| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666407G>A | CA1879911909 | STXBP1 | c.752+111G>A (n.752+111G>A) c.794+111G>A (n.794+111G>A) c.*436+111G>A (n.*436+111G>A) c.*1658+111G>A (n.*1658+111G>A) c.736+111G>A n.630+111G>A c.785+111G>A (n.785+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666407G= | CA1879911908 | STXBP1 | c.752+111G= (n.752+111G=) c.794+111G= (n.794+111G=) c.*436+111G= (n.*436+111G=) c.*1658+111G= (n.*1658+111G=) c.736+111G= n.630+111G= c.785+111G= (n.785+111G=) | |
| 9 | g.127666407G>T | CA2785992057 | STXBP1 | c.752+111G>T (n.752+111G>T) c.794+111G>T (n.794+111G>T) c.*436+111G>T (n.*436+111G>T) c.*1658+111G>T (n.*1658+111G>T) c.736+111G>T n.630+111G>T c.785+111G>T (n.785+111G>T) | |
| 9 | g.127666408C>A | CA2691773516 | STXBP1 | c.752+112C>A (n.752+112C>A) c.794+112C>A (n.794+112C>A) c.*436+112C>A (n.*436+112C>A) c.*1658+112C>A (n.*1658+112C>A) c.736+112C>A n.630+112C>A c.785+112C>A (n.785+112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666409T>C | CA1129257918 | STXBP1 | c.752+113T>C (n.752+113T>C) c.794+113T>C (n.794+113T>C) c.*436+113T>C (n.*436+113T>C) c.*1658+113T>C (n.*1658+113T>C) c.736+113T>C n.630+113T>C c.785+113T>C (n.785+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666410C= | CA1879911911 | STXBP1 | c.752+114C= (n.752+114C=) c.794+114C= (n.794+114C=) c.*436+114C= (n.*436+114C=) c.*1658+114C= (n.*1658+114C=) c.736+114C= n.630+114C= c.785+114C= (n.785+114C=) | |
| 9 | g.127666410C>G | CA1129257919 | STXBP1 | c.752+114C>G (n.752+114C>G) c.794+114C>G (n.794+114C>G) c.*436+114C>G (n.*436+114C>G) c.*1658+114C>G (n.*1658+114C>G) c.736+114C>G n.630+114C>G c.785+114C>G (n.785+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666411T>C | CA2691773517 | STXBP1 | c.752+115T>C (n.752+115T>C) c.794+115T>C (n.794+115T>C) c.*436+115T>C (n.*436+115T>C) c.*1658+115T>C (n.*1658+115T>C) c.736+115T>C n.630+115T>C c.785+115T>C (n.785+115T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666411T>G | CA2691773518 | STXBP1 | c.752+115T>G (n.752+115T>G) c.794+115T>G (n.794+115T>G) c.*436+115T>G (n.*436+115T>G) c.*1658+115T>G (n.*1658+115T>G) c.736+115T>G n.630+115T>G c.785+115T>G (n.785+115T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666412G>C | CA860175573 | STXBP1 | c.752+116G>C (n.752+116G>C) c.794+116G>C (n.794+116G>C) c.*436+116G>C (n.*436+116G>C) c.*1658+116G>C (n.*1658+116G>C) c.736+116G>C n.630+116G>C c.785+116G>C (n.785+116G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666412G= | CA1879911913 | STXBP1 | c.752+116G= (n.752+116G=) c.794+116G= (n.794+116G=) c.*436+116G= (n.*436+116G=) c.*1658+116G= (n.*1658+116G=) c.736+116G= n.630+116G= c.785+116G= (n.785+116G=) | |
| 9 | g.127666412G>T | CA1879911914 | STXBP1 | c.752+116G>T (n.752+116G>T) c.794+116G>T (n.794+116G>T) c.*436+116G>T (n.*436+116G>T) c.*1658+116G>T (n.*1658+116G>T) c.736+116G>T n.630+116G>T c.785+116G>T (n.785+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666414C>A | CA2691773520 | STXBP1 | c.752+118C>A (n.752+118C>A) c.794+118C>A (n.794+118C>A) c.*436+118C>A (n.*436+118C>A) c.*1658+118C>A (n.*1658+118C>A) c.736+118C>A n.630+118C>A c.785+118C>A (n.785+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666414C>T | CA2691773519 | STXBP1 | c.752+118C>T (n.752+118C>T) c.794+118C>T (n.794+118C>T) c.