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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666453G>A | CA860175576 | STXBP1 | c.752+157G>A (n.752+157G>A) c.794+157G>A (n.794+157G>A) c.*436+157G>A (n.*436+157G>A) c.*1658+157G>A (n.*1658+157G>A) c.736+157G>A n.630+157G>A c.785+157G>A (n.785+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666453G= | CA1879911948 | STXBP1 | c.752+157G= (n.752+157G=) c.794+157G= (n.794+157G=) c.*436+157G= (n.*436+157G=) c.*1658+157G= (n.*1658+157G=) c.736+157G= n.630+157G= c.785+157G= (n.785+157G=) | |
| 9 | g.127666455A= | CA1879911950 | STXBP1 | c.752+159A= (n.752+159A=) c.794+159A= (n.794+159A=) c.*436+159A= (n.*436+159A=) c.*1658+159A= (n.*1658+159A=) c.736+159A= n.630+159A= c.785+159A= (n.785+159A=) | |
| 9 | g.127666455A>G | CA200263464 | STXBP1 | c.752+159A>G (n.752+159A>G) c.794+159A>G (n.794+159A>G) c.*436+159A>G (n.*436+159A>G) c.*1658+159A>G (n.*1658+159A>G) c.736+159A>G n.630+159A>G c.785+159A>G (n.785+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666456A= | CA1879911953 | STXBP1 | c.752+160A= (n.752+160A=) c.794+160A= (n.794+160A=) c.*436+160A= (n.*436+160A=) c.*1658+160A= (n.*1658+160A=) c.736+160A= n.630+160A= c.785+160A= (n.785+160A=) | |
| 9 | g.127666456A>C | CA1879911954 | STXBP1 | c.752+160A>C (n.752+160A>C) c.794+160A>C (n.794+160A>C) c.*436+160A>C (n.*436+160A>C) c.*1658+160A>C (n.*1658+160A>C) c.736+160A>C n.630+160A>C c.785+160A>C (n.785+160A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666456A>G | CA200263465 | STXBP1 | c.752+160A>G (n.752+160A>G) c.794+160A>G (n.794+160A>G) c.*436+160A>G (n.*436+160A>G) c.*1658+160A>G (n.*1658+160A>G) c.736+160A>G n.630+160A>G c.785+160A>G (n.785+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666457C>A | CA590593329 | STXBP1 | c.752+161C>A (n.752+161C>A) c.794+161C>A (n.794+161C>A) c.*436+161C>A (n.*436+161C>A) c.*1658+161C>A (n.*1658+161C>A) c.736+161C>A n.630+161C>A c.785+161C>A (n.785+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666457C= | CA1879911958 | STXBP1 | c.752+161C= (n.752+161C=) c.794+161C= (n.794+161C=) c.*436+161C= (n.*436+161C=) c.*1658+161C= (n.*1658+161C=) c.736+161C= n.630+161C= c.785+161C= (n.785+161C=) | |
| 9 | g.127666459T>G | CA200263466 | STXBP1 | c.752+163T>G (n.752+163T>G) c.794+163T>G (n.794+163T>G) c.*436+163T>G (n.*436+163T>G) c.*1658+163T>G (n.*1658+163T>G) c.736+163T>G n.630+163T>G c.785+163T>G (n.785+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666459T= | CA1879911960 | STXBP1 | c.752+163T= (n.752+163T=) c.794+163T= (n.794+163T=) c.*436+163T= (n.*436+163T=) c.*1658+163T= (n.*1658+163T=) c.736+163T= n.630+163T= c.785+163T= (n.785+163T=) | |
| 9 | g.127666461T>C | CA590593330 | STXBP1 | c.752+165T>C (n.752+165T>C) c.794+165T>C (n.794+165T>C) c.*436+165T>C (n.*436+165T>C) c.*1658+165T>C (n.*1658+165T>C) c.736+165T>C n.630+165T>C c.785+165T>C (n.785+165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666461T= | CA1879911963 | STXBP1 | c.752+165T= (n.752+165T=) c.794+165T= (n.794+165T=) c.*436+165T= (n.*436+165T=) c.*1658+165T= (n.*1658+165T=) c.736+165T= n.630+165T= c.785+165T= (n.785+165T=) | |
