| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127668239_127668242delinsTTGA | CA1879913775 | STXBP1 | c.860+52_860+55delinsTTGA (n.860+52_860+55delinsTTGA) c.902+52_902+55delinsTTGA (n.902+52_902+55delinsTTGA) c.*544+52_*544+55delinsTTGA (n.*544+52_*544+55delinsTTGA) c.*1766+52_*1766+55delinsTTGA (n.*1766+52_*1766+55delinsTTGA) c.844+52_844+55delinsTTGA n.738+52_738+55delinsTTGA c.893+52_893+55delinsTTGA (n.893+52_893+55delinsTTGA) c.795-1659_795-1656delinsTTGA (n.795-1659_795-1656delinsTTGA) | |
| 9 | g.127668245_127668247del | CA590593573 | STXBP1 | c.860+58_860+60del (n.860+58_860+60del) c.902+58_902+60del (n.902+58_902+60del) c.*544+58_*544+60del (n.*544+58_*544+60del) c.*1766+58_*1766+60del (n.*1766+58_*1766+60del) c.844+58_844+60del n.738+58_738+60del c.893+58_893+60del (n.893+58_893+60del) c.795-1653_795-1651del (n.795-1653_795-1651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668242A= | CA1879913785 | STXBP1 | c.860+55A= (n.860+55A=) c.902+55A= (n.902+55A=) c.*544+55A= (n.*544+55A=) c.*1766+55A= (n.*1766+55A=) c.844+55A= n.738+55A= c.893+55A= (n.893+55A=) c.795-1656A= (n.795-1656A=) | |
| 9 | g.127668242A>G | CA1879913786 | STXBP1 | c.860+55A>G (n.860+55A>G) c.902+55A>G (n.902+55A>G) c.*544+55A>G (n.*544+55A>G) c.*1766+55A>G (n.*1766+55A>G) c.844+55A>G n.738+55A>G c.893+55A>G (n.893+55A>G) c.795-1656A>G (n.795-1656A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668242A>T | CA2603076608 | STXBP1 | c.860+55A>T (n.860+55A>T) c.902+55A>T (n.902+55A>T) c.*544+55A>T (n.*544+55A>T) c.*1766+55A>T (n.*1766+55A>T) c.844+55A>T n.738+55A>T c.893+55A>T (n.893+55A>T) c.795-1656A>T (n.795-1656A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668247G>A | CA2691773652 | STXBP1 | c.860+60G>A (n.860+60G>A) c.902+60G>A (n.902+60G>A) c.*544+60G>A (n.*544+60G>A) c.*1766+60G>A (n.*1766+60G>A) c.844+60G>A n.738+60G>A c.893+60G>A (n.893+60G>A) c.795-1651G>A (n.795-1651G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668247G>T | CA2691773653 | STXBP1 | c.860+60G>T (n.860+60G>T) c.902+60G>T (n.902+60G>T) c.*544+60G>T (n.*544+60G>T) c.*1766+60G>T (n.*1766+60G>T) c.844+60G>T n.738+60G>T c.893+60G>T (n.893+60G>T) c.795-1651G>T (n.795-1651G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668248C>A | CA2691773654 | STXBP1 | c.860+61C>A (n.860+61C>A) c.902+61C>A (n.902+61C>A) c.*544+61C>A (n.*544+61C>A) c.*1766+61C>A (n.*1766+61C>A) c.844+61C>A n.738+61C>A c.893+61C>A (n.893+61C>A) c.795-1650C>A (n.795-1650C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668248C= | CA1879913788 | STXBP1 | c.860+61C= (n.860+61C=) c.902+61C= (n.902+61C=) c.*544+61C= (n.*544+61C=) c.*1766+61C= (n.*1766+61C=) c.844+61C= n.738+61C= c.893+61C= (n.893+61C=) c.795-1650C= (n.795-1650C=) | |
| 9 | g.127668248C>T | CA860176410 | STXBP1 | c.860+61C>T (n.860+61C>T) c.902+61C>T (n.902+61C>T) c.*544+61C>T (n.*544+61C>T) c.*1766+61C>T (n.*1766+61C>T) c.844+61C>T n.738+61C>T c.893+61C>T (n.893+61C>T) c.795-1650C>T (n.795-1650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668249G>A | CA200263635 | STXBP1 | c.860+62G>A (n.860+62G>A) c.902+62G>A (n.902+62G>A) c.*544+62G>A (n.*544+62G>A) c.*1766+62G>A (n.*1766+62G>A) c.844+62G>A n.738+62G>A c.893+62G>A (n.893+62G>A) c.795-1649G>A (n.795-1649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668249G= | CA1879913792 | STXBP1 | c.860+62G= (n.860+62G=) c.902+62G= (n.902+62G=) c.*544+62G= (n.*544+62G=) c.*1766+62G= (n.*1766+62G=) c.844+62G= n.738+62G= c.893+62G= (n.893+62G=) c.795-1649G= (n.795-1649G=) | |
| 9 | g.127668249G>T | CA2691773655 | STXBP1 | c.860+62G>T (n.860+62G>T) c.902+62G>T (n.902+62G>T) c.*544+62G>T (n.*544+62G>T) c.*1766+62G>T (n.*1766+62G>T) c.844+62G>T n.738+62G>T c.893+62G>T (n.893+62G>T) c.795-1649G>T (n.795-1649G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668250T>C | CA653604828 | STXBP1 | c.860+63T>C (n.860+63T>C) c.902+63T>C (n.902+63T>C) c.*544+63T>C (n.*544+63T>C) c.*1766+63T>C (n.*1766+63T>C) c.844+63T>C n.738+63T>C c.893+63T>C (n.893+63T>C) c.795-1648T>C (n.795-1648T>C) | COSMIC |
| 9 | g.127668251T>C | CA200263636 | STXBP1 | c.860+64T>C (n.860+64T>C) c.902+64T>C (n.902+64T>C) c.*544+64T>C (n.*544+64T>C) c.*1766+64T>C (n.*1766+64T>C) c.844+64T>C n.738+64T>C c.893+64T>C (n.893+64T>C) c.795-1647T>C (n.795-1647T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668251T= | CA1879913795 | STXBP1 | c.860+64T= (n.860+64T=) c.902+64T= (n.902+64T=) c.*544+64T= (n.*544+64T=) c.*1766+64T= (n.*1766+64T=) c.844+64T= n.738+64T= c.893+64T= (n.893+64T=) c.795-1647T= (n.795-1647T=) | |
| 9 | g.127668252C>A | CA2691773656 | STXBP1 | c.860+65C>A (n.860+65C>A) c.902+65C>A (n.902+65C>A) c.*544+65C>A (n.*544+65C>A) c.*1766+65C>A (n.*1766+65C>A) c.844+65C>A n.738+65C>A c.893+65C>A (n.893+65C>A) c.795-1646C>A (n.795-1646C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668253A= | CA1879913797 | STXBP1 | c.860+66A= (n.860+66A=) c.902+66A= (n.902+66A=) c.*544+66A= (n.*544+66A=) c.*1766+66A= (n.*1766+66A=) c.844+66A= n.738+66A= c.893+66A= (n.893+66A=) c.795-1645A= (n.795-1645A=) | |
| 9 | g.127668253A>C | CA200263637 | STXBP1 | c.860+66A>C (n.860+66A>C) c.902+66A>C (n.902+66A>C) c.*544+66A>C (n.*544+66A>C) c.*1766+66A>C (n.*1766+66A>C) c.844+66A>C n.738+66A>C c.893+66A>C (n.893+66A>C) c.795-1645A>C (n.795-1645A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668253A>G | CA1879913800 | STXBP1 | c.860+66A>G (n.860+66A>G) c.902+66A>G (n.902+66A>G) c.*544+66A>G (n.*544+66A>G) c.*1766+66A>G (n.*1766+66A>G) c.844+66A>G n.738+66A>G c.893+66A>G (n.893+66A>G) c.795-1645A>G (n.795-1645A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127668254C>A | CA2691773657 | STXBP1 | c.860+67C>A (n.860+67C>A) c.902+67C>A (n.902+67C>A) c.*544+67C>A (n.*544+67C>A) c.*1766+67C>A (n.*1766+67C>A) c.844+67C>A n.738+67C>A c.893+67C>A (n.893+67C>A) c.795-1644C>A (n.795-1644C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668256C>A | CA2691773658 | STXBP1 | c.860+69C>A (n.860+69C>A) c.902+69C>A (n.902+69C>A) c.*544+69C>A (n.*544+69C>A) c.*1766+69C>A (n.