*436+118C>T (n.*436+118C>T) c.*1658+118C>T (n.*1658+118C>T) c.736+118C>T n.630+118C>T c.785+118C>T (n.785+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666415A>G | CA2691773521 | STXBP1 | c.752+119A>G (n.752+119A>G) c.794+119A>G (n.794+119A>G) c.*436+119A>G (n.*436+119A>G) c.*1658+119A>G (n.*1658+119A>G) c.736+119A>G n.630+119A>G c.785+119A>G (n.785+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666416C>T | CA2691773522 | STXBP1 | c.752+120C>T (n.752+120C>T) c.794+120C>T (n.794+120C>T) c.*436+120C>T (n.*436+120C>T) c.*1658+120C>T (n.*1658+120C>T) c.736+120C>T n.630+120C>T c.785+120C>T (n.785+120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666417C>A | CA2691773523 | STXBP1 | c.752+121C>A (n.752+121C>A) c.794+121C>A (n.794+121C>A) c.*436+121C>A (n.*436+121C>A) c.*1658+121C>A (n.*1658+121C>A) c.736+121C>A n.630+121C>A c.785+121C>A (n.785+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666418C>A | CA2691773524 | STXBP1 | c.752+122C>A (n.752+122C>A) c.794+122C>A (n.794+122C>A) c.*436+122C>A (n.*436+122C>A) c.*1658+122C>A (n.*1658+122C>A) c.736+122C>A n.630+122C>A c.785+122C>A (n.785+122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666418C>T | CA2785992058 | STXBP1 | c.752+122C>T (n.752+122C>T) c.794+122C>T (n.794+122C>T) c.*436+122C>T (n.*436+122C>T) c.*1658+122C>T (n.*1658+122C>T) c.736+122C>T n.630+122C>T c.785+122C>T (n.785+122C>T) | |
| 9 | g.127666419A>G | CA2785992059 | STXBP1 | c.752+123A>G (n.752+123A>G) c.794+123A>G (n.794+123A>G) c.*436+123A>G (n.*436+123A>G) c.*1658+123A>G (n.*1658+123A>G) c.736+123A>G n.630+123A>G c.785+123A>G (n.785+123A>G) | |
| 9 | g.127666420A>G | CA1129257920 | STXBP1 | c.752+124A>G (n.752+124A>G) c.794+124A>G (n.794+124A>G) c.*436+124A>G (n.*436+124A>G) c.*1658+124A>G (n.*1658+124A>G) c.736+124A>G n.630+124A>G c.785+124A>G (n.785+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666422C>A | CA2691773525 | STXBP1 | c.752+126C>A (n.752+126C>A) c.794+126C>A (n.794+126C>A) c.*436+126C>A (n.*436+126C>A) c.*1658+126C>A (n.*1658+126C>A) c.736+126C>A n.630+126C>A c.785+126C>A (n.785+126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666422C= | CA1879911917 | STXBP1 | c.752+126C= (n.752+126C=) c.794+126C= (n.794+126C=) c.*436+126C= (n.*436+126C=) c.*1658+126C= (n.*1658+126C=) c.736+126C= n.630+126C= c.785+126C= (n.785+126C=) | |
| 9 | g.127666422C>T | CA1879911916 | STXBP1 | c.752+126C>T (n.752+126C>T) c.794+126C>T (n.794+126C>T) c.*436+126C>T (n.*436+126C>T) c.*1658+126C>T (n.*1658+126C>T) c.736+126C>T n.630+126C>T c.785+126C>T (n.785+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666423G>A | CA200263461 | STXBP1 | c.752+127G>A (n.752+127G>A) c.794+127G>A (n.794+127G>A) c.*436+127G>A (n.*436+127G>A) c.*1658+127G>A (n.*1658+127G>A) c.736+127G>A n.630+127G>A c.785+127G>A (n.785+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666423G>C | CA1879911922 | STXBP1 | c.752+127G>C (n.752+127G>C) c.794+127G>C (n.794+127G>C) c.*436+127G>C (n.*436+127G>C) c.*1658+127G>C (n.*1658+127G>C) c.736+127G>C n.630+127G>C c.785+127G>C (n.785+127G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666423G= | CA1879911920 | STXBP1 | c.752+127G= (n.752+127G=) c.794+127G= (n.794+127G=) c.*436+127G= (n.*436+127G=) c.*1658+127G= (n.*1658+127G=) c.736+127G= n.630+127G= c.785+127G= (n.785+127G=) | |
