Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127671955G>A | CA1879916789 | STXBP1 | c.922-96G>A (n.922-96G>A) c.964-96G>A (n.964-96G>A) c.*606-96G>A (n.*606-96G>A) c.*1828-96G>A (n.*1828-96G>A) c.906-96G>A n.800-96G>A c.955-96G>A (n.955-96G>A) c.856-96G>A (n.856-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671955G= | CA1879916790 | STXBP1 | c.922-96G= (n.922-96G=) c.964-96G= (n.964-96G=) c.*606-96G= (n.*606-96G=) c.*1828-96G= (n.*1828-96G=) c.906-96G= n.800-96G= c.955-96G= (n.955-96G=) c.856-96G= (n.856-96G=) | |
9 | g.127671955G>T | CA860177960 | STXBP1 | c.922-96G>T (n.922-96G>T) c.964-96G>T (n.964-96G>T) c.*606-96G>T (n.*606-96G>T) c.*1828-96G>T (n.*1828-96G>T) c.906-96G>T n.800-96G>T c.955-96G>T (n.955-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671956T>C | CA200264164 | STXBP1 | c.922-95T>C (n.922-95T>C) c.964-95T>C (n.964-95T>C) c.*606-95T>C (n.*606-95T>C) c.*1828-95T>C (n.*1828-95T>C) c.906-95T>C n.800-95T>C c.955-95T>C (n.955-95T>C) c.856-95T>C (n.856-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671956T= | CA1879916791 | STXBP1 | c.922-95T= (n.922-95T=) c.964-95T= (n.964-95T=) c.*606-95T= (n.*606-95T=) c.*1828-95T= (n.*1828-95T=) c.906-95T= n.800-95T= c.955-95T= (n.955-95T=) c.856-95T= (n.856-95T=) | |
9 | g.127671957G>A | CA590594020 | STXBP1 | c.922-94G>A (n.922-94G>A) c.964-94G>A (n.964-94G>A) c.*606-94G>A (n.*606-94G>A) c.*1828-94G>A (n.*1828-94G>A) c.906-94G>A n.800-94G>A c.955-94G>A (n.955-94G>A) c.856-94G>A (n.856-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671957G= | CA1879916792 | STXBP1 | c.922-94G= (n.922-94G=) c.964-94G= (n.964-94G=) c.*606-94G= (n.*606-94G=) c.*1828-94G= (n.*1828-94G=) c.906-94G= n.800-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) c.856-94G= (n.856-94G=) | |
9 | g.127671957G>T | CA2691773881 | STXBP1 | c.922-94G>T (n.922-94G>T) c.964-94G>T (n.964-94G>T) c.*606-94G>T (n.*606-94G>T) c.*1828-94G>T (n.*1828-94G>T) c.906-94G>T n.800-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.856-94G>T (n.856-94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671959del | CA2579458700 | STXBP1 | c.922-92del (n.922-92del) c.964-92del (n.964-92del) c.*606-92del (n.*606-92del) c.*1828-92del (n.*1828-92del) c.906-92del n.800-92del c.955-92del (n.955-92del) c.856-92del (n.856-92del) | |
9 | g.127671958G>T | CA2579458701 | STXBP1 | c.922-93G>T (n.922-93G>T) c.964-93G>T (n.964-93G>T) c.*606-93G>T (n.*606-93G>T) c.*1828-93G>T (n.*1828-93G>T) c.906-93G>T n.800-93G>T c.955-93G>T (n.955-93G>T) c.856-93G>T (n.856-93G>T) | |
9 | g.127671959G>A | CA2691773883 | STXBP1 | c.922-92G>A (n.922-92G>A) c.964-92G>A (n.964-92G>A) c.*606-92G>A (n.*606-92G>A) c.*1828-92G>A (n.*1828-92G>A) c.906-92G>A n.800-92G>A c.955-92G>A (n.955-92G>A) c.856-92G>A (n.856-92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671959G>T | CA2691773882 | STXBP1 | c.922-92G>T (n.922-92G>T) c.964-92G>T (n.964-92G>T) c.*606-92G>T (n.*606-92G>T) c.*1828-92G>T (n.*1828-92G>T) c.906-92G>T n.800-92G>T c.955-92G>T (n.955-92G>T) c.856-92G>T (n.856-92G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671960C>A | CA2691773884 | STXBP1 | c.922-91C>A (n.922-91C>A) c.964-91C>A (n.964-91C>A) c.*606-91C>A (n.*606-91C>A) c.*1828-91C>A (n.*1828-91C>A) c.906-91C>A n.800-91C>A c.955-91C>A (n.955-91C>A) c.856-91C>A (n.856-91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671960C= | CA1879916793 | STXBP1 | c.922-91C= (n.922-91C=) c.964-91C= (n.964-91C=) c.*606-91C= (n.*606-91C=) c.*1828-91C= (n.*1828-91C=) c.906-91C= n.800-91C= c.955-91C= (n.955-91C=) c.856-91C= (n.856-91C=) | |
9 | g.127671960C>G | CA1879916794 | STXBP1 | c.922-91C>G (n.922-91C>G) c.964-91C>G (n.964-91C>G) c.*606-91C>G (n.*606-91C>G) c.*1828-91C>G (n.*1828-91C>G) c.906-91C>G n.800-91C>G c.955-91C>G (n.955-91C>G) c.856-91C>G (n.856-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671960C>T | CA2691773885 | STXBP1 | c.922-91C>T (n.922-91C>T) c.964-91C>T (n.964-91C>T) c.*606-91C>T (n.*606-91C>T) c.*1828-91C>T (n.*1828-91C>T) c.906-91C>T n.800-91C>T c.955-91C>T (n.955-91C>T) c.856-91C>T (n.856-91C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671962G>A | CA2691773886 | STXBP1 | c.922-89G>A (n.922-89G>A) c.964-89G>A (n.964-89G>A) c.*606-89G>A (n.*606-89G>A) c.*1828-89G>A (n.*1828-89G>A) c.906-89G>A n.800-89G>A c.955-89G>A (n.955-89G>A) c.856-89G>A (n.856-89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671962G>T | CA2691773887 | STXBP1 | c.922-89G>T (n.922-89G>T) c.964-89G>T (n.964-89G>T) c.*606-89G>T (n.*606-89G>T) c.*1828-89G>T (n.*1828-89G>T) c.906-89G>T n.800-89G>T c.955-89G>T (n.955-89G>T) c.856-89G>T (n.856-89G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671963C>A | CA2579458702 | STXBP1 | c.922-88C>A (n.922-88C>A) c.964-88C>A (n.964-88C>A) c.*606-88C>A (n.*606-88C>A) c.*1828-88C>A (n.*1828-88C>A) c.906-88C>A n.800-88C>A c.955-88C>A (n.955-88C>A) c.856-88C>A (n.856-88C>A) | |
9 | g.127671963C>T | CA2691773889 | STXBP1 | c.922-88C>T (n.922-88C>T) c.964-88C>T (n.964-88C>T) c.*606-88C>T (n.*606-88C>T) c.*1828-88C>T (n.*1828-88C>T) c.906-88C>T n.800-88C>T c.955-88C>T (n.955-88C>T) c.856-88C>T (n.856-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671972_127671976del | CA2691773888 | STXBP1 | c.922-79_922-75del (n.922-79_922-75del) c.964-79_964-75del (n.964-79_964-75del) c.*606-79_*606-75del (n.*606-79_*606-75del) c.*1828-79_*1828-75del (n.*1828-79_*1828-75del) c.906-79_906-75del n.800-79_800-75del c.955-79_955-75del (n.955-79_955-75del) c.856-79_856-75del (n.856-79_856-75del) | gnomAD v4 |