*1766+69C>A) c.844+69C>A n.738+69C>A c.893+69C>A (n.893+69C>A) c.795-1642C>A (n.795-1642C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668256C>G | CA2691773659 | STXBP1 | c.860+69C>G (n.860+69C>G) c.902+69C>G (n.902+69C>G) c.*544+69C>G (n.*544+69C>G) c.*1766+69C>G (n.*1766+69C>G) c.844+69C>G n.738+69C>G c.893+69C>G (n.893+69C>G) c.795-1642C>G (n.795-1642C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668257T>C | CA860176413 | STXBP1 | c.860+70T>C (n.860+70T>C) c.902+70T>C (n.902+70T>C) c.*544+70T>C (n.*544+70T>C) c.*1766+70T>C (n.*1766+70T>C) c.844+70T>C n.738+70T>C c.893+70T>C (n.893+70T>C) c.795-1641T>C (n.795-1641T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127668257T= | CA1879913803 | STXBP1 | c.860+70T= (n.860+70T=) c.902+70T= (n.902+70T=) c.*544+70T= (n.*544+70T=) c.*1766+70T= (n.*1766+70T=) c.844+70T= n.738+70T= c.893+70T= (n.893+70T=) c.795-1641T= (n.795-1641T=) | |
| 9 | g.127668258G>A | CA2691773660 | STXBP1 | c.860+71G>A (n.860+71G>A) c.902+71G>A (n.902+71G>A) c.*544+71G>A (n.*544+71G>A) c.*1766+71G>A (n.*1766+71G>A) c.844+71G>A n.738+71G>A c.893+71G>A (n.893+71G>A) c.795-1640G>A (n.795-1640G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668258G>T | CA2785992100 | STXBP1 | c.860+71G>T (n.860+71G>T) c.902+71G>T (n.902+71G>T) c.*544+71G>T (n.*544+71G>T) c.*1766+71G>T (n.*1766+71G>T) c.844+71G>T n.738+71G>T c.893+71G>T (n.893+71G>T) c.795-1640G>T (n.795-1640G>T) | |
| 9 | g.127668260del | CA2579458657 | STXBP1 | c.860+73del (n.860+73del) c.902+73del (n.902+73del) c.*544+73del (n.*544+73del) c.*1766+73del (n.*1766+73del) c.844+73del n.738+73del c.893+73del (n.893+73del) c.795-1638del (n.795-1638del) | |
| 9 | g.127668259G>A | CA2579458658 | STXBP1 | c.860+72G>A (n.860+72G>A) c.902+72G>A (n.902+72G>A) c.*544+72G>A (n.*544+72G>A) c.*1766+72G>A (n.*1766+72G>A) c.844+72G>A n.738+72G>A c.893+72G>A (n.893+72G>A) c.795-1639G>A (n.795-1639G>A) | |
| 9 | g.127668260G>A | CA200263638 | STXBP1 | c.860+73G>A (n.860+73G>A) c.902+73G>A (n.902+73G>A) c.*544+73G>A (n.*544+73G>A) c.*1766+73G>A (n.*1766+73G>A) c.844+73G>A n.738+73G>A c.893+73G>A (n.893+73G>A) c.795-1638G>A (n.795-1638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668260G= | CA1879913807 | STXBP1 | c.860+73G= (n.860+73G=) c.902+73G= (n.902+73G=) c.*544+73G= (n.*544+73G=) c.*1766+73G= (n.*1766+73G=) c.844+73G= n.738+73G= c.893+73G= (n.893+73G=) c.795-1638G= (n.795-1638G=) | |
| 9 | g.127668260G>T | CA200263639 | STXBP1 | c.860+73G>T (n.860+73G>T) c.902+73G>T (n.902+73G>T) c.*544+73G>T (n.*544+73G>T) c.*1766+73G>T (n.*1766+73G>T) c.844+73G>T n.738+73G>T c.893+73G>T (n.893+73G>T) c.795-1638G>T (n.795-1638G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668261C>A | CA2579458659 | STXBP1 | c.860+74C>A (n.860+74C>A) c.902+74C>A (n.902+74C>A) c.*544+74C>A (n.*544+74C>A) c.*1766+74C>A (n.*1766+74C>A) c.844+74C>A n.738+74C>A c.893+74C>A (n.893+74C>A) c.795-1637C>A (n.795-1637C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668261C= | CA1879913809 | STXBP1 | c.860+74C= (n.860+74C=) c.902+74C= (n.902+74C=) c.*544+74C= (n.*544+74C=) c.*1766+74C= (n.*1766+74C=) c.844+74C= n.738+74C= c.893+74C= (n.893+74C=) c.795-1637C= (n.795-1637C=) | |
| 9 | g.127668261C>T | CA200263640 | STXBP1 | c.860+74C>T (n.860+74C>T) c.902+74C>T (n.902+74C>T) c.*544+74C>T (n.*544+74C>T) c.*1766+74C>T (n.*1766+74C>T) c.844+74C>T n.738+74C>T c.893+74C>T (n.893+74C>T) c.795-1637C>T (n.795-1637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668262A>G | CA2691773661 | STXBP1 | c.860+75A>G (n.860+75A>G) c.902+75A>G (n.902+75A>G) c.*544+75A>G (n.*544+75A>G) c.*1766+75A>G (n.*1766+75A>G) c.844+75A>G n.738+75A>G c.893+75A>G (n.893+75A>G) c.795-1636A>G (n.795-1636A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668263C>A | CA2691773662 | STXBP1 | c.860+76C>A (n.860+76C>A) c.902+76C>A (n.902+76C>A) c.*544+76C>A (n.*544+76C>A) c.*1766+76C>A (n.*1766+76C>A) c.844+76C>A n.738+76C>A c.893+76C>A (n.893+76C>A) c.795-1635C>A (n.795-1635C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668263C= | CA1879913811 | STXBP1 | c.860+76C= (n.860+76C=) c.902+76C= (n.902+76C=) c.*544+76C= (n.*544+76C=) c.*1766+76C= (n.*1766+76C=) c.844+76C= n.738+76C= c.893+76C= (n.893+76C=) c.795-1635C= (n.795-1635C=) | |
| 9 | g.127668263C>T | CA1129258491 | STXBP1 | c.860+76C>T (n.860+76C>T) c.902+76C>T (n.902+76C>T) c.*544+76C>T (n.*544+76C>T) c.*1766+76C>T (n.*1766+76C>T) c.844+76C>T n.738+76C>T c.893+76C>T (n.893+76C>T) c.795-1635C>T (n.795-1635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668264C>A | CA2579458660 | STXBP1 | c.860+77C>A (n.860+77C>A) c.902+77C>A (n.902+77C>A) c.*544+77C>A (n.*544+77C>A) c.*1766+77C>A (n.*1766+77C>A) c.844+77C>A n.738+77C>A c.893+77C>A (n.893+77C>A) c.795-1634C>A (n.795-1634C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668264C= | CA1879913812 | STXBP1 | c.860+77C= (n.860+77C=) c.902+77C= (n.902+77C=) c.*544+77C= (n.*544+77C=) c.*1766+77C= (n.*1766+77C=) c.844+77C= n.738+77C= c.893+77C= (n.893+77C=) c.795-1634C= (n.795-1634C=) | |
| 9 | g.127668264C>T | CA860176420 | STXBP1 | c.860+77C>T (n.860+77C>T) c.902+77C>T (n.902+77C>T) c.*544+77C>T (n.*544+77C>T) c.*1766+77C>T (n.*1766+77C>T) c.844+77C>T n.738+77C>T c.893+77C>T (n.893+77C>T) c.795-1634C>T (n.795-1634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668266C>A | CA2579458661 | STXBP1 | c.860+79C>A (n.860+79C>A) c.902+79C>A (n.902+79C>A) c.*544+79C>A (n.*544+79C>A) c.*1766+79C>A (n.*1766+79C>A) c.844+79C>A n.738+79C>A c.893+79C>A (n.893+79C>A) c.795-1632C>A (n.795-1632C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668266C= | CA1879913813 | STXBP1 | c.860+79C= (n.860+79C=) c.902+79C= (n.902+79C=) c.*544+79C= (n.*544+79C=) c.*1766+79C= (n.*1766+79C=) c.844+79C= n.738+79C= c.893+79C= (n.893+79C=) c.795-1632C= (n.795-1632C=) | |
