Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127666294_127666298delinsCAAGT | CA1879911766 | STXBP1 | c.750_752+2delinsCAAGT c.792_794+2delinsCAAGT c.*434_*436+2delinsCAAGT c.*1656_*1658+2delinsCAAGT c.734_736+2delinsCAAGT n.628_630+2delinsCAAGT c.783_785+2delinsCAAGT | |
9 | g.127666295A>C | CA374934267 | STXBP1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.735A>C n.629A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) | |
9 | g.127666295A>G | CA374934268 | STXBP1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.735A>G n.629A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) | |
9 | g.127666295A>T | CA374934269 | STXBP1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.735A>T n.629A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) | |
9 | g.127666300_127666303del | CA916083062 | STXBP1 | c.752+4_752+7del c.794+4_794+7del c.*436+4_*436+7del c.*1658+4_*1658+7del c.736+4_736+7del n.630+4_630+7del c.785+4_785+7del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127666296A= | CA1879911773 | STXBP1 | c.752A= (p.Lys251=) c.794A= (p.Lys265=) c.*436A= (n.*436A=) c.*1658A= (n.*1658A=) c.736A= n.630A= c.785A= (p.Lys262=) | |
9 | g.127666296A>C | CA374934270 | STXBP1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.736A>C n.630A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) | |
9 | g.127666296A>G | CA374934271 | STXBP1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.736A>G n.630A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) | dbSNP |
9 | g.127666296A>T | CA374934272 | STXBP1 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.794A>T (p.Lys265Met) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.736A>T n.630A>T c.785A>T (p.Lys262Met) | |
9 | g.127666297G>A | CA374934273 | STXBP1 | c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.794+1G>A (n.794+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.*1658+1G>A (n.*1658+1G>A) c.736+1G>A n.630+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127666297G>C | CA374934274 | STXBP1 | c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.794+1G>C (n.794+1G>C) c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.*1658+1G>C (n.*1658+1G>C) c.736+1G>C n.630+1G>C c.785+1G>C (n.785+1G>C) | |
9 | g.127666297G= | CA1879911778 | STXBP1 | c.752+1G= (n.752+1G=) c.794+1G= (n.794+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.*1658+1G= (n.*1658+1G=) c.736+1G= n.630+1G= c.785+1G= (n.785+1G=) | |
9 | g.127666297G>T | CA374934275 | STXBP1 | c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.794+1G>T (n.794+1G>T) c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.*1658+1G>T (n.*1658+1G>T) c.736+1G>T n.630+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T) | |
9 | g.127666298T>A | CA374934277 | STXBP1 | c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.794+2T>A (n.794+2T>A) c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.*1658+2T>A (n.*1658+2T>A) c.736+2T>A n.630+2T>A c.785+2T>A (n.785+2T>A) | |
9 | g.127666298T>C | CA374934278 | STXBP1 | c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.794+2T>C (n.794+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.*1658+2T>C (n.*1658+2T>C) c.736+2T>C n.630+2T>C c.785+2T>C (n.785+2T>C) | |
9 | g.127666298T>G | CA374934276 | STXBP1 | c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.794+2T>G (n.794+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.*1658+2T>G (n.*1658+2T>G) c.736+2T>G n.630+2T>G c.785+2T>G (n.785+2T>G) | |
9 | g.127666299A= | CA1879911781 | STXBP1 | c.752+3A= (n.752+3A=) c.794+3A= (n.794+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.*1658+3A= (n.*1658+3A=) c.736+3A= n.630+3A= c.785+3A= (n.785+3A=) | |
9 | g.127666299A>G | CA590593311 | STXBP1 | c.752+3A>G (n.752+3A>G) c.794+3A>G (n.794+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.*1658+3A>G (n.*1658+3A>G) c.736+3A>G n.630+3A>G c.785+3A>G (n.785+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666301G>A | CA16605321 | STXBP1 | c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.794+5G>A (n.794+5G>A) c.*436+5G>A (n.*436+5G>A) c.*1658+5G>A (n.*1658+5G>A) c.736+5G>A n.630+5G>A c.785+5G>A (n.785+5G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127666301G>C | CA2695211360 | STXBP1 | c.752+5G>C (n.752+5G>C) c.794+5G>C (n.794+5G>C) c.*436+5G>C (n.*436+5G>C) c.*1658+5G>C (n.*1658+5G>C) c.736+5G>C n.630+5G>C c.785+5G>C (n.785+5G>C) | |
