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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671845T>C | CA590594014 | STXBP1 | c.922-206T>C (n.922-206T>C) c.964-206T>C (n.964-206T>C) c.*606-206T>C (n.*606-206T>C) c.*1828-206T>C (n.*1828-206T>C) c.906-206T>C n.800-206T>C c.955-206T>C (n.955-206T>C) c.856-206T>C (n.856-206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671845T= | CA1879916728 | STXBP1 | c.922-206T= (n.922-206T=) c.964-206T= (n.964-206T=) c.*606-206T= (n.*606-206T=) c.*1828-206T= (n.*1828-206T=) c.906-206T= n.800-206T= c.955-206T= (n.955-206T=) c.856-206T= (n.856-206T=) | |
| 9 | g.127671846T>C | CA200264144 | STXBP1 | c.922-205T>C (n.922-205T>C) c.964-205T>C (n.964-205T>C) c.*606-205T>C (n.*606-205T>C) c.*1828-205T>C (n.*1828-205T>C) c.906-205T>C n.800-205T>C c.955-205T>C (n.955-205T>C) c.856-205T>C (n.856-205T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671846T= | CA1879916732 | STXBP1 | c.922-205T= (n.922-205T=) c.964-205T= (n.964-205T=) c.*606-205T= (n.*606-205T=) c.*1828-205T= (n.*1828-205T=) c.906-205T= n.800-205T= c.955-205T= (n.955-205T=) c.856-205T= (n.856-205T=) | |
| 9 | g.127671849A= | CA1879916734 | STXBP1 | c.922-202A= (n.922-202A=) c.964-202A= (n.964-202A=) c.*606-202A= (n.*606-202A=) c.*1828-202A= (n.*1828-202A=) c.906-202A= n.800-202A= c.955-202A= (n.955-202A=) c.856-202A= (n.856-202A=) | |
| 9 | g.127671849A>C | CA200264145 | STXBP1 | c.922-202A>C (n.922-202A>C) c.964-202A>C (n.964-202A>C) c.*606-202A>C (n.*606-202A>C) c.*1828-202A>C (n.*1828-202A>C) c.906-202A>C n.800-202A>C c.955-202A>C (n.955-202A>C) c.856-202A>C (n.856-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671851_127671852delinsCA | CA1879916735 | STXBP1 | c.922-200_922-199delinsCA (n.922-200_922-199delinsCA) c.964-200_964-199delinsCA (n.964-200_964-199delinsCA) c.*606-200_*606-199delinsCA (n.*606-200_*606-199delinsCA) c.*1828-200_*1828-199delinsCA (n.*1828-200_*1828-199delinsCA) c.906-200_906-199delinsCA n.800-200_800-199delinsCA c.955-200_955-199delinsCA (n.955-200_955-199delinsCA) c.856-200_856-199delinsCA (n.856-200_856-199delinsCA) | |
| 9 | g.127671859dup | CA860177883 | STXBP1 | c.922-192dup (n.922-192dup) c.964-192dup (n.964-192dup) c.*606-192dup (n.*606-192dup) c.*1828-192dup (n.*1828-192dup) c.906-192dup n.800-192dup c.955-192dup (n.955-192dup) c.856-192dup (n.856-192dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671859del | CA860177885 | STXBP1 | c.922-192del (n.922-192del) c.964-192del (n.964-192del) c.*606-192del (n.*606-192del) c.*1828-192del (n.*1828-192del) c.906-192del n.800-192del c.955-192del (n.955-192del) c.856-192del (n.856-192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671859A= | CA1879916740 | STXBP1 | c.922-192A= (n.922-192A=) c.964-192A= (n.964-192A=) c.*606-192A= (n.*606-192A=) c.*1828-192A= (n.*1828-192A=) c.906-192A= n.800-192A= c.955-192A= (n.955-192A=) c.856-192A= (n.856-192A=) | |