9 | g.127671965G>A | CA2579458703 | STXBP1 | c.922-86G>A (n.922-86G>A) c.964-86G>A (n.964-86G>A) c.*606-86G>A (n.*606-86G>A) c.*1828-86G>A (n.*1828-86G>A) c.906-86G>A n.800-86G>A c.955-86G>A (n.955-86G>A) c.856-86G>A (n.856-86G>A) | |
9 | g.127671967C>A | CA2691773890 | STXBP1 | c.922-84C>A (n.922-84C>A) c.964-84C>A (n.964-84C>A) c.*606-84C>A (n.*606-84C>A) c.*1828-84C>A (n.*1828-84C>A) c.906-84C>A n.800-84C>A c.955-84C>A (n.955-84C>A) c.856-84C>A (n.856-84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671967C>T | CA2579458704 | STXBP1 | c.922-84C>T (n.922-84C>T) c.964-84C>T (n.964-84C>T) c.*606-84C>T (n.*606-84C>T) c.*1828-84C>T (n.*1828-84C>T) c.906-84C>T n.800-84C>T c.955-84C>T (n.955-84C>T) c.856-84C>T (n.856-84C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671968C= | CA1879916795 | STXBP1 | c.922-83C= (n.922-83C=) c.964-83C= (n.964-83C=) c.*606-83C= (n.*606-83C=) c.*1828-83C= (n.*1828-83C=) c.906-83C= n.800-83C= c.955-83C= (n.955-83C=) c.856-83C= (n.856-83C=) | |
9 | g.127671968C>T | CA1879916796 | STXBP1 | c.922-83C>T (n.922-83C>T) c.964-83C>T (n.964-83C>T) c.*606-83C>T (n.*606-83C>T) c.*1828-83C>T (n.*1828-83C>T) c.906-83C>T n.800-83C>T c.955-83C>T (n.955-83C>T) c.856-83C>T (n.856-83C>T) | dbSNP |
9 | g.127671970G>A | CA200264165 | STXBP1 | c.922-81G>A (n.922-81G>A) c.964-81G>A (n.964-81G>A) c.*606-81G>A (n.*606-81G>A) c.*1828-81G>A (n.*1828-81G>A) c.906-81G>A n.800-81G>A c.955-81G>A (n.955-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671970G= | CA1879916797 | STXBP1 | c.922-81G= (n.922-81G=) c.964-81G= (n.964-81G=) c.*606-81G= (n.*606-81G=) c.*1828-81G= (n.*1828-81G=) c.906-81G= n.800-81G= c.955-81G= (n.955-81G=) c.856-81G= (n.856-81G=) | |
9 | g.127671971T>C | CA200264166 | STXBP1 | c.922-80T>C (n.922-80T>C) c.964-80T>C (n.964-80T>C) c.*606-80T>C (n.*606-80T>C) c.*1828-80T>C (n.*1828-80T>C) c.906-80T>C n.800-80T>C c.955-80T>C (n.955-80T>C) c.856-80T>C (n.856-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671971T= | CA1879916798 | STXBP1 | c.922-80T= (n.922-80T=) c.964-80T= (n.964-80T=) c.*606-80T= (n.*606-80T=) c.*1828-80T= (n.*1828-80T=) c.906-80T= n.800-80T= c.955-80T= (n.955-80T=) c.856-80T= (n.856-80T=) | |
9 | g.127671972C>A | CA2691773891 | STXBP1 | c.922-79C>A (n.922-79C>A) c.964-79C>A (n.964-79C>A) c.*606-79C>A (n.*606-79C>A) c.*1828-79C>A (n.*1828-79C>A) c.906-79C>A n.800-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.856-79C>A (n.856-79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671973C>A | CA2691773892 | STXBP1 | c.922-78C>A (n.922-78C>A) c.964-78C>A (n.964-78C>A) c.*606-78C>A (n.*606-78C>A) c.*1828-78C>A (n.*1828-78C>A) c.906-78C>A n.800-78C>A c.955-78C>A (n.955-78C>A) c.856-78C>A (n.856-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671974T>C | CA2691773893 | STXBP1 | c.922-77T>C (n.922-77T>C) c.964-77T>C (n.964-77T>C) c.*606-77T>C (n.*606-77T>C) c.*1828-77T>C (n.*1828-77T>C) c.906-77T>C n.800-77T>C c.955-77T>C (n.955-77T>C) c.856-77T>C (n.856-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127671975G>A | CA2579458705 | STXBP1 | c.922-76G>A (n.922-76G>A) c.964-76G>A (n.964-76G>A) c.*606-76G>A (n.*606-76G>A) c.*1828-76G>A (n.*1828-76G>A) c.906-76G>A n.800-76G>A c.955-76G>A (n.955-76G>A) c.856-76G>A (n.856-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671975G>C | CA2691773894 | STXBP1 | c.922-76G>C (n.922-76G>C) c.964-76G>C (n.964-76G>C) c.*606-76G>C (n.*606-76G>C) c.*1828-76G>C (n.*1828-76G>C) c.906-76G>C n.800-76G>C c.955-76G>C (n.955-76G>C) c.856-76G>C (n.856-76G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127671976T>G | CA2579458706 | STXBP1 | c.922-75T>G (n.922-75T>G) c.964-75T>G (n.964-75T>G) c.*606-75T>G (n.*606-75T>G) c.*1828-75T>G (n.*1828-75T>G) c.906-75T>G n.800-75T>G c.955-75T>G (n.955-75T>G) c.856-75T>G (n.856-75T>G) | |
9 | g.127671977G>A | CA1879916800 | STXBP1 | c.922-74G>A (n.922-74G>A) c.964-74G>A (n.964-74G>A) c.*606-74G>A (n.*606-74G>A) c.*1828-74G>A (n.*1828-74G>A) c.906-74G>A n.800-74G>A c.955-74G>A (n.955-74G>A) c.856-74G>A (n.856-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671977G= | CA1879916799 | STXBP1 | c.922-74G= (n.922-74G=) c.964-74G= (n.964-74G=) c.*606-74G= (n.*606-74G=) c.*1828-74G= (n.*1828-74G=) c.906-74G= n.800-74G= c.955-74G= (n.955-74G=) c.856-74G= (n.856-74G=) | |
9 | g.127671977G>T | CA2691773895 | STXBP1 | c.922-74G>T (n.922-74G>T) c.964-74G>T (n.964-74G>T) c.*606-74G>T (n.*606-74G>T) c.*1828-74G>T (n.*1828-74G>T) c.906-74G>T n.800-74G>T c.955-74G>T (n.955-74G>T) c.856-74G>T (n.856-74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671978C>A | CA2579458707 | STXBP1 | c.922-73C>A (n.922-73C>A) c.964-73C>A (n.964-73C>A) c.*606-73C>A (n.*606-73C>A) c.*1828-73C>A (n.*1828-73C>A) c.906-73C>A n.800-73C>A c.955-73C>A (n.955-73C>A) c.856-73C>A (n.856-73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671978C= | CA1879916801 | STXBP1 | c.922-73C= (n.922-73C=) c.964-73C= (n.964-73C=) c.*606-73C= (n.*606-73C=) c.*1828-73C= (n.*1828-73C=) c.906-73C= n.800-73C= c.955-73C= (n.955-73C=) c.856-73C= (n.856-73C=) | |