9 | g.127666301G= | CA1879911784 | STXBP1 | c.752+5G= (n.752+5G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.*436+5G= (n.*436+5G=) c.*1658+5G= (n.*1658+5G=) c.736+5G= n.630+5G= c.785+5G= (n.785+5G=) | |
9 | g.127666303A= | CA1879911785 | STXBP1 | c.752+7A= (n.752+7A=) c.794+7A= (n.794+7A=) c.*436+7A= (n.*436+7A=) c.*1658+7A= (n.*1658+7A=) c.736+7A= n.630+7A= c.785+7A= (n.785+7A=) | |
9 | g.127666303A>G | CA1129257894 | STXBP1 | c.752+7A>G (n.752+7A>G) c.794+7A>G (n.794+7A>G) c.*436+7A>G (n.*436+7A>G) c.*1658+7A>G (n.*1658+7A>G) c.736+7A>G n.630+7A>G c.785+7A>G (n.785+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666306G>C | CA5248368 | STXBP1 | c.752+10G>C (n.752+10G>C) c.794+10G>C (n.794+10G>C) c.*436+10G>C (n.*436+10G>C) c.*1658+10G>C (n.*1658+10G>C) c.736+10G>C n.630+10G>C c.785+10G>C (n.785+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666306G= | CA1879911788 | STXBP1 | c.752+10G= (n.752+10G=) c.794+10G= (n.794+10G=) c.*436+10G= (n.*436+10G=) c.*1658+10G= (n.*1658+10G=) c.736+10G= n.630+10G= c.785+10G= (n.785+10G=) | |
9 | g.127666306G>T | CA2691773485 | STXBP1 | c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.794+10G>T (n.794+10G>T) c.*436+10G>T (n.*436+10G>T) c.*1658+10G>T (n.*1658+10G>T) c.736+10G>T n.630+10G>T c.785+10G>T (n.785+10G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666307T>A | CA5248369 | STXBP1 | c.752+11T>A (n.752+11T>A) c.794+11T>A (n.794+11T>A) c.*436+11T>A (n.*436+11T>A) c.*1658+11T>A (n.*1658+11T>A) c.736+11T>A n.630+11T>A c.785+11T>A (n.785+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127666307T>C | CA200263449 | STXBP1 | c.752+11T>C (n.752+11T>C) c.794+11T>C (n.794+11T>C) c.*436+11T>C (n.*436+11T>C) c.*1658+11T>C (n.*1658+11T>C) c.736+11T>C n.630+11T>C c.785+11T>C (n.785+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666307T= | CA1879911789 | STXBP1 | c.752+11T= (n.752+11T=) c.794+11T= (n.794+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.*1658+11T= (n.*1658+11T=) c.736+11T= n.630+11T= c.785+11T= (n.785+11T=) | |
9 | g.127666308G>A | CA1879911791 | STXBP1 | c.752+12G>A (n.752+12G>A) c.794+12G>A (n.794+12G>A) c.*436+12G>A (n.*436+12G>A) c.*1658+12G>A (n.*1658+12G>A) c.736+12G>A n.630+12G>A c.785+12G>A (n.785+12G>A) | dbSNP |
9 | g.127666308G= | CA1879911790 | STXBP1 | c.752+12G= (n.752+12G=) c.794+12G= (n.794+12G=) c.*436+12G= (n.*436+12G=) c.*1658+12G= (n.*1658+12G=) c.736+12G= n.630+12G= c.785+12G= (n.785+12G=) | |
9 | g.127666311A>G | CA2580079587 | STXBP1 | c.752+15A>G (n.752+15A>G) c.794+15A>G (n.794+15A>G) c.*436+15A>G (n.*436+15A>G) c.*1658+15A>G (n.*1658+15A>G) c.736+15A>G n.630+15A>G c.785+15A>G (n.785+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127666312C= | CA1879911792 | STXBP1 | c.752+16C= (n.752+16C=) c.794+16C= (n.794+16C=) c.*436+16C= (n.*436+16C=) c.*1658+16C= (n.*1658+16C=) c.736+16C= n.630+16C= c.785+16C= (n.785+16C=) | |
9 | g.127666312C>G | CA5248370 | STXBP1 | c.752+16C>G (n.752+16C>G) c.794+16C>G (n.794+16C>G) c.*436+16C>G (n.*436+16C>G) c.*1658+16C>G (n.*1658+16C>G) c.736+16C>G n.630+16C>G c.785+16C>G (n.785+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666312C>T | CA2691773486 | STXBP1 | c.752+16C>T (n.752+16C>T) c.794+16C>T (n.794+16C>T) c.*436+16C>T (n.*436+16C>T) c.*1658+16C>T (n.*1658+16C>T) c.736+16C>T n.630+16C>T c.785+16C>T (n.785+16C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666313A= | CA1879911793 | STXBP1 | c.752+17A= (n.752+17A=) c.794+17A= (n.794+17A=) c.*436+17A= (n.*436+17A=) c.*1658+17A= (n.*1658+17A=) c.736+17A= n.630+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) | |
9 | g.127666313A>G | CA5248371 | STXBP1 | c.752+17A>G (n.752+17A>G) c.794+17A>G (n.794+17A>G) c.*436+17A>G (n.*436+17A>G) c.*1658+17A>G (n.*1658+17A>G) c.736+17A>G n.630+17A>G c.785+17A>G (n.785+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666315_127666316delinsAC | CA1879911796 | STXBP1 | c.752+19_752+20delinsAC (n.752+19_752+20delinsAC) c.794+19_794+20delinsAC (n.794+19_794+20delinsAC) c.*436+19_*436+20delinsAC (n.*436+19_*436+20delinsAC) c.*1658+19_*1658+20delinsAC (n.*1658+19_*1658+20delinsAC) c.736+19_736+20delinsAC n.630+19_630+20delinsAC c.785+19_785+20delinsAC (n.785+19_785+20delinsAC) | |
