Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127668192_127668212delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCCCA1879913678STXBP1c.860+5_860+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.860+5_860+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
c.902+5_902+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.902+5_902+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
c.*544+5_*544+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.*544+5_*544+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
c.*1766+5_*1766+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.*1766+5_*1766+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
c.844+5_844+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC
n.738+5_738+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC
c.893+5_893+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.893+5_893+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
c.795-1706_795-1686delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.795-1706_795-1686delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
9g.127668196_127668215delCA915947198STXBP1c.860+9_860+28del (n.860+9_860+28del)
c.902+9_902+28del (n.902+9_902+28del)
c.*544+9_*544+28del (n.*544+9_*544+28del)
c.*1766+9_*1766+28del (n.*1766+9_*1766+28del)
c.844+9_844+28del
n.738+9_738+28del
c.893+9_893+28del (n.893+9_893+28del)
c.795-1702_795-1683del (n.795-1702_795-1683del)
ClinVar dbSNP
9g.127668201_127668207delCA2691773639STXBP1c.860+14_860+20del (n.860+14_860+20del)
c.902+14_902+20del (n.902+14_902+20del)
c.*544+14_*544+20del (n.*544+14_*544+20del)
c.*1766+14_*1766+20del (n.*1766+14_*1766+20del)
c.844+14_844+20del
n.738+14_738+20del
c.893+14_893+20del (n.893+14_893+20del)
c.795-1697_795-1691del (n.795-1697_795-1691del)
gnomAD v4
9g.127668199delCA590593565STXBP1c.860+12del (n.860+12del)
c.902+12del (n.902+12del)
c.*544+12del (n.*544+12del)
c.*1766+12del (n.*1766+12del)
c.844+12del
n.738+12del
c.893+12del (n.893+12del)
c.795-1699del (n.795-1699del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668197C>ACA5248405STXBP1c.860+10C>A (n.860+10C>A)
c.902+10C>A (n.902+10C>A)
c.*544+10C>A (n.*544+10C>A)
c.*1766+10C>A (n.*1766+10C>A)
c.844+10C>A
n.738+10C>A
c.893+10C>A (n.893+10C>A)
c.795-1701C>A (n.795-1701C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668197C=CA1879913694STXBP1c.860+10C= (n.860+10C=)
c.902+10C= (n.902+10C=)
c.*544+10C= (n.*544+10C=)
c.*1766+10C= (n.*1766+10C=)
c.844+10C=
n.738+10C=
c.893+10C= (n.893+10C=)
c.795-1701C= (n.795-1701C=)
9g.127668197C>TCA5248406STXBP1c.860+10C>T (n.860+10C>T)
c.902+10C>T (n.902+10C>T)
c.*544+10C>T (n.*544+10C>T)
c.*1766+10C>T (n.*1766+10C>T)
c.844+10C>T
n.738+10C>T
c.893+10C>T (n.893+10C>T)
c.795-1701C>T (n.795-1701C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668198C=CA1879913702STXBP1c.860+11C= (n.860+11C=)
c.902+11C= (n.902+11C=)
c.*544+11C= (n.*544+11C=)
c.*1766+11C= (n.*1766+11C=)
c.844+11C=
n.738+11C=
c.893+11C= (n.893+11C=)
c.795-1700C= (n.795-1700C=)
9g.127668198C>GCA16605322STXBP1c.860+11C>G (n.860+11C>G)
c.902+11C>G (n.902+11C>G)
c.*544+11C>G (n.*544+11C>G)
c.*1766+11C>G (n.*1766+11C>G)
c.844+11C>G
n.738+11C>G
c.893+11C>G (n.893+11C>G)
c.795-1700C>G (n.795-1700C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127668198C>TCA200263631STXBP1c.860+11C>T (n.860+11C>T)
c.902+11C>T (n.902+11C>T)
c.*544+11C>T (n.*544+11C>T)
c.*1766+11C>T (n.*1766+11C>T)
c.844+11C>T
n.738+11C>T
c.893+11C>T (n.893+11C>T)
c.795-1700C>T (n.795-1700C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668199C>ACA2691773641STXBP1c.860+12C>A (n.860+12C>A)
c.902+12C>A (n.902+12C>A)
c.*544+12C>A (n.*544+12C>A)
c.*1766+12C>A (n.*1766+12C>A)
c.844+12C>A
n.738+12C>A
c.893+12C>A (n.893+12C>A)
c.795-1699C>A (n.795-1699C>A)
ClinVar gnomAD v4
9g.127668200T>CCA2554865211STXBP1c.860+13T>C (n.860+13T>C)
c.902+13T>C (n.902+13T>C)
c.*544+13T>C (n.*544+13T>C)
c.*1766+13T>C (n.*1766+13T>C)
c.844+13T>C
n.738+13T>C
c.893+13T>C (n.893+13T>C)
c.795-1698T>C (n.795-1698T>C)
gnomAD v4
9g.127668201G>ACA2691773642STXBP1c.860+14G>A (n.860+14G>A)
c.902+14G>A (n.902+14G>A)
c.*544+14G>A (n.*544+14G>A)
c.*1766+14G>A (n.*1766+14G>A)
c.844+14G>A
n.738+14G>A
c.893+14G>A (n.893+14G>A)
c.795-1697G>A (n.795-1697G>A)
gnomAD v4
9g.127668201G=CA1879913705STXBP1c.860+14G= (n.860+14G=)
c.902+14G= (n.902+14G=)
c.*544+14G= (n.*544+14G=)
c.*1766+14G= (n.*1766+14G=)
c.844+14G=
n.738+14G=
c.893+14G= (n.893+14G=)
c.795-1697G= (n.795-1697G=)
9g.127668201G>TCA590593567STXBP1c.860+14G>T (n.860+14G>T)
c.902+14G>T (n.902+14G>T)
c.*544+14G>T (n.*544+14G>T)
c.*1766+14G>T (n.*1766+14G>T)
c.844+14G>T
n.738+14G>T
c.893+14G>T (n.893+14G>T)
c.795-1697G>T (n.795-1697G>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.127668202C=CA1879913709STXBP1c.860+15C= (n.860+15C=)
c.902+15C= (n.902+15C=)
c.*544+15C= (n.*544+15C=)
c.*1766+15C= (n.*1766+15C=)
c.844+15C=
n.738+15C=
c.893+15C= (n.893+15C=)
c.795-1696C= (n.795-1696C=)
9g.127668202C>TCA293793STXBP1c.860+15C>T (n.860+15C>T)
c.902+15C>T (n.902+15C>T)
c.*544+15C>T (n.*544+15C>T)
c.*1766+15C>T (n.*1766+15C>T)
c.844+15C>T
n.738+15C>T
c.893+15C>T (n.893+15C>T)
c.795-1696C>T (n.795-1696C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668203C=CA1879913714STXBP1c.860+16C= (n.860+16C=)
c.902+16C= (n.902+16C=)
c.*544+16C= (n.*544+16C=)
c.*1766+16C= (n.*1766+16C=)
c.844+16C=
n.738+16C=
c.893+16C= (n.893+16C=)
c.795-1695C= (n.795-1695C=)
9g.127668203C>TCA590593568STXBP1c.860+16C>T (n.860+16C>T)
c.902+16C>T (n.902+16C>T)
c.*544+16C>T (n.*544+16C>T)
c.*1766+16C>T (n.*1766+16C>T)
c.844+16C>T
n.738+16C>T
c.893+16C>T (n.893+16C>T)
c.795-1695C>T (n.795-1695C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668205C=CA1879913717STXBP1c.860+18C= (n.860+18C=)
c.902+18C= (n.902+18C=)
c.*544+18C= (n.*544+18C=)
c.*1766+18C= (n.*1766+18C=)
c.844+18C=
n.738+18C=
c.893+18C= (n.893+18C=)
c.795-1693C= (n.795-1693C=)
9g.127668205C>GCA5248407STXBP1c.860+18C>G (n.860+18C>G)
c.902+18C>G (n.902+18C>G)
