Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127671939G>ACA653604841STXBP1c.922-112G>A (n.922-112G>A)
c.964-112G>A (n.964-112G>A)
c.*606-112G>A (n.*606-112G>A)
c.*1828-112G>A (n.*1828-112G>A)
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n.800-112G>A
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c.856-112G>A (n.856-112G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.127671939G=CA1879916782STXBP1c.922-112G= (n.922-112G=)
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c.964-112G>T (n.964-112G>T)
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gnomAD v4
9g.127671940C>ACA2691773875STXBP1c.922-111C>A (n.922-111C>A)
c.964-111C>A (n.964-111C>A)
c.*606-111C>A (n.*606-111C>A)
c.*1828-111C>A (n.*1828-111C>A)
c.906-111C>A
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gnomAD v4
9g.127671941T>CCA860177946STXBP1c.922-110T>C (n.922-110T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
9g.127671943G=CA1879916784STXBP1c.922-108G= (n.922-108G=)
c.964-108G= (n.964-108G=)
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gnomAD v4
9g.127671945G>ACA2691773877STXBP1c.922-106G>A (n.922-106G>A)
c.964-106G>A (n.964-106G>A)
c.*606-106G>A (n.*606-106G>A)
c.*1828-106G>A (n.*1828-106G>A)
c.906-106G>A
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c.856-106G>A (n.856-106G>A)
gnomAD v4
9g.127671945G>CCA860177948STXBP1c.922-106G>C (n.922-106G>C)
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c.*1828-106G>C (n.*1828-106G>C)
c.906-106G>C
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c.856-106G>C (n.856-106G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671945G=CA1879916785STXBP1c.922-106G= (n.922-106G=)
c.964-106G= (n.964-106G=)
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9g.127671945G>TCA2691773878STXBP1c.922-106G>T (n.922-106G>T)
c.964-106G>T (n.964-106G>T)
c.*606-106G>T (n.*606-106G>T)
c.*1828-106G>T (n.*1828-106G>T)
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c.856-106G>T (n.856-106G>T)
gnomAD v4
9g.127671946A=CA1879916786STXBP1c.922-105A= (n.922-105A=)
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9g.127671946A>GCA590594019STXBP1c.922-105A>G (n.922-105A>G)
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c.*606-105A>G (n.*606-105A>G)
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c.856-105A>G (n.856-105A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671948C>ACA2691773879STXBP1c.922-103C>A (n.922-103C>A)
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c.*1828-103C>A (n.*1828-103C>A)
c.906-103C>A
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gnomAD v4
9g.127671948C>TCA2562870820STXBP1c.922-103C>T (n.922-103C>T)
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c.*1828-103C>T (n.*1828-103C>T)
c.906-103C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.127671950C=CA1879916787STXBP1c.922-101C= (n.922-101C=)
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c.964-101C>G (n.964-101C>G)
c.*606-101C>G (n.*606-101C>G)
c.*1828-101C>G (n.*1828-101C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671952A=CA1879916788STXBP1c.922-99A= (n.922-99A=)
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c.906-99A>C
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dbSNP
9g.127671952A>GCA2579458699STXBP1c.922-99A>G (n.922-99A>G)
c.964-99A>G (n.964-99A>G)
c.*606-99A>G (n.*606-99A>G)
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9g.127671955G>ACA1879916789STXBP1c.922-96G>A (n.922-96G>A)
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c.*606-96G>A (n.*606-96G>A)
c.*1828-96G>A (n.*1828-96G>A)
c.906-96G>A
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c.856-96G>A (n.856-96G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671955G=CA1879916790STXBP1c.922-96G= (n.922-96G=)
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9g.127671955G>TCA860177960STXBP1c.922-96G>T (n.922-96G>T)
c.964-96G>T (n.964-96G>T)
c.*606-96G>T (n.*606-96G>T)
c.*1828-96G>T (n.*1828-96G>T)
c.906-96G>T
n.800-96G>T
c.955-96G>T (n.955-96G>T)
c.856-96G>T (n.856-96G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671956T>CCA200264164STXBP1c.922-95T>C (n.922-95T>C)
c.964-95T>C (n.964-95T>C)
c.*606-95T>C (n.*606-95T>C)