9 | g.127671978C>T | CA1879916802 | STXBP1 | c.922-73C>T (n.922-73C>T) c.964-73C>T (n.964-73C>T) c.*606-73C>T (n.*606-73C>T) c.*1828-73C>T (n.*1828-73C>T) c.906-73C>T n.800-73C>T c.955-73C>T (n.955-73C>T) c.856-73C>T (n.856-73C>T) | dbSNP |
9 | g.127671980C>A | CA2691773896 | STXBP1 | c.922-71C>A (n.922-71C>A) c.964-71C>A (n.964-71C>A) c.*606-71C>A (n.*606-71C>A) c.*1828-71C>A (n.*1828-71C>A) c.906-71C>A n.800-71C>A c.955-71C>A (n.955-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671980C>T | CA2691773897 | STXBP1 | c.922-71C>T (n.922-71C>T) c.964-71C>T (n.964-71C>T) c.*606-71C>T (n.*606-71C>T) c.*1828-71C>T (n.*1828-71C>T) c.906-71C>T n.800-71C>T c.955-71C>T (n.955-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671981A= | CA1879916803 | STXBP1 | c.922-70A= (n.922-70A=) c.964-70A= (n.964-70A=) c.*606-70A= (n.*606-70A=) c.*1828-70A= (n.*1828-70A=) c.906-70A= n.800-70A= c.955-70A= (n.955-70A=) c.856-70A= (n.856-70A=) | |
9 | g.127671981A>C | CA2838527631 | STXBP1 | c.922-70A>C (n.922-70A>C) c.964-70A>C (n.964-70A>C) c.*606-70A>C (n.*606-70A>C) c.*1828-70A>C (n.*1828-70A>C) c.906-70A>C n.800-70A>C c.955-70A>C (n.955-70A>C) c.856-70A>C (n.856-70A>C) | |
9 | g.127671981A>G | CA1129259513 | STXBP1 | c.922-70A>G (n.922-70A>G) c.964-70A>G (n.964-70A>G) c.*606-70A>G (n.*606-70A>G) c.*1828-70A>G (n.*1828-70A>G) c.906-70A>G n.800-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.856-70A>G (n.856-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671981A>T | CA2579458708 | STXBP1 | c.922-70A>T (n.922-70A>T) c.964-70A>T (n.964-70A>T) c.*606-70A>T (n.*606-70A>T) c.*1828-70A>T (n.*1828-70A>T) c.906-70A>T n.800-70A>T c.955-70A>T (n.955-70A>T) c.856-70A>T (n.856-70A>T) | |
9 | g.127671982C>G | CA2691773898 | STXBP1 | c.922-69C>G (n.922-69C>G) c.964-69C>G (n.964-69C>G) c.*606-69C>G (n.*606-69C>G) c.*1828-69C>G (n.*1828-69C>G) c.906-69C>G n.800-69C>G c.955-69C>G (n.955-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127671982C>T | CA2691773899 | STXBP1 | c.922-69C>T (n.922-69C>T) c.964-69C>T (n.964-69C>T) c.*606-69C>T (n.*606-69C>T) c.*1828-69C>T (n.*1828-69C>T) c.906-69C>T n.800-69C>T c.955-69C>T (n.955-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671983T>C | CA2720664594 | STXBP1 | c.922-68T>C (n.922-68T>C) c.964-68T>C (n.964-68T>C) c.*606-68T>C (n.*606-68T>C) c.*1828-68T>C (n.*1828-68T>C) c.906-68T>C n.800-68T>C c.955-68T>C (n.955-68T>C) c.856-68T>C (n.856-68T>C) | dbSNP |
9 | g.127671984A= | CA1879916804 | STXBP1 | c.922-67A= (n.922-67A=) c.964-67A= (n.964-67A=) c.*606-67A= (n.*606-67A=) c.*1828-67A= (n.*1828-67A=) c.906-67A= n.800-67A= c.955-67A= (n.955-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) | |
9 | g.127671984A>G | CA200264167 | STXBP1 | c.922-67A>G (n.922-67A>G) c.964-67A>G (n.964-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) c.*1828-67A>G (n.*1828-67A>G) c.906-67A>G n.800-67A>G c.955-67A>G (n.955-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127671985G>A | CA1879916806 | STXBP1 | c.922-66G>A (n.922-66G>A) c.964-66G>A (n.964-66G>A) c.*606-66G>A (n.*606-66G>A) c.*1828-66G>A (n.*1828-66G>A) c.906-66G>A n.800-66G>A c.955-66G>A (n.955-66G>A) c.856-66G>A (n.856-66G>A) | dbSNP |
9 | g.127671985G= | CA1879916805 | STXBP1 | c.922-66G= (n.922-66G=) c.964-66G= (n.964-66G=) c.*606-66G= (n.*606-66G=) c.*1828-66G= (n.*1828-66G=) c.906-66G= n.800-66G= c.955-66G= (n.955-66G=) c.856-66G= (n.856-66G=) | |
9 | g.127671985G>T | CA2691773900 | STXBP1 | c.922-66G>T (n.922-66G>T) c.964-66G>T (n.964-66G>T) c.*606-66G>T (n.*606-66G>T) c.*1828-66G>T (n.*1828-66G>T) c.906-66G>T n.800-66G>T c.955-66G>T (n.955-66G>T) c.856-66G>T (n.856-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671986C>A | CA2691773901 | STXBP1 | c.922-65C>A (n.922-65C>A) c.964-65C>A (n.964-65C>A) c.*606-65C>A (n.*606-65C>A) c.*1828-65C>A (n.*1828-65C>A) c.906-65C>A n.800-65C>A c.955-65C>A (n.955-65C>A) c.856-65C>A (n.856-65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671986C= | CA1879916807 | STXBP1 | c.922-65C= (n.922-65C=) c.964-65C= (n.964-65C=) c.*606-65C= (n.*606-65C=) c.*1828-65C= (n.*1828-65C=) c.906-65C= n.800-65C= c.955-65C= (n.955-65C=) c.856-65C= (n.856-65C=) | |
9 | g.127671986C>G | CA2691773902 | STXBP1 | c.922-65C>G (n.922-65C>G) c.964-65C>G (n.964-65C>G) c.*606-65C>G (n.*606-65C>G) c.*1828-65C>G (n.*1828-65C>G) c.906-65C>G n.800-65C>G c.955-65C>G (n.955-65C>G) c.856-65C>G (n.856-65C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127671986C>T | CA1879916808 | STXBP1 | c.922-65C>T (n.922-65C>T) c.964-65C>T (n.964-65C>T) c.*606-65C>T (n.*606-65C>T) c.*1828-65C>T (n.*1828-65C>T) c.906-65C>T n.800-65C>T c.955-65C>T (n.955-65C>T) c.856-65C>T (n.856-65C>T) | dbSNP |
9 | g.127671987C= | CA1879916809 | STXBP1 | c.922-64C= (n.922-64C=) c.964-64C= (n.964-64C=) c.*606-64C= (n.*606-64C=) c.*1828-64C= (n.*1828-64C=) c.906-64C= n.800-64C= c.955-64C= (n.955-64C=) c.856-64C= (n.856-64C=) | |
