| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666357T>C | CA1879911854 | STXBP1 | c.752+61T>C (n.752+61T>C) c.794+61T>C (n.794+61T>C) c.*436+61T>C (n.*436+61T>C) c.*1658+61T>C (n.*1658+61T>C) c.736+61T>C n.630+61T>C c.785+61T>C (n.785+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666357T= | CA1879911853 | STXBP1 | c.752+61T= (n.752+61T=) c.794+61T= (n.794+61T=) c.*436+61T= (n.*436+61T=) c.*1658+61T= (n.*1658+61T=) c.736+61T= n.630+61T= c.785+61T= (n.785+61T=) | |
| 9 | g.127666358C>T | CA2785992054 | STXBP1 | c.752+62C>T (n.752+62C>T) c.794+62C>T (n.794+62C>T) c.*436+62C>T (n.*436+62C>T) c.*1658+62C>T (n.*1658+62C>T) c.736+62C>T n.630+62C>T c.785+62C>T (n.785+62C>T) | |
| 9 | g.127666359T>C | CA860175559 | STXBP1 | c.752+63T>C (n.752+63T>C) c.794+63T>C (n.794+63T>C) c.*436+63T>C (n.*436+63T>C) c.*1658+63T>C (n.*1658+63T>C) c.736+63T>C n.630+63T>C c.785+63T>C (n.785+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666359T= | CA1879911856 | STXBP1 | c.752+63T= (n.752+63T=) c.794+63T= (n.794+63T=) c.*436+63T= (n.*436+63T=) c.*1658+63T= (n.*1658+63T=) c.736+63T= n.630+63T= c.785+63T= (n.785+63T=) | |
| 9 | g.127666360_127666361delinsAG | CA1879911857 | STXBP1 | c.752+64_752+65delinsAG (n.752+64_752+65delinsAG) c.794+64_794+65delinsAG (n.794+64_794+65delinsAG) c.*436+64_*436+65delinsAG (n.*436+64_*436+65delinsAG) c.*1658+64_*1658+65delinsAG (n.*1658+64_*1658+65delinsAG) c.736+64_736+65delinsAG n.630+64_630+65delinsAG c.785+64_785+65delinsAG (n.785+64_785+65delinsAG) | |
| 9 | g.127666361del | CA200263453 | STXBP1 | c.752+65del (n.752+65del) c.794+65del (n.794+65del) c.*436+65del (n.*436+65del) c.*1658+65del (n.*1658+65del) c.736+65del n.630+65del c.785+65del (n.785+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666361G>C | CA1879911860 | STXBP1 | c.752+65G>C (n.752+65G>C) c.794+65G>C (n.794+65G>C) c.*436+65G>C (n.*436+65G>C) c.*1658+65G>C (n.*1658+65G>C) c.736+65G>C n.630+65G>C c.785+65G>C (n.785+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666361G= | CA1879911859 | STXBP1 | c.752+65G= (n.752+65G=) c.794+65G= (n.794+65G=) c.*436+65G= (n.*436+65G=) c.*1658+65G= (n.*1658+65G=) c.736+65G= n.630+65G= c.785+65G= (n.785+65G=) | |
| 9 | g.127666361G>T | CA2691773502 | STXBP1 | c.752+65G>T (n.752+65G>T) c.794+65G>T (n.794+65G>T) c.*436+65G>T (n.*436+65G>T) c.*1658+65G>T (n.*1658+65G>T) c.736+65G>T n.630+65G>T c.785+65G>T (n.785+65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666366del | CA2691773503 | STXBP1 | c.752+70del (n.752+70del) c.794+70del (n.794+70del) c.*436+70del (n.*436+70del) c.*1658+70del (n.*1658+70del) c.736+70del n.630+70del c.785+70del (n.785+70del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666363A>G | CA2579458630 | STXBP1 | c.752+67A>G (n.752+67A>G) c.794+67A>G (n.794+67A>G) c.*436+67A>G (n.*436+67A>G) c.*1658+67A>G (n.*1658+67A>G) c.736+67A>G n.630+67A>G c.785+67A>G (n.785+67A>G) | |
| 9 | g.127666366A= | CA1879911863 | STXBP1 | c.752+70A= (n.752+70A=) c.794+70A= (n.794+70A=) c.*436+70A= (n.*436+70A=) c.*1658+70A= (n.*1658+70A=) c.736+70A= n.630+70A= c.785+70A= (n.785+70A=) | |
| 9 | g.127666366A>G | CA1879911864 | STXBP1 | c.752+70A>G (n.752+70A>G) c.794+70A>G (n.794+70A>G) c.*436+70A>G (n.*436+70A>G) c.*1658+70A>G (n.*1658+70A>G) c.736+70A>G n.630+70A>G c.785+70A>G (n.785+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666366_127666367delinsAG | CA1879911865 | STXBP1 | c.752+70_752+71delinsAG (n.752+70_752+71delinsAG) c.794+70_794+71delinsAG (n.794+70_794+71delinsAG) c.*436+70_*436+71delinsAG (n.*436+70_*436+71delinsAG) c.*1658+70_*1658+71delinsAG (n.*1658+70_*1658+71delinsAG) c.736+70_736+71delinsAG n.630+70_630+71delinsAG c.785+70_785+71delinsAG (n.785+70_785+71delinsAG) | |
| 9 | g.127666367del | CA1879911867 | STXBP1 | c.752+71del (n.752+71del) c.794+71del (n.794+71del) c.*436+71del (n.*436+71del) c.*1658+71del (n.*1658+71del) c.736+71del n.630+71del c.785+71del (n.785+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666367G>A | CA200263454 | STXBP1 | c.752+71G>A (n.752+71G>A) c.794+71G>A (n.794+71G>A) c.*436+71G>A (n.*436+71G>A) c.*1658+71G>A (n.*1658+71G>A) c.736+71G>A n.630+71G>A c.785+71G>A (n.785+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666367G>C | CA2579458631 | STXBP1 | c.752+71G>C (n.752+71G>C) c.794+71G>C (n.794+71G>C) c.*436+71G>C (n.*436+71G>C) c.*1658+71G>C (n.*1658+71G>C) c.736+71G>C n.630+71G>C c.785+71G>C (n.785+71G>C) | |