| 9 | g.127666423G>T | CA1129257923 | STXBP1 | c.752+127G>T (n.752+127G>T) c.794+127G>T (n.794+127G>T) c.*436+127G>T (n.*436+127G>T) c.*1658+127G>T (n.*1658+127G>T) c.736+127G>T n.630+127G>T c.785+127G>T (n.785+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666424G>A | CA1879911924 | STXBP1 | c.752+128G>A (n.752+128G>A) c.794+128G>A (n.794+128G>A) c.*436+128G>A (n.*436+128G>A) c.*1658+128G>A (n.*1658+128G>A) c.736+128G>A n.630+128G>A c.785+128G>A (n.785+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666424G>C | CA590593327 | STXBP1 | c.752+128G>C (n.752+128G>C) c.794+128G>C (n.794+128G>C) c.*436+128G>C (n.*436+128G>C) c.*1658+128G>C (n.*1658+128G>C) c.736+128G>C n.630+128G>C c.785+128G>C (n.785+128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666424G= | CA1879911923 | STXBP1 | c.752+128G= (n.752+128G=) c.794+128G= (n.794+128G=) c.*436+128G= (n.*436+128G=) c.*1658+128G= (n.*1658+128G=) c.736+128G= n.630+128G= c.785+128G= (n.785+128G=) | |
| 9 | g.127666425G>A | CA1879911927 | STXBP1 | c.752+129G>A (n.752+129G>A) c.794+129G>A (n.794+129G>A) c.*436+129G>A (n.*436+129G>A) c.*1658+129G>A (n.*1658+129G>A) c.736+129G>A n.630+129G>A c.785+129G>A (n.785+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666425G>C | CA1879911929 | STXBP1 | c.752+129G>C (n.752+129G>C) c.794+129G>C (n.794+129G>C) c.*436+129G>C (n.*436+129G>C) c.*1658+129G>C (n.*1658+129G>C) c.736+129G>C n.630+129G>C c.785+129G>C (n.785+129G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666425G= | CA1879911930 | STXBP1 | c.752+129G= (n.752+129G=) c.794+129G= (n.794+129G=) c.*436+129G= (n.*436+129G=) c.*1658+129G= (n.*1658+129G=) c.736+129G= n.630+129G= c.785+129G= (n.785+129G=) | |
| 9 | g.127666425G>T | CA2691773526 | STXBP1 | c.752+129G>T (n.752+129G>T) c.794+129G>T (n.794+129G>T) c.*436+129G>T (n.*436+129G>T) c.*1658+129G>T (n.*1658+129G>T) c.736+129G>T n.630+129G>T c.785+129G>T (n.785+129G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666426A= | CA1879911932 | STXBP1 | c.752+130A= (n.752+130A=) c.794+130A= (n.794+130A=) c.*436+130A= (n.*436+130A=) c.*1658+130A= (n.*1658+130A=) c.736+130A= n.630+130A= c.785+130A= (n.785+130A=) | |
| 9 | g.127666426A>G | CA1129257929 | STXBP1 | c.752+130A>G (n.752+130A>G) c.794+130A>G (n.794+130A>G) c.*436+130A>G (n.*436+130A>G) c.*1658+130A>G (n.*1658+130A>G) c.736+130A>G n.630+130A>G c.785+130A>G (n.785+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666427G>A | CA2785992060 | STXBP1 | c.752+131G>A (n.752+131G>A) c.794+131G>A (n.794+131G>A) c.*436+131G>A (n.*436+131G>A) c.*1658+131G>A (n.*1658+131G>A) c.736+131G>A n.630+131G>A c.785+131G>A (n.785+131G>A) | |