9 | g.127671987C>T | CA590594022 | STXBP1 | c.922-64C>T (n.922-64C>T) c.964-64C>T (n.964-64C>T) c.*606-64C>T (n.*606-64C>T) c.*1828-64C>T (n.*1828-64C>T) c.906-64C>T n.800-64C>T c.955-64C>T (n.955-64C>T) c.856-64C>T (n.856-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671988T>C | CA2842235168 | STXBP1 | c.922-63T>C (n.922-63T>C) c.964-63T>C (n.964-63T>C) c.*606-63T>C (n.*606-63T>C) c.*1828-63T>C (n.*1828-63T>C) c.906-63T>C n.800-63T>C c.955-63T>C (n.955-63T>C) c.856-63T>C (n.856-63T>C) | |
9 | g.127671991C>A | CA2691773903 | STXBP1 | c.922-60C>A (n.922-60C>A) c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.*606-60C>A (n.*606-60C>A) c.*1828-60C>A (n.*1828-60C>A) c.906-60C>A n.800-60C>A c.955-60C>A (n.955-60C>A) c.856-60C>A (n.856-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671991C>T | CA2691773904 | STXBP1 | c.922-60C>T (n.922-60C>T) c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.*606-60C>T (n.*606-60C>T) c.*1828-60C>T (n.*1828-60C>T) c.906-60C>T n.800-60C>T c.955-60C>T (n.955-60C>T) c.856-60C>T (n.856-60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671991dup | CA2842235169 | STXBP1 | c.922-60dup (n.922-60dup) c.964-60dup (n.964-60dup) c.*606-60dup (n.*606-60dup) c.*1828-60dup (n.*1828-60dup) c.906-60dup n.800-60dup c.955-60dup (n.955-60dup) c.856-60dup (n.856-60dup) | |
9 | g.127671993A>T | CA2839226473 | STXBP1 | c.922-58A>T (n.922-58A>T) c.964-58A>T (n.964-58A>T) c.*606-58A>T (n.*606-58A>T) c.*1828-58A>T (n.*1828-58A>T) c.906-58A>T n.800-58A>T c.955-58A>T (n.955-58A>T) c.856-58A>T (n.856-58A>T) | |
9 | g.127671995G>A | CA2691773905 | STXBP1 | c.922-56G>A (n.922-56G>A) c.964-56G>A (n.964-56G>A) c.*606-56G>A (n.*606-56G>A) c.*1828-56G>A (n.*1828-56G>A) c.906-56G>A n.800-56G>A c.955-56G>A (n.955-56G>A) c.856-56G>A (n.856-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671995G>T | CA2842235170 | STXBP1 | c.922-56G>T (n.922-56G>T) c.964-56G>T (n.964-56G>T) c.*606-56G>T (n.*606-56G>T) c.*1828-56G>T (n.*1828-56G>T) c.906-56G>T n.800-56G>T c.955-56G>T (n.955-56G>T) c.856-56G>T (n.856-56G>T) | |
9 | g.127671995_127671998delinsGCCT | CA1879916810 | STXBP1 | c.922-56_922-53delinsGCCT (n.922-56_922-53delinsGCCT) c.964-56_964-53delinsGCCT (n.964-56_964-53delinsGCCT) c.*606-56_*606-53delinsGCCT (n.*606-56_*606-53delinsGCCT) c.*1828-56_*1828-53delinsGCCT (n.*1828-56_*1828-53delinsGCCT) c.906-56_906-53delinsGCCT n.800-56_800-53delinsGCCT c.955-56_955-53delinsGCCT (n.955-56_955-53delinsGCCT) c.856-56_856-53delinsGCCT (n.856-56_856-53delinsGCCT) | |
9 | g.127671999_127672001del | CA860177970 | STXBP1 | c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del) c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del) c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del) c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del) c.906-52_906-50del n.800-52_800-50del c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del) c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del) | dbSNP |
9 | g.127671997C= | CA1879916811 | STXBP1 | c.922-54C= (n.922-54C=) c.964-54C= (n.964-54C=) c.*606-54C= (n.*606-54C=) c.*1828-54C= (n.*1828-54C=) c.906-54C= n.800-54C= c.955-54C= (n.955-54C=) c.856-54C= (n.856-54C=) | |
9 | g.127671997C>T | CA200264169 | STXBP1 | c.922-54C>T (n.922-54C>T) c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.*606-54C>T (n.*606-54C>T) c.*1828-54C>T (n.*1828-54C>T) c.906-54C>T n.800-54C>T c.955-54C>T (n.955-54C>T) c.856-54C>T (n.856-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671998T>C | CA2691773906 | STXBP1 | c.922-53T>C (n.922-53T>C) c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.*606-53T>C (n.*606-53T>C) c.*1828-53T>C (n.*1828-53T>C) c.906-53T>C n.800-53T>C c.955-53T>C (n.955-53T>C) c.856-53T>C (n.856-53T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127671998T>G | CA2579458709 | STXBP1 | c.922-53T>G (n.922-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) c.*606-53T>G (n.*606-53T>G) c.*1828-53T>G (n.*1828-53T>G) c.906-53T>G n.800-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.856-53T>G (n.856-53T>G) | |
9 | g.127671999C>T | CA2691773907 | STXBP1 | c.922-52C>T (n.922-52C>T) c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.*606-52C>T (n.*606-52C>T) c.*1828-52C>T (n.*1828-52C>T) c.906-52C>T n.800-52C>T c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.856-52C>T (n.856-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672000C= | CA1879916812 | STXBP1 | c.922-51C= (n.922-51C=) c.964-51C= (n.964-51C=) c.*606-51C= (n.*606-51C=) c.*1828-51C= (n.*1828-51C=) c.906-51C= n.800-51C= c.955-51C= (n.955-51C=) c.856-51C= (n.856-51C=) | |
9 | g.127672000C>T | CA590594024 | STXBP1 | c.922-51C>T (n.922-51C>T) c.964-51C>T (n.964-51C>T) c.*606-51C>T (n.*606-51C>T) c.*1828-51C>T (n.*1828-51C>T) c.906-51C>T n.800-51C>T c.955-51C>T (n.955-51C>T) c.856-51C>T (n.856-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672002_127672005dup | CA2509538163 | STXBP1 | c.922-49_922-46dup (n.922-49_922-46dup) c.964-49_964-46dup (n.964-49_964-46dup) c.*606-49_*606-46dup (n.*606-49_*606-46dup) c.*1828-49_*1828-46dup (n.*1828-49_*1828-46dup) c.906-49_906-46dup n.800-49_800-46dup c.955-49_955-46dup (n.955-49_955-46dup) c.856-49_856-46dup (n.856-49_856-46dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127672004C>A | CA2691773908 | STXBP1 | c.922-47C>A (n.922-47C>A) c.964-47C>A (n.964-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) c.*1828-47C>A (n.