| 9 | g.127666367G= | CA1879911868 | STXBP1 | c.752+71G= (n.752+71G=) c.794+71G= (n.794+71G=) c.*436+71G= (n.*436+71G=) c.*1658+71G= (n.*1658+71G=) c.736+71G= n.630+71G= c.785+71G= (n.785+71G=) | |
| 9 | g.127666367G>T | CA2691773504 | STXBP1 | c.752+71G>T (n.752+71G>T) c.794+71G>T (n.794+71G>T) c.*436+71G>T (n.*436+71G>T) c.*1658+71G>T (n.*1658+71G>T) c.736+71G>T n.630+71G>T c.785+71G>T (n.785+71G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666370C>A | CA2691773505 | STXBP1 | c.752+74C>A (n.752+74C>A) c.794+74C>A (n.794+74C>A) c.*436+74C>A (n.*436+74C>A) c.*1658+74C>A (n.*1658+74C>A) c.736+74C>A n.630+74C>A c.785+74C>A (n.785+74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666370C= | CA1879911871 | STXBP1 | c.752+74C= (n.752+74C=) c.794+74C= (n.794+74C=) c.*436+74C= (n.*436+74C=) c.*1658+74C= (n.*1658+74C=) c.736+74C= n.630+74C= c.785+74C= (n.785+74C=) | |
| 9 | g.127666370C>T | CA200263455 | STXBP1 | c.752+74C>T (n.752+74C>T) c.794+74C>T (n.794+74C>T) c.*436+74C>T (n.*436+74C>T) c.*1658+74C>T (n.*1658+74C>T) c.736+74C>T n.630+74C>T c.785+74C>T (n.785+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666371G>A | CA200263456 | STXBP1 | c.752+75G>A (n.752+75G>A) c.794+75G>A (n.794+75G>A) c.*436+75G>A (n.*436+75G>A) c.*1658+75G>A (n.*1658+75G>A) c.736+75G>A n.630+75G>A c.785+75G>A (n.785+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666371G= | CA1879911874 | STXBP1 | c.752+75G= (n.752+75G=) c.794+75G= (n.794+75G=) c.*436+75G= (n.*436+75G=) c.*1658+75G= (n.*1658+75G=) c.736+75G= n.630+75G= c.785+75G= (n.785+75G=) | |
| 9 | g.127666371G>T | CA2603076572 | STXBP1 | c.752+75G>T (n.752+75G>T) c.794+75G>T (n.794+75G>T) c.*436+75G>T (n.*436+75G>T) c.*1658+75G>T (n.*1658+75G>T) c.736+75G>T n.630+75G>T c.785+75G>T (n.785+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666372G>T | CA2691773506 | STXBP1 | c.752+76G>T (n.752+76G>T) c.794+76G>T (n.794+76G>T) c.*436+76G>T (n.*436+76G>T) c.*1658+76G>T (n.*1658+76G>T) c.736+76G>T n.630+76G>T c.785+76G>T (n.785+76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666373G>C | CA2691773507 | STXBP1 | c.752+77G>C (n.752+77G>C) c.794+77G>C (n.794+77G>C) c.*436+77G>C (n.*436+77G>C) c.*1658+77G>C (n.*1658+77G>C) c.736+77G>C n.630+77G>C c.785+77G>C (n.785+77G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666373G>T | CA2691773508 | STXBP1 | c.752+77G>T (n.752+77G>T) c.794+77G>T (n.794+77G>T) c.*436+77G>T (n.*436+77G>T) c.*1658+77G>T (n.*1658+77G>T) c.736+77G>T n.630+77G>T c.785+77G>T (n.785+77G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666373_127666374delinsGT | CA1879911876 | STXBP1 | c.752+77_752+78delinsGT (n.752+77_752+78delinsGT) c.794+77_794+78delinsGT (n.794+77_794+78delinsGT) c.*436+77_*436+78delinsGT (n.*436+77_*436+78delinsGT) c.*1658+77_*1658+78delinsGT (n.*1658+77_*1658+78delinsGT) c.736+77_736+78delinsGT n.630+77_630+78delinsGT c.785+77_785+78delinsGT (n.785+77_785+78delinsGT) | |
| 9 | g.127666374T>A | CA200263458 | STXBP1 | c.752+78T>A (n.752+78T>A) c.794+78T>A (n.794+78T>A) c.*436+78T>A (n.*436+78T>A) c.*1658+78T>A (n.*1658+78T>A) c.736+78T>A n.630+78T>A c.785+78T>A (n.785+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666374T>G | CA1879911882 | STXBP1 | c.752+78T>G (n.752+78T>G) c.794+78T>G (n.794+78T>G) c.*436+78T>G (n.*436+78T>G) c.*1658+78T>G (n.*1658+78T>G) c.736+78T>G n.630+78T>G c.785+78T>G (n.785+78T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666374T= | CA1879911881 | STXBP1 | c.752+78T= (n.752+78T=) c.794+78T= (n.794+78T=) c.*436+78T= (n.*436+78T=) c.*1658+78T= (n.*1658+78T=) c.736+78T= n.630+78T= c.785+78T= (n.785+78T=) | |
| 9 | g.127666380dup | CA2691773509 | STXBP1 | c.752+84dup (n.752+84dup) c.794+84dup (n.794+84dup) c.*436+84dup (n.*436+84dup) c.*1658+84dup (n.*1658+84dup) c.736+84dup n.630+84dup c.785+84dup (n.785+84dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666380del | CA200263457 | STXBP1 | c.752+84del (n.752+84del) c.794+84del (n.794+84del) c.*436+84del (n.*436+84del) c.*1658+84del (n.*1658+84del) c.736+84del n.630+84del c.785+84del (n.785+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666375T>C | CA2579458632 | STXBP1 | c.752+79T>C (n.752+79T>C) c.794+79T>C (n.794+79T>C) c.*436+79T>C (n.*436+79T>C) c.*1658+79T>C (n.*1658+79T>C) c.736+79T>C n.630+79T>C c.785+79T>C (n.785+79T>C) | |
