Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127671939G>A | CA653604841 | STXBP1 | c.922-112G>A (n.922-112G>A) c.964-112G>A (n.964-112G>A) c.*606-112G>A (n.*606-112G>A) c.*1828-112G>A (n.*1828-112G>A) c.906-112G>A n.800-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) c.856-112G>A (n.856-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127671939G= | CA1879916782 | STXBP1 | c.922-112G= (n.922-112G=) c.964-112G= (n.964-112G=) c.*606-112G= (n.*606-112G=) c.*1828-112G= (n.*1828-112G=) c.906-112G= n.800-112G= c.955-112G= (n.955-112G=) c.856-112G= (n.856-112G=) | |
9 | g.127671939G>T | CA2691773874 | STXBP1 | c.922-112G>T (n.922-112G>T) c.964-112G>T (n.964-112G>T) c.*606-112G>T (n.*606-112G>T) c.*1828-112G>T (n.*1828-112G>T) c.906-112G>T n.800-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) c.856-112G>T (n.856-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671940C>A | CA2691773875 | STXBP1 | c.922-111C>A (n.922-111C>A) c.964-111C>A (n.964-111C>A) c.*606-111C>A (n.*606-111C>A) c.*1828-111C>A (n.*1828-111C>A) c.906-111C>A n.800-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671941T>C | CA860177946 | STXBP1 | c.922-110T>C (n.922-110T>C) c.964-110T>C (n.964-110T>C) c.*606-110T>C (n.*606-110T>C) c.*1828-110T>C (n.*1828-110T>C) c.906-110T>C n.800-110T>C c.955-110T>C (n.955-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) | dbSNP |
9 | g.127671941T= | CA1879916783 | STXBP1 | c.922-110T= (n.922-110T=) c.964-110T= (n.964-110T=) c.*606-110T= (n.*606-110T=) c.*1828-110T= (n.*1828-110T=) c.906-110T= n.800-110T= c.955-110T= (n.955-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) | |
9 | g.127671943G>A | CA860177947 | STXBP1 | c.922-108G>A (n.922-108G>A) c.964-108G>A (n.964-108G>A) c.*606-108G>A (n.*606-108G>A) c.*1828-108G>A (n.*1828-108G>A) c.906-108G>A n.800-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) c.856-108G>A (n.856-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671943G= | CA1879916784 | STXBP1 | c.922-108G= (n.922-108G=) c.964-108G= (n.964-108G=) c.*606-108G= (n.*606-108G=) c.*1828-108G= (n.*1828-108G=) c.906-108G= n.800-108G= c.955-108G= (n.955-108G=) c.856-108G= (n.856-108G=) | |
9 | g.127671943G>T | CA2691773876 | STXBP1 | c.922-108G>T (n.922-108G>T) c.964-108G>T (n.964-108G>T) c.*606-108G>T (n.*606-108G>T) c.*1828-108G>T (n.*1828-108G>T) c.906-108G>T n.800-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) c.856-108G>T (n.856-108G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671945G>A | CA2691773877 | STXBP1 | c.922-106G>A (n.922-106G>A) c.964-106G>A (n.964-106G>A) c.*606-106G>A (n.*606-106G>A) c.*1828-106G>A (n.*1828-106G>A) c.906-106G>A n.800-106G>A c.955-106G>A (n.955-106G>A) c.856-106G>A (n.856-106G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671945G>C | CA860177948 | STXBP1 | c.922-106G>C (n.922-106G>C) c.964-106G>C (n.964-106G>C) c.*606-106G>C (n.*606-106G>C) c.*1828-106G>C (n.*1828-106G>C) c.906-106G>C n.800-106G>C c.955-106G>C (n.955-106G>C) c.856-106G>C (n.856-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671945G= | CA1879916785 | STXBP1 | c.922-106G= (n.922-106G=) c.964-106G= (n.964-106G=) c.*606-106G= (n.*606-106G=) c.*1828-106G= (n.*1828-106G=) c.906-106G= n.800-106G= c.955-106G= (n.955-106G=) c.856-106G= (n.856-106G=) | |
9 | g.127671945G>T | CA2691773878 | STXBP1 | c.922-106G>T (n.922-106G>T) c.964-106G>T (n.964-106G>T) c.*606-106G>T (n.*606-106G>T) c.*1828-106G>T (n.*1828-106G>T) c.906-106G>T n.800-106G>T c.955-106G>T (n.955-106G>T) c.856-106G>T (n.856-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671946A= | CA1879916786 | STXBP1 | c.922-105A= (n.922-105A=) c.964-105A= (n.964-105A=) c.*606-105A= (n.*606-105A=) c.*1828-105A= (n.*1828-105A=) c.906-105A= n.800-105A= c.955-105A= (n.955-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) | |
9 | g.127671946A>G | CA590594019 | STXBP1 | c.922-105A>G (n.922-105A>G) c.964-105A>G (n.964-105A>G) c.*606-105A>G (n.*606-105A>G) c.*1828-105A>G (n.*1828-105A>G) c.906-105A>G n.800-105A>G c.955-105A>G (n.955-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671948C>A | CA2691773879 | STXBP1 | c.922-103C>A (n.922-103C>A) c.964-103C>A (n.964-103C>A) c.*606-103C>A (n.*606-103C>A) c.*1828-103C>A (n.*1828-103C>A) c.906-103C>A n.800-103C>A c.955-103C>A (n.955-103C>A) c.856-103C>A (n.856-103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671948C>T | CA2562870820 | STXBP1 | c.922-103C>T (n.922-103C>T) c.964-103C>T (n.964-103C>T) c.*606-103C>T (n.*606-103C>T) c.*1828-103C>T (n.*1828-103C>T) c.906-103C>T n.800-103C>T c.955-103C>T (n.955-103C>T) c.856-103C>T (n.856-103C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671949C>A | CA2691773880 | STXBP1 | c.922-102C>A (n.922-102C>A) c.964-102C>A (n.964-102C>A) c.*606-102C>A (n.*606-102C>A) c.*1828-102C>A (n.*1828-102C>A) c.906-102C>A n.800-102C>A c.955-102C>A (n.955-102C>A) c.856-102C>A (n.856-102C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671950C= | CA1879916787 | STXBP1 | c.922-101C= (n.922-101C=) c.964-101C= (n.964-101C=) c.*606-101C= (n.*606-101C=) c.*1828-101C= (n.*1828-101C=) c.906-101C= n.800-101C= c.955-101C= (n.955-101C=) c.856-101C= (n.856-101C=) | |
