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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666571A>G | CA1129258025 | STXBP1 | c.752+275A>G (n.752+275A>G) c.794+275A>G (n.794+275A>G) c.*436+275A>G (n.*436+275A>G) c.*1658+275A>G (n.*1658+275A>G) c.736+275A>G n.630+275A>G c.785+275A>G (n.785+275A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666575C= | CA1879912078 | STXBP1 | c.752+279C= (n.752+279C=) c.794+279C= (n.794+279C=) c.*436+279C= (n.*436+279C=) c.*1658+279C= (n.*1658+279C=) c.736+279C= n.630+279C= c.785+279C= (n.785+279C=) | |
| 9 | g.127666575C>T | CA200263476 | STXBP1 | c.752+279C>T (n.752+279C>T) c.794+279C>T (n.794+279C>T) c.*436+279C>T (n.*436+279C>T) c.*1658+279C>T (n.*1658+279C>T) c.736+279C>T n.630+279C>T c.785+279C>T (n.785+279C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666578T>C | CA860175618 | STXBP1 | c.752+282T>C (n.752+282T>C) c.794+282T>C (n.794+282T>C) c.*436+282T>C (n.*436+282T>C) c.*1658+282T>C (n.*1658+282T>C) c.736+282T>C n.630+282T>C c.785+282T>C (n.785+282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666578T= | CA1879912081 | STXBP1 | c.752+282T= (n.752+282T=) c.794+282T= (n.794+282T=) c.*436+282T= (n.*436+282T=) c.*1658+282T= (n.*1658+282T=) c.736+282T= n.630+282T= c.785+282T= (n.785+282T=) | |
| 9 | g.127666579G>A | CA1879912085 | STXBP1 | c.752+283G>A (n.752+283G>A) c.794+283G>A (n.794+283G>A) c.*436+283G>A (n.*436+283G>A) c.*1658+283G>A (n.*1658+283G>A) c.736+283G>A n.630+283G>A c.785+283G>A (n.785+283G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666579G>C | CA200263477 | STXBP1 | c.752+283G>C (n.752+283G>C) c.794+283G>C (n.794+283G>C) c.*436+283G>C (n.*436+283G>C) c.*1658+283G>C (n.*1658+283G>C) c.736+283G>C n.630+283G>C c.785+283G>C (n.785+283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666579G= | CA1879912083 | STXBP1 | c.752+283G= (n.752+283G=) c.794+283G= (n.794+283G=) c.*436+283G= (n.*436+283G=) c.*1658+283G= (n.*1658+283G=) c.736+283G= n.630+283G= c.785+283G= (n.785+283G=) | |
| 9 | g.127666581_127666582del | CA1129258026 | STXBP1 | c.752+285_752+286del (n.752+285_752+286del) c.794+285_794+286del (n.794+285_794+286del) c.*436+285_*436+286del (n.*436+285_*436+286del) c.*1658+285_*1658+286del (n.*1658+285_*1658+286del) c.736+285_736+286del n.630+285_630+286del c.785+285_785+286del (n.785+285_785+286del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666582C>T | CA1129258027 | STXBP1 | c.752+286C>T (n.752+286C>T) c.794+286C>T (n.794+286C>T) c.*436+286C>T (n.*436+286C>T) c.*1658+286C>T (n.*1658+286C>T) c.736+286C>T n.630+286C>T c.785+286C>T (n.785+286C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666583T>C | CA590593340 | STXBP1 | c.752+287T>C (n.752+287T>C) c.794+287T>C (n.794+287T>C) c.*436+287T>C (n.*436+287T>C) c.*1658+287T>C (n.*1658+287T>C) c.736+287T>C n.630+287T>C c.785+287T>C (n.785+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666583T= | CA1879912087 | STXBP1 | c.752+287T= (n.752+287T=) c.794+287T= (n.794+287T=) c.*436+287T= (n.*436+287T=) c.*1658+287T= (n.*1658+287T=) c.736+287T= n.630+287T= c.785+287T= (n.785+287T=) | |