| 9 | g.127666375T>G | CA590593325 | STXBP1 | c.752+79T>G (n.752+79T>G) c.794+79T>G (n.794+79T>G) c.*436+79T>G (n.*436+79T>G) c.*1658+79T>G (n.*1658+79T>G) c.736+79T>G n.630+79T>G c.785+79T>G (n.785+79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666375T= | CA1879911884 | STXBP1 | c.752+79T= (n.752+79T=) c.794+79T= (n.794+79T=) c.*436+79T= (n.*436+79T=) c.*1658+79T= (n.*1658+79T=) c.736+79T= n.630+79T= c.785+79T= (n.785+79T=) | |
| 9 | g.127666377_127666381delinsTTTTG | CA1879911886 | STXBP1 | c.752+81_752+85delinsTTTTG (n.752+81_752+85delinsTTTTG) c.794+81_794+85delinsTTTTG (n.794+81_794+85delinsTTTTG) c.*436+81_*436+85delinsTTTTG (n.*436+81_*436+85delinsTTTTG) c.*1658+81_*1658+85delinsTTTTG (n.*1658+81_*1658+85delinsTTTTG) c.736+81_736+85delinsTTTTG n.630+81_630+85delinsTTTTG c.785+81_785+85delinsTTTTG (n.785+81_785+85delinsTTTTG) | |
| 9 | g.127666389_127666392dup | CA2691773510 | STXBP1 | c.752+93_752+96dup (n.752+93_752+96dup) c.794+93_794+96dup (n.794+93_794+96dup) c.*436+93_*436+96dup (n.*436+93_*436+96dup) c.*1658+93_*1658+96dup (n.*1658+93_*1658+96dup) c.736+93_736+96dup n.630+93_630+96dup c.785+93_785+96dup (n.785+93_785+96dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666389_127666392del | CA200263459 | STXBP1 | c.752+93_752+96del (n.752+93_752+96del) c.794+93_794+96del (n.794+93_794+96del) c.*436+93_*436+96del (n.*436+93_*436+96del) c.*1658+93_*1658+96del (n.*1658+93_*1658+96del) c.736+93_736+96del n.630+93_630+96del c.785+93_785+96del (n.785+93_785+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666380T>C | CA2579458633 | STXBP1 | c.752+84T>C (n.752+84T>C) c.794+84T>C (n.794+84T>C) c.*436+84T>C (n.*436+84T>C) c.*1658+84T>C (n.*1658+84T>C) c.736+84T>C n.630+84T>C c.785+84T>C (n.785+84T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666380T>G | CA2579458634 | STXBP1 | c.752+84T>G (n.752+84T>G) c.794+84T>G (n.794+84T>G) c.*436+84T>G (n.*436+84T>G) c.*1658+84T>G (n.*1658+84T>G) c.736+84T>G n.630+84T>G c.785+84T>G (n.785+84T>G) | |
| 9 | g.127666381G>A | CA2691773511 | STXBP1 | c.752+85G>A (n.752+85G>A) c.794+85G>A (n.794+85G>A) c.*436+85G>A (n.*436+85G>A) c.*1658+85G>A (n.*1658+85G>A) c.736+85G>A n.630+85G>A c.785+85G>A (n.785+85G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666381G>T | CA2691773512 | STXBP1 | c.752+85G>T (n.752+85G>T) c.794+85G>T (n.794+85G>T) c.*436+85G>T (n.*436+85G>T) c.*1658+85G>T (n.*1658+85G>T) c.736+85G>T n.630+85G>T c.785+85G>T (n.785+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666384T>G | CA2691773513 | STXBP1 | c.752+88T>G (n.752+88T>G) c.794+88T>G (n.794+88T>G) c.*436+88T>G (n.*436+88T>G) c.*1658+88T>G (n.*1658+88T>G) c.736+88T>G n.630+88T>G c.785+88T>G (n.785+88T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666385G>C | CA1879911891 | STXBP1 | c.752+89G>C (n.752+89G>C) c.794+89G>C (n.794+89G>C) c.*436+89G>C (n.*436+89G>C) c.*1658+89G>C (n.*1658+89G>C) c.736+89G>C n.630+89G>C c.785+89G>C (n.785+89G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666385G= | CA1879911889 | STXBP1 | c.752+89G= (n.752+89G=) c.794+89G= (n.794+89G=) c.*436+89G= (n.*436+89G=) c.*1658+89G= (n.*1658+89G=) c.736+89G= n.630+89G= c.785+89G= (n.785+89G=) | |
| 9 | g.127666387T>C | CA1129257915 | STXBP1 | c.752+91T>C (n.752+91T>C) c.794+91T>C (n.794+91T>C) c.*436+91T>C (n.*436+91T>C) c.*1658+91T>C (n.*1658+91T>C) c.736+91T>C n.630+91T>C c.785+91T>C (n.785+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666387T= | CA1879911894 | STXBP1 | c.752+91T= (n.752+91T=) c.794+91T= (n.794+91T=) c.*436+91T= (n.*436+91T=) c.*1658+91T= (n.*1658+91T=) c.736+91T= n.630+91T= c.785+91T= (n.785+91T=) | |