| 9 | g.127671859A>T | CA200264146 | STXBP1 | c.922-192A>T (n.922-192A>T) c.964-192A>T (n.964-192A>T) c.*606-192A>T (n.*606-192A>T) c.*1828-192A>T (n.*1828-192A>T) c.906-192A>T n.800-192A>T c.955-192A>T (n.955-192A>T) c.856-192A>T (n.856-192A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671860T>A | CA860177893 | STXBP1 | c.922-191T>A (n.922-191T>A) c.964-191T>A (n.964-191T>A) c.*606-191T>A (n.*606-191T>A) c.*1828-191T>A (n.*1828-191T>A) c.906-191T>A n.800-191T>A c.955-191T>A (n.955-191T>A) c.856-191T>A (n.856-191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671860T= | CA1879916743 | STXBP1 | c.922-191T= (n.922-191T=) c.964-191T= (n.964-191T=) c.*606-191T= (n.*606-191T=) c.*1828-191T= (n.*1828-191T=) c.906-191T= n.800-191T= c.955-191T= (n.955-191T=) c.856-191T= (n.856-191T=) | |
| 9 | g.127671862T>A | CA200264147 | STXBP1 | c.922-189T>A (n.922-189T>A) c.964-189T>A (n.964-189T>A) c.*606-189T>A (n.*606-189T>A) c.*1828-189T>A (n.*1828-189T>A) c.906-189T>A n.800-189T>A c.955-189T>A (n.955-189T>A) c.856-189T>A (n.856-189T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127671862T= | CA1879916744 | STXBP1 | c.922-189T= (n.922-189T=) c.964-189T= (n.964-189T=) c.*606-189T= (n.*606-189T=) c.*1828-189T= (n.*1828-189T=) c.906-189T= n.800-189T= c.955-189T= (n.955-189T=) c.856-189T= (n.856-189T=) | |
| 9 | g.127671873G>A | CA1879916748 | STXBP1 | c.922-178G>A (n.922-178G>A) c.964-178G>A (n.964-178G>A) c.*606-178G>A (n.*606-178G>A) c.*1828-178G>A (n.*1828-178G>A) c.906-178G>A n.800-178G>A c.955-178G>A (n.955-178G>A) c.856-178G>A (n.856-178G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127671873G= | CA1879916746 | STXBP1 | c.922-178G= (n.922-178G=) c.964-178G= (n.964-178G=) c.*606-178G= (n.*606-178G=) c.*1828-178G= (n.*1828-178G=) c.906-178G= n.800-178G= c.955-178G= (n.955-178G=) c.856-178G= (n.856-178G=) | |
| 9 | g.127671874C= | CA1879916750 | STXBP1 | c.922-177C= (n.922-177C=) c.964-177C= (n.964-177C=) c.*606-177C= (n.*606-177C=) c.*1828-177C= (n.*1828-177C=) c.906-177C= n.800-177C= c.955-177C= (n.955-177C=) c.856-177C= (n.856-177C=) | |
| 9 | g.127671874C>G | CA860177899 | STXBP1 | c.922-177C>G (n.922-177C>G) c.964-177C>G (n.964-177C>G) c.*606-177C>G (n.*606-177C>G) c.*1828-177C>G (n.*1828-177C>G) c.906-177C>G n.800-177C>G c.955-177C>G (n.955-177C>G) c.856-177C>G (n.856-177C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127671875C>T | CA2513059142 | STXBP1 | c.922-176C>T (n.922-176C>T) c.964-176C>T (n.964-176C>T) c.*606-176C>T (n.*606-176C>T) c.*1828-176C>T (n.*1828-176C>T) c.906-176C>T n.800-176C>T c.955-176C>T (n.955-176C>T) c.856-176C>T (n.856-176C>T) | |
| 9 | g.127671876T>C | CA2844070714 | STXBP1 | c.922-175T>C (n.922-175T>C) c.964-175T>C (n.964-175T>C) c.*606-175T>C (n.*606-175T>C) c.*1828-175T>C (n.*1828-175T>C) c.906-175T>C n.800-175T>C c.955-175T>C (n.955-175T>C) c.856-175T>C (n.856-175T>C) | |
| 9 | g.127671877G= | CA1879916753 | STXBP1 | c.922-174G= (n.922-174G=) c.964-174G= (n.964-174G=) c.*606-174G= (n.*606-174G=) c.*1828-174G= (n.*1828-174G=) c.906-174G= n.800-174G= c.955-174G= (n.955-174G=) c.856-174G= (n.856-174G=) | |
| 9 | g.127671877G>T | CA200264148 | STXBP1 | c.922-174G>T (n.922-174G>T) c.964-174G>T (n.964-174G>T) c.*606-174G>T (n.*606-174G>T) c.*1828-174G>T (n.*1828-174G>T) c.906-174G>T n.800-174G>T c.955-174G>T (n.955-174G>T) c.856-174G>T (n.856-174G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671880A= | CA1879916755 | STXBP1 | c.922-171A= (n.922-171A=) c.964-171A= (n.964-171A=) c.*606-171A= (n.*606-171A=) c.*1828-171A= (n.*1828-171A=) c.906-171A= n.800-171A= c.955-171A= (n.955-171A=) c.856-171A= (n.856-171A=) | |
