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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666551A= | CA1879912057 | STXBP1 | c.752+255A= (n.752+255A=) c.794+255A= (n.794+255A=) c.*436+255A= (n.*436+255A=) c.*1658+255A= (n.*1658+255A=) c.736+255A= n.630+255A= c.785+255A= (n.785+255A=) | |
| 9 | g.127666551A>G | CA200263473 | STXBP1 | c.752+255A>G (n.752+255A>G) c.794+255A>G (n.794+255A>G) c.*436+255A>G (n.*436+255A>G) c.*1658+255A>G (n.*1658+255A>G) c.736+255A>G n.630+255A>G c.785+255A>G (n.785+255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666552T>C | CA1879912060 | STXBP1 | c.752+256T>C (n.752+256T>C) c.794+256T>C (n.794+256T>C) c.*436+256T>C (n.*436+256T>C) c.*1658+256T>C (n.*1658+256T>C) c.736+256T>C n.630+256T>C c.785+256T>C (n.785+256T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666552T= | CA1879912061 | STXBP1 | c.752+256T= (n.752+256T=) c.794+256T= (n.794+256T=) c.*436+256T= (n.*436+256T=) c.*1658+256T= (n.*1658+256T=) c.736+256T= n.630+256T= c.785+256T= (n.785+256T=) | |
| 9 | g.127666558dup | CA1879912059 | STXBP1 | c.752+262dup (n.752+262dup) c.794+262dup (n.794+262dup) c.*436+262dup (n.*436+262dup) c.*1658+262dup (n.*1658+262dup) c.736+262dup n.630+262dup c.785+262dup (n.785+262dup) | dbSNP |
| 9 | g.127666553T>A | CA1879912064 | STXBP1 | c.752+257T>A (n.752+257T>A) c.794+257T>A (n.794+257T>A) c.*436+257T>A (n.*436+257T>A) c.*1658+257T>A (n.*1658+257T>A) c.736+257T>A n.630+257T>A c.785+257T>A (n.785+257T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666553T= | CA1879912063 | STXBP1 | c.752+257T= (n.752+257T=) c.794+257T= (n.794+257T=) c.*436+257T= (n.*436+257T=) c.*1658+257T= (n.*1658+257T=) c.736+257T= n.630+257T= c.785+257T= (n.785+257T=) | |
| 9 | g.127666556T>A | CA1879912068 | STXBP1 | c.752+260T>A (n.752+260T>A) c.794+260T>A (n.794+260T>A) c.*436+260T>A (n.*436+260T>A) c.*1658+260T>A (n.*1658+260T>A) c.736+260T>A n.630+260T>A c.785+260T>A (n.785+260T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666556T>C | CA1879912069 | STXBP1 | c.752+260T>C (n.752+260T>C) c.794+260T>C (n.794+260T>C) c.*436+260T>C (n.*436+260T>C) c.*1658+260T>C (n.*1658+260T>C) c.736+260T>C n.630+260T>C c.785+260T>C (n.785+260T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666556T= | CA1879912067 | STXBP1 | c.752+260T= (n.752+260T=) c.794+260T= (n.794+260T=) c.*436+260T= (n.*436+260T=) c.*1658+260T= (n.*1658+260T=) c.736+260T= n.630+260T= c.785+260T= (n.785+260T=) | |
| 9 | g.127666561T>C | CA200263474 | STXBP1 | c.752+265T>C (n.752+265T>C) c.794+265T>C (n.794+265T>C) c.*436+265T>C (n.*436+265T>C) c.*1658+265T>C (n.*1658+265T>C) c.736+265T>C n.630+265T>C c.785+265T>C (n.785+265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666561T= | CA1879912071 | STXBP1 | c.752+265T= (n.752+265T=) c.794+265T= (n.794+265T=) c.*436+265T= (n.*436+265T=) c.*1658+265T= (n.*1658+265T=) c.736+265T= n.630+265T= c.785+265T= (n.785+265T=) | |
