Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127666294_127666298delinsCAAGTCA1879911766STXBP1c.750_752+2delinsCAAGT
c.792_794+2delinsCAAGT
c.*434_*436+2delinsCAAGT
c.*1656_*1658+2delinsCAAGT
c.734_736+2delinsCAAGT
n.628_630+2delinsCAAGT
c.783_785+2delinsCAAGT
9g.127666295A>CCA374934267STXBP1c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.735A>C
n.629A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
9g.127666295A>GCA374934268STXBP1c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.735A>G
n.629A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
9g.127666295A>TCA374934269STXBP1c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.735A>T
n.629A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
9g.127666300_127666303delCA916083062STXBP1c.752+4_752+7del
c.794+4_794+7del
c.*436+4_*436+7del
c.*1658+4_*1658+7del
c.736+4_736+7del
n.630+4_630+7del
c.785+4_785+7del
ClinVar dbSNP
9g.127666296A=CA1879911773STXBP1c.752A= (p.Lys251=)
c.794A= (p.Lys265=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.736A=
n.630A=
c.785A= (p.Lys262=)
9g.127666296A>CCA374934270STXBP1c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.736A>C
n.630A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
9g.127666296A>GCA374934271STXBP1c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.736A>G
n.630A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
dbSNP
9g.127666296A>TCA374934272STXBP1c.752A>T (p.Lys251Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.736A>T
n.630A>T
c.785A>T (p.Lys262Met)
9g.127666297G>ACA374934273STXBP1c.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.794+1G>A (n.794+1G>A)
c.*436+1G>A (n.*436+1G>A)
c.*1658+1G>A (n.*1658+1G>A)
c.736+1G>A
n.630+1G>A
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
ClinVar dbSNP
9g.127666297G>CCA374934274STXBP1c.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.794+1G>C (n.794+1G>C)
c.*436+1G>C (n.*436+1G>C)
c.*1658+1G>C (n.*1658+1G>C)
c.736+1G>C
n.630+1G>C
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
9g.127666297G=CA1879911778STXBP1c.752+1G= (n.752+1G=)
c.794+1G= (n.794+1G=)
c.*436+1G= (n.*436+1G=)
c.*1658+1G= (n.*1658+1G=)
c.736+1G=
n.630+1G=
c.785+1G= (n.785+1G=)
9g.127666297G>TCA374934275STXBP1c.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.794+1G>T (n.794+1G>T)
c.*436+1G>T (n.*436+1G>T)
c.*1658+1G>T (n.*1658+1G>T)
c.736+1G>T
n.630+1G>T
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
9g.127666298T>ACA374934277STXBP1c.752+2T>A (n.752+2T>A)
c.794+2T>A (n.794+2T>A)
c.*436+2T>A (n.*436+2T>A)
c.*1658+2T>A (n.*1658+2T>A)
c.736+2T>A
n.630+2T>A
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
9g.127666298T>CCA374934278STXBP1c.752+2T>C (n.752+2T>C)
c.794+2T>C (n.794+2T>C)
c.*436+2T>C (n.*436+2T>C)
c.*1658+2T>C (n.*1658+2T>C)
c.736+2T>C
n.630+2T>C
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
9g.127666298T>GCA374934276STXBP1c.752+2T>G (n.752+2T>G)
c.794+2T>G (n.794+2T>G)
c.*436+2T>G (n.*436+2T>G)
c.*1658+2T>G (n.*1658+2T>G)
c.736+2T>G
n.630+2T>G
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
9g.127666299A=CA1879911781STXBP1c.752+3A= (n.752+3A=)
c.794+3A= (n.794+3A=)
c.*436+3A= (n.*436+3A=)
c.*1658+3A= (n.*1658+3A=)
c.736+3A=
n.630+3A=
c.785+3A= (n.785+3A=)
9g.127666299A>GCA590593311STXBP1c.752+3A>G (n.752+3A>G)
c.794+3A>G (n.794+3A>G)
c.*436+3A>G (n.*436+3A>G)
c.*1658+3A>G (n.*1658+3A>G)
c.736+3A>G
n.630+3A>G
c.785+3A>G (n.785+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666301G>ACA16605321STXBP1c.752+5G>A (n.752+5G>A)
c.794+5G>A (n.794+5G>A)
c.*436+5G>A (n.*436+5G>A)
c.*1658+5G>A (n.*1658+5G>A)
c.736+5G>A
n.630+5G>A
c.785+5G>A (n.785+5G>A)
ClinVar dbSNP
9g.127666301G>CCA2695211360STXBP1c.752+5G>C (n.752+5G>C)
c.794+5G>C (n.794+5G>C)
c.*436+5G>C (n.*436+5G>C)
c.*1658+5G>C (n.*1658+5G>C)
c.736+5G>C
n.630+5G>C
c.785+5G>C (n.785+5G>C)
9g.127666301G=CA1879911784STXBP1c.752+5G= (n.752+5G=)
c.794+5G= (n.794+5G=)
c.*436+5G= (n.*436+5G=)
c.*1658+5G= (n.*1658+5G=)