| 9 | g.127666429G>A | CA2533909522 | STXBP1 | c.752+133G>A (n.752+133G>A) c.794+133G>A (n.794+133G>A) c.*436+133G>A (n.*436+133G>A) c.*1658+133G>A (n.*1658+133G>A) c.736+133G>A n.630+133G>A c.785+133G>A (n.785+133G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666430C>A | CA2691773528 | STXBP1 | c.752+134C>A (n.752+134C>A) c.794+134C>A (n.794+134C>A) c.*436+134C>A (n.*436+134C>A) c.*1658+134C>A (n.*1658+134C>A) c.736+134C>A n.630+134C>A c.785+134C>A (n.785+134C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666430C>T | CA2691773527 | STXBP1 | c.752+134C>T (n.752+134C>T) c.794+134C>T (n.794+134C>T) c.*436+134C>T (n.*436+134C>T) c.*1658+134C>T (n.*1658+134C>T) c.736+134C>T n.630+134C>T c.785+134C>T (n.785+134C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666432G>T | CA1129257932 | STXBP1 | c.752+136G>T (n.752+136G>T) c.794+136G>T (n.794+136G>T) c.*436+136G>T (n.*436+136G>T) c.*1658+136G>T (n.*1658+136G>T) c.736+136G>T n.630+136G>T c.785+136G>T (n.785+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666433T>A | CA200263462 | STXBP1 | c.752+137T>A (n.752+137T>A) c.794+137T>A (n.794+137T>A) c.*436+137T>A (n.*436+137T>A) c.*1658+137T>A (n.*1658+137T>A) c.736+137T>A n.630+137T>A c.785+137T>A (n.785+137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666433T>C | CA2785992061 | STXBP1 | c.752+137T>C (n.752+137T>C) c.794+137T>C (n.794+137T>C) c.*436+137T>C (n.*436+137T>C) c.*1658+137T>C (n.*1658+137T>C) c.736+137T>C n.630+137T>C c.785+137T>C (n.785+137T>C) | |
| 9 | g.127666433T= | CA1879911934 | STXBP1 | c.752+137T= (n.752+137T=) c.794+137T= (n.794+137T=) c.*436+137T= (n.*436+137T=) c.*1658+137T= (n.*1658+137T=) c.736+137T= n.630+137T= c.785+137T= (n.785+137T=) | |
| 9 | g.127666434G>A | CA2513726543 | STXBP1 | c.752+138G>A (n.752+138G>A) c.794+138G>A (n.794+138G>A) c.*436+138G>A (n.*436+138G>A) c.*1658+138G>A (n.*1658+138G>A) c.736+138G>A n.630+138G>A c.785+138G>A (n.785+138G>A) | |
| 9 | g.127666435G>A | CA2691773529 | STXBP1 | c.752+139G>A (n.752+139G>A) c.794+139G>A (n.794+139G>A) c.*436+139G>A (n.*436+139G>A) c.*1658+139G>A (n.*1658+139G>A) c.736+139G>A n.630+139G>A c.785+139G>A (n.785+139G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666436C= | CA1879911939 | STXBP1 | c.752+140C= (n.752+140C=) c.794+140C= (n.794+140C=) c.*436+140C= (n.*436+140C=) c.*1658+140C= (n.*1658+140C=) c.736+140C= n.630+140C= c.785+140C= (n.785+140C=) | |
| 9 | g.127666436C>T | CA1879911938 | STXBP1 | c.752+140C>T (n.752+140C>T) c.794+140C>T (n.794+140C>T) c.*436+140C>T (n.*436+140C>T) c.*1658+140C>T (n.*1658+140C>T) c.736+140C>T n.630+140C>T c.785+140C>T (n.785+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666436_127666437delinsCA | CA1879911940 | STXBP1 | c.752+140_752+141delinsCA (n.752+140_752+141delinsCA) c.794+140_794+141delinsCA (n.794+140_794+141delinsCA) c.*436+140_*436+141delinsCA (n.*436+140_*436+141delinsCA) c.*1658+140_*1658+141delinsCA (n.*1658+140_*1658+141delinsCA) c.736+140_736+141delinsCA n.630+140_630+141delinsCA c.785+140_785+141delinsCA (n.785+140_785+141delinsCA) | |
| 9 | g.127666437del | CA200263463 | STXBP1 | c.752+141del (n.752+141del) c.794+141del (n.794+141del) c.*436+141del (n.*436+141del) c.*1658+141del (n.*1658+141del) c.736+141del n.630+141del c.785+141del (n.785+141del) | dbSNP |
| 9 | g.127666437A>G | CA1129257934 | STXBP1 | c.752+141A>G (n.752+141A>G) c.794+141A>G (n.794+141A>G) c.*436+141A>G (n.*436+141A>G) c.*1658+141A>G (n.*1658+141A>G) c.736+141A>G n.630+141A>G c.785+141A>G (n.785+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666438C>A | CA2691773530 | STXBP1 | c.752+142C>A (n.752+142C>A) c.794+142C>A (n.794+142C>A) c.*436+142C>A (n.*436+142C>A) c.*1658+142C>A (n.*1658+142C>A) c.736+142C>A n.630+142C>A c.785+142C>A (n.785+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666438C>T | CA2785992062 | STXBP1 | c.752+142C>T (n.752+142C>T) c.794+142C>T (n.794+142C>T) c.*436+142C>T (n.*436+142C>T) c.*1658+142C>T (n.*1658+142C>T) c.736+142C>T n.630+142C>T c.785+142C>T (n.785+142C>T) | |