c.*1828-95T>C (n.*1828-95T>C)
c.906-95T>C
n.800-95T>C
c.955-95T>C (n.955-95T>C)
c.856-95T>C (n.856-95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671956T=CA1879916791STXBP1c.922-95T= (n.922-95T=)
c.964-95T= (n.964-95T=)
c.*606-95T= (n.*606-95T=)
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9g.127671957G>ACA590594020STXBP1c.922-94G>A (n.922-94G>A)
c.964-94G>A (n.964-94G>A)
c.*606-94G>A (n.*606-94G>A)
c.*1828-94G>A (n.*1828-94G>A)
c.906-94G>A
n.800-94G>A
c.955-94G>A (n.955-94G>A)
c.856-94G>A (n.856-94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671957G=CA1879916792STXBP1c.922-94G= (n.922-94G=)
c.964-94G= (n.964-94G=)
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9g.127671957G>TCA2691773881STXBP1c.922-94G>T (n.922-94G>T)
c.964-94G>T (n.964-94G>T)
c.*606-94G>T (n.*606-94G>T)
c.*1828-94G>T (n.*1828-94G>T)
c.906-94G>T
n.800-94G>T
c.955-94G>T (n.955-94G>T)
c.856-94G>T (n.856-94G>T)
gnomAD v4
9g.127671959delCA2579458700STXBP1c.922-92del (n.922-92del)
c.964-92del (n.964-92del)
c.*606-92del (n.*606-92del)
c.*1828-92del (n.*1828-92del)
c.906-92del
n.800-92del
c.955-92del (n.955-92del)
c.856-92del (n.856-92del)
9g.127671958G>TCA2579458701STXBP1c.922-93G>T (n.922-93G>T)
c.964-93G>T (n.964-93G>T)
c.*606-93G>T (n.*606-93G>T)
c.*1828-93G>T (n.*1828-93G>T)
c.906-93G>T
n.800-93G>T
c.955-93G>T (n.955-93G>T)
c.856-93G>T (n.856-93G>T)
9g.127671959G>ACA2691773883STXBP1c.922-92G>A (n.922-92G>A)
c.964-92G>A (n.964-92G>A)
c.*606-92G>A (n.*606-92G>A)
c.*1828-92G>A (n.*1828-92G>A)
c.906-92G>A
n.800-92G>A
c.955-92G>A (n.955-92G>A)
c.856-92G>A (n.856-92G>A)
gnomAD v4
9g.127671959G>TCA2691773882STXBP1c.922-92G>T (n.922-92G>T)
c.964-92G>T (n.964-92G>T)
c.*606-92G>T (n.*606-92G>T)
c.*1828-92G>T (n.*1828-92G>T)
c.906-92G>T
n.800-92G>T
c.955-92G>T (n.955-92G>T)
c.856-92G>T (n.856-92G>T)
gnomAD v4
9g.127671960C>ACA2691773884STXBP1c.922-91C>A (n.922-91C>A)
c.964-91C>A (n.964-91C>A)
c.*606-91C>A (n.*606-91C>A)
c.*1828-91C>A (n.*1828-91C>A)
c.906-91C>A
n.800-91C>A
c.955-91C>A (n.955-91C>A)
c.856-91C>A (n.856-91C>A)
gnomAD v4
9g.127671960C=CA1879916793STXBP1c.922-91C= (n.922-91C=)
c.964-91C= (n.964-91C=)
c.*606-91C= (n.*606-91C=)
c.*1828-91C= (n.*1828-91C=)
c.906-91C=
n.800-91C=
c.955-91C= (n.955-91C=)
c.856-91C= (n.856-91C=)
9g.127671960C>GCA1879916794STXBP1c.922-91C>G (n.922-91C>G)
c.964-91C>G (n.964-91C>G)
c.*606-91C>G (n.*606-91C>G)
c.*1828-91C>G (n.*1828-91C>G)
c.906-91C>G
n.800-91C>G
c.955-91C>G (n.955-91C>G)
c.856-91C>G (n.856-91C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671960C>TCA2691773885STXBP1c.922-91C>T (n.922-91C>T)
c.964-91C>T (n.964-91C>T)
c.*606-91C>T (n.*606-91C>T)
c.*1828-91C>T (n.*1828-91C>T)
c.906-91C>T
n.800-91C>T
c.955-91C>T (n.955-91C>T)
c.856-91C>T (n.856-91C>T)
gnomAD v4
9g.127671962G>ACA2691773886STXBP1c.922-89G>A (n.922-89G>A)
c.964-89G>A (n.964-89G>A)
c.*606-89G>A (n.*606-89G>A)
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n.800-89G>A
c.955-89G>A (n.955-89G>A)
c.856-89G>A (n.856-89G>A)
gnomAD v4
9g.127671962G>TCA2691773887STXBP1c.922-89G>T (n.922-89G>T)
c.964-89G>T (n.964-89G>T)
c.*606-89G>T (n.*606-89G>T)
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c.906-89G>T
n.800-89G>T
c.955-89G>T (n.955-89G>T)
c.856-89G>T (n.856-89G>T)
gnomAD v4
9g.127671963C>ACA2579458702STXBP1c.922-88C>A (n.922-88C>A)
c.964-88C>A (n.964-88C>A)
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c.906-88C>A
n.800-88C>A
c.955-88C>A (n.955-88C>A)
c.856-88C>A (n.856-88C>A)
9g.127671963C>TCA2691773889STXBP1c.922-88C>T (n.922-88C>T)
c.964-88C>T (n.964-88C>T)
c.*606-88C>T (n.*606-88C>T)
c.*1828-88C>T (n.*1828-88C>T)
c.906-88C>T
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c.955-88C>T (n.955-88C>T)
c.856-88C>T (n.856-88C>T)
gnomAD v4
9g.127671972_127671976delCA2691773888STXBP1c.922-79_922-75del (n.922-79_922-75del)
c.964-79_964-75del (n.964-79_964-75del)
c.*606-79_*606-75del (n.*606-79_*606-75del)
c.*1828-79_*1828-75del (n.*1828-79_*1828-75del)
c.906-79_906-75del
n.800-79_800-75del
c.955-79_955-75del (n.955-79_955-75del)
c.856-79_856-75del (n.856-79_856-75del)
gnomAD v4
9g.127671965G>ACA2579458703STXBP1c.922-86G>A (n.922-86G>A)
c.964-86G>A (n.964-86G>A)
c.*606-86G>A (n.*606-86G>A)