9 | g.127666319del | CA200263450 | STXBP1 | c.752+23del (n.752+23del) c.794+23del (n.794+23del) c.*436+23del (n.*436+23del) c.*1658+23del (n.*1658+23del) c.736+23del n.630+23del c.785+23del (n.785+23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666317C= | CA1879911797 | STXBP1 | c.752+21C= (n.752+21C=) c.794+21C= (n.794+21C=) c.*436+21C= (n.*436+21C=) c.*1658+21C= (n.*1658+21C=) c.736+21C= n.630+21C= c.785+21C= (n.785+21C=) | |
9 | g.127666317C>T | CA5248372 | STXBP1 | c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.794+21C>T (n.794+21C>T) c.*436+21C>T (n.*436+21C>T) c.*1658+21C>T (n.*1658+21C>T) c.736+21C>T n.630+21C>T c.785+21C>T (n.785+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666320A= | CA1879911799 | STXBP1 | c.752+24A= (n.752+24A=) c.794+24A= (n.794+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.*1658+24A= (n.*1658+24A=) c.736+24A= n.630+24A= c.785+24A= (n.785+24A=) | |
9 | g.127666320A>C | CA860175546 | STXBP1 | c.752+24A>C (n.752+24A>C) c.794+24A>C (n.794+24A>C) c.*436+24A>C (n.*436+24A>C) c.*1658+24A>C (n.*1658+24A>C) c.736+24A>C n.630+24A>C c.785+24A>C (n.785+24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666321G>A | CA1879911802 | STXBP1 | c.752+25G>A (n.752+25G>A) c.794+25G>A (n.794+25G>A) c.*436+25G>A (n.*436+25G>A) c.*1658+25G>A (n.*1658+25G>A) c.736+25G>A n.630+25G>A c.785+25G>A (n.785+25G>A) | dbSNP |
9 | g.127666321G= | CA1879911801 | STXBP1 | c.752+25G= (n.752+25G=) c.794+25G= (n.794+25G=) c.*436+25G= (n.*436+25G=) c.*1658+25G= (n.*1658+25G=) c.736+25G= n.630+25G= c.785+25G= (n.785+25G=) | |
9 | g.127666322A= | CA1879911804 | STXBP1 | c.752+26A= (n.752+26A=) c.794+26A= (n.794+26A=) c.*436+26A= (n.*436+26A=) c.*1658+26A= (n.*1658+26A=) c.736+26A= n.630+26A= c.785+26A= (n.785+26A=) | |
9 | g.127666322A>C | CA2579458627 | STXBP1 | c.752+26A>C (n.752+26A>C) c.794+26A>C (n.794+26A>C) c.*436+26A>C (n.*436+26A>C) c.*1658+26A>C (n.*1658+26A>C) c.736+26A>C n.630+26A>C c.785+26A>C (n.785+26A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666322A>G | CA1879911805 | STXBP1 | c.752+26A>G (n.752+26A>G) c.794+26A>G (n.794+26A>G) c.*436+26A>G (n.*436+26A>G) c.*1658+26A>G (n.*1658+26A>G) c.736+26A>G n.630+26A>G c.785+26A>G (n.785+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666323G>A | CA2691773487 | STXBP1 | c.752+27G>A (n.752+27G>A) c.794+27G>A (n.794+27G>A) c.*436+27G>A (n.*436+27G>A) c.*1658+27G>A (n.*1658+27G>A) c.736+27G>A n.630+27G>A c.785+27G>A (n.785+27G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127666325G>A | CA5248373 | STXBP1 | c.752+29G>A (n.752+29G>A) c.794+29G>A (n.794+29G>A) c.*436+29G>A (n.*436+29G>A) c.*1658+29G>A (n.*1658+29G>A) c.736+29G>A n.630+29G>A c.785+29G>A (n.785+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666325G= | CA1879911807 | STXBP1 | c.752+29G= (n.752+29G=) c.794+29G= (n.794+29G=) c.*436+29G= (n.*436+29G=) c.*1658+29G= (n.*1658+29G=) c.736+29G= n.630+29G= c.785+29G= (n.785+29G=) | |
9 | g.127666325G>T | CA2691773488 | STXBP1 | c.752+29G>T (n.752+29G>T) c.794+29G>T (n.794+29G>T) c.*436+29G>T (n.*436+29G>T) c.*1658+29G>T (n.*1658+29G>T) c.736+29G>T n.630+29G>T c.785+29G>T (n.785+29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666330del | CA2691773489 | STXBP1 | c.752+34del (n.752+34del) c.794+34del (n.794+34del) c.*436+34del (n.*436+34del) c.*1658+34del (n.*1658+34del) c.736+34del n.630+34del c.785+34del (n.785+34del) | gnomAD v4 |
9 | g.127666330C= | CA1879911810 | STXBP1 | c.752+34C= (n.752+34C=) c.794+34C= (n.794+34C=) c.*436+34C= (n.*436+34C=) c.*1658+34C= (n.*1658+34C=) c.736+34C= n.630+34C= c.785+34C= (n.785+34C=) | |
9 | g.127666330C>G | CA590593322 | STXBP1 | c.752+34C>G (n.752+34C>G) c.794+34C>G (n.794+34C>G) c.*436+34C>G (n.*436+34C>G) c.*1658+34C>G (n.*1658+34C>G) c.736+34C>G n.630+34C>G c.785+34C>G (n.785+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666330C>T | CA5248374 | STXBP1 | c.752+34C>T (n.752+34C>T) c.794+34C>T (n.794+34C>T) c.*436+34C>T (n.*436+34C>T) c.*1658+34C>T (n.*1658+34C>T) c.736+34C>T n.630+34C>T c.785+34C>T (n.785+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666331G>A | CA5248375 | STXBP1 | c.752+35G>A (n.752+35G>A) c.794+35G>A (n.794+35G>A) c.*436+35G>A (n.*436+35G>A) c.*1658+35G>A (n.*1658+35G>A) c.736+35G>A n.630+35G>A c.785+35G>A (n.785+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666331G= | CA1879911813 | STXBP1 | c.752+35G= (n.752+35G=) c.794+35G= (n.794+35G=) c.*436+35G= (n.*436+35G=) c.*1658+35G= (n.*1658+35G=) c.736+35G= n.630+35G= c.785+35G= (n.785+35G=) | |