| 9 | g.127666439A>G | CA2691773531 | STXBP1 | c.752+143A>G (n.752+143A>G) c.794+143A>G (n.794+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.*1658+143A>G (n.*1658+143A>G) c.736+143A>G n.630+143A>G c.785+143A>G (n.785+143A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666442C>A | CA2691773532 | STXBP1 | c.752+146C>A (n.752+146C>A) c.794+146C>A (n.794+146C>A) c.*436+146C>A (n.*436+146C>A) c.*1658+146C>A (n.*1658+146C>A) c.736+146C>A n.630+146C>A c.785+146C>A (n.785+146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666443T>G | CA2691773533 | STXBP1 | c.752+147T>G (n.752+147T>G) c.794+147T>G (n.794+147T>G) c.*436+147T>G (n.*436+147T>G) c.*1658+147T>G (n.*1658+147T>G) c.736+147T>G n.630+147T>G c.785+147T>G (n.785+147T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666444C>A | CA2691773534 | STXBP1 | c.752+148C>A (n.752+148C>A) c.794+148C>A (n.794+148C>A) c.*436+148C>A (n.*436+148C>A) c.*1658+148C>A (n.*1658+148C>A) c.736+148C>A n.630+148C>A c.785+148C>A (n.785+148C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666444C>T | CA2785992063 | STXBP1 | c.752+148C>T (n.752+148C>T) c.794+148C>T (n.794+148C>T) c.*436+148C>T (n.*436+148C>T) c.*1658+148C>T (n.*1658+148C>T) c.736+148C>T n.630+148C>T c.785+148C>T (n.785+148C>T) | |
| 9 | g.127666445A>G | CA2691773535 | STXBP1 | c.752+149A>G (n.752+149A>G) c.794+149A>G (n.794+149A>G) c.*436+149A>G (n.*436+149A>G) c.*1658+149A>G (n.*1658+149A>G) c.736+149A>G n.630+149A>G c.785+149A>G (n.785+149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666446G>T | CA2691773536 | STXBP1 | c.752+150G>T (n.752+150G>T) c.794+150G>T (n.794+150G>T) c.*436+150G>T (n.*436+150G>T) c.*1658+150G>T (n.*1658+150G>T) c.736+150G>T n.630+150G>T c.785+150G>T (n.785+150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666447C>A | CA2691773537 | STXBP1 | c.752+151C>A (n.752+151C>A) c.794+151C>A (n.794+151C>A) c.*436+151C>A (n.*436+151C>A) c.*1658+151C>A (n.*1658+151C>A) c.736+151C>A n.630+151C>A c.785+151C>A (n.785+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666447C>T | CA2691773538 | STXBP1 | c.752+151C>T (n.752+151C>T) c.794+151C>T (n.794+151C>T) c.*436+151C>T (n.*436+151C>T) c.*1658+151C>T (n.*1658+151C>T) c.736+151C>T n.630+151C>T c.785+151C>T (n.785+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666450A= | CA1879911945 | STXBP1 | c.752+154A= (n.752+154A=) c.794+154A= (n.794+154A=) c.*436+154A= (n.*436+154A=) c.*1658+154A= (n.*1658+154A=) c.736+154A= n.630+154A= c.785+154A= (n.785+154A=) | |
| 9 | g.127666450A>C | CA590593328 | STXBP1 | c.752+154A>C (n.752+154A>C) c.794+154A>C (n.794+154A>C) c.*436+154A>C (n.*436+154A>C) c.*1658+154A>C (n.*1658+154A>C) c.736+154A>C n.630+154A>C c.785+154A>C (n.785+154A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666453G>A | CA860175576 | STXBP1 | c.752+157G>A (n.752+157G>A) c.794+157G>A (n.794+157G>A) c.*436+157G>A (n.*436+157G>A) c.*1658+157G>A (n.*1658+157G>A) c.736+157G>A n.630+157G>A c.785+157G>A (n.785+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666453G= | CA1879911948 | STXBP1 | c.752+157G= (n.752+157G=) c.794+157G= (n.794+157G=) c.*436+157G= (n.*436+157G=) c.*1658+157G= (n.*1658+157G=) c.736+157G= n.630+157G= c.785+157G= (n.785+157G=) | |
