Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127668138_127668143dup | CA2603076604 | STXBP1 | c.811_816dup (p.Asp272_Leu273insAspAsp) c.853_858dup (p.Asp286_Leu287insAspAsp) c.*495_*500dup (n.*495_*500dup) c.*1717_*1722dup (n.*1717_*1722dup) c.795_800dup n.689_694dup c.844_849dup (p.Asp283_Leu284insAspAsp) c.795-1760_795-1755dup (n.795-1760_795-1755dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668136A>C | CA374934626 | STXBP1 | c.809A>C (p.Asp270Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.793A>C n.687A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) c.795-1762A>C (n.795-1762A>C) | |
9 | g.127668136A>G | CA374934627 | STXBP1 | c.809A>G (p.Asp270Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.793A>G n.687A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) c.795-1762A>G (n.795-1762A>G) | |
9 | g.127668136A>T | CA374934628 | STXBP1 | c.809A>T (p.Asp270Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.793A>T n.687A>T c.842A>T (p.Asp281Val) c.795-1762A>T (n.795-1762A>T) | |
9 | g.127668137C>A | CA374934629 | STXBP1 | c.810C>A (p.Asp270Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.794C>A n.688C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) c.795-1761C>A (n.795-1761C>A) | |
9 | g.127668137C= | CA1879913535 | STXBP1 | c.810C= (p.Asp270=) c.852C= (p.Asp284=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.794C= n.688C= c.843C= (p.Asp281=) c.795-1761C= (n.795-1761C=) | |
9 | g.127668137C>G | CA374934630 | STXBP1 | c.810C>G (p.Asp270Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.794C>G n.688C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) c.795-1761C>G (n.795-1761C>G) | |
9 | g.127668137C>T | CA5248396 | STXBP1 | c.810C>T (p.Asp270=) c.852C>T (p.Asp284=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.794C>T n.688C>T c.843C>T (p.Asp281=) c.795-1761C>T (n.795-1761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668138G>A | CA374934631 | STXBP1 | c.811G>A (p.Asp271Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.795G>A n.689G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) c.795-1760G>A (n.795-1760G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668138G>C | CA374934632 | STXBP1 | c.811G>C (p.Asp271His) c.853G>C (p.Asp285His) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.795G>C n.689G>C c.844G>C (p.Asp282His) c.795-1760G>C (n.795-1760G>C) | |
9 | g.127668138G>T | CA374934633 | STXBP1 | c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.795G>T n.689G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.795-1760G>T (n.795-1760G>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127668139A>C | CA374934636 | STXBP1 | c.812A>C (p.Asp271Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.796A>C n.690A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) c.795-1759A>C (n.795-1759A>C) | |
9 | g.127668139A>G | CA374934635 | STXBP1 | c.812A>G (p.Asp271Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.796A>G n.690A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) c.795-1759A>G (n.795-1759A>G) | |
9 | g.127668139A>T | CA374934634 | STXBP1 | c.812A>T (p.Asp271Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.796A>T n.690A>T c.845A>T (p.Asp282Val) c.795-1759A>T (n.795-1759A>T) | |
9 | g.127668140C>A | CA374934637 | STXBP1 | c.813C>A (p.Asp271Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.797C>A n.691C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) c.795-1758C>A (n.795-1758C>A) | |
9 | g.127668140C= | CA1879913542 | STXBP1 | c.813C= (p.Asp271=) c.855C= (p.Asp285=) c.*497C= (n.*497C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.797C= n.691C= c.846C= (p.Asp282=) c.795-1758C= (n.795-1758C=) | |
9 | g.127668140C>G | CA200263629 | STXBP1 | c.813C>G (p.Asp271Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.797C>G n.691C>G c.846C>G (p.Asp282Glu) c.795-1758C>G (n.795-1758C>G) | dbSNP |
9 | g.127668140C>T | CA5248397 | STXBP1 | c.813C>T (p.Asp271=) c.855C>T (p.Asp285=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.797C>T n.691C>T c.846C>T (p.Asp282=) c.795-1758C>T (n.795-1758C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668141G>A | CA5248398 | STXBP1 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.798G>A n.692G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.795-1757G>A (n.795-1757G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127668141G>C | CA374934638 | STXBP1 | c.814G>C (p.Asp272His) c.856G>C (p.Asp286His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.798G>C n.692G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.795-1757G>C (n.795-1757G>C) | |
9 | g.127668141G= | CA1879913555 | STXBP1 | c.814G= (p.Asp272=) c.856G= (p.Asp286=) c.*498G= (n.*498G=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.798G= n.692G= c.847G= (p.Asp283=) c.795-1757G= (n.795-1757G=) | |
9 | g.127668141G>T | CA374934639 | STXBP1 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.798G>T n.692G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.795-1757G>T (n.795-1757G>T) | |
9 | g.127668142A>C | CA374934642 | STXBP1 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.799A>C n.693A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.795-1756A>C (n.795-1756A>C) | |
9 | g.127668142A>G | CA374934640 | STXBP1 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.799A>G n.693A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.795-1756A>G (n.795-1756A>G) | |
9 | g.127668142A>T | CA374934641 | STXBP1 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.799A>T n.693A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.795-1756A>T (n.795-1756A>T) | |
9 | g.127668143C>A | CA374934643 | STXBP1 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.800C>A n.694C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.795-1755C>A (n.795-1755C>A) | |
9 | g.127668143C= | CA1879913560 | STXBP1 | c.816C= (p.Asp272=) c.858C= (p.Asp286=) c.*500C= (n.*500C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.800C= n.694C= c.849C= (p.Asp283=) c.795-1755C= (n.795-1755C=) | |
9 | g.127668143C>G | CA374934644 | STXBP1 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.800C>G n.694C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.795-1755C>G (n.795-1755C>G) | |
9 | g.127668143C>T | CA467227921 | STXBP1 | c.816C>T (p.Asp272=) c.858C>T (p.Asp286=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.800C>T n.694C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.795-1755C>T (n.795-1755C>T) | |
9 | g.127668143_127668144insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT | CA5248399 | STXBP1 | c.816_817insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (p.Leu273IlefsTer15) c.858_859insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (p.Leu287IlefsTer15) c.*500_*501insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (n.*500_*501insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT) c.*1722_*1723insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (n.*1722_*1723insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT) c.800_801insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT n.694_695insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT c.849_850insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (p.Leu284IlefsTer15) c.795-1755_795-1754insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (n.795-1755_795-1754insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT) | dbSNP ExAC |
9 | g.127668144C>A | CA374934645 | STXBP1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.801C>A n.695C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.795-1754C>A (n.795-1754C>A) | |
9 | g.127668144C= | CA1879913565 | STXBP1 | c.817C= (p.Leu273=) c.859C= (p.Leu287=) c.*501C= (n.*501C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.801C= n.695C= c.850C= (p.Leu284=) c.795-1754C= (n.795-1754C=) | |
9 | g.127668144C>G | CA374934646 | STXBP1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.801C>G n.695C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.795-1754C>G (n.795-1754C>G) | |
9 | g.127668144C>T | CA467227922 | STXBP1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.859C>T (p.Leu287=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.801C>T n.695C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.795-1754C>T (n.795-1754C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127668145T>A | CA374934647 | STXBP1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.802T>A n.696T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.795-1753T>A (n.795-1753T>A) | |