c.736+5G=
n.630+5G=
c.785+5G= (n.785+5G=)
9g.127666303A=CA1879911785STXBP1c.752+7A= (n.752+7A=)
c.794+7A= (n.794+7A=)
c.*436+7A= (n.*436+7A=)
c.*1658+7A= (n.*1658+7A=)
c.736+7A=
n.630+7A=
c.785+7A= (n.785+7A=)
9g.127666303A>GCA1129257894STXBP1c.752+7A>G (n.752+7A>G)
c.794+7A>G (n.794+7A>G)
c.*436+7A>G (n.*436+7A>G)
c.*1658+7A>G (n.*1658+7A>G)
c.736+7A>G
n.630+7A>G
c.785+7A>G (n.785+7A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666306G>CCA5248368STXBP1c.752+10G>C (n.752+10G>C)
c.794+10G>C (n.794+10G>C)
c.*436+10G>C (n.*436+10G>C)
c.*1658+10G>C (n.*1658+10G>C)
c.736+10G>C
n.630+10G>C
c.785+10G>C (n.785+10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666306G=CA1879911788STXBP1c.752+10G= (n.752+10G=)
c.794+10G= (n.794+10G=)
c.*436+10G= (n.*436+10G=)
c.*1658+10G= (n.*1658+10G=)
c.736+10G=
n.630+10G=
c.785+10G= (n.785+10G=)
9g.127666306G>TCA2691773485STXBP1c.752+10G>T (n.752+10G>T)
c.794+10G>T (n.794+10G>T)
c.*436+10G>T (n.*436+10G>T)
c.*1658+10G>T (n.*1658+10G>T)
c.736+10G>T
n.630+10G>T
c.785+10G>T (n.785+10G>T)
gnomAD v4
9g.127666307T>ACA5248369STXBP1c.752+11T>A (n.752+11T>A)
c.794+11T>A (n.794+11T>A)
c.*436+11T>A (n.*436+11T>A)
c.*1658+11T>A (n.*1658+11T>A)
c.736+11T>A
n.630+11T>A
c.785+11T>A (n.785+11T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127666307T>CCA200263449STXBP1c.752+11T>C (n.752+11T>C)
c.794+11T>C (n.794+11T>C)
c.*436+11T>C (n.*436+11T>C)
c.*1658+11T>C (n.*1658+11T>C)
c.736+11T>C
n.630+11T>C
c.785+11T>C (n.785+11T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666307T=CA1879911789STXBP1c.752+11T= (n.752+11T=)
c.794+11T= (n.794+11T=)
c.*436+11T= (n.*436+11T=)
c.*1658+11T= (n.*1658+11T=)
c.736+11T=
n.630+11T=
c.785+11T= (n.785+11T=)
9g.127666308G>ACA1879911791STXBP1c.752+12G>A (n.752+12G>A)
c.794+12G>A (n.794+12G>A)
c.*436+12G>A (n.*436+12G>A)
c.*1658+12G>A (n.*1658+12G>A)
c.736+12G>A
n.630+12G>A
c.785+12G>A (n.785+12G>A)
dbSNP
9g.127666308G=CA1879911790STXBP1c.752+12G= (n.752+12G=)
c.794+12G= (n.794+12G=)
c.*436+12G= (n.*436+12G=)
c.*1658+12G= (n.*1658+12G=)
c.736+12G=
n.630+12G=
c.785+12G= (n.785+12G=)
9g.127666311A>GCA2580079587STXBP1c.752+15A>G (n.752+15A>G)
c.794+15A>G (n.794+15A>G)
c.*436+15A>G (n.*436+15A>G)
c.*1658+15A>G (n.*1658+15A>G)
c.736+15A>G
n.630+15A>G
c.785+15A>G (n.785+15A>G)
ClinVar gnomAD v4
9g.127666312C=CA1879911792STXBP1c.752+16C= (n.752+16C=)
c.794+16C= (n.794+16C=)
c.*436+16C= (n.*436+16C=)
c.*1658+16C= (n.*1658+16C=)
c.736+16C=
n.630+16C=
c.785+16C= (n.785+16C=)
9g.127666312C>GCA5248370STXBP1c.752+16C>G (n.752+16C>G)
c.794+16C>G (n.794+16C>G)
c.*436+16C>G (n.*436+16C>G)
c.*1658+16C>G (n.*1658+16C>G)
c.736+16C>G
n.630+16C>G
c.785+16C>G (n.785+16C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666312C>TCA2691773486STXBP1c.752+16C>T (n.752+16C>T)
c.794+16C>T (n.794+16C>T)
c.*436+16C>T (n.*436+16C>T)
c.*1658+16C>T (n.*1658+16C>T)
c.736+16C>T
n.630+16C>T
c.785+16C>T (n.785+16C>T)
gnomAD v4
9g.127666313A=CA1879911793STXBP1c.752+17A= (n.752+17A=)
c.794+17A= (n.794+17A=)
c.*436+17A= (n.*436+17A=)
c.*1658+17A= (n.*1658+17A=)
c.736+17A=
n.630+17A=
c.785+17A= (n.785+17A=)
9g.127666313A>GCA5248371STXBP1c.752+17A>G (n.752+17A>G)
c.794+17A>G (n.794+17A>G)
c.*436+17A>G (n.*436+17A>G)
c.*1658+17A>G (n.*1658+17A>G)
c.736+17A>G
n.630+17A>G
c.785+17A>G (n.785+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666315_127666316delinsACCA1879911796STXBP1c.752+19_752+20delinsAC (n.752+19_752+20delinsAC)
c.794+19_794+20delinsAC (n.794+19_794+20delinsAC)
c.*436+19_*436+20delinsAC (n.*436+19_*436+20delinsAC)
c.*1658+19_*1658+20delinsAC (n.*1658+19_*1658+20delinsAC)
c.736+19_736+20delinsAC
n.630+19_630+20delinsAC
c.785+19_785+20delinsAC (n.785+19_785+20delinsAC)
9g.127666319delCA200263450STXBP1c.752+23del (n.752+23del)
c.794+23del (n.794+23del)
c.*436+23del (n.*436+23del)
c.*1658+23del (n.*1658+23del)
c.736+23del
n.630+23del
c.785+23del (n.785+23del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127666317C=CA1879911797STXBP1c.752+21C= (n.752+21C=)