| 9 | g.127671880A>T | CA200264150 | STXBP1 | c.922-171A>T (n.922-171A>T) c.964-171A>T (n.964-171A>T) c.*606-171A>T (n.*606-171A>T) c.*1828-171A>T (n.*1828-171A>T) c.906-171A>T n.800-171A>T c.955-171A>T (n.955-171A>T) c.856-171A>T (n.856-171A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671883C= | CA1879916757 | STXBP1 | c.922-168C= (n.922-168C=) c.964-168C= (n.964-168C=) c.*606-168C= (n.*606-168C=) c.*1828-168C= (n.*1828-168C=) c.906-168C= n.800-168C= c.955-168C= (n.955-168C=) c.856-168C= (n.856-168C=) | |
| 9 | g.127671883C>G | CA1879916758 | STXBP1 | c.922-168C>G (n.922-168C>G) c.964-168C>G (n.964-168C>G) c.*606-168C>G (n.*606-168C>G) c.*1828-168C>G (n.*1828-168C>G) c.906-168C>G n.800-168C>G c.955-168C>G (n.955-168C>G) c.856-168C>G (n.856-168C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127671885A= | CA1879916760 | STXBP1 | c.922-166A= (n.922-166A=) c.964-166A= (n.964-166A=) c.*606-166A= (n.*606-166A=) c.*1828-166A= (n.*1828-166A=) c.906-166A= n.800-166A= c.955-166A= (n.955-166A=) c.856-166A= (n.856-166A=) | |
| 9 | g.127671885A>C | CA1129259486 | STXBP1 | c.922-166A>C (n.922-166A>C) c.964-166A>C (n.964-166A>C) c.*606-166A>C (n.*606-166A>C) c.*1828-166A>C (n.*1828-166A>C) c.906-166A>C n.800-166A>C c.955-166A>C (n.955-166A>C) c.856-166A>C (n.856-166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671892C>T | CA2520182580 | STXBP1 | c.922-159C>T (n.922-159C>T) c.964-159C>T (n.964-159C>T) c.*606-159C>T (n.*606-159C>T) c.*1828-159C>T (n.*1828-159C>T) c.906-159C>T n.800-159C>T c.955-159C>T (n.955-159C>T) c.856-159C>T (n.856-159C>T) | |
| 9 | g.127671899T>C | CA200264151 | STXBP1 | c.922-152T>C (n.922-152T>C) c.964-152T>C (n.964-152T>C) c.*606-152T>C (n.*606-152T>C) c.*1828-152T>C (n.*1828-152T>C) c.906-152T>C n.800-152T>C c.955-152T>C (n.955-152T>C) c.856-152T>C (n.856-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671899T>G | CA2691773852 | STXBP1 | c.922-152T>G (n.922-152T>G) c.964-152T>G (n.964-152T>G) c.*606-152T>G (n.*606-152T>G) c.*1828-152T>G (n.*1828-152T>G) c.906-152T>G n.800-152T>G c.955-152T>G (n.955-152T>G) c.856-152T>G (n.856-152T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671899T= | CA1879916763 | STXBP1 | c.922-152T= (n.922-152T=) c.964-152T= (n.964-152T=) c.*606-152T= (n.*606-152T=) c.*1828-152T= (n.*1828-152T=) c.906-152T= n.800-152T= c.955-152T= (n.955-152T=) c.856-152T= (n.856-152T=) | |
| 9 | g.127671901G>A | CA2691773853 | STXBP1 | c.922-150G>A (n.922-150G>A) c.964-150G>A (n.964-150G>A) c.*606-150G>A (n.*606-150G>A) c.*1828-150G>A (n.*1828-150G>A) c.906-150G>A n.800-150G>A c.955-150G>A (n.955-150G>A) c.856-150G>A (n.856-150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671901G>T | CA2691773854 | STXBP1 | c.922-150G>T (n.922-150G>T) c.964-150G>T (n.964-150G>T) c.*606-150G>T (n.*606-150G>T) c.*1828-150G>T (n.*1828-150G>T) c.906-150G>T n.800-150G>T c.955-150G>T (n.955-150G>T) c.856-150G>T (n.856-150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671902T>G | CA860177909 | STXBP1 | c.922-149T>G (n.922-149T>G) c.964-149T>G (n.964-149T>G) c.