c.*544+18C>G (n.*544+18C>G)
c.*1766+18C>G (n.*1766+18C>G)
c.844+18C>G
n.738+18C>G
c.893+18C>G (n.893+18C>G)
c.795-1693C>G (n.795-1693C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668206C>ACA5248408STXBP1c.860+19C>A (n.860+19C>A)
c.902+19C>A (n.902+19C>A)
c.*544+19C>A (n.*544+19C>A)
c.*1766+19C>A (n.*1766+19C>A)
c.844+19C>A
n.738+19C>A
c.893+19C>A (n.893+19C>A)
c.795-1692C>A (n.795-1692C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668206C=CA1879913722STXBP1c.860+19C= (n.860+19C=)
c.902+19C= (n.902+19C=)
c.*544+19C= (n.*544+19C=)
c.*1766+19C= (n.*1766+19C=)
c.844+19C=
n.738+19C=
c.893+19C= (n.893+19C=)
c.795-1692C= (n.795-1692C=)
9g.127668206C>GCA2691773643STXBP1c.860+19C>G (n.860+19C>G)
c.902+19C>G (n.902+19C>G)
c.*544+19C>G (n.*544+19C>G)
c.*1766+19C>G (n.*1766+19C>G)
c.844+19C>G
n.738+19C>G
c.893+19C>G (n.893+19C>G)
c.795-1692C>G (n.795-1692C>G)
gnomAD v4
9g.127668207T>ACA2720668092STXBP1c.860+20T>A (n.860+20T>A)
c.902+20T>A (n.902+20T>A)
c.*544+20T>A (n.*544+20T>A)
c.*1766+20T>A (n.*1766+20T>A)
c.844+20T>A
n.738+20T>A
c.893+20T>A (n.893+20T>A)
c.795-1691T>A (n.795-1691T>A)
dbSNP
9g.127668211C=CA1879913725STXBP1c.860+24C= (n.860+24C=)
c.902+24C= (n.902+24C=)
c.*544+24C= (n.*544+24C=)
c.*1766+24C= (n.*1766+24C=)
c.844+24C=
n.738+24C=
c.893+24C= (n.893+24C=)
c.795-1687C= (n.795-1687C=)
9g.127668211C>TCA5248409STXBP1c.860+24C>T (n.860+24C>T)
c.902+24C>T (n.902+24C>T)
c.*544+24C>T (n.*544+24C>T)
c.*1766+24C>T (n.*1766+24C>T)
c.844+24C>T
n.738+24C>T
c.893+24C>T (n.893+24C>T)
c.795-1687C>T (n.795-1687C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668212C>ACA2579458651STXBP1c.860+25C>A (n.860+25C>A)
c.902+25C>A (n.902+25C>A)
c.*544+25C>A (n.*544+25C>A)
c.*1766+25C>A (n.*1766+25C>A)
c.844+25C>A
n.738+25C>A
c.893+25C>A (n.893+25C>A)
c.795-1686C>A (n.795-1686C>A)
9g.127668214G>ACA2691773644STXBP1c.860+27G>A (n.860+27G>A)
c.902+27G>A (n.902+27G>A)
c.*544+27G>A (n.*544+27G>A)
c.*1766+27G>A (n.*1766+27G>A)
c.844+27G>A
n.738+27G>A
c.893+27G>A (n.893+27G>A)
c.795-1684G>A (n.795-1684G>A)
gnomAD v4
9g.127668214G>CCA860176391STXBP1c.860+27G>C (n.860+27G>C)
c.902+27G>C (n.902+27G>C)
c.*544+27G>C (n.*544+27G>C)
c.*1766+27G>C (n.*1766+27G>C)
c.844+27G>C
n.738+27G>C
c.893+27G>C (n.893+27G>C)
c.795-1684G>C (n.795-1684G>C)
dbSNP
9g.127668214G=CA1879913727STXBP1c.860+27G= (n.860+27G=)
c.902+27G= (n.902+27G=)
c.*544+27G= (n.*544+27G=)
c.*1766+27G= (n.*1766+27G=)
c.844+27G=
n.738+27G=
c.893+27G= (n.893+27G=)
c.795-1684G= (n.795-1684G=)
9g.127668215C>ACA2579458652STXBP1c.860+28C>A (n.860+28C>A)
c.902+28C>A (n.902+28C>A)
c.*544+28C>A (n.*544+28C>A)
c.*1766+28C>A (n.*1766+28C>A)
c.844+28C>A
n.738+28C>A
c.893+28C>A (n.893+28C>A)
c.795-1683C>A (n.795-1683C>A)
gnomAD v4
9g.127668215C=CA1879913729STXBP1c.860+28C= (n.860+28C=)
c.902+28C= (n.902+28C=)
c.*544+28C= (n.*544+28C=)
c.*1766+28C= (n.*1766+28C=)
c.844+28C=
n.738+28C=
c.893+28C= (n.893+28C=)
c.795-1683C= (n.795-1683C=)
9g.127668215C>TCA5248410STXBP1c.860+28C>T (n.860+28C>T)
c.902+28C>T (n.902+28C>T)
c.*544+28C>T (n.*544+28C>T)
c.*1766+28C>T (n.*1766+28C>T)
c.844+28C>T
n.738+28C>T
c.893+28C>T (n.893+28C>T)
c.795-1683C>T (n.795-1683C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668216G>ACA5248411STXBP1c.860+29G>A (n.860+29G>A)
c.902+29G>A (n.902+29G>A)
c.*544+29G>A (n.*544+29G>A)
c.*1766+29G>A (n.*1766+29G>A)
c.844+29G>A
n.738+29G>A
c.893+29G>A (n.893+29G>A)
c.795-1682G>A (n.795-1682G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668216G=CA1879913733STXBP1c.860+29G= (n.860+29G=)
c.902+29G= (n.902+29G=)
c.*544+29G= (n.*544+29G=)
c.*1766+29G= (n.*1766+29G=)
c.844+29G=
n.738+29G=
c.893+29G= (n.893+29G=)
c.795-1682G= (n.795-1682G=)
9g.127668216G>TCA590593569STXBP1c.860+29G>T (n.860+29G>T)
c.902+29G>T (n.902+29G>T)
c.*544+29G>T (n.*544+29G>T)
c.*1766+29G>T (n.*1766+29G>T)
c.844+29G>T
n.738+29G>T
c.893+29G>T (n.893+29G>T)
c.795-1682G>T (n.795-1682G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668217A=CA1879913737STXBP1c.860+30A= (n.860+30A=)
c.902+30A= (n.902+30A=)
c.*544+30A= (n.*544+30A=)
c.*1766+30A= (n.*1766+30A=)
c.844+30A=
n.738+30A=
c.893+30A= (n.893+30A=)
c.795-1681A= (n.795-1681A=)
9g.127668217A>GCA590593570STXBP1c.860+30A>G (n.860+30A>G)
c.902+30A>G (n.902+30A>G)
c.*544+30A>G (n.*544+30A>G)
c.*1766+30A>G (n.*1766+30A>G)
c.844+30A>G
n.738+30A>G
c.893+30A>G (n.893+30A>G)
c.795-1681A>G (n.795-1681A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668218G>CCA1879913742STXBP1c.860+31G>C (n.860+31G>C)
c.902+31G>C (n.902+31G>C)
c.*544+31G>C (n.*544+31G>C)
c.*1766+31G>C (n.*1766+31G>C)
c.844+31G>C
n.738+31G>C
c.893+31G>C (n.893+31G>C)
c.795-1680G>C (n.795-1680G>C)
dbSNP
9g.127668218G=CA1879913739STXBP1c.860+31G= (n.860+31G=)
c.902+31G= (n.902+31G=)
c.*544+31G= (n.*544+31G=)
c.*1766+31G= (n.*1766+31G=)
c.844+31G=
n.738+31G=
c.893+31G= (n.893+31G=)
c.795-1680G= (n.795-1680G=)
9g.127668219G>CCA5248412STXBP1c.860+32G>C (n.860+32G>C)
c.902+32G>C (n.902+32G>C)
c.*544+32G>C (n.*544+32G>C)
c.*1766+32G>C (n.*1766+32G>C)
c.844+32G>C
n.738+32G>C
c.893+32G>C (n.893+32G>C)
c.795-1679G>C (n.795-1679G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668219G=CA1879913747STXBP1c.860+32G= (n.860+32G=)
c.902+32G= (n.902+32G=)
c.*544+32G= (n.*544+32G=)
c.*1766+32G= (n.*1766+32G=)
c.844+32G=
n.738+32G=
c.893+32G= (n.893+32G=)
c.795-1679G= (n.795-1679G=)
9g.127668219G>TCA200263632STXBP1c.860+32G>T (n.860+32G>T)
c.902+32G>T (n.902+32G>T)
c.*544+32G>T (n.*544+32G>T)
c.*1766+32G>T (n.*1766+32G>T)
c.844+32G>T
n.738+32G>T
c.893+32G>T (n.893+32G>T)
c.795-1679G>T (n.795-1679G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668220C>ACA2691773645STXBP1c.860+33C>A (n.860+33C>A)
c.902+33C>A (n.902+33C>A)
c.*544+33C>A (n.*544+33C>A)
c.*1766+33C>A (n.*1766+33C>A)
c.844+33C>A
n.738+33C>A
c.893+33C>A (n.893+33C>A)
c.795-1678C>A (n.795-1678C>A)
gnomAD v4
9g.127668220C=CA1879913750STXBP1c.860+33C= (n.860+33C=)
c.902+33C= (n.902+33C=)
c.*544+33C= (n.*544+33C=)
c.*1766+33C= (n.*1766+33C=)
c.844+33C=