c.*1828-86G>A (n.*1828-86G>A)
c.906-86G>A
n.800-86G>A
c.955-86G>A (n.955-86G>A)
c.856-86G>A (n.856-86G>A)
9g.127671967C>ACA2691773890STXBP1c.922-84C>A (n.922-84C>A)
c.964-84C>A (n.964-84C>A)
c.*606-84C>A (n.*606-84C>A)
c.*1828-84C>A (n.*1828-84C>A)
c.906-84C>A
n.800-84C>A
c.955-84C>A (n.955-84C>A)
c.856-84C>A (n.856-84C>A)
gnomAD v4
9g.127671967C>TCA2579458704STXBP1c.922-84C>T (n.922-84C>T)
c.964-84C>T (n.964-84C>T)
c.*606-84C>T (n.*606-84C>T)
c.*1828-84C>T (n.*1828-84C>T)
c.906-84C>T
n.800-84C>T
c.955-84C>T (n.955-84C>T)
c.856-84C>T (n.856-84C>T)
gnomAD v4
9g.127671968C=CA1879916795STXBP1c.922-83C= (n.922-83C=)
c.964-83C= (n.964-83C=)
c.*606-83C= (n.*606-83C=)
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n.800-83C=
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c.856-83C= (n.856-83C=)
9g.127671968C>TCA1879916796STXBP1c.922-83C>T (n.922-83C>T)
c.964-83C>T (n.964-83C>T)
c.*606-83C>T (n.*606-83C>T)
c.*1828-83C>T (n.*1828-83C>T)
c.906-83C>T
n.800-83C>T
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c.856-83C>T (n.856-83C>T)
dbSNP
9g.127671970G>ACA200264165STXBP1c.922-81G>A (n.922-81G>A)
c.964-81G>A (n.964-81G>A)
c.*606-81G>A (n.*606-81G>A)
c.*1828-81G>A (n.*1828-81G>A)
c.906-81G>A
n.800-81G>A
c.955-81G>A (n.955-81G>A)
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dbSNP gnomAD v4
9g.127671970G=CA1879916797STXBP1c.922-81G= (n.922-81G=)
c.964-81G= (n.964-81G=)
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n.800-81G=
c.955-81G= (n.955-81G=)
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9g.127671971T>CCA200264166STXBP1c.922-80T>C (n.922-80T>C)
c.964-80T>C (n.964-80T>C)
c.*606-80T>C (n.*606-80T>C)
c.*1828-80T>C (n.*1828-80T>C)
c.906-80T>C
n.800-80T>C
c.955-80T>C (n.955-80T>C)
c.856-80T>C (n.856-80T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671971T=CA1879916798STXBP1c.922-80T= (n.922-80T=)
c.964-80T= (n.964-80T=)
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n.800-80T=
c.955-80T= (n.955-80T=)
c.856-80T= (n.856-80T=)
9g.127671972C>ACA2691773891STXBP1c.922-79C>A (n.922-79C>A)
c.964-79C>A (n.964-79C>A)
c.*606-79C>A (n.*606-79C>A)
c.*1828-79C>A (n.*1828-79C>A)
c.906-79C>A
n.800-79C>A
c.955-79C>A (n.955-79C>A)
c.856-79C>A (n.856-79C>A)
gnomAD v4
9g.127671973C>ACA2691773892STXBP1c.922-78C>A (n.922-78C>A)
c.964-78C>A (n.964-78C>A)
c.*606-78C>A (n.*606-78C>A)
c.*1828-78C>A (n.*1828-78C>A)
c.906-78C>A
n.800-78C>A
c.955-78C>A (n.955-78C>A)
c.856-78C>A (n.856-78C>A)
gnomAD v4
9g.127671974T>CCA2691773893STXBP1c.922-77T>C (n.922-77T>C)
c.964-77T>C (n.964-77T>C)
c.*606-77T>C (n.*606-77T>C)
c.*1828-77T>C (n.*1828-77T>C)
c.906-77T>C
n.800-77T>C
c.955-77T>C (n.955-77T>C)
c.856-77T>C (n.856-77T>C)
gnomAD v4
9g.127671975G>ACA2579458705STXBP1c.922-76G>A (n.922-76G>A)
c.964-76G>A (n.964-76G>A)
c.*606-76G>A (n.*606-76G>A)
c.*1828-76G>A (n.*1828-76G>A)
c.906-76G>A
n.800-76G>A
c.955-76G>A (n.955-76G>A)
c.856-76G>A (n.856-76G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671975G>CCA2691773894STXBP1c.922-76G>C (n.922-76G>C)
c.964-76G>C (n.964-76G>C)
c.*606-76G>C (n.*606-76G>C)
c.*1828-76G>C (n.*1828-76G>C)
c.906-76G>C
n.800-76G>C
c.955-76G>C (n.955-76G>C)
c.856-76G>C (n.856-76G>C)
gnomAD v4
9g.127671976T>GCA2579458706STXBP1c.922-75T>G (n.922-75T>G)
c.964-75T>G (n.964-75T>G)
c.*606-75T>G (n.*606-75T>G)
c.*1828-75T>G (n.*1828-75T>G)
c.906-75T>G
n.800-75T>G
c.955-75T>G (n.955-75T>G)
c.856-75T>G (n.856-75T>G)
9g.127671977G>ACA1879916800STXBP1c.922-74G>A (n.922-74G>A)
c.964-74G>A (n.964-74G>A)
c.*606-74G>A (n.*606-74G>A)
c.*1828-74G>A (n.*1828-74G>A)
c.906-74G>A
n.800-74G>A
c.955-74G>A (n.955-74G>A)
c.856-74G>A (n.856-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127671977G=CA1879916799STXBP1c.922-74G= (n.922-74G=)
c.964-74G= (n.964-74G=)
c.*606-74G= (n.*606-74G=)
c.*1828-74G= (n.*1828-74G=)
c.906-74G=
n.800-74G=
c.955-74G= (n.955-74G=)
c.856-74G= (n.856-74G=)
9g.127671977G>TCA2691773895STXBP1c.922-74G>T (n.922-74G>T)
c.964-74G>T (n.964-74G>T)
c.*606-74G>T (n.*606-74G>T)
c.*1828-74G>T (n.*1828-74G>T)
c.906-74G>T
n.800-74G>T
c.955-74G>T (n.955-74G>T)
c.856-74G>T (n.856-74G>T)
gnomAD v4
9g.127671978C>ACA2579458707STXBP1c.922-73C>A (n.922-73C>A)
c.964-73C>A (n.964-73C>A)
c.*606-73C>A (n.*606-73C>A)