| 9 | g.127666388T>C | CA2691773514 | STXBP1 | c.752+92T>C (n.752+92T>C) c.794+92T>C (n.794+92T>C) c.*436+92T>C (n.*436+92T>C) c.*1658+92T>C (n.*1658+92T>C) c.736+92T>C n.630+92T>C c.785+92T>C (n.785+92T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666389G>C | CA1879911897 | STXBP1 | c.752+93G>C (n.752+93G>C) c.794+93G>C (n.794+93G>C) c.*436+93G>C (n.*436+93G>C) c.*1658+93G>C (n.*1658+93G>C) c.736+93G>C n.630+93G>C c.785+93G>C (n.785+93G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666389G= | CA1879911896 | STXBP1 | c.752+93G= (n.752+93G=) c.794+93G= (n.794+93G=) c.*436+93G= (n.*436+93G=) c.*1658+93G= (n.*1658+93G=) c.736+93G= n.630+93G= c.785+93G= (n.785+93G=) | |
| 9 | g.127666395A>T | CA2785992055 | STXBP1 | c.752+99A>T (n.752+99A>T) c.794+99A>T (n.794+99A>T) c.*436+99A>T (n.*436+99A>T) c.*1658+99A>T (n.*1658+99A>T) c.736+99A>T n.630+99A>T c.785+99A>T (n.785+99A>T) | |
| 9 | g.127666398T>C | CA2785992056 | STXBP1 | c.752+102T>C (n.752+102T>C) c.794+102T>C (n.794+102T>C) c.*436+102T>C (n.*436+102T>C) c.*1658+102T>C (n.*1658+102T>C) c.736+102T>C n.630+102T>C c.785+102T>C (n.785+102T>C) | |
| 9 | g.127666399G>A | CA590593326 | STXBP1 | c.752+103G>A (n.752+103G>A) c.794+103G>A (n.794+103G>A) c.*436+103G>A (n.*436+103G>A) c.*1658+103G>A (n.*1658+103G>A) c.736+103G>A n.630+103G>A c.785+103G>A (n.785+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666399G= | CA1879911899 | STXBP1 | c.752+103G= (n.752+103G=) c.794+103G= (n.794+103G=) c.*436+103G= (n.*436+103G=) c.*1658+103G= (n.*1658+103G=) c.736+103G= n.630+103G= c.785+103G= (n.785+103G=) | |
| 9 | g.127666400G>T | CA2691773515 | STXBP1 | c.752+104G>T (n.752+104G>T) c.794+104G>T (n.794+104G>T) c.*436+104G>T (n.*436+104G>T) c.*1658+104G>T (n.*1658+104G>T) c.736+104G>T n.630+104G>T c.785+104G>T (n.785+104G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666401A= | CA1879911902 | STXBP1 | c.752+105A= (n.752+105A=) c.794+105A= (n.794+105A=) c.*436+105A= (n.*436+105A=) c.*1658+105A= (n.*1658+105A=) c.736+105A= n.630+105A= c.785+105A= (n.785+105A=) | |
| 9 | g.127666401A>C | CA860175567 | STXBP1 | c.752+105A>C (n.752+105A>C) c.794+105A>C (n.794+105A>C) c.*436+105A>C (n.*436+105A>C) c.*1658+105A>C (n.*1658+105A>C) c.736+105A>C n.630+105A>C c.785+105A>C (n.785+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666403T>A | CA860175571 | STXBP1 | c.752+107T>A (n.752+107T>A) c.794+107T>A (n.794+107T>A) c.*436+107T>A (n.*436+107T>A) c.*1658+107T>A (n.*1658+107T>A) c.736+107T>A n.630+107T>A c.785+107T>A (n.785+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666403T= | CA1879911904 | STXBP1 | c.752+107T= (n.752+107T=) c.794+107T= (n.794+107T=) c.*436+107T= (n.*436+107T=) c.*1658+107T= (n.*1658+107T=) c.736+107T= n.630+107T= c.785+107T= (n.785+107T=) | |
| 9 | g.127666406C= | CA1879911906 | STXBP1 | c.752+110C= (n.752+110C=) c.794+110C= (n.794+110C=) c.*436+110C= (n.*436+110C=) c.*1658+110C= (n.*1658+110C=) c.736+110C= n.630+110C= c.785+110C= (n.785+110C=) | |
| 9 | g.127666406C>T | CA200263460 | STXBP1 | c.752+110C>T (n.752+110C>T) c.794+110C>T (n.794+110C>T) c.*436+110C>T (n.*436+110C>T) c.*1658+110C>T (n.*1658+110C>T) c.736+110C>T n.630+110C>T c.785+110C>T (n.785+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666407G>A | CA1879911909 | STXBP1 | c.752+111G>A (n.752+111G>A) c.794+111G>A (n.794+111G>A) c.*436+111G>A (n.*436+111G>A) c.*1658+111G>A (n.*1658+111G>A) c.736+111G>A n.630+111G>A c.785+111G>A (n.785+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666407G= | CA1879911908 | STXBP1 | c.752+111G= (n.752+111G=) c.794+111G= (n.794+111G=) c.*436+111G= (n.*436+111G=) c.*1658+111G= (n.*1658+111G=) c.736+111G= n.630+111G= c.785+111G= (n.785+111G=) | |
| 9 | g.127666407G>T | CA2785992057 | STXBP1 | c.752+111G>T (n.752+111G>T) c.794+111G>T (n.794+111G>T) c.*436+111G>T (n.*436+111G>T) c.*1658+111G>T (n.*1658+111G>T) c.736+111G>T n.630+111G>T c.785+111G>T (n.785+111G>T) | |
| 9 | g.127666408C>A | CA2691773516 | STXBP1 | c.752+112C>A (n.752+112C>A) c.794+112C>A (n.794+112C>A) c.*436+112C>A (n.*436+112C>A) c.*1658+112C>A (n.*1658+112C>A) c.736+112C>A n.630+112C>A c.785+112C>A (n.785+112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666409T>C | CA1129257918 | STXBP1 | c.752+113T>C (n.752+113T>C) c.794+113T>C (n.794+113T>C) c.*436+113T>C (n.*436+113T>C) c.*1658+113T>C (n.*1658+113T>C) c.736+113T>C n.630+113T>C c.785+113T>C (n.785+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666410C= | CA1879911911 | STXBP1 | c.752+114C= (n.752+114C=) c.794+114C= (n.794+114C=) c.*436+114C= (n.*436+114C=) c.*1658+114C= (n.*1658+114C=) c.736+114C= n.630+114C= c.785+114C= (n.785+114C=) | |