n.738+33C=
c.893+33C= (n.893+33C=)
c.795-1678C= (n.795-1678C=)
9g.127668220C>GCA2785992099STXBP1c.860+33C>G (n.860+33C>G)
c.902+33C>G (n.902+33C>G)
c.*544+33C>G (n.*544+33C>G)
c.*1766+33C>G (n.*1766+33C>G)
c.844+33C>G
n.738+33C>G
c.893+33C>G (n.893+33C>G)
c.795-1678C>G (n.795-1678C>G)
9g.127668220C>TCA5248413STXBP1c.860+33C>T (n.860+33C>T)
c.902+33C>T (n.902+33C>T)
c.*544+33C>T (n.*544+33C>T)
c.*1766+33C>T (n.*1766+33C>T)
c.844+33C>T
n.738+33C>T
c.893+33C>T (n.893+33C>T)
c.795-1678C>T (n.795-1678C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668221G>ACA5248414STXBP1c.860+34G>A (n.860+34G>A)
c.902+34G>A (n.902+34G>A)
c.*544+34G>A (n.*544+34G>A)
c.*1766+34G>A (n.*1766+34G>A)
c.844+34G>A
n.738+34G>A
c.893+34G>A (n.893+34G>A)
c.795-1677G>A (n.795-1677G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668221G=CA1879913753STXBP1c.860+34G= (n.860+34G=)
c.902+34G= (n.902+34G=)
c.*544+34G= (n.*544+34G=)
c.*1766+34G= (n.*1766+34G=)
c.844+34G=
n.738+34G=
c.893+34G= (n.893+34G=)
c.795-1677G= (n.795-1677G=)
9g.127668221G>TCA590593571STXBP1c.860+34G>T (n.860+34G>T)
c.902+34G>T (n.902+34G>T)
c.*544+34G>T (n.*544+34G>T)
c.*1766+34G>T (n.*1766+34G>T)
c.844+34G>T
n.738+34G>T
c.893+34G>T (n.893+34G>T)
c.795-1677G>T (n.795-1677G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668223C>TCA2691773646STXBP1c.860+36C>T (n.860+36C>T)
c.902+36C>T (n.902+36C>T)
c.*544+36C>T (n.*544+36C>T)
c.*1766+36C>T (n.*1766+36C>T)
c.844+36C>T
n.738+36C>T
c.893+36C>T (n.893+36C>T)
c.795-1675C>T (n.795-1675C>T)
gnomAD v4
9g.127668225C=CA1879913756STXBP1c.860+38C= (n.860+38C=)
c.902+38C= (n.902+38C=)
c.*544+38C= (n.*544+38C=)
c.*1766+38C= (n.*1766+38C=)
c.844+38C=
n.738+38C=
c.893+38C= (n.893+38C=)
c.795-1673C= (n.795-1673C=)
9g.127668225C>GCA5248415STXBP1c.860+38C>G (n.860+38C>G)
c.902+38C>G (n.902+38C>G)
c.*544+38C>G (n.*544+38C>G)
c.*1766+38C>G (n.*1766+38C>G)
c.844+38C>G
n.738+38C>G
c.893+38C>G (n.893+38C>G)
c.795-1673C>G (n.795-1673C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668226T>CCA200263633STXBP1c.860+39T>C (n.860+39T>C)
c.902+39T>C (n.902+39T>C)
c.*544+39T>C (n.*544+39T>C)
c.*1766+39T>C (n.*1766+39T>C)
c.844+39T>C
n.738+39T>C
c.893+39T>C (n.893+39T>C)
c.795-1672T>C (n.795-1672T>C)
dbSNP
9g.127668226T>GCA2691773647STXBP1c.860+39T>G (n.860+39T>G)
c.902+39T>G (n.902+39T>G)
c.*544+39T>G (n.*544+39T>G)
c.*1766+39T>G (n.*1766+39T>G)
c.844+39T>G
n.738+39T>G
c.893+39T>G (n.893+39T>G)
c.795-1672T>G (n.795-1672T>G)
gnomAD v4
9g.127668226T=CA1879913760STXBP1c.860+39T= (n.860+39T=)
c.902+39T= (n.902+39T=)
c.*544+39T= (n.*544+39T=)
c.*1766+39T= (n.*1766+39T=)
c.844+39T=
n.738+39T=
c.893+39T= (n.893+39T=)
c.795-1672T= (n.795-1672T=)
9g.127668227A=CA1879913762STXBP1c.860+40A= (n.860+40A=)
c.902+40A= (n.902+40A=)
c.*544+40A= (n.*544+40A=)
c.*1766+40A= (n.*1766+40A=)
c.844+40A=
n.738+40A=
c.893+40A= (n.893+40A=)
c.795-1671A= (n.795-1671A=)
9g.127668227A>CCA2720478230STXBP1c.860+40A>C (n.860+40A>C)
c.902+40A>C (n.902+40A>C)
c.*544+40A>C (n.*544+40A>C)
c.*1766+40A>C (n.*1766+40A>C)
c.844+40A>C
n.738+40A>C
c.893+40A>C (n.893+40A>C)
c.795-1671A>C (n.795-1671A>C)
dbSNP
9g.127668227A>GCA590593572STXBP1c.860+40A>G (n.860+40A>G)
c.902+40A>G (n.902+40A>G)
c.*544+40A>G (n.*544+40A>G)
c.*1766+40A>G (n.*1766+40A>G)
c.844+40A>G
n.738+40A>G
c.893+40A>G (n.893+40A>G)
c.795-1671A>G (n.795-1671A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668228C>ACA2579458654STXBP1c.860+41C>A (n.860+41C>A)
c.902+41C>A (n.902+41C>A)
c.*544+41C>A (n.*544+41C>A)
c.*1766+41C>A (n.*1766+41C>A)
c.844+41C>A
n.738+41C>A
c.893+41C>A (n.893+41C>A)
c.795-1670C>A (n.795-1670C>A)
9g.127668228C=CA1879913764STXBP1c.860+41C= (n.860+41C=)
c.902+41C= (n.902+41C=)
c.*544+41C= (n.*544+41C=)
c.*1766+41C= (n.*1766+41C=)
c.844+41C=
n.738+41C=
c.893+41C= (n.893+41C=)
c.795-1670C= (n.795-1670C=)
9g.127668228C>GCA5248416STXBP1c.860+41C>G (n.860+41C>G)
c.902+41C>G (n.902+41C>G)
c.*544+41C>G (n.*544+41C>G)
c.*1766+41C>G (n.*1766+41C>G)
c.844+41C>G
n.738+41C>G
c.893+41C>G (n.893+41C>G)
c.795-1670C>G (n.795-1670C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668228C>TCA653604827STXBP1c.860+41C>T (n.860+41C>T)
c.902+41C>T (n.902+41C>T)
c.*544+41C>T (n.*544+41C>T)
c.*1766+41C>T (n.*1766+41C>T)
c.844+41C>T
n.738+41C>T
c.893+41C>T (n.893+41C>T)
c.795-1670C>T (n.795-1670C>T)
gnomAD v4 COSMIC
9g.127668230delCA2579458653STXBP1c.860+43del (n.860+43del)
c.902+43del (n.902+43del)
c.*544+43del (n.*544+43del)
c.*1766+43del (n.*1766+43del)
c.844+43del
n.738+43del
c.893+43del (n.893+43del)
c.795-1668del (n.795-1668del)
9g.127668230C>ACA2691773648STXBP1c.860+43C>A (n.860+43C>A)
c.902+43C>A (n.902+43C>A)
c.*544+43C>A (n.*544+43C>A)
c.*1766+43C>A (n.*1766+43C>A)
c.844+43C>A
n.738+43C>A
c.893+43C>A (n.893+43C>A)
c.795-1668C>A (n.795-1668C>A)
gnomAD v4
9g.127668233C>ACA2691773649STXBP1c.860+46C>A (n.860+46C>A)
c.902+46C>A (n.902+46C>A)
c.*544+46C>A (n.*544+46C>A)
c.*1766+46C>A (n.*1766+46C>A)
c.844+46C>A
n.738+46C>A
c.893+46C>A (n.893+46C>A)
c.795-1665C>A (n.795-1665C>A)
gnomAD v4
9g.127668234T>CCA2579458655STXBP1c.860+47T>C (n.860+47T>C)
c.902+47T>C (n.902+47T>C)
c.*544+47T>C (n.*544+47T>C)
c.*1766+47T>C (n.*1766+47T>C)
c.844+47T>C
n.738+47T>C
c.893+47T>C (n.893+47T>C)
c.795-1664T>C (n.795-1664T>C)
9g.127668235G>ACA2691773650STXBP1c.860+48G>A (n.860+48G>A)
c.902+48G>A (n.902+48G>A)
c.*544+48G>A (n.*544+48G>A)
c.*1766+48G>A (n.*1766+48G>A)
c.844+48G>A
n.738+48G>A
c.893+48G>A (n.893+48G>A)
c.795-1663G>A (n.795-1663G>A)
gnomAD v4
9g.127668235G>CCA860176407STXBP1c.860+48G>C (n.860+48G>C)
c.902+48G>C (n.902+48G>C)
c.*544+48G>C (n.*544+48G>C)
c.*1766+48G>C (n.*1766+48G>C)
c.844+48G>C
n.738+48G>C
c.893+48G>C (n.893+48G>C)
c.795-1663G>C (n.795-1663G>C)
dbSNP
9g.127668235G=CA1879913768STXBP1c.860+48G= (n.860+48G=)
c.902+48G= (n.902+48G=)
c.*544+48G= (n.*544+48G=)
c.*1766+48G= (n.*1766+48G=)
c.844+48G=
n.738+48G=
c.893+48G= (n.893+48G=)
c.795-1663G= (n.795-1663G=)
9g.127668236C>ACA2579458656STXBP1c.860+49C>A (n.860+49C>A)