| 9 | g.127666590G>C | CA1129258030 | STXBP1 | c.752+294G>C (n.752+294G>C) c.794+294G>C (n.794+294G>C) c.*436+294G>C (n.*436+294G>C) c.*1658+294G>C (n.*1658+294G>C) c.736+294G>C n.630+294G>C c.785+294G>C (n.785+294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666594G>A | CA200263478 | STXBP1 | c.752+298G>A (n.752+298G>A) c.794+298G>A (n.794+298G>A) c.*436+298G>A (n.*436+298G>A) c.*1658+298G>A (n.*1658+298G>A) c.736+298G>A n.630+298G>A c.785+298G>A (n.785+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666594G= | CA1879912089 | STXBP1 | c.752+298G= (n.752+298G=) c.794+298G= (n.794+298G=) c.*436+298G= (n.*436+298G=) c.*1658+298G= (n.*1658+298G=) c.736+298G= n.630+298G= c.785+298G= (n.785+298G=) | |
| 9 | g.127666595T>C | CA1129258031 | STXBP1 | c.752+299T>C (n.752+299T>C) c.794+299T>C (n.794+299T>C) c.*436+299T>C (n.*436+299T>C) c.*1658+299T>C (n.*1658+299T>C) c.736+299T>C n.630+299T>C c.785+299T>C (n.785+299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666595T= | CA1879912093 | STXBP1 | c.752+299T= (n.752+299T=) c.794+299T= (n.794+299T=) c.*436+299T= (n.*436+299T=) c.*1658+299T= (n.*1658+299T=) c.736+299T= n.630+299T= c.785+299T= (n.785+299T=) | |
| 9 | g.127666598C= | CA1879912095 | STXBP1 | c.752+302C= (n.752+302C=) c.794+302C= (n.794+302C=) c.*436+302C= (n.*436+302C=) c.*1658+302C= (n.*1658+302C=) c.736+302C= n.630+302C= c.785+302C= (n.785+302C=) | |
| 9 | g.127666598C>G | CA1879912096 | STXBP1 | c.752+302C>G (n.752+302C>G) c.794+302C>G (n.794+302C>G) c.*436+302C>G (n.*436+302C>G) c.*1658+302C>G (n.*1658+302C>G) c.736+302C>G n.630+302C>G c.785+302C>G (n.785+302C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666599A>G | CA590593341 | STXBP1 | c.752+303A>G (n.752+303A>G) c.794+303A>G (n.794+303A>G) c.*436+303A>G (n.*436+303A>G) c.*1658+303A>G (n.*1658+303A>G) c.736+303A>G n.630+303A>G c.785+303A>G (n.785+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666600A= | CA1879912098 | STXBP1 | c.752+304A= (n.752+304A=) c.794+304A= (n.794+304A=) c.*436+304A= (n.*436+304A=) c.*1658+304A= (n.*1658+304A=) c.736+304A= n.630+304A= c.785+304A= (n.785+304A=) | |
| 9 | g.127666600A>G | CA200263479 | STXBP1 | c.752+304A>G (n.752+304A>G) c.794+304A>G (n.794+304A>G) c.*436+304A>G (n.*436+304A>G) c.*1658+304A>G (n.*1658+304A>G) c.736+304A>G n.630+304A>G c.785+304A>G (n.785+304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666604C= | CA1879912101 | STXBP1 | c.752+308C= (n.752+308C=) c.794+308C= (n.794+308C=) c.*436+308C= (n.*436+308C=) c.*1658+308C= (n.*1658+308C=) c.736+308C= n.630+308C= c.785+308C= (n.785+308C=) | |
| 9 | g.127666604C>T | CA1129258035 | STXBP1 | c.752+308C>T (n.752+308C>T) c.794+308C>T (n.794+308C>T) c.*436+308C>T (n.*436+308C>T) c.*1658+308C>T (n.*1658+308C>T) c.736+308C>T n.630+308C>T c.785+308C>T (n.785+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666608A= | CA1879912104 | STXBP1 | c.752+312A= (n.752+312A=) c.794+312A= (n.794+312A=) c.*436+312A= (n.*436+312A=) c.*1658+312A= (n.*1658+312A=) c.736+312A= n.630+312A= c.785+312A= (n.785+312A=) | |