*606-149T>G (n.*606-149T>G) c.*1828-149T>G (n.*1828-149T>G) c.906-149T>G n.800-149T>G c.955-149T>G (n.955-149T>G) c.856-149T>G (n.856-149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671902T= | CA1879916765 | STXBP1 | c.922-149T= (n.922-149T=) c.964-149T= (n.964-149T=) c.*606-149T= (n.*606-149T=) c.*1828-149T= (n.*1828-149T=) c.906-149T= n.800-149T= c.955-149T= (n.955-149T=) c.856-149T= (n.856-149T=) | |
| 9 | g.127671906T>C | CA2691773855 | STXBP1 | c.922-145T>C (n.922-145T>C) c.964-145T>C (n.964-145T>C) c.*606-145T>C (n.*606-145T>C) c.*1828-145T>C (n.*1828-145T>C) c.906-145T>C n.800-145T>C c.955-145T>C (n.955-145T>C) c.856-145T>C (n.856-145T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671907C= | CA1879916767 | STXBP1 | c.922-144C= (n.922-144C=) c.964-144C= (n.964-144C=) c.*606-144C= (n.*606-144C=) c.*1828-144C= (n.*1828-144C=) c.906-144C= n.800-144C= c.955-144C= (n.955-144C=) c.856-144C= (n.856-144C=) | |
| 9 | g.127671907C>T | CA1879916768 | STXBP1 | c.922-144C>T (n.922-144C>T) c.964-144C>T (n.964-144C>T) c.*606-144C>T (n.*606-144C>T) c.*1828-144C>T (n.*1828-144C>T) c.906-144C>T n.800-144C>T c.955-144C>T (n.955-144C>T) c.856-144C>T (n.856-144C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671910A>G | CA2691773856 | STXBP1 | c.922-141A>G (n.922-141A>G) c.964-141A>G (n.964-141A>G) c.*606-141A>G (n.*606-141A>G) c.*1828-141A>G (n.*1828-141A>G) c.906-141A>G n.800-141A>G c.955-141A>G (n.955-141A>G) c.856-141A>G (n.856-141A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671910A>T | CA2691773857 | STXBP1 | c.922-141A>T (n.922-141A>T) c.964-141A>T (n.964-141A>T) c.*606-141A>T (n.*606-141A>T) c.*1828-141A>T (n.*1828-141A>T) c.906-141A>T n.800-141A>T c.955-141A>T (n.955-141A>T) c.856-141A>T (n.856-141A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671911G>T | CA2691773858 | STXBP1 | c.922-140G>T (n.922-140G>T) c.964-140G>T (n.964-140G>T) c.*606-140G>T (n.*606-140G>T) c.*1828-140G>T (n.*1828-140G>T) c.906-140G>T n.800-140G>T c.955-140G>T (n.955-140G>T) c.856-140G>T (n.856-140G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671915C>A | CA860177921 | STXBP1 | c.922-136C>A (n.922-136C>A) c.964-136C>A (n.964-136C>A) c.*606-136C>A (n.*606-136C>A) c.*1828-136C>A (n.*1828-136C>A) c.906-136C>A n.800-136C>A c.955-136C>A (n.955-136C>A) c.856-136C>A (n.856-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671915C= | CA1879916769 | STXBP1 | c.922-136C= (n.922-136C=) c.964-136C= (n.964-136C=) c.*606-136C= (n.*606-136C=) c.*1828-136C= (n.*1828-136C=) c.906-136C= n.800-136C= c.955-136C= (n.955-136C=) c.856-136C= (n.856-136C=) | |
| 9 | g.127671915C>G | CA860177916 | STXBP1 | c.922-136C>G (n.922-136C>G) c.964-136C>G (n.964-136C>G) c.*606-136C>G (n.*606-136C>G) c.*1828-136C>G (n.*1828-136C>G) c.906-136C>G n.800-136C>G c.955-136C>G (n.955-136C>G) c.856-136C>G (n.856-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671917T>G | CA2691773859 | STXBP1 | c.922-134T>G (n.922-134T>G) c.964-134T>G (n.964-134T>G) c.*606-134T>G (n.*606-134T>G) c.*1828-134T>G (n.