| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666483C= | CA1879911981 | STXBP1 | c.752+187C= (n.752+187C=) c.794+187C= (n.794+187C=) c.*436+187C= (n.*436+187C=) c.*1658+187C= (n.*1658+187C=) c.736+187C= n.630+187C= c.785+187C= (n.785+187C=) | |
| 9 | g.127666483C>T | CA200263469 | STXBP1 | c.752+187C>T (n.752+187C>T) c.794+187C>T (n.794+187C>T) c.*436+187C>T (n.*436+187C>T) c.*1658+187C>T (n.*1658+187C>T) c.736+187C>T n.630+187C>T c.785+187C>T (n.785+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666492C>G | CA2741055980 | STXBP1 | c.752+196C>G (n.752+196C>G) c.794+196C>G (n.794+196C>G) c.*436+196C>G (n.*436+196C>G) c.*1658+196C>G (n.*1658+196C>G) c.736+196C>G n.630+196C>G c.785+196C>G (n.785+196C>G) | |
| 9 | g.127666495C= | CA1879911984 | STXBP1 | c.752+199C= (n.752+199C=) c.794+199C= (n.794+199C=) c.*436+199C= (n.*436+199C=) c.*1658+199C= (n.*1658+199C=) c.736+199C= n.630+199C= c.785+199C= (n.785+199C=) | |
| 9 | g.127666495C>T | CA1879911985 | STXBP1 | c.752+199C>T (n.752+199C>T) c.794+199C>T (n.794+199C>T) c.*436+199C>T (n.*436+199C>T) c.*1658+199C>T (n.*1658+199C>T) c.736+199C>T n.630+199C>T c.785+199C>T (n.785+199C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666496C= | CA1879911987 | STXBP1 | c.752+200C= (n.752+200C=) c.794+200C= (n.794+200C=) c.*436+200C= (n.*436+200C=) c.*1658+200C= (n.*1658+200C=) c.736+200C= n.630+200C= c.785+200C= (n.785+200C=) | |
| 9 | g.127666496C>T | CA200263470 | STXBP1 | c.752+200C>T (n.752+200C>T) c.794+200C>T (n.794+200C>T) c.*436+200C>T (n.*436+200C>T) c.*1658+200C>T (n.*1658+200C>T) c.736+200C>T n.630+200C>T c.785+200C>T (n.785+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666501A= | CA1879911992 | STXBP1 | c.752+205A= (n.752+205A=) c.794+205A= (n.794+205A=) c.*436+205A= (n.*436+205A=) c.*1658+205A= (n.*1658+205A=) c.736+205A= n.630+205A= c.785+205A= (n.785+205A=) | |
| 9 | g.127666501A>G | CA590593333 | STXBP1 | c.752+205A>G (n.752+205A>G) c.794+205A>G (n.794+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.*1658+205A>G (n.*1658+205A>G) c.736+205A>G n.630+205A>G c.785+205A>G (n.785+205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666502A= | CA1879911999 | STXBP1 | c.752+206A= (n.752+206A=) c.794+206A= (n.794+206A=) c.*436+206A= (n.*436+206A=) c.*1658+206A= (n.*1658+206A=) c.736+206A= n.630+206A= c.785+206A= (n.785+206A=) | |
| 9 | g.127666502A>G | CA200263471 | STXBP1 | c.752+206A>G (n.752+206A>G) c.794+206A>G (n.794+206A>G) c.*436+206A>G (n.*436+206A>G) c.*1658+206A>G (n.*1658+206A>G) c.736+206A>G n.630+206A>G c.785+206A>G (n.785+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666502A>T | CA860175594 | STXBP1 | c.752+206A>T (n.752+206A>T) c.794+206A>T (n.794+206A>T) c.*436+206A>T (n.*436+206A>T) c.*1658+206A>T (n.*1658+206A>T) c.736+206A>T n.630+206A>T c.785+206A>T (n.785+206A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666503G>A | CA590593334 | STXBP1 | c.752+207G>A (n.752+207G>A) c.794+207G>A (n.794+207G>A) c.*436+207G>A (n.*436+207G>A) c.*1658+207G>A (n.*1658+207G>A) c.736+207G>A n.630+207G>A c.785+207G>A (n.785+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666503G= | CA1879912004 | STXBP1 | c.752+207G= (n.752+207G=) c.794+207G= (n.794+207G=) c.*436+207G= (n.*436+207G=) c.*1658+207G= (n.*1658+207G=) c.736+207G= n.630+207G= c.785+207G= (n.785+207G=) | |