| 9 | g.127666608A>C | CA2720476054 | STXBP1 | c.752+312A>C (n.752+312A>C) c.794+312A>C (n.794+312A>C) c.*436+312A>C (n.*436+312A>C) c.*1658+312A>C (n.*1658+312A>C) c.736+312A>C n.630+312A>C c.785+312A>C (n.785+312A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666608A>G | CA860175623 | STXBP1 | c.752+312A>G (n.752+312A>G) c.794+312A>G (n.794+312A>G) c.*436+312A>G (n.*436+312A>G) c.*1658+312A>G (n.*1658+312A>G) c.736+312A>G n.630+312A>G c.785+312A>G (n.785+312A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666609C>A | CA1879912108 | STXBP1 | c.752+313C>A (n.752+313C>A) c.794+313C>A (n.794+313C>A) c.*436+313C>A (n.*436+313C>A) c.*1658+313C>A (n.*1658+313C>A) c.736+313C>A n.630+313C>A c.785+313C>A (n.785+313C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666609C= | CA1879912106 | STXBP1 | c.752+313C= (n.752+313C=) c.794+313C= (n.794+313C=) c.*436+313C= (n.*436+313C=) c.*1658+313C= (n.*1658+313C=) c.736+313C= n.630+313C= c.785+313C= (n.785+313C=) | |
| 9 | g.127666612C= | CA1879912110 | STXBP1 | c.752+316C= (n.752+316C=) c.794+316C= (n.794+316C=) c.*436+316C= (n.*436+316C=) c.*1658+316C= (n.*1658+316C=) c.736+316C= n.630+316C= c.785+316C= (n.785+316C=) | |
| 9 | g.127666612C>T | CA1879912112 | STXBP1 | c.752+316C>T (n.752+316C>T) c.794+316C>T (n.794+316C>T) c.*436+316C>T (n.*436+316C>T) c.*1658+316C>T (n.*1658+316C>T) c.736+316C>T n.630+316C>T c.785+316C>T (n.785+316C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666612_127666613insAG | CA1129258041 | STXBP1 | c.752+316_752+317insAG (n.752+316_752+317insAG) c.794+316_794+317insAG (n.794+316_794+317insAG) c.*436+316_*436+317insAG (n.*436+316_*436+317insAG) c.*1658+316_*1658+317insAG (n.*1658+316_*1658+317insAG) c.736+316_736+317insAG n.630+316_630+317insAG c.785+316_785+317insAG (n.785+316_785+317insAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666613G>A | CA590593342 | STXBP1 | c.752+317G>A (n.752+317G>A) c.794+317G>A (n.794+317G>A) c.*436+317G>A (n.*436+317G>A) c.*1658+317G>A (n.*1658+317G>A) c.736+317G>A n.630+317G>A c.785+317G>A (n.785+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666613G= | CA1879912115 | STXBP1 | c.752+317G= (n.752+317G=) c.794+317G= (n.794+317G=) c.*436+317G= (n.*436+317G=) c.*1658+317G= (n.*1658+317G=) c.736+317G= n.630+317G= c.785+317G= (n.785+317G=) | |
| 9 | g.127666619C= | CA1879912119 | STXBP1 | c.752+323C= (n.752+323C=) c.794+323C= (n.794+323C=) c.*436+323C= (n.*436+323C=) c.*1658+323C= (n.*1658+323C=) c.736+323C= n.630+323C= c.785+323C= (n.785+323C=) | |
| 9 | g.127666619C>T | CA200263480 | STXBP1 | c.752+323C>T (n.752+323C>T) c.794+323C>T (n.794+323C>T) c.*436+323C>T (n.*436+323C>T) c.*1658+323C>T (n.*1658+323C>T) c.736+323C>T n.630+323C>T c.785+323C>T (n.785+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666620G>A | CA200263481 | STXBP1 | c.752+324G>A (n.752+324G>A) c.794+324G>A (n.794+324G>A) c.*436+324G>A (n.*436+324G>A) c.*1658+324G>A (n.*1658+324G>A) c.736+324G>A n.630+324G>A c.785+324G>A (n.785+324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666620G= | CA1879912122 | STXBP1 | c.752+324G= (n.752+324G=) c.794+324G= (n.794+324G=) c.*436+324G= (n.*436+324G=) c.*1658+324G= (n.*1658+324G=) c.736+324G= n.630+324G= c.785+324G= (n.785+324G=) | |