c.*1828-73C>A (n.*1828-73C>A)
c.906-73C>A
n.800-73C>A
c.955-73C>A (n.955-73C>A)
c.856-73C>A (n.856-73C>A)
gnomAD v4
9g.127671978C=CA1879916801STXBP1c.922-73C= (n.922-73C=)
c.964-73C= (n.964-73C=)
c.*606-73C= (n.*606-73C=)
c.*1828-73C= (n.*1828-73C=)
c.906-73C=
n.800-73C=
c.955-73C= (n.955-73C=)
c.856-73C= (n.856-73C=)
9g.127671978C>TCA1879916802STXBP1c.922-73C>T (n.922-73C>T)
c.964-73C>T (n.964-73C>T)
c.*606-73C>T (n.*606-73C>T)
c.*1828-73C>T (n.*1828-73C>T)
c.906-73C>T
n.800-73C>T
c.955-73C>T (n.955-73C>T)
c.856-73C>T (n.856-73C>T)
dbSNP
9g.127671980C>ACA2691773896STXBP1c.922-71C>A (n.922-71C>A)
c.964-71C>A (n.964-71C>A)
c.*606-71C>A (n.*606-71C>A)
c.*1828-71C>A (n.*1828-71C>A)
c.906-71C>A
n.800-71C>A
c.955-71C>A (n.955-71C>A)
c.856-71C>A (n.856-71C>A)
gnomAD v4
9g.127671980C>TCA2691773897STXBP1c.922-71C>T (n.922-71C>T)
c.964-71C>T (n.964-71C>T)
c.*606-71C>T (n.*606-71C>T)
c.*1828-71C>T (n.*1828-71C>T)
c.906-71C>T
n.800-71C>T
c.955-71C>T (n.955-71C>T)
c.856-71C>T (n.856-71C>T)
gnomAD v4
9g.127671981A=CA1879916803STXBP1c.922-70A= (n.922-70A=)
c.964-70A= (n.964-70A=)
c.*606-70A= (n.*606-70A=)
c.*1828-70A= (n.*1828-70A=)
c.906-70A=
n.800-70A=
c.955-70A= (n.955-70A=)
c.856-70A= (n.856-70A=)
9g.127671981A>GCA1129259513STXBP1c.922-70A>G (n.922-70A>G)
c.964-70A>G (n.964-70A>G)
c.*606-70A>G (n.*606-70A>G)
c.*1828-70A>G (n.*1828-70A>G)
c.906-70A>G
n.800-70A>G
c.955-70A>G (n.955-70A>G)
c.856-70A>G (n.856-70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671981A>TCA2579458708STXBP1c.922-70A>T (n.922-70A>T)
c.964-70A>T (n.964-70A>T)
c.*606-70A>T (n.*606-70A>T)
c.*1828-70A>T (n.*1828-70A>T)
c.906-70A>T
n.800-70A>T
c.955-70A>T (n.955-70A>T)
c.856-70A>T (n.856-70A>T)
9g.127671982C>GCA2691773898STXBP1c.922-69C>G (n.922-69C>G)
c.964-69C>G (n.964-69C>G)
c.*606-69C>G (n.*606-69C>G)
c.*1828-69C>G (n.*1828-69C>G)
c.906-69C>G
n.800-69C>G
c.955-69C>G (n.955-69C>G)
c.856-69C>G (n.856-69C>G)
gnomAD v4
9g.127671982C>TCA2691773899STXBP1c.922-69C>T (n.922-69C>T)
c.964-69C>T (n.964-69C>T)
c.*606-69C>T (n.*606-69C>T)
c.*1828-69C>T (n.*1828-69C>T)
c.906-69C>T
n.800-69C>T
c.955-69C>T (n.955-69C>T)
c.856-69C>T (n.856-69C>T)
gnomAD v4
9g.127671983T>CCA2720664594STXBP1c.922-68T>C (n.922-68T>C)
c.964-68T>C (n.964-68T>C)
c.*606-68T>C (n.*606-68T>C)
c.*1828-68T>C (n.*1828-68T>C)
c.906-68T>C
n.800-68T>C
c.955-68T>C (n.955-68T>C)
c.856-68T>C (n.856-68T>C)
dbSNP
9g.127671984A=CA1879916804STXBP1c.922-67A= (n.922-67A=)
c.964-67A= (n.964-67A=)
c.*606-67A= (n.*606-67A=)
c.*1828-67A= (n.*1828-67A=)
c.906-67A=
n.800-67A=
c.955-67A= (n.955-67A=)
c.856-67A= (n.856-67A=)
9g.127671984A>GCA200264167STXBP1c.922-67A>G (n.922-67A>G)
c.964-67A>G (n.964-67A>G)
c.*606-67A>G (n.*606-67A>G)
c.*1828-67A>G (n.*1828-67A>G)
c.906-67A>G
n.800-67A>G
c.955-67A>G (n.955-67A>G)
c.856-67A>G (n.856-67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127671985G>ACA1879916806STXBP1c.922-66G>A (n.922-66G>A)
c.964-66G>A (n.964-66G>A)
c.*606-66G>A (n.*606-66G>A)
c.*1828-66G>A (n.*1828-66G>A)
c.906-66G>A
n.800-66G>A
c.955-66G>A (n.955-66G>A)
c.856-66G>A (n.856-66G>A)
dbSNP
9g.127671985G=CA1879916805STXBP1c.922-66G= (n.922-66G=)
c.964-66G= (n.964-66G=)
c.*606-66G= (n.*606-66G=)
c.*1828-66G= (n.*1828-66G=)
c.906-66G=
n.800-66G=
c.955-66G= (n.955-66G=)
c.856-66G= (n.856-66G=)
9g.127671985G>TCA2691773900STXBP1c.922-66G>T (n.922-66G>T)
c.964-66G>T (n.964-66G>T)
c.*606-66G>T (n.*606-66G>T)
c.*1828-66G>T (n.*1828-66G>T)
c.906-66G>T
n.800-66G>T
c.955-66G>T (n.955-66G>T)
c.856-66G>T (n.856-66G>T)
gnomAD v4
9g.127671986C>ACA2691773901STXBP1c.922-65C>A (n.922-65C>A)
c.964-65C>A (n.964-65C>A)
c.*606-65C>A (n.*606-65C>A)
c.*1828-65C>A (n.*1828-65C>A)
c.906-65C>A
n.800-65C>A
c.955-65C>A (n.955-65C>A)
c.856-65C>A (n.856-65C>A)
gnomAD v4
9g.127671986C=CA1879916807STXBP1c.922-65C= (n.922-65C=)
c.964-65C= (n.964-65C=)
c.*606-65C= (n.*606-65C=)
c.*1828-65C= (n.*1828-65C=)
c.906-65C=
n.800-65C=
c.955-65C= (n.955-65C=)
c.856-65C= (n.856-65C=)
9g.127671986C>GCA2691773902STXBP1c.922-65C>G (n.922-65C>G)
c.964-65C>G (n.964-65C>G)
c.*606-65C>G (n.*606-65C>G)
c.*1828-65C>G (n.*1828-65C>G)
c.906-65C>G
n.800-65C>G
c.955-65C>G (n.955-65C>G)
c.856-65C>G (n.856-65C>G)
gnomAD v4