9 | g.127668145T>C | CA374934649 | STXBP1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.802T>C n.696T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.795-1753T>C (n.795-1753T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668145T>G | CA374934648 | STXBP1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.802T>G n.696T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.795-1753T>G (n.795-1753T>G) | |
9 | g.127668146G>A | CA200263630 | STXBP1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.861G>A (p.Leu287=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.803G>A n.697G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.795-1752G>A (n.795-1752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668146G>C | CA467227924 | STXBP1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.861G>C (p.Leu287=) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.803G>C n.697G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.795-1752G>C (n.795-1752G>C) | |
9 | g.127668146G= | CA1879913570 | STXBP1 | c.819G= (p.Leu273=) c.861G= (p.Leu287=) c.*503G= (n.*503G=) c.*1725G= (n.*1725G=) c.803G= n.697G= c.852G= (p.Leu284=) c.795-1752G= (n.795-1752G=) | |
9 | g.127668146G>T | CA467227925 | STXBP1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.861G>T (p.Leu287=) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.803G>T n.697G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.795-1752G>T (n.795-1752G>T) | |
9 | g.127668147T>A | CA374934650 | STXBP1 | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.862T>A (p.Trp288Arg) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.804T>A n.698T>A c.853T>A (p.Trp285Arg) c.795-1751T>A (n.795-1751T>A) | |
9 | g.127668147T>C | CA374934651 | STXBP1 | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.862T>C (p.Trp288Arg) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.804T>C n.698T>C c.853T>C (p.Trp285Arg) c.795-1751T>C (n.795-1751T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668147T>G | CA374934652 | STXBP1 | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.862T>G (p.Trp288Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.804T>G n.698T>G c.853T>G (p.Trp285Gly) c.795-1751T>G (n.795-1751T>G) | |
9 | g.127668147T= | CA1879913575 | STXBP1 | c.820T= (p.Trp274=) c.862T= (p.Trp288=) c.*504T= (n.*504T=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.804T= n.698T= c.853T= (p.Trp285=) c.795-1751T= (n.795-1751T=) | |
9 | g.127668148G>A | CA374934653 | STXBP1 | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.863G>A (p.Trp288Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.805G>A n.699G>A c.854G>A (p.Trp285Ter) c.795-1750G>A (n.795-1750G>A) | |
9 | g.127668148G>C | CA374934654 | STXBP1 | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.863G>C (p.Trp288Ser) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.805G>C n.699G>C c.854G>C (p.Trp285Ser) c.795-1750G>C (n.795-1750G>C) | |
9 | g.127668148G= | CA1879913578 | STXBP1 | c.821G= (p.Trp274=) c.863G= (p.Trp288=) c.*505G= (n.*505G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.805G= n.699G= c.854G= (p.Trp285=) c.795-1750G= (n.795-1750G=) | |
9 | g.127668148G>T | CA374934655 | STXBP1 | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.863G>T (p.Trp288Leu) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.805G>T n.699G>T c.854G>T (p.Trp285Leu) c.795-1750G>T (n.795-1750G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668148_127668150delinsTGG | CA2573144062 | STXBP1 | c.821_823delinsTGG (p.Trp274_Ile275delinsLeuVal) c.863_865delinsTGG (p.Trp288_Ile289delinsLeuVal) c.*505_*507delinsTGG (n.*505_*507delinsTGG) c.*1727_*1729delinsTGG (n.*1727_*1729delinsTGG) c.805_807delinsTGG n.699_701delinsTGG c.854_856delinsTGG (p.Trp285_Ile286delinsLeuVal) c.795-1750_795-1748delinsTGG (n.795-1750_795-1748delinsTGG) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668149G>A | CA374934656 | STXBP1 | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.864G>A (p.Trp288Ter) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.806G>A n.700G>A c.855G>A (p.Trp285Ter) c.795-1749G>A (n.795-1749G>A) | |
9 | g.127668149G>C | CA374934657 | STXBP1 | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.864G>C (p.Trp288Cys) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.806G>C n.700G>C c.855G>C (p.Trp285Cys) c.795-1749G>C (n.795-1749G>C) | |
9 | g.127668149G>T | CA374934658 | STXBP1 | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.864G>T (p.Trp288Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.806G>T n.700G>T c.855G>T (p.Trp285Cys) c.795-1749G>T (n.795-1749G>T) | |
9 | g.127668150A= | CA1879913583 | STXBP1 | c.823A= (p.Ile275=) c.865A= (p.Ile289=) c.*507A= (n.*507A=) c.*1729A= (n.*1729A=) c.807A= n.701A= c.856A= (p.Ile286=) c.795-1748A= (n.795-1748A=) | |
9 | g.127668150A>C | CA374934659 | STXBP1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.807A>C n.701A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.795-1748A>C (n.795-1748A>C) | |
9 | g.127668150A>G | CA374934660 | STXBP1 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.807A>G n.701A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.795-1748A>G (n.795-1748A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127668150A>T | CA374934661 | STXBP1 | c.823A>T (p.Ile275Leu) c.865A>T (p.Ile289Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.807A>T n.701A>T c.856A>T (p.Ile286Leu) c.795-1748A>T (n.795-1748A>T) | |
9 | g.127668151T>A | CA374934663 | STXBP1 | c.824T>A (p.Ile275Lys) c.866T>A (p.Ile289Lys) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.808T>A n.702T>A c.857T>A (p.Ile286Lys) c.795-1747T>A (n.795-1747T>A) | |
9 | g.127668151T>C | CA374934664 | STXBP1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.808T>C n.702T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) c.795-1747T>C (n.795-1747T>C) | |
9 | g.127668151T>G | CA374934662 | STXBP1 | c.824T>G (p.Ile275Arg) c.866T>G (p.Ile289Arg) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.808T>G n.702T>G c.857T>G (p.Ile286Arg) c.795-1747T>G (n.795-1747T>G) | |
9 | g.127668152A>C | CA467227934 | STXBP1 | c.825A>C (p.Ile275=) c.867A>C (p.Ile289=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.809A>C n.703A>C c.858A>C (p.Ile286=) c.795-1746A>C (n.795-1746A>C) | |
9 | g.127668152A>G | CA374934665 | STXBP1 | c.825A>G (p.Ile275Met) c.867A>G (p.Ile289Met) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.809A>G n.703A>G c.858A>G (p.Ile286Met) c.795-1746A>G (n.795-1746A>G) | |
9 | g.127668152A>T | CA467227935 | STXBP1 | c.825A>T (p.Ile275=) c.867A>T (p.Ile289=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.809A>T n.703A>T c.858A>T (p.Ile286=) c.795-1746A>T (n.795-1746A>T) | |
9 | g.127668152dup | CA2695211363 | STXBP1 | c.825dup (p.Ala276SerfsTer24) c.867dup (p.Ala290SerfsTer24) c.*509dup (n.*509dup) c.*1731dup (n.*1731dup) c.809dup n.703dup c.858dup (p.Ala287SerfsTer24) c.795-1746dup (n.795-1746dup) | |
9 | g.127668153G>A | CA374934667 | STXBP1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.810G>A n.704G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.795-1745G>A (n.795-1745G>A) | |
9 | g.127668153G>C | CA374934666 | STXBP1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.810G>C n.704G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.795-1745G>C (n.795-1745G>C) | |
9 | g.127668153G>T | CA374934668 | STXBP1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.810G>T n.704G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.795-1745G>T (n.795-1745G>T) | |
9 | g.127668154C>A | CA374934669 | STXBP1 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.811C>A n.705C>A c.860C>A (p.Ala287Glu) c.795-1744C>A (n.795-1744C>A) | |
9 | g.127668154C>G | CA374934671 | STXBP1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.811C>G n.705C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.795-1744C>G (n.795-1744C>G) | |
9 | g.127668154C>T | CA374934670 | STXBP1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.811C>T n.705C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.795-1744C>T (n.795-1744C>T) | |
9 | g.127668155A= | CA1879913591 | STXBP1 | c.828A= (p.Ala276=) c.870A= (p.Ala290=) c.*512A= (n.*512A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.812A= n.706A= c.861A= (p.Ala287=) c.795-1743A= (n.795-1743A=) | |