9 | g.127671950C>G | CA200264161 | STXBP1 | c.922-101C>G (n.922-101C>G) c.964-101C>G (n.964-101C>G) c.*606-101C>G (n.*606-101C>G) c.*1828-101C>G (n.*1828-101C>G) c.906-101C>G n.800-101C>G c.955-101C>G (n.955-101C>G) c.856-101C>G (n.856-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671952A= | CA1879916788 | STXBP1 | c.922-99A= (n.922-99A=) c.964-99A= (n.964-99A=) c.*606-99A= (n.*606-99A=) c.*1828-99A= (n.*1828-99A=) c.906-99A= n.800-99A= c.955-99A= (n.955-99A=) c.856-99A= (n.856-99A=) | |
9 | g.127671952A>C | CA200264162 | STXBP1 | c.922-99A>C (n.922-99A>C) c.964-99A>C (n.964-99A>C) c.*606-99A>C (n.*606-99A>C) c.*1828-99A>C (n.*1828-99A>C) c.906-99A>C n.800-99A>C c.955-99A>C (n.955-99A>C) c.856-99A>C (n.856-99A>C) | dbSNP |
9 | g.127671952A>G | CA2579458699 | STXBP1 | c.922-99A>G (n.922-99A>G) c.964-99A>G (n.964-99A>G) c.*606-99A>G (n.*606-99A>G) c.*1828-99A>G (n.*1828-99A>G) c.906-99A>G n.800-99A>G c.955-99A>G (n.955-99A>G) c.856-99A>G (n.856-99A>G) | |
9 | g.127671955G>A | CA1879916789 | STXBP1 | c.922-96G>A (n.922-96G>A) c.964-96G>A (n.964-96G>A) c.*606-96G>A (n.*606-96G>A) c.*1828-96G>A (n.*1828-96G>A) c.906-96G>A n.800-96G>A c.955-96G>A (n.955-96G>A) c.856-96G>A (n.856-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671955G= | CA1879916790 | STXBP1 | c.922-96G= (n.922-96G=) c.964-96G= (n.964-96G=) c.*606-96G= (n.*606-96G=) c.*1828-96G= (n.*1828-96G=) c.906-96G= n.800-96G= c.955-96G= (n.955-96G=) c.856-96G= (n.856-96G=) | |
9 | g.127671955G>T | CA860177960 | STXBP1 | c.922-96G>T (n.922-96G>T) c.964-96G>T (n.964-96G>T) c.*606-96G>T (n.*606-96G>T) c.*1828-96G>T (n.*1828-96G>T) c.906-96G>T n.800-96G>T c.955-96G>T (n.955-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671956T>C | CA200264164 | STXBP1 | c.922-95T>C (n.922-95T>C) c.964-95T>C (n.964-95T>C) c.*606-95T>C (n.*606-95T>C) c.*1828-95T>C (n.*1828-95T>C) c.906-95T>C n.800-95T>C c.955-95T>C (n.955-95T>C) c.856-95T>C (n.856-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671956T= | CA1879916791 | STXBP1 | c.922-95T= (n.922-95T=) c.964-95T= (n.964-95T=) c.*606-95T= (n.*606-95T=) c.*1828-95T= (n.*1828-95T=) c.906-95T= n.800-95T= c.955-95T= (n.955-95T=) c.856-95T= (n.856-95T=) | |
9 | g.127671957G>A | CA590594020 | STXBP1 | c.922-94G>A (n.922-94G>A) c.964-94G>A (n.964-94G>A) c.*606-94G>A (n.*606-94G>A) c.*1828-94G>A (n.*1828-94G>A) c.906-94G>A n.800-94G>A c.955-94G>A (n.955-94G>A) c.856-94G>A (n.856-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671957G= | CA1879916792 | STXBP1 | c.922-94G= (n.922-94G=) c.964-94G= (n.964-94G=) c.*606-94G= (n.*606-94G=) c.*1828-94G= (n.*1828-94G=) c.906-94G= n.800-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) c.856-94G= (n.856-94G=) | |
9 | g.127671957G>T | CA2691773881 | STXBP1 | c.922-94G>T (n.922-94G>T) c.964-94G>T (n.964-94G>T) c.*606-94G>T (n.*606-94G>T) c.*1828-94G>T (n.*1828-94G>T) c.906-94G>T n.800-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.856-94G>T (n.856-94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671959del | CA2579458700 | STXBP1 | c.922-92del (n.922-92del) c.964-92del (n.964-92del) c.*606-92del (n.*606-92del) c.*1828-92del (n.*1828-92del) c.906-92del n.800-92del c.955-92del (n.955-92del) c.856-92del (n.856-92del) | |
9 | g.127671958G>T | CA2579458701 | STXBP1 | c.922-93G>T (n.922-93G>T) c.964-93G>T (n.964-93G>T) c.*606-93G>T (n.*606-93G>T) c.*1828-93G>T (n.*1828-93G>T) c.906-93G>T n.800-93G>T c.955-93G>T (n.955-93G>T) c.856-93G>T (n.856-93G>T) | |
9 | g.127671959G>A | CA2691773883 | STXBP1 | c.922-92G>A (n.922-92G>A) c.964-92G>A (n.964-92G>A) c.*606-92G>A (n.*606-92G>A) c.*1828-92G>A (n.*1828-92G>A) c.906-92G>A n.800-92G>A c.955-92G>A (n.955-92G>A) c.856-92G>A (n.856-92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671959G>T | CA2691773882 | STXBP1 | c.922-92G>T (n.922-92G>T) c.964-92G>T (n.964-92G>T) c.*606-92G>T (n.*606-92G>T) c.*1828-92G>T (n.*1828-92G>T) c.906-92G>T n.800-92G>T c.955-92G>T (n.955-92G>T) c.856-92G>T (n.856-92G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671960C>A | CA2691773884 | STXBP1 | c.922-91C>A (n.922-91C>A) c.964-91C>A (n.964-91C>A) c.*606-91C>A (n.*606-91C>A) c.*1828-91C>A (n.*1828-91C>A) c.906-91C>A n.800-91C>A c.955-91C>A (n.955-91C>A) c.856-91C>A (n.856-91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671960C= | CA1879916793 | STXBP1 | c.922-91C= (n.922-91C=) c.964-91C= (n.964-91C=) c.*606-91C= (n.*606-91C=) c.*1828-91C= (n.*1828-91C=) c.906-91C= n.800-91C= c.955-91C= (n.955-91C=) c.856-91C= (n.856-91C=) | |