*1828-47C>A) c.906-47C>A n.800-47C>A c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.856-47C>A (n.856-47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127672004C>T | CA2691773909 | STXBP1 | c.922-47C>T (n.922-47C>T) c.964-47C>T (n.964-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) c.*1828-47C>T (n.*1828-47C>T) c.906-47C>T n.800-47C>T c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.856-47C>T (n.856-47C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672007C>G | CA2691773910 | STXBP1 | c.922-44C>G (n.922-44C>G) c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.*606-44C>G (n.*606-44C>G) c.*1828-44C>G (n.*1828-44C>G) c.906-44C>G n.800-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) c.856-44C>G (n.856-44C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127672007C>T | CA2603076655 | STXBP1 | c.922-44C>T (n.922-44C>T) c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.*606-44C>T (n.*606-44C>T) c.*1828-44C>T (n.*1828-44C>T) c.906-44C>T n.800-44C>T c.955-44C>T (n.955-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672009G>A | CA2691773911 | STXBP1 | c.922-42G>A (n.922-42G>A) c.964-42G>A (n.964-42G>A) c.*606-42G>A (n.*606-42G>A) c.*1828-42G>A (n.*1828-42G>A) c.906-42G>A n.800-42G>A c.955-42G>A (n.955-42G>A) c.856-42G>A (n.856-42G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127672009G>C | CA2603076656 | STXBP1 | c.922-42G>C (n.922-42G>C) c.964-42G>C (n.964-42G>C) c.*606-42G>C (n.*606-42G>C) c.*1828-42G>C (n.*1828-42G>C) c.906-42G>C n.800-42G>C c.955-42G>C (n.955-42G>C) c.856-42G>C (n.856-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672010G= | CA1879916813 | STXBP1 | c.922-41G= (n.922-41G=) c.964-41G= (n.964-41G=) c.*606-41G= (n.*606-41G=) c.*1828-41G= (n.*1828-41G=) c.906-41G= n.800-41G= c.955-41G= (n.955-41G=) c.856-41G= (n.856-41G=) | |
9 | g.127672010G>T | CA200264170 | STXBP1 | c.922-41G>T (n.922-41G>T) c.964-41G>T (n.964-41G>T) c.*606-41G>T (n.*606-41G>T) c.*1828-41G>T (n.*1828-41G>T) c.906-41G>T n.800-41G>T c.955-41G>T (n.955-41G>T) c.856-41G>T (n.856-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672011G>A | CA2579458710 | STXBP1 | c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.*606-40G>A (n.*606-40G>A) c.*1828-40G>A (n.*1828-40G>A) c.906-40G>A n.800-40G>A c.955-40G>A (n.955-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) | |
9 | g.127672012C>A | CA2691773912 | STXBP1 | c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.964-39C>A (n.964-39C>A) c.*606-39C>A (n.*606-39C>A) c.*1828-39C>A (n.*1828-39C>A) c.906-39C>A n.800-39C>A c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.856-39C>A (n.856-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127672012C= | CA1879916814 | STXBP1 | c.922-39C= (n.922-39C=) c.964-39C= (n.964-39C=) c.*606-39C= (n.*606-39C=) c.*1828-39C= (n.*1828-39C=) c.906-39C= n.800-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.856-39C= (n.856-39C=) | |
9 | g.127672012C>T | CA1129259518 | STXBP1 | c.922-39C>T (n.922-39C>T) c.964-39C>T (n.964-39C>T) c.*606-39C>T (n.*606-39C>T) c.*1828-39C>T (n.*1828-39C>T) c.906-39C>T n.800-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.856-39C>T (n.856-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672013C>T | CA2785992196 | STXBP1 | c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.964-38C>T (n.964-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) c.*1828-38C>T (n.*1828-38C>T) c.906-38C>T n.800-38C>T c.955-38C>T (n.955-38C>T) c.856-38C>T (n.856-38C>T) | |
9 | g.127672014A= | CA1879916815 | STXBP1 | c.922-37A= (n.922-37A=) c.964-37A= (n.964-37A=) c.*606-37A= (n.*606-37A=) c.*1828-37A= (n.*1828-37A=) c.906-37A= n.800-37A= c.955-37A= (n.955-37A=) c.856-37A= (n.856-37A=) | |
9 | g.127672014A>G | CA860177982 | STXBP1 | c.922-37A>G (n.922-37A>G) c.964-37A>G (n.964-37A>G) c.*606-37A>G (n.*606-37A>G) c.*1828-37A>G (n.*1828-37A>G) c.906-37A>G n.800-37A>G c.955-37A>G (n.955-37A>G) c.856-37A>G (n.856-37A>G) | dbSNP |
9 | g.127672018G>A | CA5248431 | STXBP1 | c.922-33G>A (n.922-33G>A) c.964-33G>A (n.964-33G>A) c.*606-33G>A (n.*606-33G>A) c.*1828-33G>A (n.*1828-33G>A) c.906-33G>A n.800-33G>A c.955-33G>A (n.955-33G>A) c.856-33G>A (n.856-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672018G= | CA1879916816 | STXBP1 | c.922-33G= (n.922-33G=) c.964-33G= (n.964-33G=) c.*606-33G= (n.*606-33G=) c.*1828-33G= (n.*1828-33G=) c.906-33G= n.800-33G= c.955-33G= (n.955-33G=) c.856-33G= (n.856-33G=) | |
9 | g.127672019A= | CA1879916818 | STXBP1 | c.922-32A= (n.922-32A=) c.964-32A= (n.964-32A=) c.*606-32A= (n.*606-32A=) c.*1828-32A= (n.*1828-32A=) c.906-32A= n.800-32A= c.955-32A= (n.955-32A=) c.856-32A= (n.856-32A=) | |
9 | g.127672019A>C | CA5248432 | STXBP1 | c.922-32A>C (n.922-32A>C) c.964-32A>C (n.964-32A>C) c.*606-32A>C (n.*606-32A>C) c.*1828-32A>C (n.*1828-32A>C) c.906-32A>C n.800-32A>C c.955-32A>C (n.955-32A>C) c.856-32A>C (n.856-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672019A>G | CA1879916817 | STXBP1 | c.922-32A>G (n.922-32A>G) c.964-32A>G (n.964-32A>G) c.*606-32A>G (n.*606-32A>G) c.*1828-32A>G (n.*1828-32A>G) c.906-32A>G n.800-32A>G c.955-32A>G (n.955-32A>G) c.856-32A>G (n.856-32A>G) | dbSNP |