9g.127671986C>TCA1879916808STXBP1c.922-65C>T (n.922-65C>T)
c.964-65C>T (n.964-65C>T)
c.*606-65C>T (n.*606-65C>T)
c.*1828-65C>T (n.*1828-65C>T)
c.906-65C>T
n.800-65C>T
c.955-65C>T (n.955-65C>T)
c.856-65C>T (n.856-65C>T)
dbSNP
9g.127671987C=CA1879916809STXBP1c.922-64C= (n.922-64C=)
c.964-64C= (n.964-64C=)
c.*606-64C= (n.*606-64C=)
c.*1828-64C= (n.*1828-64C=)
c.906-64C=
n.800-64C=
c.955-64C= (n.955-64C=)
c.856-64C= (n.856-64C=)
9g.127671987C>TCA590594022STXBP1c.922-64C>T (n.922-64C>T)
c.964-64C>T (n.964-64C>T)
c.*606-64C>T (n.*606-64C>T)
c.*1828-64C>T (n.*1828-64C>T)
c.906-64C>T
n.800-64C>T
c.955-64C>T (n.955-64C>T)
c.856-64C>T (n.856-64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671991C>ACA2691773903STXBP1c.922-60C>A (n.922-60C>A)
c.964-60C>A (n.964-60C>A)
c.*606-60C>A (n.*606-60C>A)
c.*1828-60C>A (n.*1828-60C>A)
c.906-60C>A
n.800-60C>A
c.955-60C>A (n.955-60C>A)
c.856-60C>A (n.856-60C>A)
gnomAD v4
9g.127671991C>TCA2691773904STXBP1c.922-60C>T (n.922-60C>T)
c.964-60C>T (n.964-60C>T)
c.*606-60C>T (n.*606-60C>T)
c.*1828-60C>T (n.*1828-60C>T)
c.906-60C>T
n.800-60C>T
c.955-60C>T (n.955-60C>T)
c.856-60C>T (n.856-60C>T)
gnomAD v4
9g.127671995G>ACA2691773905STXBP1c.922-56G>A (n.922-56G>A)
c.964-56G>A (n.964-56G>A)
c.*606-56G>A (n.*606-56G>A)
c.*1828-56G>A (n.*1828-56G>A)
c.906-56G>A
n.800-56G>A
c.955-56G>A (n.955-56G>A)
c.856-56G>A (n.856-56G>A)
gnomAD v4
9g.127671995_127671998delinsGCCTCA1879916810STXBP1c.922-56_922-53delinsGCCT (n.922-56_922-53delinsGCCT)
c.964-56_964-53delinsGCCT (n.964-56_964-53delinsGCCT)
c.*606-56_*606-53delinsGCCT (n.*606-56_*606-53delinsGCCT)
c.*1828-56_*1828-53delinsGCCT (n.*1828-56_*1828-53delinsGCCT)
c.906-56_906-53delinsGCCT
n.800-56_800-53delinsGCCT
c.955-56_955-53delinsGCCT (n.955-56_955-53delinsGCCT)
c.856-56_856-53delinsGCCT (n.856-56_856-53delinsGCCT)
9g.127671999_127672001delCA860177970STXBP1c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del)
c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del)
c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del)
c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del)
c.906-52_906-50del
n.800-52_800-50del
c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del)
c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del)
dbSNP
9g.127671997C=CA1879916811STXBP1c.922-54C= (n.922-54C=)
c.964-54C= (n.964-54C=)
c.*606-54C= (n.*606-54C=)
c.*1828-54C= (n.*1828-54C=)
c.906-54C=
n.800-54C=
c.955-54C= (n.955-54C=)
c.856-54C= (n.856-54C=)
9g.127671997C>TCA200264169STXBP1c.922-54C>T (n.922-54C>T)
c.964-54C>T (n.964-54C>T)
c.*606-54C>T (n.*606-54C>T)
c.*1828-54C>T (n.*1828-54C>T)
c.906-54C>T
n.800-54C>T
c.955-54C>T (n.955-54C>T)
c.856-54C>T (n.856-54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127671998T>CCA2691773906STXBP1c.922-53T>C (n.922-53T>C)
c.964-53T>C (n.964-53T>C)
c.*606-53T>C (n.*606-53T>C)
c.*1828-53T>C (n.*1828-53T>C)
c.906-53T>C
n.800-53T>C
c.955-53T>C (n.955-53T>C)
c.856-53T>C (n.856-53T>C)
gnomAD v4
9g.127671998T>GCA2579458709STXBP1c.922-53T>G (n.922-53T>G)
c.964-53T>G (n.964-53T>G)
c.*606-53T>G (n.*606-53T>G)
c.*1828-53T>G (n.*1828-53T>G)
c.906-53T>G
n.800-53T>G
c.955-53T>G (n.955-53T>G)
c.856-53T>G (n.856-53T>G)
9g.127671999C>TCA2691773907STXBP1c.922-52C>T (n.922-52C>T)
c.964-52C>T (n.964-52C>T)
c.*606-52C>T (n.*606-52C>T)
c.*1828-52C>T (n.*1828-52C>T)
c.906-52C>T
n.800-52C>T
c.955-52C>T (n.955-52C>T)
c.856-52C>T (n.856-52C>T)
gnomAD v4
9g.127672000C=CA1879916812STXBP1c.922-51C= (n.922-51C=)
c.964-51C= (n.964-51C=)
c.*606-51C= (n.*606-51C=)
c.*1828-51C= (n.*1828-51C=)
c.906-51C=
n.800-51C=
c.955-51C= (n.955-51C=)
c.856-51C= (n.856-51C=)
9g.127672000C>TCA590594024STXBP1c.922-51C>T (n.922-51C>T)
c.964-51C>T (n.964-51C>T)
c.*606-51C>T (n.*606-51C>T)
c.*1828-51C>T (n.*1828-51C>T)
c.906-51C>T
n.800-51C>T
c.955-51C>T (n.955-51C>T)
c.856-51C>T (n.856-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672002_127672005dupCA2509538163STXBP1c.922-49_922-46dup (n.922-49_922-46dup)
c.964-49_964-46dup (n.964-49_964-46dup)
c.*606-49_*606-46dup (n.*606-49_*606-46dup)
c.*1828-49_*1828-46dup (n.*1828-49_*1828-46dup)
c.906-49_906-46dup
n.800-49_800-46dup
c.955-49_955-46dup (n.955-49_955-46dup)
c.856-49_856-46dup (n.856-49_856-46dup)