c.794+21C= (n.794+21C=)
c.*436+21C= (n.*436+21C=)
c.*1658+21C= (n.*1658+21C=)
c.736+21C=
n.630+21C=
c.785+21C= (n.785+21C=)
9g.127666317C>TCA5248372STXBP1c.752+21C>T (n.752+21C>T)
c.794+21C>T (n.794+21C>T)
c.*436+21C>T (n.*436+21C>T)
c.*1658+21C>T (n.*1658+21C>T)
c.736+21C>T
n.630+21C>T
c.785+21C>T (n.785+21C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666320A=CA1879911799STXBP1c.752+24A= (n.752+24A=)
c.794+24A= (n.794+24A=)
c.*436+24A= (n.*436+24A=)
c.*1658+24A= (n.*1658+24A=)
c.736+24A=
n.630+24A=
c.785+24A= (n.785+24A=)
9g.127666320A>CCA860175546STXBP1c.752+24A>C (n.752+24A>C)
c.794+24A>C (n.794+24A>C)
c.*436+24A>C (n.*436+24A>C)
c.*1658+24A>C (n.*1658+24A>C)
c.736+24A>C
n.630+24A>C
c.785+24A>C (n.785+24A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666321G>ACA1879911802STXBP1c.752+25G>A (n.752+25G>A)
c.794+25G>A (n.794+25G>A)
c.*436+25G>A (n.*436+25G>A)
c.*1658+25G>A (n.*1658+25G>A)
c.736+25G>A
n.630+25G>A
c.785+25G>A (n.785+25G>A)
dbSNP
9g.127666321G=CA1879911801STXBP1c.752+25G= (n.752+25G=)
c.794+25G= (n.794+25G=)
c.*436+25G= (n.*436+25G=)
c.*1658+25G= (n.*1658+25G=)
c.736+25G=
n.630+25G=
c.785+25G= (n.785+25G=)
9g.127666322A=CA1879911804STXBP1c.752+26A= (n.752+26A=)
c.794+26A= (n.794+26A=)
c.*436+26A= (n.*436+26A=)
c.*1658+26A= (n.*1658+26A=)
c.736+26A=
n.630+26A=
c.785+26A= (n.785+26A=)
9g.127666322A>CCA2579458627STXBP1c.752+26A>C (n.752+26A>C)
c.794+26A>C (n.794+26A>C)
c.*436+26A>C (n.*436+26A>C)
c.*1658+26A>C (n.*1658+26A>C)
c.736+26A>C
n.630+26A>C
c.785+26A>C (n.785+26A>C)
gnomAD v4
9g.127666322A>GCA1879911805STXBP1c.752+26A>G (n.752+26A>G)
c.794+26A>G (n.794+26A>G)
c.*436+26A>G (n.*436+26A>G)
c.*1658+26A>G (n.*1658+26A>G)
c.736+26A>G
n.630+26A>G
c.785+26A>G (n.785+26A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666323G>ACA2691773487STXBP1c.752+27G>A (n.752+27G>A)
c.794+27G>A (n.794+27G>A)
c.*436+27G>A (n.*436+27G>A)
c.*1658+27G>A (n.*1658+27G>A)
c.736+27G>A
n.630+27G>A
c.785+27G>A (n.785+27G>A)
gnomAD v4
9g.127666325G>ACA5248373STXBP1c.752+29G>A (n.752+29G>A)
c.794+29G>A (n.794+29G>A)
c.*436+29G>A (n.*436+29G>A)
c.*1658+29G>A (n.*1658+29G>A)
c.736+29G>A
n.630+29G>A
c.785+29G>A (n.785+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666325G=CA1879911807STXBP1c.752+29G= (n.752+29G=)
c.794+29G= (n.794+29G=)
c.*436+29G= (n.*436+29G=)
c.*1658+29G= (n.*1658+29G=)
c.736+29G=
n.630+29G=
c.785+29G= (n.785+29G=)
9g.127666325G>TCA2691773488STXBP1c.752+29G>T (n.752+29G>T)
c.794+29G>T (n.794+29G>T)
c.*436+29G>T (n.*436+29G>T)
c.*1658+29G>T (n.*1658+29G>T)
c.736+29G>T
n.630+29G>T
c.785+29G>T (n.785+29G>T)
gnomAD v4
9g.127666330delCA2691773489STXBP1c.752+34del (n.752+34del)
c.794+34del (n.794+34del)
c.*436+34del (n.*436+34del)
c.*1658+34del (n.*1658+34del)
c.736+34del
n.630+34del
c.785+34del (n.785+34del)
gnomAD v4
9g.127666330C=CA1879911810STXBP1c.752+34C= (n.752+34C=)
c.794+34C= (n.794+34C=)
c.*436+34C= (n.*436+34C=)
c.*1658+34C= (n.*1658+34C=)
c.736+34C=
n.630+34C=
c.785+34C= (n.785+34C=)
9g.127666330C>GCA590593322STXBP1c.752+34C>G (n.752+34C>G)
c.794+34C>G (n.794+34C>G)
c.*436+34C>G (n.*436+34C>G)
c.*1658+34C>G (n.*1658+34C>G)
c.736+34C>G
n.630+34C>G
c.785+34C>G (n.785+34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666330C>TCA5248374STXBP1c.752+34C>T (n.752+34C>T)
c.794+34C>T (n.794+34C>T)
c.*436+34C>T (n.*436+34C>T)
c.*1658+34C>T (n.*1658+34C>T)
c.736+34C>T
n.630+34C>T
c.785+34C>T (n.785+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666331G>ACA5248375STXBP1c.752+35G>A (n.752+35G>A)
c.794+35G>A (n.794+35G>A)
c.*436+35G>A (n.*436+35G>A)
c.*1658+35G>A (n.*1658+35G>A)
c.736+35G>A
n.630+35G>A
c.785+35G>A (n.785+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666331G=CA1879911813STXBP1c.752+35G= (n.752+35G=)
c.794+35G= (n.794+35G=)
c.*436+35G= (n.*436+35G=)
c.*1658+35G= (n.*1658+35G=)
c.736+35G=
n.630+35G=
c.785+35G= (n.785+35G=)
9g.127666332G>ACA5248376STXBP1c.752+36G>A (n.752+36G>A)
c.794+36G>A (n.794+36G>A)