9 | g.127672020G>A | CA1879916820 | STXBP1 | c.922-31G>A (n.922-31G>A) c.964-31G>A (n.964-31G>A) c.*606-31G>A (n.*606-31G>A) c.*1828-31G>A (n.*1828-31G>A) c.906-31G>A n.800-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.856-31G>A (n.856-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127672020G= | CA1879916819 | STXBP1 | c.922-31G= (n.922-31G=) c.964-31G= (n.964-31G=) c.*606-31G= (n.*606-31G=) c.*1828-31G= (n.*1828-31G=) c.906-31G= n.800-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.856-31G= (n.856-31G=) | |
9 | g.127672020G>T | CA5248433 | STXBP1 | c.922-31G>T (n.922-31G>T) c.964-31G>T (n.964-31G>T) c.*606-31G>T (n.*606-31G>T) c.*1828-31G>T (n.*1828-31G>T) c.906-31G>T n.800-31G>T c.955-31G>T (n.955-31G>T) c.856-31G>T (n.856-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672022G>A | CA590594027 | STXBP1 | c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.964-29G>A (n.964-29G>A) c.*606-29G>A (n.*606-29G>A) c.*1828-29G>A (n.*1828-29G>A) c.906-29G>A n.800-29G>A c.955-29G>A (n.955-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672022G= | CA1879916821 | STXBP1 | c.922-29G= (n.922-29G=) c.964-29G= (n.964-29G=) c.*606-29G= (n.*606-29G=) c.*1828-29G= (n.*1828-29G=) c.906-29G= n.800-29G= c.955-29G= (n.955-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) | |
9 | g.127672025_127672026del | CA2691773913 | STXBP1 | c.922-26_922-25del (n.922-26_922-25del) c.964-26_964-25del (n.964-26_964-25del) c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del) c.*1828-26_*1828-25del (n.*1828-26_*1828-25del) c.906-26_906-25del n.800-26_800-25del c.955-26_955-25del (n.955-26_955-25del) c.856-26_856-25del (n.856-26_856-25del) | gnomAD v4 |
9 | g.127672024C>T | CA2691773914 | STXBP1 | c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.*606-27C>T (n.*606-27C>T) c.*1828-27C>T (n.*1828-27C>T) c.906-27C>T n.800-27C>T c.955-27C>T (n.955-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672026C>A | CA590594028 | STXBP1 | c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.964-25C>A (n.964-25C>A) c.*606-25C>A (n.*606-25C>A) c.*1828-25C>A (n.*1828-25C>A) c.906-25C>A n.800-25C>A c.955-25C>A (n.955-25C>A) c.856-25C>A (n.856-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672026C= | CA1879916822 | STXBP1 | c.922-25C= (n.922-25C=) c.964-25C= (n.964-25C=) c.*606-25C= (n.*606-25C=) c.*1828-25C= (n.*1828-25C=) c.906-25C= n.800-25C= c.955-25C= (n.955-25C=) c.856-25C= (n.856-25C=) | |
9 | g.127672026C>T | CA5248434 | STXBP1 | c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.964-25C>T (n.964-25C>T) c.*606-25C>T (n.*606-25C>T) c.*1828-25C>T (n.*1828-25C>T) c.906-25C>T n.800-25C>T c.955-25C>T (n.955-25C>T) c.856-25C>T (n.856-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672028A= | CA1879916823 | STXBP1 | c.922-23A= (n.922-23A=) c.964-23A= (n.964-23A=) c.*606-23A= (n.*606-23A=) c.*1828-23A= (n.*1828-23A=) c.906-23A= n.800-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.856-23A= (n.856-23A=) | |
9 | g.127672028A>G | CA5248435 | STXBP1 | c.922-23A>G (n.922-23A>G) c.964-23A>G (n.964-23A>G) c.*606-23A>G (n.*606-23A>G) c.*1828-23A>G (n.*1828-23A>G) c.906-23A>G n.800-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.856-23A>G (n.856-23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672028_127672030delinsATG | CA1879916824 | STXBP1 | c.922-23_922-21delinsATG (n.922-23_922-21delinsATG) c.964-23_964-21delinsATG (n.964-23_964-21delinsATG) c.*606-23_*606-21delinsATG (n.*606-23_*606-21delinsATG) c.*1828-23_*1828-21delinsATG (n.*1828-23_*1828-21delinsATG) c.906-23_906-21delinsATG n.800-23_800-21delinsATG c.955-23_955-21delinsATG (n.955-23_955-21delinsATG) c.856-23_856-21delinsATG (n.856-23_856-21delinsATG) | |
9 | g.127672029T>A | CA2579458711 | STXBP1 | c.922-22T>A (n.922-22T>A) c.964-22T>A (n.964-22T>A) c.*606-22T>A (n.*606-22T>A) c.*1828-22T>A (n.*1828-22T>A) c.906-22T>A n.800-22T>A c.955-22T>A (n.955-22T>A) c.856-22T>A (n.856-22T>A) | |
9 | g.127672029T>C | CA5248436 | STXBP1 | c.922-22T>C (n.922-22T>C) c.964-22T>C (n.964-22T>C) c.*606-22T>C (n.*606-22T>C) c.*1828-22T>C (n.*1828-22T>C) c.906-22T>C n.800-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672029T= | CA1879916825 | STXBP1 | c.922-22T= (n.922-22T=) c.964-22T= (n.964-22T=) c.*606-22T= (n.*606-22T=) c.*1828-22T= (n.*1828-22T=) c.906-22T= n.800-22T= c.955-22T= (n.955-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) | |
9 | g.127672031_127672032del | CA590594031 | STXBP1 | c.922-20_922-19del (n.922-20_922-19del) c.964-20_964-19del (n.964-20_964-19del) c.*606-20_*606-19del (n.*606-20_*606-19del) c.*1828-20_*1828-19del (n.*1828-20_*1828-19del) c.906-20_906-19del n.800-20_800-19del c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del) c.856-20_856-19del (n.856-20_856-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672031T>G | CA860178019 | STXBP1 | c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.964-20T>G (n.964-20T>G) c.*606-20T>G (n.*606-20T>G) c.*1828-20T>G (n.*1828-20T>G) c.906-20T>G n.800-20T>G c.955-20T>G (n.955-20T>G) c.856-20T>G (n.856-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672031T= | CA1879916826 | STXBP1 | c.922-20T= (n.922-20T=) c.964-20T= (n.964-20T=) c.*606-20T= (n.*606-20T=) c.*1828-20T= (n.*1828-20T=) c.906-20T= n.800-20T= c.955-20T= (n.955-20T=) c.856-20T= (n.856-20T=) | |