gnomAD v4
9g.127672004C>ACA2691773908STXBP1c.922-47C>A (n.922-47C>A)
c.964-47C>A (n.964-47C>A)
c.*606-47C>A (n.*606-47C>A)
c.*1828-47C>A (n.*1828-47C>A)
c.906-47C>A
n.800-47C>A
c.955-47C>A (n.955-47C>A)
c.856-47C>A (n.856-47C>A)
gnomAD v4
9g.127672004C>TCA2691773909STXBP1c.922-47C>T (n.922-47C>T)
c.964-47C>T (n.964-47C>T)
c.*606-47C>T (n.*606-47C>T)
c.*1828-47C>T (n.*1828-47C>T)
c.906-47C>T
n.800-47C>T
c.955-47C>T (n.955-47C>T)
c.856-47C>T (n.856-47C>T)
gnomAD v4
9g.127672007C>GCA2691773910STXBP1c.922-44C>G (n.922-44C>G)
c.964-44C>G (n.964-44C>G)
c.*606-44C>G (n.*606-44C>G)
c.*1828-44C>G (n.*1828-44C>G)
c.906-44C>G
n.800-44C>G
c.955-44C>G (n.955-44C>G)
c.856-44C>G (n.856-44C>G)
gnomAD v4
9g.127672007C>TCA2603076655STXBP1c.922-44C>T (n.922-44C>T)
c.964-44C>T (n.964-44C>T)
c.*606-44C>T (n.*606-44C>T)
c.*1828-44C>T (n.*1828-44C>T)
c.906-44C>T
n.800-44C>T
c.955-44C>T (n.955-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672009G>ACA2691773911STXBP1c.922-42G>A (n.922-42G>A)
c.964-42G>A (n.964-42G>A)
c.*606-42G>A (n.*606-42G>A)
c.*1828-42G>A (n.*1828-42G>A)
c.906-42G>A
n.800-42G>A
c.955-42G>A (n.955-42G>A)
c.856-42G>A (n.856-42G>A)
gnomAD v4
9g.127672009G>CCA2603076656STXBP1c.922-42G>C (n.922-42G>C)
c.964-42G>C (n.964-42G>C)
c.*606-42G>C (n.*606-42G>C)
c.*1828-42G>C (n.*1828-42G>C)
c.906-42G>C
n.800-42G>C
c.955-42G>C (n.955-42G>C)
c.856-42G>C (n.856-42G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672010G=CA1879916813STXBP1c.922-41G= (n.922-41G=)
c.964-41G= (n.964-41G=)
c.*606-41G= (n.*606-41G=)
c.*1828-41G= (n.*1828-41G=)
c.906-41G=
n.800-41G=
c.955-41G= (n.955-41G=)
c.856-41G= (n.856-41G=)
9g.127672010G>TCA200264170STXBP1c.922-41G>T (n.922-41G>T)
c.964-41G>T (n.964-41G>T)
c.*606-41G>T (n.*606-41G>T)
c.*1828-41G>T (n.*1828-41G>T)
c.906-41G>T
n.800-41G>T
c.955-41G>T (n.955-41G>T)
c.856-41G>T (n.856-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672011G>ACA2579458710STXBP1c.922-40G>A (n.922-40G>A)
c.964-40G>A (n.964-40G>A)
c.*606-40G>A (n.*606-40G>A)
c.*1828-40G>A (n.*1828-40G>A)
c.906-40G>A
n.800-40G>A
c.955-40G>A (n.955-40G>A)
c.856-40G>A (n.856-40G>A)
9g.127672012C>ACA2691773912STXBP1c.922-39C>A (n.922-39C>A)
c.964-39C>A (n.964-39C>A)
c.*606-39C>A (n.*606-39C>A)
c.*1828-39C>A (n.*1828-39C>A)
c.906-39C>A
n.800-39C>A
c.955-39C>A (n.955-39C>A)
c.856-39C>A (n.856-39C>A)
gnomAD v4
9g.127672012C=CA1879916814STXBP1c.922-39C= (n.922-39C=)
c.964-39C= (n.964-39C=)
c.*606-39C= (n.*606-39C=)
c.*1828-39C= (n.*1828-39C=)
c.906-39C=
n.800-39C=
c.955-39C= (n.955-39C=)
c.856-39C= (n.856-39C=)
9g.127672012C>TCA1129259518STXBP1c.922-39C>T (n.922-39C>T)
c.964-39C>T (n.964-39C>T)
c.*606-39C>T (n.*606-39C>T)
c.*1828-39C>T (n.*1828-39C>T)
c.906-39C>T
n.800-39C>T
c.955-39C>T (n.955-39C>T)
c.856-39C>T (n.856-39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672013C>TCA2785992196STXBP1c.922-38C>T (n.922-38C>T)
c.964-38C>T (n.964-38C>T)
c.*606-38C>T (n.*606-38C>T)
c.*1828-38C>T (n.*1828-38C>T)
c.906-38C>T
n.800-38C>T
c.955-38C>T (n.955-38C>T)
c.856-38C>T (n.856-38C>T)
9g.127672014A=CA1879916815STXBP1c.922-37A= (n.922-37A=)
c.964-37A= (n.964-37A=)
c.*606-37A= (n.*606-37A=)
c.*1828-37A= (n.*1828-37A=)
c.906-37A=
n.800-37A=
c.955-37A= (n.955-37A=)
c.856-37A= (n.856-37A=)
9g.127672014A>GCA860177982STXBP1c.922-37A>G (n.922-37A>G)
c.964-37A>G (n.964-37A>G)
c.*606-37A>G (n.*606-37A>G)
c.*1828-37A>G (n.*1828-37A>G)
c.906-37A>G
n.800-37A>G
c.955-37A>G (n.955-37A>G)
c.856-37A>G (n.856-37A>G)
dbSNP
9g.127672018G>ACA5248431STXBP1c.922-33G>A (n.922-33G>A)
c.964-33G>A (n.964-33G>A)
c.*606-33G>A (n.*606-33G>A)
c.*1828-33G>A (n.*1828-33G>A)
c.906-33G>A
n.800-33G>A
c.955-33G>A (n.955-33G>A)
c.856-33G>A (n.856-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672018G=CA1879916816STXBP1c.922-33G= (n.922-33G=)
c.964-33G= (n.964-33G=)
c.*606-33G= (n.*606-33G=)
c.*1828-33G= (n.*1828-33G=)
c.906-33G=
n.800-33G=
c.955-33G= (n.955-33G=)
c.856-33G= (n.856-33G=)
9g.127672019A=CA1879916818STXBP1c.922-32A= (n.922-32A=)
c.964-32A= (n.964-32A=)
c.*606-32A= (n.*606-32A=)
c.*1828-32A= (n.*1828-32A=)
c.906-32A=
n.800-32A=
c.955-32A= (n.955-32A=)
c.856-32A= (n.856-32A=)
9g.127672019A>CCA5248432STXBP1c.922-32A>C (n.922-32A>C)
c.964-32A>C (n.964-32A>C)