| 9 | g.127666455A= | CA1879911950 | STXBP1 | c.752+159A= (n.752+159A=) c.794+159A= (n.794+159A=) c.*436+159A= (n.*436+159A=) c.*1658+159A= (n.*1658+159A=) c.736+159A= n.630+159A= c.785+159A= (n.785+159A=) | |
| 9 | g.127666455A>G | CA200263464 | STXBP1 | c.752+159A>G (n.752+159A>G) c.794+159A>G (n.794+159A>G) c.*436+159A>G (n.*436+159A>G) c.*1658+159A>G (n.*1658+159A>G) c.736+159A>G n.630+159A>G c.785+159A>G (n.785+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666456A= | CA1879911953 | STXBP1 | c.752+160A= (n.752+160A=) c.794+160A= (n.794+160A=) c.*436+160A= (n.*436+160A=) c.*1658+160A= (n.*1658+160A=) c.736+160A= n.630+160A= c.785+160A= (n.785+160A=) | |
| 9 | g.127666456A>C | CA1879911954 | STXBP1 | c.752+160A>C (n.752+160A>C) c.794+160A>C (n.794+160A>C) c.*436+160A>C (n.*436+160A>C) c.*1658+160A>C (n.*1658+160A>C) c.736+160A>C n.630+160A>C c.785+160A>C (n.785+160A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666456A>G | CA200263465 | STXBP1 | c.752+160A>G (n.752+160A>G) c.794+160A>G (n.794+160A>G) c.*436+160A>G (n.*436+160A>G) c.*1658+160A>G (n.*1658+160A>G) c.736+160A>G n.630+160A>G c.785+160A>G (n.785+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666457C>A | CA590593329 | STXBP1 | c.752+161C>A (n.752+161C>A) c.794+161C>A (n.794+161C>A) c.*436+161C>A (n.*436+161C>A) c.*1658+161C>A (n.*1658+161C>A) c.736+161C>A n.630+161C>A c.785+161C>A (n.785+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666457C= | CA1879911958 | STXBP1 | c.752+161C= (n.752+161C=) c.794+161C= (n.794+161C=) c.*436+161C= (n.*436+161C=) c.*1658+161C= (n.*1658+161C=) c.736+161C= n.630+161C= c.785+161C= (n.785+161C=) | |
| 9 | g.127666459T>G | CA200263466 | STXBP1 | c.752+163T>G (n.752+163T>G) c.794+163T>G (n.794+163T>G) c.*436+163T>G (n.*436+163T>G) c.*1658+163T>G (n.*1658+163T>G) c.736+163T>G n.630+163T>G c.785+163T>G (n.785+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666459T= | CA1879911960 | STXBP1 | c.752+163T= (n.752+163T=) c.794+163T= (n.794+163T=) c.*436+163T= (n.*436+163T=) c.*1658+163T= (n.*1658+163T=) c.736+163T= n.630+163T= c.785+163T= (n.785+163T=) | |
| 9 | g.127666461T>C | CA590593330 | STXBP1 | c.752+165T>C (n.752+165T>C) c.794+165T>C (n.794+165T>C) c.*436+165T>C (n.*436+165T>C) c.*1658+165T>C (n.*1658+165T>C) c.736+165T>C n.630+165T>C c.785+165T>C (n.785+165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666461T= | CA1879911963 | STXBP1 | c.752+165T= (n.752+165T=) c.794+165T= (n.794+165T=) c.*436+165T= (n.*436+165T=) c.*1658+165T= (n.*1658+165T=) c.736+165T= n.630+165T= c.785+165T= (n.785+165T=) | |
| 9 | g.127666468C= | CA1879911965 | STXBP1 | c.752+172C= (n.752+172C=) c.794+172C= (n.794+172C=) c.*436+172C= (n.*436+172C=) c.*1658+172C= (n.*1658+172C=) c.736+172C= n.630+172C= c.785+172C= (n.785+172C=) | |