c.902+49C>A (n.902+49C>A)
c.*544+49C>A (n.*544+49C>A)
c.*1766+49C>A (n.*1766+49C>A)
c.844+49C>A
n.738+49C>A
c.893+49C>A (n.893+49C>A)
c.795-1662C>A (n.795-1662C>A)
9g.127668238A=CA1879913772STXBP1c.860+51A= (n.860+51A=)
c.902+51A= (n.902+51A=)
c.*544+51A= (n.*544+51A=)
c.*1766+51A= (n.*1766+51A=)
c.844+51A=
n.738+51A=
c.893+51A= (n.893+51A=)
c.795-1660A= (n.795-1660A=)
9g.127668238A>GCA200263634STXBP1c.860+51A>G (n.860+51A>G)
c.902+51A>G (n.902+51A>G)
c.*544+51A>G (n.*544+51A>G)
c.*1766+51A>G (n.*1766+51A>G)
c.844+51A>G
n.738+51A>G
c.893+51A>G (n.893+51A>G)
c.795-1660A>G (n.795-1660A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668239T>CCA2691773651STXBP1c.860+52T>C (n.860+52T>C)
c.902+52T>C (n.902+52T>C)
c.*544+52T>C (n.*544+52T>C)
c.*1766+52T>C (n.*1766+52T>C)
c.844+52T>C
n.738+52T>C
c.893+52T>C (n.893+52T>C)
c.795-1659T>C (n.795-1659T>C)
gnomAD v4
9g.127668239T>GCA1879913777STXBP1c.860+52T>G (n.860+52T>G)
c.902+52T>G (n.902+52T>G)
c.*544+52T>G (n.*544+52T>G)
c.*1766+52T>G (n.*1766+52T>G)
c.844+52T>G
n.738+52T>G
c.893+52T>G (n.893+52T>G)
c.795-1659T>G (n.795-1659T>G)
dbSNP
9g.127668239T=CA1879913779STXBP1c.860+52T= (n.860+52T=)
c.902+52T= (n.902+52T=)
c.*544+52T= (n.*544+52T=)
c.*1766+52T= (n.*1766+52T=)
c.844+52T=
n.738+52T=
c.893+52T= (n.893+52T=)
c.795-1659T= (n.795-1659T=)
9g.127668239_127668242delinsTTGACA1879913775STXBP1c.860+52_860+55delinsTTGA (n.860+52_860+55delinsTTGA)
c.902+52_902+55delinsTTGA (n.902+52_902+55delinsTTGA)
c.*544+52_*544+55delinsTTGA (n.*544+52_*544+55delinsTTGA)
c.*1766+52_*1766+55delinsTTGA (n.*1766+52_*1766+55delinsTTGA)
c.844+52_844+55delinsTTGA
n.738+52_738+55delinsTTGA
c.893+52_893+55delinsTTGA (n.893+52_893+55delinsTTGA)
c.795-1659_795-1656delinsTTGA (n.795-1659_795-1656delinsTTGA)
9g.127668240T>CCA1879913783STXBP1c.860+53T>C (n.860+53T>C)
c.902+53T>C (n.902+53T>C)
c.*544+53T>C (n.*544+53T>C)
c.*1766+53T>C (n.*1766+53T>C)
c.844+53T>C
n.738+53T>C
c.893+53T>C (n.893+53T>C)
c.795-1658T>C (n.795-1658T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668240T=CA1879913781STXBP1c.860+53T= (n.860+53T=)
c.902+53T= (n.902+53T=)
c.*544+53T= (n.*544+53T=)
c.*1766+53T= (n.*1766+53T=)
c.844+53T=
n.738+53T=
c.893+53T= (n.893+53T=)
c.795-1658T= (n.795-1658T=)
9g.127668245_127668247delCA590593573STXBP1c.860+58_860+60del (n.860+58_860+60del)
c.902+58_902+60del (n.902+58_902+60del)
c.*544+58_*544+60del (n.*544+58_*544+60del)
c.*1766+58_*1766+60del (n.*1766+58_*1766+60del)
c.844+58_844+60del
n.738+58_738+60del
c.893+58_893+60del (n.893+58_893+60del)
c.795-1653_795-1651del (n.795-1653_795-1651del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127668242A=CA1879913785STXBP1c.860+55A= (n.860+55A=)
c.902+55A= (n.902+55A=)
c.*544+55A= (n.*544+55A=)
c.*1766+55A= (n.*1766+55A=)
c.844+55A=
n.738+55A=
c.893+55A= (n.893+55A=)
c.795-1656A= (n.795-1656A=)
9g.127668242A>GCA1879913786STXBP1c.860+55A>G (n.860+55A>G)
c.902+55A>G (n.902+55A>G)
c.*544+55A>G (n.*544+55A>G)
c.*1766+55A>G (n.*1766+55A>G)
c.844+55A>G
n.738+55A>G
c.893+55A>G (n.893+55A>G)
c.795-1656A>G (n.795-1656A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668242A>TCA2603076608STXBP1c.860+55A>T (n.860+55A>T)
c.902+55A>T (n.902+55A>T)
c.*544+55A>T (n.*544+55A>T)
c.*1766+55A>T (n.*1766+55A>T)
c.844+55A>T
n.738+55A>T
c.893+55A>T (n.893+55A>T)
c.795-1656A>T (n.795-1656A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668247G>ACA2691773652STXBP1c.860+60G>A (n.860+60G>A)
c.902+60G>A (n.902+60G>A)
c.*544+60G>A (n.*544+60G>A)
c.*1766+60G>A (n.*1766+60G>A)
c.844+60G>A
n.738+60G>A
c.893+60G>A (n.893+60G>A)
c.795-1651G>A (n.795-1651G>A)
gnomAD v4
9g.127668247G>TCA2691773653STXBP1c.860+60G>T (n.860+60G>T)
c.902+60G>T (n.902+60G>T)
c.*544+60G>T (n.*544+60G>T)
c.*1766+60G>T (n.*1766+60G>T)
c.844+60G>T
n.738+60G>T
c.893+60G>T (n.893+60G>T)
c.795-1651G>T (n.795-1651G>T)
gnomAD v4
9g.127668248C>ACA2691773654STXBP1c.860+61C>A (n.860+61C>A)
c.902+61C>A (n.902+61C>A)
c.*544+61C>A (n.*544+61C>A)
c.*1766+61C>A (n.*1766+61C>A)
c.844+61C>A
n.738+61C>A
c.893+61C>A (n.893+61C>A)
c.795-1650C>A (n.795-1650C>A)
gnomAD v4
9g.127668248C=CA1879913788STXBP1c.860+61C= (n.860+61C=)
c.902+61C= (n.902+61C=)
c.*544+61C= (n.*544+61C=)
c.*1766+61C= (n.*1766+61C=)
c.844+61C=
n.738+61C=
c.893+61C= (n.893+61C=)
c.795-1650C= (n.795-1650C=)
9g.127668248C>TCA860176410STXBP1c.860+61C>T (n.860+61C>T)
c.902+61C>T (n.902+61C>T)
c.*544+61C>T (n.*544+61C>T)
c.*1766+61C>T (n.*1766+61C>T)
c.844+61C>T
n.738+61C>T
c.893+61C>T (n.893+61C>T)
c.795-1650C>T (n.795-1650C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668249G>ACA200263635STXBP1c.860+62G>A (n.860+62G>A)
c.902+62G>A (n.902+62G>A)
c.*544+62G>A (n.*544+62G>A)
c.*1766+62G>A (n.*1766+62G>A)
c.844+62G>A
n.738+62G>A
c.893+62G>A (n.893+62G>A)
c.795-1649G>A (n.795-1649G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668249G=CA1879913792STXBP1c.860+62G= (n.860+62G=)
c.902+62G= (n.902+62G=)
c.*544+62G= (n.*544+62G=)
c.*1766+62G= (n.*1766+62G=)
c.844+62G=
n.738+62G=
c.893+62G= (n.893+62G=)
c.795-1649G= (n.795-1649G=)
9g.127668249G>TCA2691773655STXBP1c.860+62G>T (n.860+62G>T)
c.902+62G>T (n.902+62G>T)
c.*544+62G>T (n.*544+62G>T)
c.*1766+62G>T (n.*1766+62G>T)
c.844+62G>T
n.738+62G>T
c.893+62G>T (n.893+62G>T)
c.795-1649G>T (n.795-1649G>T)
gnomAD v4
9g.127668250T>CCA653604828STXBP1c.860+63T>C (n.860+63T>C)
c.902+63T>C (n.902+63T>C)
c.*544+63T>C (n.*544+63T>C)
c.*1766+63T>C (n.*1766+63T>C)
c.844+63T>C
n.738+63T>C
c.893+63T>C (n.893+63T>C)
c.795-1648T>C (n.795-1648T>C)
COSMIC
9g.127668251T>CCA200263636STXBP1c.860+64T>C (n.860+64T>C)
c.902+64T>C (n.902+64T>C)
c.*544+64T>C (n.*544+64T>C)
c.*1766+64T>C (n.*1766+64T>C)
c.844+64T>C
n.738+64T>C
c.893+64T>C (n.893+64T>C)
c.795-1647T>C (n.795-1647T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668251T=CA1879913795STXBP1c.860+64T= (n.860+64T=)
c.902+64T= (n.902+64T=)
c.*544+64T= (n.*544+64T=)
c.*1766+64T= (n.*1766+64T=)
c.844+64T=
n.738+64T=
c.893+64T= (n.893+64T=)
c.795-1647T= (n.795-1647T=)