| 9 | g.127666410C>G | CA1129257919 | STXBP1 | c.752+114C>G (n.752+114C>G) c.794+114C>G (n.794+114C>G) c.*436+114C>G (n.*436+114C>G) c.*1658+114C>G (n.*1658+114C>G) c.736+114C>G n.630+114C>G c.785+114C>G (n.785+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666411T>C | CA2691773517 | STXBP1 | c.752+115T>C (n.752+115T>C) c.794+115T>C (n.794+115T>C) c.*436+115T>C (n.*436+115T>C) c.*1658+115T>C (n.*1658+115T>C) c.736+115T>C n.630+115T>C c.785+115T>C (n.785+115T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666411T>G | CA2691773518 | STXBP1 | c.752+115T>G (n.752+115T>G) c.794+115T>G (n.794+115T>G) c.*436+115T>G (n.*436+115T>G) c.*1658+115T>G (n.*1658+115T>G) c.736+115T>G n.630+115T>G c.785+115T>G (n.785+115T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666412G>C | CA860175573 | STXBP1 | c.752+116G>C (n.752+116G>C) c.794+116G>C (n.794+116G>C) c.*436+116G>C (n.*436+116G>C) c.*1658+116G>C (n.*1658+116G>C) c.736+116G>C n.630+116G>C c.785+116G>C (n.785+116G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666412G= | CA1879911913 | STXBP1 | c.752+116G= (n.752+116G=) c.794+116G= (n.794+116G=) c.*436+116G= (n.*436+116G=) c.*1658+116G= (n.*1658+116G=) c.736+116G= n.630+116G= c.785+116G= (n.785+116G=) | |
| 9 | g.127666412G>T | CA1879911914 | STXBP1 | c.752+116G>T (n.752+116G>T) c.794+116G>T (n.794+116G>T) c.*436+116G>T (n.*436+116G>T) c.*1658+116G>T (n.*1658+116G>T) c.736+116G>T n.630+116G>T c.785+116G>T (n.785+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666414C>A | CA2691773520 | STXBP1 | c.752+118C>A (n.752+118C>A) c.794+118C>A (n.794+118C>A) c.*436+118C>A (n.*436+118C>A) c.*1658+118C>A (n.*1658+118C>A) c.736+118C>A n.630+118C>A c.785+118C>A (n.785+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666414C>T | CA2691773519 | STXBP1 | c.752+118C>T (n.752+118C>T) c.794+118C>T (n.794+118C>T) c.*436+118C>T (n.*436+118C>T) c.*1658+118C>T (n.*1658+118C>T) c.736+118C>T n.630+118C>T c.785+118C>T (n.785+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666415A>G | CA2691773521 | STXBP1 | c.752+119A>G (n.752+119A>G) c.794+119A>G (n.794+119A>G) c.*436+119A>G (n.*436+119A>G) c.*1658+119A>G (n.*1658+119A>G) c.736+119A>G n.630+119A>G c.785+119A>G (n.785+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666416C>T | CA2691773522 | STXBP1 | c.752+120C>T (n.752+120C>T) c.794+120C>T (n.794+120C>T) c.*436+120C>T (n.*436+120C>T) c.*1658+120C>T (n.*1658+120C>T) c.736+120C>T n.630+120C>T c.785+120C>T (n.785+120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666417C>A | CA2691773523 | STXBP1 | c.752+121C>A (n.752+121C>A) c.794+121C>A (n.794+121C>A) c.*436+121C>A (n.*436+121C>A) c.*1658+121C>A (n.*1658+121C>A) c.736+121C>A n.630+121C>A c.785+121C>A (n.785+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666418C>A | CA2691773524 | STXBP1 | c.752+122C>A (n.752+122C>A) c.794+122C>A (n.794+122C>A) c.*436+122C>A (n.*436+122C>A) c.*1658+122C>A (n.*1658+122C>A) c.736+122C>A n.630+122C>A c.785+122C>A (n.785+122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666418C>T | CA2785992058 | STXBP1 | c.752+122C>T (n.752+122C>T) c.794+122C>T (n.794+122C>T) c.*436+122C>T (n.*436+122C>T) c.*1658+122C>T (n.*1658+122C>T) c.736+122C>T n.630+122C>T c.785+122C>T (n.785+122C>T) | |
| 9 | g.127666419A>G | CA2785992059 | STXBP1 | c.752+123A>G (n.752+123A>G) c.794+123A>G (n.794+123A>G) c.*436+123A>G (n.*436+123A>G) c.*1658+123A>G (n.*1658+123A>G) c.736+123A>G n.630+123A>G c.785+123A>G (n.785+123A>G) | |
| 9 | g.127666420A>G | CA1129257920 | STXBP1 | c.752+124A>G (n.752+124A>G) c.794+124A>G (n.794+124A>G) c.*436+124A>G (n.*436+124A>G) c.*1658+124A>G (n.*1658+124A>G) c.736+124A>G n.630+124A>G c.785+124A>G (n.785+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666422C>A | CA2691773525 | STXBP1 | c.752+126C>A (n.752+126C>A) c.794+126C>A (n.794+126C>A) c.*436+126C>A (n.*436+126C>A) c.*1658+126C>A (n.*1658+126C>A) c.736+126C>A n.630+126C>A c.785+126C>A (n.785+126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666422C= | CA1879911917 | STXBP1 | c.752+126C= (n.752+126C=) c.794+126C= (n.794+126C=) c.*436+126C= (n.*436+126C=) c.*1658+126C= (n.*1658+126C=) c.736+126C= n.630+126C= c.785+126C= (n.785+126C=) | |