9 | g.127671960C>G | CA1879916794 | STXBP1 | c.922-91C>G (n.922-91C>G) c.964-91C>G (n.964-91C>G) c.*606-91C>G (n.*606-91C>G) c.*1828-91C>G (n.*1828-91C>G) c.906-91C>G n.800-91C>G c.955-91C>G (n.955-91C>G) c.856-91C>G (n.856-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671960C>T | CA2691773885 | STXBP1 | c.922-91C>T (n.922-91C>T) c.964-91C>T (n.964-91C>T) c.*606-91C>T (n.*606-91C>T) c.*1828-91C>T (n.*1828-91C>T) c.906-91C>T n.800-91C>T c.955-91C>T (n.955-91C>T) c.856-91C>T (n.856-91C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671962G>A | CA2691773886 | STXBP1 | c.922-89G>A (n.922-89G>A) c.964-89G>A (n.964-89G>A) c.*606-89G>A (n.*606-89G>A) c.*1828-89G>A (n.*1828-89G>A) c.906-89G>A n.800-89G>A c.955-89G>A (n.955-89G>A) c.856-89G>A (n.856-89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671962G>T | CA2691773887 | STXBP1 | c.922-89G>T (n.922-89G>T) c.964-89G>T (n.964-89G>T) c.*606-89G>T (n.*606-89G>T) c.*1828-89G>T (n.*1828-89G>T) c.906-89G>T n.800-89G>T c.955-89G>T (n.955-89G>T) c.856-89G>T (n.856-89G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671963C>A | CA2579458702 | STXBP1 | c.922-88C>A (n.922-88C>A) c.964-88C>A (n.964-88C>A) c.*606-88C>A (n.*606-88C>A) c.*1828-88C>A (n.*1828-88C>A) c.906-88C>A n.800-88C>A c.955-88C>A (n.955-88C>A) c.856-88C>A (n.856-88C>A) | |
9 | g.127671963C>T | CA2691773889 | STXBP1 | c.922-88C>T (n.922-88C>T) c.964-88C>T (n.964-88C>T) c.*606-88C>T (n.*606-88C>T) c.*1828-88C>T (n.*1828-88C>T) c.906-88C>T n.800-88C>T c.955-88C>T (n.955-88C>T) c.856-88C>T (n.856-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671972_127671976del | CA2691773888 | STXBP1 | c.922-79_922-75del (n.922-79_922-75del) c.964-79_964-75del (n.964-79_964-75del) c.*606-79_*606-75del (n.*606-79_*606-75del) c.*1828-79_*1828-75del (n.*1828-79_*1828-75del) c.906-79_906-75del n.800-79_800-75del c.955-79_955-75del (n.955-79_955-75del) c.856-79_856-75del (n.856-79_856-75del) | gnomAD v4 |
9 | g.127671965G>A | CA2579458703 | STXBP1 | c.922-86G>A (n.922-86G>A) c.964-86G>A (n.964-86G>A) c.*606-86G>A (n.*606-86G>A) c.*1828-86G>A (n.*1828-86G>A) c.906-86G>A n.800-86G>A c.955-86G>A (n.955-86G>A) c.856-86G>A (n.856-86G>A) | |
9 | g.127671967C>A | CA2691773890 | STXBP1 | c.922-84C>A (n.922-84C>A) c.964-84C>A (n.964-84C>A) c.*606-84C>A (n.*606-84C>A) c.*1828-84C>A (n.*1828-84C>A) c.906-84C>A n.800-84C>A c.955-84C>A (n.955-84C>A) c.856-84C>A (n.856-84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671967C>T | CA2579458704 | STXBP1 | c.922-84C>T (n.922-84C>T) c.964-84C>T (n.964-84C>T) c.*606-84C>T (n.*606-84C>T) c.*1828-84C>T (n.*1828-84C>T) c.906-84C>T n.800-84C>T c.955-84C>T (n.955-84C>T) c.856-84C>T (n.856-84C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671968C= | CA1879916795 | STXBP1 | c.922-83C= (n.922-83C=) c.964-83C= (n.964-83C=) c.*606-83C= (n.*606-83C=) c.*1828-83C= (n.*1828-83C=) c.906-83C= n.800-83C= c.955-83C= (n.955-83C=) c.856-83C= (n.856-83C=) | |
9 | g.127671968C>T | CA1879916796 | STXBP1 | c.922-83C>T (n.922-83C>T) c.964-83C>T (n.964-83C>T) c.*606-83C>T (n.*606-83C>T) c.*1828-83C>T (n.*1828-83C>T) c.906-83C>T n.800-83C>T c.955-83C>T (n.955-83C>T) c.856-83C>T (n.856-83C>T) | dbSNP |
9 | g.127671970G>A | CA200264165 | STXBP1 | c.922-81G>A (n.922-81G>A) c.964-81G>A (n.964-81G>A) c.*606-81G>A (n.*606-81G>A) c.*1828-81G>A (n.*1828-81G>A) c.906-81G>A n.800-81G>A c.955-81G>A (n.955-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671970G= | CA1879916797 | STXBP1 | c.922-81G= (n.922-81G=) c.964-81G= (n.964-81G=) c.*606-81G= (n.*606-81G=) c.*1828-81G= (n.*1828-81G=) c.906-81G= n.800-81G= c.955-81G= (n.955-81G=) c.856-81G= (n.856-81G=) | |
9 | g.127671971T>C | CA200264166 | STXBP1 | c.922-80T>C (n.922-80T>C) c.964-80T>C (n.964-80T>C) c.*606-80T>C (n.*606-80T>C) c.*1828-80T>C (n.*1828-80T>C) c.906-80T>C n.800-80T>C c.955-80T>C (n.955-80T>C) c.856-80T>C (n.856-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671971T= | CA1879916798 | STXBP1 | c.922-80T= (n.922-80T=) c.964-80T= (n.964-80T=) c.*606-80T= (n.*606-80T=) c.*1828-80T= (n.*1828-80T=) c.906-80T= n.800-80T= c.955-80T= (n.955-80T=) c.856-80T= (n.856-80T=) | |
9 | g.127671972C>A | CA2691773891 | STXBP1 | c.922-79C>A (n.922-79C>A) c.964-79C>A (n.964-79C>A) c.*606-79C>A (n.*606-79C>A) c.*1828-79C>A (n.*1828-79C>A) c.906-79C>A n.800-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.856-79C>A (n.856-79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671973C>A | CA2691773892 | STXBP1 | c.922-78C>A (n.922-78C>A) c.964-78C>A (n.964-78C>A) c.*606-78C>A (n.*606-78C>A) c.*1828-78C>A (n.*1828-78C>A) c.906-78C>A n.800-78C>A c.955-78C>A (n.955-78C>A) c.856-78C>A (n.856-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671974T>C | CA2691773893 | STXBP1 | c.922-77T>C (n.922-77T>C) c.964-77T>C (n.964-77T>C) c.*606-77T>C (n.*606-77T>C) c.*1828-77T>C (n.*1828-77T>C) c.906-77T>C n.800-77T>C c.955-77T>C (n.955-77T>C) c.856-77T>C (n.856-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127671975G>A | CA2579458705 | STXBP1 | c.922-76G>A (n.922-76G>A) c.964-76G>A (n.964-76G>A) c.*606-76G>A (n.*606-76G>A) c.*1828-76G>A (n.*1828-76G>A) c.906-76G>A n.800-76G>A c.955-76G>A (n.955-76G>A) c.856-76G>A (n.856-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671975G>C | CA2691773894 | STXBP1 | c.922-76G>C (n.922-76G>C) c.964-76G>C (n.964-76G>C) c.*606-76G>C (n.*606-76G>C) c.*1828-76G>C (n.*1828-76G>C) c.906-76G>C n.800-76G>C c.955-76G>C (n.955-76G>C) c.856-76G>C (n.856-76G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127671976T>G | CA2579458706 | STXBP1 | c.922-75T>G (n.922-75T>G) c.964-75T>G (n.964-75T>G) c.*606-75T>G (n.*606-75T>G) c.*1828-75T>G (n.*1828-75T>G) c.906-75T>G n.800-75T>G c.955-75T>G (n.955-75T>G) c.856-75T>G (n.856-75T>G) | |