c.*436+36G>A (n.*436+36G>A)
c.*1658+36G>A (n.*1658+36G>A)
c.736+36G>A
n.630+36G>A
c.785+36G>A (n.785+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127666332G=CA1879911815STXBP1c.752+36G= (n.752+36G=)
c.794+36G= (n.794+36G=)
c.*436+36G= (n.*436+36G=)
c.*1658+36G= (n.*1658+36G=)
c.736+36G=
n.630+36G=
c.785+36G= (n.785+36G=)
9g.127666334T>GCA2510726306STXBP1c.752+38T>G (n.752+38T>G)
c.794+38T>G (n.794+38T>G)
c.*436+38T>G (n.*436+38T>G)
c.*1658+38T>G (n.*1658+38T>G)
c.736+38T>G
n.630+38T>G
c.785+38T>G (n.785+38T>G)
gnomAD v4
9g.127666335C>GCA2691773490STXBP1c.752+39C>G (n.752+39C>G)
c.794+39C>G (n.794+39C>G)
c.*436+39C>G (n.*436+39C>G)
c.*1658+39C>G (n.*1658+39C>G)
c.736+39C>G
n.630+39C>G
c.785+39C>G (n.785+39C>G)
gnomAD v4
9g.127666335C>TCA2691773491STXBP1c.752+39C>T (n.752+39C>T)
c.794+39C>T (n.794+39C>T)
c.*436+39C>T (n.*436+39C>T)
c.*1658+39C>T (n.*1658+39C>T)
c.736+39C>T
n.630+39C>T
c.785+39C>T (n.785+39C>T)
gnomAD v4
9g.127666336T>CCA2691773492STXBP1c.752+40T>C (n.752+40T>C)
c.794+40T>C (n.794+40T>C)
c.*436+40T>C (n.*436+40T>C)
c.*1658+40T>C (n.*1658+40T>C)
c.736+40T>C
n.630+40T>C
c.785+40T>C (n.785+40T>C)
gnomAD v4
9g.127666337G>ACA1879911818STXBP1c.752+41G>A (n.752+41G>A)
c.794+41G>A (n.794+41G>A)
c.*436+41G>A (n.*436+41G>A)
c.*1658+41G>A (n.*1658+41G>A)
c.736+41G>A
n.630+41G>A
c.785+41G>A (n.785+41G>A)
dbSNP
9g.127666337G=CA1879911817STXBP1c.752+41G= (n.752+41G=)
c.794+41G= (n.794+41G=)
c.*436+41G= (n.*436+41G=)
c.*1658+41G= (n.*1658+41G=)
c.736+41G=
n.630+41G=
c.785+41G= (n.785+41G=)
9g.127666338C=CA1879911826STXBP1c.752+42C= (n.752+42C=)
c.794+42C= (n.794+42C=)
c.*436+42C= (n.*436+42C=)
c.*1658+42C= (n.*1658+42C=)
c.736+42C=
n.630+42C=
c.785+42C= (n.785+42C=)
9g.127666338C>GCA1879911827STXBP1c.752+42C>G (n.752+42C>G)
c.794+42C>G (n.794+42C>G)
c.*436+42C>G (n.*436+42C>G)
c.*1658+42C>G (n.*1658+42C>G)
c.736+42C>G
n.630+42C>G
c.785+42C>G (n.785+42C>G)
dbSNP
9g.127666338C>TCA5248377STXBP1c.752+42C>T (n.752+42C>T)
c.794+42C>T (n.794+42C>T)
c.*436+42C>T (n.*436+42C>T)
c.*1658+42C>T (n.*1658+42C>T)
c.736+42C>T
n.630+42C>T
c.785+42C>T (n.785+42C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666339A=CA1879911830STXBP1c.752+43A= (n.752+43A=)
c.794+43A= (n.794+43A=)
c.*436+43A= (n.*436+43A=)
c.*1658+43A= (n.*1658+43A=)
c.736+43A=
n.630+43A=
c.785+43A= (n.785+43A=)
9g.127666339A>GCA1879911832STXBP1c.752+43A>G (n.752+43A>G)
c.794+43A>G (n.794+43A>G)
c.*436+43A>G (n.*436+43A>G)
c.*1658+43A>G (n.*1658+43A>G)
c.736+43A>G
n.630+43A>G
c.785+43A>G (n.785+43A>G)
dbSNP
9g.127666339dupCA5248378STXBP1c.752+43dup (n.752+43dup)
c.794+43dup (n.794+43dup)
c.*436+43dup (n.*436+43dup)
c.*1658+43dup (n.*1658+43dup)
c.736+43dup
n.630+43dup
c.785+43dup (n.785+43dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666340C>ACA2691773493STXBP1c.752+44C>A (n.752+44C>A)
c.794+44C>A (n.794+44C>A)
c.*436+44C>A (n.*436+44C>A)
c.*1658+44C>A (n.*1658+44C>A)
c.736+44C>A
n.630+44C>A
c.785+44C>A (n.785+44C>A)
gnomAD v4
9g.127666340C=CA1879911835STXBP1c.752+44C= (n.752+44C=)
c.794+44C= (n.794+44C=)
c.*436+44C= (n.*436+44C=)
c.*1658+44C= (n.*1658+44C=)
c.736+44C=
n.630+44C=
c.785+44C= (n.785+44C=)
9g.127666340C>TCA590593324STXBP1c.752+44C>T (n.752+44C>T)
c.794+44C>T (n.794+44C>T)
c.*436+44C>T (n.*436+44C>T)
c.*1658+44C>T (n.*1658+44C>T)
c.736+44C>T
n.630+44C>T
c.785+44C>T (n.785+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666341A>CCA2691773494STXBP1c.752+45A>C (n.752+45A>C)
c.794+45A>C (n.794+45A>C)
c.*436+45A>C (n.*436+45A>C)
c.*1658+45A>C (n.*1658+45A>C)
c.736+45A>C
n.630+45A>C
c.785+45A>C (n.785+45A>C)
gnomAD v4
9g.127666341A>GCA2691773495STXBP1c.752+45A>G (n.752+45A>G)
c.794+45A>G (n.794+45A>G)
c.*436+45A>G (n.*436+45A>G)
c.*1658+45A>G (n.*1658+45A>G)
c.736+45A>G
n.630+45A>G
c.785+45A>G (n.785+45A>G)
gnomAD v4
9g.127666342T>CCA5248380STXBP1c.752+46T>C (n.752+46T>C)
c.794+46T>C (n.794+46T>C)
c.*436+46T>C (n.*436+46T>C)
c.*1658+46T>C (n.*1658+46T>C)
c.736+46T>C
n.630+46T>C