| 9 | g.127666504del | CA2558845619 | STXBP1 | c.752+208del (n.752+208del) c.794+208del (n.794+208del) c.*436+208del (n.*436+208del) c.*1658+208del (n.*1658+208del) c.736+208del n.630+208del c.785+208del (n.785+208del) | |
| 9 | g.127666506G>A | CA2785992064 | STXBP1 | c.752+210G>A (n.752+210G>A) c.794+210G>A (n.794+210G>A) c.*436+210G>A (n.*436+210G>A) c.*1658+210G>A (n.*1658+210G>A) c.736+210G>A n.630+210G>A c.785+210G>A (n.785+210G>A) | |
| 9 | g.127666508T>C | CA590593335 | STXBP1 | c.752+212T>C (n.752+212T>C) c.794+212T>C (n.794+212T>C) c.*436+212T>C (n.*436+212T>C) c.*1658+212T>C (n.*1658+212T>C) c.736+212T>C n.630+212T>C c.785+212T>C (n.785+212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666508T= | CA1879912006 | STXBP1 | c.752+212T= (n.752+212T=) c.794+212T= (n.794+212T=) c.*436+212T= (n.*436+212T=) c.*1658+212T= (n.*1658+212T=) c.736+212T= n.630+212T= c.785+212T= (n.785+212T=) | |
| 9 | g.127666510G>A | CA1129257956 | STXBP1 | c.752+214G>A (n.752+214G>A) c.794+214G>A (n.794+214G>A) c.*436+214G>A (n.*436+214G>A) c.*1658+214G>A (n.*1658+214G>A) c.736+214G>A n.630+214G>A c.785+214G>A (n.785+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666510G= | CA1879912010 | STXBP1 | c.752+214G= (n.752+214G=) c.794+214G= (n.794+214G=) c.*436+214G= (n.*436+214G=) c.*1658+214G= (n.*1658+214G=) c.736+214G= n.630+214G= c.785+214G= (n.785+214G=) | |
| 9 | g.127666512G>A | CA590593336 | STXBP1 | c.752+216G>A (n.752+216G>A) c.794+216G>A (n.794+216G>A) c.*436+216G>A (n.*436+216G>A) c.*1658+216G>A (n.*1658+216G>A) c.736+216G>A n.630+216G>A c.785+216G>A (n.785+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666512G= | CA1879912013 | STXBP1 | c.752+216G= (n.752+216G=) c.794+216G= (n.794+216G=) c.*436+216G= (n.*436+216G=) c.*1658+216G= (n.*1658+216G=) c.736+216G= n.630+216G= c.785+216G= (n.785+216G=) | |
| 9 | g.127666516C= | CA1879912015 | STXBP1 | c.752+220C= (n.752+220C=) c.794+220C= (n.794+220C=) c.*436+220C= (n.*436+220C=) c.*1658+220C= (n.*1658+220C=) c.736+220C= n.630+220C= c.785+220C= (n.785+220C=) | |
| 9 | g.127666516C>T | CA1879912016 | STXBP1 | c.752+220C>T (n.752+220C>T) c.794+220C>T (n.794+220C>T) c.*436+220C>T (n.*436+220C>T) c.*1658+220C>T (n.*1658+220C>T) c.736+220C>T n.630+220C>T c.785+220C>T (n.785+220C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666518G>C | CA2720667307 | STXBP1 | c.752+222G>C (n.752+222G>C) c.794+222G>C (n.794+222G>C) c.*436+222G>C (n.*436+222G>C) c.*1658+222G>C (n.