9 | g.127671977G>A | CA1879916800 | STXBP1 | c.922-74G>A (n.922-74G>A) c.964-74G>A (n.964-74G>A) c.*606-74G>A (n.*606-74G>A) c.*1828-74G>A (n.*1828-74G>A) c.906-74G>A n.800-74G>A c.955-74G>A (n.955-74G>A) c.856-74G>A (n.856-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127671977G= | CA1879916799 | STXBP1 | c.922-74G= (n.922-74G=) c.964-74G= (n.964-74G=) c.*606-74G= (n.*606-74G=) c.*1828-74G= (n.*1828-74G=) c.906-74G= n.800-74G= c.955-74G= (n.955-74G=) c.856-74G= (n.856-74G=) | |
9 | g.127671977G>T | CA2691773895 | STXBP1 | c.922-74G>T (n.922-74G>T) c.964-74G>T (n.964-74G>T) c.*606-74G>T (n.*606-74G>T) c.*1828-74G>T (n.*1828-74G>T) c.906-74G>T n.800-74G>T c.955-74G>T (n.955-74G>T) c.856-74G>T (n.856-74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671978C>A | CA2579458707 | STXBP1 | c.922-73C>A (n.922-73C>A) c.964-73C>A (n.964-73C>A) c.*606-73C>A (n.*606-73C>A) c.*1828-73C>A (n.*1828-73C>A) c.906-73C>A n.800-73C>A c.955-73C>A (n.955-73C>A) c.856-73C>A (n.856-73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671978C= | CA1879916801 | STXBP1 | c.922-73C= (n.922-73C=) c.964-73C= (n.964-73C=) c.*606-73C= (n.*606-73C=) c.*1828-73C= (n.*1828-73C=) c.906-73C= n.800-73C= c.955-73C= (n.955-73C=) c.856-73C= (n.856-73C=) | |
9 | g.127671978C>T | CA1879916802 | STXBP1 | c.922-73C>T (n.922-73C>T) c.964-73C>T (n.964-73C>T) c.*606-73C>T (n.*606-73C>T) c.*1828-73C>T (n.*1828-73C>T) c.906-73C>T n.800-73C>T c.955-73C>T (n.955-73C>T) c.856-73C>T (n.856-73C>T) | dbSNP |
9 | g.127671980C>A | CA2691773896 | STXBP1 | c.922-71C>A (n.922-71C>A) c.964-71C>A (n.964-71C>A) c.*606-71C>A (n.*606-71C>A) c.*1828-71C>A (n.*1828-71C>A) c.906-71C>A n.800-71C>A c.955-71C>A (n.955-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671980C>T | CA2691773897 | STXBP1 | c.922-71C>T (n.922-71C>T) c.964-71C>T (n.964-71C>T) c.*606-71C>T (n.*606-71C>T) c.*1828-71C>T (n.*1828-71C>T) c.906-71C>T n.800-71C>T c.955-71C>T (n.955-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671981A= | CA1879916803 | STXBP1 | c.922-70A= (n.922-70A=) c.964-70A= (n.964-70A=) c.*606-70A= (n.*606-70A=) c.*1828-70A= (n.*1828-70A=) c.906-70A= n.800-70A= c.955-70A= (n.955-70A=) c.856-70A= (n.856-70A=) | |
9 | g.127671981A>G | CA1129259513 | STXBP1 | c.922-70A>G (n.922-70A>G) c.964-70A>G (n.964-70A>G) c.*606-70A>G (n.*606-70A>G) c.*1828-70A>G (n.*1828-70A>G) c.906-70A>G n.800-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.856-70A>G (n.856-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671981A>T | CA2579458708 | STXBP1 | c.922-70A>T (n.922-70A>T) c.964-70A>T (n.964-70A>T) c.*606-70A>T (n.*606-70A>T) c.*1828-70A>T (n.*1828-70A>T) c.906-70A>T n.800-70A>T c.955-70A>T (n.955-70A>T) c.856-70A>T (n.856-70A>T) | |
9 | g.127671982C>G | CA2691773898 | STXBP1 | c.922-69C>G (n.922-69C>G) c.964-69C>G (n.964-69C>G) c.*606-69C>G (n.*606-69C>G) c.*1828-69C>G (n.*1828-69C>G) c.906-69C>G n.800-69C>G c.955-69C>G (n.955-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127671982C>T | CA2691773899 | STXBP1 | c.922-69C>T (n.922-69C>T) c.964-69C>T (n.964-69C>T) c.*606-69C>T (n.*606-69C>T) c.*1828-69C>T (n.*1828-69C>T) c.906-69C>T n.800-69C>T c.955-69C>T (n.955-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671983T>C | CA2720664594 | STXBP1 | c.922-68T>C (n.922-68T>C) c.964-68T>C (n.964-68T>C) c.*606-68T>C (n.*606-68T>C) c.*1828-68T>C (n.*1828-68T>C) c.906-68T>C n.800-68T>C c.955-68T>C (n.955-68T>C) c.856-68T>C (n.856-68T>C) | dbSNP |
9 | g.127671984A= | CA1879916804 | STXBP1 | c.922-67A= (n.922-67A=) c.964-67A= (n.964-67A=) c.*606-67A= (n.*606-67A=) c.*1828-67A= (n.*1828-67A=) c.906-67A= n.800-67A= c.955-67A= (n.955-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) | |
9 | g.127671984A>G | CA200264167 | STXBP1 | c.922-67A>G (n.922-67A>G) c.964-67A>G (n.964-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) c.*1828-67A>G (n.*1828-67A>G) c.906-67A>G n.800-67A>G c.955-67A>G (n.955-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127671985G>A | CA1879916806 | STXBP1 | c.922-66G>A (n.922-66G>A) c.964-66G>A (n.964-66G>A) c.*606-66G>A (n.*606-66G>A) c.*1828-66G>A (n.*1828-66G>A) c.906-66G>A n.800-66G>A c.955-66G>A (n.955-66G>A) c.856-66G>A (n.856-66G>A) | dbSNP |
9 | g.127671985G= | CA1879916805 | STXBP1 | c.922-66G= (n.922-66G=) c.964-66G= (n.964-66G=) c.*606-66G= (n.*606-66G=) c.*1828-66G= (n.*1828-66G=) c.906-66G= n.800-66G= c.955-66G= (n.955-66G=) c.856-66G= (n.856-66G=) | |