| 9 | g.127666422C>T | CA1879911916 | STXBP1 | c.752+126C>T (n.752+126C>T) c.794+126C>T (n.794+126C>T) c.*436+126C>T (n.*436+126C>T) c.*1658+126C>T (n.*1658+126C>T) c.736+126C>T n.630+126C>T c.785+126C>T (n.785+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666423G>A | CA200263461 | STXBP1 | c.752+127G>A (n.752+127G>A) c.794+127G>A (n.794+127G>A) c.*436+127G>A (n.*436+127G>A) c.*1658+127G>A (n.*1658+127G>A) c.736+127G>A n.630+127G>A c.785+127G>A (n.785+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666423G>C | CA1879911922 | STXBP1 | c.752+127G>C (n.752+127G>C) c.794+127G>C (n.794+127G>C) c.*436+127G>C (n.*436+127G>C) c.*1658+127G>C (n.*1658+127G>C) c.736+127G>C n.630+127G>C c.785+127G>C (n.785+127G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666423G= | CA1879911920 | STXBP1 | c.752+127G= (n.752+127G=) c.794+127G= (n.794+127G=) c.*436+127G= (n.*436+127G=) c.*1658+127G= (n.*1658+127G=) c.736+127G= n.630+127G= c.785+127G= (n.785+127G=) | |
| 9 | g.127666423G>T | CA1129257923 | STXBP1 | c.752+127G>T (n.752+127G>T) c.794+127G>T (n.794+127G>T) c.*436+127G>T (n.*436+127G>T) c.*1658+127G>T (n.*1658+127G>T) c.736+127G>T n.630+127G>T c.785+127G>T (n.785+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666424G>A | CA1879911924 | STXBP1 | c.752+128G>A (n.752+128G>A) c.794+128G>A (n.794+128G>A) c.*436+128G>A (n.*436+128G>A) c.*1658+128G>A (n.*1658+128G>A) c.736+128G>A n.630+128G>A c.785+128G>A (n.785+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666424G>C | CA590593327 | STXBP1 | c.752+128G>C (n.752+128G>C) c.794+128G>C (n.794+128G>C) c.*436+128G>C (n.*436+128G>C) c.*1658+128G>C (n.*1658+128G>C) c.736+128G>C n.630+128G>C c.785+128G>C (n.785+128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666424G= | CA1879911923 | STXBP1 | c.752+128G= (n.752+128G=) c.794+128G= (n.794+128G=) c.*436+128G= (n.*436+128G=) c.*1658+128G= (n.*1658+128G=) c.736+128G= n.630+128G= c.785+128G= (n.785+128G=) | |
| 9 | g.127666425G>A | CA1879911927 | STXBP1 | c.752+129G>A (n.752+129G>A) c.794+129G>A (n.794+129G>A) c.*436+129G>A (n.*436+129G>A) c.*1658+129G>A (n.*1658+129G>A) c.736+129G>A n.630+129G>A c.785+129G>A (n.785+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666425G>C | CA1879911929 | STXBP1 | c.752+129G>C (n.752+129G>C) c.794+129G>C (n.794+129G>C) c.*436+129G>C (n.*436+129G>C) c.*1658+129G>C (n.*1658+129G>C) c.736+129G>C n.630+129G>C c.785+129G>C (n.785+129G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666425G= | CA1879911930 | STXBP1 | c.752+129G= (n.752+129G=) c.794+129G= (n.794+129G=) c.*436+129G= (n.*436+129G=) c.*1658+129G= (n.*1658+129G=) c.736+129G= n.630+129G= c.785+129G= (n.785+129G=) | |
| 9 | g.127666425G>T | CA2691773526 | STXBP1 | c.752+129G>T (n.752+129G>T) c.794+129G>T (n.794+129G>T) c.*436+129G>T (n.*436+129G>T) c.*1658+129G>T (n.*1658+129G>T) c.736+129G>T n.630+129G>T c.785+129G>T (n.785+129G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666426A= | CA1879911932 | STXBP1 | c.752+130A= (n.752+130A=) c.794+130A= (n.794+130A=) c.*436+130A= (n.*436+130A=) c.*1658+130A= (n.*1658+130A=) c.736+130A= n.630+130A= c.785+130A= (n.785+130A=) | |
| 9 | g.127666426A>G | CA1129257929 | STXBP1 | c.752+130A>G (n.752+130A>G) c.794+130A>G (n.794+130A>G) c.*436+130A>G (n.*436+130A>G) c.*1658+130A>G (n.*1658+130A>G) c.736+130A>G n.630+130A>G c.785+130A>G (n.785+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666427G>A | CA2785992060 | STXBP1 | c.752+131G>A (n.752+131G>A) c.794+131G>A (n.794+131G>A) c.*436+131G>A (n.*436+131G>A) c.*1658+131G>A (n.*1658+131G>A) c.736+131G>A n.630+131G>A c.785+131G>A (n.785+131G>A) | |