*1828-134T>G) c.906-134T>G n.800-134T>G c.955-134T>G (n.955-134T>G) c.856-134T>G (n.856-134T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671918T>C | CA2691773860 | STXBP1 | c.922-133T>C (n.922-133T>C) c.964-133T>C (n.964-133T>C) c.*606-133T>C (n.*606-133T>C) c.*1828-133T>C (n.*1828-133T>C) c.906-133T>C n.800-133T>C c.955-133T>C (n.955-133T>C) c.856-133T>C (n.856-133T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671918T>G | CA2691773861 | STXBP1 | c.922-133T>G (n.922-133T>G) c.964-133T>G (n.964-133T>G) c.*606-133T>G (n.*606-133T>G) c.*1828-133T>G (n.*1828-133T>G) c.906-133T>G n.800-133T>G c.955-133T>G (n.955-133T>G) c.856-133T>G (n.856-133T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671919T>C | CA200264152 | STXBP1 | c.922-132T>C (n.922-132T>C) c.964-132T>C (n.964-132T>C) c.*606-132T>C (n.*606-132T>C) c.*1828-132T>C (n.*1828-132T>C) c.906-132T>C n.800-132T>C c.955-132T>C (n.955-132T>C) c.856-132T>C (n.856-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671919T= | CA1879916770 | STXBP1 | c.922-132T= (n.922-132T=) c.964-132T= (n.964-132T=) c.*606-132T= (n.*606-132T=) c.*1828-132T= (n.*1828-132T=) c.906-132T= n.800-132T= c.955-132T= (n.955-132T=) c.856-132T= (n.856-132T=) | |
| 9 | g.127671920T>G | CA860177929 | STXBP1 | c.922-131T>G (n.922-131T>G) c.964-131T>G (n.964-131T>G) c.*606-131T>G (n.*606-131T>G) c.*1828-131T>G (n.*1828-131T>G) c.906-131T>G n.800-131T>G c.955-131T>G (n.955-131T>G) c.856-131T>G (n.856-131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671920T= | CA1879916771 | STXBP1 | c.922-131T= (n.922-131T=) c.964-131T= (n.964-131T=) c.*606-131T= (n.*606-131T=) c.*1828-131T= (n.*1828-131T=) c.906-131T= n.800-131T= c.955-131T= (n.955-131T=) c.856-131T= (n.856-131T=) | |
| 9 | g.127671921G>A | CA590594016 | STXBP1 | c.922-130G>A (n.922-130G>A) c.964-130G>A (n.964-130G>A) c.*606-130G>A (n.*606-130G>A) c.*1828-130G>A (n.*1828-130G>A) c.906-130G>A n.800-130G>A c.955-130G>A (n.955-130G>A) c.856-130G>A (n.856-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671921G= | CA1879916772 | STXBP1 | c.922-130G= (n.922-130G=) c.964-130G= (n.964-130G=) c.*606-130G= (n.*606-130G=) c.*1828-130G= (n.*1828-130G=) c.906-130G= n.800-130G= c.955-130G= (n.955-130G=) c.856-130G= (n.856-130G=) | |
| 9 | g.127671921G>T | CA1879916773 | STXBP1 | c.922-130G>T (n.922-130G>T) c.964-130G>T (n.964-130G>T) c.*606-130G>T (n.*606-130G>T) c.*1828-130G>T (n.*1828-130G>T) c.906-130G>T n.800-130G>T c.955-130G>T (n.955-130G>T) c.856-130G>T (n.856-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671922A>T | CA2691773862 | STXBP1 | c.922-129A>T (n.922-129A>T) c.964-129A>T (n.964-129A>T) c.*606-129A>T (n.*606-129A>T) c.*1828-129A>T (n.*1828-129A>T) c.906-129A>T n.800-129A>T c.955-129A>T (n.955-129A>T) c.856-129A>T (n.856-129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671923G>A | CA200264154 | STXBP1 | c.922-128G>A (n.922-128G>A) c.964-128G>A (n.964-128G>A) c.*606-128G>A (n.*606-128G>A) c.*1828-128G>A (n.*1828-128G>A) c.906-128G>A n.800-128G>A c.955-128G>A (n.955-128G>A) c.856-128G>A (n.856-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671923G= | CA1879916774 | STXBP1 | c.922-128G= (n.922-128G=) c.964-128G= (n.964-128G=) c.*606-128G= (n.*606-128G=) c.*1828-128G= (n.*1828-128G=) c.906-128G= n.800-128G= c.955-128G= (n.955-128G=) c.856-128G= (n.856-128G=) | |