9 | g.127671985G>T | CA2691773900 | STXBP1 | c.922-66G>T (n.922-66G>T) c.964-66G>T (n.964-66G>T) c.*606-66G>T (n.*606-66G>T) c.*1828-66G>T (n.*1828-66G>T) c.906-66G>T n.800-66G>T c.955-66G>T (n.955-66G>T) c.856-66G>T (n.856-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671986C>A | CA2691773901 | STXBP1 | c.922-65C>A (n.922-65C>A) c.964-65C>A (n.964-65C>A) c.*606-65C>A (n.*606-65C>A) c.*1828-65C>A (n.*1828-65C>A) c.906-65C>A n.800-65C>A c.955-65C>A (n.955-65C>A) c.856-65C>A (n.856-65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671986C= | CA1879916807 | STXBP1 | c.922-65C= (n.922-65C=) c.964-65C= (n.964-65C=) c.*606-65C= (n.*606-65C=) c.*1828-65C= (n.*1828-65C=) c.906-65C= n.800-65C= c.955-65C= (n.955-65C=) c.856-65C= (n.856-65C=) | |
9 | g.127671986C>G | CA2691773902 | STXBP1 | c.922-65C>G (n.922-65C>G) c.964-65C>G (n.964-65C>G) c.*606-65C>G (n.*606-65C>G) c.*1828-65C>G (n.*1828-65C>G) c.906-65C>G n.800-65C>G c.955-65C>G (n.955-65C>G) c.856-65C>G (n.856-65C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127671986C>T | CA1879916808 | STXBP1 | c.922-65C>T (n.922-65C>T) c.964-65C>T (n.964-65C>T) c.*606-65C>T (n.*606-65C>T) c.*1828-65C>T (n.*1828-65C>T) c.906-65C>T n.800-65C>T c.955-65C>T (n.955-65C>T) c.856-65C>T (n.856-65C>T) | dbSNP |
9 | g.127671987C= | CA1879916809 | STXBP1 | c.922-64C= (n.922-64C=) c.964-64C= (n.964-64C=) c.*606-64C= (n.*606-64C=) c.*1828-64C= (n.*1828-64C=) c.906-64C= n.800-64C= c.955-64C= (n.955-64C=) c.856-64C= (n.856-64C=) | |
9 | g.127671987C>T | CA590594022 | STXBP1 | c.922-64C>T (n.922-64C>T) c.964-64C>T (n.964-64C>T) c.*606-64C>T (n.*606-64C>T) c.*1828-64C>T (n.*1828-64C>T) c.906-64C>T n.800-64C>T c.955-64C>T (n.955-64C>T) c.856-64C>T (n.856-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671991C>A | CA2691773903 | STXBP1 | c.922-60C>A (n.922-60C>A) c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.*606-60C>A (n.*606-60C>A) c.*1828-60C>A (n.*1828-60C>A) c.906-60C>A n.800-60C>A c.955-60C>A (n.955-60C>A) c.856-60C>A (n.856-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671991C>T | CA2691773904 | STXBP1 | c.922-60C>T (n.922-60C>T) c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.*606-60C>T (n.*606-60C>T) c.*1828-60C>T (n.*1828-60C>T) c.906-60C>T n.800-60C>T c.955-60C>T (n.955-60C>T) c.856-60C>T (n.856-60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127671995G>A | CA2691773905 | STXBP1 | c.922-56G>A (n.922-56G>A) c.964-56G>A (n.964-56G>A) c.*606-56G>A (n.*606-56G>A) c.*1828-56G>A (n.*1828-56G>A) c.906-56G>A n.800-56G>A c.955-56G>A (n.955-56G>A) c.856-56G>A (n.856-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127671995_127671998delinsGCCT | CA1879916810 | STXBP1 | c.922-56_922-53delinsGCCT (n.922-56_922-53delinsGCCT) c.964-56_964-53delinsGCCT (n.964-56_964-53delinsGCCT) c.*606-56_*606-53delinsGCCT (n.*606-56_*606-53delinsGCCT) c.*1828-56_*1828-53delinsGCCT (n.*1828-56_*1828-53delinsGCCT) c.906-56_906-53delinsGCCT n.800-56_800-53delinsGCCT c.955-56_955-53delinsGCCT (n.955-56_955-53delinsGCCT) c.856-56_856-53delinsGCCT (n.856-56_856-53delinsGCCT) | |
9 | g.127671999_127672001del | CA860177970 | STXBP1 | c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del) c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del) c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del) c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del) c.906-52_906-50del n.800-52_800-50del c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del) c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del) | dbSNP |
9 | g.127671997C= | CA1879916811 | STXBP1 | c.922-54C= (n.922-54C=) c.964-54C= (n.964-54C=) c.*606-54C= (n.*606-54C=) c.*1828-54C= (n.*1828-54C=) c.906-54C= n.800-54C= c.955-54C= (n.955-54C=) c.856-54C= (n.856-54C=) | |
9 | g.127671997C>T | CA200264169 | STXBP1 | c.922-54C>T (n.922-54C>T) c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.*606-54C>T (n.*606-54C>T) c.*1828-54C>T (n.*1828-54C>T) c.906-54C>T n.800-54C>T c.955-54C>T (n.955-54C>T) c.856-54C>T (n.856-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127671998T>C | CA2691773906 | STXBP1 | c.922-53T>C (n.922-53T>C) c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.*606-53T>C (n.*606-53T>C) c.*1828-53T>C (n.*1828-53T>C) c.906-53T>C n.800-53T>C c.955-53T>C (n.955-53T>C) c.856-53T>C (n.856-53T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127671998T>G | CA2579458709 | STXBP1 | c.922-53T>G (n.922-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) c.*606-53T>G (n.*606-53T>G) c.*1828-53T>G (n.*1828-53T>G) c.906-53T>G n.800-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.856-53T>G (n.856-53T>G) | |