9g.127668252C>ACA2691773656STXBP1c.860+65C>A (n.860+65C>A)
c.902+65C>A (n.902+65C>A)
c.*544+65C>A (n.*544+65C>A)
c.*1766+65C>A (n.*1766+65C>A)
c.844+65C>A
n.738+65C>A
c.893+65C>A (n.893+65C>A)
c.795-1646C>A (n.795-1646C>A)
gnomAD v4
9g.127668253A=CA1879913797STXBP1c.860+66A= (n.860+66A=)
c.902+66A= (n.902+66A=)
c.*544+66A= (n.*544+66A=)
c.*1766+66A= (n.*1766+66A=)
c.844+66A=
n.738+66A=
c.893+66A= (n.893+66A=)
c.795-1645A= (n.795-1645A=)
9g.127668253A>CCA200263637STXBP1c.860+66A>C (n.860+66A>C)
c.902+66A>C (n.902+66A>C)
c.*544+66A>C (n.*544+66A>C)
c.*1766+66A>C (n.*1766+66A>C)
c.844+66A>C
n.738+66A>C
c.893+66A>C (n.893+66A>C)
c.795-1645A>C (n.795-1645A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668253A>GCA1879913800STXBP1c.860+66A>G (n.860+66A>G)
c.902+66A>G (n.902+66A>G)
c.*544+66A>G (n.*544+66A>G)
c.*1766+66A>G (n.*1766+66A>G)
c.844+66A>G
n.738+66A>G
c.893+66A>G (n.893+66A>G)
c.795-1645A>G (n.795-1645A>G)
dbSNP
9g.127668254C>ACA2691773657STXBP1c.860+67C>A (n.860+67C>A)
c.902+67C>A (n.902+67C>A)
c.*544+67C>A (n.*544+67C>A)
c.*1766+67C>A (n.*1766+67C>A)
c.844+67C>A
n.738+67C>A
c.893+67C>A (n.893+67C>A)
c.795-1644C>A (n.795-1644C>A)
gnomAD v4
9g.127668256C>ACA2691773658STXBP1c.860+69C>A (n.860+69C>A)
c.902+69C>A (n.902+69C>A)
c.*544+69C>A (n.*544+69C>A)
c.*1766+69C>A (n.*1766+69C>A)
c.844+69C>A
n.738+69C>A
c.893+69C>A (n.893+69C>A)
c.795-1642C>A (n.795-1642C>A)
gnomAD v4
9g.127668256C>GCA2691773659STXBP1c.860+69C>G (n.860+69C>G)
c.902+69C>G (n.902+69C>G)
c.*544+69C>G (n.*544+69C>G)
c.*1766+69C>G (n.*1766+69C>G)
c.844+69C>G
n.738+69C>G
c.893+69C>G (n.893+69C>G)
c.795-1642C>G (n.795-1642C>G)
gnomAD v4
9g.127668257T>CCA860176413STXBP1c.860+70T>C (n.860+70T>C)
c.902+70T>C (n.902+70T>C)
c.*544+70T>C (n.*544+70T>C)
c.*1766+70T>C (n.*1766+70T>C)
c.844+70T>C
n.738+70T>C
c.893+70T>C (n.893+70T>C)
c.795-1641T>C (n.795-1641T>C)
dbSNP
9g.127668257T=CA1879913803STXBP1c.860+70T= (n.860+70T=)
c.902+70T= (n.902+70T=)
c.*544+70T= (n.*544+70T=)
c.*1766+70T= (n.*1766+70T=)
c.844+70T=
n.738+70T=
c.893+70T= (n.893+70T=)
c.795-1641T= (n.795-1641T=)
9g.127668258G>ACA2691773660STXBP1c.860+71G>A (n.860+71G>A)
c.902+71G>A (n.902+71G>A)
c.*544+71G>A (n.*544+71G>A)
c.*1766+71G>A (n.*1766+71G>A)
c.844+71G>A
n.738+71G>A
c.893+71G>A (n.893+71G>A)
c.795-1640G>A (n.795-1640G>A)
gnomAD v4
9g.127668258G>TCA2785992100STXBP1c.860+71G>T (n.860+71G>T)
c.902+71G>T (n.902+71G>T)
c.*544+71G>T (n.*544+71G>T)
c.*1766+71G>T (n.*1766+71G>T)
c.844+71G>T
n.738+71G>T
c.893+71G>T (n.893+71G>T)
c.795-1640G>T (n.795-1640G>T)
9g.127668260delCA2579458657STXBP1c.860+73del (n.860+73del)
c.902+73del (n.902+73del)
c.*544+73del (n.*544+73del)
c.*1766+73del (n.*1766+73del)
c.844+73del
n.738+73del
c.893+73del (n.893+73del)
c.795-1638del (n.795-1638del)
9g.127668259G>ACA2579458658STXBP1c.860+72G>A (n.860+72G>A)
c.902+72G>A (n.902+72G>A)
c.*544+72G>A (n.*544+72G>A)
c.*1766+72G>A (n.*1766+72G>A)
c.844+72G>A
n.738+72G>A
c.893+72G>A (n.893+72G>A)
c.795-1639G>A (n.795-1639G>A)
9g.127668260G>ACA200263638STXBP1c.860+73G>A (n.860+73G>A)
c.902+73G>A (n.902+73G>A)
c.*544+73G>A (n.*544+73G>A)
c.*1766+73G>A (n.*1766+73G>A)
c.844+73G>A
n.738+73G>A
c.893+73G>A (n.893+73G>A)
c.795-1638G>A (n.795-1638G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668260G=CA1879913807STXBP1c.860+73G= (n.860+73G=)
c.902+73G= (n.902+73G=)
c.*544+73G= (n.*544+73G=)
c.*1766+73G= (n.*1766+73G=)
c.844+73G=
n.738+73G=
c.893+73G= (n.893+73G=)
c.795-1638G= (n.795-1638G=)
9g.127668260G>TCA200263639STXBP1c.860+73G>T (n.860+73G>T)
c.902+73G>T (n.902+73G>T)
c.*544+73G>T (n.*544+73G>T)
c.*1766+73G>T (n.*1766+73G>T)
c.844+73G>T
n.738+73G>T
c.893+73G>T (n.893+73G>T)
c.795-1638G>T (n.795-1638G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668261C>ACA2579458659STXBP1c.860+74C>A (n.860+74C>A)
c.902+74C>A (n.902+74C>A)
c.*544+74C>A (n.*544+74C>A)
c.*1766+74C>A (n.*1766+74C>A)
c.844+74C>A
n.738+74C>A
c.893+74C>A (n.893+74C>A)
c.795-1637C>A (n.795-1637C>A)
gnomAD v4
9g.127668261C=CA1879913809STXBP1c.860+74C= (n.860+74C=)
c.902+74C= (n.902+74C=)
c.*544+74C= (n.*544+74C=)
c.*1766+74C= (n.*1766+74C=)
c.844+74C=
n.738+74C=
c.893+74C= (n.893+74C=)
c.795-1637C= (n.795-1637C=)
9g.127668261C>TCA200263640STXBP1c.860+74C>T (n.860+74C>T)
c.902+74C>T (n.902+74C>T)
c.*544+74C>T (n.*544+74C>T)
c.*1766+74C>T (n.*1766+74C>T)
c.844+74C>T
n.738+74C>T
c.893+74C>T (n.893+74C>T)
c.795-1637C>T (n.795-1637C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668262A>GCA2691773661STXBP1c.860+75A>G (n.860+75A>G)
c.902+75A>G (n.902+75A>G)
c.*544+75A>G (n.*544+75A>G)
c.*1766+75A>G (n.*1766+75A>G)
c.844+75A>G
n.738+75A>G
c.893+75A>G (n.893+75A>G)
c.795-1636A>G (n.795-1636A>G)
gnomAD v4
9g.127668263C>ACA2691773662STXBP1c.860+76C>A (n.860+76C>A)
c.902+76C>A (n.902+76C>A)
c.*544+76C>A (n.*544+76C>A)
c.*1766+76C>A (n.*1766+76C>A)
c.844+76C>A
n.738+76C>A
c.893+76C>A (n.893+76C>A)
c.795-1635C>A (n.795-1635C>A)
gnomAD v4
9g.127668263C=CA1879913811STXBP1c.860+76C= (n.860+76C=)
c.902+76C= (n.902+76C=)
c.*544+76C= (n.*544+76C=)
c.*1766+76C= (n.*1766+76C=)
c.844+76C=
n.738+76C=
c.893+76C= (n.893+76C=)
c.795-1635C= (n.795-1635C=)
9g.127668263C>TCA1129258491STXBP1c.860+76C>T (n.860+76C>T)
c.902+76C>T (n.902+76C>T)
c.*544+76C>T (n.*544+76C>T)
c.*1766+76C>T (n.*1766+76C>T)
c.844+76C>T
n.738+76C>T
c.893+76C>T (n.893+76C>T)
c.795-1635C>T (n.795-1635C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668264C>ACA2579458660STXBP1c.860+77C>A (n.860+77C>A)
c.902+77C>A (n.902+77C>A)
c.*544+77C>A (n.*544+77C>A)
c.*1766+77C>A (n.*1766+77C>A)
c.844+77C>A
n.738+77C>A
c.893+77C>A (n.893+77C>A)
c.795-1634C>A (n.795-1634C>A)
gnomAD v4
9g.127668264C=CA1879913812STXBP1c.860+77C= (n.860+77C=)
c.902+77C= (n.902+77C=)
c.*544+77C= (n.*544+77C=)
c.*1766+77C= (n.*1766+77C=)
c.844+77C=
n.738+77C=
c.893+77C= (n.893+77C=)
c.795-1634C= (n.795-1634C=)
9g.127668264C>TCA860176420STXBP1c.860+77C>T (n.860+77C>T)
c.902+77C>T (n.902+77C>T)
c.*544+77C>T (n.*544+77C>T)
c.*1766+77C>T (n.*1766+77C>T)
c.844+77C>T