| 9 | g.127671923G>T | CA2691773863 | STXBP1 | c.922-128G>T (n.922-128G>T) c.964-128G>T (n.964-128G>T) c.*606-128G>T (n.*606-128G>T) c.*1828-128G>T (n.*1828-128G>T) c.906-128G>T n.800-128G>T c.955-128G>T (n.955-128G>T) c.856-128G>T (n.856-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671925G>T | CA2691773864 | STXBP1 | c.922-126G>T (n.922-126G>T) c.964-126G>T (n.964-126G>T) c.*606-126G>T (n.*606-126G>T) c.*1828-126G>T (n.*1828-126G>T) c.906-126G>T n.800-126G>T c.955-126G>T (n.955-126G>T) c.856-126G>T (n.856-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671926T>A | CA2691773865 | STXBP1 | c.922-125T>A (n.922-125T>A) c.964-125T>A (n.964-125T>A) c.*606-125T>A (n.*606-125T>A) c.*1828-125T>A (n.*1828-125T>A) c.906-125T>A n.800-125T>A c.955-125T>A (n.955-125T>A) c.856-125T>A (n.856-125T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671927T>C | CA2691773866 | STXBP1 | c.922-124T>C (n.922-124T>C) c.964-124T>C (n.964-124T>C) c.*606-124T>C (n.*606-124T>C) c.*1828-124T>C (n.*1828-124T>C) c.906-124T>C n.800-124T>C c.955-124T>C (n.955-124T>C) c.856-124T>C (n.856-124T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671928A= | CA1879916775 | STXBP1 | c.922-123A= (n.922-123A=) c.964-123A= (n.964-123A=) c.*606-123A= (n.*606-123A=) c.*1828-123A= (n.*1828-123A=) c.906-123A= n.800-123A= c.955-123A= (n.955-123A=) c.856-123A= (n.856-123A=) | |
| 9 | g.127671928A>G | CA200264156 | STXBP1 | c.922-123A>G (n.922-123A>G) c.964-123A>G (n.964-123A>G) c.*606-123A>G (n.*606-123A>G) c.*1828-123A>G (n.*1828-123A>G) c.906-123A>G n.800-123A>G c.955-123A>G (n.955-123A>G) c.856-123A>G (n.856-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671928A>T | CA2691773867 | STXBP1 | c.922-123A>T (n.922-123A>T) c.964-123A>T (n.964-123A>T) c.*606-123A>T (n.*606-123A>T) c.*1828-123A>T (n.*1828-123A>T) c.906-123A>T n.800-123A>T c.955-123A>T (n.955-123A>T) c.856-123A>T (n.856-123A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671929C>A | CA2691773868 | STXBP1 | c.922-122C>A (n.922-122C>A) c.964-122C>A (n.964-122C>A) c.*606-122C>A (n.*606-122C>A) c.*1828-122C>A (n.*1828-122C>A) c.906-122C>A n.800-122C>A c.955-122C>A (n.955-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671930A>G | CA2691773869 | STXBP1 | c.922-121A>G (n.922-121A>G) c.964-121A>G (n.964-121A>G) c.*606-121A>G (n.*606-121A>G) c.*1828-121A>G (n.*1828-121A>G) c.906-121A>G n.800-121A>G c.955-121A>G (n.955-121A>G) c.856-121A>G (n.856-121A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671931G= | CA1879916776 | STXBP1 | c.922-120G= (n.922-120G=) c.964-120G= (n.964-120G=) c.*606-120G= (n.*606-120G=) c.*1828-120G= (n.*1828-120G=) c.906-120G= n.800-120G= c.955-120G= (n.955-120G=) c.856-120G= (n.856-120G=) | |
| 9 | g.127671931G>T | CA1129259498 | STXBP1 | c.922-120G>T (n.922-120G>T) c.964-120G>T (n.964-120G>T) c.*606-120G>T (n.*606-120G>T) c.*1828-120G>T (n.*1828-120G>T) c.906-120G>T n.800-120G>T c.955-120G>T (n.955-120G>T) c.856-120G>T (n.856-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671932A= | CA1879916777 | STXBP1 | c.922-119A= (n.922-119A=) c.964-119A= (n.964-119A=) c.*606-119A= (n.*606-119A=) c.*1828-119A= (n.*1828-119A=) c.906-119A= n.800-119A= c.955-119A= (n.955-119A=) c.856-119A= (n.856-119A=) | |
