Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127666207A>C	CA467225594	STXBP1	c.663A>C (p.Arg221=) c.705A>C (p.Arg235=) c.347A>C (n.347A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.647A>C n.541A>C c.696A>C (p.Arg232=)
9	g.127666207A>G	CA467225596	STXBP1	c.663A>G (p.Arg221=) c.705A>G (p.Arg235=) c.347A>G (n.347A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.647A>G n.541A>G c.696A>G (p.Arg232=)
9	g.127666207A>T	CA467225598	STXBP1	c.663A>T (p.Arg221=) c.705A>T (p.Arg235=) c.347A>T (n.347A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.647A>T n.541A>T c.696A>T (p.Arg232=)
9	g.127666208G>A	CA374933883	STXBP1	c.664G>A (p.Gly222Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.348G>A (n.348G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.648G>A n.542G>A c.697G>A (p.Gly233Ser)
9	g.127666208G>C	CA374933889	STXBP1	c.664G>C (p.Gly222Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.348G>C (n.348G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.648G>C n.542G>C c.697G>C (p.Gly233Arg)
9	g.127666208G>T	CA374933886	STXBP1	c.664G>T (p.Gly222Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.348G>T (n.348G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.648G>T n.542G>T c.697G>T (p.Gly233Cys)
9	g.127666209G>A	CA374933892	STXBP1	c.665G>A (p.Gly222Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.349G>A (n.349G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.649G>A n.543G>A c.698G>A (p.Gly233Asp)	ClinVar dbSNP
9	g.127666209G>C	CA374933898	STXBP1	c.665G>C (p.Gly222Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.349G>C (n.349G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.649G>C n.543G>C c.698G>C (p.Gly233Ala)
9	g.127666209G=	CA1879911592	STXBP1	c.665G= (p.Gly222=) c.707G= (p.Gly236=) c.349G= (n.349G=) c.1571G= (n.1571G=) c.649G= n.543G= c.698G= (p.Gly233=)
9	g.127666209G>T	CA374933895	STXBP1	c.665G>T (p.Gly222Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.349G>T (n.349G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.649G>T n.543G>T c.698G>T (p.Gly233Val)
9	g.127666209_127666216delinsGCTTTGAC	CA1879911590	STXBP1	c.665_672delinsGCTTTGAC (p.Gly222=) c.707_714delinsGCTTTGAC (p.Gly236=) c.349_356delinsGCTTTGAC (n.349_356delinsGCTTTGAC) c.1571_1578delinsGCTTTGAC (n.1571_1578delinsGCTTTGAC) c.649_656delinsGCTTTGAC n.543_550delinsGCTTTGAC c.698_705delinsGCTTTGAC (p.Gly233=)
9	g.127666210C>A	CA467225618	STXBP1	c.666C>A (p.Gly222=) c.708C>A (p.Gly236=) c.350C>A (n.350C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.650C>A n.544C>A c.699C>A (p.Gly233=)
9	g.127666210C=	CA1879911607	STXBP1	c.666C= (p.Gly222=) c.708C= (p.Gly236=) c.350C= (n.350C=) c.1572C= (n.1572C=) c.650C= n.544C= c.699C= (p.Gly233=)
9	g.127666210C>G	CA467225621	STXBP1	c.666C>G (p.Gly222=) c.708C>G (p.Gly236=) c.350C>G (n.350C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.650C>G n.544C>G c.699C>G (p.Gly233=)
9	g.127666210C>T	CA10629042	STXBP1	c.666C>T (p.Gly222=) c.708C>T (p.Gly236=) c.350C>T (n.350C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.650C>T n.544C>T c.699C>T (p.Gly233=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127666211_127666217del	CA16618739	STXBP1	c.667_673del (p.Phe223ProfsTer9) c.709_715del (p.Phe237ProfsTer9) c.351_357del (n.351_357del) c.1573_1579del (n.1573_1579del) c.651_657del n.545_551del c.700_706del (p.Phe234ProfsTer9)	ClinVar dbSNP
9	g.127666211T>A	CA374933902	STXBP1	c.667T>A (p.Phe223Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.351T>A (n.351T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.651T>A n.545T>A c.700T>A (p.Phe234Ile)
9	g.127666211T>C	CA374933904	STXBP1	c.667T>C (p.Phe223Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.351T>C (n.351T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.651T>C n.545T>C c.700T>C (p.Phe234Leu)
9	g.127666211T>G	CA374933906	STXBP1	c.667T>G (p.Phe223Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.351T>G (n.351T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.651T>G n.545T>G c.700T>G (p.Phe234Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666211T=	CA1879911612	STXBP1	c.667T= (p.Phe223=) c.709T= (p.Phe237=) c.351T= (n.351T=) c.1573T= (n.1573T=) c.651T= n.545T= c.700T= (p.Phe234=)
9	g.127666212T>A	CA374933909	STXBP1	c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.352T>A (n.352T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.652T>A n.546T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr)
9	g.127666212T>C	CA374933912	STXBP1	c.668T>C (p.Phe223Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.352T>C (n.352T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.652T>C n.546T>C c.701T>C (p.Phe234Ser)