| 9 | g.127666429G>A | CA2533909522 | STXBP1 | c.752+133G>A (n.752+133G>A) c.794+133G>A (n.794+133G>A) c.*436+133G>A (n.*436+133G>A) c.*1658+133G>A (n.*1658+133G>A) c.736+133G>A n.630+133G>A c.785+133G>A (n.785+133G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666430C>A | CA2691773528 | STXBP1 | c.752+134C>A (n.752+134C>A) c.794+134C>A (n.794+134C>A) c.*436+134C>A (n.*436+134C>A) c.*1658+134C>A (n.*1658+134C>A) c.736+134C>A n.630+134C>A c.785+134C>A (n.785+134C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666430C>T | CA2691773527 | STXBP1 | c.752+134C>T (n.752+134C>T) c.794+134C>T (n.794+134C>T) c.*436+134C>T (n.*436+134C>T) c.*1658+134C>T (n.*1658+134C>T) c.736+134C>T n.630+134C>T c.785+134C>T (n.785+134C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666432G>T | CA1129257932 | STXBP1 | c.752+136G>T (n.752+136G>T) c.794+136G>T (n.794+136G>T) c.*436+136G>T (n.*436+136G>T) c.*1658+136G>T (n.*1658+136G>T) c.736+136G>T n.630+136G>T c.785+136G>T (n.785+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666433T>A | CA200263462 | STXBP1 | c.752+137T>A (n.752+137T>A) c.794+137T>A (n.794+137T>A) c.*436+137T>A (n.*436+137T>A) c.*1658+137T>A (n.*1658+137T>A) c.736+137T>A n.630+137T>A c.785+137T>A (n.785+137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666433T>C | CA2785992061 | STXBP1 | c.752+137T>C (n.752+137T>C) c.794+137T>C (n.794+137T>C) c.*436+137T>C (n.*436+137T>C) c.*1658+137T>C (n.*1658+137T>C) c.736+137T>C n.630+137T>C c.785+137T>C (n.785+137T>C) | |
| 9 | g.127666433T= | CA1879911934 | STXBP1 | c.752+137T= (n.752+137T=) c.794+137T= (n.794+137T=) c.*436+137T= (n.*436+137T=) c.*1658+137T= (n.*1658+137T=) c.736+137T= n.630+137T= c.785+137T= (n.785+137T=) | |
| 9 | g.127666434G>A | CA2513726543 | STXBP1 | c.752+138G>A (n.752+138G>A) c.794+138G>A (n.794+138G>A) c.*436+138G>A (n.*436+138G>A) c.*1658+138G>A (n.*1658+138G>A) c.736+138G>A n.630+138G>A c.785+138G>A (n.785+138G>A) | |
| 9 | g.127666435G>A | CA2691773529 | STXBP1 | c.752+139G>A (n.752+139G>A) c.794+139G>A (n.794+139G>A) c.*436+139G>A (n.*436+139G>A) c.*1658+139G>A (n.*1658+139G>A) c.736+139G>A n.630+139G>A c.785+139G>A (n.785+139G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666436C= | CA1879911939 | STXBP1 | c.752+140C= (n.752+140C=) c.794+140C= (n.794+140C=) c.*436+140C= (n.*436+140C=) c.*1658+140C= (n.*1658+140C=) c.736+140C= n.630+140C= c.785+140C= (n.785+140C=) | |
| 9 | g.127666436C>T | CA1879911938 | STXBP1 | c.752+140C>T (n.752+140C>T) c.794+140C>T (n.794+140C>T) c.*436+140C>T (n.*436+140C>T) c.*1658+140C>T (n.*1658+140C>T) c.736+140C>T n.630+140C>T c.785+140C>T (n.785+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666436_127666437delinsCA | CA1879911940 | STXBP1 | c.752+140_752+141delinsCA (n.752+140_752+141delinsCA) c.794+140_794+141delinsCA (n.794+140_794+141delinsCA) c.*436+140_*436+141delinsCA (n.*436+140_*436+141delinsCA) c.*1658+140_*1658+141delinsCA (n.*1658+140_*1658+141delinsCA) c.736+140_736+141delinsCA n.630+140_630+141delinsCA c.785+140_785+141delinsCA (n.785+140_785+141delinsCA) | |
| 9 | g.127666437del | CA200263463 | STXBP1 | c.752+141del (n.752+141del) c.794+141del (n.794+141del) c.*436+141del (n.*436+141del) c.*1658+141del (n.*1658+141del) c.736+141del n.630+141del c.785+141del (n.785+141del) | dbSNP |
| 9 | g.127666437A>G | CA1129257934 | STXBP1 | c.752+141A>G (n.752+141A>G) c.794+141A>G (n.794+141A>G) c.*436+141A>G (n.*436+141A>G) c.*1658+141A>G (n.*1658+141A>G) c.736+141A>G n.630+141A>G c.785+141A>G (n.785+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666438C>A | CA2691773530 | STXBP1 | c.752+142C>A (n.752+142C>A) c.794+142C>A (n.794+142C>A) c.*436+142C>A (n.*436+142C>A) c.*1658+142C>A (n.*1658+142C>A) c.736+142C>A n.630+142C>A c.785+142C>A (n.785+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666438C>T | CA2785992062 | STXBP1 | c.752+142C>T (n.752+142C>T) c.794+142C>T (n.794+142C>T) c.*436+142C>T (n.*436+142C>T) c.*1658+142C>T (n.*1658+142C>T) c.736+142C>T n.630+142C>T c.785+142C>T (n.785+142C>T) | |
| 9 | g.127666439A>G | CA2691773531 | STXBP1 | c.752+143A>G (n.752+143A>G) c.794+143A>G (n.794+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.*1658+143A>G (n.*1658+143A>G) c.736+143A>G n.630+143A>G c.785+143A>G (n.785+143A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666442C>A | CA2691773532 | STXBP1 | c.752+146C>A (n.752+146C>A) c.794+146C>A (n.794+146C>A) c.*436+146C>A (n.*436+146C>A) c.*1658+146C>A (n.*1658+146C>A) c.736+146C>A n.630+146C>A c.785+146C>A (n.785+146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666443T>G | CA2691773533 | STXBP1 | c.752+147T>G (n.752+147T>G) c.794+147T>G (n.794+147T>G) c.*436+147T>G (n.*436+147T>G) c.*1658+147T>G (n.*1658+147T>G) c.736+147T>G n.630+147T>G c.785+147T>G (n.785+147T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666444C>A | CA2691773534 | STXBP1 | c.752+148C>A (n.752+148C>A) c.794+148C>A (n.794+148C>A) c.*436+148C>A (n.*436+148C>A) c.*1658+148C>A (n.*1658+148C>A) c.736+148C>A n.630+148C>A c.785+148C>A (n.785+148C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666444C>T | CA2785992063 | STXBP1 | c.752+148C>T (n.752+148C>T) c.794+148C>T (n.794+148C>T) c.*436+148C>T (n.*436+148C>T) c.*1658+148C>T (n.*1658+148C>T) c.736+148C>T n.630+148C>T c.785+148C>T (n.785+148C>T) | |