c.785+46T>C (n.785+46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666342T>GCA5248379STXBP1c.752+46T>G (n.752+46T>G)
c.794+46T>G (n.794+46T>G)
c.*436+46T>G (n.*436+46T>G)
c.*1658+46T>G (n.*1658+46T>G)
c.736+46T>G
n.630+46T>G
c.785+46T>G (n.785+46T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666342T=CA1879911843STXBP1c.752+46T= (n.752+46T=)
c.794+46T= (n.794+46T=)
c.*436+46T= (n.*436+46T=)
c.*1658+46T= (n.*1658+46T=)
c.736+46T=
n.630+46T=
c.785+46T= (n.785+46T=)
9g.127666343G>ACA2691773496STXBP1c.752+47G>A (n.752+47G>A)
c.794+47G>A (n.794+47G>A)
c.*436+47G>A (n.*436+47G>A)
c.*1658+47G>A (n.*1658+47G>A)
c.736+47G>A
n.630+47G>A
c.785+47G>A (n.785+47G>A)
gnomAD v4
9g.127666345G>ACA200263451STXBP1c.752+49G>A (n.752+49G>A)
c.794+49G>A (n.794+49G>A)
c.*436+49G>A (n.*436+49G>A)
c.*1658+49G>A (n.*1658+49G>A)
c.736+49G>A
n.630+49G>A
c.785+49G>A (n.785+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666345G=CA1879911845STXBP1c.752+49G= (n.752+49G=)
c.794+49G= (n.794+49G=)
c.*436+49G= (n.*436+49G=)
c.*1658+49G= (n.*1658+49G=)
c.736+49G=
n.630+49G=
c.785+49G= (n.785+49G=)
9g.127666346C>ACA2579458628STXBP1c.752+50C>A (n.752+50C>A)
c.794+50C>A (n.794+50C>A)
c.*436+50C>A (n.*436+50C>A)
c.*1658+50C>A (n.*1658+50C>A)
c.736+50C>A
n.630+50C>A
c.785+50C>A (n.785+50C>A)
gnomAD v4
9g.127666347C>TCA2691773497STXBP1c.752+51C>T (n.752+51C>T)
c.794+51C>T (n.794+51C>T)
c.*436+51C>T (n.*436+51C>T)
c.*1658+51C>T (n.*1658+51C>T)
c.736+51C>T
n.630+51C>T
c.785+51C>T (n.785+51C>T)
gnomAD v4
9g.127666352delCA2691773498STXBP1c.752+56del (n.752+56del)
c.794+56del (n.794+56del)
c.*436+56del (n.*436+56del)
c.*1658+56del (n.*1658+56del)
c.736+56del
n.630+56del
c.785+56del (n.785+56del)
gnomAD v4
9g.127666350A=CA1879911849STXBP1c.752+54A= (n.752+54A=)
c.794+54A= (n.794+54A=)
c.*436+54A= (n.*436+54A=)
c.*1658+54A= (n.*1658+54A=)
c.736+54A=
n.630+54A=
c.785+54A= (n.785+54A=)
9g.127666350A>TCA1879911850STXBP1c.752+54A>T (n.752+54A>T)
c.794+54A>T (n.794+54A>T)
c.*436+54A>T (n.*436+54A>T)
c.*1658+54A>T (n.*1658+54A>T)
c.736+54A>T
n.630+54A>T
c.785+54A>T (n.785+54A>T)
dbSNP
9g.127666350_127666351insCACACCCAACACCA2785992053STXBP1c.752+54_752+55insCACACCCAACAC (n.752+54_752+55insCACACCCAACAC)
c.794+54_794+55insCACACCCAACAC (n.794+54_794+55insCACACCCAACAC)
c.*436+54_*436+55insCACACCCAACAC (n.*436+54_*436+55insCACACCCAACAC)
c.*1658+54_*1658+55insCACACCCAACAC (n.*1658+54_*1658+55insCACACCCAACAC)
c.736+54_736+55insCACACCCAACAC
n.630+54_630+55insCACACCCAACAC
c.785+54_785+55insCACACCCAACAC (n.785+54_785+55insCACACCCAACAC)
9g.127666351A=CA1879911852STXBP1c.752+55A= (n.752+55A=)
c.794+55A= (n.794+55A=)
c.*436+55A= (n.*436+55A=)
c.*1658+55A= (n.*1658+55A=)
c.736+55A=
n.630+55A=
c.785+55A= (n.785+55A=)
9g.127666351A>CCA2579458629STXBP1c.752+55A>C (n.752+55A>C)
c.794+55A>C (n.794+55A>C)
c.*436+55A>C (n.*436+55A>C)
c.*1658+55A>C (n.*1658+55A>C)
c.736+55A>C
n.630+55A>C
c.785+55A>C (n.785+55A>C)
9g.127666351A>TCA200263452STXBP1c.752+55A>T (n.752+55A>T)
c.794+55A>T (n.794+55A>T)
c.*436+55A>T (n.*436+55A>T)
c.*1658+55A>T (n.*1658+55A>T)
c.736+55A>T
n.630+55A>T
c.785+55A>T (n.785+55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666352A>GCA2691773499STXBP1c.752+56A>G (n.752+56A>G)
c.794+56A>G (n.794+56A>G)
c.*436+56A>G (n.*436+56A>G)
c.*1658+56A>G (n.*1658+56A>G)
c.736+56A>G
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c.785+56A>G (n.785+56A>G)
gnomAD v4
9g.127666355T>CCA2691773500STXBP1c.752+59T>C (n.752+59T>C)
c.794+59T>C (n.794+59T>C)
c.*436+59T>C (n.*436+59T>C)
c.*1658+59T>C (n.*1658+59T>C)
c.736+59T>C
n.630+59T>C
c.785+59T>C (n.785+59T>C)
gnomAD v4
9g.127666356G>TCA2691773501STXBP1c.752+60G>T (n.752+60G>T)
c.794+60G>T (n.794+60G>T)
c.*436+60G>T (n.*436+60G>T)
c.*1658+60G>T (n.*1658+60G>T)
c.736+60G>T
n.630+60G>T
c.785+60G>T (n.785+60G>T)
gnomAD v4
9g.127666357T>CCA1879911854STXBP1c.752+61T>C (n.752+61T>C)
c.794+61T>C (n.794+61T>C)
c.*436+61T>C (n.*436+61T>C)
c.*1658+61T>C (n.*1658+61T>C)
c.736+61T>C
n.630+61T>C