| 9 | g.127666468C= | CA1879911965 | STXBP1 | c.752+172C= (n.752+172C=) c.794+172C= (n.794+172C=) c.*436+172C= (n.*436+172C=) c.*1658+172C= (n.*1658+172C=) c.736+172C= n.630+172C= c.785+172C= (n.785+172C=) | |
| 9 | g.127666468C>T | CA590593331 | STXBP1 | c.752+172C>T (n.752+172C>T) c.794+172C>T (n.794+172C>T) c.*436+172C>T (n.*436+172C>T) c.*1658+172C>T (n.*1658+172C>T) c.736+172C>T n.630+172C>T c.785+172C>T (n.785+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666469A= | CA1879911968 | STXBP1 | c.752+173A= (n.752+173A=) c.794+173A= (n.794+173A=) c.*436+173A= (n.*436+173A=) c.*1658+173A= (n.*1658+173A=) c.736+173A= n.630+173A= c.785+173A= (n.785+173A=) | |
| 9 | g.127666469A>G | CA590593332 | STXBP1 | c.752+173A>G (n.752+173A>G) c.794+173A>G (n.794+173A>G) c.*436+173A>G (n.*436+173A>G) c.*1658+173A>G (n.*1658+173A>G) c.736+173A>G n.630+173A>G c.785+173A>G (n.785+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666471G>A | CA1879911971 | STXBP1 | c.752+175G>A (n.752+175G>A) c.794+175G>A (n.794+175G>A) c.*436+175G>A (n.*436+175G>A) c.*1658+175G>A (n.*1658+175G>A) c.736+175G>A n.630+175G>A c.785+175G>A (n.785+175G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666471G= | CA1879911969 | STXBP1 | c.752+175G= (n.752+175G=) c.794+175G= (n.794+175G=) c.*436+175G= (n.*436+175G=) c.*1658+175G= (n.*1658+175G=) c.736+175G= n.630+175G= c.785+175G= (n.785+175G=) | |
| 9 | g.127666475A= | CA1879911972 | STXBP1 | c.752+179A= (n.752+179A=) c.794+179A= (n.794+179A=) c.*436+179A= (n.*436+179A=) c.*1658+179A= (n.*1658+179A=) c.736+179A= n.630+179A= c.785+179A= (n.785+179A=) | |
| 9 | g.127666475A>G | CA1879911973 | STXBP1 | c.752+179A>G (n.752+179A>G) c.794+179A>G (n.794+179A>G) c.*436+179A>G (n.*436+179A>G) c.*1658+179A>G (n.*1658+179A>G) c.736+179A>G n.630+179A>G c.785+179A>G (n.785+179A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666477G>A | CA200263467 | STXBP1 | c.752+181G>A (n.752+181G>A) c.794+181G>A (n.794+181G>A) c.*436+181G>A (n.*436+181G>A) c.*1658+181G>A (n.*1658+181G>A) c.736+181G>A n.630+181G>A c.785+181G>A (n.785+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666477G= | CA1879911975 | STXBP1 | c.752+181G= (n.752+181G=) c.794+181G= (n.794+181G=) c.*436+181G= (n.*436+181G=) c.*1658+181G= (n.*1658+181G=) c.736+181G= n.630+181G= c.785+181G= (n.785+181G=) | |
| 9 | g.127666480A= | CA1879911976 | STXBP1 | c.752+184A= (n.752+184A=) c.794+184A= (n.794+184A=) c.*436+184A= (n.*436+184A=) c.*1658+184A= (n.*1658+184A=) c.736+184A= n.630+184A= c.785+184A= (n.785+184A=) | |
| 9 | g.127666480A>C | CA1879911978 | STXBP1 | c.752+184A>C (n.752+184A>C) c.794+184A>C (n.794+184A>C) c.*436+184A>C (n.*436+184A>C) c.*1658+184A>C (n.*1658+184A>C) c.736+184A>C n.630+184A>C c.785+184A>C (n.785+184A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666480A>G | CA200263468 | STXBP1 | c.752+184A>G (n.752+184A>G) c.794+184A>G (n.794+184A>G) c.*436+184A>G (n.*436+184A>G) c.*1658+184A>G (n.*1658+184A>G) c.736+184A>G n.630+184A>G c.785+184A>G (n.785+184A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666483C= | CA1879911981 | STXBP1 | c.752+187C= (n.752+187C=) c.794+187C= (n.794+187C=) c.*436+187C= (n.*436+187C=) c.*1658+187C= (n.*1658+187C=) c.736+187C= n.630+187C= c.785+187C= (n.785+187C=) | |