9 | g.127671999C>T | CA2691773907 | STXBP1 | c.922-52C>T (n.922-52C>T) c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.*606-52C>T (n.*606-52C>T) c.*1828-52C>T (n.*1828-52C>T) c.906-52C>T n.800-52C>T c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.856-52C>T (n.856-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672000C= | CA1879916812 | STXBP1 | c.922-51C= (n.922-51C=) c.964-51C= (n.964-51C=) c.*606-51C= (n.*606-51C=) c.*1828-51C= (n.*1828-51C=) c.906-51C= n.800-51C= c.955-51C= (n.955-51C=) c.856-51C= (n.856-51C=) | |
9 | g.127672000C>T | CA590594024 | STXBP1 | c.922-51C>T (n.922-51C>T) c.964-51C>T (n.964-51C>T) c.*606-51C>T (n.*606-51C>T) c.*1828-51C>T (n.*1828-51C>T) c.906-51C>T n.800-51C>T c.955-51C>T (n.955-51C>T) c.856-51C>T (n.856-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672002_127672005dup | CA2509538163 | STXBP1 | c.922-49_922-46dup (n.922-49_922-46dup) c.964-49_964-46dup (n.964-49_964-46dup) c.*606-49_*606-46dup (n.*606-49_*606-46dup) c.*1828-49_*1828-46dup (n.*1828-49_*1828-46dup) c.906-49_906-46dup n.800-49_800-46dup c.955-49_955-46dup (n.955-49_955-46dup) c.856-49_856-46dup (n.856-49_856-46dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127672004C>A | CA2691773908 | STXBP1 | c.922-47C>A (n.922-47C>A) c.964-47C>A (n.964-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) c.*1828-47C>A (n.*1828-47C>A) c.906-47C>A n.800-47C>A c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.856-47C>A (n.856-47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127672004C>T | CA2691773909 | STXBP1 | c.922-47C>T (n.922-47C>T) c.964-47C>T (n.964-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) c.*1828-47C>T (n.*1828-47C>T) c.906-47C>T n.800-47C>T c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.856-47C>T (n.856-47C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672007C>G | CA2691773910 | STXBP1 | c.922-44C>G (n.922-44C>G) c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.*606-44C>G (n.*606-44C>G) c.*1828-44C>G (n.*1828-44C>G) c.906-44C>G n.800-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) c.856-44C>G (n.856-44C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127672007C>T | CA2603076655 | STXBP1 | c.922-44C>T (n.922-44C>T) c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.*606-44C>T (n.*606-44C>T) c.*1828-44C>T (n.*1828-44C>T) c.906-44C>T n.800-44C>T c.955-44C>T (n.955-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672009G>A | CA2691773911 | STXBP1 | c.922-42G>A (n.922-42G>A) c.964-42G>A (n.964-42G>A) c.*606-42G>A (n.*606-42G>A) c.*1828-42G>A (n.*1828-42G>A) c.906-42G>A n.800-42G>A c.955-42G>A (n.955-42G>A) c.856-42G>A (n.856-42G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127672009G>C | CA2603076656 | STXBP1 | c.922-42G>C (n.922-42G>C) c.964-42G>C (n.964-42G>C) c.*606-42G>C (n.*606-42G>C) c.*1828-42G>C (n.*1828-42G>C) c.906-42G>C n.800-42G>C c.955-42G>C (n.955-42G>C) c.856-42G>C (n.856-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672010G= | CA1879916813 | STXBP1 | c.922-41G= (n.922-41G=) c.964-41G= (n.964-41G=) c.*606-41G= (n.*606-41G=) c.*1828-41G= (n.*1828-41G=) c.906-41G= n.800-41G= c.955-41G= (n.955-41G=) c.856-41G= (n.856-41G=) | |
9 | g.127672010G>T | CA200264170 | STXBP1 | c.922-41G>T (n.922-41G>T) c.964-41G>T (n.964-41G>T) c.*606-41G>T (n.*606-41G>T) c.*1828-41G>T (n.*1828-41G>T) c.906-41G>T n.800-41G>T c.955-41G>T (n.955-41G>T) c.856-41G>T (n.856-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672011G>A | CA2579458710 | STXBP1 | c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.*606-40G>A (n.*606-40G>A) c.*1828-40G>A (n.*1828-40G>A) c.906-40G>A n.800-40G>A c.955-40G>A (n.955-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) | |
9 | g.127672012C>A | CA2691773912 | STXBP1 | c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.964-39C>A (n.964-39C>A) c.*606-39C>A (n.*606-39C>A) c.*1828-39C>A (n.*1828-39C>A) c.906-39C>A n.800-39C>A c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.856-39C>A (n.856-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127672012C= | CA1879916814 | STXBP1 | c.922-39C= (n.922-39C=) c.964-39C= (n.964-39C=) c.*606-39C= (n.*606-39C=) c.*1828-39C= (n.*1828-39C=) c.906-39C= n.800-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.856-39C= (n.856-39C=) | |
9 | g.127672012C>T | CA1129259518 | STXBP1 | c.922-39C>T (n.922-39C>T) c.964-39C>T (n.964-39C>T) c.*606-39C>T (n.*606-39C>T) c.*1828-39C>T (n.*1828-39C>T) c.906-39C>T n.800-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.856-39C>T (n.856-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672013C>T | CA2785992196 | STXBP1 | c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.964-38C>T (n.964-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) c.*1828-38C>T (n.*1828-38C>T) c.906-38C>T n.800-38C>T c.955-38C>T (n.955-38C>T) c.856-38C>T (n.856-38C>T) | |
9 | g.127672014A= | CA1879916815 | STXBP1 | c.922-37A= (n.922-37A=) c.964-37A= (n.964-37A=) c.*606-37A= (n.*606-37A=) c.*1828-37A= (n.*1828-37A=) c.906-37A= n.800-37A= c.955-37A= (n.955-37A=) c.856-37A= (n.856-37A=) | |