c.785+61T>C (n.785+61T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666357T=CA1879911853STXBP1c.752+61T= (n.752+61T=)
c.794+61T= (n.794+61T=)
c.*436+61T= (n.*436+61T=)
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n.630+61T=
c.785+61T= (n.785+61T=)
9g.127666358C>TCA2785992054STXBP1c.752+62C>T (n.752+62C>T)
c.794+62C>T (n.794+62C>T)
c.*436+62C>T (n.*436+62C>T)
c.*1658+62C>T (n.*1658+62C>T)
c.736+62C>T
n.630+62C>T
c.785+62C>T (n.785+62C>T)
9g.127666359T>CCA860175559STXBP1c.752+63T>C (n.752+63T>C)
c.794+63T>C (n.794+63T>C)
c.*436+63T>C (n.*436+63T>C)
c.*1658+63T>C (n.*1658+63T>C)
c.736+63T>C
n.630+63T>C
c.785+63T>C (n.785+63T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666359T=CA1879911856STXBP1c.752+63T= (n.752+63T=)
c.794+63T= (n.794+63T=)
c.*436+63T= (n.*436+63T=)
c.*1658+63T= (n.*1658+63T=)
c.736+63T=
n.630+63T=
c.785+63T= (n.785+63T=)
9g.127666360_127666361delinsAGCA1879911857STXBP1c.752+64_752+65delinsAG (n.752+64_752+65delinsAG)
c.794+64_794+65delinsAG (n.794+64_794+65delinsAG)
c.*436+64_*436+65delinsAG (n.*436+64_*436+65delinsAG)
c.*1658+64_*1658+65delinsAG (n.*1658+64_*1658+65delinsAG)
c.736+64_736+65delinsAG
n.630+64_630+65delinsAG
c.785+64_785+65delinsAG (n.785+64_785+65delinsAG)
9g.127666361delCA200263453STXBP1c.752+65del (n.752+65del)
c.794+65del (n.794+65del)
c.*436+65del (n.*436+65del)
c.*1658+65del (n.*1658+65del)
c.736+65del
n.630+65del
c.785+65del (n.785+65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666361G>CCA1879911860STXBP1c.752+65G>C (n.752+65G>C)
c.794+65G>C (n.794+65G>C)
c.*436+65G>C (n.*436+65G>C)
c.*1658+65G>C (n.*1658+65G>C)
c.736+65G>C
n.630+65G>C
c.785+65G>C (n.785+65G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666361G=CA1879911859STXBP1c.752+65G= (n.752+65G=)
c.794+65G= (n.794+65G=)
c.*436+65G= (n.*436+65G=)
c.*1658+65G= (n.*1658+65G=)
c.736+65G=
n.630+65G=
c.785+65G= (n.785+65G=)
9g.127666361G>TCA2691773502STXBP1c.752+65G>T (n.752+65G>T)
c.794+65G>T (n.794+65G>T)
c.*436+65G>T (n.*436+65G>T)
c.*1658+65G>T (n.*1658+65G>T)
c.736+65G>T
n.630+65G>T
c.785+65G>T (n.785+65G>T)
gnomAD v4
9g.127666366delCA2691773503STXBP1c.752+70del (n.752+70del)
c.794+70del (n.794+70del)
c.*436+70del (n.*436+70del)
c.*1658+70del (n.*1658+70del)
c.736+70del
n.630+70del
c.785+70del (n.785+70del)
gnomAD v4
9g.127666363A>GCA2579458630STXBP1c.752+67A>G (n.752+67A>G)
c.794+67A>G (n.794+67A>G)
c.*436+67A>G (n.*436+67A>G)
c.*1658+67A>G (n.*1658+67A>G)
c.736+67A>G
n.630+67A>G
c.785+67A>G (n.785+67A>G)
9g.127666366A=CA1879911863STXBP1c.752+70A= (n.752+70A=)
c.794+70A= (n.794+70A=)
c.*436+70A= (n.*436+70A=)
c.*1658+70A= (n.*1658+70A=)
c.736+70A=
n.630+70A=
c.785+70A= (n.785+70A=)
9g.127666366A>GCA1879911864STXBP1c.752+70A>G (n.752+70A>G)
c.794+70A>G (n.794+70A>G)
c.*436+70A>G (n.*436+70A>G)
c.*1658+70A>G (n.*1658+70A>G)
c.736+70A>G
n.630+70A>G
c.785+70A>G (n.785+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666366_127666367delinsAGCA1879911865STXBP1c.752+70_752+71delinsAG (n.752+70_752+71delinsAG)
c.794+70_794+71delinsAG (n.794+70_794+71delinsAG)
c.*436+70_*436+71delinsAG (n.*436+70_*436+71delinsAG)
c.*1658+70_*1658+71delinsAG (n.*1658+70_*1658+71delinsAG)
c.736+70_736+71delinsAG
n.630+70_630+71delinsAG
c.785+70_785+71delinsAG (n.785+70_785+71delinsAG)
9g.127666367delCA1879911867STXBP1c.752+71del (n.752+71del)
c.794+71del (n.794+71del)
c.*436+71del (n.*436+71del)
c.*1658+71del (n.*1658+71del)
c.736+71del
n.630+71del
c.785+71del (n.785+71del)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666367G>ACA200263454STXBP1c.752+71G>A (n.752+71G>A)
c.794+71G>A (n.794+71G>A)
c.*436+71G>A (n.*436+71G>A)
c.*1658+71G>A (n.*1658+71G>A)
c.736+71G>A
n.630+71G>A
c.785+71G>A (n.785+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.127666367G>CCA2579458631STXBP1c.752+71G>C (n.752+71G>C)
c.794+71G>C (n.794+71G>C)
c.*436+71G>C (n.*436+71G>C)
c.*1658+71G>C (n.*1658+71G>C)
c.736+71G>C
n.630+71G>C
c.785+71G>C (n.785+71G>C)