| 9 | g.127666623C= | CA1879912124 | STXBP1 | c.752+327C= (n.752+327C=) c.794+327C= (n.794+327C=) c.*436+327C= (n.*436+327C=) c.*1658+327C= (n.*1658+327C=) c.736+327C= n.630+327C= c.785+327C= (n.785+327C=) | |
| 9 | g.127666623C>T | CA200263482 | STXBP1 | c.752+327C>T (n.752+327C>T) c.794+327C>T (n.794+327C>T) c.*436+327C>T (n.*436+327C>T) c.*1658+327C>T (n.*1658+327C>T) c.736+327C>T n.630+327C>T c.785+327C>T (n.785+327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666624G>A | CA200263483 | STXBP1 | c.752+328G>A (n.752+328G>A) c.794+328G>A (n.794+328G>A) c.*436+328G>A (n.*436+328G>A) c.*1658+328G>A (n.*1658+328G>A) c.736+328G>A n.630+328G>A c.785+328G>A (n.785+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666624G= | CA1879912129 | STXBP1 | c.752+328G= (n.752+328G=) c.794+328G= (n.794+328G=) c.*436+328G= (n.*436+328G=) c.*1658+328G= (n.*1658+328G=) c.736+328G= n.630+328G= c.785+328G= (n.785+328G=) | |
| 9 | g.127666624G>T | CA860175624 | STXBP1 | c.752+328G>T (n.752+328G>T) c.794+328G>T (n.794+328G>T) c.*436+328G>T (n.*436+328G>T) c.*1658+328G>T (n.*1658+328G>T) c.736+328G>T n.630+328G>T c.785+328G>T (n.785+328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666626C= | CA1879912134 | STXBP1 | c.752+330C= (n.752+330C=) c.794+330C= (n.794+330C=) c.*436+330C= (n.*436+330C=) c.*1658+330C= (n.*1658+330C=) c.736+330C= n.630+330C= c.785+330C= (n.785+330C=) | |
| 9 | g.127666626C>G | CA2603076579 | STXBP1 | c.752+330C>G (n.752+330C>G) c.794+330C>G (n.794+330C>G) c.*436+330C>G (n.*436+330C>G) c.*1658+330C>G (n.*1658+330C>G) c.736+330C>G n.630+330C>G c.785+330C>G (n.785+330C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666626C>T | CA1879912133 | STXBP1 | c.752+330C>T (n.752+330C>T) c.794+330C>T (n.794+330C>T) c.*436+330C>T (n.*436+330C>T) c.*1658+330C>T (n.*1658+330C>T) c.736+330C>T n.630+330C>T c.785+330C>T (n.785+330C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666636C= | CA1879912135 | STXBP1 | c.752+340C= (n.752+340C=) c.794+340C= (n.794+340C=) c.*436+340C= (n.*436+340C=) c.*1658+340C= (n.*1658+340C=) c.736+340C= n.630+340C= c.785+340C= (n.785+340C=) | |
| 9 | g.127666639dup | CA200263484 | STXBP1 | c.752+343dup (n.752+343dup) c.794+343dup (n.794+343dup) c.*436+343dup (n.*436+343dup) c.*1658+343dup (n.*1658+343dup) c.736+343dup n.630+343dup c.785+343dup (n.785+343dup) | dbSNP |
| 9 | g.127666638_127666639insGC | CA2785992065 | STXBP1 | c.752+342_752+343insGC (n.752+342_752+343insGC) c.794+342_794+343insGC (n.794+342_794+343insGC) c.*436+342_*436+343insGC (n.*436+342_*436+343insGC) c.*1658+342_*1658+343insGC (n.*1658+342_*1658+343insGC) c.736+342_736+343insGC n.630+342_630+343insGC c.785+342_785+343insGC (n.785+342_785+343insGC) | |