9 | g.127672014A>G | CA860177982 | STXBP1 | c.922-37A>G (n.922-37A>G) c.964-37A>G (n.964-37A>G) c.*606-37A>G (n.*606-37A>G) c.*1828-37A>G (n.*1828-37A>G) c.906-37A>G n.800-37A>G c.955-37A>G (n.955-37A>G) c.856-37A>G (n.856-37A>G) | dbSNP |
9 | g.127672018G>A | CA5248431 | STXBP1 | c.922-33G>A (n.922-33G>A) c.964-33G>A (n.964-33G>A) c.*606-33G>A (n.*606-33G>A) c.*1828-33G>A (n.*1828-33G>A) c.906-33G>A n.800-33G>A c.955-33G>A (n.955-33G>A) c.856-33G>A (n.856-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672018G= | CA1879916816 | STXBP1 | c.922-33G= (n.922-33G=) c.964-33G= (n.964-33G=) c.*606-33G= (n.*606-33G=) c.*1828-33G= (n.*1828-33G=) c.906-33G= n.800-33G= c.955-33G= (n.955-33G=) c.856-33G= (n.856-33G=) | |
9 | g.127672019A= | CA1879916818 | STXBP1 | c.922-32A= (n.922-32A=) c.964-32A= (n.964-32A=) c.*606-32A= (n.*606-32A=) c.*1828-32A= (n.*1828-32A=) c.906-32A= n.800-32A= c.955-32A= (n.955-32A=) c.856-32A= (n.856-32A=) | |
9 | g.127672019A>C | CA5248432 | STXBP1 | c.922-32A>C (n.922-32A>C) c.964-32A>C (n.964-32A>C) c.*606-32A>C (n.*606-32A>C) c.*1828-32A>C (n.*1828-32A>C) c.906-32A>C n.800-32A>C c.955-32A>C (n.955-32A>C) c.856-32A>C (n.856-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672019A>G | CA1879916817 | STXBP1 | c.922-32A>G (n.922-32A>G) c.964-32A>G (n.964-32A>G) c.*606-32A>G (n.*606-32A>G) c.*1828-32A>G (n.*1828-32A>G) c.906-32A>G n.800-32A>G c.955-32A>G (n.955-32A>G) c.856-32A>G (n.856-32A>G) | dbSNP |
9 | g.127672020G>A | CA1879916820 | STXBP1 | c.922-31G>A (n.922-31G>A) c.964-31G>A (n.964-31G>A) c.*606-31G>A (n.*606-31G>A) c.*1828-31G>A (n.*1828-31G>A) c.906-31G>A n.800-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.856-31G>A (n.856-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127672020G= | CA1879916819 | STXBP1 | c.922-31G= (n.922-31G=) c.964-31G= (n.964-31G=) c.*606-31G= (n.*606-31G=) c.*1828-31G= (n.*1828-31G=) c.906-31G= n.800-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.856-31G= (n.856-31G=) | |
9 | g.127672020G>T | CA5248433 | STXBP1 | c.922-31G>T (n.922-31G>T) c.964-31G>T (n.964-31G>T) c.*606-31G>T (n.*606-31G>T) c.*1828-31G>T (n.*1828-31G>T) c.906-31G>T n.800-31G>T c.955-31G>T (n.955-31G>T) c.856-31G>T (n.856-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672022G>A | CA590594027 | STXBP1 | c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.964-29G>A (n.964-29G>A) c.*606-29G>A (n.*606-29G>A) c.*1828-29G>A (n.*1828-29G>A) c.906-29G>A n.800-29G>A c.955-29G>A (n.955-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672022G= | CA1879916821 | STXBP1 | c.922-29G= (n.922-29G=) c.964-29G= (n.964-29G=) c.*606-29G= (n.*606-29G=) c.*1828-29G= (n.*1828-29G=) c.906-29G= n.800-29G= c.955-29G= (n.955-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) | |
9 | g.127672025_127672026del | CA2691773913 | STXBP1 | c.922-26_922-25del (n.922-26_922-25del) c.964-26_964-25del (n.964-26_964-25del) c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del) c.*1828-26_*1828-25del (n.*1828-26_*1828-25del) c.906-26_906-25del n.800-26_800-25del c.955-26_955-25del (n.955-26_955-25del) c.856-26_856-25del (n.856-26_856-25del) | gnomAD v4 |
9 | g.127672024C>T | CA2691773914 | STXBP1 | c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.*606-27C>T (n.*606-27C>T) c.*1828-27C>T (n.*1828-27C>T) c.906-27C>T n.800-27C>T c.955-27C>T (n.955-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672026C>A | CA590594028 | STXBP1 | c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.964-25C>A (n.964-25C>A) c.*606-25C>A (n.*606-25C>A) c.*1828-25C>A (n.*1828-25C>A) c.906-25C>A n.800-25C>A c.955-25C>A (n.955-25C>A) c.856-25C>A (n.856-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672026C= | CA1879916822 | STXBP1 | c.922-25C= (n.922-25C=) c.964-25C= (n.964-25C=) c.*606-25C= (n.*606-25C=) c.*1828-25C= (n.*1828-25C=) c.906-25C= n.800-25C= c.955-25C= (n.955-25C=) c.856-25C= (n.856-25C=) | |
9 | g.127672026C>T | CA5248434 | STXBP1 | c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.964-25C>T (n.964-25C>T) c.*606-25C>T (n.*606-25C>T) c.*1828-25C>T (n.*1828-25C>T) c.906-25C>T n.800-25C>T c.955-25C>T (n.955-25C>T) c.856-25C>T (n.856-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672028A= | CA1879916823 | STXBP1 | c.922-23A= (n.922-23A=) c.964-23A= (n.964-23A=) c.*606-23A= (n.*606-23A=) c.*1828-23A= (n.*1828-23A=) c.906-23A= n.800-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.856-23A= (n.856-23A=) | |
9 | g.127672028A>G | CA5248435 | STXBP1 | c.922-23A>G (n.922-23A>G) c.964-23A>G (n.964-23A>G) c.*606-23A>G (n.*606-23A>G) c.*1828-23A>G (n.*1828-23A>G) c.906-23A>G n.800-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.856-23A>G (n.856-23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672028_127672030delinsATG | CA1879916824 | STXBP1 | c.922-23_922-21delinsATG (n.922-23_922-21delinsATG) c.964-23_964-21delinsATG (n.964-23_964-21delinsATG) c.*606-23_*606-21delinsATG (n.*606-23_*606-21delinsATG) c.*1828-23_*1828-21delinsATG (n.*1828-23_*1828-21delinsATG) c.906-23_906-21delinsATG n.800-23_800-21delinsATG c.955-23_955-21delinsATG (n.955-23_955-21delinsATG) c.856-23_856-21delinsATG (n.856-23_856-21delinsATG) | |