*1658+222G>C) c.736+222G>C n.630+222G>C c.785+222G>C (n.785+222G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666519G>A | CA1879912020 | STXBP1 | c.752+223G>A (n.752+223G>A) c.794+223G>A (n.794+223G>A) c.*436+223G>A (n.*436+223G>A) c.*1658+223G>A (n.*1658+223G>A) c.736+223G>A n.630+223G>A c.785+223G>A (n.785+223G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666519G>C | CA590593337 | STXBP1 | c.752+223G>C (n.752+223G>C) c.794+223G>C (n.794+223G>C) c.*436+223G>C (n.*436+223G>C) c.*1658+223G>C (n.*1658+223G>C) c.736+223G>C n.630+223G>C c.785+223G>C (n.785+223G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666519G= | CA1879912018 | STXBP1 | c.752+223G= (n.752+223G=) c.794+223G= (n.794+223G=) c.*436+223G= (n.*436+223G=) c.*1658+223G= (n.*1658+223G=) c.736+223G= n.630+223G= c.785+223G= (n.785+223G=) | |
| 9 | g.127666520_127666523del | CA1129257965 | STXBP1 | c.752+224_752+227del (n.752+224_752+227del) c.794+224_794+227del (n.794+224_794+227del) c.*436+224_*436+227del (n.*436+224_*436+227del) c.*1658+224_*1658+227del (n.*1658+224_*1658+227del) c.736+224_736+227del n.630+224_630+227del c.785+224_785+227del (n.785+224_785+227del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666519_127666520insTGCCCACCACCA | CA590593338 | STXBP1 | c.752+223_752+224insTGCCCACCACCA (n.752+223_752+224insTGCCCACCACCA) c.794+223_794+224insTGCCCACCACCA (n.794+223_794+224insTGCCCACCACCA) c.*436+223_*436+224insTGCCCACCACCA (n.*436+223_*436+224insTGCCCACCACCA) c.*1658+223_*1658+224insTGCCCACCACCA (n.*1658+223_*1658+224insTGCCCACCACCA) c.736+223_736+224insTGCCCACCACCA n.630+223_630+224insTGCCCACCACCA c.785+223_785+224insTGCCCACCACCA (n.785+223_785+224insTGCCCACCACCA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666520_127666521del | CA1129257986 | STXBP1 | c.752+224_752+225del (n.752+224_752+225del) c.794+224_794+225del (n.794+224_794+225del) c.*436+224_*436+225del (n.*436+224_*436+225del) c.*1658+224_*1658+225del (n.*1658+224_*1658+225del) c.736+224_736+225del n.630+224_630+225del c.785+224_785+225del (n.785+224_785+225del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666520_127666531del | CA1129257992 | STXBP1 | c.752+224_752+235del (n.752+224_752+235del) c.794+224_794+235del (n.794+224_794+235del) c.*436+224_*436+235del (n.*436+224_*436+235del) c.*1658+224_*1658+235del (n.*1658+224_*1658+235del) c.736+224_736+235del n.630+224_630+235del c.785+224_785+235del (n.785+224_785+235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666521A= | CA1879912023 | STXBP1 | c.752+225A= (n.752+225A=) c.794+225A= (n.794+225A=) c.*436+225A= (n.*436+225A=) c.*1658+225A= (n.*1658+225A=) c.736+225A= n.630+225A= c.785+225A= (n.785+225A=) | |