9 | g.127666332G>A | CA5248376 | STXBP1 | c.752+36G>A (n.752+36G>A) c.794+36G>A (n.794+36G>A) c.*436+36G>A (n.*436+36G>A) c.*1658+36G>A (n.*1658+36G>A) c.736+36G>A n.630+36G>A c.785+36G>A (n.785+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127666332G= | CA1879911815 | STXBP1 | c.752+36G= (n.752+36G=) c.794+36G= (n.794+36G=) c.*436+36G= (n.*436+36G=) c.*1658+36G= (n.*1658+36G=) c.736+36G= n.630+36G= c.785+36G= (n.785+36G=) | |
9 | g.127666334T>G | CA2510726306 | STXBP1 | c.752+38T>G (n.752+38T>G) c.794+38T>G (n.794+38T>G) c.*436+38T>G (n.*436+38T>G) c.*1658+38T>G (n.*1658+38T>G) c.736+38T>G n.630+38T>G c.785+38T>G (n.785+38T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127666335C>G | CA2691773490 | STXBP1 | c.752+39C>G (n.752+39C>G) c.794+39C>G (n.794+39C>G) c.*436+39C>G (n.*436+39C>G) c.*1658+39C>G (n.*1658+39C>G) c.736+39C>G n.630+39C>G c.785+39C>G (n.785+39C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127666335C>T | CA2691773491 | STXBP1 | c.752+39C>T (n.752+39C>T) c.794+39C>T (n.794+39C>T) c.*436+39C>T (n.*436+39C>T) c.*1658+39C>T (n.*1658+39C>T) c.736+39C>T n.630+39C>T c.785+39C>T (n.785+39C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666336T>C | CA2691773492 | STXBP1 | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.794+40T>C (n.794+40T>C) c.*436+40T>C (n.*436+40T>C) c.*1658+40T>C (n.*1658+40T>C) c.736+40T>C n.630+40T>C c.785+40T>C (n.785+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666337G>A | CA1879911818 | STXBP1 | c.752+41G>A (n.752+41G>A) c.794+41G>A (n.794+41G>A) c.*436+41G>A (n.*436+41G>A) c.*1658+41G>A (n.*1658+41G>A) c.736+41G>A n.630+41G>A c.785+41G>A (n.785+41G>A) | dbSNP |
9 | g.127666337G= | CA1879911817 | STXBP1 | c.752+41G= (n.752+41G=) c.794+41G= (n.794+41G=) c.*436+41G= (n.*436+41G=) c.*1658+41G= (n.*1658+41G=) c.736+41G= n.630+41G= c.785+41G= (n.785+41G=) | |
9 | g.127666338C= | CA1879911826 | STXBP1 | c.752+42C= (n.752+42C=) c.794+42C= (n.794+42C=) c.*436+42C= (n.*436+42C=) c.*1658+42C= (n.*1658+42C=) c.736+42C= n.630+42C= c.785+42C= (n.785+42C=) | |
9 | g.127666338C>G | CA1879911827 | STXBP1 | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.794+42C>G (n.794+42C>G) c.*436+42C>G (n.*436+42C>G) c.*1658+42C>G (n.*1658+42C>G) c.736+42C>G n.630+42C>G c.785+42C>G (n.785+42C>G) | dbSNP |
9 | g.127666338C>T | CA5248377 | STXBP1 | c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.794+42C>T (n.794+42C>T) c.*436+42C>T (n.*436+42C>T) c.*1658+42C>T (n.*1658+42C>T) c.736+42C>T n.630+42C>T c.785+42C>T (n.785+42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666339A= | CA1879911830 | STXBP1 | c.752+43A= (n.752+43A=) c.794+43A= (n.794+43A=) c.*436+43A= (n.*436+43A=) c.*1658+43A= (n.*1658+43A=) c.736+43A= n.630+43A= c.785+43A= (n.785+43A=) | |
9 | g.127666339A>G | CA1879911832 | STXBP1 | c.752+43A>G (n.752+43A>G) c.794+43A>G (n.794+43A>G) c.*436+43A>G (n.*436+43A>G) c.*1658+43A>G (n.*1658+43A>G) c.736+43A>G n.630+43A>G c.785+43A>G (n.785+43A>G) | dbSNP |
9 | g.127666339dup | CA5248378 | STXBP1 | c.752+43dup (n.752+43dup) c.794+43dup (n.794+43dup) c.*436+43dup (n.*436+43dup) c.*1658+43dup (n.*1658+43dup) c.736+43dup n.630+43dup c.785+43dup (n.785+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666340C>A | CA2691773493 | STXBP1 | c.752+44C>A (n.752+44C>A) c.794+44C>A (n.794+44C>A) c.*436+44C>A (n.*436+44C>A) c.*1658+44C>A (n.*1658+44C>A) c.736+44C>A n.630+44C>A c.785+44C>A (n.785+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127666340C= | CA1879911835 | STXBP1 | c.752+44C= (n.752+44C=) c.794+44C= (n.794+44C=) c.*436+44C= (n.*436+44C=) c.*1658+44C= (n.*1658+44C=) c.736+44C= n.630+44C= c.785+44C= (n.785+44C=) | |
9 | g.127666340C>T | CA590593324 | STXBP1 | c.752+44C>T (n.752+44C>T) c.794+44C>T (n.794+44C>T) c.*436+44C>T (n.*436+44C>T) c.*1658+44C>T (n.*1658+44C>T) c.736+44C>T n.630+44C>T c.785+44C>T (n.785+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666341A>C | CA2691773494 | STXBP1 | c.752+45A>C (n.752+45A>C) c.794+45A>C (n.794+45A>C) c.*436+45A>C (n.*436+45A>C) c.*1658+45A>C (n.*1658+45A>C) c.736+45A>C n.630+45A>C c.785+45A>C (n.785+45A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666341A>G | CA2691773495 | STXBP1 | c.752+45A>G (n.752+45A>G) c.794+45A>G (n.794+45A>G) c.*436+45A>G (n.*436+45A>G) c.*1658+45A>G (n.