| 9 | g.127666563G>C | CA1879912075 | STXBP1 | c.752+267G>C (n.752+267G>C) c.794+267G>C (n.794+267G>C) c.*436+267G>C (n.*436+267G>C) c.*1658+267G>C (n.*1658+267G>C) c.736+267G>C n.630+267G>C c.785+267G>C (n.785+267G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666563G= | CA1879912073 | STXBP1 | c.752+267G= (n.752+267G=) c.794+267G= (n.794+267G=) c.*436+267G= (n.*436+267G=) c.*1658+267G= (n.*1658+267G=) c.736+267G= n.630+267G= c.785+267G= (n.785+267G=) | |
| 9 | g.127666563G>T | CA200263475 | STXBP1 | c.752+267G>T (n.752+267G>T) c.794+267G>T (n.794+267G>T) c.*436+267G>T (n.*436+267G>T) c.*1658+267G>T (n.*1658+267G>T) c.736+267G>T n.630+267G>T c.785+267G>T (n.785+267G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666571A>G | CA1129258025 | STXBP1 | c.752+275A>G (n.752+275A>G) c.794+275A>G (n.794+275A>G) c.*436+275A>G (n.*436+275A>G) c.*1658+275A>G (n.*1658+275A>G) c.736+275A>G n.630+275A>G c.785+275A>G (n.785+275A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666575C= | CA1879912078 | STXBP1 | c.752+279C= (n.752+279C=) c.794+279C= (n.794+279C=) c.*436+279C= (n.*436+279C=) c.*1658+279C= (n.*1658+279C=) c.736+279C= n.630+279C= c.785+279C= (n.785+279C=) | |
| 9 | g.127666575C>T | CA200263476 | STXBP1 | c.752+279C>T (n.752+279C>T) c.794+279C>T (n.794+279C>T) c.*436+279C>T (n.*436+279C>T) c.*1658+279C>T (n.*1658+279C>T) c.736+279C>T n.630+279C>T c.785+279C>T (n.785+279C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666578T>C | CA860175618 | STXBP1 | c.752+282T>C (n.752+282T>C) c.794+282T>C (n.794+282T>C) c.*436+282T>C (n.*436+282T>C) c.*1658+282T>C (n.*1658+282T>C) c.736+282T>C n.630+282T>C c.785+282T>C (n.785+282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666578T= | CA1879912081 | STXBP1 | c.752+282T= (n.752+282T=) c.794+282T= (n.794+282T=) c.*436+282T= (n.*436+282T=) c.*1658+282T= (n.*1658+282T=) c.736+282T= n.630+282T= c.785+282T= (n.785+282T=) | |
| 9 | g.127666579G>A | CA1879912085 | STXBP1 | c.752+283G>A (n.752+283G>A) c.794+283G>A (n.794+283G>A) c.*436+283G>A (n.*436+283G>A) c.*1658+283G>A (n.*1658+283G>A) c.736+283G>A n.630+283G>A c.785+283G>A (n.785+283G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666579G>C | CA200263477 | STXBP1 | c.752+283G>C (n.752+283G>C) c.794+283G>C (n.794+283G>C) c.*436+283G>C (n.*436+283G>C) c.*1658+283G>C (n.*1658+283G>C) c.736+283G>C n.630+283G>C c.785+283G>C (n.785+283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666579G= | CA1879912083 | STXBP1 | c.752+283G= (n.752+283G=) c.794+283G= (n.794+283G=) c.*436+283G= (n.*436+283G=) c.*1658+283G= (n.*1658+283G=) c.736+283G= n.630+283G= c.785+283G= (n.785+283G=) | |
| 9 | g.127666581_127666582del | CA1129258026 | STXBP1 | c.752+285_752+286del (n.752+285_752+286del) c.794+285_794+286del (n.794+285_794+286del) c.*436+285_*436+286del (n.*436+285_*436+286del) c.*1658+285_*1658+286del (n.*1658+285_*1658+286del) c.736+285_736+286del n.630+285_630+286del c.785+285_785+286del (n.785+285_785+286del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666582C>T | CA1129258027 | STXBP1 | c.752+286C>T (n.752+286C>T) c.794+286C>T (n.794+286C>T) c.*436+286C>T (n.*436+286C>T) c.*1658+286C>T (n.