| 9 | g.127666521A>G | CA860175607 | STXBP1 | c.752+225A>G (n.752+225A>G) c.794+225A>G (n.794+225A>G) c.*436+225A>G (n.*436+225A>G) c.*1658+225A>G (n.*1658+225A>G) c.736+225A>G n.630+225A>G c.785+225A>G (n.785+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666522T>A | CA1129257996 | STXBP1 | c.752+226T>A (n.752+226T>A) c.794+226T>A (n.794+226T>A) c.*436+226T>A (n.*436+226T>A) c.*1658+226T>A (n.*1658+226T>A) c.736+226T>A n.630+226T>A c.785+226T>A (n.785+226T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666522T= | CA1879912028 | STXBP1 | c.752+226T= (n.752+226T=) c.794+226T= (n.794+226T=) c.*436+226T= (n.*436+226T=) c.*1658+226T= (n.*1658+226T=) c.736+226T= n.630+226T= c.785+226T= (n.785+226T=) | |
| 9 | g.127666523G>A | CA1879912030 | STXBP1 | c.752+227G>A (n.752+227G>A) c.794+227G>A (n.794+227G>A) c.*436+227G>A (n.*436+227G>A) c.*1658+227G>A (n.*1658+227G>A) c.736+227G>A n.630+227G>A c.785+227G>A (n.785+227G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666523G>C | CA2603076578 | STXBP1 | c.752+227G>C (n.752+227G>C) c.794+227G>C (n.794+227G>C) c.*436+227G>C (n.*436+227G>C) c.*1658+227G>C (n.*1658+227G>C) c.736+227G>C n.630+227G>C c.785+227G>C (n.785+227G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666523G= | CA1879912031 | STXBP1 | c.752+227G= (n.752+227G=) c.794+227G= (n.794+227G=) c.*436+227G= (n.*436+227G=) c.*1658+227G= (n.*1658+227G=) c.736+227G= n.630+227G= c.785+227G= (n.785+227G=) | |
| 9 | g.127666524T>C | CA860175608 | STXBP1 | c.752+228T>C (n.752+228T>C) c.794+228T>C (n.794+228T>C) c.*436+228T>C (n.*436+228T>C) c.*1658+228T>C (n.*1658+228T>C) c.736+228T>C n.630+228T>C c.785+228T>C (n.785+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666524T= | CA1879912033 | STXBP1 | c.752+228T= (n.752+228T=) c.794+228T= (n.794+228T=) c.*436+228T= (n.*436+228T=) c.*1658+228T= (n.*1658+228T=) c.736+228T= n.630+228T= c.785+228T= (n.785+228T=) | |
| 9 | g.127666525G>A | CA2541718518 | STXBP1 | c.752+229G>A (n.752+229G>A) c.794+229G>A (n.794+229G>A) c.*436+229G>A (n.*436+229G>A) c.*1658+229G>A (n.*1658+229G>A) c.736+229G>A n.630+229G>A c.785+229G>A (n.785+229G>A) | |
| 9 | g.127666526C>A | CA1129258004 | STXBP1 | c.752+230C>A (n.752+230C>A) c.794+230C>A (n.794+230C>A) c.*436+230C>A (n.*436+230C>A) c.*1658+230C>A (n.*1658+230C>A) c.736+230C>A n.630+230C>A c.785+230C>A (n.785+230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666526C= | CA1879912036 | STXBP1 | c.752+230C= (n.752+230C=) c.794+230C= (n.794+230C=) c.*436+230C= (n.*436+230C=) c.*1658+230C= (n.*1658+230C=) c.736+230C= n.630+230C= c.785+230C= (n.785+230C=) | |
| 9 | g.127666526C>T | CA200263472 | STXBP1 | c.752+230C>T (n.752+230C>T) c.794+230C>T (n.794+230C>T) c.*436+230C>T (n.*436+230C>T) c.*1658+230C>T (n.*1658+230C>T) c.736+230C>T n.630+230C>T c.785+230C>T (n.785+230C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666528A= | CA1879912040 | STXBP1 | c.752+232A= (n.752+232A=) c.794+232A= (n.794+232A=) c.*436+232A= (n.*436+232A=) c.*1658+232A= (n.*1658+232A=) c.736+232A= n.630+232A= c.785+232A= (n.785+232A=) | |