9 | g.127672032G>T | CA2691773915 | STXBP1 | c.922-19G>T (n.922-19G>T) c.964-19G>T (n.964-19G>T) c.*606-19G>T (n.*606-19G>T) c.*1828-19G>T (n.*1828-19G>T) c.906-19G>T n.800-19G>T c.955-19G>T (n.955-19G>T) c.856-19G>T (n.856-19G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672033_127672034delinsCT | CA1879916827 | STXBP1 | c.922-18_922-17delinsCT (n.922-18_922-17delinsCT) c.964-18_964-17delinsCT (n.964-18_964-17delinsCT) c.*606-18_*606-17delinsCT (n.*606-18_*606-17delinsCT) c.*1828-18_*1828-17delinsCT (n.*1828-18_*1828-17delinsCT) c.906-18_906-17delinsCT n.800-18_800-17delinsCT c.955-18_955-17delinsCT (n.955-18_955-17delinsCT) c.856-18_856-17delinsCT (n.856-18_856-17delinsCT) | |
9 | g.127672034T>C | CA1879916829 | STXBP1 | c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.*606-17T>C (n.*606-17T>C) c.*1828-17T>C (n.*1828-17T>C) c.906-17T>C n.800-17T>C c.955-17T>C (n.955-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) | dbSNP |
9 | g.127672034T= | CA1879916828 | STXBP1 | c.922-17T= (n.922-17T=) c.964-17T= (n.964-17T=) c.*606-17T= (n.*606-17T=) c.*1828-17T= (n.*1828-17T=) c.906-17T= n.800-17T= c.955-17T= (n.955-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) | |
9 | g.127672036del | CA5248437 | STXBP1 | c.922-15del (n.922-15del) c.964-15del (n.964-15del) c.*606-15del (n.*606-15del) c.*1828-15del (n.*1828-15del) c.906-15del n.800-15del c.955-15del (n.955-15del) c.856-15del (n.856-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672036T= | CA1879916830 | STXBP1 | c.922-15T= (n.922-15T=) c.964-15T= (n.964-15T=) c.*606-15T= (n.*606-15T=) c.*1828-15T= (n.*1828-15T=) c.906-15T= n.800-15T= c.955-15T= (n.955-15T=) c.856-15T= (n.856-15T=) | |
9 | g.127672037C= | CA1879916831 | STXBP1 | c.922-14C= (n.922-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*606-14C= (n.*606-14C=) c.*1828-14C= (n.*1828-14C=) c.906-14C= n.800-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) | |
9 | g.127672037C>G | CA5248438 | STXBP1 | c.922-14C>G (n.922-14C>G) c.964-14C>G (n.964-14C>G) c.*606-14C>G (n.*606-14C>G) c.*1828-14C>G (n.*1828-14C>G) c.906-14C>G n.800-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672037C>T | CA2691773916 | STXBP1 | c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.964-14C>T (n.964-14C>T) c.*606-14C>T (n.*606-14C>T) c.*1828-14C>T (n.*1828-14C>T) c.906-14C>T n.800-14C>T c.955-14C>T (n.955-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672038dup | CA16618742 | STXBP1 | c.922-13dup (n.922-13dup) c.964-13dup (n.964-13dup) c.*606-13dup (n.*606-13dup) c.*1828-13dup (n.*1828-13dup) c.906-13dup n.800-13dup c.955-13dup (n.955-13dup) c.856-13dup (n.856-13dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127672039T>C | CA5248439 | STXBP1 | c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.964-12T>C (n.964-12T>C) c.*606-12T>C (n.*606-12T>C) c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C) c.906-12T>C n.800-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.127672039T= | CA1879916832 | STXBP1 | c.922-12T= (n.922-12T=) c.964-12T= (n.964-12T=) c.*606-12T= (n.*606-12T=) c.*1828-12T= (n.*1828-12T=) c.906-12T= n.800-12T= c.955-12T= (n.955-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) | |
9 | g.127672042C= | CA1879916833 | STXBP1 | c.922-9C= (n.922-9C=) c.964-9C= (n.964-9C=) c.*606-9C= (n.*606-9C=) c.*1828-9C= (n.*1828-9C=) c.906-9C= n.800-9C= c.955-9C= (n.955-9C=) c.856-9C= (n.856-9C=) | |
9 | g.127672042C>G | CA200264174 | STXBP1 | c.922-9C>G (n.922-9C>G) c.964-9C>G (n.964-9C>G) c.*606-9C>G (n.*606-9C>G) c.*1828-9C>G (n.*1828-9C>G) c.906-9C>G n.800-9C>G c.955-9C>G (n.955-9C>G) c.856-9C>G (n.856-9C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127672043C>A | CA2691773917 | STXBP1 | c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.964-8C>A (n.964-8C>A) c.*606-8C>A (n.*606-8C>A) c.*1828-8C>A (n.*1828-8C>A) c.906-8C>A n.800-8C>A c.955-8C>A (n.955-8C>A) c.856-8C>A (n.856-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127672043C= | CA1879916834 | STXBP1 | c.922-8C= (n.922-8C=) c.964-8C= (n.964-8C=) c.*606-8C= (n.*606-8C=) c.*1828-8C= (n.*1828-8C=) c.906-8C= n.800-8C= c.955-8C= (n.955-8C=) c.856-8C= (n.856-8C=) | |
9 | g.127672043C>T | CA590594033 | STXBP1 | c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.964-8C>T (n.964-8C>T) c.*606-8C>T (n.*606-8C>T) c.*1828-8C>T (n.*1828-8C>T) c.906-8C>T n.800-8C>T c.955-8C>T (n.955-8C>T) c.856-8C>T (n.856-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127672046T>A | CA16605562 | STXBP1 | c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.964-5T>A (n.964-5T>A) c.*606-5T>A (n.*606-5T>A) c.*1828-5T>A (n.*1828-5T>A) c.906-5T>A n.800-5T>A c.955-5T>A (n.955-5T>A) c.856-5T>A (n.856-5T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127672046T= | CA1879916835 | STXBP1 | c.922-5T= (n.922-5T=) c.964-5T= (n.964-5T=) c.*606-5T= (n.*606-5T=) c.*1828-5T= (n.*1828-5T=) c.906-5T= n.800-5T= c.955-5T= (n.955-5T=) c.856-5T= (n.856-5T=) | |
9 | g.127672047A= | CA1879916836 | STXBP1 | c.922-4A= (n.922-4A=) c.964-4A= (n.964-4A=) c.*606-4A= (n.*606-4A=) c.*1828-4A= (n.*1828-4A=) c.906-4A= n.800-4A= c.955-4A= (n.955-4A=) c.856-4A= (n.856-4A=) | |