9 | g.127672029T>A | CA2579458711 | STXBP1 | c.922-22T>A (n.922-22T>A) c.964-22T>A (n.964-22T>A) c.*606-22T>A (n.*606-22T>A) c.*1828-22T>A (n.*1828-22T>A) c.906-22T>A n.800-22T>A c.955-22T>A (n.955-22T>A) c.856-22T>A (n.856-22T>A) | |
9 | g.127672029T>C | CA5248436 | STXBP1 | c.922-22T>C (n.922-22T>C) c.964-22T>C (n.964-22T>C) c.*606-22T>C (n.*606-22T>C) c.*1828-22T>C (n.*1828-22T>C) c.906-22T>C n.800-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672029T= | CA1879916825 | STXBP1 | c.922-22T= (n.922-22T=) c.964-22T= (n.964-22T=) c.*606-22T= (n.*606-22T=) c.*1828-22T= (n.*1828-22T=) c.906-22T= n.800-22T= c.955-22T= (n.955-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) | |
9 | g.127672031_127672032del | CA590594031 | STXBP1 | c.922-20_922-19del (n.922-20_922-19del) c.964-20_964-19del (n.964-20_964-19del) c.*606-20_*606-19del (n.*606-20_*606-19del) c.*1828-20_*1828-19del (n.*1828-20_*1828-19del) c.906-20_906-19del n.800-20_800-19del c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del) c.856-20_856-19del (n.856-20_856-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672031T>G | CA860178019 | STXBP1 | c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.964-20T>G (n.964-20T>G) c.*606-20T>G (n.*606-20T>G) c.*1828-20T>G (n.*1828-20T>G) c.906-20T>G n.800-20T>G c.955-20T>G (n.955-20T>G) c.856-20T>G (n.856-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127672031T= | CA1879916826 | STXBP1 | c.922-20T= (n.922-20T=) c.964-20T= (n.964-20T=) c.*606-20T= (n.*606-20T=) c.*1828-20T= (n.*1828-20T=) c.906-20T= n.800-20T= c.955-20T= (n.955-20T=) c.856-20T= (n.856-20T=) | |
9 | g.127672032G>T | CA2691773915 | STXBP1 | c.922-19G>T (n.922-19G>T) c.964-19G>T (n.964-19G>T) c.*606-19G>T (n.*606-19G>T) c.*1828-19G>T (n.*1828-19G>T) c.906-19G>T n.800-19G>T c.955-19G>T (n.955-19G>T) c.856-19G>T (n.856-19G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672033_127672034delinsCT | CA1879916827 | STXBP1 | c.922-18_922-17delinsCT (n.922-18_922-17delinsCT) c.964-18_964-17delinsCT (n.964-18_964-17delinsCT) c.*606-18_*606-17delinsCT (n.*606-18_*606-17delinsCT) c.*1828-18_*1828-17delinsCT (n.*1828-18_*1828-17delinsCT) c.906-18_906-17delinsCT n.800-18_800-17delinsCT c.955-18_955-17delinsCT (n.955-18_955-17delinsCT) c.856-18_856-17delinsCT (n.856-18_856-17delinsCT) | |
9 | g.127672034T>C | CA1879916829 | STXBP1 | c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.*606-17T>C (n.*606-17T>C) c.*1828-17T>C (n.*1828-17T>C) c.906-17T>C n.800-17T>C c.955-17T>C (n.955-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) | dbSNP |
9 | g.127672034T= | CA1879916828 | STXBP1 | c.922-17T= (n.922-17T=) c.964-17T= (n.964-17T=) c.*606-17T= (n.*606-17T=) c.*1828-17T= (n.*1828-17T=) c.906-17T= n.800-17T= c.955-17T= (n.955-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) | |
9 | g.127672036del | CA5248437 | STXBP1 | c.922-15del (n.922-15del) c.964-15del (n.964-15del) c.*606-15del (n.*606-15del) c.*1828-15del (n.*1828-15del) c.906-15del n.800-15del c.955-15del (n.955-15del) c.856-15del (n.856-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672036T= | CA1879916830 | STXBP1 | c.922-15T= (n.922-15T=) c.964-15T= (n.964-15T=) c.*606-15T= (n.*606-15T=) c.*1828-15T= (n.*1828-15T=) c.906-15T= n.800-15T= c.955-15T= (n.955-15T=) c.856-15T= (n.856-15T=) | |
9 | g.127672037C= | CA1879916831 | STXBP1 | c.922-14C= (n.922-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*606-14C= (n.*606-14C=) c.*1828-14C= (n.*1828-14C=) c.906-14C= n.800-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) | |
9 | g.127672037C>G | CA5248438 | STXBP1 | c.922-14C>G (n.922-14C>G) c.964-14C>G (n.964-14C>G) c.*606-14C>G (n.*606-14C>G) c.*1828-14C>G (n.*1828-14C>G) c.906-14C>G n.800-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127672037C>T | CA2691773916 | STXBP1 | c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.964-14C>T (n.964-14C>T) c.*606-14C>T (n.*606-14C>T) c.*1828-14C>T (n.*1828-14C>T) c.906-14C>T n.800-14C>T c.955-14C>T (n.955-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127672038dup | CA16618742 | STXBP1 | c.922-13dup (n.922-13dup) c.964-13dup (n.964-13dup) c.*606-13dup (n.*606-13dup) c.*1828-13dup (n.*1828-13dup) c.906-13dup n.800-13dup c.955-13dup (n.955-13dup) c.856-13dup (n.856-13dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127672039T>C | CA5248439 | STXBP1 | c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.964-12T>C (n.964-12T>C) c.*606-12T>C (n.*606-12T>C) c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C) c.906-12T>C n.800-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.127672039T= | CA1879916832 | STXBP1 | c.922-12T= (n.922-12T=) c.964-12T= (n.964-12T=) c.*606-12T= (n.*606-12T=) c.*1828-12T= (n.*1828-12T=) c.906-12T= n.800-12T= c.955-12T= (n.955-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) |