| 9 | g.127666528A>G | CA1879912041 | STXBP1 | c.752+232A>G (n.752+232A>G) c.794+232A>G (n.794+232A>G) c.*436+232A>G (n.*436+232A>G) c.*1658+232A>G (n.*1658+232A>G) c.736+232A>G n.630+232A>G c.785+232A>G (n.785+232A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666532T>C | CA2508345803 | STXBP1 | c.752+236T>C (n.752+236T>C) c.794+236T>C (n.794+236T>C) c.*436+236T>C (n.*436+236T>C) c.*1658+236T>C (n.*1658+236T>C) c.736+236T>C n.630+236T>C c.785+236T>C (n.785+236T>C) | |
| 9 | g.127666539C>A | CA860175614 | STXBP1 | c.752+243C>A (n.752+243C>A) c.794+243C>A (n.794+243C>A) c.*436+243C>A (n.*436+243C>A) c.*1658+243C>A (n.*1658+243C>A) c.736+243C>A n.630+243C>A c.785+243C>A (n.785+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666539C= | CA1879912044 | STXBP1 | c.752+243C= (n.752+243C=) c.794+243C= (n.794+243C=) c.*436+243C= (n.*436+243C=) c.*1658+243C= (n.*1658+243C=) c.736+243C= n.630+243C= c.785+243C= (n.785+243C=) | |
| 9 | g.127666540T>A | CA590593339 | STXBP1 | c.752+244T>A (n.752+244T>A) c.794+244T>A (n.794+244T>A) c.*436+244T>A (n.*436+244T>A) c.*1658+244T>A (n.*1658+244T>A) c.736+244T>A n.630+244T>A c.785+244T>A (n.785+244T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666540T= | CA1879912047 | STXBP1 | c.752+244T= (n.752+244T=) c.794+244T= (n.794+244T=) c.*436+244T= (n.*436+244T=) c.*1658+244T= (n.*1658+244T=) c.736+244T= n.630+244T= c.785+244T= (n.785+244T=) | |
| 9 | g.127666544T>A | CA860175616 | STXBP1 | c.752+248T>A (n.752+248T>A) c.794+248T>A (n.794+248T>A) c.*436+248T>A (n.*436+248T>A) c.*1658+248T>A (n.*1658+248T>A) c.736+248T>A n.630+248T>A c.785+248T>A (n.785+248T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666544T= | CA1879912050 | STXBP1 | c.752+248T= (n.752+248T=) c.794+248T= (n.794+248T=) c.*436+248T= (n.*436+248T=) c.*1658+248T= (n.*1658+248T=) c.736+248T= n.630+248T= c.785+248T= (n.785+248T=) | |
| 9 | g.127666549G>C | CA1129258018 | STXBP1 | c.752+253G>C (n.752+253G>C) c.794+253G>C (n.794+253G>C) c.*436+253G>C (n.*436+253G>C) c.*1658+253G>C (n.*1658+253G>C) c.736+253G>C n.630+253G>C c.785+253G>C (n.785+253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666549G= | CA1879912052 | STXBP1 | c.752+253G= (n.752+253G=) c.794+253G= (n.794+253G=) c.*436+253G= (n.*436+253G=) c.*1658+253G= (n.*1658+253G=) c.736+253G= n.630+253G= c.785+253G= (n.785+253G=) | |
| 9 | g.127666551A= | CA1879912057 | STXBP1 | c.752+255A= (n.752+255A=) c.794+255A= (n.794+255A=) c.*436+255A= (n.*436+255A=) c.*1658+255A= (n.*1658+255A=) c.736+255A= n.630+255A= c.785+255A= (n.785+255A=) | |
| 9 | g.127666551A>G | CA200263473 | STXBP1 | c.752+255A>G (n.752+255A>G) c.794+255A>G (n.794+255A>G) c.*436+255A>G (n.*436+255A>G) c.*1658+255A>G (n.*1658+255A>G) c.736+255A>G n.630+255A>G c.785+255A>G (n.785+255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666552T>C | CA1879912060 | STXBP1 | c.752+256T>C (n.752+256T>C) c.794+256T>C (n.794+256T>C) c.*436+256T>C (n.*436+256T>C) c.*1658+256T>C (n.*1658+256T>C) c.736+256T>C n.630+256T>C c.785+256T>C (n.785+256T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666552T= | CA1879912061 | STXBP1 | c.752+256T= (n.752+256T=) c.794+256T= (n.794+256T=) c.*436+256T= (n.*436+256T=) c.*1658+256T= (n.*1658+256T=) c.736+256T= n.630+256T= c.785+256T= (n.785+256T=) | |