*1658+45A>G) c.736+45A>G n.630+45A>G c.785+45A>G (n.785+45A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127666342T>C | CA5248380 | STXBP1 | c.752+46T>C (n.752+46T>C) c.794+46T>C (n.794+46T>C) c.*436+46T>C (n.*436+46T>C) c.*1658+46T>C (n.*1658+46T>C) c.736+46T>C n.630+46T>C c.785+46T>C (n.785+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666342T>G | CA5248379 | STXBP1 | c.752+46T>G (n.752+46T>G) c.794+46T>G (n.794+46T>G) c.*436+46T>G (n.*436+46T>G) c.*1658+46T>G (n.*1658+46T>G) c.736+46T>G n.630+46T>G c.785+46T>G (n.785+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666342T= | CA1879911843 | STXBP1 | c.752+46T= (n.752+46T=) c.794+46T= (n.794+46T=) c.*436+46T= (n.*436+46T=) c.*1658+46T= (n.*1658+46T=) c.736+46T= n.630+46T= c.785+46T= (n.785+46T=) | |
9 | g.127666343G>A | CA2691773496 | STXBP1 | c.752+47G>A (n.752+47G>A) c.794+47G>A (n.794+47G>A) c.*436+47G>A (n.*436+47G>A) c.*1658+47G>A (n.*1658+47G>A) c.736+47G>A n.630+47G>A c.785+47G>A (n.785+47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127666345G>A | CA200263451 | STXBP1 | c.752+49G>A (n.752+49G>A) c.794+49G>A (n.794+49G>A) c.*436+49G>A (n.*436+49G>A) c.*1658+49G>A (n.*1658+49G>A) c.736+49G>A n.630+49G>A c.785+49G>A (n.785+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127666345G= | CA1879911845 | STXBP1 | c.752+49G= (n.752+49G=) c.794+49G= (n.794+49G=) c.*436+49G= (n.*436+49G=) c.*1658+49G= (n.*1658+49G=) c.736+49G= n.630+49G= c.785+49G= (n.785+49G=) | |
9 | g.127666346C>A | CA2579458628 | STXBP1 | c.752+50C>A (n.752+50C>A) c.794+50C>A (n.794+50C>A) c.*436+50C>A (n.*436+50C>A) c.*1658+50C>A (n.*1658+50C>A) c.736+50C>A n.630+50C>A c.785+50C>A (n.785+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127666347C>T | CA2691773497 | STXBP1 | c.752+51C>T (n.752+51C>T) c.794+51C>T (n.794+51C>T) c.*436+51C>T (n.*436+51C>T) c.*1658+51C>T (n.*1658+51C>T) c.736+51C>T n.630+51C>T c.785+51C>T (n.785+51C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666352del | CA2691773498 | STXBP1 | c.752+56del (n.752+56del) c.794+56del (n.794+56del) c.*436+56del (n.*436+56del) c.*1658+56del (n.*1658+56del) c.736+56del n.630+56del c.785+56del (n.785+56del) | gnomAD v4 |
9 | g.127666350A= | CA1879911849 | STXBP1 | c.752+54A= (n.752+54A=) c.794+54A= (n.794+54A=) c.*436+54A= (n.*436+54A=) c.*1658+54A= (n.*1658+54A=) c.736+54A= n.630+54A= c.785+54A= (n.785+54A=) | |
9 | g.127666350A>T | CA1879911850 | STXBP1 | c.752+54A>T (n.752+54A>T) c.794+54A>T (n.794+54A>T) c.*436+54A>T (n.*436+54A>T) c.*1658+54A>T (n.*1658+54A>T) c.736+54A>T n.630+54A>T c.785+54A>T (n.785+54A>T) | dbSNP |
9 | g.127666350_127666351insCACACCCAACAC | CA2785992053 | STXBP1 | c.752+54_752+55insCACACCCAACAC (n.752+54_752+55insCACACCCAACAC) c.794+54_794+55insCACACCCAACAC (n.794+54_794+55insCACACCCAACAC) c.*436+54_*436+55insCACACCCAACAC (n.*436+54_*436+55insCACACCCAACAC) c.*1658+54_*1658+55insCACACCCAACAC (n.*1658+54_*1658+55insCACACCCAACAC) c.736+54_736+55insCACACCCAACAC n.630+54_630+55insCACACCCAACAC c.785+54_785+55insCACACCCAACAC (n.785+54_785+55insCACACCCAACAC) | |
9 | g.127666351A= | CA1879911852 | STXBP1 | c.752+55A= (n.752+55A=) c.794+55A= (n.794+55A=) c.*436+55A= (n.*436+55A=) c.*1658+55A= (n.*1658+55A=) c.736+55A= n.630+55A= c.785+55A= (n.785+55A=) | |
9 | g.127666351A>C | CA2579458629 | STXBP1 | c.752+55A>C (n.752+55A>C) c.794+55A>C (n.794+55A>C) c.*436+55A>C (n.*436+55A>C) c.*1658+55A>C (n.*1658+55A>C) c.736+55A>C n.630+55A>C c.785+55A>C (n.785+55A>C) | |
9 | g.127666351A>T | CA200263452 | STXBP1 | c.752+55A>T (n.752+55A>T) c.794+55A>T (n.794+55A>T) c.*436+55A>T (n.*436+55A>T) c.*1658+55A>T (n.*1658+55A>T) c.736+55A>T n.630+55A>T c.785+55A>T (n.785+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666352A>G | CA2691773499 | STXBP1 | c.752+56A>G (n.752+56A>G) c.794+56A>G (n.794+56A>G) c.*436+56A>G (n.*436+56A>G) c.*1658+56A>G (n.*1658+56A>G) c.736+56A>G n.630+56A>G c.785+56A>G (n.785+56A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127666355T>C | CA2691773500 | STXBP1 | c.752+59T>C (n.752+59T>C) c.794+59T>C (n.794+59T>C) c.*436+59T>C (n.*436+59T>C) c.*1658+59T>C (n.*1658+59T>C) c.736+59T>C n.630+59T>C c.785+59T>C (n.785+59T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666356G>T | CA2691773501 | STXBP1 | c.752+60G>T (n.752+60G>T) c.794+60G>T (n.794+60G>T) c.*436+60G>T (n.*436+60G>T) c.*1658+60G>T (n.*1658+60G>T) c.736+60G>T n.630+60G>T c.785+60G>T (n.785+60G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666357T>C | CA1879911854 | STXBP1 | c.752+61T>C (n.752+61T>C) c.794+61T>C (n.794+61T>C) c.*436+61T>C (n.*436+61T>C) c.*1658+61T>C (n.*1658+61T>C) c.736+61T>C n.630+61T>C c.785+61T>C (n.785+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666357T= | CA1879911853 | STXBP1 | c.752+61T= (n.752+61T=) c.794+61T= (n.794+61T=) c.*436+61T= (n.*436+61T=) c.*1658+61T= (n.*1658+61T=) c.736+61T= n.630+61T= c.785+61T= (n.785+61T=) | |