9 | g.127668155A>C | CA467227939 | STXBP1 | c.828A>C (p.Ala276=) c.870A>C (p.Ala290=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.812A>C n.706A>C c.861A>C (p.Ala287=) c.795-1743A>C (n.795-1743A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668155A>G | CA467227941 | STXBP1 | c.828A>G (p.Ala276=) c.870A>G (p.Ala290=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.812A>G n.706A>G c.861A>G (p.Ala287=) c.795-1743A>G (n.795-1743A>G) | |
9 | g.127668155A>T | CA467227943 | STXBP1 | c.828A>T (p.Ala276=) c.870A>T (p.Ala290=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.812A>T n.706A>T c.861A>T (p.Ala287=) c.795-1743A>T (n.795-1743A>T) | |
9 | g.127668156C>A | CA374934672 | STXBP1 | c.829C>A (p.Leu277Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.813C>A n.707C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.795-1742C>A (n.795-1742C>A) | |
9 | g.127668156C>G | CA374934673 | STXBP1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.813C>G n.707C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.795-1742C>G (n.795-1742C>G) | |
9 | g.127668156C>T | CA467227944 | STXBP1 | c.829C>T (p.Leu277=) c.871C>T (p.Leu291=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.813C>T n.707C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.795-1742C>T (n.795-1742C>T) | |
9 | g.127668157T>A | CA374934674 | STXBP1 | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.814T>A n.708T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.795-1741T>A (n.795-1741T>A) | |
9 | g.127668157T>C | CA374934675 | STXBP1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.814T>C n.708T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.795-1741T>C (n.795-1741T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668157T>G | CA374934676 | STXBP1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.814T>G n.708T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.795-1741T>G (n.795-1741T>G) | |
9 | g.127668157T= | CA1879913596 | STXBP1 | c.830T= (p.Leu277=) c.872T= (p.Leu291=) c.*514T= (n.*514T=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.814T= n.708T= c.863T= (p.Leu288=) c.795-1741T= (n.795-1741T=) | |
9 | g.127668158G>A | CA467227946 | STXBP1 | c.831G>A (p.Leu277=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.815G>A n.709G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.795-1740G>A (n.795-1740G>A) | |
9 | g.127668158G>C | CA467227947 | STXBP1 | c.831G>C (p.Leu277=) c.873G>C (p.Leu291=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.815G>C n.709G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.795-1740G>C (n.795-1740G>C) | |
9 | g.127668158G>T | CA467227948 | STXBP1 | c.831G>T (p.Leu277=) c.873G>T (p.Leu291=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.815G>T n.709G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.795-1740G>T (n.795-1740G>T) | |
9 | g.127668159C>A | CA374934677 | STXBP1 | c.832C>A (p.Arg278Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.816C>A n.710C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.795-1739C>A (n.795-1739C>A) | |
9 | g.127668159C= | CA1879913603 | STXBP1 | c.832C= (p.Arg278=) c.874C= (p.Arg292=) c.*516C= (n.*516C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.816C= n.710C= c.865C= (p.Arg289=) c.795-1739C= (n.795-1739C=) | |
9 | g.127668159C>G | CA374934678 | STXBP1 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.816C>G n.710C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.795-1739C>G (n.795-1739C>G) | |
9 | g.127668159C>T | CA302345 | STXBP1 | c.832C>T (p.Arg278Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.816C>T n.710C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.795-1739C>T (n.795-1739C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127668160G>A | CA318862 | STXBP1 | c.833G>A (p.Arg278His) c.875G>A (p.Arg292His) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.817G>A n.711G>A c.866G>A (p.Arg289His) c.795-1738G>A (n.795-1738G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668160G>C | CA374934679 | STXBP1 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.817G>C n.711G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.795-1738G>C (n.795-1738G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668160G= | CA1879913611 | STXBP1 | c.833G= (p.Arg278=) c.875G= (p.Arg292=) c.*517G= (n.*517G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.817G= n.711G= c.866G= (p.Arg289=) c.795-1738G= (n.795-1738G=) | |
9 | g.127668160G>T | CA204681 | STXBP1 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.817G>T n.711G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.795-1738G>T (n.795-1738G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668161C>A | CA467227952 | STXBP1 | c.834C>A (p.Arg278=) c.876C>A (p.Arg292=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.818C>A n.712C>A c.867C>A (p.Arg289=) c.795-1737C>A (n.795-1737C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668161C= | CA1879913619 | STXBP1 | c.834C= (p.Arg278=) c.876C= (p.Arg292=) c.*518C= (n.*518C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.818C= n.712C= c.867C= (p.Arg289=) c.795-1737C= (n.795-1737C=) | |
9 | g.127668161C>G | CA467227953 | STXBP1 | c.834C>G (p.Arg278=) c.876C>G (p.Arg292=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.818C>G n.712C>G c.867C>G (p.Arg289=) c.795-1737C>G (n.795-1737C>G) | |
9 | g.127668161C>T | CA5248400 | STXBP1 | c.834C>T (p.Arg278=) c.876C>T (p.Arg292=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.818C>T n.712C>T c.867C>T (p.Arg289=) c.795-1737C>T (n.795-1737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668162C>A | CA374934681 | STXBP1 | c.835C>A (p.His279Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.819C>A n.713C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.795-1736C>A (n.795-1736C>A) | |
9 | g.127668162C= | CA1879913625 | STXBP1 | c.835C= (p.His279=) c.877C= (p.His293=) c.*519C= (n.*519C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.819C= n.713C= c.868C= (p.His290=) c.795-1736C= (n.795-1736C=) | |
9 | g.127668162C>G | CA374934680 | STXBP1 | c.835C>G (p.His279Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.819C>G n.713C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.795-1736C>G (n.795-1736C>G) | |
9 | g.127668162C>T | CA16042764 | STXBP1 | c.835C>T (p.His279Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.819C>T n.713C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.795-1736C>T (n.795-1736C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668163A>C | CA374934682 | STXBP1 | c.836A>C (p.His279Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.820A>C n.714A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.795-1735A>C (n.795-1735A>C) | |
9 | g.127668163A>G | CA374934683 | STXBP1 | c.836A>G (p.His279Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.820A>G n.714A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.795-1735A>G (n.795-1735A>G) | |
9 | g.127668163A>T | CA374934684 | STXBP1 | c.836A>T (p.His279Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.820A>T n.714A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.795-1735A>T (n.795-1735A>T) | |
9 | g.127668164C>A | CA374934685 | STXBP1 | c.837C>A (p.His279Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.821C>A n.715C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.795-1734C>A (n.795-1734C>A) | |
9 | g.127668164C>G | CA374934686 | STXBP1 | c.837C>G (p.His279Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.821C>G n.715C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.795-1734C>G (n.795-1734C>G) | |
9 | g.127668164C>T | CA467227956 | STXBP1 | c.837C>T (p.His279=) c.879C>T (p.His293=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.821C>T n.715C>T c.870C>T (p.His290=) c.795-1734C>T (n.795-1734C>T) | |
9 | g.127668165A>C | CA374934687 | STXBP1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.822A>C n.716A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.795-1733A>C (n.795-1733A>C) | |
9 | g.127668165A>G | CA374934688 | STXBP1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.822A>G n.716A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.795-1733A>G (n.795-1733A>G) | |
9 | g.127668165A>T | CA374934689 | STXBP1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.822A>T n.716A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.795-1733A>T (n.795-1733A>T) | |
