) c.*1828-5T= (n.*1828-5T=) c.906-5T= n.800-5T= c.955-5T= (n.955-5T=) c.856-5T= (n.856-5T=) | |
| 9 | g.127672047A= | CA1879916836 | STXBP1 | c.922-4A= (n.922-4A=) c.964-4A= (n.964-4A=) c.*606-4A= (n.*606-4A=) c.*1828-4A= (n.*1828-4A=) c.906-4A= n.800-4A= c.955-4A= (n.955-4A=) c.856-4A= (n.856-4A=) | |
| 9 | g.127672047A>C | CA590594034 | STXBP1 | c.922-4A>C (n.922-4A>C) c.964-4A>C (n.964-4A>C) c.*606-4A>C (n.*606-4A>C) c.*1828-4A>C (n.*1828-4A>C) c.906-4A>C n.800-4A>C c.955-4A>C (n.955-4A>C) c.856-4A>C (n.856-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672047A>G | CA590594036 | STXBP1 | c.922-4A>G (n.922-4A>G) c.964-4A>G (n.964-4A>G) c.*606-4A>G (n.*606-4A>G) c.*1828-4A>G (n.*1828-4A>G) c.906-4A>G n.800-4A>G c.955-4A>G (n.955-4A>G) c.856-4A>G (n.856-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672048C= | CA1879916837 | STXBP1 | c.922-3C= (n.922-3C=) c.964-3C= (n.964-3C=) c.*606-3C= (n.*606-3C=) c.*1828-3C= (n.*1828-3C=) c.906-3C= n.800-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) c.856-3C= (n.856-3C=) | |
| 9 | g.127672048C>T | CA1129259527 | STXBP1 | c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.964-3C>T (n.964-3C>T) c.*606-3C>T (n.*606-3C>T) c.*1828-3C>T (n.*1828-3C>T) c.906-3C>T n.800-3C>T c.955-3C>T (n.955-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672049A>C | CA374935772 | STXBP1 | c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.*606-2A>C (n.*606-2A>C) c.*1828-2A>C (n.*1828-2A>C) c.906-2A>C n.800-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) | |
| 9 | g.127672049A>G | CA374935774 | STXBP1 | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.*606-2A>G (n.*606-2A>G) c.*1828-2A>G (n.*1828-2A>G) c.906-2A>G n.800-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) | |
| 9 | g.127672049A>T | CA374935776 | STXBP1 | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.*606-2A>T (n.*606-2A>T) c.*1828-2A>T (n.*1828-2A>T) c.906-2A>T n.800-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) | |
| 9 | g.127672050G>A | CA374935781 | STXBP1 | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.*606-1G>A (n.*606-1G>A) c.*1828-1G>A (n.*1828-1G>A) c.906-1G>A n.800-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) | |
| 9 | g.127672050G>C | CA374935778 | STXBP1 | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.*606-1G>C (n.*606-1G>C) c.*1828-1G>C (n.*1828-1G>C) c.906-1G>C n.800-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) | |
| 9 | g.127672050G>T | CA374935779 | STXBP1 | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.*606-1G>T (n.*606-1G>T) c.*1828-1G>T (n.*1828-1G>T) c.906-1G>T n.800-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) | |
| 9 | g.127672051A>C | CA374935783 | STXBP1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.906A>C n.800A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
| 9 | g.127672051A>G | CA374935785 | STXBP1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.906A>G n.800A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) | ClinVar |
| 9 | g.127672051A>T | CA374935786 | STXBP1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.906A>T n.800A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
| 9 | g.127672052C>A | CA374935788 | STXBP1 | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.907C>A n.801C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) | |
| 9 | g.127672052C>G | CA374935789 | STXBP1 | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.907C>G n.801C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
| 9 | g.127672052C>T | CA374935790 | STXBP1 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.907C>T n.801C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) | |
| 9 | g.127672053C>A | CA467228923 | STXBP1 | c.924C>A (p.Thr308=) c.966C>A (p.Thr322=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.908C>A n.802C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.858C>A (p.Thr286=) | ClinVar |
| 9 | g.127672053C>G | CA467228928 | STXBP1 | c.924C>G (p.Thr308=) c.966C>G (p.Thr322=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.908C>G n.802C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.858C>G (p.Thr286=) | |
| 9 | g.127672053C>T | CA467228930 | STXBP1 | c.924C>T (p.Thr308=) c.966C>T (p.Thr322=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.908C>T n.802C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.858C>T (p.Thr286=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672054A>C | CA374935792 | STXBP1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.909A>C n.803A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
| 9 | g.127672054A>G | CA374935793 | STXBP1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.909A>G n.803A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
| 9 | g.127672054A>T | CA374935795 | STXBP1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.909A>T n.803A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
| 9 | g.127672055C>A | CA374935798 | STXBP1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.910C>A n.804C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
| 9 | g.127672055C>G | CA374935801 | STXBP1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.910C>G n.804C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) | |