| 9 | g.127668266C>G | CA1879913815 | STXBP1 | c.860+79C>G (n.860+79C>G) c.902+79C>G (n.902+79C>G) c.*544+79C>G (n.*544+79C>G) c.*1766+79C>G (n.*1766+79C>G) c.844+79C>G n.738+79C>G c.893+79C>G (n.893+79C>G) c.795-1632C>G (n.795-1632C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127668266C>T | CA200263641 | STXBP1 | c.860+79C>T (n.860+79C>T) c.902+79C>T (n.902+79C>T) c.*544+79C>T (n.*544+79C>T) c.*1766+79C>T (n.*1766+79C>T) c.844+79C>T n.738+79C>T c.893+79C>T (n.893+79C>T) c.795-1632C>T (n.795-1632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668267G>A | CA200263642 | STXBP1 | c.860+80G>A (n.860+80G>A) c.902+80G>A (n.902+80G>A) c.*544+80G>A (n.*544+80G>A) c.*1766+80G>A (n.*1766+80G>A) c.844+80G>A n.738+80G>A c.893+80G>A (n.893+80G>A) c.795-1631G>A (n.795-1631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668267G>C | CA860176426 | STXBP1 | c.860+80G>C (n.860+80G>C) c.902+80G>C (n.902+80G>C) c.*544+80G>C (n.*544+80G>C) c.*1766+80G>C (n.*1766+80G>C) c.844+80G>C n.738+80G>C c.893+80G>C (n.893+80G>C) c.795-1631G>C (n.795-1631G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127668267G= | CA1879913817 | STXBP1 | c.860+80G= (n.860+80G=) c.902+80G= (n.902+80G=) c.*544+80G= (n.*544+80G=) c.*1766+80G= (n.*1766+80G=) c.844+80G= n.738+80G= c.893+80G= (n.893+80G=) c.795-1631G= (n.795-1631G=) | |
| 9 | g.127668267G>T | CA860176436 | STXBP1 | c.860+80G>T (n.860+80G>T) c.902+80G>T (n.902+80G>T) c.*544+80G>T (n.*544+80G>T) c.*1766+80G>T (n.*1766+80G>T) c.844+80G>T n.738+80G>T c.893+80G>T (n.893+80G>T) c.795-1631G>T (n.795-1631G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668268C>A | CA2579458662 | STXBP1 | c.860+81C>A (n.860+81C>A) c.902+81C>A (n.902+81C>A) c.*544+81C>A (n.*544+81C>A) c.*1766+81C>A (n.*1766+81C>A) c.844+81C>A n.738+81C>A c.893+81C>A (n.893+81C>A) c.795-1630C>A (n.795-1630C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668268C= | CA1879913820 | STXBP1 | c.860+81C= (n.860+81C=) c.902+81C= (n.902+81C=) c.*544+81C= (n.*544+81C=) c.*1766+81C= (n.*1766+81C=) c.844+81C= n.738+81C= c.893+81C= (n.893+81C=) c.795-1630C= (n.795-1630C=) | |
| 9 | g.127668268C>G | CA860176438 | STXBP1 | c.860+81C>G (n.860+81C>G) c.902+81C>G (n.902+81C>G) c.*544+81C>G (n.*544+81C>G) c.*1766+81C>G (n.*1766+81C>G) c.844+81C>G n.738+81C>G c.893+81C>G (n.893+81C>G) c.795-1630C>G (n.795-1630C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668268C>T | CA200263643 | STXBP1 | c.860+81C>T (n.860+81C>T) c.902+81C>T (n.902+81C>T) c.*544+81C>T (n.*544+81C>T) c.*1766+81C>T (n.*1766+81C>T) c.844+81C>T n.738+81C>T c.893+81C>T (n.893+81C>T) c.795-1630C>T (n.795-1630C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668269G>A | CA200263644 | STXBP1 | c.860+82G>A (n.860+82G>A) c.902+82G>A (n.902+82G>A) c.*544+82G>A (n.*544+82G>A) c.*1766+82G>A (n.*1766+82G>A) c.844+82G>A n.738+82G>A c.893+82G>A (n.893+82G>A) c.795-1629G>A (n.795-1629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668269G= | CA1879913821 | STXBP1 | c.860+82G= (n.860+82G=) c.902+82G= (n.902+82G=) c.*544+82G= (n.*544+82G=) c.*1766+82G= (n.*1766+82G=) c.844+82G= n.738+82G= c.893+82G= (n.893+82G=) c.795-1629G= (n.795-1629G=) | |
| 9 | g.127668269G>T | CA2691773663 | STXBP1 | c.860+82G>T (n.860+82G>T) c.902+82G>T (n.902+82G>T) c.*544+82G>T (n.*544+82G>T) c.*1766+82G>T (n.*1766+82G>T) c.844+82G>T n.738+82G>T c.893+82G>T (n.893+82G>T) c.795-1629G>T (n.795-1629G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668273dup | CA2579458663 | STXBP1 | c.860+86dup (n.860+86dup) c.902+86dup (n.902+86dup) c.*544+86dup (n.*544+86dup) c.*1766+86dup (n.*1766+86dup) c.844+86dup n.738+86dup c.893+86dup (n.893+86dup) c.795-1625dup (n.795-1625dup) | |
| 9 | g.127668273del | CA2691773664 | STXBP1 | c.860+86del (n.860+86del) c.902+86del (n.902+86del) c.*544+86del (n.*544+86del) c.*1766+86del (n.*1766+86del) c.844+86del n.738+86del c.893+86del (n.893+86del) c.795-1625del (n.795-1625del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668270G>A | CA2579458664 | STXBP1 | c.860+83G>A (n.860+83G>A) c.902+83G>A (n.902+83G>A) c.*544+83G>A (n.*544+83G>A) c.*1766+83G>A (n.*1766+83G>A) c.844+83G>A n.738+83G>A c.893+83G>A (n.893+83G>A) c.795-1628G>A (n.795-1628G>A) | |
| 9 | g.127668270G>T | CA2691773665 | STXBP1 | c.860+83G>T (n.860+83G>T) c.902+83G>T (n.902+83G>T) c.*544+83G>T (n.*544+83G>T) c.*1766+83G>T (n.*1766+83G>T) c.844+83G>T n.738+83G>T c.893+83G>T (n.893+83G>T) c.795-1628G>T (n.795-1628G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668271G>A | CA200263645 | STXBP1 | c.860+84G>A (n.860+84G>A) c.902+84G>A (n.902+84G>A) c.*544+84G>A (n.*544+84G>A) c.*1766+84G>A (n.*1766+84G>A) c.844+84G>A n.738+84G>A c.893+84G>A (n.893+84G>A) c.795-1627G>A (n.795-1627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668271G= | CA1879913824 | STXBP1 | c.860+84G= (n.860+84G=) c.902+84G= (n.902+84G=) c.*544+84G= (n.*544+84G=) c.*1766+84G= (n.*1766+84G=) c.844+84G= n.738+84G= c.893+84G= (n.893+84G=) c.795-1627G= (n.795-1627G=) | |
| 9 | g.127668272G>A | CA2579458665 | STXBP1 | c.860+85G>A (n.860+85G>A) c.902+85G>A (n.902+85G>A) c.*544+85G>A (n.*544+85G>A) c.*1766+85G>A (n.*1766+85G>A) c.844+85G>A n.738+85G>A c.893+85G>A (n.893+85G>A) c.795-1626G>A (n.795-1626G>A) | |
| 9 | g.127668272G>T | CA2691773666 | STXBP1 | c.860+85G>T (n.860+85G>T) c.902+85G>T (n.902+85G>T) c.*544+85G>T (n.*544+85G>T) c.*1766+85G>T (n.*1766+85G>T) c.844+85G>T n.738+85G>T c.893+85G>T (n.893+85G>T) c.795-1626G>T (n.795-1626G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668273G>A | CA590593574 | STXBP1 | c.860+86G>A (n.860+86G>A) c.902+86G>A (n.902+86G>A) c.*544+86G>A (n.*544+86G>A) c.*1766+86G>A (n.*1766+86G>A) c.844+86G>A n.738+86G>A c.893+86G>A (n.893+86G>A) c.795-1625G>A (n.795-1625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668273G= | CA1879913826 | STXBP1 | c.860+86G= (n.860+86G=) c.902+86G= (n.902+86G=) c.*544+86G= (n.*544+86G=) c.*1766+86G= (n.*1766+86G=) c.844+86G= n.738+86G= c.893+86G= (n.893+86G=) c.795-1625G= (n.795-1625G=) | |