9 | g.127668166A>C | CA374934690 | STXBP1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.823A>C n.717A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.795-1732A>C (n.795-1732A>C) | |
9 | g.127668166A>G | CA374934691 | STXBP1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.823A>G n.717A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.795-1732A>G (n.795-1732A>G) | |
9 | g.127668166A>T | CA374934692 | STXBP1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.823A>T n.717A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.795-1732A>T (n.795-1732A>T) | |
9 | g.127668167G>A | CA467227961 | STXBP1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.882G>A (p.Lys294=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.824G>A n.718G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.795-1731G>A (n.795-1731G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668167G>C | CA374934693 | STXBP1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.824G>C n.718G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.795-1731G>C (n.795-1731G>C) | |
9 | g.127668167G= | CA1879913628 | STXBP1 | c.840G= (p.Lys280=) c.882G= (p.Lys294=) c.*524G= (n.*524G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.824G= n.718G= c.873G= (p.Lys291=) c.795-1731G= (n.795-1731G=) | |
9 | g.127668167G>T | CA374934694 | STXBP1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.824G>T n.718G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.795-1731G>T (n.795-1731G>T) | |
9 | g.127668168C>A | CA374934695 | STXBP1 | c.841C>A (p.His281Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.825C>A n.719C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.795-1730C>A (n.795-1730C>A) | |
9 | g.127668168C>G | CA374934696 | STXBP1 | c.841C>G (p.His281Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.825C>G n.719C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.795-1730C>G (n.795-1730C>G) | |
9 | g.127668168C>T | CA374934697 | STXBP1 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.825C>T n.719C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.795-1730C>T (n.795-1730C>T) | |
9 | g.127668169A>C | CA374934698 | STXBP1 | c.842A>C (p.His281Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.826A>C n.720A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.795-1729A>C (n.795-1729A>C) | |
9 | g.127668169A>G | CA374934699 | STXBP1 | c.842A>G (p.His281Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.826A>G n.720A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.795-1729A>G (n.795-1729A>G) | |
9 | g.127668169A>T | CA374934700 | STXBP1 | c.842A>T (p.His281Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.826A>T n.720A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.795-1729A>T (n.795-1729A>T) | |
9 | g.127668170C>A | CA374934701 | STXBP1 | c.843C>A (p.His281Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.827C>A n.721C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.795-1728C>A (n.795-1728C>A) | |
9 | g.127668170C= | CA1879913630 | STXBP1 | c.843C= (p.His281=) c.885C= (p.His295=) c.*527C= (n.*527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.827C= n.721C= c.876C= (p.His292=) c.795-1728C= (n.795-1728C=) | |
9 | g.127668170C>G | CA374934702 | STXBP1 | c.843C>G (p.His281Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.827C>G n.721C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.795-1728C>G (n.795-1728C>G) | |
9 | g.127668170C>T | CA5248401 | STXBP1 | c.843C>T (p.His281=) c.885C>T (p.His295=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.827C>T n.721C>T c.876C>T (p.His292=) c.795-1728C>T (n.795-1728C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668171A>C | CA374934703 | STXBP1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.828A>C n.722A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.795-1727A>C (n.795-1727A>C) | |
9 | g.127668171A>G | CA374934704 | STXBP1 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.828A>G n.722A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.795-1727A>G (n.795-1727A>G) | |
9 | g.127668171A>T | CA374934705 | STXBP1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.828A>T n.722A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.795-1727A>T (n.795-1727A>T) | |
9 | g.127668172T>A | CA374934708 | STXBP1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.829T>A n.723T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.795-1726T>A (n.795-1726T>A) | ClinVar |
9 | g.127668172T>C | CA374934706 | STXBP1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.829T>C n.723T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.795-1726T>C (n.795-1726T>C) | |
9 | g.127668172T>G | CA374934707 | STXBP1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.829T>G n.723T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.795-1726T>G (n.795-1726T>G) | |
9 | g.127668173C>A | CA5248402 | STXBP1 | c.846C>A (p.Ile282=) c.888C>A (p.Ile296=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.830C>A n.724C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.795-1725C>A (n.795-1725C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668173C= | CA1879913635 | STXBP1 | c.846C= (p.Ile282=) c.888C= (p.Ile296=) c.*530C= (n.*530C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.830C= n.724C= c.879C= (p.Ile293=) c.795-1725C= (n.795-1725C=) | |
9 | g.127668173C>G | CA374934709 | STXBP1 | c.846C>G (p.Ile282Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.830C>G n.724C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.795-1725C>G (n.795-1725C>G) | |
9 | g.127668173C>T | CA293791 | STXBP1 | c.846C>T (p.Ile282=) c.888C>T (p.Ile296=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.830C>T n.724C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.795-1725C>T (n.795-1725C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668174G>A | CA16618741 | STXBP1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.831G>A n.725G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.795-1724G>A (n.795-1724G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127668174G>C | CA374934710 | STXBP1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.831G>C n.725G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.795-1724G>C (n.795-1724G>C) | |
9 | g.127668174G= | CA1879913642 | STXBP1 | c.847G= (p.Ala283=) c.889G= (p.Ala297=) c.*531G= (n.*531G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.831G= n.725G= c.880G= (p.Ala294=) c.795-1724G= (n.795-1724G=) | |
9 | g.127668174G>T | CA374934711 | STXBP1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.831G>T n.725G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.795-1724G>T (n.795-1724G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127668175C>A | CA374934712 | STXBP1 | c.848C>A (p.Ala283Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.832C>A n.726C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) c.795-1723C>A (n.795-1723C>A) | |
9 | g.127668175C>G | CA374934713 | STXBP1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.832C>G n.726C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.795-1723C>G (n.795-1723C>G) | |
9 | g.127668175C>T | CA374934714 | STXBP1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.832C>T n.726C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.795-1723C>T (n.795-1723C>T) | |
9 | g.127668176A>C | CA467227970 | STXBP1 | c.849A>C (p.Ala283=) c.891A>C (p.Ala297=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.833A>C n.727A>C c.882A>C (p.Ala294=) c.795-1722A>C (n.795-1722A>C) | |
9 | g.127668176A>G | CA467227971 | STXBP1 | c.849A>G (p.Ala283=) c.891A>G (p.Ala297=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.833A>G n.727A>G c.882A>G (p.Ala294=) c.795-1722A>G (n.795-1722A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127668176A>T | CA467227972 | STXBP1 | c.849A>T (p.Ala283=) c.891A>T (p.Ala297=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.833A>T n.727A>T c.882A>T (p.Ala294=) c.795-1722A>T (n.795-1722A>T) | ClinVar |
9 | g.127668178_127668179del | CA2695211364 | STXBP1 | c.851_852del (p.Glu284GlyfsTer15) c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer15) c.*535_*536del (n.*535_*536del) c.*1757_*1758del (n.*1757_*1758del) c.835_836del n.729_730del c.884_885del (p.Glu295GlyfsTer15) c.795-1720_795-1719del (n.795-1720_795-1719del) | |