*1658+286C>T) c.736+286C>T n.630+286C>T c.785+286C>T (n.785+286C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666583T>C | CA590593340 | STXBP1 | c.752+287T>C (n.752+287T>C) c.794+287T>C (n.794+287T>C) c.*436+287T>C (n.*436+287T>C) c.*1658+287T>C (n.*1658+287T>C) c.736+287T>C n.630+287T>C c.785+287T>C (n.785+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666583T= | CA1879912087 | STXBP1 | c.752+287T= (n.752+287T=) c.794+287T= (n.794+287T=) c.*436+287T= (n.*436+287T=) c.*1658+287T= (n.*1658+287T=) c.736+287T= n.630+287T= c.785+287T= (n.785+287T=) | |
| 9 | g.127666590G>C | CA1129258030 | STXBP1 | c.752+294G>C (n.752+294G>C) c.794+294G>C (n.794+294G>C) c.*436+294G>C (n.*436+294G>C) c.*1658+294G>C (n.*1658+294G>C) c.736+294G>C n.630+294G>C c.785+294G>C (n.785+294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666594G>A | CA200263478 | STXBP1 | c.752+298G>A (n.752+298G>A) c.794+298G>A (n.794+298G>A) c.*436+298G>A (n.*436+298G>A) c.*1658+298G>A (n.*1658+298G>A) c.736+298G>A n.630+298G>A c.785+298G>A (n.785+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666594G= | CA1879912089 | STXBP1 | c.752+298G= (n.752+298G=) c.794+298G= (n.794+298G=) c.*436+298G= (n.*436+298G=) c.*1658+298G= (n.*1658+298G=) c.736+298G= n.630+298G= c.785+298G= (n.785+298G=) | |
| 9 | g.127666595T>C | CA1129258031 | STXBP1 | c.752+299T>C (n.752+299T>C) c.794+299T>C (n.794+299T>C) c.*436+299T>C (n.*436+299T>C) c.*1658+299T>C (n.*1658+299T>C) c.736+299T>C n.630+299T>C c.785+299T>C (n.785+299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666595T= | CA1879912093 | STXBP1 | c.752+299T= (n.752+299T=) c.794+299T= (n.794+299T=) c.*436+299T= (n.*436+299T=) c.*1658+299T= (n.*1658+299T=) c.736+299T= n.630+299T= c.785+299T= (n.785+299T=) | |
| 9 | g.127666598C= | CA1879912095 | STXBP1 | c.752+302C= (n.752+302C=) c.794+302C= (n.794+302C=) c.*436+302C= (n.*436+302C=) c.*1658+302C= (n.*1658+302C=) c.736+302C= n.630+302C= c.785+302C= (n.785+302C=) | |
| 9 | g.127666598C>G | CA1879912096 | STXBP1 | c.752+302C>G (n.752+302C>G) c.794+302C>G (n.794+302C>G) c.*436+302C>G (n.*436+302C>G) c.*1658+302C>G (n.*1658+302C>G) c.736+302C>G n.630+302C>G c.785+302C>G (n.785+302C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666599A>G | CA590593341 | STXBP1 | c.752+303A>G (n.752+303A>G) c.794+303A>G (n.794+303A>G) c.*436+303A>G (n.*436+303A>G) c.*1658+303A>G (n.*1658+303A>G) c.736+303A>G n.630+303A>G c.785+303A>G (n.785+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666600A= | CA1879912098 | STXBP1 | c.752+304A= (n.752+304A=) c.794+304A= (n.794+304A=) c.*436+304A= (n.*436+304A=) c.*1658+304A= (n.*1658+304A=) c.736+304A= n.630+304A= c.785+304A= (n.785+304A=) | |
| 9 | g.127666600A>G | CA200263479 | STXBP1 | c.752+304A>G (n.752+304A>G) c.794+304A>G (n.794+304A>G) c.*436+304A>G (n.*436+304A>G) c.*1658+304A>G (n.*1658+304A>G) c.736+304A>G n.630+304A>G c.785+304A>G (n.785+304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666604C= | CA1879912101 | STXBP1 | c.752+308C= (n.752+308C=) c.794+308C= (n.794+308C=) c.*436+308C= (n.*436+308C=) c.*1658+308C= (n.*1658+308C=) c.736+308C= n.630+308C= c.785+308C= (n.785+308C=) | |