| 9 | g.127666468C>T | CA590593331 | STXBP1 | c.752+172C>T (n.752+172C>T) c.794+172C>T (n.794+172C>T) c.*436+172C>T (n.*436+172C>T) c.*1658+172C>T (n.*1658+172C>T) c.736+172C>T n.630+172C>T c.785+172C>T (n.785+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666469A= | CA1879911968 | STXBP1 | c.752+173A= (n.752+173A=) c.794+173A= (n.794+173A=) c.*436+173A= (n.*436+173A=) c.*1658+173A= (n.*1658+173A=) c.736+173A= n.630+173A= c.785+173A= (n.785+173A=) | |
| 9 | g.127666469A>G | CA590593332 | STXBP1 | c.752+173A>G (n.752+173A>G) c.794+173A>G (n.794+173A>G) c.*436+173A>G (n.*436+173A>G) c.*1658+173A>G (n.*1658+173A>G) c.736+173A>G n.630+173A>G c.785+173A>G (n.785+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666471G>A | CA1879911971 | STXBP1 | c.752+175G>A (n.752+175G>A) c.794+175G>A (n.794+175G>A) c.*436+175G>A (n.*436+175G>A) c.*1658+175G>A (n.*1658+175G>A) c.736+175G>A n.630+175G>A c.785+175G>A (n.785+175G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666471G= | CA1879911969 | STXBP1 | c.752+175G= (n.752+175G=) c.794+175G= (n.794+175G=) c.*436+175G= (n.*436+175G=) c.*1658+175G= (n.*1658+175G=) c.736+175G= n.630+175G= c.785+175G= (n.785+175G=) | |
| 9 | g.127666475A= | CA1879911972 | STXBP1 | c.752+179A= (n.752+179A=) c.794+179A= (n.794+179A=) c.*436+179A= (n.*436+179A=) c.*1658+179A= (n.*1658+179A=) c.736+179A= n.630+179A= c.785+179A= (n.785+179A=) | |
| 9 | g.127666475A>G | CA1879911973 | STXBP1 | c.752+179A>G (n.752+179A>G) c.794+179A>G (n.794+179A>G) c.*436+179A>G (n.*436+179A>G) c.*1658+179A>G (n.*1658+179A>G) c.736+179A>G n.630+179A>G c.785+179A>G (n.785+179A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666477G>A | CA200263467 | STXBP1 | c.752+181G>A (n.752+181G>A) c.794+181G>A (n.794+181G>A) c.*436+181G>A (n.*436+181G>A) c.*1658+181G>A (n.*1658+181G>A) c.736+181G>A n.630+181G>A c.785+181G>A (n.785+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666477G= | CA1879911975 | STXBP1 | c.752+181G= (n.752+181G=) c.794+181G= (n.794+181G=) c.*436+181G= (n.*436+181G=) c.*1658+181G= (n.*1658+181G=) c.736+181G= n.630+181G= c.785+181G= (n.785+181G=) | |
| 9 | g.127666480A= | CA1879911976 | STXBP1 | c.752+184A= (n.752+184A=) c.794+184A= (n.794+184A=) c.*436+184A= (n.*436+184A=) c.*1658+184A= (n.*1658+184A=) c.736+184A= n.630+184A= c.785+184A= (n.785+184A=) | |
| 9 | g.127666480A>C | CA1879911978 | STXBP1 | c.752+184A>C (n.752+184A>C) c.794+184A>C (n.794+184A>C) c.*436+184A>C (n.*436+184A>C) c.*1658+184A>C (n.*1658+184A>C) c.736+184A>C n.630+184A>C c.785+184A>C (n.785+184A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666480A>G | CA200263468 | STXBP1 | c.752+184A>G (n.752+184A>G) c.794+184A>G (n.794+184A>G) c.*436+184A>G (n.*436+184A>G) c.*1658+184A>G (n.*1658+184A>G) c.736+184A>G n.630+184A>G c.785+184A>G (n.785+184A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666483C= | CA1879911981 | STXBP1 | c.752+187C= (n.752+187C=) c.794+187C= (n.794+187C=) c.*436+187C= (n.*436+187C=) c.*1658+187C= (n.*1658+187C=) c.736+187C= n.630+187C= c.785+187C= (n.785+187C=) | |
| 9 | g.127666483C>T | CA200263469 | STXBP1 | c.752+187C>T (n.752+187C>T) c.794+187C>T (n.794+187C>T) c.*436+187C>T (n.*436+187C>T) c.*1658+187C>T (n.*1658+187C>T) c.736+187C>T n.630+187C>T c.785+187C>T (n.785+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666492C>G | CA2741055980 | STXBP1 | c.752+196C>G (n.752+196C>G) c.794+196C>G (n.794+196C>G) c.*436+196C>G (n.*436+196C>G) c.*1658+196C>G (n.*1658+196C>G) c.736+196C>G n.630+196C>G c.785+196C>G (n.785+196C>G) | |