| 9 | g.127666483C>T | CA200263469 | STXBP1 | c.752+187C>T (n.752+187C>T) c.794+187C>T (n.794+187C>T) c.*436+187C>T (n.*436+187C>T) c.*1658+187C>T (n.*1658+187C>T) c.736+187C>T n.630+187C>T c.785+187C>T (n.785+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666492C>G | CA2741055980 | STXBP1 | c.752+196C>G (n.752+196C>G) c.794+196C>G (n.794+196C>G) c.*436+196C>G (n.*436+196C>G) c.*1658+196C>G (n.*1658+196C>G) c.736+196C>G n.630+196C>G c.785+196C>G (n.785+196C>G) | |
| 9 | g.127666495C= | CA1879911984 | STXBP1 | c.752+199C= (n.752+199C=) c.794+199C= (n.794+199C=) c.*436+199C= (n.*436+199C=) c.*1658+199C= (n.*1658+199C=) c.736+199C= n.630+199C= c.785+199C= (n.785+199C=) | |
| 9 | g.127666495C>T | CA1879911985 | STXBP1 | c.752+199C>T (n.752+199C>T) c.794+199C>T (n.794+199C>T) c.*436+199C>T (n.*436+199C>T) c.*1658+199C>T (n.*1658+199C>T) c.736+199C>T n.630+199C>T c.785+199C>T (n.785+199C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666496C= | CA1879911987 | STXBP1 | c.752+200C= (n.752+200C=) c.794+200C= (n.794+200C=) c.*436+200C= (n.*436+200C=) c.*1658+200C= (n.*1658+200C=) c.736+200C= n.630+200C= c.785+200C= (n.785+200C=) | |
| 9 | g.127666496C>T | CA200263470 | STXBP1 | c.752+200C>T (n.752+200C>T) c.794+200C>T (n.794+200C>T) c.*436+200C>T (n.*436+200C>T) c.*1658+200C>T (n.*1658+200C>T) c.736+200C>T n.630+200C>T c.785+200C>T (n.785+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666501A= | CA1879911992 | STXBP1 | c.752+205A= (n.752+205A=) c.794+205A= (n.794+205A=) c.*436+205A= (n.*436+205A=) c.*1658+205A= (n.*1658+205A=) c.736+205A= n.630+205A= c.785+205A= (n.785+205A=) | |
| 9 | g.127666501A>G | CA590593333 | STXBP1 | c.752+205A>G (n.752+205A>G) c.794+205A>G (n.794+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.*1658+205A>G (n.*1658+205A>G) c.736+205A>G n.630+205A>G c.785+205A>G (n.785+205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666502A= | CA1879911999 | STXBP1 | c.752+206A= (n.752+206A=) c.794+206A= (n.794+206A=) c.*436+206A= (n.*436+206A=) c.*1658+206A= (n.*1658+206A=) c.736+206A= n.630+206A= c.785+206A= (n.785+206A=) | |
| 9 | g.127666502A>G | CA200263471 | STXBP1 | c.752+206A>G (n.752+206A>G) c.794+206A>G (n.794+206A>G) c.*436+206A>G (n.*436+206A>G) c.*1658+206A>G (n.*1658+206A>G) c.736+206A>G n.630+206A>G c.785+206A>G (n.785+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666502A>T | CA860175594 | STXBP1 | c.752+206A>T (n.752+206A>T) c.794+206A>T (n.794+206A>T) c.*436+206A>T (n.*436+206A>T) c.*1658+206A>T (n.*1658+206A>T) c.736+206A>T n.630+206A>T c.785+206A>T (n.785+206A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666503G>A | CA590593334 | STXBP1 | c.752+207G>A (n.752+207G>A) c.794+207G>A (n.794+207G>A) c.*436+207G>A (n.*436+207G>A) c.*1658+207G>A (n.*1658+207G>A) c.736+207G>A n.630+207G>A c.785+207G>A (n.785+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666503G= | CA1879912004 | STXBP1 | c.752+207G= (n.752+207G=) c.794+207G= (n.794+207G=) c.*436+207G= (n.*436+207G=) c.*1658+207G= (n.*1658+207G=) c.736+207G= n.630+207G= c.785+207G= (n.785+207G=) | |
| 9 | g.127666504del | CA2558845619 | STXBP1 | c.752+208del (n.752+208del) c.794+208del (n.794+208del) c.*436+208del (n.*436+208del) c.*1658+208del (n.*1658+208del) c.736+208del n.630+208del c.785+208del (n.785+208del) | |