| 9 | g.127666640G>A | CA1879912141 | STXBP1 | c.752+344G>A (n.752+344G>A) c.794+344G>A (n.794+344G>A) c.*436+344G>A (n.*436+344G>A) c.*1658+344G>A (n.*1658+344G>A) c.736+344G>A n.630+344G>A c.785+344G>A (n.785+344G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666640G= | CA1879912139 | STXBP1 | c.752+344G= (n.752+344G=) c.794+344G= (n.794+344G=) c.*436+344G= (n.*436+344G=) c.*1658+344G= (n.*1658+344G=) c.736+344G= n.630+344G= c.785+344G= (n.785+344G=) | |
| 9 | g.127666641_127666642del | CA2785992066 | STXBP1 | c.752+345_752+346del (n.752+345_752+346del) c.794+345_794+346del (n.794+345_794+346del) c.*436+345_*436+346del (n.*436+345_*436+346del) c.*1658+345_*1658+346del (n.*1658+345_*1658+346del) c.736+345_736+346del n.630+345_630+346del c.785+345_785+346del (n.785+345_785+346del) | |
| 9 | g.127666641_127666642delinsTG | CA1879912143 | STXBP1 | c.752+345_752+346delinsTG (n.752+345_752+346delinsTG) c.794+345_794+346delinsTG (n.794+345_794+346delinsTG) c.*436+345_*436+346delinsTG (n.*436+345_*436+346delinsTG) c.*1658+345_*1658+346delinsTG (n.*1658+345_*1658+346delinsTG) c.736+345_736+346delinsTG n.630+345_630+346delinsTG c.785+345_785+346delinsTG (n.785+345_785+346delinsTG) | |
| 9 | g.127666642del | CA1129258050 | STXBP1 | c.752+346del (n.752+346del) c.794+346del (n.794+346del) c.*436+346del (n.*436+346del) c.*1658+346del (n.*1658+346del) c.736+346del n.630+346del c.785+346del (n.785+346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666643C>G | CA2720667310 | STXBP1 | c.752+347C>G (n.752+347C>G) c.794+347C>G (n.794+347C>G) c.*436+347C>G (n.*436+347C>G) c.*1658+347C>G (n.*1658+347C>G) c.736+347C>G n.630+347C>G c.785+347C>G (n.785+347C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666646A= | CA1879912145 | STXBP1 | c.752+350A= (n.752+350A=) c.794+350A= (n.794+350A=) c.*436+350A= (n.*436+350A=) c.*1658+350A= (n.*1658+350A=) c.736+350A= n.630+350A= c.785+350A= (n.785+350A=) | |
| 9 | g.127666646A>G | CA590593343 | STXBP1 | c.752+350A>G (n.752+350A>G) c.794+350A>G (n.794+350A>G) c.*436+350A>G (n.*436+350A>G) c.*1658+350A>G (n.*1658+350A>G) c.736+350A>G n.630+350A>G c.785+350A>G (n.785+350A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666647G>A | CA200263485 | STXBP1 | c.752+351G>A (n.752+351G>A) c.794+351G>A (n.794+351G>A) c.*436+351G>A (n.*436+351G>A) c.*1658+351G>A (n.*1658+351G>A) c.736+351G>A n.630+351G>A c.785+351G>A (n.785+351G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666647G>C | CA1879912149 | STXBP1 | c.752+351G>C (n.752+351G>C) c.794+351G>C (n.794+351G>C) c.*436+351G>C (n.*436+351G>C) c.*1658+351G>C (n.*1658+351G>C) c.736+351G>C n.630+351G>C c.785+351G>C (n.785+351G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666647G= | CA1879912148 | STXBP1 | c.752+351G= (n.752+351G=) c.794+351G= (n.794+351G=) c.*436+351G= (n.*436+351G=) c.*1658+351G= (n.*1658+351G=) c.736+351G= n.630+351G= c.785+351G= (n.785+351G=) | |
| 9 | g.127666652C= | CA1879912154 | STXBP1 | c.752+356C= (n.752+356C=) c.794+356C= (n.794+356C=) c.*436+356C= (n.*436+356C=) c.*1658+356C= (n.*1658+356C=) c.736+356C= n.630+356C= c.785+356C= (n.785+356C=) | |