| 9 | g.127666604C>T | CA1129258035 | STXBP1 | c.752+308C>T (n.752+308C>T) c.794+308C>T (n.794+308C>T) c.*436+308C>T (n.*436+308C>T) c.*1658+308C>T (n.*1658+308C>T) c.736+308C>T n.630+308C>T c.785+308C>T (n.785+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666608A= | CA1879912104 | STXBP1 | c.752+312A= (n.752+312A=) c.794+312A= (n.794+312A=) c.*436+312A= (n.*436+312A=) c.*1658+312A= (n.*1658+312A=) c.736+312A= n.630+312A= c.785+312A= (n.785+312A=) | |
| 9 | g.127666608A>C | CA2720476054 | STXBP1 | c.752+312A>C (n.752+312A>C) c.794+312A>C (n.794+312A>C) c.*436+312A>C (n.*436+312A>C) c.*1658+312A>C (n.*1658+312A>C) c.736+312A>C n.630+312A>C c.785+312A>C (n.785+312A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666608A>G | CA860175623 | STXBP1 | c.752+312A>G (n.752+312A>G) c.794+312A>G (n.794+312A>G) c.*436+312A>G (n.*436+312A>G) c.*1658+312A>G (n.*1658+312A>G) c.736+312A>G n.630+312A>G c.785+312A>G (n.785+312A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666609C>A | CA1879912108 | STXBP1 | c.752+313C>A (n.752+313C>A) c.794+313C>A (n.794+313C>A) c.*436+313C>A (n.*436+313C>A) c.*1658+313C>A (n.*1658+313C>A) c.736+313C>A n.630+313C>A c.785+313C>A (n.785+313C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666609C= | CA1879912106 | STXBP1 | c.752+313C= (n.752+313C=) c.794+313C= (n.794+313C=) c.*436+313C= (n.*436+313C=) c.*1658+313C= (n.*1658+313C=) c.736+313C= n.630+313C= c.785+313C= (n.785+313C=) | |
| 9 | g.127666612C= | CA1879912110 | STXBP1 | c.752+316C= (n.752+316C=) c.794+316C= (n.794+316C=) c.*436+316C= (n.*436+316C=) c.*1658+316C= (n.*1658+316C=) c.736+316C= n.630+316C= c.785+316C= (n.785+316C=) | |
| 9 | g.127666612C>T | CA1879912112 | STXBP1 | c.752+316C>T (n.752+316C>T) c.794+316C>T (n.794+316C>T) c.*436+316C>T (n.*436+316C>T) c.*1658+316C>T (n.*1658+316C>T) c.736+316C>T n.630+316C>T c.785+316C>T (n.785+316C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666612_127666613insAG | CA1129258041 | STXBP1 | c.752+316_752+317insAG (n.752+316_752+317insAG) c.794+316_794+317insAG (n.794+316_794+317insAG) c.*436+316_*436+317insAG (n.*436+316_*436+317insAG) c.*1658+316_*1658+317insAG (n.*1658+316_*1658+317insAG) c.736+316_736+317insAG n.630+316_630+317insAG c.785+316_785+317insAG (n.785+316_785+317insAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666613G>A | CA590593342 | STXBP1 | c.752+317G>A (n.752+317G>A) c.794+317G>A (n.794+317G>A) c.*436+317G>A (n.*436+317G>A) c.*1658+317G>A (n.*1658+317G>A) c.736+317G>A n.630+317G>A c.785+317G>A (n.785+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666613G= | CA1879912115 | STXBP1 | c.752+317G= (n.752+317G=) c.794+317G= (n.794+317G=) c.*436+317G= (n.*436+317G=) c.*1658+317G= (n.*1658+317G=) c.736+317G= n.630+317G= c.785+317G= (n.785+317G=) | |
| 9 | g.127666619C= | CA1879912119 | STXBP1 | c.752+323C= (n.752+323C=) c.794+323C= (n.794+323C=) c.*436+323C= (n.*436+323C=) c.*1658+323C= (n.*1658+323C=) c.736+323C= n.630+323C= c.785+323C= (n.785+323C=) | |