| 9 | g.127668273G>T | CA2579458666 | STXBP1 | c.860+86G>T (n.860+86G>T) c.902+86G>T (n.902+86G>T) c.*544+86G>T (n.*544+86G>T) c.*1766+86G>T (n.*1766+86G>T) c.844+86G>T n.738+86G>T c.893+86G>T (n.893+86G>T) c.795-1625G>T (n.795-1625G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668274C>A | CA2691773667 | STXBP1 | c.860+87C>A (n.860+87C>A) c.902+87C>A (n.902+87C>A) c.*544+87C>A (n.*544+87C>A) c.*1766+87C>A (n.*1766+87C>A) c.844+87C>A n.738+87C>A c.893+87C>A (n.893+87C>A) c.795-1624C>A (n.795-1624C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668275T>A | CA2579458667 | STXBP1 | c.860+88T>A (n.860+88T>A) c.902+88T>A (n.902+88T>A) c.*544+88T>A (n.*544+88T>A) c.*1766+88T>A (n.*1766+88T>A) c.844+88T>A n.738+88T>A c.893+88T>A (n.893+88T>A) c.795-1623T>A (n.795-1623T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668275T>C | CA2691773668 | STXBP1 | c.860+88T>C (n.860+88T>C) c.902+88T>C (n.902+88T>C) c.*544+88T>C (n.*544+88T>C) c.*1766+88T>C (n.*1766+88T>C) c.844+88T>C n.738+88T>C c.893+88T>C (n.893+88T>C) c.795-1623T>C (n.795-1623T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668276C>G | CA2785992101 | STXBP1 | c.860+89C>G (n.860+89C>G) c.902+89C>G (n.902+89C>G) c.*544+89C>G (n.*544+89C>G) c.*1766+89C>G (n.*1766+89C>G) c.844+89C>G n.738+89C>G c.893+89C>G (n.893+89C>G) c.795-1622C>G (n.795-1622C>G) | |
| 9 | g.127668276C>T | CA2691773669 | STXBP1 | c.860+89C>T (n.860+89C>T) c.902+89C>T (n.902+89C>T) c.*544+89C>T (n.*544+89C>T) c.*1766+89C>T (n.*1766+89C>T) c.844+89C>T n.738+89C>T c.893+89C>T (n.893+89C>T) c.795-1622C>T (n.795-1622C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668277A= | CA1879913827 | STXBP1 | c.860+90A= (n.860+90A=) c.902+90A= (n.902+90A=) c.*544+90A= (n.*544+90A=) c.*1766+90A= (n.*1766+90A=) c.844+90A= n.738+90A= c.893+90A= (n.893+90A=) c.795-1621A= (n.795-1621A=) | |
| 9 | g.127668277A>G | CA200263646 | STXBP1 | c.860+90A>G (n.860+90A>G) c.902+90A>G (n.902+90A>G) c.*544+90A>G (n.*544+90A>G) c.*1766+90A>G (n.*1766+90A>G) c.844+90A>G n.738+90A>G c.893+90A>G (n.893+90A>G) c.795-1621A>G (n.795-1621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668278T>C | CA1879913829 | STXBP1 | c.860+91T>C (n.860+91T>C) c.902+91T>C (n.902+91T>C) c.*544+91T>C (n.*544+91T>C) c.*1766+91T>C (n.*1766+91T>C) c.844+91T>C n.738+91T>C c.893+91T>C (n.893+91T>C) c.795-1620T>C (n.795-1620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668278T= | CA1879913828 | STXBP1 | c.860+91T= (n.860+91T=) c.902+91T= (n.902+91T=) c.*544+91T= (n.*544+91T=) c.*1766+91T= (n.*1766+91T=) c.844+91T= n.738+91T= c.893+91T= (n.893+91T=) c.795-1620T= (n.795-1620T=) | |
| 9 | g.127668279C>A | CA2579458668 | STXBP1 | c.860+92C>A (n.860+92C>A) c.902+92C>A (n.902+92C>A) c.*544+92C>A (n.*544+92C>A) c.*1766+92C>A (n.*1766+92C>A) c.844+92C>A n.738+92C>A c.893+92C>A (n.893+92C>A) c.795-1619C>A (n.795-1619C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668281C>A | CA2691773670 | STXBP1 | c.860+94C>A (n.860+94C>A) c.902+94C>A (n.902+94C>A) c.*544+94C>A (n.*544+94C>A) c.*1766+94C>A (n.*1766+94C>A) c.844+94C>A n.738+94C>A c.893+94C>A (n.893+94C>A) c.795-1617C>A (n.795-1617C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668281C= | CA1879913831 | STXBP1 | c.860+94C= (n.860+94C=) c.902+94C= (n.902+94C=) c.*544+94C= (n.*544+94C=) c.*1766+94C= (n.*1766+94C=) c.844+94C= n.738+94C= c.893+94C= (n.893+94C=) c.795-1617C= (n.795-1617C=) | |
| 9 | g.127668281C>G | CA2691773671 | STXBP1 | c.860+94C>G (n.860+94C>G) c.902+94C>G (n.902+94C>G) c.*544+94C>G (n.*544+94C>G) c.*1766+94C>G (n.*1766+94C>G) c.844+94C>G n.738+94C>G c.893+94C>G (n.893+94C>G) c.795-1617C>G (n.795-1617C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668281C>T | CA860176450 | STXBP1 | c.860+94C>T (n.860+94C>T) c.902+94C>T (n.902+94C>T) c.*544+94C>T (n.*544+94C>T) c.*1766+94C>T (n.*1766+94C>T) c.844+94C>T n.738+94C>T c.893+94C>T (n.893+94C>T) c.795-1617C>T (n.795-1617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668281_127668283delinsCTG | CA1879913832 | STXBP1 | c.860+94_860+96delinsCTG (n.860+94_860+96delinsCTG) c.902+94_902+96delinsCTG (n.902+94_902+96delinsCTG) c.*544+94_*544+96delinsCTG (n.*544+94_*544+96delinsCTG) c.*1766+94_*1766+96delinsCTG (n.*1766+94_*1766+96delinsCTG) c.844+94_844+96delinsCTG n.738+94_738+96delinsCTG c.893+94_893+96delinsCTG (n.893+94_893+96delinsCTG) c.795-1617_795-1615delinsCTG (n.795-1617_795-1615delinsCTG) | |
| 9 | g.127668282_127668284del | CA2691773672 | STXBP1 | c.860+95_860+97del (n.860+95_860+97del) c.902+95_902+97del (n.902+95_902+97del) c.*544+95_*544+97del (n.*544+95_*544+97del) c.*1766+95_*1766+97del (n.*1766+95_*1766+97del) c.844+95_844+97del n.738+95_738+97del c.893+95_893+97del (n.893+95_893+97del) c.795-1616_795-1614del (n.795-1616_795-1614del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668286_127668287del | CA1879913833 | STXBP1 | c.860+99_860+100del (n.860+99_860+100del) c.902+99_902+100del (n.902+99_902+100del) c.*544+99_*544+100del (n.*544+99_*544+100del) c.*1766+99_*1766+100del (n.*1766+99_*1766+100del) c.844+99_844+100del n.738+99_738+100del c.893+99_893+100del (n.893+99_893+100del) c.795-1612_795-1611del (n.795-1612_795-1611del) | dbSNP |
| 9 | g.127668283G>A | CA2579458669 | STXBP1 | c.860+96G>A (n.860+96G>A) c.902+96G>A (n.902+96G>A) c.*544+96G>A (n.*544+96G>A) c.*1766+96G>A (n.*1766+96G>A) c.844+96G>A n.738+96G>A c.893+96G>A (n.893+96G>A) c.795-1615G>A (n.795-1615G>A) | |