| 9 | g.127666506G>A | CA2785992064 | STXBP1 | c.752+210G>A (n.752+210G>A) c.794+210G>A (n.794+210G>A) c.*436+210G>A (n.*436+210G>A) c.*1658+210G>A (n.*1658+210G>A) c.736+210G>A n.630+210G>A c.785+210G>A (n.785+210G>A) | |
| 9 | g.127666508T>C | CA590593335 | STXBP1 | c.752+212T>C (n.752+212T>C) c.794+212T>C (n.794+212T>C) c.*436+212T>C (n.*436+212T>C) c.*1658+212T>C (n.*1658+212T>C) c.736+212T>C n.630+212T>C c.785+212T>C (n.785+212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666508T= | CA1879912006 | STXBP1 | c.752+212T= (n.752+212T=) c.794+212T= (n.794+212T=) c.*436+212T= (n.*436+212T=) c.*1658+212T= (n.*1658+212T=) c.736+212T= n.630+212T= c.785+212T= (n.785+212T=) | |
| 9 | g.127666510G>A | CA1129257956 | STXBP1 | c.752+214G>A (n.752+214G>A) c.794+214G>A (n.794+214G>A) c.*436+214G>A (n.*436+214G>A) c.*1658+214G>A (n.*1658+214G>A) c.736+214G>A n.630+214G>A c.785+214G>A (n.785+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666510G= | CA1879912010 | STXBP1 | c.752+214G= (n.752+214G=) c.794+214G= (n.794+214G=) c.*436+214G= (n.*436+214G=) c.*1658+214G= (n.*1658+214G=) c.736+214G= n.630+214G= c.785+214G= (n.785+214G=) | |
| 9 | g.127666512G>A | CA590593336 | STXBP1 | c.752+216G>A (n.752+216G>A) c.794+216G>A (n.794+216G>A) c.*436+216G>A (n.*436+216G>A) c.*1658+216G>A (n.*1658+216G>A) c.736+216G>A n.630+216G>A c.785+216G>A (n.785+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666512G= | CA1879912013 | STXBP1 | c.752+216G= (n.752+216G=) c.794+216G= (n.794+216G=) c.*436+216G= (n.*436+216G=) c.*1658+216G= (n.*1658+216G=) c.736+216G= n.630+216G= c.785+216G= (n.785+216G=) | |
| 9 | g.127666516C= | CA1879912015 | STXBP1 | c.752+220C= (n.752+220C=) c.794+220C= (n.794+220C=) c.*436+220C= (n.*436+220C=) c.*1658+220C= (n.*1658+220C=) c.736+220C= n.630+220C= c.785+220C= (n.785+220C=) | |
| 9 | g.127666516C>T | CA1879912016 | STXBP1 | c.752+220C>T (n.752+220C>T) c.794+220C>T (n.794+220C>T) c.*436+220C>T (n.*436+220C>T) c.*1658+220C>T (n.*1658+220C>T) c.736+220C>T n.630+220C>T c.785+220C>T (n.785+220C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666518G>C | CA2720667307 | STXBP1 | c.752+222G>C (n.752+222G>C) c.794+222G>C (n.794+222G>C) c.*436+222G>C (n.*436+222G>C) c.*1658+222G>C (n.*1658+222G>C) c.736+222G>C n.630+222G>C c.785+222G>C (n.785+222G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666519G>A | CA1879912020 | STXBP1 | c.752+223G>A (n.752+223G>A) c.794+223G>A (n.794+223G>A) c.*436+223G>A (n.*436+223G>A) c.*1658+223G>A (n.*1658+223G>A) c.736+223G>A n.630+223G>A c.785+223G>A (n.785+223G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666519G>C | CA590593337 | STXBP1 | c.752+223G>C (n.752+223G>C) c.794+223G>C (n.794+223G>C) c.*436+223G>C (n.*436+223G>C) c.*1658+223G>C (n.*1658+223G>C) c.736+223G>C n.630+223G>C c.785+223G>C (n.785+223G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666519G= | CA1879912018 | STXBP1 | c.752+223G= (n.752+223G=) c.794+223G= (n.794+223G=) c.*436+223G= (n.*436+223G=) c.*1658+223G= (n.*1658+223G=) c.736+223G= n.630+223G= c.785+223G= (n.785+223G=) | |