n.738+77C>T
c.893+77C>T (n.893+77C>T)
c.795-1634C>T (n.795-1634C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668266C>ACA2579458661STXBP1c.860+79C>A (n.860+79C>A)
c.902+79C>A (n.902+79C>A)
c.*544+79C>A (n.*544+79C>A)
c.*1766+79C>A (n.*1766+79C>A)
c.844+79C>A
n.738+79C>A
c.893+79C>A (n.893+79C>A)
c.795-1632C>A (n.795-1632C>A)
gnomAD v4
9g.127668266C=CA1879913813STXBP1c.860+79C= (n.860+79C=)
c.902+79C= (n.902+79C=)
c.*544+79C= (n.*544+79C=)
c.*1766+79C= (n.*1766+79C=)
c.844+79C=
n.738+79C=
c.893+79C= (n.893+79C=)
c.795-1632C= (n.795-1632C=)
9g.127668266C>GCA1879913815STXBP1c.860+79C>G (n.860+79C>G)
c.902+79C>G (n.902+79C>G)
c.*544+79C>G (n.*544+79C>G)
c.*1766+79C>G (n.*1766+79C>G)
c.844+79C>G
n.738+79C>G
c.893+79C>G (n.893+79C>G)
c.795-1632C>G (n.795-1632C>G)
dbSNP
9g.127668266C>TCA200263641STXBP1c.860+79C>T (n.860+79C>T)
c.902+79C>T (n.902+79C>T)
c.*544+79C>T (n.*544+79C>T)
c.*1766+79C>T (n.*1766+79C>T)
c.844+79C>T
n.738+79C>T
c.893+79C>T (n.893+79C>T)
c.795-1632C>T (n.795-1632C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668267G>ACA200263642STXBP1c.860+80G>A (n.860+80G>A)
c.902+80G>A (n.902+80G>A)
c.*544+80G>A (n.*544+80G>A)
c.*1766+80G>A (n.*1766+80G>A)
c.844+80G>A
n.738+80G>A
c.893+80G>A (n.893+80G>A)
c.795-1631G>A (n.795-1631G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668267G>CCA860176426STXBP1c.860+80G>C (n.860+80G>C)
c.902+80G>C (n.902+80G>C)
c.*544+80G>C (n.*544+80G>C)
c.*1766+80G>C (n.*1766+80G>C)
c.844+80G>C
n.738+80G>C
c.893+80G>C (n.893+80G>C)
c.795-1631G>C (n.795-1631G>C)
dbSNP
9g.127668267G=CA1879913817STXBP1c.860+80G= (n.860+80G=)
c.902+80G= (n.902+80G=)
c.*544+80G= (n.*544+80G=)
c.*1766+80G= (n.*1766+80G=)
c.844+80G=
n.738+80G=
c.893+80G= (n.893+80G=)
c.795-1631G= (n.795-1631G=)
9g.127668267G>TCA860176436STXBP1c.860+80G>T (n.860+80G>T)
c.902+80G>T (n.902+80G>T)
c.*544+80G>T (n.*544+80G>T)
c.*1766+80G>T (n.*1766+80G>T)
c.844+80G>T
n.738+80G>T
c.893+80G>T (n.893+80G>T)
c.795-1631G>T (n.795-1631G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668268C>ACA2579458662STXBP1c.860+81C>A (n.860+81C>A)
c.902+81C>A (n.902+81C>A)
c.*544+81C>A (n.*544+81C>A)
c.*1766+81C>A (n.*1766+81C>A)
c.844+81C>A
n.738+81C>A
c.893+81C>A (n.893+81C>A)
c.795-1630C>A (n.795-1630C>A)
gnomAD v4
9g.127668268C=CA1879913820STXBP1c.860+81C= (n.860+81C=)
c.902+81C= (n.902+81C=)
c.*544+81C= (n.*544+81C=)
c.*1766+81C= (n.*1766+81C=)
c.844+81C=
n.738+81C=
c.893+81C= (n.893+81C=)
c.795-1630C= (n.795-1630C=)
9g.127668268C>GCA860176438STXBP1c.860+81C>G (n.860+81C>G)
c.902+81C>G (n.902+81C>G)
c.*544+81C>G (n.*544+81C>G)
c.*1766+81C>G (n.*1766+81C>G)
c.844+81C>G
n.738+81C>G
c.893+81C>G (n.893+81C>G)
c.795-1630C>G (n.795-1630C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668268C>TCA200263643STXBP1c.860+81C>T (n.860+81C>T)
c.902+81C>T (n.902+81C>T)
c.*544+81C>T (n.*544+81C>T)
c.*1766+81C>T (n.*1766+81C>T)
c.844+81C>T
n.738+81C>T
c.893+81C>T (n.893+81C>T)
c.795-1630C>T (n.795-1630C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668269G>ACA200263644STXBP1c.860+82G>A (n.860+82G>A)
c.902+82G>A (n.902+82G>A)
c.*544+82G>A (n.*544+82G>A)
c.*1766+82G>A (n.*1766+82G>A)
c.844+82G>A
n.738+82G>A
c.893+82G>A (n.893+82G>A)
c.795-1629G>A (n.795-1629G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668269G=CA1879913821STXBP1c.860+82G= (n.860+82G=)
c.902+82G= (n.902+82G=)
c.*544+82G= (n.*544+82G=)
c.*1766+82G= (n.*1766+82G=)
c.844+82G=
n.738+82G=
c.893+82G= (n.893+82G=)
c.795-1629G= (n.795-1629G=)
9g.127668269G>TCA2691773663STXBP1c.860+82G>T (n.860+82G>T)
c.902+82G>T (n.902+82G>T)
c.*544+82G>T (n.*544+82G>T)
c.*1766+82G>T (n.*1766+82G>T)
c.844+82G>T
n.738+82G>T
c.893+82G>T (n.893+82G>T)
c.795-1629G>T (n.795-1629G>T)
gnomAD v4
9g.127668273dupCA2579458663STXBP1c.860+86dup (n.860+86dup)
c.902+86dup (n.902+86dup)
c.*544+86dup (n.*544+86dup)
c.*1766+86dup (n.*1766+86dup)
c.844+86dup
n.738+86dup
c.893+86dup (n.893+86dup)
c.795-1625dup (n.795-1625dup)
9g.127668273delCA2691773664STXBP1c.860+86del (n.860+86del)
c.902+86del (n.902+86del)
c.*544+86del (n.*544+86del)
c.*1766+86del (n.*1766+86del)
c.844+86del
n.738+86del
c.893+86del (n.893+86del)
c.795-1625del (n.795-1625del)
gnomAD v4
9g.127668270G>ACA2579458664STXBP1c.860+83G>A (n.860+83G>A)
c.902+83G>A (n.902+83G>A)
c.*544+83G>A (n.*544+83G>A)
c.*1766+83G>A (n.*1766+83G>A)
c.844+83G>A
n.738+83G>A
c.893+83G>A (n.893+83G>A)
c.795-1628G>A (n.795-1628G>A)
9g.127668270G>TCA2691773665STXBP1c.860+83G>T (n.860+83G>T)
c.902+83G>T (n.902+83G>T)
c.*544+83G>T (n.*544+83G>T)
c.*1766+83G>T (n.*1766+83G>T)
c.844+83G>T
n.738+83G>T
c.893+83G>T (n.893+83G>T)
c.795-1628G>T (n.795-1628G>T)
gnomAD v4
9g.127668271G>ACA200263645STXBP1c.860+84G>A (n.860+84G>A)
c.902+84G>A (n.902+84G>A)
c.*544+84G>A (n.*544+84G>A)
c.*1766+84G>A (n.*1766+84G>A)
c.844+84G>A
n.738+84G>A
c.893+84G>A (n.893+84G>A)
c.795-1627G>A (n.795-1627G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668271G=CA1879913824STXBP1c.860+84G= (n.860+84G=)
c.902+84G= (n.902+84G=)
c.*544+84G= (n.*544+84G=)
c.*1766+84G= (n.*1766+84G=)
c.844+84G=
n.738+84G=
c.893+84G= (n.893+84G=)
c.795-1627G= (n.795-1627G=)
9g.127668272G>ACA2579458665STXBP1c.860+85G>A (n.860+85G>A)
c.902+85G>A (n.902+85G>A)
c.*544+85G>A (n.*544+85G>A)
c.*1766+85G>A (n.*1766+85G>A)
c.844+85G>A
n.738+85G>A
c.893+85G>A (n.893+85G>A)
c.795-1626G>A (n.795-1626G>A)
9g.127668272G>TCA2691773666STXBP1c.860+85G>T (n.860+85G>T)
c.902+85G>T (n.902+85G>T)
c.*544+85G>T (n.*544+85G>T)
c.*1766+85G>T (n.*1766+85G>T)
c.844+85G>T
n.738+85G>T
c.893+85G>T (n.893+85G>T)
c.795-1626G>T (n.795-1626G>T)
gnomAD v4
9g.127668273G>ACA590593574STXBP1c.860+86G>A (n.860+86G>A)
c.902+86G>A (n.902+86G>A)
c.*544+86G>A (n.*544+86G>A)
c.*1766+86G>A (n.*1766+86G>A)
c.844+86G>A
n.738+86G>A
c.893+86G>A (n.893+86G>A)
c.795-1625G>A (n.795-1625G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668273G=CA1879913826STXBP1c.860+86G= (n.860+86G=)
c.902+86G= (n.902+86G=)
c.*544+86G= (n.*544+86G=)
c.*1766+86G= (n.*1766+86G=)
c.844+86G=