| 9 | g.127668283G>C | CA2603076609 | STXBP1 | c.860+96G>C (n.860+96G>C) c.902+96G>C (n.902+96G>C) c.*544+96G>C (n.*544+96G>C) c.*1766+96G>C (n.*1766+96G>C) c.844+96G>C n.738+96G>C c.893+96G>C (n.893+96G>C) c.795-1615G>C (n.795-1615G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668283G>T | CA2691773673 | STXBP1 | c.860+96G>T (n.860+96G>T) c.902+96G>T (n.902+96G>T) c.*544+96G>T (n.*544+96G>T) c.*1766+96G>T (n.*1766+96G>T) c.844+96G>T n.738+96G>T c.893+96G>T (n.893+96G>T) c.795-1615G>T (n.795-1615G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668284T>A | CA2691773674 | STXBP1 | c.860+97T>A (n.860+97T>A) c.902+97T>A (n.902+97T>A) c.*544+97T>A (n.*544+97T>A) c.*1766+97T>A (n.*1766+97T>A) c.844+97T>A n.738+97T>A c.893+97T>A (n.893+97T>A) c.795-1614T>A (n.795-1614T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668284T>C | CA2691773675 | STXBP1 | c.860+97T>C (n.860+97T>C) c.902+97T>C (n.902+97T>C) c.*544+97T>C (n.*544+97T>C) c.*1766+97T>C (n.*1766+97T>C) c.844+97T>C n.738+97T>C c.893+97T>C (n.893+97T>C) c.795-1614T>C (n.795-1614T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668285G>A | CA2579458670 | STXBP1 | c.860+98G>A (n.860+98G>A) c.902+98G>A (n.902+98G>A) c.*544+98G>A (n.*544+98G>A) c.*1766+98G>A (n.*1766+98G>A) c.844+98G>A n.738+98G>A c.893+98G>A (n.893+98G>A) c.795-1613G>A (n.795-1613G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668285_127668286insAA | CA2691773676 | STXBP1 | c.860+98_860+99insAA (n.860+98_860+99insAA) c.902+98_902+99insAA (n.902+98_902+99insAA) c.*544+98_*544+99insAA (n.*544+98_*544+99insAA) c.*1766+98_*1766+99insAA (n.*1766+98_*1766+99insAA) c.844+98_844+99insAA n.738+98_738+99insAA c.893+98_893+99insAA (n.893+98_893+99insAA) c.795-1613_795-1612insAA (n.795-1613_795-1612insAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668286T>A | CA200263647 | STXBP1 | c.860+99T>A (n.860+99T>A) c.902+99T>A (n.902+99T>A) c.*544+99T>A (n.*544+99T>A) c.*1766+99T>A (n.*1766+99T>A) c.844+99T>A n.738+99T>A c.893+99T>A (n.893+99T>A) c.795-1612T>A (n.795-1612T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668286T= | CA1879913835 | STXBP1 | c.860+99T= (n.860+99T=) c.902+99T= (n.902+99T=) c.*544+99T= (n.*544+99T=) c.*1766+99T= (n.*1766+99T=) c.844+99T= n.738+99T= c.893+99T= (n.893+99T=) c.795-1612T= (n.795-1612T=) | |
| 9 | g.127668286_127668287insTCCAA | CA2691773677 | STXBP1 | c.860+99_860+100insTCCAA (n.860+99_860+100insTCCAA) c.902+99_902+100insTCCAA (n.902+99_902+100insTCCAA) c.*544+99_*544+100insTCCAA (n.*544+99_*544+100insTCCAA) c.*1766+99_*1766+100insTCCAA (n.*1766+99_*1766+100insTCCAA) c.844+99_844+100insTCCAA n.738+99_738+100insTCCAA c.893+99_893+100insTCCAA (n.893+99_893+100insTCCAA) c.795-1612_795-1611insTCCAA (n.795-1612_795-1611insTCCAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668287G>A | CA2691773678 | STXBP1 | c.860+100G>A (n.860+100G>A) c.902+100G>A (n.902+100G>A) c.*544+100G>A (n.*544+100G>A) c.*1766+100G>A (n.*1766+100G>A) c.844+100G>A n.738+100G>A c.893+100G>A (n.893+100G>A) c.795-1611G>A (n.795-1611G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668287G>T | CA2691773679 | STXBP1 | c.860+100G>T (n.860+100G>T) c.902+100G>T (n.902+100G>T) c.*544+100G>T (n.*544+100G>T) c.*1766+100G>T (n.*1766+100G>T) c.844+100G>T n.738+100G>T c.893+100G>T (n.893+100G>T) c.795-1611G>T (n.795-1611G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668288A= | CA1879913836 | STXBP1 | c.860+101A= (n.860+101A=) c.902+101A= (n.902+101A=) c.*544+101A= (n.*544+101A=) c.*1766+101A= (n.*1766+101A=) c.844+101A= n.738+101A= c.893+101A= (n.893+101A=) c.795-1610A= (n.795-1610A=) | |
| 9 | g.127668288A>G | CA590593575 | STXBP1 | c.860+101A>G (n.860+101A>G) c.902+101A>G (n.902+101A>G) c.*544+101A>G (n.*544+101A>G) c.*1766+101A>G (n.*1766+101A>G) c.844+101A>G n.738+101A>G c.893+101A>G (n.893+101A>G) c.795-1610A>G (n.795-1610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668289A= | CA1879913837 | STXBP1 | c.860+102A= (n.860+102A=) c.902+102A= (n.902+102A=) c.*544+102A= (n.*544+102A=) c.*1766+102A= (n.*1766+102A=) c.844+102A= n.738+102A= c.893+102A= (n.893+102A=) c.795-1609A= (n.795-1609A=) | |
| 9 | g.127668289A>C | CA1879913838 | STXBP1 | c.860+102A>C (n.860+102A>C) c.902+102A>C (n.902+102A>C) c.*544+102A>C (n.*544+102A>C) c.*1766+102A>C (n.*1766+102A>C) c.844+102A>C n.738+102A>C c.893+102A>C (n.893+102A>C) c.795-1609A>C (n.795-1609A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127668289A>T | CA200263648 | STXBP1 | c.860+102A>T (n.860+102A>T) c.902+102A>T (n.902+102A>T) c.*544+102A>T (n.*544+102A>T) c.*1766+102A>T (n.*1766+102A>T) c.844+102A>T n.738+102A>T c.893+102A>T (n.893+102A>T) c.795-1609A>T (n.795-1609A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127668292C>A | CA1879913842 | STXBP1 | c.860+105C>A (n.860+105C>A) c.902+105C>A (n.902+105C>A) c.*544+105C>A (n.*544+105C>A) c.*1766+105C>A (n.*1766+105C>A) c.844+105C>A n.738+105C>A c.893+105C>A (n.893+105C>A) c.795-1606C>A (n.795-1606C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668292C= | CA1879913841 | STXBP1 | c.860+105C= (n.860+105C=) c.902+105C= (n.902+105C=) c.*544+105C= (n.*544+105C=) c.*1766+105C= (n.*1766+105C=) c.844+105C= n.738+105C= c.893+105C= (n.893+105C=) c.795-1606C= (n.795-1606C=) | |
| 9 | g.127668292C>T | CA200263649 | STXBP1 | c.860+105C>T (n.860+105C>T) c.902+105C>T (n.902+105C>T) c.*544+105C>T (n.*544+105C>T) c.*1766+105C>T (n.*1766+105C>T) c.844+105C>T n.738+105C>T c.893+105C>T (n.893+105C>T) c.795-1606C>T (n.795-1606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668293G>A | CA590593576 | STXBP1 | c.860+106G>A (n.860+106G>A) c.902+106G>A (n.902+106G>A) c.*544+106G>A (n.*544+106G>A) c.*1766+106G>A (n.*1766+106G>A) c.844+106G>A n.738+106G>A c.893+106G>A (n.893+106G>A) c.795-1605G>A (n.795-1605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668293G>C | CA2691773680 | STXBP1 | c.860+106G>C (n.860+106G>C) c.902+106G>C (n.902+106G>C) c.*544+106G>C (n.*544+106G>C) c.*1766+106G>C (n.*1766+106G>C) c.844+106G>C n.738+106G>C c.893+106G>C (n.893+106G>C) c.795-1605G>C (n.795-1605G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668293G= | CA1879913846 | STXBP1 | c.860+106G= (n.860+106G=) c.902+106G= (n.902+106G=) c.*544+106G= (n.*544+106G=) c.*1766+106G= (n.*1766+106G=) c.844+106G= n.738+106G= c.893+106G= (n.893+106G=) c.795-1605G= (n.795-1605G=) | |
| 9 | g.127668293G>T | CA2691773681 | STXBP1 | c.860+106G>T (n.860+106G>T) c.902+106G>T (n.902+106G>T) c.*544+106G>T (n.*544+106G>T) c.*1766+106G>T (n.*1766+106G>T) c.844+106G>T n.738+106G>T c.893+106G>T (n.893+106G>T) c.795-1605G>T (n.795-1605G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668294T>C | CA2534649942 | STXBP1 | c.860+107T>C (n.860+107T>C) c.902+107T>C (n.902+107T>C) c.*544+107T>C (n.*544+107T>C) c.*1766+107T>C (n.*1766+107T>C) c.844+107T>C n.738+107T>C c.893+107T>C (n.893+107T>C) c.795-1604T>C (n.795-1604T>C) | |