9 | g.127666358C>T | CA2785992054 | STXBP1 | c.752+62C>T (n.752+62C>T) c.794+62C>T (n.794+62C>T) c.*436+62C>T (n.*436+62C>T) c.*1658+62C>T (n.*1658+62C>T) c.736+62C>T n.630+62C>T c.785+62C>T (n.785+62C>T) | |
9 | g.127666359T>C | CA860175559 | STXBP1 | c.752+63T>C (n.752+63T>C) c.794+63T>C (n.794+63T>C) c.*436+63T>C (n.*436+63T>C) c.*1658+63T>C (n.*1658+63T>C) c.736+63T>C n.630+63T>C c.785+63T>C (n.785+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666359T= | CA1879911856 | STXBP1 | c.752+63T= (n.752+63T=) c.794+63T= (n.794+63T=) c.*436+63T= (n.*436+63T=) c.*1658+63T= (n.*1658+63T=) c.736+63T= n.630+63T= c.785+63T= (n.785+63T=) | |
9 | g.127666360_127666361delinsAG | CA1879911857 | STXBP1 | c.752+64_752+65delinsAG (n.752+64_752+65delinsAG) c.794+64_794+65delinsAG (n.794+64_794+65delinsAG) c.*436+64_*436+65delinsAG (n.*436+64_*436+65delinsAG) c.*1658+64_*1658+65delinsAG (n.*1658+64_*1658+65delinsAG) c.736+64_736+65delinsAG n.630+64_630+65delinsAG c.785+64_785+65delinsAG (n.785+64_785+65delinsAG) | |
9 | g.127666361del | CA200263453 | STXBP1 | c.752+65del (n.752+65del) c.794+65del (n.794+65del) c.*436+65del (n.*436+65del) c.*1658+65del (n.*1658+65del) c.736+65del n.630+65del c.785+65del (n.785+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666361G>C | CA1879911860 | STXBP1 | c.752+65G>C (n.752+65G>C) c.794+65G>C (n.794+65G>C) c.*436+65G>C (n.*436+65G>C) c.*1658+65G>C (n.*1658+65G>C) c.736+65G>C n.630+65G>C c.785+65G>C (n.785+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666361G= | CA1879911859 | STXBP1 | c.752+65G= (n.752+65G=) c.794+65G= (n.794+65G=) c.*436+65G= (n.*436+65G=) c.*1658+65G= (n.*1658+65G=) c.736+65G= n.630+65G= c.785+65G= (n.785+65G=) | |
9 | g.127666361G>T | CA2691773502 | STXBP1 | c.752+65G>T (n.752+65G>T) c.794+65G>T (n.794+65G>T) c.*436+65G>T (n.*436+65G>T) c.*1658+65G>T (n.*1658+65G>T) c.736+65G>T n.630+65G>T c.785+65G>T (n.785+65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666366del | CA2691773503 | STXBP1 | c.752+70del (n.752+70del) c.794+70del (n.794+70del) c.*436+70del (n.*436+70del) c.*1658+70del (n.*1658+70del) c.736+70del n.630+70del c.785+70del (n.785+70del) | gnomAD v4 |
9 | g.127666363A>G | CA2579458630 | STXBP1 | c.752+67A>G (n.752+67A>G) c.794+67A>G (n.794+67A>G) c.*436+67A>G (n.*436+67A>G) c.*1658+67A>G (n.*1658+67A>G) c.736+67A>G n.630+67A>G c.785+67A>G (n.785+67A>G) | |
9 | g.127666366A= | CA1879911863 | STXBP1 | c.752+70A= (n.752+70A=) c.794+70A= (n.794+70A=) c.*436+70A= (n.*436+70A=) c.*1658+70A= (n.*1658+70A=) c.736+70A= n.630+70A= c.785+70A= (n.785+70A=) | |
9 | g.127666366A>G | CA1879911864 | STXBP1 | c.752+70A>G (n.752+70A>G) c.794+70A>G (n.794+70A>G) c.*436+70A>G (n.*436+70A>G) c.*1658+70A>G (n.*1658+70A>G) c.736+70A>G n.630+70A>G c.785+70A>G (n.785+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666366_127666367delinsAG | CA1879911865 | STXBP1 | c.752+70_752+71delinsAG (n.752+70_752+71delinsAG) c.794+70_794+71delinsAG (n.794+70_794+71delinsAG) c.*436+70_*436+71delinsAG (n.*436+70_*436+71delinsAG) c.*1658+70_*1658+71delinsAG (n.*1658+70_*1658+71delinsAG) c.736+70_736+71delinsAG n.630+70_630+71delinsAG c.785+70_785+71delinsAG (n.785+70_785+71delinsAG) | |
9 | g.127666367del | CA1879911867 | STXBP1 | c.752+71del (n.752+71del) c.794+71del (n.794+71del) c.*436+71del (n.*436+71del) c.*1658+71del (n.*1658+71del) c.736+71del n.630+71del c.785+71del (n.785+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666367G>A | CA200263454 | STXBP1 | c.752+71G>A (n.752+71G>A) c.794+71G>A (n.794+71G>A) c.*436+71G>A (n.*436+71G>A) c.*1658+71G>A (n.*1658+71G>A) c.736+71G>A n.630+71G>A c.785+71G>A (n.785+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127666367G>C | CA2579458631 | STXBP1 | c.752+71G>C (n.752+71G>C) c.794+71G>C (n.794+71G>C) c.*436+71G>C (n.*436+71G>C) c.*1658+71G>C (n.*1658+71G>C) c.736+71G>C n.630+71G>C c.785+71G>C (n.785+71G>C) | |