n.738+86G=
c.893+86G= (n.893+86G=)
c.795-1625G= (n.795-1625G=)
9g.127668273G>TCA2579458666STXBP1c.860+86G>T (n.860+86G>T)
c.902+86G>T (n.902+86G>T)
c.*544+86G>T (n.*544+86G>T)
c.*1766+86G>T (n.*1766+86G>T)
c.844+86G>T
n.738+86G>T
c.893+86G>T (n.893+86G>T)
c.795-1625G>T (n.795-1625G>T)
gnomAD v4
9g.127668274C>ACA2691773667STXBP1c.860+87C>A (n.860+87C>A)
c.902+87C>A (n.902+87C>A)
c.*544+87C>A (n.*544+87C>A)
c.*1766+87C>A (n.*1766+87C>A)
c.844+87C>A
n.738+87C>A
c.893+87C>A (n.893+87C>A)
c.795-1624C>A (n.795-1624C>A)
gnomAD v4
9g.127668275T>ACA2579458667STXBP1c.860+88T>A (n.860+88T>A)
c.902+88T>A (n.902+88T>A)
c.*544+88T>A (n.*544+88T>A)
c.*1766+88T>A (n.*1766+88T>A)
c.844+88T>A
n.738+88T>A
c.893+88T>A (n.893+88T>A)
c.795-1623T>A (n.795-1623T>A)
gnomAD v4
9g.127668275T>CCA2691773668STXBP1c.860+88T>C (n.860+88T>C)
c.902+88T>C (n.902+88T>C)
c.*544+88T>C (n.*544+88T>C)
c.*1766+88T>C (n.*1766+88T>C)
c.844+88T>C
n.738+88T>C
c.893+88T>C (n.893+88T>C)
c.795-1623T>C (n.795-1623T>C)
gnomAD v4
9g.127668276C>GCA2785992101STXBP1c.860+89C>G (n.860+89C>G)
c.902+89C>G (n.902+89C>G)
c.*544+89C>G (n.*544+89C>G)
c.*1766+89C>G (n.*1766+89C>G)
c.844+89C>G
n.738+89C>G
c.893+89C>G (n.893+89C>G)
c.795-1622C>G (n.795-1622C>G)
9g.127668276C>TCA2691773669STXBP1c.860+89C>T (n.860+89C>T)
c.902+89C>T (n.902+89C>T)
c.*544+89C>T (n.*544+89C>T)
c.*1766+89C>T (n.*1766+89C>T)
c.844+89C>T
n.738+89C>T
c.893+89C>T (n.893+89C>T)
c.795-1622C>T (n.795-1622C>T)
gnomAD v4
9g.127668277A=CA1879913827STXBP1c.860+90A= (n.860+90A=)
c.902+90A= (n.902+90A=)
c.*544+90A= (n.*544+90A=)
c.*1766+90A= (n.*1766+90A=)
c.844+90A=
n.738+90A=
c.893+90A= (n.893+90A=)
c.795-1621A= (n.795-1621A=)
9g.127668277A>GCA200263646STXBP1c.860+90A>G (n.860+90A>G)
c.902+90A>G (n.902+90A>G)
c.*544+90A>G (n.*544+90A>G)
c.*1766+90A>G (n.*1766+90A>G)
c.844+90A>G
n.738+90A>G
c.893+90A>G (n.893+90A>G)
c.795-1621A>G (n.795-1621A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668278T>CCA1879913829STXBP1c.860+91T>C (n.860+91T>C)
c.902+91T>C (n.902+91T>C)
c.*544+91T>C (n.*544+91T>C)
c.*1766+91T>C (n.*1766+91T>C)
c.844+91T>C
n.738+91T>C
c.893+91T>C (n.893+91T>C)
c.795-1620T>C (n.795-1620T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668278T=CA1879913828STXBP1c.860+91T= (n.860+91T=)
c.902+91T= (n.902+91T=)
c.*544+91T= (n.*544+91T=)
c.*1766+91T= (n.*1766+91T=)
c.844+91T=
n.738+91T=
c.893+91T= (n.893+91T=)
c.795-1620T= (n.795-1620T=)
9g.127668279C>ACA2579458668STXBP1c.860+92C>A (n.860+92C>A)
c.902+92C>A (n.902+92C>A)
c.*544+92C>A (n.*544+92C>A)
c.*1766+92C>A (n.*1766+92C>A)
c.844+92C>A
n.738+92C>A
c.893+92C>A (n.893+92C>A)
c.795-1619C>A (n.795-1619C>A)
gnomAD v4
9g.127668281C>ACA2691773670STXBP1c.860+94C>A (n.860+94C>A)
c.902+94C>A (n.902+94C>A)
c.*544+94C>A (n.*544+94C>A)
c.*1766+94C>A (n.*1766+94C>A)
c.844+94C>A
n.738+94C>A
c.893+94C>A (n.893+94C>A)
c.795-1617C>A (n.795-1617C>A)
gnomAD v4
9g.127668281C=CA1879913831STXBP1c.860+94C= (n.860+94C=)
c.902+94C= (n.902+94C=)
c.*544+94C= (n.*544+94C=)
c.*1766+94C= (n.*1766+94C=)
c.844+94C=
n.738+94C=
c.893+94C= (n.893+94C=)
c.795-1617C= (n.795-1617C=)
9g.127668281C>GCA2691773671STXBP1c.860+94C>G (n.860+94C>G)
c.902+94C>G (n.902+94C>G)
c.*544+94C>G (n.*544+94C>G)
c.*1766+94C>G (n.*1766+94C>G)
c.844+94C>G
n.738+94C>G
c.893+94C>G (n.893+94C>G)
c.795-1617C>G (n.795-1617C>G)
gnomAD v4
9g.127668281C>TCA860176450STXBP1c.860+94C>T (n.860+94C>T)
c.902+94C>T (n.902+94C>T)
c.*544+94C>T (n.*544+94C>T)
c.*1766+94C>T (n.*1766+94C>T)
c.844+94C>T
n.738+94C>T
c.893+94C>T (n.893+94C>T)
c.795-1617C>T (n.795-1617C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668281_127668283delinsCTGCA1879913832STXBP1c.860+94_860+96delinsCTG (n.860+94_860+96delinsCTG)
c.902+94_902+96delinsCTG (n.902+94_902+96delinsCTG)
c.*544+94_*544+96delinsCTG (n.*544+94_*544+96delinsCTG)
c.*1766+94_*1766+96delinsCTG (n.*1766+94_*1766+96delinsCTG)
c.844+94_844+96delinsCTG
n.738+94_738+96delinsCTG
c.893+94_893+96delinsCTG (n.893+94_893+96delinsCTG)
c.795-1617_795-1615delinsCTG (n.795-1617_795-1615delinsCTG)
9g.127668282_127668284delCA2691773672STXBP1c.860+95_860+97del (n.860+95_860+97del)
c.902+95_902+97del (n.902+95_902+97del)
c.*544+95_*544+97del (n.*544+95_*544+97del)
c.*1766+95_*1766+97del (n.*1766+95_*1766+97del)
c.844+95_844+97del
n.738+95_738+97del
c.893+95_893+97del (n.893+95_893+97del)
c.795-1616_795-1614del (n.795-1616_795-1614del)
gnomAD v4
9g.127668286_127668287delCA1879913833STXBP1c.860+99_860+100del (n.860+99_860+100del)
c.902+99_902+100del (n.902+99_902+100del)
c.*544+99_*544+100del (n.*544+99_*544+100del)
c.*1766+99_*1766+100del (n.*1766+99_*1766+100del)
c.844+99_844+100del
n.738+99_738+100del
c.893+99_893+100del (n.893+99_893+100del)
c.795-1612_795-1611del (n.795-1612_795-1611del)
dbSNP
9g.127668283G>ACA2579458669STXBP1c.860+96G>A (n.860+96G>A)
c.902+96G>A (n.902+96G>A)
c.*544+96G>A (n.*544+96G>A)
c.*1766+96G>A (n.*1766+96G>A)
c.844+96G>A
n.738+96G>A
c.893+96G>A (n.893+96G>A)
c.795-1615G>A (n.795-1615G>A)
9g.127668283G>CCA2603076609STXBP1c.860+96G>C (n.860+96G>C)
c.902+96G>C (n.902+96G>C)
c.*544+96G>C (n.*544+96G>C)
c.*1766+96G>C (n.*1766+96G>C)
c.844+96G>C
n.738+96G>C
c.893+96G>C (n.893+96G>C)
c.795-1615G>C (n.795-1615G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668283G>TCA2691773673STXBP1c.860+96G>T (n.860+96G>T)
c.902+96G>T (n.902+96G>T)
c.*544+96G>T (n.*544+96G>T)
c.*1766+96G>T (n.*1766+96G>T)
c.844+96G>T
n.738+96G>T
c.893+96G>T (n.893+96G>T)
c.795-1615G>T (n.795-1615G>T)
gnomAD v4
9g.127668284T>ACA2691773674STXBP1c.860+97T>A (n.860+97T>A)
c.902+97T>A (n.902+97T>A)
c.*544+97T>A (n.*544+97T>A)
c.*1766+97T>A (n.*1766+97T>A)
c.844+97T>A
n.738+97T>A
c.893+97T>A (n.893+97T>A)
c.795-1614T>A (n.795-1614T>A)
gnomAD v4
9g.127668284T>CCA2691773675STXBP1c.860+97T>C (n.860+97T>C)
c.902+97T>C (n.902+97T>C)
c.*544+97T>C (n.*544+97T>C)
c.*1766+97T>C (n.*1766+97T>C)
c.844+97T>C
n.738+97T>C
c.893+97T>C (n.893+97T>C)
c.795-1614T>C (n.795-1614T>C)
gnomAD v4
9g.127668285G>ACA2579458670STXBP1c.860+98G>A (n.860+98G>A)