9 | g.127668177G>A | CA374934715 | STXBP1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.834G>A n.728G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.795-1721G>A (n.795-1721G>A) | |
9 | g.127668177G>C | CA374934716 | STXBP1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.834G>C n.728G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.795-1721G>C (n.795-1721G>C) | |
9 | g.127668177G>T | CA374934717 | STXBP1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.834G>T n.728G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.795-1721G>T (n.795-1721G>T) | |
9 | g.127668178A>C | CA374934719 | STXBP1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.835A>C n.729A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.795-1720A>C (n.795-1720A>C) | |
9 | g.127668178A>G | CA374934720 | STXBP1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.835A>G n.729A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.795-1720A>G (n.795-1720A>G) | |
9 | g.127668178A>T | CA374934718 | STXBP1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.835A>T n.729A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.795-1720A>T (n.795-1720A>T) | |
9 | g.127668179G>A | CA467227973 | STXBP1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.836G>A n.730G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.795-1719G>A (n.795-1719G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668179G>C | CA374934722 | STXBP1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.836G>C n.730G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.795-1719G>C (n.795-1719G>C) | |
9 | g.127668179G>T | CA374934721 | STXBP1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.836G>T n.730G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.795-1719G>T (n.795-1719G>T) | |
9 | g.127668179_127668181delinsGGT | CA1879913646 | STXBP1 | c.852_854delinsGGT (p.Glu284=) c.894_896delinsGGT (p.Glu298=) c.*536_*538delinsGGT (n.*536_*538delinsGGT) c.*1758_*1760delinsGGT (n.*1758_*1760delinsGGT) c.836_838delinsGGT n.730_732delinsGGT c.885_887delinsGGT (p.Glu295=) c.795-1719_795-1717delinsGGT (n.795-1719_795-1717delinsGGT) | |
9 | g.127668180G>A | CA374934725 | STXBP1 | c.853G>A (p.Val285Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.837G>A n.731G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.795-1718G>A (n.795-1718G>A) | |
9 | g.127668180G>C | CA374934724 | STXBP1 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.837G>C n.731G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.795-1718G>C (n.795-1718G>C) | |
9 | g.127668180G>T | CA374934723 | STXBP1 | c.853G>T (p.Val285Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.837G>T n.731G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.795-1718G>T (n.795-1718G>T) | |
9 | g.127668182_127668183del | CA318908 | STXBP1 | c.855_856del (p.Ser286ProfsTer13) c.897_898del (p.Ser300ProfsTer13) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.839_840del n.733_734del c.888_889del (p.Ser297ProfsTer13) c.795-1716_795-1715del (n.795-1716_795-1715del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668181T>A | CA374934726 | STXBP1 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.838T>A n.732T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.795-1717T>A (n.795-1717T>A) | |
9 | g.127668181T>C | CA374934727 | STXBP1 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.838T>C n.732T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.795-1717T>C (n.795-1717T>C) | |
9 | g.127668181T>G | CA374934728 | STXBP1 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.838T>G n.732T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.795-1717T>G (n.795-1717T>G) | |
9 | g.127668182G>A | CA467227977 | STXBP1 | c.855G>A (p.Val285=) c.897G>A (p.Val299=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.839G>A n.733G>A c.888G>A (p.Val296=) c.795-1716G>A (n.795-1716G>A) | |
9 | g.127668182G>C | CA467227978 | STXBP1 | c.855G>C (p.Val285=) c.897G>C (p.Val299=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.839G>C n.733G>C c.888G>C (p.Val296=) c.795-1716G>C (n.795-1716G>C) | |
9 | g.127668182G>T | CA467227979 | STXBP1 | c.855G>T (p.Val285=) c.897G>T (p.Val299=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.839G>T n.733G>T c.888G>T (p.Val296=) c.795-1716G>T (n.795-1716G>T) | |
9 | g.127668183del | CA2573053094 | STXBP1 | c.856del (p.Ser286ProfsTer8) c.898del (p.Ser300ProfsTer8) c.*540del (n.*540del) c.*1762del (n.*1762del) c.840del n.734del c.889del (p.Ser297ProfsTer8) c.795-1715del (n.795-1715del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668183T>A | CA374934729 | STXBP1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.840T>A n.734T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.795-1715T>A (n.795-1715T>A) | |
9 | g.127668183T>C | CA374934730 | STXBP1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.840T>C n.734T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.795-1715T>C (n.795-1715T>C) | |
9 | g.127668183T>G | CA374934731 | STXBP1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.840T>G n.734T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.795-1715T>G (n.795-1715T>G) | |
9 | g.127668184C>A | CA374934732 | STXBP1 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.841C>A n.735C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.795-1714C>A (n.795-1714C>A) | |
9 | g.127668184C>G | CA374934733 | STXBP1 | c.857C>G (p.Ser286Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.841C>G n.735C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) c.795-1714C>G (n.795-1714C>G) | |
9 | g.127668184C>T | CA374934734 | STXBP1 | c.857C>T (p.Ser286Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.841C>T n.735C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) c.795-1714C>T (n.795-1714C>T) | |
9 | g.127668186del | CA2573332714 | STXBP1 | c.859del (p.Gln287ArgfsTer7) c.901del (p.Gln301ArgfsTer7) c.*543del (n.*543del) c.*1765del (n.*1765del) c.843del n.737del c.892del (p.Gln298ArgfsTer7) c.795-1712del (n.795-1712del) | |
9 | g.127668185C>A | CA467227981 | STXBP1 | c.858C>A (p.Ser286=) c.900C>A (p.Ser300=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.842C>A n.736C>A c.891C>A (p.Ser297=) c.795-1713C>A (n.795-1713C>A) | |
9 | g.127668185C>G | CA467227983 | STXBP1 | c.858C>G (p.Ser286=) c.900C>G (p.Ser300=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.842C>G n.736C>G c.891C>G (p.Ser297=) c.795-1713C>G (n.795-1713C>G) | |
9 | g.127668185C>T | CA467227982 | STXBP1 | c.858C>T (p.Ser286=) c.900C>T (p.Ser300=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.842C>T n.736C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.795-1713C>T (n.795-1713C>T) | |
9 | g.127668186C>A | CA374934735 | STXBP1 | c.859C>A (p.Gln287Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.843C>A n.737C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.795-1712C>A (n.795-1712C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668186C>G | CA374934737 | STXBP1 | c.859C>G (p.Gln287Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.843C>G n.737C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.795-1712C>G (n.795-1712C>G) | |
9 | g.127668186C>T | CA374934736 | STXBP1 | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.843C>T n.737C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.795-1712C>T (n.795-1712C>T) | |
9 | g.127668187A= | CA1879913651 | STXBP1 | c.860A= (p.Gln287=) c.902A= (p.Gln301=) c.*544A= (n.*544A=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.844A= n.738A= c.893A= (p.Gln298=) c.795-1711A= (n.795-1711A=) | |
9 | g.127668187A>C | CA374934738 | STXBP1 | c.860A>C (p.Gln287Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.844A>C n.738A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.795-1711A>C (n.795-1711A>C) | |
9 | g.127668187A>G | CA374934739 | STXBP1 | c.860A>G (p.Gln287Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.844A>G n.738A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.795-1711A>G (n.795-1711A>G) | |