| 9 | g.127666652C>G | CA200263486 | STXBP1 | c.752+356C>G (n.752+356C>G) c.794+356C>G (n.794+356C>G) c.*436+356C>G (n.*436+356C>G) c.*1658+356C>G (n.*1658+356C>G) c.736+356C>G n.630+356C>G c.785+356C>G (n.785+356C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666652C>T | CA590593344 | STXBP1 | c.752+356C>T (n.752+356C>T) c.794+356C>T (n.794+356C>T) c.*436+356C>T (n.*436+356C>T) c.*1658+356C>T (n.*1658+356C>T) c.736+356C>T n.630+356C>T c.785+356C>T (n.785+356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666653A= | CA1879912158 | STXBP1 | c.752+357A= (n.752+357A=) c.794+357A= (n.794+357A=) c.*436+357A= (n.*436+357A=) c.*1658+357A= (n.*1658+357A=) c.736+357A= n.630+357A= c.785+357A= (n.785+357A=) | |
| 9 | g.127666653A>G | CA1879912159 | STXBP1 | c.752+357A>G (n.752+357A>G) c.794+357A>G (n.794+357A>G) c.*436+357A>G (n.*436+357A>G) c.*1658+357A>G (n.*1658+357A>G) c.736+357A>G n.630+357A>G c.785+357A>G (n.785+357A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666654G>A | CA200263487 | STXBP1 | c.752+358G>A (n.752+358G>A) c.794+358G>A (n.794+358G>A) c.*436+358G>A (n.*436+358G>A) c.*1658+358G>A (n.*1658+358G>A) c.736+358G>A n.630+358G>A c.785+358G>A (n.785+358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666654G= | CA1879912161 | STXBP1 | c.752+358G= (n.752+358G=) c.794+358G= (n.794+358G=) c.*436+358G= (n.*436+358G=) c.*1658+358G= (n.*1658+358G=) c.736+358G= n.630+358G= c.785+358G= (n.785+358G=) | |
| 9 | g.127666656C= | CA1879912164 | STXBP1 | c.752+360C= (n.752+360C=) c.794+360C= (n.794+360C=) c.*436+360C= (n.*436+360C=) c.*1658+360C= (n.*1658+360C=) c.736+360C= n.630+360C= c.785+360C= (n.785+360C=) | |
| 9 | g.127666656C>T | CA590593345 | STXBP1 | c.752+360C>T (n.752+360C>T) c.794+360C>T (n.794+360C>T) c.*436+360C>T (n.*436+360C>T) c.*1658+360C>T (n.*1658+360C>T) c.736+360C>T n.630+360C>T c.785+360C>T (n.785+360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666656_127666657del | CA1129258056 | STXBP1 | c.752+360_752+361del (n.752+360_752+361del) c.794+360_794+361del (n.794+360_794+361del) c.*436+360_*436+361del (n.*436+360_*436+361del) c.*1658+360_*1658+361del (n.*1658+360_*1658+361del) c.736+360_736+361del n.630+360_630+361del c.785+360_785+361del (n.785+360_785+361del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666657A= | CA1879912167 | STXBP1 | c.752+361A= (n.752+361A=) c.794+361A= (n.794+361A=) c.*436+361A= (n.*436+361A=) c.*1658+361A= (n.*1658+361A=) c.736+361A= n.630+361A= c.785+361A= (n.785+361A=) | |
| 9 | g.127666657A>G | CA590593346 | STXBP1 | c.752+361A>G (n.752+361A>G) c.794+361A>G (n.794+361A>G) c.*436+361A>G (n.*436+361A>G) c.*1658+361A>G (n.*1658+361A>G) c.736+361A>G n.630+361A>G c.785+361A>G (n.785+361A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666659G>C | CA860175630 | STXBP1 | c.752+363G>C (n.752+363G>C) c.794+363G>C (n.794+363G>C) c.*436+363G>C (n.*436+363G>C) c.*1658+363G>C (n.*1658+363G>C) c.736+363G>C n.630+363G>C c.785+363G>C (n.785+363G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666659G= | CA1879912170 | STXBP1 | c.752+363G= (n.752+363G=) c.794+363G= (n.794+363G=) c.*436+363G= (n.*436+363G=) c.*1658+363G= (n.*1658+363G=) c.736+363G= n.630+363G= c.785+363G= (n.785+363G=) | |