c.902+98G>A (n.902+98G>A)
c.*544+98G>A (n.*544+98G>A)
c.*1766+98G>A (n.*1766+98G>A)
c.844+98G>A
n.738+98G>A
c.893+98G>A (n.893+98G>A)
c.795-1613G>A (n.795-1613G>A)
gnomAD v4
9g.127668285_127668286insAACA2691773676STXBP1c.860+98_860+99insAA (n.860+98_860+99insAA)
c.902+98_902+99insAA (n.902+98_902+99insAA)
c.*544+98_*544+99insAA (n.*544+98_*544+99insAA)
c.*1766+98_*1766+99insAA (n.*1766+98_*1766+99insAA)
c.844+98_844+99insAA
n.738+98_738+99insAA
c.893+98_893+99insAA (n.893+98_893+99insAA)
c.795-1613_795-1612insAA (n.795-1613_795-1612insAA)
gnomAD v4
9g.127668286T>ACA200263647STXBP1c.860+99T>A (n.860+99T>A)
c.902+99T>A (n.902+99T>A)
c.*544+99T>A (n.*544+99T>A)
c.*1766+99T>A (n.*1766+99T>A)
c.844+99T>A
n.738+99T>A
c.893+99T>A (n.893+99T>A)
c.795-1612T>A (n.795-1612T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668286T=CA1879913835STXBP1c.860+99T= (n.860+99T=)
c.902+99T= (n.902+99T=)
c.*544+99T= (n.*544+99T=)
c.*1766+99T= (n.*1766+99T=)
c.844+99T=
n.738+99T=
c.893+99T= (n.893+99T=)
c.795-1612T= (n.795-1612T=)
9g.127668286_127668287insTCCAACA2691773677STXBP1c.860+99_860+100insTCCAA (n.860+99_860+100insTCCAA)
c.902+99_902+100insTCCAA (n.902+99_902+100insTCCAA)
c.*544+99_*544+100insTCCAA (n.*544+99_*544+100insTCCAA)
c.*1766+99_*1766+100insTCCAA (n.*1766+99_*1766+100insTCCAA)
c.844+99_844+100insTCCAA
n.738+99_738+100insTCCAA
c.893+99_893+100insTCCAA (n.893+99_893+100insTCCAA)
c.795-1612_795-1611insTCCAA (n.795-1612_795-1611insTCCAA)
gnomAD v4
9g.127668287G>ACA2691773678STXBP1c.860+100G>A (n.860+100G>A)
c.902+100G>A (n.902+100G>A)
c.*544+100G>A (n.*544+100G>A)
c.*1766+100G>A (n.*1766+100G>A)
c.844+100G>A
n.738+100G>A
c.893+100G>A (n.893+100G>A)
c.795-1611G>A (n.795-1611G>A)
gnomAD v4
9g.127668287G>TCA2691773679STXBP1c.860+100G>T (n.860+100G>T)
c.902+100G>T (n.902+100G>T)
c.*544+100G>T (n.*544+100G>T)
c.*1766+100G>T (n.*1766+100G>T)
c.844+100G>T
n.738+100G>T
c.893+100G>T (n.893+100G>T)
c.795-1611G>T (n.795-1611G>T)
gnomAD v4
9g.127668288A=CA1879913836STXBP1c.860+101A= (n.860+101A=)
c.902+101A= (n.902+101A=)
c.*544+101A= (n.*544+101A=)
c.*1766+101A= (n.*1766+101A=)
c.844+101A=
n.738+101A=
c.893+101A= (n.893+101A=)
c.795-1610A= (n.795-1610A=)
9g.127668288A>GCA590593575STXBP1c.860+101A>G (n.860+101A>G)
c.902+101A>G (n.902+101A>G)
c.*544+101A>G (n.*544+101A>G)
c.*1766+101A>G (n.*1766+101A>G)
c.844+101A>G
n.738+101A>G
c.893+101A>G (n.893+101A>G)
c.795-1610A>G (n.795-1610A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668289A=CA1879913837STXBP1c.860+102A= (n.860+102A=)
c.902+102A= (n.902+102A=)
c.*544+102A= (n.*544+102A=)
c.*1766+102A= (n.*1766+102A=)
c.844+102A=
n.738+102A=
c.893+102A= (n.893+102A=)
c.795-1609A= (n.795-1609A=)
9g.127668289A>CCA1879913838STXBP1c.860+102A>C (n.860+102A>C)
c.902+102A>C (n.902+102A>C)
c.*544+102A>C (n.*544+102A>C)
c.*1766+102A>C (n.*1766+102A>C)
c.844+102A>C
n.738+102A>C
c.893+102A>C (n.893+102A>C)
c.795-1609A>C (n.795-1609A>C)
dbSNP
9g.127668289A>TCA200263648STXBP1c.860+102A>T (n.860+102A>T)
c.902+102A>T (n.902+102A>T)
c.*544+102A>T (n.*544+102A>T)
c.*1766+102A>T (n.*1766+102A>T)
c.844+102A>T
n.738+102A>T
c.893+102A>T (n.893+102A>T)
c.795-1609A>T (n.795-1609A>T)
dbSNP
9g.127668292C>ACA1879913842STXBP1c.860+105C>A (n.860+105C>A)
c.902+105C>A (n.902+105C>A)
c.*544+105C>A (n.*544+105C>A)
c.*1766+105C>A (n.*1766+105C>A)
c.844+105C>A
n.738+105C>A
c.893+105C>A (n.893+105C>A)
c.795-1606C>A (n.795-1606C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127668292C=CA1879913841STXBP1c.860+105C= (n.860+105C=)
c.902+105C= (n.902+105C=)
c.*544+105C= (n.*544+105C=)
c.*1766+105C= (n.*1766+105C=)
c.844+105C=
n.738+105C=
c.893+105C= (n.893+105C=)
c.795-1606C= (n.795-1606C=)
9g.127668292C>TCA200263649STXBP1c.860+105C>T (n.860+105C>T)
c.902+105C>T (n.902+105C>T)
c.*544+105C>T (n.*544+105C>T)
c.*1766+105C>T (n.*1766+105C>T)
c.844+105C>T
n.738+105C>T
c.893+105C>T (n.893+105C>T)
c.795-1606C>T (n.795-1606C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668293G>ACA590593576STXBP1c.860+106G>A (n.860+106G>A)
c.902+106G>A (n.902+106G>A)
c.*544+106G>A (n.*544+106G>A)
c.*1766+106G>A (n.*1766+106G>A)
c.844+106G>A
n.738+106G>A
c.893+106G>A (n.893+106G>A)
c.795-1605G>A (n.795-1605G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668293G>CCA2691773680STXBP1c.860+106G>C (n.860+106G>C)
c.902+106G>C (n.902+106G>C)
c.*544+106G>C (n.*544+106G>C)
c.*1766+106G>C (n.*1766+106G>C)
c.844+106G>C
n.738+106G>C
c.893+106G>C (n.893+106G>C)
c.795-1605G>C (n.795-1605G>C)
gnomAD v4
9g.127668293G=CA1879913846STXBP1c.860+106G= (n.860+106G=)
c.902+106G= (n.902+106G=)
c.*544+106G= (n.*544+106G=)
c.*1766+106G= (n.*1766+106G=)
c.844+106G=
n.738+106G=
c.893+106G= (n.893+106G=)
c.795-1605G= (n.795-1605G=)
9g.127668293G>TCA2691773681STXBP1c.860+106G>T (n.860+106G>T)
c.902+106G>T (n.902+106G>T)
c.*544+106G>T (n.*544+106G>T)
c.*1766+106G>T (n.*1766+106G>T)
c.844+106G>T
n.738+106G>T
c.893+106G>T (n.893+106G>T)
c.795-1605G>T (n.795-1605G>T)
gnomAD v4
9g.127668294T>CCA2534649942STXBP1c.860+107T>C (n.860+107T>C)
c.902+107T>C (n.902+107T>C)
c.*544+107T>C (n.*544+107T>C)
c.*1766+107T>C (n.*1766+107T>C)
c.844+107T>C
n.738+107T>C
c.893+107T>C (n.893+107T>C)
c.795-1604T>C (n.795-1604T>C)
9g.127668297delCA2691773682STXBP1c.860+110del (n.860+110del)
c.902+110del (n.902+110del)
c.*544+110del (n.*544+110del)
c.*1766+110del (n.*1766+110del)
c.844+110del
n.738+110del
c.893+110del (n.893+110del)
c.795-1601del (n.795-1601del)
gnomAD v4
9g.127668297T>GCA200263650STXBP1c.860+110T>G (n.860+110T>G)
c.902+110T>G (n.902+110T>G)
c.*544+110T>G (n.*544+110T>G)
c.*1766+110T>G (n.*1766+110T>G)
c.844+110T>G
n.738+110T>G
c.893+110T>G (n.893+110T>G)
c.795-1601T>G (n.795-1601T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127668297T=CA1879913848STXBP1c.860+110T= (n.860+110T=)
c.902+110T= (n.902+110T=)
c.*544+110T= (n.*544+110T=)
c.*1766+110T= (n.*1766+110T=)
c.844+110T=
n.738+110T=
c.893+110T= (n.893+110T=)
c.795-1601T= (n.795-1601T=)

Number of alleles fetched