9 | g.127668187A>T | CA374934740 | STXBP1 | c.860A>T (p.Gln287Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.844A>T n.738A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.795-1711A>T (n.795-1711A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668188G>A | CA16044009 | STXBP1 | c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.*544+1G>A (n.*544+1G>A) c.*1766+1G>A (n.*1766+1G>A) c.844+1G>A n.738+1G>A c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.795-1710G>A (n.795-1710G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668188G>C | CA10603142 | STXBP1 | c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.*544+1G>C (n.*544+1G>C) c.*1766+1G>C (n.*1766+1G>C) c.844+1G>C n.738+1G>C c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.795-1710G>C (n.795-1710G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668188G= | CA1879913664 | STXBP1 | c.860+1G= (n.860+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.*544+1G= (n.*544+1G=) c.*1766+1G= (n.*1766+1G=) c.844+1G= n.738+1G= c.893+1G= (n.893+1G=) c.795-1710G= (n.795-1710G=) | |
9 | g.127668188G>T | CA374934741 | STXBP1 | c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.*544+1G>T (n.*544+1G>T) c.*1766+1G>T (n.*1766+1G>T) c.844+1G>T n.738+1G>T c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.795-1710G>T (n.795-1710G>T) | |
9 | g.127668189T>A | CA374934742 | STXBP1 | c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.*544+2T>A (n.*544+2T>A) c.*1766+2T>A (n.*1766+2T>A) c.844+2T>A n.738+2T>A c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.795-1709T>A (n.795-1709T>A) | |
9 | g.127668189T>C | CA374934743 | STXBP1 | c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.*544+2T>C (n.*544+2T>C) c.*1766+2T>C (n.*1766+2T>C) c.844+2T>C n.738+2T>C c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.795-1709T>C (n.795-1709T>C) | |
9 | g.127668189T>G | CA374934744 | STXBP1 | c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.*544+2T>G (n.*544+2T>G) c.*1766+2T>G (n.*1766+2T>G) c.844+2T>G n.738+2T>G c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.795-1709T>G (n.795-1709T>G) | |
9 | g.127668191A= | CA1879913674 | STXBP1 | c.860+4A= (n.860+4A=) c.902+4A= (n.902+4A=) c.*544+4A= (n.*544+4A=) c.*1766+4A= (n.*1766+4A=) c.844+4A= n.738+4A= c.893+4A= (n.893+4A=) c.795-1707A= (n.795-1707A=) | |
9 | g.127668191A>G | CA658822747 | STXBP1 | c.860+4A>G (n.860+4A>G) c.902+4A>G (n.902+4A>G) c.*544+4A>G (n.*544+4A>G) c.*1766+4A>G (n.*1766+4A>G) c.844+4A>G n.738+4A>G c.893+4A>G (n.893+4A>G) c.795-1707A>G (n.795-1707A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668192G>A | CA2695211365 | STXBP1 | c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.902+5G>A (n.902+5G>A) c.*544+5G>A (n.*544+5G>A) c.*1766+5G>A (n.*1766+5G>A) c.844+5G>A n.738+5G>A c.893+5G>A (n.893+5G>A) c.795-1706G>A (n.795-1706G>A) | |
9 | g.127668192G>C | CA2695211366 | STXBP1 | c.860+5G>C (n.860+5G>C) c.902+5G>C (n.902+5G>C) c.*544+5G>C (n.*544+5G>C) c.*1766+5G>C (n.*1766+5G>C) c.844+5G>C n.738+5G>C c.893+5G>C (n.893+5G>C) c.795-1706G>C (n.795-1706G>C) | |
9 | g.127668192_127668212delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC | CA1879913678 | STXBP1 | c.860+5_860+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.860+5_860+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.902+5_902+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.902+5_902+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.*544+5_*544+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.*544+5_*544+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.*1766+5_*1766+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.*1766+5_*1766+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.844+5_844+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC n.738+5_738+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC c.893+5_893+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.893+5_893+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.795-1706_795-1686delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.795-1706_795-1686delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) | |
9 | g.127668193del | CA2739265036 | STXBP1 | c.860+6del (n.860+6del) c.902+6del (n.902+6del) c.*544+6del (n.*544+6del) c.*1766+6del (n.*1766+6del) c.844+6del n.738+6del c.893+6del (n.893+6del) c.795-1705del (n.795-1705del) | ClinVar |
9 | g.127668196_127668215del | CA915947198 | STXBP1 | c.860+9_860+28del (n.860+9_860+28del) c.902+9_902+28del (n.902+9_902+28del) c.*544+9_*544+28del (n.*544+9_*544+28del) c.*1766+9_*1766+28del (n.*1766+9_*1766+28del) c.844+9_844+28del n.738+9_738+28del c.893+9_893+28del (n.893+9_893+28del) c.795-1702_795-1683del (n.795-1702_795-1683del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127668194del | CA2691773638 | STXBP1 | c.860+7del (n.860+7del) c.902+7del (n.902+7del) c.*544+7del (n.*544+7del) c.*1766+7del (n.*1766+7del) c.844+7del n.738+7del c.893+7del (n.893+7del) c.795-1704del (n.795-1704del) | gnomAD v4 |
9 | g.127668194G>C | CA5248403 | STXBP1 | c.860+7G>C (n.860+7G>C) c.902+7G>C (n.902+7G>C) c.*544+7G>C (n.*544+7G>C) c.*1766+7G>C (n.*1766+7G>C) c.844+7G>C n.738+7G>C c.893+7G>C (n.893+7G>C) c.795-1704G>C (n.795-1704G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668194G= | CA1879913684 | STXBP1 | c.860+7G= (n.860+7G=) c.902+7G= (n.902+7G=) c.*544+7G= (n.*544+7G=) c.*1766+7G= (n.*1766+7G=) c.844+7G= n.738+7G= c.893+7G= (n.893+7G=) c.795-1704G= (n.795-1704G=) | |
9 | g.127668194_127668195delinsGC | CA1879913685 | STXBP1 | c.860+7_860+8delinsGC (n.860+7_860+8delinsGC) c.902+7_902+8delinsGC (n.902+7_902+8delinsGC) c.*544+7_*544+8delinsGC (n.*544+7_*544+8delinsGC) c.*1766+7_*1766+8delinsGC (n.*1766+7_*1766+8delinsGC) c.844+7_844+8delinsGC n.738+7_738+8delinsGC c.893+7_893+8delinsGC (n.893+7_893+8delinsGC) c.795-1704_795-1703delinsGC (n.795-1704_795-1703delinsGC) | |
9 | g.127668201_127668207del | CA2691773639 | STXBP1 | c.860+14_860+20del (n.860+14_860+20del) c.902+14_902+20del (n.902+14_902+20del) c.*544+14_*544+20del (n.*544+14_*544+20del) c.*1766+14_*1766+20del (n.*1766+14_*1766+20del) c.844+14_844+20del n.738+14_738+20del c.893+14_893+20del (n.893+14_893+20del) c.795-1697_795-1691del (n.795-1697_795-1691del) | gnomAD v4 |
9 | g.127668195C>A | CA2691773640 | STXBP1 | c.860+8C>A (n.860+8C>A) c.902+8C>A (n.902+8C>A) c.*544+8C>A (n.*544+8C>A) c.*1766+8C>A (n.*1766+8C>A) c.844+8C>A n.738+8C>A c.893+8C>A (n.893+8C>A) c.795-1703C>A (n.795-1703C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668195C>T | CA2579458650 | STXBP1 | c.860+8C>T (n.860+8C>T) c.902+8C>T (n.902+8C>T) c.*544+8C>T (n.*544+8C>T) c.*1766+8C>T (n.*1766+8C>T) c.844+8C>T n.738+8C>T c.893+8C>T (n.893+8C>T) c.795-1703C>T (n.795-1703C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127668199del | CA590593565 | STXBP1 | c.860+12del (n.860+12del) c.902+12del (n.902+12del) c.*544+12del (n.*544+12del) c.*1766+12del (n.*1766+12del) c.844+12del n.738+12del c.893+12del (n.893+12del) c.795-1699del (n.795-1699del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668196C>A | CA180453 | STXBP1 | c.860+9C>A (n.860+9C>A) c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.*544+9C>A (n.*544+9C>A) c.*1766+9C>A (n.*1766+9C>A) c.844+9C>A n.738+9C>A c.893+9C>A (n.893+9C>A) c.795-1702C>A (n.795-1702C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668196C= | CA1879913689 | STXBP1 | c.860+9C= (n.860+9C=) c.902+9C= (n.902+9C=) c.*544+9C= (n.*544+9C=) c.*1766+9C= (n.*1766+9C=) c.844+9C= n.738+9C= c.893+9C= (n.893+9C=) c.795-1702C= (n.795-1702C=) | |
9 | g.127668196C>G | CA5248404 | STXBP1 | c.860+9C>G (n.860+9C>G) c.902+9C>G (n.902+9C>G) c.*544+9C>G (n.*544+9C>G) c.*1766+9C>G (n.*1766+9C>G) c.844+9C>G n.738+9C>G c.893+9C>G (n.893+9C>G) c.795-1702C>G (n.795-1702C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668196C>T | CA590593566 | STXBP1 | c.860+9C>T (n.860+9C>T) c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.*544+9C>T (n.*544+9C>T) c.*1766+9C>T (n.*1766+9C>T) c.844+9C>T n.738+9C>T c.893+9C>T (n.893+9C>T) c.795-1702C>T (n.795-1702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668197C>A | CA5248405 | STXBP1 | c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.902+10C>A (n.902+10C>A) c.*544+10C>A (n.*544+10C>A) c.*1766+10C>A (n.*1766+10C>A) c.844+10C>A n.738+10C>A c.893+10C>A (n.893+10C>A) c.795-1701C>A (n.795-1701C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668197C= | CA1879913694 | STXBP1 | c.860+10C= (n.860+10C=) c.902+10C= (n.902+10C=) c.*544+10C= (n.*544+10C=) c.*1766+10C= (n.*1766+10C=) c.844+10C= n.738+10C= c.893+10C= (n.893+10C=) c.795-1701C= (n.795-1701C=) | |