| 9 | g.127668297del | CA2691773682 | STXBP1 | c.860+110del (n.860+110del) c.902+110del (n.902+110del) c.*544+110del (n.*544+110del) c.*1766+110del (n.*1766+110del) c.844+110del n.738+110del c.893+110del (n.893+110del) c.795-1601del (n.795-1601del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668297T>G | CA200263650 | STXBP1 | c.860+110T>G (n.860+110T>G) c.902+110T>G (n.902+110T>G) c.*544+110T>G (n.*544+110T>G) c.*1766+110T>G (n.*1766+110T>G) c.844+110T>G n.738+110T>G c.893+110T>G (n.893+110T>G) c.795-1601T>G (n.795-1601T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668297T= | CA1879913848 | STXBP1 | c.860+110T= (n.860+110T=) c.902+110T= (n.902+110T=) c.*544+110T= (n.*544+110T=) c.*1766+110T= (n.*1766+110T=) c.844+110T= n.738+110T= c.893+110T= (n.893+110T=) c.795-1601T= (n.795-1601T=) | |
| 9 | g.127668298C>A | CA2691773683 | STXBP1 | c.860+111C>A (n.860+111C>A) c.902+111C>A (n.902+111C>A) c.*544+111C>A (n.*544+111C>A) c.*1766+111C>A (n.*1766+111C>A) c.844+111C>A n.738+111C>A c.893+111C>A (n.893+111C>A) c.795-1600C>A (n.795-1600C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668298C>T | CA2691773684 | STXBP1 | c.860+111C>T (n.860+111C>T) c.902+111C>T (n.902+111C>T) c.*544+111C>T (n.*544+111C>T) c.*1766+111C>T (n.*1766+111C>T) c.844+111C>T n.738+111C>T c.893+111C>T (n.893+111C>T) c.795-1600C>T (n.795-1600C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668300T>C | CA2691773685 | STXBP1 | c.860+113T>C (n.860+113T>C) c.902+113T>C (n.902+113T>C) c.*544+113T>C (n.*544+113T>C) c.*1766+113T>C (n.*1766+113T>C) c.844+113T>C n.738+113T>C c.893+113T>C (n.893+113T>C) c.795-1598T>C (n.795-1598T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668301G>A | CA2691773686 | STXBP1 | c.860+114G>A (n.860+114G>A) c.902+114G>A (n.902+114G>A) c.*544+114G>A (n.*544+114G>A) c.*1766+114G>A (n.*1766+114G>A) c.844+114G>A n.738+114G>A c.893+114G>A (n.893+114G>A) c.795-1597G>A (n.795-1597G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668301G>T | CA2691773687 | STXBP1 | c.860+114G>T (n.860+114G>T) c.902+114G>T (n.902+114G>T) c.*544+114G>T (n.*544+114G>T) c.*1766+114G>T (n.*1766+114G>T) c.844+114G>T n.738+114G>T c.893+114G>T (n.893+114G>T) c.795-1597G>T (n.795-1597G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668302G>A | CA2691773688 | STXBP1 | c.860+115G>A (n.860+115G>A) c.902+115G>A (n.902+115G>A) c.*544+115G>A (n.*544+115G>A) c.*1766+115G>A (n.*1766+115G>A) c.844+115G>A n.738+115G>A c.893+115G>A (n.893+115G>A) c.795-1596G>A (n.795-1596G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668302G>T | CA2691773689 | STXBP1 | c.860+115G>T (n.860+115G>T) c.902+115G>T (n.902+115G>T) c.*544+115G>T (n.*544+115G>T) c.*1766+115G>T (n.*1766+115G>T) c.844+115G>T n.738+115G>T c.893+115G>T (n.893+115G>T) c.795-1596G>T (n.795-1596G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668303C>A | CA2691773690 | STXBP1 | c.860+116C>A (n.860+116C>A) c.902+116C>A (n.902+116C>A) c.*544+116C>A (n.*544+116C>A) c.*1766+116C>A (n.*1766+116C>A) c.844+116C>A n.738+116C>A c.893+116C>A (n.893+116C>A) c.795-1595C>A (n.795-1595C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668303C>T | CA2691773691 | STXBP1 | c.860+116C>T (n.860+116C>T) c.902+116C>T (n.902+116C>T) c.*544+116C>T (n.*544+116C>T) c.*1766+116C>T (n.*1766+116C>T) c.844+116C>T n.738+116C>T c.893+116C>T (n.893+116C>T) c.795-1595C>T (n.795-1595C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668304A>G | CA2691773692 | STXBP1 | c.860+117A>G (n.860+117A>G) c.902+117A>G (n.902+117A>G) c.*544+117A>G (n.*544+117A>G) c.*1766+117A>G (n.*1766+117A>G) c.844+117A>G n.738+117A>G c.893+117A>G (n.893+117A>G) c.795-1594A>G (n.795-1594A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668306_127668307del | CA653604829 | STXBP1 | c.860+119_860+120del (n.860+119_860+120del) c.902+119_902+120del (n.902+119_902+120del) c.*544+119_*544+120del (n.*544+119_*544+120del) c.*1766+119_*1766+120del (n.*1766+119_*1766+120del) c.844+119_844+120del n.738+119_738+120del c.893+119_893+120del (n.893+119_893+120del) c.795-1592_795-1591del (n.795-1592_795-1591del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127668305G>T | CA2691773693 | STXBP1 | c.860+118G>T (n.860+118G>T) c.902+118G>T (n.902+118G>T) c.*544+118G>T (n.*544+118G>T) c.*1766+118G>T (n.*1766+118G>T) c.844+118G>T n.738+118G>T c.893+118G>T (n.893+118G>T) c.795-1593G>T (n.795-1593G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668306A= | CA1879913850 | STXBP1 | c.860+119A= (n.860+119A=) c.902+119A= (n.902+119A=) c.*544+119A= (n.*544+119A=) c.*1766+119A= (n.*1766+119A=) c.844+119A= n.738+119A= c.893+119A= (n.893+119A=) c.795-1592A= (n.795-1592A=) | |
| 9 | g.127668306A>C | CA1879913852 | STXBP1 | c.860+119A>C (n.860+119A>C) c.902+119A>C (n.902+119A>C) c.*544+119A>C (n.*544+119A>C) c.*1766+119A>C (n.*1766+119A>C) c.844+119A>C n.738+119A>C c.893+119A>C (n.893+119A>C) c.795-1592A>C (n.795-1592A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668308T>G | CA2691773694 | STXBP1 | c.860+121T>G (n.860+121T>G) c.902+121T>G (n.902+121T>G) c.*544+121T>G (n.*544+121T>G) c.*1766+121T>G (n.*1766+121T>G) c.844+121T>G n.738+121T>G c.893+121T>G (n.893+121T>G) c.795-1590T>G (n.795-1590T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668309C>A | CA2691773695 | STXBP1 | c.860+122C>A (n.860+122C>A) c.902+122C>A (n.902+122C>A) c.*544+122C>A (n.*544+122C>A) c.*1766+122C>A (n.*1766+122C>A) c.844+122C>A n.738+122C>A c.893+122C>A (n.893+122C>A) c.795-1589C>A (n.795-1589C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668310A>C | CA2691773696 | STXBP1 | c.860+123A>C (n.860+123A>C) c.902+123A>C (n.902+123A>C) c.*544+123A>C (n.*544+123A>C) c.*1766+123A>C (n.*1766+123A>C) c.844+123A>C n.738+123A>C c.893+123A>C (n.893+123A>C) c.795-1588A>C (n.795-1588A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668312C>A | CA2691773697 | STXBP1 | c.860+125C>A (n.860+125C>A) c.902+125C>A (n.902+125C>A) c.*544+125C>A (n.*544+125C>A) c.*1766+125C>A (n.*1766+125C>A) c.844+125C>A n.738+125C>A c.893+125C>A (n.893+125C>A) c.795-1586C>A (n.795-1586C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668314A= | CA1879913854 | STXBP1 | c.860+127A= (n.860+127A=) c.902+127A= (n.902+127A=) c.*544+127A= (n.*544+127A=) c.*1766+127A= (n.*1766+127A=) c.844+127A= n.738+127A= c.893+127A= (n.893+127A=) c.795-1584A= (n.795-1584A=) | |