c.*606-32A>C (n.*606-32A>C)
c.*1828-32A>C (n.*1828-32A>C)
c.906-32A>C
n.800-32A>C
c.955-32A>C (n.955-32A>C)
c.856-32A>C (n.856-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672019A>GCA1879916817STXBP1c.922-32A>G (n.922-32A>G)
c.964-32A>G (n.964-32A>G)
c.*606-32A>G (n.*606-32A>G)
c.*1828-32A>G (n.*1828-32A>G)
c.906-32A>G
n.800-32A>G
c.955-32A>G (n.955-32A>G)
c.856-32A>G (n.856-32A>G)
dbSNP
9g.127672020G>ACA1879916820STXBP1c.922-31G>A (n.922-31G>A)
c.964-31G>A (n.964-31G>A)
c.*606-31G>A (n.*606-31G>A)
c.*1828-31G>A (n.*1828-31G>A)
c.906-31G>A
n.800-31G>A
c.955-31G>A (n.955-31G>A)
c.856-31G>A (n.856-31G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127672020G=CA1879916819STXBP1c.922-31G= (n.922-31G=)
c.964-31G= (n.964-31G=)
c.*606-31G= (n.*606-31G=)
c.*1828-31G= (n.*1828-31G=)
c.906-31G=
n.800-31G=
c.955-31G= (n.955-31G=)
c.856-31G= (n.856-31G=)
9g.127672020G>TCA5248433STXBP1c.922-31G>T (n.922-31G>T)
c.964-31G>T (n.964-31G>T)
c.*606-31G>T (n.*606-31G>T)
c.*1828-31G>T (n.*1828-31G>T)
c.906-31G>T
n.800-31G>T
c.955-31G>T (n.955-31G>T)
c.856-31G>T (n.856-31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672022G>ACA590594027STXBP1c.922-29G>A (n.922-29G>A)
c.964-29G>A (n.964-29G>A)
c.*606-29G>A (n.*606-29G>A)
c.*1828-29G>A (n.*1828-29G>A)
c.906-29G>A
n.800-29G>A
c.955-29G>A (n.955-29G>A)
c.856-29G>A (n.856-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672022G=CA1879916821STXBP1c.922-29G= (n.922-29G=)
c.964-29G= (n.964-29G=)
c.*606-29G= (n.*606-29G=)
c.*1828-29G= (n.*1828-29G=)
c.906-29G=
n.800-29G=
c.955-29G= (n.955-29G=)
c.856-29G= (n.856-29G=)
9g.127672025_127672026delCA2691773913STXBP1c.922-26_922-25del (n.922-26_922-25del)
c.964-26_964-25del (n.964-26_964-25del)
c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del)
c.*1828-26_*1828-25del (n.*1828-26_*1828-25del)
c.906-26_906-25del
n.800-26_800-25del
c.955-26_955-25del (n.955-26_955-25del)
c.856-26_856-25del (n.856-26_856-25del)
gnomAD v4
9g.127672024C>TCA2691773914STXBP1c.922-27C>T (n.922-27C>T)
c.964-27C>T (n.964-27C>T)
c.*606-27C>T (n.*606-27C>T)
c.*1828-27C>T (n.*1828-27C>T)
c.906-27C>T
n.800-27C>T
c.955-27C>T (n.955-27C>T)
c.856-27C>T (n.856-27C>T)
gnomAD v4
9g.127672026C>ACA590594028STXBP1c.922-25C>A (n.922-25C>A)
c.964-25C>A (n.964-25C>A)
c.*606-25C>A (n.*606-25C>A)
c.*1828-25C>A (n.*1828-25C>A)
c.906-25C>A
n.800-25C>A
c.955-25C>A (n.955-25C>A)
c.856-25C>A (n.856-25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672026C=CA1879916822STXBP1c.922-25C= (n.922-25C=)
c.964-25C= (n.964-25C=)
c.*606-25C= (n.*606-25C=)
c.*1828-25C= (n.*1828-25C=)
c.906-25C=
n.800-25C=
c.955-25C= (n.955-25C=)
c.856-25C= (n.856-25C=)
9g.127672026C>TCA5248434STXBP1c.922-25C>T (n.922-25C>T)
c.964-25C>T (n.964-25C>T)
c.*606-25C>T (n.*606-25C>T)
c.*1828-25C>T (n.*1828-25C>T)
c.906-25C>T
n.800-25C>T
c.955-25C>T (n.955-25C>T)
c.856-25C>T (n.856-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672028A=CA1879916823STXBP1c.922-23A= (n.922-23A=)
c.964-23A= (n.964-23A=)
c.*606-23A= (n.*606-23A=)
c.*1828-23A= (n.*1828-23A=)
c.906-23A=
n.800-23A=
c.955-23A= (n.955-23A=)
c.856-23A= (n.856-23A=)
9g.127672028A>GCA5248435STXBP1c.922-23A>G (n.922-23A>G)
c.964-23A>G (n.964-23A>G)
c.*606-23A>G (n.*606-23A>G)
c.*1828-23A>G (n.*1828-23A>G)
c.906-23A>G
n.800-23A>G
c.955-23A>G (n.955-23A>G)
c.856-23A>G (n.856-23A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672028_127672030delinsATGCA1879916824STXBP1c.922-23_922-21delinsATG (n.922-23_922-21delinsATG)
c.964-23_964-21delinsATG (n.964-23_964-21delinsATG)
c.*606-23_*606-21delinsATG (n.*606-23_*606-21delinsATG)
c.*1828-23_*1828-21delinsATG (n.*1828-23_*1828-21delinsATG)
c.906-23_906-21delinsATG
n.800-23_800-21delinsATG
c.955-23_955-21delinsATG (n.955-23_955-21delinsATG)
c.856-23_856-21delinsATG (n.856-23_856-21delinsATG)
9g.127672029T>ACA2579458711STXBP1c.922-22T>A (n.922-22T>A)
c.964-22T>A (n.964-22T>A)
c.*606-22T>A (n.*606-22T>A)
c.*1828-22T>A (n.*1828-22T>A)
c.906-22T>A
n.800-22T>A
c.955-22T>A (n.955-22T>A)
c.856-22T>A (n.856-22T>A)
9g.127672029T>CCA5248436STXBP1c.922-22T>C (n.922-22T>C)
c.964-22T>C (n.964-22T>C)
c.*606-22T>C (n.*606-22T>C)
c.*1828-22T>C (n.*1828-22T>C)
c.906-22T>C
n.800-22T>C
c.955-22T>C (n.955-22T>C)