| 9 | g.127671932A>G | CA2691773870 | STXBP1 | c.922-119A>G (n.922-119A>G) c.964-119A>G (n.964-119A>G) c.*606-119A>G (n.*606-119A>G) c.*1828-119A>G (n.*1828-119A>G) c.906-119A>G n.800-119A>G c.955-119A>G (n.955-119A>G) c.856-119A>G (n.856-119A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671932A>T | CA1129259500 | STXBP1 | c.922-119A>T (n.922-119A>T) c.964-119A>T (n.964-119A>T) c.*606-119A>T (n.*606-119A>T) c.*1828-119A>T (n.*1828-119A>T) c.906-119A>T n.800-119A>T c.955-119A>T (n.955-119A>T) c.856-119A>T (n.856-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671933G>C | CA1129259504 | STXBP1 | c.922-118G>C (n.922-118G>C) c.964-118G>C (n.964-118G>C) c.*606-118G>C (n.*606-118G>C) c.*1828-118G>C (n.*1828-118G>C) c.906-118G>C n.800-118G>C c.955-118G>C (n.955-118G>C) c.856-118G>C (n.856-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671933G= | CA1879916778 | STXBP1 | c.922-118G= (n.922-118G=) c.964-118G= (n.964-118G=) c.*606-118G= (n.*606-118G=) c.*1828-118G= (n.*1828-118G=) c.906-118G= n.800-118G= c.955-118G= (n.955-118G=) c.856-118G= (n.856-118G=) | |
| 9 | g.127671933G>T | CA200264157 | STXBP1 | c.922-118G>T (n.922-118G>T) c.964-118G>T (n.964-118G>T) c.*606-118G>T (n.*606-118G>T) c.*1828-118G>T (n.*1828-118G>T) c.906-118G>T n.800-118G>T c.955-118G>T (n.955-118G>T) c.856-118G>T (n.856-118G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671934T>A | CA2832531577 | STXBP1 | c.922-117T>A (n.922-117T>A) c.964-117T>A (n.964-117T>A) c.*606-117T>A (n.*606-117T>A) c.*1828-117T>A (n.*1828-117T>A) c.906-117T>A n.800-117T>A c.955-117T>A (n.955-117T>A) c.856-117T>A (n.856-117T>A) | |
| 9 | g.127671935G>C | CA2691773871 | STXBP1 | c.922-116G>C (n.922-116G>C) c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.*606-116G>C (n.*606-116G>C) c.*1828-116G>C (n.*1828-116G>C) c.906-116G>C n.800-116G>C c.955-116G>C (n.955-116G>C) c.856-116G>C (n.856-116G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671935G>T | CA2691773872 | STXBP1 | c.922-116G>T (n.922-116G>T) c.964-116G>T (n.964-116G>T) c.*606-116G>T (n.*606-116G>T) c.*1828-116G>T (n.*1828-116G>T) c.906-116G>T n.800-116G>T c.955-116G>T (n.955-116G>T) c.856-116G>T (n.856-116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G>A | CA200264159 | STXBP1 | c.922-114G>A (n.922-114G>A) c.964-114G>A (n.964-114G>A) c.*606-114G>A (n.*606-114G>A) c.*1828-114G>A (n.*1828-114G>A) c.906-114G>A n.800-114G>A c.955-114G>A (n.955-114G>A) c.856-114G>A (n.856-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G= | CA1879916779 | STXBP1 | c.922-114G= (n.922-114G=) c.964-114G= (n.964-114G=) c.*606-114G= (n.*606-114G=) c.*1828-114G= (n.*1828-114G=) c.906-114G= n.800-114G= c.955-114G= (n.955-114G=) c.856-114G= (n.856-114G=) | |