| 9 | g.127668314A>G | CA590593577 | STXBP1 | c.860+127A>G (n.860+127A>G) c.902+127A>G (n.902+127A>G) c.*544+127A>G (n.*544+127A>G) c.*1766+127A>G (n.*1766+127A>G) c.844+127A>G n.738+127A>G c.893+127A>G (n.893+127A>G) c.795-1584A>G (n.795-1584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668314_127668315insACACACCCAACA | CA2785992102 | STXBP1 | c.860+127_860+128insACACACCCAACA (n.860+127_860+128insACACACCCAACA) c.902+127_902+128insACACACCCAACA (n.902+127_902+128insACACACCCAACA) c.*544+127_*544+128insACACACCCAACA (n.*544+127_*544+128insACACACCCAACA) c.*1766+127_*1766+128insACACACCCAACA (n.*1766+127_*1766+128insACACACCCAACA) c.844+127_844+128insACACACCCAACA n.738+127_738+128insACACACCCAACA c.893+127_893+128insACACACCCAACA (n.893+127_893+128insACACACCCAACA) c.795-1584_795-1583insACACACCCAACA (n.795-1584_795-1583insACACACCCAACA) | |
| 9 | g.127668316_127668317insACCCAAACACACCCAACACA | CA2785992103 | STXBP1 | c.860+129_860+130insACCCAAACACACCCAACACA (n.860+129_860+130insACCCAAACACACCCAACACA) c.902+129_902+130insACCCAAACACACCCAACACA (n.902+129_902+130insACCCAAACACACCCAACACA) c.*544+129_*544+130insACCCAAACACACCCAACACA (n.*544+129_*544+130insACCCAAACACACCCAACACA) c.*1766+129_*1766+130insACCCAAACACACCCAACACA (n.*1766+129_*1766+130insACCCAAACACACCCAACACA) c.844+129_844+130insACCCAAACACACCCAACACA n.738+129_738+130insACCCAAACACACCCAACACA c.893+129_893+130insACCCAAACACACCCAACACA (n.893+129_893+130insACCCAAACACACCCAACACA) c.795-1582_795-1581insACCCAAACACACCCAACACA (n.795-1582_795-1581insACCCAAACACACCCAACACA) | |
| 9 | g.127668315C>A | CA2691773698 | STXBP1 | c.860+128C>A (n.860+128C>A) c.902+128C>A (n.902+128C>A) c.*544+128C>A (n.*544+128C>A) c.*1766+128C>A (n.*1766+128C>A) c.844+128C>A n.738+128C>A c.893+128C>A (n.893+128C>A) c.795-1583C>A (n.795-1583C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668316A>G | CA2691773699 | STXBP1 | c.860+129A>G (n.860+129A>G) c.902+129A>G (n.902+129A>G) c.*544+129A>G (n.*544+129A>G) c.*1766+129A>G (n.*1766+129A>G) c.844+129A>G n.738+129A>G c.893+129A>G (n.893+129A>G) c.795-1582A>G (n.795-1582A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668316A>T | CA2691773700 | STXBP1 | c.860+129A>T (n.860+129A>T) c.902+129A>T (n.902+129A>T) c.*544+129A>T (n.*544+129A>T) c.*1766+129A>T (n.*1766+129A>T) c.844+129A>T n.738+129A>T c.893+129A>T (n.893+129A>T) c.795-1582A>T (n.795-1582A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668317T>C | CA2691773701 | STXBP1 | c.860+130T>C (n.860+130T>C) c.902+130T>C (n.902+130T>C) c.*544+130T>C (n.*544+130T>C) c.*1766+130T>C (n.*1766+130T>C) c.844+130T>C n.738+130T>C c.893+130T>C (n.893+130T>C) c.795-1581T>C (n.795-1581T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668318G>A | CA860176466 | STXBP1 | c.860+131G>A (n.860+131G>A) c.902+131G>A (n.902+131G>A) c.*544+131G>A (n.*544+131G>A) c.*1766+131G>A (n.*1766+131G>A) c.844+131G>A n.738+131G>A c.893+131G>A (n.893+131G>A) c.795-1580G>A (n.795-1580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668318G= | CA1879913856 | STXBP1 | c.860+131G= (n.860+131G=) c.902+131G= (n.902+131G=) c.*544+131G= (n.*544+131G=) c.*1766+131G= (n.*1766+131G=) c.844+131G= n.738+131G= c.893+131G= (n.893+131G=) c.795-1580G= (n.795-1580G=) | |
| 9 | g.127668318G>T | CA2691773702 | STXBP1 | c.860+131G>T (n.860+131G>T) c.902+131G>T (n.902+131G>T) c.*544+131G>T (n.*544+131G>T) c.*1766+131G>T (n.*1766+131G>T) c.844+131G>T n.738+131G>T c.893+131G>T (n.893+131G>T) c.795-1580G>T (n.795-1580G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668319C>A | CA200263651 | STXBP1 | c.860+132C>A (n.860+132C>A) c.902+132C>A (n.902+132C>A) c.*544+132C>A (n.*544+132C>A) c.*1766+132C>A (n.*1766+132C>A) c.844+132C>A n.738+132C>A c.893+132C>A (n.893+132C>A) c.795-1579C>A (n.795-1579C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668319C= | CA1879913858 | STXBP1 | c.860+132C= (n.860+132C=) c.902+132C= (n.902+132C=) c.*544+132C= (n.*544+132C=) c.*1766+132C= (n.*1766+132C=) c.844+132C= n.738+132C= c.893+132C= (n.893+132C=) c.795-1579C= (n.795-1579C=) | |
| 9 | g.127668319C>T | CA2691773703 | STXBP1 | c.860+132C>T (n.860+132C>T) c.902+132C>T (n.902+132C>T) c.*544+132C>T (n.*544+132C>T) c.*1766+132C>T (n.*1766+132C>T) c.844+132C>T n.738+132C>T c.893+132C>T (n.893+132C>T) c.795-1579C>T (n.795-1579C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668322A>C | CA2691773704 | STXBP1 | c.860+135A>C (n.860+135A>C) c.902+135A>C (n.902+135A>C) c.*544+135A>C (n.*544+135A>C) c.*1766+135A>C (n.*1766+135A>C) c.844+135A>C n.738+135A>C c.893+135A>C (n.893+135A>C) c.795-1576A>C (n.795-1576A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668322A>T | CA2691773705 | STXBP1 | c.860+135A>T (n.860+135A>T) c.902+135A>T (n.902+135A>T) c.*544+135A>T (n.*544+135A>T) c.*1766+135A>T (n.*1766+135A>T) c.844+135A>T n.738+135A>T c.893+135A>T (n.893+135A>T) c.795-1576A>T (n.795-1576A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668323C>A | CA2691773706 | STXBP1 | c.860+136C>A (n.860+136C>A) c.902+136C>A (n.902+136C>A) c.*544+136C>A (n.*544+136C>A) c.*1766+136C>A (n.*1766+136C>A) c.844+136C>A n.738+136C>A c.893+136C>A (n.893+136C>A) c.795-1575C>A (n.795-1575C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668323C= | CA1879913860 | STXBP1 | c.860+136C= (n.860+136C=) c.902+136C= (n.902+136C=) c.*544+136C= (n.*544+136C=) c.*1766+136C= (n.*1766+136C=) c.844+136C= n.738+136C= c.893+136C= (n.893+136C=) c.795-1575C= (n.795-1575C=) | |
| 9 | g.127668323C>G | CA2785992104 | STXBP1 | c.860+136C>G (n.860+136C>G) c.902+136C>G (n.902+136C>G) c.*544+136C>G (n.*544+136C>G) c.*1766+136C>G (n.*1766+136C>G) c.844+136C>G n.738+136C>G c.893+136C>G (n.893+136C>G) c.795-1575C>G (n.795-1575C>G) | |