9	g.127666212T>G	CA374933915	STXBP1	c.668T>G (p.Phe223Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.352T>G (n.352T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.652T>G n.546T>G c.701T>G (p.Phe234Cys)
9	g.127666213T>A	CA374933916	STXBP1	c.669T>A (p.Phe223Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) c.353T>A (n.353T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.653T>A n.547T>A c.702T>A (p.Phe234Leu)
9	g.127666213T>C	CA467225651	STXBP1	c.669T>C (p.Phe223=) c.711T>C (p.Phe237=) c.353T>C (n.353T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.653T>C n.547T>C c.702T>C (p.Phe234=)
9	g.127666213T>G	CA374933917	STXBP1	c.669T>G (p.Phe223Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) c.353T>G (n.353T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.653T>G n.547T>G c.702T>G (p.Phe234Leu)
9	g.127666214G>A	CA374933920	STXBP1	c.670G>A (p.Asp224Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.354G>A (n.354G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.654G>A n.548G>A c.703G>A (p.Asp235Asn)
9	g.127666214G>C	CA374933922	STXBP1	c.670G>C (p.Asp224His) c.712G>C (p.Asp238His) c.354G>C (n.354G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.654G>C n.548G>C c.703G>C (p.Asp235His)	COSMIC COSMIC
9	g.127666214G>T	CA374933925	STXBP1	c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.354G>T (n.354G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.654G>T n.548G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr)	COSMIC COSMIC
9	g.127666215A>C	CA374933929	STXBP1	c.671A>C (p.Asp224Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.355A>C (n.355A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.655A>C n.549A>C c.704A>C (p.Asp235Ala)
9	g.127666215A>G	CA374933934	STXBP1	c.671A>G (p.Asp224Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.355A>G (n.355A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.655A>G n.549A>G c.704A>G (p.Asp235Gly)
9	g.127666215A>T	CA374933931	STXBP1	c.671A>T (p.Asp224Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.355A>T (n.355A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.655A>T n.549A>T c.704A>T (p.Asp235Val)
9	g.127666216C>A	CA173644	STXBP1	c.672C>A (p.Asp224Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.356C>A (n.356C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.656C>A n.550C>A c.705C>A (p.Asp235Glu)	ClinVar dbSNP
9	g.127666216C=	CA1879911617	STXBP1	c.672C= (p.Asp224=) c.714C= (p.Asp238=) c.356C= (n.356C=) c.1578C= (n.1578C=) c.656C= n.550C= c.705C= (p.Asp235=)
9	g.127666216C>G	CA374933939	STXBP1	c.672C>G (p.Asp224Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.356C>G (n.356C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.656C>G n.550C>G c.705C>G (p.Asp235Glu)
9	g.127666216C>T	CA467225671	STXBP1	c.672C>T (p.Asp224=) c.714C>T (p.Asp238=) c.356C>T (n.356C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.656C>T n.550C>T c.705C>T (p.Asp235=)	gnomAD v4
9	g.127666219del	CA658773357	STXBP1	c.675del (p.Ser226AlafsTer8) c.717del (p.Ser240AlafsTer8) c.359del (n.359del) c.1581del (n.1581del) c.659del n.553del c.708del (p.Ser237AlafsTer8)
9	g.127666217C>A	CA374933941	STXBP1	c.673C>A (p.Pro225Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.357C>A (n.357C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.657C>A n.551C>A c.706C>A (p.Pro236Thr)
9	g.127666217C>G	CA374933943	STXBP1	c.673C>G (p.Pro225Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.357C>G (n.357C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.657C>G n.551C>G c.706C>G (p.Pro236Ala)
9	g.127666217C>T	CA374933944	STXBP1	c.673C>T (p.Pro225Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.357C>T (n.357C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.657C>T n.551C>T c.706C>T (p.Pro236Ser)
9	g.127666218C>A	CA374933946	STXBP1	c.674C>A (p.Pro225His) c.716C>A (p.Pro239His) c.358C>A (n.358C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) c.658C>A n.552C>A c.707C>A (p.Pro236His)
9	g.127666218C>G	CA374933948	STXBP1	c.674C>G (p.Pro225Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.358C>G (n.358C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) c.658C>G n.552C>G c.707C>G (p.Pro236Arg)
9	g.127666218C>T	CA374933950	STXBP1	c.674C>T (p.Pro225Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.358C>T (n.358C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) c.658C>T n.552C>T c.707C>T (p.Pro236Leu)
9	g.127666219C>A	CA467225681	STXBP1	c.675C>A (p.Pro225=) c.717C>A (p.Pro239=) c.359C>A (n.359C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.659C>A n.553C>A c.708C>A (p.Pro236=)
9	g.127666219C=	CA1879911623	STXBP1	c.675C= (p.Pro225=) c.717C= (p.Pro239=) c.359C= (n.359C=) c.1581C= (n.1581C=) c.659C= n.553C= c.708C= (p.Pro236=)