9 | g.127666367G= | CA1879911868 | STXBP1 | c.752+71G= (n.752+71G=) c.794+71G= (n.794+71G=) c.*436+71G= (n.*436+71G=) c.*1658+71G= (n.*1658+71G=) c.736+71G= n.630+71G= c.785+71G= (n.785+71G=) | |
9 | g.127666367G>T | CA2691773504 | STXBP1 | c.752+71G>T (n.752+71G>T) c.794+71G>T (n.794+71G>T) c.*436+71G>T (n.*436+71G>T) c.*1658+71G>T (n.*1658+71G>T) c.736+71G>T n.630+71G>T c.785+71G>T (n.785+71G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666370C>A | CA2691773505 | STXBP1 | c.752+74C>A (n.752+74C>A) c.794+74C>A (n.794+74C>A) c.*436+74C>A (n.*436+74C>A) c.*1658+74C>A (n.*1658+74C>A) c.736+74C>A n.630+74C>A c.785+74C>A (n.785+74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127666370C= | CA1879911871 | STXBP1 | c.752+74C= (n.752+74C=) c.794+74C= (n.794+74C=) c.*436+74C= (n.*436+74C=) c.*1658+74C= (n.*1658+74C=) c.736+74C= n.630+74C= c.785+74C= (n.785+74C=) | |
9 | g.127666370C>T | CA200263455 | STXBP1 | c.752+74C>T (n.752+74C>T) c.794+74C>T (n.794+74C>T) c.*436+74C>T (n.*436+74C>T) c.*1658+74C>T (n.*1658+74C>T) c.736+74C>T n.630+74C>T c.785+74C>T (n.785+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666371G>A | CA200263456 | STXBP1 | c.752+75G>A (n.752+75G>A) c.794+75G>A (n.794+75G>A) c.*436+75G>A (n.*436+75G>A) c.*1658+75G>A (n.*1658+75G>A) c.736+75G>A n.630+75G>A c.785+75G>A (n.785+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666371G= | CA1879911874 | STXBP1 | c.752+75G= (n.752+75G=) c.794+75G= (n.794+75G=) c.*436+75G= (n.*436+75G=) c.*1658+75G= (n.*1658+75G=) c.736+75G= n.630+75G= c.785+75G= (n.785+75G=) | |
9 | g.127666371G>T | CA2603076572 | STXBP1 | c.752+75G>T (n.752+75G>T) c.794+75G>T (n.794+75G>T) c.*436+75G>T (n.*436+75G>T) c.*1658+75G>T (n.*1658+75G>T) c.736+75G>T n.630+75G>T c.785+75G>T (n.785+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666372G>T | CA2691773506 | STXBP1 | c.752+76G>T (n.752+76G>T) c.794+76G>T (n.794+76G>T) c.*436+76G>T (n.*436+76G>T) c.*1658+76G>T (n.*1658+76G>T) c.736+76G>T n.630+76G>T c.785+76G>T (n.785+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666373G>C | CA2691773507 | STXBP1 | c.752+77G>C (n.752+77G>C) c.794+77G>C (n.794+77G>C) c.*436+77G>C (n.*436+77G>C) c.*1658+77G>C (n.*1658+77G>C) c.736+77G>C n.630+77G>C c.785+77G>C (n.785+77G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666373G>T | CA2691773508 | STXBP1 | c.752+77G>T (n.752+77G>T) c.794+77G>T (n.794+77G>T) c.*436+77G>T (n.*436+77G>T) c.*1658+77G>T (n.*1658+77G>T) c.736+77G>T n.630+77G>T c.785+77G>T (n.785+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666373_127666374delinsGT | CA1879911876 | STXBP1 | c.752+77_752+78delinsGT (n.752+77_752+78delinsGT) c.794+77_794+78delinsGT (n.794+77_794+78delinsGT) c.*436+77_*436+78delinsGT (n.*436+77_*436+78delinsGT) c.*1658+77_*1658+78delinsGT (n.*1658+77_*1658+78delinsGT) c.736+77_736+78delinsGT n.630+77_630+78delinsGT c.785+77_785+78delinsGT (n.785+77_785+78delinsGT) | |
9 | g.127666374T>A | CA200263458 | STXBP1 | c.752+78T>A (n.752+78T>A) c.794+78T>A (n.794+78T>A) c.*436+78T>A (n.*436+78T>A) c.*1658+78T>A (n.*1658+78T>A) c.736+78T>A n.630+78T>A c.785+78T>A (n.785+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666374T>G | CA1879911882 | STXBP1 | c.752+78T>G (n.752+78T>G) c.794+78T>G (n.794+78T>G) c.*436+78T>G (n.*436+78T>G) c.*1658+78T>G (n.*1658+78T>G) c.736+78T>G n.630+78T>G c.785+78T>G (n.785+78T>G) | dbSNP |
9 | g.127666374T= | CA1879911881 | STXBP1 | c.752+78T= (n.752+78T=) c.794+78T= (n.794+78T=) c.*436+78T= (n.*436+78T=) c.*1658+78T= (n.*1658+78T=) c.736+78T= n.630+78T= c.785+78T= (n.785+78T=) | |
9 | g.127666380dup | CA2691773509 | STXBP1 | c.752+84dup (n.752+84dup) c.794+84dup (n.794+84dup) c.*436+84dup (n.*436+84dup) c.*1658+84dup (n.*1658+84dup) c.736+84dup n.630+84dup c.785+84dup (n.785+84dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127666380del | CA200263457 | STXBP1 | c.752+84del (n.752+84del) c.794+84del (n.794+84del) c.*436+84del (n.*436+84del) c.*1658+84del (n.*1658+84del) c.736+84del n.630+84del c.785+84del (n.785+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666375T>C | CA2579458632 | STXBP1 | c.752+79T>C (n.752+79T>C) c.794+79T>C (n.794+79T>C) c.*436+79T>C (n.*436+79T>C) c.*1658+79T>C (n.*1658+79T>C) c.736+79T>C n.630+79T>C c.785+79T>C (n.785+79T>C) | |