| 9 | g.127666558dup | CA1879912059 | STXBP1 | c.752+262dup (n.752+262dup) c.794+262dup (n.794+262dup) c.*436+262dup (n.*436+262dup) c.*1658+262dup (n.*1658+262dup) c.736+262dup n.630+262dup c.785+262dup (n.785+262dup) | dbSNP |
| 9 | g.127666553T>A | CA1879912064 | STXBP1 | c.752+257T>A (n.752+257T>A) c.794+257T>A (n.794+257T>A) c.*436+257T>A (n.*436+257T>A) c.*1658+257T>A (n.*1658+257T>A) c.736+257T>A n.630+257T>A c.785+257T>A (n.785+257T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666553T= | CA1879912063 | STXBP1 | c.752+257T= (n.752+257T=) c.794+257T= (n.794+257T=) c.*436+257T= (n.*436+257T=) c.*1658+257T= (n.*1658+257T=) c.736+257T= n.630+257T= c.785+257T= (n.785+257T=) | |
| 9 | g.127666556T>A | CA1879912068 | STXBP1 | c.752+260T>A (n.752+260T>A) c.794+260T>A (n.794+260T>A) c.*436+260T>A (n.*436+260T>A) c.*1658+260T>A (n.*1658+260T>A) c.736+260T>A n.630+260T>A c.785+260T>A (n.785+260T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666556T>C | CA1879912069 | STXBP1 | c.752+260T>C (n.752+260T>C) c.794+260T>C (n.794+260T>C) c.*436+260T>C (n.*436+260T>C) c.*1658+260T>C (n.*1658+260T>C) c.736+260T>C n.630+260T>C c.785+260T>C (n.785+260T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666556T= | CA1879912067 | STXBP1 | c.752+260T= (n.752+260T=) c.794+260T= (n.794+260T=) c.*436+260T= (n.*436+260T=) c.*1658+260T= (n.*1658+260T=) c.736+260T= n.630+260T= c.785+260T= (n.785+260T=) | |
| 9 | g.127666561T>C | CA200263474 | STXBP1 | c.752+265T>C (n.752+265T>C) c.794+265T>C (n.794+265T>C) c.*436+265T>C (n.*436+265T>C) c.*1658+265T>C (n.*1658+265T>C) c.736+265T>C n.630+265T>C c.785+265T>C (n.785+265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666561T= | CA1879912071 | STXBP1 | c.752+265T= (n.752+265T=) c.794+265T= (n.794+265T=) c.*436+265T= (n.*436+265T=) c.*1658+265T= (n.*1658+265T=) c.736+265T= n.630+265T= c.785+265T= (n.785+265T=) | |
| 9 | g.127666563G>C | CA1879912075 | STXBP1 | c.752+267G>C (n.752+267G>C) c.794+267G>C (n.794+267G>C) c.*436+267G>C (n.*436+267G>C) c.*1658+267G>C (n.*1658+267G>C) c.736+267G>C n.630+267G>C c.785+267G>C (n.785+267G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666563G= | CA1879912073 | STXBP1 | c.752+267G= (n.752+267G=) c.794+267G= (n.794+267G=) c.*436+267G= (n.*436+267G=) c.*1658+267G= (n.*1658+267G=) c.736+267G= n.630+267G= c.785+267G= (n.785+267G=) | |