9 | g.127672047A>C | CA590594034 | STXBP1 | c.922-4A>C (n.922-4A>C) c.964-4A>C (n.964-4A>C) c.*606-4A>C (n.*606-4A>C) c.*1828-4A>C (n.*1828-4A>C) c.906-4A>C n.800-4A>C c.955-4A>C (n.955-4A>C) c.856-4A>C (n.856-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672047A>G | CA590594036 | STXBP1 | c.922-4A>G (n.922-4A>G) c.964-4A>G (n.964-4A>G) c.*606-4A>G (n.*606-4A>G) c.*1828-4A>G (n.*1828-4A>G) c.906-4A>G n.800-4A>G c.955-4A>G (n.955-4A>G) c.856-4A>G (n.856-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672048C= | CA1879916837 | STXBP1 | c.922-3C= (n.922-3C=) c.964-3C= (n.964-3C=) c.*606-3C= (n.*606-3C=) c.*1828-3C= (n.*1828-3C=) c.906-3C= n.800-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) c.856-3C= (n.856-3C=) | |
9 | g.127672048C>T | CA1129259527 | STXBP1 | c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.964-3C>T (n.964-3C>T) c.*606-3C>T (n.*606-3C>T) c.*1828-3C>T (n.*1828-3C>T) c.906-3C>T n.800-3C>T c.955-3C>T (n.955-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672049A>C | CA374935772 | STXBP1 | c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.*606-2A>C (n.*606-2A>C) c.*1828-2A>C (n.*1828-2A>C) c.906-2A>C n.800-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) | |
9 | g.127672049A>G | CA374935774 | STXBP1 | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.*606-2A>G (n.*606-2A>G) c.*1828-2A>G (n.*1828-2A>G) c.906-2A>G n.800-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) | |
9 | g.127672049A>T | CA374935776 | STXBP1 | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.*606-2A>T (n.*606-2A>T) c.*1828-2A>T (n.*1828-2A>T) c.906-2A>T n.800-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) | |
9 | g.127672050G>A | CA374935781 | STXBP1 | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.*606-1G>A (n.*606-1G>A) c.*1828-1G>A (n.*1828-1G>A) c.906-1G>A n.800-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) | |
9 | g.127672050G>C | CA374935778 | STXBP1 | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.*606-1G>C (n.*606-1G>C) c.*1828-1G>C (n.*1828-1G>C) c.906-1G>C n.800-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) | |
9 | g.127672050G>T | CA374935779 | STXBP1 | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.*606-1G>T (n.*606-1G>T) c.*1828-1G>T (n.*1828-1G>T) c.906-1G>T n.800-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) | |
9 | g.127672051A>C | CA374935783 | STXBP1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.906A>C n.800A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
9 | g.127672051A>G | CA374935785 | STXBP1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.906A>G n.800A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) | ClinVar |
9 | g.127672051A>T | CA374935786 | STXBP1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.906A>T n.800A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
9 | g.127672052C>A | CA374935788 | STXBP1 | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.907C>A n.801C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) | |
9 | g.127672052C>G | CA374935789 | STXBP1 | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.907C>G n.801C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
9 | g.127672052C>T | CA374935790 | STXBP1 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.907C>T n.801C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) | |
9 | g.127672053C>A | CA467228923 | STXBP1 | c.924C>A (p.Thr308=) c.966C>A (p.Thr322=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.908C>A n.802C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.858C>A (p.Thr286=) | ClinVar |
9 | g.127672053C>G | CA467228928 | STXBP1 | c.924C>G (p.Thr308=) c.966C>G (p.Thr322=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.908C>G n.802C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.858C>G (p.Thr286=) | |
9 | g.127672053C>T | CA467228930 | STXBP1 | c.924C>T (p.Thr308=) c.966C>T (p.Thr322=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.908C>T n.802C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.858C>T (p.Thr286=) | gnomAD v4 |
9 | g.127672054A>C | CA374935792 | STXBP1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.909A>C n.803A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
9 | g.127672054A>G | CA374935793 | STXBP1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.909A>G n.803A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
9 | g.127672054A>T | CA374935795 | STXBP1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.909A>T n.803A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
9 | g.127672055C>A | CA374935798 | STXBP1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.910C>A n.804C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
9 | g.127672055C>G | CA374935801 | STXBP1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.910C>G n.804C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) | |
9 | g.127672055C>T | CA374935803 | STXBP1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.910C>T n.804C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) | |
9 | g.127672056del | CA2697558040 | STXBP1 | c.927del (p.Met310CysfsTer8) c.969del (p.Met324CysfsTer8) c.*611del (n.*611del) c.*1833del (n.*1833del) c.911del n.805del c.960del (p.Met321CysfsTer8) c.861del (p.Met288CysfsTer8) | ClinVar |