| 9 | g.127666660A>G | CA2523762625 | STXBP1 | c.752+364A>G (n.752+364A>G) c.794+364A>G (n.794+364A>G) c.*436+364A>G (n.*436+364A>G) c.*1658+364A>G (n.*1658+364A>G) c.736+364A>G n.630+364A>G c.785+364A>G (n.785+364A>G) | |
| 9 | g.127666661_127666664delinsGCTA | CA1879912172 | STXBP1 | c.752+365_752+368delinsGCTA (n.752+365_752+368delinsGCTA) c.794+365_794+368delinsGCTA (n.794+365_794+368delinsGCTA) c.*436+365_*436+368delinsGCTA (n.*436+365_*436+368delinsGCTA) c.*1658+365_*1658+368delinsGCTA (n.*1658+365_*1658+368delinsGCTA) c.736+365_736+368delinsGCTA n.630+365_630+368delinsGCTA c.785+365_785+368delinsGCTA (n.785+365_785+368delinsGCTA) | |
| 9 | g.127666662C= | CA1879912174 | STXBP1 | c.752+366C= (n.752+366C=) c.794+366C= (n.794+366C=) c.*436+366C= (n.*436+366C=) c.*1658+366C= (n.*1658+366C=) c.736+366C= n.630+366C= c.785+366C= (n.785+366C=) | |
| 9 | g.127666662C>T | CA1879912173 | STXBP1 | c.752+366C>T (n.752+366C>T) c.794+366C>T (n.794+366C>T) c.*436+366C>T (n.*436+366C>T) c.*1658+366C>T (n.*1658+366C>T) c.736+366C>T n.630+366C>T c.785+366C>T (n.785+366C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666663_127666665del | CA590593347 | STXBP1 | c.752+367_752+369del (n.752+367_752+369del) c.794+367_794+369del (n.794+367_794+369del) c.*436+367_*436+369del (n.*436+367_*436+369del) c.*1658+367_*1658+369del (n.*1658+367_*1658+369del) c.736+367_736+369del n.630+367_630+369del c.785+367_785+369del (n.785+367_785+369del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666663T>C | CA590593348 | STXBP1 | c.752+367T>C (n.752+367T>C) c.794+367T>C (n.794+367T>C) c.*436+367T>C (n.*436+367T>C) c.*1658+367T>C (n.*1658+367T>C) c.736+367T>C n.630+367T>C c.785+367T>C (n.785+367T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666663T= | CA1879912177 | STXBP1 | c.752+367T= (n.752+367T=) c.794+367T= (n.794+367T=) c.*436+367T= (n.*436+367T=) c.*1658+367T= (n.*1658+367T=) c.736+367T= n.630+367T= c.785+367T= (n.785+367T=) | |
| 9 | g.127666665_127666666insAGCGCC | CA590593349 | STXBP1 | c.752+369_752+370insAGCGCC (n.752+369_752+370insAGCGCC) c.794+369_794+370insAGCGCC (n.794+369_794+370insAGCGCC) c.*436+369_*436+370insAGCGCC (n.*436+369_*436+370insAGCGCC) c.*1658+369_*1658+370insAGCGCC (n.*1658+369_*1658+370insAGCGCC) c.736+369_736+370insAGCGCC n.630+369_630+370insAGCGCC c.785+369_785+370insAGCGCC (n.785+369_785+370insAGCGCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666666C>A | CA1129258062 | STXBP1 | c.752+370C>A (n.752+370C>A) c.794+370C>A (n.794+370C>A) c.*436+370C>A (n.*436+370C>A) c.*1658+370C>A (n.*1658+370C>A) c.736+370C>A n.630+370C>A c.785+370C>A (n.785+370C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666667A= | CA1879912181 | STXBP1 | c.752+371A= (n.752+371A=) c.794+371A= (n.794+371A=) c.*436+371A= (n.*436+371A=) c.*1658+371A= (n.*1658+371A=) c.736+371A= n.630+371A= c.785+371A= (n.785+371A=) | |