| 9 | g.127666520_127666523del | CA1129257965 | STXBP1 | c.752+224_752+227del (n.752+224_752+227del) c.794+224_794+227del (n.794+224_794+227del) c.*436+224_*436+227del (n.*436+224_*436+227del) c.*1658+224_*1658+227del (n.*1658+224_*1658+227del) c.736+224_736+227del n.630+224_630+227del c.785+224_785+227del (n.785+224_785+227del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666519_127666520insTGCCCACCACCA | CA590593338 | STXBP1 | c.752+223_752+224insTGCCCACCACCA (n.752+223_752+224insTGCCCACCACCA) c.794+223_794+224insTGCCCACCACCA (n.794+223_794+224insTGCCCACCACCA) c.*436+223_*436+224insTGCCCACCACCA (n.*436+223_*436+224insTGCCCACCACCA) c.*1658+223_*1658+224insTGCCCACCACCA (n.*1658+223_*1658+224insTGCCCACCACCA) c.736+223_736+224insTGCCCACCACCA n.630+223_630+224insTGCCCACCACCA c.785+223_785+224insTGCCCACCACCA (n.785+223_785+224insTGCCCACCACCA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666520_127666521del | CA1129257986 | STXBP1 | c.752+224_752+225del (n.752+224_752+225del) c.794+224_794+225del (n.794+224_794+225del) c.*436+224_*436+225del (n.*436+224_*436+225del) c.*1658+224_*1658+225del (n.*1658+224_*1658+225del) c.736+224_736+225del n.630+224_630+225del c.785+224_785+225del (n.785+224_785+225del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666520_127666531del | CA1129257992 | STXBP1 | c.752+224_752+235del (n.752+224_752+235del) c.794+224_794+235del (n.794+224_794+235del) c.*436+224_*436+235del (n.*436+224_*436+235del) c.*1658+224_*1658+235del (n.*1658+224_*1658+235del) c.736+224_736+235del n.630+224_630+235del c.785+224_785+235del (n.785+224_785+235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666521A= | CA1879912023 | STXBP1 | c.752+225A= (n.752+225A=) c.794+225A= (n.794+225A=) c.*436+225A= (n.*436+225A=) c.*1658+225A= (n.*1658+225A=) c.736+225A= n.630+225A= c.785+225A= (n.785+225A=) | |
| 9 | g.127666521A>G | CA860175607 | STXBP1 | c.752+225A>G (n.752+225A>G) c.794+225A>G (n.794+225A>G) c.*436+225A>G (n.*436+225A>G) c.*1658+225A>G (n.*1658+225A>G) c.736+225A>G n.630+225A>G c.785+225A>G (n.785+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666522T>A | CA1129257996 | STXBP1 | c.752+226T>A (n.752+226T>A) c.794+226T>A (n.794+226T>A) c.*436+226T>A (n.*436+226T>A) c.*1658+226T>A (n.*1658+226T>A) c.736+226T>A n.630+226T>A c.785+226T>A (n.785+226T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666522T= | CA1879912028 | STXBP1 | c.752+226T= (n.752+226T=) c.794+226T= (n.794+226T=) c.*436+226T= (n.*436+226T=) c.*1658+226T= (n.*1658+226T=) c.736+226T= n.630+226T= c.785+226T= (n.785+226T=) | |
| 9 | g.127666523G>A | CA1879912030 | STXBP1 | c.752+227G>A (n.752+227G>A) c.794+227G>A (n.794+227G>A) c.*436+227G>A (n.*436+227G>A) c.*1658+227G>A (n.*1658+227G>A) c.736+227G>A n.630+227G>A c.785+227G>A (n.785+227G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666523G>C | CA2603076578 | STXBP1 | c.752+227G>C (n.752+227G>C) c.794+227G>C (n.794+227G>C) c.*436+227G>C (n.*436+227G>C) c.*1658+227G>C (n.*1658+227G>C) c.736+227G>C n.630+227G>C c.785+227G>C (n.785+227G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666523G= | CA1879912031 | STXBP1 | c.752+227G= (n.752+227G=) c.794+227G= (n.794+227G=) c.*436+227G= (n.*436+227G=) c.*1658+227G= (n.*1658+227G=) c.736+227G= n.630+227G= c.785+227G= (n.785+227G=) | |