| 9 | g.127666563G>T | CA200263475 | STXBP1 | c.752+267G>T (n.752+267G>T) c.794+267G>T (n.794+267G>T) c.*436+267G>T (n.*436+267G>T) c.*1658+267G>T (n.*1658+267G>T) c.736+267G>T n.630+267G>T c.785+267G>T (n.785+267G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666571A>G | CA1129258025 | STXBP1 | c.752+275A>G (n.752+275A>G) c.794+275A>G (n.794+275A>G) c.*436+275A>G (n.*436+275A>G) c.*1658+275A>G (n.*1658+275A>G) c.736+275A>G n.630+275A>G c.785+275A>G (n.785+275A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666575C= | CA1879912078 | STXBP1 | c.752+279C= (n.752+279C=) c.794+279C= (n.794+279C=) c.*436+279C= (n.*436+279C=) c.*1658+279C= (n.*1658+279C=) c.736+279C= n.630+279C= c.785+279C= (n.785+279C=) | |
| 9 | g.127666575C>T | CA200263476 | STXBP1 | c.752+279C>T (n.752+279C>T) c.794+279C>T (n.794+279C>T) c.*436+279C>T (n.*436+279C>T) c.*1658+279C>T (n.*1658+279C>T) c.736+279C>T n.630+279C>T c.785+279C>T (n.785+279C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666578T>C | CA860175618 | STXBP1 | c.752+282T>C (n.752+282T>C) c.794+282T>C (n.794+282T>C) c.*436+282T>C (n.*436+282T>C) c.*1658+282T>C (n.*1658+282T>C) c.736+282T>C n.630+282T>C c.785+282T>C (n.785+282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666578T= | CA1879912081 | STXBP1 | c.752+282T= (n.752+282T=) c.794+282T= (n.794+282T=) c.*436+282T= (n.*436+282T=) c.*1658+282T= (n.*1658+282T=) c.736+282T= n.630+282T= c.785+282T= (n.785+282T=) | |
| 9 | g.127666579G>A | CA1879912085 | STXBP1 | c.752+283G>A (n.752+283G>A) c.794+283G>A (n.794+283G>A) c.*436+283G>A (n.*436+283G>A) c.*1658+283G>A (n.*1658+283G>A) c.736+283G>A n.630+283G>A c.785+283G>A (n.785+283G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666579G>C | CA200263477 | STXBP1 | c.752+283G>C (n.752+283G>C) c.794+283G>C (n.794+283G>C) c.*436+283G>C (n.*436+283G>C) c.*1658+283G>C (n.*1658+283G>C) c.736+283G>C n.630+283G>C c.785+283G>C (n.785+283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666579G= | CA1879912083 | STXBP1 | c.752+283G= (n.752+283G=) c.794+283G= (n.794+283G=) c.*436+283G= (n.*436+283G=) c.*1658+283G= (n.*1658+283G=) c.736+283G= n.630+283G= c.785+283G= (n.785+283G=) | |
| 9 | g.127666581_127666582del | CA1129258026 | STXBP1 | c.752+285_752+286del (n.752+285_752+286del) c.794+285_794+286del (n.794+285_794+286del) c.*436+285_*436+286del (n.*436+285_*436+286del) c.*1658+285_*1658+286del (n.*1658+285_*1658+286del) c.736+285_736+286del n.630+285_630+286del c.785+285_785+286del (n.785+285_785+286del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666582C>T | CA1129258027 | STXBP1 | c.752+286C>T (n.752+286C>T) c.794+286C>T (n.794+286C>T) c.*436+286C>T (n.*436+286C>T) c.*1658+286C>T (n.*1658+286C>T) c.736+286C>T n.630+286C>T c.785+286C>T (n.785+286C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666583T>C | CA590593340 | STXBP1 | c.752+287T>C (n.752+287T>C) c.794+287T>C (n.794+287T>C) c.*436+287T>C (n.*436+287T>C) c.*1658+287T>C (n.*1658+287T>C) c.736+287T>C n.630+287T>C c.785+287T>C (n.785+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666583T= | CA1879912087 | STXBP1 | c.752+287T= (n.752+287T=) c.794+287T= (n.794+287T=) c.*436+287T= (n.*436+287T=) c.*1658+287T= (n.*1658+287T=) c.736+287T= n.630+287T= c.785+287T= (n.785+287T=) |