| 9 | g.127671937G>T | CA2691773873 | STXBP1 | c.922-114G>T (n.922-114G>T) c.964-114G>T (n.964-114G>T) c.*606-114G>T (n.*606-114G>T) c.*1828-114G>T (n.*1828-114G>T) c.906-114G>T n.800-114G>T c.955-114G>T (n.955-114G>T) c.856-114G>T (n.856-114G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C>A | CA1879916781 | STXBP1 | c.922-113C>A (n.922-113C>A) c.964-113C>A (n.964-113C>A) c.*606-113C>A (n.*606-113C>A) c.*1828-113C>A (n.*1828-113C>A) c.906-113C>A n.800-113C>A c.955-113C>A (n.955-113C>A) c.856-113C>A (n.856-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C= | CA1879916780 | STXBP1 | c.922-113C= (n.922-113C=) c.964-113C= (n.964-113C=) c.*606-113C= (n.*606-113C=) c.*1828-113C= (n.*1828-113C=) c.906-113C= n.800-113C= c.955-113C= (n.955-113C=) c.856-113C= (n.856-113C=) | |
| 9 | g.127671938C>T | CA200264160 | STXBP1 | c.922-113C>T (n.922-113C>T) c.964-113C>T (n.964-113C>T) c.*606-113C>T (n.*606-113C>T) c.*1828-113C>T (n.*1828-113C>T) c.906-113C>T n.800-113C>T c.955-113C>T (n.955-113C>T) c.856-113C>T (n.856-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671939G>A | CA653604841 | STXBP1 | c.922-112G>A (n.922-112G>A) c.964-112G>A (n.964-112G>A) c.*606-112G>A (n.*606-112G>A) c.*1828-112G>A (n.*1828-112G>A) c.906-112G>A n.800-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) c.856-112G>A (n.856-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127671939G= | CA1879916782 | STXBP1 | c.922-112G= (n.922-112G=) c.964-112G= (n.964-112G=) c.*606-112G= (n.*606-112G=) c.*1828-112G= (n.*1828-112G=) c.906-112G= n.800-112G= c.955-112G= (n.955-112G=) c.856-112G= (n.856-112G=) | |
| 9 | g.127671939G>T | CA2691773874 | STXBP1 | c.922-112G>T (n.922-112G>T) c.964-112G>T (n.964-112G>T) c.*606-112G>T (n.*606-112G>T) c.*1828-112G>T (n.*1828-112G>T) c.906-112G>T n.800-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) c.856-112G>T (n.856-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671940C>A | CA2691773875 | STXBP1 | c.922-111C>A (n.922-111C>A) c.964-111C>A (n.964-111C>A) c.*606-111C>A (n.*606-111C>A) c.*1828-111C>A (n.*1828-111C>A) c.906-111C>A n.800-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671941T>C | CA860177946 | STXBP1 | c.922-110T>C (n.922-110T>C) c.964-110T>C (n.964-110T>C) c.*606-110T>C (n.*606-110T>C) c.*1828-110T>C (n.*1828-110T>C) c.906-110T>C n.800-110T>C c.955-110T>C (n.955-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671941T= | CA1879916783 | STXBP1 | c.922-110T= (n.922-110T=) c.964-110T= (n.964-110T=) c.*606-110T= (n.*606-110T=) c.*1828-110T= (n.*1828-110T=) c.906-110T= n.800-110T= c.955-110T= (n.955-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) | |
| 9 | g.127671943G>A | CA860177947 | STXBP1 | c.922-108G>A (n.922-108G>A) c.964-108G>A (n.964-108G>A) c.*606-108G>A (n.*606-108G>A) c.*1828-108G>A (n.*1828-108G>A) c.906-108G>A n.800-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) c.856-108G>A (n.856-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671943G= | CA1879916784 | STXBP1 | c.922-108G= (n.922-108G=) c.964-108G= (n.964-108G=) c.*606-108G= (n.*606-108G=) c.*1828-108G= (n.*1828-108G=) c.906-108G= n.800-108G= c.955-108G= (n.955-108G=) c.856-108G= (n.856-108G=) | |
| 9 | g.127671943G>T | CA2691773876 | STXBP1 | c.922-108G>T (n.922-108G>T) c.964-108G>T (n.964-108G>T) c.*606-108G>T (n.*606-108G>T) c.*1828-108G>T (n.*1828-108G>T) c.906-108G>T n.800-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) c.856-108G>T (n.856-108G>T) | gnomAD v4 |