| 9 | g.127666495C= | CA1879911984 | STXBP1 | c.752+199C= (n.752+199C=) c.794+199C= (n.794+199C=) c.*436+199C= (n.*436+199C=) c.*1658+199C= (n.*1658+199C=) c.736+199C= n.630+199C= c.785+199C= (n.785+199C=) | |
| 9 | g.127666495C>T | CA1879911985 | STXBP1 | c.752+199C>T (n.752+199C>T) c.794+199C>T (n.794+199C>T) c.*436+199C>T (n.*436+199C>T) c.*1658+199C>T (n.*1658+199C>T) c.736+199C>T n.630+199C>T c.785+199C>T (n.785+199C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666496C= | CA1879911987 | STXBP1 | c.752+200C= (n.752+200C=) c.794+200C= (n.794+200C=) c.*436+200C= (n.*436+200C=) c.*1658+200C= (n.*1658+200C=) c.736+200C= n.630+200C= c.785+200C= (n.785+200C=) | |
| 9 | g.127666496C>T | CA200263470 | STXBP1 | c.752+200C>T (n.752+200C>T) c.794+200C>T (n.794+200C>T) c.*436+200C>T (n.*436+200C>T) c.*1658+200C>T (n.*1658+200C>T) c.736+200C>T n.630+200C>T c.785+200C>T (n.785+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666501A= | CA1879911992 | STXBP1 | c.752+205A= (n.752+205A=) c.794+205A= (n.794+205A=) c.*436+205A= (n.*436+205A=) c.*1658+205A= (n.*1658+205A=) c.736+205A= n.630+205A= c.785+205A= (n.785+205A=) | |
| 9 | g.127666501A>G | CA590593333 | STXBP1 | c.752+205A>G (n.752+205A>G) c.794+205A>G (n.794+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.*1658+205A>G (n.*1658+205A>G) c.736+205A>G n.630+205A>G c.785+205A>G (n.785+205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666502A= | CA1879911999 | STXBP1 | c.752+206A= (n.752+206A=) c.794+206A= (n.794+206A=) c.*436+206A= (n.*436+206A=) c.*1658+206A= (n.*1658+206A=) c.736+206A= n.630+206A= c.785+206A= (n.785+206A=) | |
| 9 | g.127666502A>G | CA200263471 | STXBP1 | c.752+206A>G (n.752+206A>G) c.794+206A>G (n.794+206A>G) c.*436+206A>G (n.*436+206A>G) c.*1658+206A>G (n.*1658+206A>G) c.736+206A>G n.630+206A>G c.785+206A>G (n.785+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666502A>T | CA860175594 | STXBP1 | c.752+206A>T (n.752+206A>T) c.794+206A>T (n.794+206A>T) c.*436+206A>T (n.*436+206A>T) c.*1658+206A>T (n.*1658+206A>T) c.736+206A>T n.630+206A>T c.785+206A>T (n.785+206A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666503G>A | CA590593334 | STXBP1 | c.752+207G>A (n.752+207G>A) c.794+207G>A (n.794+207G>A) c.*436+207G>A (n.*436+207G>A) c.*1658+207G>A (n.*1658+207G>A) c.736+207G>A n.630+207G>A c.785+207G>A (n.785+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666503G= | CA1879912004 | STXBP1 | c.752+207G= (n.752+207G=) c.794+207G= (n.794+207G=) c.*436+207G= (n.*436+207G=) c.*1658+207G= (n.*1658+207G=) c.736+207G= n.630+207G= c.785+207G= (n.785+207G=) | |
| 9 | g.127666504del | CA2558845619 | STXBP1 | c.752+208del (n.752+208del) c.794+208del (n.794+208del) c.*436+208del (n.*436+208del) c.*1658+208del (n.*1658+208del) c.736+208del n.630+208del c.785+208del (n.785+208del) | |
| 9 | g.127666506G>A | CA2785992064 | STXBP1 | c.752+210G>A (n.752+210G>A) c.794+210G>A (n.794+210G>A) c.*436+210G>A (n.*436+210G>A) c.*1658+210G>A (n.*1658+210G>A) c.736+210G>A n.630+210G>A c.785+210G>A (n.785+210G>A) |