9 | g.127668197C>T | CA5248406 | STXBP1 | c.860+10C>T (n.860+10C>T) c.902+10C>T (n.902+10C>T) c.*544+10C>T (n.*544+10C>T) c.*1766+10C>T (n.*1766+10C>T) c.844+10C>T n.738+10C>T c.893+10C>T (n.893+10C>T) c.795-1701C>T (n.795-1701C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668198C= | CA1879913702 | STXBP1 | c.860+11C= (n.860+11C=) c.902+11C= (n.902+11C=) c.*544+11C= (n.*544+11C=) c.*1766+11C= (n.*1766+11C=) c.844+11C= n.738+11C= c.893+11C= (n.893+11C=) c.795-1700C= (n.795-1700C=) | |
9 | g.127668198C>G | CA16605322 | STXBP1 | c.860+11C>G (n.860+11C>G) c.902+11C>G (n.902+11C>G) c.*544+11C>G (n.*544+11C>G) c.*1766+11C>G (n.*1766+11C>G) c.844+11C>G n.738+11C>G c.893+11C>G (n.893+11C>G) c.795-1700C>G (n.795-1700C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127668198C>T | CA200263631 | STXBP1 | c.860+11C>T (n.860+11C>T) c.902+11C>T (n.902+11C>T) c.*544+11C>T (n.*544+11C>T) c.*1766+11C>T (n.*1766+11C>T) c.844+11C>T n.738+11C>T c.893+11C>T (n.893+11C>T) c.795-1700C>T (n.795-1700C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127668199C>A | CA2691773641 | STXBP1 | c.860+12C>A (n.860+12C>A) c.902+12C>A (n.902+12C>A) c.*544+12C>A (n.*544+12C>A) c.*1766+12C>A (n.*1766+12C>A) c.844+12C>A n.738+12C>A c.893+12C>A (n.893+12C>A) c.795-1699C>A (n.795-1699C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127668200T>C | CA2554865211 | STXBP1 | c.860+13T>C (n.860+13T>C) c.902+13T>C (n.902+13T>C) c.*544+13T>C (n.*544+13T>C) c.*1766+13T>C (n.*1766+13T>C) c.844+13T>C n.738+13T>C c.893+13T>C (n.893+13T>C) c.795-1698T>C (n.795-1698T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127668201G>A | CA2691773642 | STXBP1 | c.860+14G>A (n.860+14G>A) c.902+14G>A (n.902+14G>A) c.*544+14G>A (n.*544+14G>A) c.*1766+14G>A (n.*1766+14G>A) c.844+14G>A n.738+14G>A c.893+14G>A (n.893+14G>A) c.795-1697G>A (n.795-1697G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668201G= | CA1879913705 | STXBP1 | c.860+14G= (n.860+14G=) c.902+14G= (n.902+14G=) c.*544+14G= (n.*544+14G=) c.*1766+14G= (n.*1766+14G=) c.844+14G= n.738+14G= c.893+14G= (n.893+14G=) c.795-1697G= (n.795-1697G=) | |
9 | g.127668201G>T | CA590593567 | STXBP1 | c.860+14G>T (n.860+14G>T) c.902+14G>T (n.902+14G>T) c.*544+14G>T (n.*544+14G>T) c.*1766+14G>T (n.*1766+14G>T) c.844+14G>T n.738+14G>T c.893+14G>T (n.893+14G>T) c.795-1697G>T (n.795-1697G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127668202C= | CA1879913709 | STXBP1 | c.860+15C= (n.860+15C=) c.902+15C= (n.902+15C=) c.*544+15C= (n.*544+15C=) c.*1766+15C= (n.*1766+15C=) c.844+15C= n.738+15C= c.893+15C= (n.893+15C=) c.795-1696C= (n.795-1696C=) | |
9 | g.127668202C>T | CA293793 | STXBP1 | c.860+15C>T (n.860+15C>T) c.902+15C>T (n.902+15C>T) c.*544+15C>T (n.*544+15C>T) c.*1766+15C>T (n.*1766+15C>T) c.844+15C>T n.738+15C>T c.893+15C>T (n.893+15C>T) c.795-1696C>T (n.795-1696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668203C= | CA1879913714 | STXBP1 | c.860+16C= (n.860+16C=) c.902+16C= (n.902+16C=) c.*544+16C= (n.*544+16C=) c.*1766+16C= (n.*1766+16C=) c.844+16C= n.738+16C= c.893+16C= (n.893+16C=) c.795-1695C= (n.795-1695C=) | |
9 | g.127668203C>T | CA590593568 | STXBP1 | c.860+16C>T (n.860+16C>T) c.902+16C>T (n.902+16C>T) c.*544+16C>T (n.*544+16C>T) c.*1766+16C>T (n.*1766+16C>T) c.844+16C>T n.738+16C>T c.893+16C>T (n.893+16C>T) c.795-1695C>T (n.795-1695C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668205C= | CA1879913717 | STXBP1 | c.860+18C= (n.860+18C=) c.902+18C= (n.902+18C=) c.*544+18C= (n.*544+18C=) c.*1766+18C= (n.*1766+18C=) c.844+18C= n.738+18C= c.893+18C= (n.893+18C=) c.795-1693C= (n.795-1693C=) | |
9 | g.127668205C>G | CA5248407 | STXBP1 | c.860+18C>G (n.860+18C>G) c.902+18C>G (n.902+18C>G) c.*544+18C>G (n.*544+18C>G) c.*1766+18C>G (n.*1766+18C>G) c.844+18C>G n.738+18C>G c.893+18C>G (n.893+18C>G) c.795-1693C>G (n.795-1693C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668206C>A | CA5248408 | STXBP1 | c.860+19C>A (n.860+19C>A) c.902+19C>A (n.902+19C>A) c.*544+19C>A (n.*544+19C>A) c.*1766+19C>A (n.*1766+19C>A) c.844+19C>A n.738+19C>A c.893+19C>A (n.893+19C>A) c.795-1692C>A (n.795-1692C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668206C= | CA1879913722 | STXBP1 | c.860+19C= (n.860+19C=) c.902+19C= (n.902+19C=) c.*544+19C= (n.*544+19C=) c.*1766+19C= (n.*1766+19C=) c.844+19C= n.738+19C= c.893+19C= (n.893+19C=) c.795-1692C= (n.795-1692C=) | |
9 | g.127668206C>G | CA2691773643 | STXBP1 | c.860+19C>G (n.860+19C>G) c.902+19C>G (n.902+19C>G) c.*544+19C>G (n.*544+19C>G) c.*1766+19C>G (n.*1766+19C>G) c.844+19C>G n.738+19C>G c.893+19C>G (n.893+19C>G) c.795-1692C>G (n.795-1692C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127668207T>A | CA2720668092 | STXBP1 | c.860+20T>A (n.860+20T>A) c.902+20T>A (n.902+20T>A) c.*544+20T>A (n.*544+20T>A) c.*1766+20T>A (n.*1766+20T>A) c.844+20T>A n.738+20T>A c.893+20T>A (n.893+20T>A) c.795-1691T>A (n.795-1691T>A) | dbSNP |
9 | g.127668211C= | CA1879913725 | STXBP1 | c.860+24C= (n.860+24C=) c.902+24C= (n.902+24C=) c.*544+24C= (n.*544+24C=) c.*1766+24C= (n.*1766+24C=) c.844+24C= n.738+24C= c.893+24C= (n.893+24C=) c.795-1687C= (n.795-1687C=) | |
9 | g.127668211C>T | CA5248409 | STXBP1 | c.860+24C>T (n.860+24C>T) c.902+24C>T (n.902+24C>T) c.*544+24C>T (n.*544+24C>T) c.*1766+24C>T (n.*1766+24C>T) c.844+24C>T n.738+24C>T c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.795-1687C>T (n.795-1687C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668212C>A | CA2579458651 | STXBP1 | c.860+25C>A (n.860+25C>A) c.902+25C>A (n.902+25C>A) c.*544+25C>A (n.*544+25C>A) c.*1766+25C>A (n.*1766+25C>A) c.844+25C>A n.738+25C>A c.893+25C>A (n.893+25C>A) c.795-1686C>A (n.795-1686C>A) | |
9 | g.127668214G>A | CA2691773644 | STXBP1 | c.860+27G>A (n.860+27G>A) c.902+27G>A (n.902+27G>A) c.*544+27G>A (n.*544+27G>A) c.*1766+27G>A (n.*1766+27G>A) c.844+27G>A n.738+27G>A c.893+27G>A (n.893+27G>A) c.795-1684G>A (n.795-1684G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668214G>C | CA860176391 | STXBP1 | c.860+27G>C (n.860+27G>C) c.902+27G>C (n.902+27G>C) c.*544+27G>C (n.*544+27G>C) c.*1766+27G>C (n.*1766+27G>C) c.844+27G>C n.738+27G>C c.893+27G>C (n.893+27G>C) c.795-1684G>C (n.795-1684G>C) | dbSNP |
9 | g.127668214G= | CA1879913727 | STXBP1 | c.860+27G= (n.860+27G=) c.902+27G= (n.902+27G=) c.*544+27G= (n.*544+27G=) c.*1766+27G= (n.*1766+27G=) c.844+27G= n.738+27G= c.893+27G= (n.893+27G=) c.795-1684G= (n.795-1684G=) | |
9 | g.127668215C>A | CA2579458652 | STXBP1 | c.860+28C>A (n.860+28C>A) c.902+28C>A (n.902+28C>A) c.*544+28C>A (n.*544+28C>A) c.*1766+28C>A (n.*1766+28C>A) c.844+28C>A n.738+28C>A c.893+28C>A (n.893+28C>A) c.795-1683C>A (n.795-1683C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668215C= | CA1879913729 | STXBP1 | c.860+28C= (n.860+28C=) c.902+28C= (n.902+28C=) c.*544+28C= (n.*544+28C=) c.*1766+28C= (n.*1766+28C=) c.844+28C= n.738+28C= c.893+28C= (n.893+28C=) c.795-1683C= (n.795-1683C=) | |
9 | g.127668215C>T | CA5248410 | STXBP1 | c.860+28C>T (n.860+28C>T) c.902+28C>T (n.902+28C>T) c.*544+28C>T (n.*544+28C>T) c.*1766+28C>T (n.*1766+28C>T) c.844+28C>T n.738+28C>T c.893+28C>T (n.893+28C>T) c.795-1683C>T (n.795-1683C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668216G>A | CA5248411 | STXBP1 | c.860+29G>A (n.860+29G>A) c.902+29G>A (n.902+29G>A) c.*544+29G>A (n.*544+29G>A) c.*1766+29G>A (n.*1766+29G>A) c.844+29G>A n.738+29G>A c.893+29G>A (n.893+29G>A) c.795-1682G>A (n.795-1682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668216G= | CA1879913733 | STXBP1 | c.860+29G= (n.860+29G=) c.902+29G= (n.902+29G=) c.*544+29G= (n.*544+29G=) c.*1766+29G= (n.*1766+29G=) c.844+29G= n.738+29G= c.893+29G= (n.893+29G=) c.795-1682G= (n.795-1682G=) | |
9 | g.127668216G>T | CA590593569 | STXBP1 | c.860+29G>T (n.860+29G>T) c.902+29G>T (n.902+29G>T) c.*544+29G>T (n.*544+29G>T) c.*1766+29G>T (n.*1766+29G>T) c.844+29G>T n.738+29G>T c.893+29G>T (n.893+29G>T) c.795-1682G>T (n.795-1682G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668217A= | CA1879913737 | STXBP1 | c.860+30A= (n.860+30A=) c.902+30A= (n.902+30A=) c.*544+30A= (n.*544+30A=) c.*1766+30A= (n.*1766+30A=) c.844+30A= n.738+30A= c.893+30A= (n.893+30A=) c.795-1681A= (n.795-1681A=) | |