| 9 | g.127668323C>T | CA1879913861 | STXBP1 | c.860+136C>T (n.860+136C>T) c.902+136C>T (n.902+136C>T) c.*544+136C>T (n.*544+136C>T) c.*1766+136C>T (n.*1766+136C>T) c.844+136C>T n.738+136C>T c.893+136C>T (n.893+136C>T) c.795-1575C>T (n.795-1575C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127668324C>A | CA2691773707 | STXBP1 | c.860+137C>A (n.860+137C>A) c.902+137C>A (n.902+137C>A) c.*544+137C>A (n.*544+137C>A) c.*1766+137C>A (n.*1766+137C>A) c.844+137C>A n.738+137C>A c.893+137C>A (n.893+137C>A) c.795-1574C>A (n.795-1574C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668324C= | CA1879913863 | STXBP1 | c.860+137C= (n.860+137C=) c.902+137C= (n.902+137C=) c.*544+137C= (n.*544+137C=) c.*1766+137C= (n.*1766+137C=) c.844+137C= n.738+137C= c.893+137C= (n.893+137C=) c.795-1574C= (n.795-1574C=) | |
| 9 | g.127668324C>T | CA200263652 | STXBP1 | c.860+137C>T (n.860+137C>T) c.902+137C>T (n.902+137C>T) c.*544+137C>T (n.*544+137C>T) c.*1766+137C>T (n.*1766+137C>T) c.844+137C>T n.738+137C>T c.893+137C>T (n.893+137C>T) c.795-1574C>T (n.795-1574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668325C>A | CA2691773708 | STXBP1 | c.860+138C>A (n.860+138C>A) c.902+138C>A (n.902+138C>A) c.*544+138C>A (n.*544+138C>A) c.*1766+138C>A (n.*1766+138C>A) c.844+138C>A n.738+138C>A c.893+138C>A (n.893+138C>A) c.795-1573C>A (n.795-1573C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668325C= | CA1879913865 | STXBP1 | c.860+138C= (n.860+138C=) c.902+138C= (n.902+138C=) c.*544+138C= (n.*544+138C=) c.*1766+138C= (n.*1766+138C=) c.844+138C= n.738+138C= c.893+138C= (n.893+138C=) c.795-1573C= (n.795-1573C=) | |
| 9 | g.127668325C>T | CA13075865 | STXBP1 | c.860+138C>T (n.860+138C>T) c.902+138C>T (n.902+138C>T) c.*544+138C>T (n.*544+138C>T) c.*1766+138C>T (n.*1766+138C>T) c.844+138C>T n.738+138C>T c.893+138C>T (n.893+138C>T) c.795-1573C>T (n.795-1573C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668326G>A | CA200263653 | STXBP1 | c.860+139G>A (n.860+139G>A) c.902+139G>A (n.902+139G>A) c.*544+139G>A (n.*544+139G>A) c.*1766+139G>A (n.*1766+139G>A) c.844+139G>A n.738+139G>A c.893+139G>A (n.893+139G>A) c.795-1572G>A (n.795-1572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668326G>C | CA590593578 | STXBP1 | c.860+139G>C (n.860+139G>C) c.902+139G>C (n.902+139G>C) c.*544+139G>C (n.*544+139G>C) c.*1766+139G>C (n.*1766+139G>C) c.844+139G>C n.738+139G>C c.893+139G>C (n.893+139G>C) c.795-1572G>C (n.795-1572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668326G= | CA1879913867 | STXBP1 | c.860+139G= (n.860+139G=) c.902+139G= (n.902+139G=) c.*544+139G= (n.*544+139G=) c.*1766+139G= (n.*1766+139G=) c.844+139G= n.738+139G= c.893+139G= (n.893+139G=) c.795-1572G= (n.795-1572G=) | |
| 9 | g.127668326G>T | CA2691773709 | STXBP1 | c.860+139G>T (n.860+139G>T) c.902+139G>T (n.902+139G>T) c.*544+139G>T (n.*544+139G>T) c.*1766+139G>T (n.*1766+139G>T) c.844+139G>T n.738+139G>T c.893+139G>T (n.893+139G>T) c.795-1572G>T (n.795-1572G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668327T>A | CA2691773710 | STXBP1 | c.860+140T>A (n.860+140T>A) c.902+140T>A (n.902+140T>A) c.*544+140T>A (n.*544+140T>A) c.*1766+140T>A (n.*1766+140T>A) c.844+140T>A n.738+140T>A c.893+140T>A (n.893+140T>A) c.795-1571T>A (n.795-1571T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668328A= | CA1879913869 | STXBP1 | c.860+141A= (n.860+141A=) c.902+141A= (n.902+141A=) c.*544+141A= (n.*544+141A=) c.*1766+141A= (n.*1766+141A=) c.844+141A= n.738+141A= c.893+141A= (n.893+141A=) c.795-1570A= (n.795-1570A=) | |
| 9 | g.127668328A>G | CA860176470 | STXBP1 | c.860+141A>G (n.860+141A>G) c.902+141A>G (n.902+141A>G) c.*544+141A>G (n.*544+141A>G) c.*1766+141A>G (n.*1766+141A>G) c.844+141A>G n.738+141A>G c.893+141A>G (n.893+141A>G) c.795-1570A>G (n.795-1570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668329A= | CA1879913872 | STXBP1 | c.860+142A= (n.860+142A=) c.902+142A= (n.902+142A=) c.*544+142A= (n.*544+142A=) c.*1766+142A= (n.*1766+142A=) c.844+142A= n.738+142A= c.893+142A= (n.893+142A=) c.795-1569A= (n.795-1569A=) | |
| 9 | g.127668329A>G | CA860176472 | STXBP1 | c.860+142A>G (n.860+142A>G) c.902+142A>G (n.902+142A>G) c.*544+142A>G (n.*544+142A>G) c.*1766+142A>G (n.*1766+142A>G) c.844+142A>G n.738+142A>G c.893+142A>G (n.893+142A>G) c.795-1569A>G (n.795-1569A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127668331G>T | CA2691773711 | STXBP1 | c.860+144G>T (n.860+144G>T) c.902+144G>T (n.902+144G>T) c.*544+144G>T (n.*544+144G>T) c.*1766+144G>T (n.*1766+144G>T) c.844+144G>T n.738+144G>T c.893+144G>T (n.893+144G>T) c.795-1567G>T (n.795-1567G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668332A>T | CA2691773712 | STXBP1 | c.860+145A>T (n.860+145A>T) c.902+145A>T (n.902+145A>T) c.*544+145A>T (n.*544+145A>T) c.*1766+145A>T (n.*1766+145A>T) c.844+145A>T n.738+145A>T c.893+145A>T (n.893+145A>T) c.795-1566A>T (n.795-1566A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668334A= | CA1879913874 | STXBP1 | c.860+147A= (n.860+147A=) c.902+147A= (n.902+147A=) c.*544+147A= (n.*544+147A=) c.*1766+147A= (n.*1766+147A=) c.844+147A= n.738+147A= c.893+147A= (n.893+147A=) c.795-1564A= (n.795-1564A=) | |
| 9 | g.127668334A>G | CA1879913875 | STXBP1 | c.860+147A>G (n.860+147A>G) c.902+147A>G (n.902+147A>G) c.*544+147A>G (n.*544+147A>G) c.*1766+147A>G (n.*1766+147A>G) c.844+147A>G n.738+147A>G c.893+147A>G (n.893+147A>G) c.795-1564A>G (n.795-1564A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668336del | CA2691773713 | STXBP1 | c.860+149del (n.860+149del) c.902+149del (n.902+149del) c.*544+149del (n.*544+149del) c.*1766+149del (n.*1766+149del) c.844+149del n.738+149del c.893+149del (n.893+149del) c.795-1562del (n.795-1562del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668335A>T | CA2691773714 | STXBP1 | c.860+148A>T (n.860+148A>T) c.902+148A>T (n.902+148A>T) c.*544+148A>T (n.*544+148A>T) c.*1766+148A>T (n.*1766+148A>T) c.844+148A>T n.738+148A>T c.893+148A>T (n.893+148A>T) c.795-1563A>T (n.795-1563A>T) | gnomAD v4 |
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