c.856-22T>C (n.856-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672029T=CA1879916825STXBP1c.922-22T= (n.922-22T=)
c.964-22T= (n.964-22T=)
c.*606-22T= (n.*606-22T=)
c.*1828-22T= (n.*1828-22T=)
c.906-22T=
n.800-22T=
c.955-22T= (n.955-22T=)
c.856-22T= (n.856-22T=)
9g.127672031_127672032delCA590594031STXBP1c.922-20_922-19del (n.922-20_922-19del)
c.964-20_964-19del (n.964-20_964-19del)
c.*606-20_*606-19del (n.*606-20_*606-19del)
c.*1828-20_*1828-19del (n.*1828-20_*1828-19del)
c.906-20_906-19del
n.800-20_800-19del
c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del)
c.856-20_856-19del (n.856-20_856-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672031T>GCA860178019STXBP1c.922-20T>G (n.922-20T>G)
c.964-20T>G (n.964-20T>G)
c.*606-20T>G (n.*606-20T>G)
c.*1828-20T>G (n.*1828-20T>G)
c.906-20T>G
n.800-20T>G
c.955-20T>G (n.955-20T>G)
c.856-20T>G (n.856-20T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127672031T=CA1879916826STXBP1c.922-20T= (n.922-20T=)
c.964-20T= (n.964-20T=)
c.*606-20T= (n.*606-20T=)
c.*1828-20T= (n.*1828-20T=)
c.906-20T=
n.800-20T=
c.955-20T= (n.955-20T=)
c.856-20T= (n.856-20T=)
9g.127672032G>TCA2691773915STXBP1c.922-19G>T (n.922-19G>T)
c.964-19G>T (n.964-19G>T)
c.*606-19G>T (n.*606-19G>T)
c.*1828-19G>T (n.*1828-19G>T)
c.906-19G>T
n.800-19G>T
c.955-19G>T (n.955-19G>T)
c.856-19G>T (n.856-19G>T)
gnomAD v4
9g.127672033_127672034delinsCTCA1879916827STXBP1c.922-18_922-17delinsCT (n.922-18_922-17delinsCT)
c.964-18_964-17delinsCT (n.964-18_964-17delinsCT)
c.*606-18_*606-17delinsCT (n.*606-18_*606-17delinsCT)
c.*1828-18_*1828-17delinsCT (n.*1828-18_*1828-17delinsCT)
c.906-18_906-17delinsCT
n.800-18_800-17delinsCT
c.955-18_955-17delinsCT (n.955-18_955-17delinsCT)
c.856-18_856-17delinsCT (n.856-18_856-17delinsCT)
9g.127672034T>CCA1879916829STXBP1c.922-17T>C (n.922-17T>C)
c.964-17T>C (n.964-17T>C)
c.*606-17T>C (n.*606-17T>C)
c.*1828-17T>C (n.*1828-17T>C)
c.906-17T>C
n.800-17T>C
c.955-17T>C (n.955-17T>C)
c.856-17T>C (n.856-17T>C)
dbSNP
9g.127672034T=CA1879916828STXBP1c.922-17T= (n.922-17T=)
c.964-17T= (n.964-17T=)
c.*606-17T= (n.*606-17T=)
c.*1828-17T= (n.*1828-17T=)
c.906-17T=
n.800-17T=
c.955-17T= (n.955-17T=)
c.856-17T= (n.856-17T=)
9g.127672036delCA5248437STXBP1c.922-15del (n.922-15del)
c.964-15del (n.964-15del)
c.*606-15del (n.*606-15del)
c.*1828-15del (n.*1828-15del)
c.906-15del
n.800-15del
c.955-15del (n.955-15del)
c.856-15del (n.856-15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672036T=CA1879916830STXBP1c.922-15T= (n.922-15T=)
c.964-15T= (n.964-15T=)
c.*606-15T= (n.*606-15T=)
c.*1828-15T= (n.*1828-15T=)
c.906-15T=
n.800-15T=
c.955-15T= (n.955-15T=)
c.856-15T= (n.856-15T=)
9g.127672037C=CA1879916831STXBP1c.922-14C= (n.922-14C=)
c.964-14C= (n.964-14C=)
c.*606-14C= (n.*606-14C=)
c.*1828-14C= (n.*1828-14C=)
c.906-14C=
n.800-14C=
c.955-14C= (n.955-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
9g.127672037C>GCA5248438STXBP1c.922-14C>G (n.922-14C>G)
c.964-14C>G (n.964-14C>G)
c.*606-14C>G (n.*606-14C>G)
c.*1828-14C>G (n.*1828-14C>G)
c.906-14C>G
n.800-14C>G
c.955-14C>G (n.955-14C>G)
c.856-14C>G (n.856-14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127672037C>TCA2691773916STXBP1c.922-14C>T (n.922-14C>T)
c.964-14C>T (n.964-14C>T)
c.*606-14C>T (n.*606-14C>T)
c.*1828-14C>T (n.*1828-14C>T)
c.906-14C>T
n.800-14C>T
c.955-14C>T (n.955-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
gnomAD v4
9g.127672038dupCA16618742STXBP1c.922-13dup (n.922-13dup)
c.964-13dup (n.964-13dup)
c.*606-13dup (n.*606-13dup)
c.*1828-13dup (n.*1828-13dup)
c.906-13dup
n.800-13dup
c.955-13dup (n.955-13dup)
c.856-13dup (n.856-13dup)
ClinVar dbSNP
9g.127672039T>CCA5248439STXBP1c.922-12T>C (n.922-12T>C)
c.964-12T>C (n.964-12T>C)
c.*606-12T>C (n.*606-12T>C)
c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C)
c.906-12T>C
n.800-12T>C
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
c.856-12T>C (n.856-12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127672039T=CA1879916832STXBP1c.922-12T= (n.922-12T=)
c.964-12T= (n.964-12T=)
c.*606-12T= (n.*606-12T=)
c.*1828-12T= (n.*1828-12T=)
c.906-12T=
n.800-12T=
c.955-12T= (n.955-12T=)
c.856-12T= (n.856-12T=)

Number of alleles fetched