| 9 | g.127666445A>G | CA2691773535 | STXBP1 | c.752+149A>G (n.752+149A>G) c.794+149A>G (n.794+149A>G) c.*436+149A>G (n.*436+149A>G) c.*1658+149A>G (n.*1658+149A>G) c.736+149A>G n.630+149A>G c.785+149A>G (n.785+149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666446G>T | CA2691773536 | STXBP1 | c.752+150G>T (n.752+150G>T) c.794+150G>T (n.794+150G>T) c.*436+150G>T (n.*436+150G>T) c.*1658+150G>T (n.*1658+150G>T) c.736+150G>T n.630+150G>T c.785+150G>T (n.785+150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666447C>A | CA2691773537 | STXBP1 | c.752+151C>A (n.752+151C>A) c.794+151C>A (n.794+151C>A) c.*436+151C>A (n.*436+151C>A) c.*1658+151C>A (n.*1658+151C>A) c.736+151C>A n.630+151C>A c.785+151C>A (n.785+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666447C>T | CA2691773538 | STXBP1 | c.752+151C>T (n.752+151C>T) c.794+151C>T (n.794+151C>T) c.*436+151C>T (n.*436+151C>T) c.*1658+151C>T (n.*1658+151C>T) c.736+151C>T n.630+151C>T c.785+151C>T (n.785+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666450A= | CA1879911945 | STXBP1 | c.752+154A= (n.752+154A=) c.794+154A= (n.794+154A=) c.*436+154A= (n.*436+154A=) c.*1658+154A= (n.*1658+154A=) c.736+154A= n.630+154A= c.785+154A= (n.785+154A=) | |
| 9 | g.127666450A>C | CA590593328 | STXBP1 | c.752+154A>C (n.752+154A>C) c.794+154A>C (n.794+154A>C) c.*436+154A>C (n.*436+154A>C) c.*1658+154A>C (n.*1658+154A>C) c.736+154A>C n.630+154A>C c.785+154A>C (n.785+154A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666453G>A | CA860175576 | STXBP1 | c.752+157G>A (n.752+157G>A) c.794+157G>A (n.794+157G>A) c.*436+157G>A (n.*436+157G>A) c.*1658+157G>A (n.*1658+157G>A) c.736+157G>A n.630+157G>A c.785+157G>A (n.785+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666453G= | CA1879911948 | STXBP1 | c.752+157G= (n.752+157G=) c.794+157G= (n.794+157G=) c.*436+157G= (n.*436+157G=) c.*1658+157G= (n.*1658+157G=) c.736+157G= n.630+157G= c.785+157G= (n.785+157G=) | |
| 9 | g.127666455A= | CA1879911950 | STXBP1 | c.752+159A= (n.752+159A=) c.794+159A= (n.794+159A=) c.*436+159A= (n.*436+159A=) c.*1658+159A= (n.*1658+159A=) c.736+159A= n.630+159A= c.785+159A= (n.785+159A=) | |
| 9 | g.127666455A>G | CA200263464 | STXBP1 | c.752+159A>G (n.752+159A>G) c.794+159A>G (n.794+159A>G) c.*436+159A>G (n.*436+159A>G) c.*1658+159A>G (n.*1658+159A>G) c.736+159A>G n.630+159A>G c.785+159A>G (n.785+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666456A= | CA1879911953 | STXBP1 | c.752+160A= (n.752+160A=) c.794+160A= (n.794+160A=) c.*436+160A= (n.*436+160A=) c.*1658+160A= (n.*1658+160A=) c.736+160A= n.630+160A= c.785+160A= (n.785+160A=) | |
| 9 | g.127666456A>C | CA1879911954 | STXBP1 | c.752+160A>C (n.752+160A>C) c.794+160A>C (n.794+160A>C) c.*436+160A>C (n.*436+160A>C) c.*1658+160A>C (n.*1658+160A>C) c.736+160A>C n.630+160A>C c.785+160A>C (n.785+160A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666456A>G | CA200263465 | STXBP1 | c.752+160A>G (n.752+160A>G) c.794+160A>G (n.794+160A>G) c.*436+160A>G (n.*436+160A>G) c.*1658+160A>G (n.*1658+160A>G) c.736+160A>G n.630+160A>G c.785+160A>G (n.785+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666457C>A | CA590593329 | STXBP1 | c.752+161C>A (n.752+161C>A) c.794+161C>A (n.794+161C>A) c.*436+161C>A (n.*436+161C>A) c.*1658+161C>A (n.*1658+161C>A) c.736+161C>A n.630+161C>A c.785+161C>A (n.785+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666457C= | CA1879911958 | STXBP1 | c.752+161C= (n.752+161C=) c.794+161C= (n.794+161C=) c.*436+161C= (n.*436+161C=) c.*1658+161C= (n.*1658+161C=) c.736+161C= n.630+161C= c.785+161C= (n.785+161C=) |