| 9 | g.127672055C>T | CA374935803 | STXBP1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.910C>T n.804C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) | |
| 9 | g.127672056del | CA2697558040 | STXBP1 | c.927del (p.Met310CysfsTer8) c.969del (p.Met324CysfsTer8) c.*611del (n.*611del) c.*1833del (n.*1833del) c.911del n.805del c.960del (p.Met321CysfsTer8) c.861del (p.Met288CysfsTer8) | ClinVar |
| 9 | g.127672056C>A | CA467228948 | STXBP1 | c.927C>A (p.Thr309=) c.969C>A (p.Thr323=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.911C>A n.805C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.861C>A (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672056C>G | CA467228941 | STXBP1 | c.927C>G (p.Thr309=) c.969C>G (p.Thr323=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.911C>G n.805C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.861C>G (p.Thr287=) | |
| 9 | g.127672056C>T | CA467228943 | STXBP1 | c.927C>T (p.Thr309=) c.969C>T (p.Thr323=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.911C>T n.805C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.861C>T (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672057A= | CA1879916838 | STXBP1 | c.928A= (p.Met310=) c.970A= (p.Met324=) c.*612A= (n.*612A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.912A= n.806A= c.961A= (p.Met321=) c.862A= (p.Met288=) | |
| 9 | g.127672057A>C | CA374935805 | STXBP1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.912A>C n.806A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.127672057A>G | CA374935807 | STXBP1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.912A>G n.806A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.862A>G (p.Met288Val) | ClinVar |
| 9 | g.127672057A>T | CA200264175 | STXBP1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.912A>T n.806A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) | dbSNP |
| 9 | g.127672058del | CA2573144067 | STXBP1 | c.929del (p.Met310SerfsTer8) c.971del (p.Met324SerfsTer8) c.*613del (n.*613del) c.*1835del (n.*1835del) c.913del n.807del c.962del (p.Met321SerfsTer8) c.863del (p.Met288SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672058T>A | CA374935809 | STXBP1 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.913T>A n.807T>A c.962T>A (p.Met321Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) | |
| 9 | g.127672058T>C | CA374935812 | STXBP1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.913T>C n.807T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) | |
| 9 | g.127672058T>G | CA374935811 | STXBP1 | c.929T>G (p.Met310Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.913T>G n.807T>G c.962T>G (p.Met321Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672059G>A | CA374935814 | STXBP1 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.914G>A n.808G>A c.963G>A (p.Met321Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.127672059G>C | CA374935816 | STXBP1 | c.930G>C (p.Met310Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.914G>C n.808G>C c.963G>C (p.Met321Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.127672059G>T | CA374935817 | STXBP1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.914G>T n.808G>T c.963G>T (p.Met321Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.127672060C>A | CA467228956 | STXBP1 | c.931C>A (p.Arg311=) c.973C>A (p.Arg325=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.915C>A n.809C>A c.964C>A (p.Arg322=) c.865C>A (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672060C>G | CA374935818 | STXBP1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.915C>G n.809C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) | |
| 9 | g.127672060C>T | CA374935819 | STXBP1 | c.931C>T (p.Arg311Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.915C>T n.809C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) | ClinVar |
| 9 | g.127672061G>A | CA374935821 | STXBP1 | c.932G>A (p.Arg311Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.916G>A n.810G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127672061G>C | CA374935823 | STXBP1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.916G>C n.810G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) | |
| 9 | g.127672061G= | CA1879916839 | STXBP1 | c.932G= (p.Arg311=) c.974G= (p.Arg325=) c.*616G= (n.*616G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.916G= n.810G= c.965G= (p.Arg322=) c.866G= (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672061G>T | CA374935824 | STXBP1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.916G>T n.810G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) | |