9g.127666367G=CA1879911868STXBP1c.752+71G= (n.752+71G=)
c.794+71G= (n.794+71G=)
c.*436+71G= (n.*436+71G=)
c.*1658+71G= (n.*1658+71G=)
c.736+71G=
n.630+71G=
c.785+71G= (n.785+71G=)
9g.127666367G>TCA2691773504STXBP1c.752+71G>T (n.752+71G>T)
c.794+71G>T (n.794+71G>T)
c.*436+71G>T (n.*436+71G>T)
c.*1658+71G>T (n.*1658+71G>T)
c.736+71G>T
n.630+71G>T
c.785+71G>T (n.785+71G>T)
gnomAD v4
9g.127666370C>ACA2691773505STXBP1c.752+74C>A (n.752+74C>A)
c.794+74C>A (n.794+74C>A)
c.*436+74C>A (n.*436+74C>A)
c.*1658+74C>A (n.*1658+74C>A)
c.736+74C>A
n.630+74C>A
c.785+74C>A (n.785+74C>A)
gnomAD v4
9g.127666370C=CA1879911871STXBP1c.752+74C= (n.752+74C=)
c.794+74C= (n.794+74C=)
c.*436+74C= (n.*436+74C=)
c.*1658+74C= (n.*1658+74C=)
c.736+74C=
n.630+74C=
c.785+74C= (n.785+74C=)
9g.127666370C>TCA200263455STXBP1c.752+74C>T (n.752+74C>T)
c.794+74C>T (n.794+74C>T)
c.*436+74C>T (n.*436+74C>T)
c.*1658+74C>T (n.*1658+74C>T)
c.736+74C>T
n.630+74C>T
c.785+74C>T (n.785+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666371G>ACA200263456STXBP1c.752+75G>A (n.752+75G>A)
c.794+75G>A (n.794+75G>A)
c.*436+75G>A (n.*436+75G>A)
c.*1658+75G>A (n.*1658+75G>A)
c.736+75G>A
n.630+75G>A
c.785+75G>A (n.785+75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666371G=CA1879911874STXBP1c.752+75G= (n.752+75G=)
c.794+75G= (n.794+75G=)
c.*436+75G= (n.*436+75G=)
c.*1658+75G= (n.*1658+75G=)
c.736+75G=
n.630+75G=
c.785+75G= (n.785+75G=)
9g.127666371G>TCA2603076572STXBP1c.752+75G>T (n.752+75G>T)
c.794+75G>T (n.794+75G>T)
c.*436+75G>T (n.*436+75G>T)
c.*1658+75G>T (n.*1658+75G>T)
c.736+75G>T
n.630+75G>T
c.785+75G>T (n.785+75G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666372G>TCA2691773506STXBP1c.752+76G>T (n.752+76G>T)
c.794+76G>T (n.794+76G>T)
c.*436+76G>T (n.*436+76G>T)
c.*1658+76G>T (n.*1658+76G>T)
c.736+76G>T
n.630+76G>T
c.785+76G>T (n.785+76G>T)
gnomAD v4
9g.127666373G>CCA2691773507STXBP1c.752+77G>C (n.752+77G>C)
c.794+77G>C (n.794+77G>C)
c.*436+77G>C (n.*436+77G>C)
c.*1658+77G>C (n.*1658+77G>C)
c.736+77G>C
n.630+77G>C
c.785+77G>C (n.785+77G>C)
gnomAD v4
9g.127666373G>TCA2691773508STXBP1c.752+77G>T (n.752+77G>T)
c.794+77G>T (n.794+77G>T)
c.*436+77G>T (n.*436+77G>T)
c.*1658+77G>T (n.*1658+77G>T)
c.736+77G>T
n.630+77G>T
c.785+77G>T (n.785+77G>T)
gnomAD v4
9g.127666373_127666374delinsGTCA1879911876STXBP1c.752+77_752+78delinsGT (n.752+77_752+78delinsGT)
c.794+77_794+78delinsGT (n.794+77_794+78delinsGT)
c.*436+77_*436+78delinsGT (n.*436+77_*436+78delinsGT)
c.*1658+77_*1658+78delinsGT (n.*1658+77_*1658+78delinsGT)
c.736+77_736+78delinsGT
n.630+77_630+78delinsGT
c.785+77_785+78delinsGT (n.785+77_785+78delinsGT)
9g.127666374T>ACA200263458STXBP1c.752+78T>A (n.752+78T>A)
c.794+78T>A (n.794+78T>A)
c.*436+78T>A (n.*436+78T>A)
c.*1658+78T>A (n.*1658+78T>A)
c.736+78T>A
n.630+78T>A
c.785+78T>A (n.785+78T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666374T>GCA1879911882STXBP1c.752+78T>G (n.752+78T>G)
c.794+78T>G (n.794+78T>G)
c.*436+78T>G (n.*436+78T>G)
c.*1658+78T>G (n.*1658+78T>G)
c.736+78T>G
n.630+78T>G
c.785+78T>G (n.785+78T>G)
dbSNP
9g.127666374T=CA1879911881STXBP1c.752+78T= (n.752+78T=)
c.794+78T= (n.794+78T=)
c.*436+78T= (n.*436+78T=)
c.*1658+78T= (n.*1658+78T=)
c.736+78T=
n.630+78T=
c.785+78T= (n.785+78T=)
9g.127666380dupCA2691773509STXBP1c.752+84dup (n.752+84dup)
c.794+84dup (n.794+84dup)
c.*436+84dup (n.*436+84dup)
c.*1658+84dup (n.*1658+84dup)
c.736+84dup
n.630+84dup
c.785+84dup (n.785+84dup)
gnomAD v4
9g.127666380delCA200263457STXBP1c.752+84del (n.752+84del)
c.794+84del (n.794+84del)
c.*436+84del (n.*436+84del)
c.*1658+84del (n.*1658+84del)
c.736+84del
n.630+84del
c.785+84del (n.785+84del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666375T>CCA2579458632STXBP1c.752+79T>C (n.752+79T>C)
c.794+79T>C (n.794+79T>C)
c.*436+79T>C (n.*436+79T>C)
c.*1658+79T>C (n.*1658+79T>C)
c.736+79T>C
n.630+79T>C
c.785+79T>C (n.785+79T>C)
9g.127666375T>GCA590593325STXBP1c.752+79T>G (n.752+79T>G)
c.794+79T>G (n.794+79T>G)
c.*436+79T>G (n.*436+79T>G)