9 | g.127668217A>G | CA590593570 | STXBP1 | c.860+30A>G (n.860+30A>G) c.902+30A>G (n.902+30A>G) c.*544+30A>G (n.*544+30A>G) c.*1766+30A>G (n.*1766+30A>G) c.844+30A>G n.738+30A>G c.893+30A>G (n.893+30A>G) c.795-1681A>G (n.795-1681A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668218G>C | CA1879913742 | STXBP1 | c.860+31G>C (n.860+31G>C) c.902+31G>C (n.902+31G>C) c.*544+31G>C (n.*544+31G>C) c.*1766+31G>C (n.*1766+31G>C) c.844+31G>C n.738+31G>C c.893+31G>C (n.893+31G>C) c.795-1680G>C (n.795-1680G>C) | dbSNP |
9 | g.127668218G= | CA1879913739 | STXBP1 | c.860+31G= (n.860+31G=) c.902+31G= (n.902+31G=) c.*544+31G= (n.*544+31G=) c.*1766+31G= (n.*1766+31G=) c.844+31G= n.738+31G= c.893+31G= (n.893+31G=) c.795-1680G= (n.795-1680G=) | |
9 | g.127668219G>C | CA5248412 | STXBP1 | c.860+32G>C (n.860+32G>C) c.902+32G>C (n.902+32G>C) c.*544+32G>C (n.*544+32G>C) c.*1766+32G>C (n.*1766+32G>C) c.844+32G>C n.738+32G>C c.893+32G>C (n.893+32G>C) c.795-1679G>C (n.795-1679G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668219G= | CA1879913747 | STXBP1 | c.860+32G= (n.860+32G=) c.902+32G= (n.902+32G=) c.*544+32G= (n.*544+32G=) c.*1766+32G= (n.*1766+32G=) c.844+32G= n.738+32G= c.893+32G= (n.893+32G=) c.795-1679G= (n.795-1679G=) | |
9 | g.127668219G>T | CA200263632 | STXBP1 | c.860+32G>T (n.860+32G>T) c.902+32G>T (n.902+32G>T) c.*544+32G>T (n.*544+32G>T) c.*1766+32G>T (n.*1766+32G>T) c.844+32G>T n.738+32G>T c.893+32G>T (n.893+32G>T) c.795-1679G>T (n.795-1679G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127668220C>A | CA2691773645 | STXBP1 | c.860+33C>A (n.860+33C>A) c.902+33C>A (n.902+33C>A) c.*544+33C>A (n.*544+33C>A) c.*1766+33C>A (n.*1766+33C>A) c.844+33C>A n.738+33C>A c.893+33C>A (n.893+33C>A) c.795-1678C>A (n.795-1678C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668220C= | CA1879913750 | STXBP1 | c.860+33C= (n.860+33C=) c.902+33C= (n.902+33C=) c.*544+33C= (n.*544+33C=) c.*1766+33C= (n.*1766+33C=) c.844+33C= n.738+33C= c.893+33C= (n.893+33C=) c.795-1678C= (n.795-1678C=) | |
9 | g.127668220C>G | CA2785992099 | STXBP1 | c.860+33C>G (n.860+33C>G) c.902+33C>G (n.902+33C>G) c.*544+33C>G (n.*544+33C>G) c.*1766+33C>G (n.*1766+33C>G) c.844+33C>G n.738+33C>G c.893+33C>G (n.893+33C>G) c.795-1678C>G (n.795-1678C>G) | |
9 | g.127668220C>T | CA5248413 | STXBP1 | c.860+33C>T (n.860+33C>T) c.902+33C>T (n.902+33C>T) c.*544+33C>T (n.*544+33C>T) c.*1766+33C>T (n.*1766+33C>T) c.844+33C>T n.738+33C>T c.893+33C>T (n.893+33C>T) c.795-1678C>T (n.795-1678C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668221G>A | CA5248414 | STXBP1 | c.860+34G>A (n.860+34G>A) c.902+34G>A (n.902+34G>A) c.*544+34G>A (n.*544+34G>A) c.*1766+34G>A (n.*1766+34G>A) c.844+34G>A n.738+34G>A c.893+34G>A (n.893+34G>A) c.795-1677G>A (n.795-1677G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668221G= | CA1879913753 | STXBP1 | c.860+34G= (n.860+34G=) c.902+34G= (n.902+34G=) c.*544+34G= (n.*544+34G=) c.*1766+34G= (n.*1766+34G=) c.844+34G= n.738+34G= c.893+34G= (n.893+34G=) c.795-1677G= (n.795-1677G=) | |
9 | g.127668221G>T | CA590593571 | STXBP1 | c.860+34G>T (n.860+34G>T) c.902+34G>T (n.902+34G>T) c.*544+34G>T (n.*544+34G>T) c.*1766+34G>T (n.*1766+34G>T) c.844+34G>T n.738+34G>T c.893+34G>T (n.893+34G>T) c.795-1677G>T (n.795-1677G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668223C>T | CA2691773646 | STXBP1 | c.860+36C>T (n.860+36C>T) c.902+36C>T (n.902+36C>T) c.*544+36C>T (n.*544+36C>T) c.*1766+36C>T (n.*1766+36C>T) c.844+36C>T n.738+36C>T c.893+36C>T (n.893+36C>T) c.795-1675C>T (n.795-1675C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127668225C= | CA1879913756 | STXBP1 | c.860+38C= (n.860+38C=) c.902+38C= (n.902+38C=) c.*544+38C= (n.*544+38C=) c.*1766+38C= (n.*1766+38C=) c.844+38C= n.738+38C= c.893+38C= (n.893+38C=) c.795-1673C= (n.795-1673C=) | |
9 | g.127668225C>G | CA5248415 | STXBP1 | c.860+38C>G (n.860+38C>G) c.902+38C>G (n.902+38C>G) c.*544+38C>G (n.*544+38C>G) c.*1766+38C>G (n.*1766+38C>G) c.844+38C>G n.738+38C>G c.893+38C>G (n.893+38C>G) c.795-1673C>G (n.795-1673C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668226T>C | CA200263633 | STXBP1 | c.860+39T>C (n.860+39T>C) c.902+39T>C (n.902+39T>C) c.*544+39T>C (n.*544+39T>C) c.*1766+39T>C (n.*1766+39T>C) c.844+39T>C n.738+39T>C c.893+39T>C (n.893+39T>C) c.795-1672T>C (n.795-1672T>C) | dbSNP |
9 | g.127668226T>G | CA2691773647 | STXBP1 | c.860+39T>G (n.860+39T>G) c.902+39T>G (n.902+39T>G) c.*544+39T>G (n.*544+39T>G) c.*1766+39T>G (n.*1766+39T>G) c.844+39T>G n.738+39T>G c.893+39T>G (n.893+39T>G) c.795-1672T>G (n.795-1672T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127668226T= | CA1879913760 | STXBP1 | c.860+39T= (n.860+39T=) c.902+39T= (n.902+39T=) c.*544+39T= (n.*544+39T=) c.*1766+39T= (n.*1766+39T=) c.844+39T= n.738+39T= c.893+39T= (n.893+39T=) c.795-1672T= (n.795-1672T=) | |
9 | g.127668227A= | CA1879913762 | STXBP1 | c.860+40A= (n.860+40A=) c.902+40A= (n.902+40A=) c.*544+40A= (n.*544+40A=) c.*1766+40A= (n.*1766+40A=) c.844+40A= n.738+40A= c.893+40A= (n.893+40A=) c.795-1671A= (n.795-1671A=) | |
9 | g.127668227A>C | CA2720478230 | STXBP1 | c.860+40A>C (n.860+40A>C) c.902+40A>C (n.902+40A>C) c.*544+40A>C (n.*544+40A>C) c.*1766+40A>C (n.*1766+40A>C) c.844+40A>C n.738+40A>C c.893+40A>C (n.893+40A>C) c.795-1671A>C (n.795-1671A>C) | dbSNP |
9 | g.127668227A>G | CA590593572 | STXBP1 | c.860+40A>G (n.860+40A>G) c.902+40A>G (n.902+40A>G) c.*544+40A>G (n.*544+40A>G) c.*1766+40A>G (n.*1766+40A>G) c.844+40A>G n.738+40A>G c.893+40A>G (n.893+40A>G) c.795-1671A>G (n.795-1671A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127668228C>A | CA2579458654 | STXBP1 | c.860+41C>A (n.860+41C>A) c.902+41C>A (n.902+41C>A) c.*544+41C>A (n.*544+41C>A) c.*1766+41C>A (n.*1766+41C>A) c.844+41C>A n.738+41C>A c.893+41C>A (n.893+41C>A) c.795-1670C>A (n.795-1670C>A) | |
9 | g.127668228C= | CA1879913764 | STXBP1 | c.860+41C= (n.860+41C=) c.902+41C= (n.902+41C=) c.*544+41C= (n.*544+41C=) c.*1766+41C= (n.*1766+41C=) c.844+41C= n.738+41C= c.893+41C= (n.893+41C=) c.795-1670C= (n.795-1670C=) | |
9 | g.127668228C>G | CA5248416 | STXBP1 | c.860+41C>G (n.860+41C>G) c.902+41C>G (n.902+41C>G) c.*544+41C>G (n.*544+41C>G) c.*1766+41C>G (n.*1766+41C>G) c.844+41C>G n.738+41C>G c.893+41C>G (n.893+41C>G) c.795-1670C>G (n.795-1670C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127668228C>T | CA653604827 | STXBP1 | c.860+41C>T (n.860+41C>T) c.902+41C>T (n.902+41C>T) c.*544+41C>T (n.*544+41C>T) c.*1766+41C>T (n.*1766+41C>T) c.844+41C>T n.738+41C>T c.893+41C>T (n.893+41C>T) c.795-1670C>T (n.795-1670C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127668230del | CA2579458653 | STXBP1 | c.860+43del (n.860+43del) c.902+43del (n.902+43del) c.*544+43del (n.*544+43del) c.*1766+43del (n.*1766+43del) c.844+43del n.738+43del c.893+43del (n.893+43del) c.795-1668del (n.795-1668del) | |
9 | g.127668230C>A | CA2691773648 | STXBP1 | c.860+43C>A (n.860+43C>A) c.902+43C>A (n.902+43C>A) c.*544+43C>A (n.*544+43C>A) c.*1766+43C>A (n.*1766+43C>A) c.844+43C>A n.738+43C>A c.893+43C>A (n.893+43C>A) c.795-1668C>A (n.795-1668C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668233C>A | CA2691773649 | STXBP1 | c.860+46C>A (n.860+46C>A) c.902+46C>A (n.902+46C>A) c.*544+46C>A (n.*544+46C>A) c.*1766+46C>A (n.*1766+46C>A) c.844+46C>A n.738+46C>A c.893+46C>A (n.893+46C>A) c.795-1665C>A (n.795-1665C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668234T>C | CA2579458655 | STXBP1 | c.860+47T>C (n.860+47T>C) c.902+47T>C (n.902+47T>C) c.*544+47T>C (n.*544+47T>C) c.*1766+47T>C (n.*1766+47T>C) c.844+47T>C n.738+47T>C c.893+47T>C (n.893+47T>C) c.795-1664T>C (n.795-1664T>C) | |
9 | g.127668235G>A | CA2691773650 | STXBP1 | c.860+48G>A (n.860+48G>A) c.902+48G>A (n.902+48G>A) c.*544+48G>A (n.*544+48G>A) c.*1766+48G>A (n.*1766+48G>A) c.844+48G>A n.738+48G>A c.893+48G>A (n.893+48G>A) c.795-1663G>A (n.795-1663G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127668235G>C | CA860176407 | STXBP1 | c.860+48G>C (n.860+48G>C) c.902+48G>C (n.902+48G>C) c.*544+48G>C (n.*544+48G>C) c.*1766+48G>C (n.*1766+48G>C) c.844+48G>C n.738+48G>C c.893+48G>C (n.893+48G>C) c.795-1663G>C (n.795-1663G>C) | dbSNP |
9 | g.127668235G= | CA1879913768 | STXBP1 | c.860+48G= (n.860+48G=) c.902+48G= (n.902+48G=) c.*544+48G= (n.*544+48G=) c.*1766+48G= (n.*1766+48G=) c.844+48G= n.738+48G= c.893+48G= (n.893+48G=) c.795-1663G= (n.795-1663G=) | |
9 | g.127668236C>A | CA2579458656 | STXBP1 | c.860+49C>A (n.860+49C>A) c.902+49C>A (n.902+49C>A) c.*544+49C>A (n.*544+49C>A) c.*1766+49C>A (n.*1766+49C>A) c.844+49C>A n.738+49C>A c.893+49C>A (n.893+49C>A) c.795-1662C>A (n.795-1662C>A) |