| 9 | g.127666619C>T | CA200263480 | STXBP1 | c.752+323C>T (n.752+323C>T) c.794+323C>T (n.794+323C>T) c.*436+323C>T (n.*436+323C>T) c.*1658+323C>T (n.*1658+323C>T) c.736+323C>T n.630+323C>T c.785+323C>T (n.785+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666620G>A | CA200263481 | STXBP1 | c.752+324G>A (n.752+324G>A) c.794+324G>A (n.794+324G>A) c.*436+324G>A (n.*436+324G>A) c.*1658+324G>A (n.*1658+324G>A) c.736+324G>A n.630+324G>A c.785+324G>A (n.785+324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666620G= | CA1879912122 | STXBP1 | c.752+324G= (n.752+324G=) c.794+324G= (n.794+324G=) c.*436+324G= (n.*436+324G=) c.*1658+324G= (n.*1658+324G=) c.736+324G= n.630+324G= c.785+324G= (n.785+324G=) | |
| 9 | g.127666623C= | CA1879912124 | STXBP1 | c.752+327C= (n.752+327C=) c.794+327C= (n.794+327C=) c.*436+327C= (n.*436+327C=) c.*1658+327C= (n.*1658+327C=) c.736+327C= n.630+327C= c.785+327C= (n.785+327C=) | |
| 9 | g.127666623C>T | CA200263482 | STXBP1 | c.752+327C>T (n.752+327C>T) c.794+327C>T (n.794+327C>T) c.*436+327C>T (n.*436+327C>T) c.*1658+327C>T (n.*1658+327C>T) c.736+327C>T n.630+327C>T c.785+327C>T (n.785+327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666624G>A | CA200263483 | STXBP1 | c.752+328G>A (n.752+328G>A) c.794+328G>A (n.794+328G>A) c.*436+328G>A (n.*436+328G>A) c.*1658+328G>A (n.*1658+328G>A) c.736+328G>A n.630+328G>A c.785+328G>A (n.785+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666624G= | CA1879912129 | STXBP1 | c.752+328G= (n.752+328G=) c.794+328G= (n.794+328G=) c.*436+328G= (n.*436+328G=) c.*1658+328G= (n.*1658+328G=) c.736+328G= n.630+328G= c.785+328G= (n.785+328G=) | |
| 9 | g.127666624G>T | CA860175624 | STXBP1 | c.752+328G>T (n.752+328G>T) c.794+328G>T (n.794+328G>T) c.*436+328G>T (n.*436+328G>T) c.*1658+328G>T (n.*1658+328G>T) c.736+328G>T n.630+328G>T c.785+328G>T (n.785+328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666626C= | CA1879912134 | STXBP1 | c.752+330C= (n.752+330C=) c.794+330C= (n.794+330C=) c.*436+330C= (n.*436+330C=) c.*1658+330C= (n.*1658+330C=) c.736+330C= n.630+330C= c.785+330C= (n.785+330C=) | |
| 9 | g.127666626C>G | CA2603076579 | STXBP1 | c.752+330C>G (n.752+330C>G) c.794+330C>G (n.794+330C>G) c.*436+330C>G (n.*436+330C>G) c.*1658+330C>G (n.*1658+330C>G) c.736+330C>G n.630+330C>G c.785+330C>G (n.785+330C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666626C>T | CA1879912133 | STXBP1 | c.752+330C>T (n.752+330C>T) c.794+330C>T (n.794+330C>T) c.*436+330C>T (n.*436+330C>T) c.*1658+330C>T (n.*1658+330C>T) c.736+330C>T n.630+330C>T c.785+330C>T (n.785+330C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666636C= | CA1879912135 | STXBP1 | c.752+340C= (n.752+340C=) c.794+340C= (n.794+340C=) c.*436+340C= (n.*436+340C=) c.*1658+340C= (n.*1658+340C=) c.736+340C= n.630+340C= c.785+340C= (n.785+340C=) | |
| 9 | g.127666639dup | CA200263484 | STXBP1 | c.752+343dup (n.752+343dup) c.794+343dup (n.794+343dup) c.*436+343dup (n.*436+343dup) c.*1658+343dup (n.*1658+343dup) c.736+343dup n.630+343dup c.785+343dup (n.785+343dup) | dbSNP |