c.*1658+79T>G (n.*1658+79T>G)
c.736+79T>G
n.630+79T>G
c.785+79T>G (n.785+79T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666375T=CA1879911884STXBP1c.752+79T= (n.752+79T=)
c.794+79T= (n.794+79T=)
c.*436+79T= (n.*436+79T=)
c.*1658+79T= (n.*1658+79T=)
c.736+79T=
n.630+79T=
c.785+79T= (n.785+79T=)
9g.127666377_127666381delinsTTTTGCA1879911886STXBP1c.752+81_752+85delinsTTTTG (n.752+81_752+85delinsTTTTG)
c.794+81_794+85delinsTTTTG (n.794+81_794+85delinsTTTTG)
c.*436+81_*436+85delinsTTTTG (n.*436+81_*436+85delinsTTTTG)
c.*1658+81_*1658+85delinsTTTTG (n.*1658+81_*1658+85delinsTTTTG)
c.736+81_736+85delinsTTTTG
n.630+81_630+85delinsTTTTG
c.785+81_785+85delinsTTTTG (n.785+81_785+85delinsTTTTG)
9g.127666389_127666392dupCA2691773510STXBP1c.752+93_752+96dup (n.752+93_752+96dup)
c.794+93_794+96dup (n.794+93_794+96dup)
c.*436+93_*436+96dup (n.*436+93_*436+96dup)
c.*1658+93_*1658+96dup (n.*1658+93_*1658+96dup)
c.736+93_736+96dup
n.630+93_630+96dup
c.785+93_785+96dup (n.785+93_785+96dup)
gnomAD v4
9g.127666389_127666392delCA200263459STXBP1c.752+93_752+96del (n.752+93_752+96del)
c.794+93_794+96del (n.794+93_794+96del)
c.*436+93_*436+96del (n.*436+93_*436+96del)
c.*1658+93_*1658+96del (n.*1658+93_*1658+96del)
c.736+93_736+96del
n.630+93_630+96del
c.785+93_785+96del (n.785+93_785+96del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666380T>CCA2579458633STXBP1c.752+84T>C (n.752+84T>C)
c.794+84T>C (n.794+84T>C)
c.*436+84T>C (n.*436+84T>C)
c.*1658+84T>C (n.*1658+84T>C)
c.736+84T>C
n.630+84T>C
c.785+84T>C (n.785+84T>C)
gnomAD v4
9g.127666380T>GCA2579458634STXBP1c.752+84T>G (n.752+84T>G)
c.794+84T>G (n.794+84T>G)
c.*436+84T>G (n.*436+84T>G)
c.*1658+84T>G (n.*1658+84T>G)
c.736+84T>G
n.630+84T>G
c.785+84T>G (n.785+84T>G)
9g.127666381G>ACA2691773511STXBP1c.752+85G>A (n.752+85G>A)
c.794+85G>A (n.794+85G>A)
c.*436+85G>A (n.*436+85G>A)
c.*1658+85G>A (n.*1658+85G>A)
c.736+85G>A
n.630+85G>A
c.785+85G>A (n.785+85G>A)
gnomAD v4
9g.127666381G>TCA2691773512STXBP1c.752+85G>T (n.752+85G>T)
c.794+85G>T (n.794+85G>T)
c.*436+85G>T (n.*436+85G>T)
c.*1658+85G>T (n.*1658+85G>T)
c.736+85G>T
n.630+85G>T
c.785+85G>T (n.785+85G>T)
gnomAD v4
9g.127666384T>GCA2691773513STXBP1c.752+88T>G (n.752+88T>G)
c.794+88T>G (n.794+88T>G)
c.*436+88T>G (n.*436+88T>G)
c.*1658+88T>G (n.*1658+88T>G)
c.736+88T>G
n.630+88T>G
c.785+88T>G (n.785+88T>G)
gnomAD v4
9g.127666385G>CCA1879911891STXBP1c.752+89G>C (n.752+89G>C)
c.794+89G>C (n.794+89G>C)
c.*436+89G>C (n.*436+89G>C)
c.*1658+89G>C (n.*1658+89G>C)
c.736+89G>C
n.630+89G>C
c.785+89G>C (n.785+89G>C)
dbSNP
9g.127666385G=CA1879911889STXBP1c.752+89G= (n.752+89G=)
c.794+89G= (n.794+89G=)
c.*436+89G= (n.*436+89G=)
c.*1658+89G= (n.*1658+89G=)
c.736+89G=
n.630+89G=
c.785+89G= (n.785+89G=)
9g.127666387T>CCA1129257915STXBP1c.752+91T>C (n.752+91T>C)
c.794+91T>C (n.794+91T>C)
c.*436+91T>C (n.*436+91T>C)
c.*1658+91T>C (n.*1658+91T>C)
c.736+91T>C
n.630+91T>C
c.785+91T>C (n.785+91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666387T=CA1879911894STXBP1c.752+91T= (n.752+91T=)
c.794+91T= (n.794+91T=)
c.*436+91T= (n.*436+91T=)
c.*1658+91T= (n.*1658+91T=)
c.736+91T=
n.630+91T=
c.785+91T= (n.785+91T=)
9g.127666388T>CCA2691773514STXBP1c.752+92T>C (n.752+92T>C)
c.794+92T>C (n.794+92T>C)
c.*436+92T>C (n.*436+92T>C)
c.*1658+92T>C (n.*1658+92T>C)
c.736+92T>C
n.630+92T>C
c.785+92T>C (n.785+92T>C)
gnomAD v4
9g.127666389G>CCA1879911897STXBP1c.752+93G>C (n.752+93G>C)
c.794+93G>C (n.794+93G>C)
c.*436+93G>C (n.*436+93G>C)
c.*1658+93G>C (n.*1658+93G>C)
c.736+93G>C
n.630+93G>C
c.785+93G>C (n.785+93G>C)
dbSNP
9g.127666389G=CA1879911896STXBP1c.752+93G= (n.752+93G=)
c.794+93G= (n.794+93G=)
c.*436+93G= (n.*436+93G=)
c.*1658+93G= (n.*1658+93G=)
c.736+93G=
n.630+93G=
c.785+93G= (n.785+93G=)
9g.127666395A>TCA2785992055STXBP1c.752+99A>T (n.752+99A>T)
c.794+99A>T (n.794+99A>T)
c.*436+99A>T (n.*436+99A>T)
c.*1658+99A>T (n.*1658+99A>T)
c.736+99A>T
n.630+99A>T
c.785+99A>T (n.785+99A>T)

Number of alleles fetched