9 | g.127666375T>G | CA590593325 | STXBP1 | c.752+79T>G (n.752+79T>G) c.794+79T>G (n.794+79T>G) c.*436+79T>G (n.*436+79T>G) c.*1658+79T>G (n.*1658+79T>G) c.736+79T>G n.630+79T>G c.785+79T>G (n.785+79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666375T= | CA1879911884 | STXBP1 | c.752+79T= (n.752+79T=) c.794+79T= (n.794+79T=) c.*436+79T= (n.*436+79T=) c.*1658+79T= (n.*1658+79T=) c.736+79T= n.630+79T= c.785+79T= (n.785+79T=) | |
9 | g.127666377_127666381delinsTTTTG | CA1879911886 | STXBP1 | c.752+81_752+85delinsTTTTG (n.752+81_752+85delinsTTTTG) c.794+81_794+85delinsTTTTG (n.794+81_794+85delinsTTTTG) c.*436+81_*436+85delinsTTTTG (n.*436+81_*436+85delinsTTTTG) c.*1658+81_*1658+85delinsTTTTG (n.*1658+81_*1658+85delinsTTTTG) c.736+81_736+85delinsTTTTG n.630+81_630+85delinsTTTTG c.785+81_785+85delinsTTTTG (n.785+81_785+85delinsTTTTG) | |
9 | g.127666389_127666392dup | CA2691773510 | STXBP1 | c.752+93_752+96dup (n.752+93_752+96dup) c.794+93_794+96dup (n.794+93_794+96dup) c.*436+93_*436+96dup (n.*436+93_*436+96dup) c.*1658+93_*1658+96dup (n.*1658+93_*1658+96dup) c.736+93_736+96dup n.630+93_630+96dup c.785+93_785+96dup (n.785+93_785+96dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127666389_127666392del | CA200263459 | STXBP1 | c.752+93_752+96del (n.752+93_752+96del) c.794+93_794+96del (n.794+93_794+96del) c.*436+93_*436+96del (n.*436+93_*436+96del) c.*1658+93_*1658+96del (n.*1658+93_*1658+96del) c.736+93_736+96del n.630+93_630+96del c.785+93_785+96del (n.785+93_785+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666380T>C | CA2579458633 | STXBP1 | c.752+84T>C (n.752+84T>C) c.794+84T>C (n.794+84T>C) c.*436+84T>C (n.*436+84T>C) c.*1658+84T>C (n.*1658+84T>C) c.736+84T>C n.630+84T>C c.785+84T>C (n.785+84T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666380T>G | CA2579458634 | STXBP1 | c.752+84T>G (n.752+84T>G) c.794+84T>G (n.794+84T>G) c.*436+84T>G (n.*436+84T>G) c.*1658+84T>G (n.*1658+84T>G) c.736+84T>G n.630+84T>G c.785+84T>G (n.785+84T>G) | |
9 | g.127666381G>A | CA2691773511 | STXBP1 | c.752+85G>A (n.752+85G>A) c.794+85G>A (n.794+85G>A) c.*436+85G>A (n.*436+85G>A) c.*1658+85G>A (n.*1658+85G>A) c.736+85G>A n.630+85G>A c.785+85G>A (n.785+85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127666381G>T | CA2691773512 | STXBP1 | c.752+85G>T (n.752+85G>T) c.794+85G>T (n.794+85G>T) c.*436+85G>T (n.*436+85G>T) c.*1658+85G>T (n.*1658+85G>T) c.736+85G>T n.630+85G>T c.785+85G>T (n.785+85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127666384T>G | CA2691773513 | STXBP1 | c.752+88T>G (n.752+88T>G) c.794+88T>G (n.794+88T>G) c.*436+88T>G (n.*436+88T>G) c.*1658+88T>G (n.*1658+88T>G) c.736+88T>G n.630+88T>G c.785+88T>G (n.785+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127666385G>C | CA1879911891 | STXBP1 | c.752+89G>C (n.752+89G>C) c.794+89G>C (n.794+89G>C) c.*436+89G>C (n.*436+89G>C) c.*1658+89G>C (n.*1658+89G>C) c.736+89G>C n.630+89G>C c.785+89G>C (n.785+89G>C) | dbSNP |
9 | g.127666385G= | CA1879911889 | STXBP1 | c.752+89G= (n.752+89G=) c.794+89G= (n.794+89G=) c.*436+89G= (n.*436+89G=) c.*1658+89G= (n.*1658+89G=) c.736+89G= n.630+89G= c.785+89G= (n.785+89G=) | |
9 | g.127666387T>C | CA1129257915 | STXBP1 | c.752+91T>C (n.752+91T>C) c.794+91T>C (n.794+91T>C) c.*436+91T>C (n.*436+91T>C) c.*1658+91T>C (n.*1658+91T>C) c.736+91T>C n.630+91T>C c.785+91T>C (n.785+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127666387T= | CA1879911894 | STXBP1 | c.752+91T= (n.752+91T=) c.794+91T= (n.794+91T=) c.*436+91T= (n.*436+91T=) c.*1658+91T= (n.*1658+91T=) c.736+91T= n.630+91T= c.785+91T= (n.785+91T=) | |
9 | g.127666388T>C | CA2691773514 | STXBP1 | c.752+92T>C (n.752+92T>C) c.794+92T>C (n.794+92T>C) c.*436+92T>C (n.*436+92T>C) c.*1658+92T>C (n.*1658+92T>C) c.736+92T>C n.630+92T>C c.785+92T>C (n.785+92T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127666389G>C | CA1879911897 | STXBP1 | c.752+93G>C (n.752+93G>C) c.794+93G>C (n.794+93G>C) c.*436+93G>C (n.*436+93G>C) c.*1658+93G>C (n.*1658+93G>C) c.736+93G>C n.630+93G>C c.785+93G>C (n.785+93G>C) | dbSNP |
9 | g.127666389G= | CA1879911896 | STXBP1 | c.752+93G= (n.752+93G=) c.794+93G= (n.794+93G=) c.*436+93G= (n.*436+93G=) c.*1658+93G= (n.*1658+93G=) c.736+93G= n.630+93G= c.785+93G= (n.785+93G=) | |
9 | g.127666395A>T | CA2785992055 | STXBP1 | c.752+99A>T (n.752+99A>T) c.794+99A>T (n.794+99A>T) c.*436+99A>T (n.*436+99A>T) c.*1658+99A>T (n.*1658+99A>T) c.736+99A>T n.630+99A>T c.785+99A>T (n.785+99A>T) |