| 9 | g.127672062G>A | CA467228959 | STXBP1 | c.933G>A (p.Arg311=) c.975G>A (p.Arg325=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.917G>A n.811G>A c.966G>A (p.Arg322=) c.867G>A (p.Arg289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672062G>C | CA467228964 | STXBP1 | c.933G>C (p.Arg311=) c.975G>C (p.Arg325=) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.917G>C n.811G>C c.966G>C (p.Arg322=) c.867G>C (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672062G= | CA1879916840 | STXBP1 | c.933G= (p.Arg311=) c.975G= (p.Arg325=) c.*617G= (n.*617G=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.917G= n.811G= c.966G= (p.Arg322=) c.867G= (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672062G>T | CA467228961 | STXBP1 | c.933G>T (p.Arg311=) c.975G>T (p.Arg325=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.917G>T n.811G>T c.966G>T (p.Arg322=) c.867G>T (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672063G>A | CA374935826 | STXBP1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.918G>A n.812G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) | |
| 9 | g.127672063G>C | CA374935827 | STXBP1 | c.934G>C (p.Asp312His) c.976G>C (p.Asp326His) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.918G>C n.812G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.868G>C (p.Asp290His) | |
| 9 | g.127672063G>T | CA374935829 | STXBP1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.918G>T n.812G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
| 9 | g.127672064A>C | CA374935833 | STXBP1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.919A>C n.813A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
| 9 | g.127672064A>G | CA374935830 | STXBP1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.919A>G n.813A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
| 9 | g.127672064A>T | CA374935832 | STXBP1 | c.935A>T (p.Asp312Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.919A>T n.813A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.869A>T (p.Asp290Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127672065C>A | CA374935835 | STXBP1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.920C>A n.814C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) | |
| 9 | g.127672065C>G | CA374935836 | STXBP1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.920C>G n.814C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) | |
| 9 | g.127672065C>T | CA467228983 | STXBP1 | c.936C>T (p.Asp312=) c.978C>T (p.Asp326=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.920C>T n.814C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.870C>T (p.Asp290=) | |
| 9 | g.127672066C>A | CA374935837 | STXBP1 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.921C>A n.815C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.871C>A (p.Leu291Met) | |
| 9 | g.127672066C>G | CA374935838 | STXBP1 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.921C>G n.815C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.871C>G (p.Leu291Val) | |
| 9 | g.127672066C>T | CA467228986 | STXBP1 | c.937C>T (p.Leu313=) c.979C>T (p.Leu327=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.921C>T n.815C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.871C>T (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672067T>A | CA374935839 | STXBP1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.922T>A n.816T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) | |
| 9 | g.127672067T>C | CA374935841 | STXBP1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.922T>C n.816T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) | ClinVar |
| 9 | g.127672067T>G | CA374935842 | STXBP1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.922T>G n.816T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) | |
| 9 | g.127672067dup | CA2499219624 | STXBP1 | c.938dup (p.Ser314ValfsTer25) c.980dup (p.Ser328ValfsTer25) c.*622dup (n.*622dup) c.*1844dup (n.*1844dup) c.922dup n.816dup c.971dup (p.Ser325ValfsTer25) c.872dup (p.Ser292ValfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672067_127672074delinsTGTCCCAG | CA1879916841 | STXBP1 | c.938_945delinsTGTCCCAG (p.Leu313=) c.980_987delinsTGTCCCAG (p.Leu327=) c.*622_*629delinsTGTCCCAG (n.*622_*629delinsTGTCCCAG) c.*1844_*1851delinsTGTCCCAG (n.*1844_*1851delinsTGTCCCAG) c.922_929delinsTGTCCCAG n.816_823delinsTGTCCCAG c.971_978delinsTGTCCCAG (p.Leu324=) c.872_879delinsTGTCCCAG (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672068G>A | CA467228991 | STXBP1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.981G>A (p.Leu327=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.923G>A n.817G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.873G>A (p.Leu291=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672068G>C | CA467228993 | STXBP1 | c.939G>C (p.Leu313=) c.981G>C (p.Leu327=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.923G>C n.817G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.873G>C (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672068G>T | CA467228996 | STXBP1 | c.939G>T (p.Leu313=) c.981G>T (p.Leu327=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.923G>T n.817G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.873G>T (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672068_127672074delinsTCAGCACC | CA915947199 | STXBP1 | c.939_945delinsTCAGCACC (p.Ser314GlnfsTer25) c.981_987delinsTCAGCACC (p.Ser328GlnfsTer25) c.*623_*629delinsTCAGCACC (n.*623_*629delinsTCAGCACC) c.*1845_*1851delinsTCAGCACC (n.*1845_*1851delinsTCAGCACC) c.923_929delinsTCAGCACC n.817_823delinsTCAGCACC c.972_978delinsTCAGCACC (p.Ser325GlnfsTer25) c.873_879delinsTCAGCACC (p.Ser292GlnfsTer25) | ClinVar dbSNP |