| 9 | g.127666638_127666639insGC | CA2785992065 | STXBP1 | c.752+342_752+343insGC (n.752+342_752+343insGC) c.794+342_794+343insGC (n.794+342_794+343insGC) c.*436+342_*436+343insGC (n.*436+342_*436+343insGC) c.*1658+342_*1658+343insGC (n.*1658+342_*1658+343insGC) c.736+342_736+343insGC n.630+342_630+343insGC c.785+342_785+343insGC (n.785+342_785+343insGC) | |
| 9 | g.127666640G>A | CA1879912141 | STXBP1 | c.752+344G>A (n.752+344G>A) c.794+344G>A (n.794+344G>A) c.*436+344G>A (n.*436+344G>A) c.*1658+344G>A (n.*1658+344G>A) c.736+344G>A n.630+344G>A c.785+344G>A (n.785+344G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666640G= | CA1879912139 | STXBP1 | c.752+344G= (n.752+344G=) c.794+344G= (n.794+344G=) c.*436+344G= (n.*436+344G=) c.*1658+344G= (n.*1658+344G=) c.736+344G= n.630+344G= c.785+344G= (n.785+344G=) | |
| 9 | g.127666641_127666642del | CA2785992066 | STXBP1 | c.752+345_752+346del (n.752+345_752+346del) c.794+345_794+346del (n.794+345_794+346del) c.*436+345_*436+346del (n.*436+345_*436+346del) c.*1658+345_*1658+346del (n.*1658+345_*1658+346del) c.736+345_736+346del n.630+345_630+346del c.785+345_785+346del (n.785+345_785+346del) | |
| 9 | g.127666641_127666642delinsTG | CA1879912143 | STXBP1 | c.752+345_752+346delinsTG (n.752+345_752+346delinsTG) c.794+345_794+346delinsTG (n.794+345_794+346delinsTG) c.*436+345_*436+346delinsTG (n.*436+345_*436+346delinsTG) c.*1658+345_*1658+346delinsTG (n.*1658+345_*1658+346delinsTG) c.736+345_736+346delinsTG n.630+345_630+346delinsTG c.785+345_785+346delinsTG (n.785+345_785+346delinsTG) | |
| 9 | g.127666642del | CA1129258050 | STXBP1 | c.752+346del (n.752+346del) c.794+346del (n.794+346del) c.*436+346del (n.*436+346del) c.*1658+346del (n.*1658+346del) c.736+346del n.630+346del c.785+346del (n.785+346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666643C>G | CA2720667310 | STXBP1 | c.752+347C>G (n.752+347C>G) c.794+347C>G (n.794+347C>G) c.*436+347C>G (n.*436+347C>G) c.*1658+347C>G (n.*1658+347C>G) c.736+347C>G n.630+347C>G c.785+347C>G (n.785+347C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666646A= | CA1879912145 | STXBP1 | c.752+350A= (n.752+350A=) c.794+350A= (n.794+350A=) c.*436+350A= (n.*436+350A=) c.*1658+350A= (n.*1658+350A=) c.736+350A= n.630+350A= c.785+350A= (n.785+350A=) | |
| 9 | g.127666646A>G | CA590593343 | STXBP1 | c.752+350A>G (n.752+350A>G) c.794+350A>G (n.794+350A>G) c.*436+350A>G (n.*436+350A>G) c.*1658+350A>G (n.*1658+350A>G) c.736+350A>G n.630+350A>G c.785+350A>G (n.785+350A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666647G>A | CA200263485 | STXBP1 | c.752+351G>A (n.752+351G>A) c.794+351G>A (n.794+351G>A) c.*436+351G>A (n.*436+351G>A) c.*1658+351G>A (n.*1658+351G>A) c.736+351G>A n.630+351G>A c.785+351G>A (n.785+351G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666647G>C | CA1879912149 | STXBP1 | c.752+351G>C (n.752+351G>C) c.794+351G>C (n.794+351G>C) c.*436+351G>C (n.*436+351G>C) c.*1658+351G>C (n.*1658+351G>C) c.736+351G>C n.630+351G>C c.785+351G>C (n.785+351G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666647G= | CA1879912148 | STXBP1 | c.752+351G= (n.752+351G=) c.794+351G= (n.794+351G=) c.*436+351G= (n.*436+351G=) c.*1658+351G= (n.*1658+351G=) c.736+351G= n.630+351G= c.785+351G= (n.785+351G=) |