| 9 | g.127666524T>C | CA860175608 | STXBP1 | c.752+228T>C (n.752+228T>C) c.794+228T>C (n.794+228T>C) c.*436+228T>C (n.*436+228T>C) c.*1658+228T>C (n.*1658+228T>C) c.736+228T>C n.630+228T>C c.785+228T>C (n.785+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666524T= | CA1879912033 | STXBP1 | c.752+228T= (n.752+228T=) c.794+228T= (n.794+228T=) c.*436+228T= (n.*436+228T=) c.*1658+228T= (n.*1658+228T=) c.736+228T= n.630+228T= c.785+228T= (n.785+228T=) | |
| 9 | g.127666525G>A | CA2541718518 | STXBP1 | c.752+229G>A (n.752+229G>A) c.794+229G>A (n.794+229G>A) c.*436+229G>A (n.*436+229G>A) c.*1658+229G>A (n.*1658+229G>A) c.736+229G>A n.630+229G>A c.785+229G>A (n.785+229G>A) | |
| 9 | g.127666526C>A | CA1129258004 | STXBP1 | c.752+230C>A (n.752+230C>A) c.794+230C>A (n.794+230C>A) c.*436+230C>A (n.*436+230C>A) c.*1658+230C>A (n.*1658+230C>A) c.736+230C>A n.630+230C>A c.785+230C>A (n.785+230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666526C= | CA1879912036 | STXBP1 | c.752+230C= (n.752+230C=) c.794+230C= (n.794+230C=) c.*436+230C= (n.*436+230C=) c.*1658+230C= (n.*1658+230C=) c.736+230C= n.630+230C= c.785+230C= (n.785+230C=) | |
| 9 | g.127666526C>T | CA200263472 | STXBP1 | c.752+230C>T (n.752+230C>T) c.794+230C>T (n.794+230C>T) c.*436+230C>T (n.*436+230C>T) c.*1658+230C>T (n.*1658+230C>T) c.736+230C>T n.630+230C>T c.785+230C>T (n.785+230C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666528A= | CA1879912040 | STXBP1 | c.752+232A= (n.752+232A=) c.794+232A= (n.794+232A=) c.*436+232A= (n.*436+232A=) c.*1658+232A= (n.*1658+232A=) c.736+232A= n.630+232A= c.785+232A= (n.785+232A=) | |
| 9 | g.127666528A>G | CA1879912041 | STXBP1 | c.752+232A>G (n.752+232A>G) c.794+232A>G (n.794+232A>G) c.*436+232A>G (n.*436+232A>G) c.*1658+232A>G (n.*1658+232A>G) c.736+232A>G n.630+232A>G c.785+232A>G (n.785+232A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666532T>C | CA2508345803 | STXBP1 | c.752+236T>C (n.752+236T>C) c.794+236T>C (n.794+236T>C) c.*436+236T>C (n.*436+236T>C) c.*1658+236T>C (n.*1658+236T>C) c.736+236T>C n.630+236T>C c.785+236T>C (n.785+236T>C) | |
| 9 | g.127666539C>A | CA860175614 | STXBP1 | c.752+243C>A (n.752+243C>A) c.794+243C>A (n.794+243C>A) c.*436+243C>A (n.*436+243C>A) c.*1658+243C>A (n.*1658+243C>A) c.736+243C>A n.630+243C>A c.785+243C>A (n.785+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666539C= | CA1879912044 | STXBP1 | c.752+243C= (n.752+243C=) c.794+243C= (n.794+243C=) c.*436+243C= (n.*436+243C=) c.*1658+243C= (n.*1658+243C=) c.736+243C= n.630+243C= c.785+243C= (n.785+243C=) | |
| 9 | g.127666540T>A | CA590593339 | STXBP1 | c.752+244T>A (n.752+244T>A) c.794+244T>A (n.794+244T>A) c.*436+244T>A (n.*436+244T>A) c.*1658+244T>A (n.*1658+244T>A) c.736+244T>A n.630+244T>A c.785+244T>A (n.785+244T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666540T= | CA1879912047 | STXBP1 | c.752+244T= (n.752+244T=) c.794+244T= (n.794+244T=) c.*436+244T= (n.*436+244T=) c.*1658+244T= (n.*1658+244T=) c.736+244T= n.630+244T= c.785+244T= (n.785+244T=) | |
| 9 | g.127666544T>A | CA860175616 | STXBP1 | c.752+248T>A (n.752+248T>A) c.794+248T>A (n.794+248T>A) c.*436+248T>A (n.*436+248T>A) c.*1658+248T>A (n.*1658+248T>A) c.736+248T>A n.630+248T>A c.785+248T>A (n.785+248T>A) | dbSNP |
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