| 9 | g.127666667A>G | CA860175638 | STXBP1 | c.752+371A>G (n.752+371A>G) c.794+371A>G (n.794+371A>G) c.*436+371A>G (n.*436+371A>G) c.*1658+371A>G (n.*1658+371A>G) c.736+371A>G n.630+371A>G c.785+371A>G (n.785+371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666668C>A | CA2785992067 | STXBP1 | c.752+372C>A (n.752+372C>A) c.794+372C>A (n.794+372C>A) c.*436+372C>A (n.*436+372C>A) c.*1658+372C>A (n.*1658+372C>A) c.736+372C>A n.630+372C>A c.785+372C>A (n.785+372C>A) | |
| 9 | g.127666668C= | CA1879912184 | STXBP1 | c.752+372C= (n.752+372C=) c.794+372C= (n.794+372C=) c.*436+372C= (n.*436+372C=) c.*1658+372C= (n.*1658+372C=) c.736+372C= n.630+372C= c.785+372C= (n.785+372C=) | |
| 9 | g.127666668C>T | CA200263488 | STXBP1 | c.752+372C>T (n.752+372C>T) c.794+372C>T (n.794+372C>T) c.*436+372C>T (n.*436+372C>T) c.*1658+372C>T (n.*1658+372C>T) c.736+372C>T n.630+372C>T c.785+372C>T (n.785+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666669A= | CA1879912186 | STXBP1 | c.752+373A= (n.752+373A=) c.794+373A= (n.794+373A=) c.*436+373A= (n.*436+373A=) c.*1658+373A= (n.*1658+373A=) c.736+373A= n.630+373A= c.785+373A= (n.785+373A=) | |
| 9 | g.127666669A>G | CA2720667418 | STXBP1 | c.752+373A>G (n.752+373A>G) c.794+373A>G (n.794+373A>G) c.*436+373A>G (n.*436+373A>G) c.*1658+373A>G (n.*1658+373A>G) c.736+373A>G n.630+373A>G c.785+373A>G (n.785+373A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666669_127666670insGCG | CA590593350 | STXBP1 | c.752+373_752+374insGCG (n.752+373_752+374insGCG) c.794+373_794+374insGCG (n.794+373_794+374insGCG) c.*436+373_*436+374insGCG (n.*436+373_*436+374insGCG) c.*1658+373_*1658+374insGCG (n.*1658+373_*1658+374insGCG) c.736+373_736+374insGCG n.630+373_630+374insGCG c.785+373_785+374insGCG (n.785+373_785+374insGCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666670C= | CA1879912189 | STXBP1 | c.752+374C= (n.752+374C=) c.794+374C= (n.794+374C=) c.*436+374C= (n.*436+374C=) c.*1658+374C= (n.*1658+374C=) c.736+374C= n.630+374C= c.785+374C= (n.785+374C=) | |
| 9 | g.127666670C>G | CA1129258067 | STXBP1 | c.752+374C>G (n.752+374C>G) c.794+374C>G (n.794+374C>G) c.*436+374C>G (n.*436+374C>G) c.*1658+374C>G (n.*1658+374C>G) c.736+374C>G n.630+374C>G c.785+374C>G (n.785+374C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666670C>T | CA1129258068 | STXBP1 | c.752+374C>T (n.752+374C>T) c.794+374C>T (n.794+374C>T) c.*436+374C>T (n.*436+374C>T) c.*1658+374C>T (n.*1658+374C>T) c.736+374C>T n.630+374C>T c.785+374C>T (n.785+374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666671_127666674delinsCTGG | CA1879912191 | STXBP1 | c.752+375_752+378delinsCTGG (n.752+375_752+378delinsCTGG) c.794+375_794+378delinsCTGG (n.794+375_794+378delinsCTGG) c.*436+375_*436+378delinsCTGG (n.*436+375_*436+378delinsCTGG) c.*1658+375_*1658+378delinsCTGG (n.*1658+375_*1658+378delinsCTGG) c.736+375_736+378delinsCTGG n.630+375_630+378delinsCTGG c.785+375_785+378delinsCTGG (n.785+375_785+378delinsCTGG) |