9	g.127666219C>G	CA467225683	STXBP1	c.675C>G (p.Pro225=) c.717C>G (p.Pro239=) c.359C>G (n.359C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.659C>G n.553C>G c.708C>G (p.Pro236=)
9	g.127666219C>T	CA5248366	STXBP1	c.675C>T (p.Pro225=) c.717C>T (p.Pro239=) c.359C>T (n.359C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.659C>T n.553C>T c.708C>T (p.Pro236=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127666220A>C	CA374933957	STXBP1	c.676A>C (p.Ser226Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.360A>C (n.360A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.660A>C n.554A>C c.709A>C (p.Ser237Arg)
9	g.127666220A>G	CA374933955	STXBP1	c.676A>G (p.Ser226Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.360A>G (n.360A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.660A>G n.554A>G c.709A>G (p.Ser237Gly)
9	g.127666220A>T	CA374933953	STXBP1	c.676A>T (p.Ser226Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.360A>T (n.360A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.660A>T n.554A>T c.709A>T (p.Ser237Cys)
9	g.127666221G>A	CA374933960	STXBP1	c.677G>A (p.Ser226Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.361G>A (n.361G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.661G>A n.555G>A c.710G>A (p.Ser237Asn)
9	g.127666221G>C	CA200263446	STXBP1	c.677G>C (p.Ser226Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.361G>C (n.361G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.661G>C n.555G>C c.710G>C (p.Ser237Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666221G=	CA1879911632	STXBP1	c.677G= (p.Ser226=) c.719G= (p.Ser240=) c.361G= (n.361G=) c.1583G= (n.1583G=) c.661G= n.555G= c.710G= (p.Ser237=)
9	g.127666221G>T	CA374933963	STXBP1	c.677G>T (p.Ser226Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.361G>T (n.361G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.661G>T n.555G>T c.710G>T (p.Ser237Ile)
9	g.127666222C>A	CA374933966	STXBP1	c.678C>A (p.Ser226Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.362C>A (n.362C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.662C>A n.556C>A c.711C>A (p.Ser237Arg)	gnomAD v4
9	g.127666222C=	CA1879911634	STXBP1	c.678C= (p.Ser226=) c.720C= (p.Ser240=) c.362C= (n.362C=) c.1584C= (n.1584C=) c.662C= n.556C= c.711C= (p.Ser237=)
9	g.127666222C>G	CA374933968	STXBP1	c.678C>G (p.Ser226Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.362C>G (n.362C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.662C>G n.556C>G c.711C>G (p.Ser237Arg)
9	g.127666222C>T	CA467225703	STXBP1	c.678C>T (p.Ser226=) c.720C>T (p.Ser240=) c.362C>T (n.362C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.662C>T n.556C>T c.711C>T (p.Ser237=)	dbSNP
9	g.127666223T>A	CA374933971	STXBP1	c.679T>A (p.Ser227Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.363T>A (n.363T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.663T>A n.557T>A c.712T>A (p.Ser238Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127666223T>C	CA374933973	STXBP1	c.679T>C (p.Ser227Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.363T>C (n.363T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.663T>C n.557T>C c.712T>C (p.Ser238Pro)
9	g.127666223T>G	CA374933975	STXBP1	c.679T>G (p.Ser227Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.363T>G (n.363T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.663T>G n.557T>G c.712T>G (p.Ser238Ala)
9	g.127666224C>A	CA374933977	STXBP1	c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.364C>A (n.364C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.664C>A n.558C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.127666224C>G	CA374933979	STXBP1	c.680C>G (p.Ser227Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.364C>G (n.364C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.664C>G n.558C>G c.713C>G (p.Ser238Cys)
9	g.127666224C>T	CA374933981	STXBP1	c.680C>T (p.Ser227Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.364C>T (n.364C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.664C>T n.558C>T c.713C>T (p.Ser238Phe)
9	g.127666225C>A	CA467225726	STXBP1	c.681C>A (p.Ser227=) c.723C>A (p.Ser241=) c.365C>A (n.365C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.665C>A n.559C>A c.714C>A (p.Ser238=)
9	g.127666225C>G	CA467225729	STXBP1	c.681C>G (p.Ser227=) c.723C>G (p.Ser241=) c.365C>G (n.365C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.665C>G n.559C>G c.714C>G (p.Ser238=)
9	g.127666225C>T	CA467225731	STXBP1	c.681C>T (p.Ser227=) c.723C>T (p.Ser241=) c.365C>T (n.365C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.665C>T n.559C>T c.714C>T (p.Ser238=)
9	g.127666226C>A	CA374933987	STXBP1	c.682C>A (p.Pro228Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.366C>A (n.366C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.666C>A n.560C>A c.715C>A (p.Pro239Thr)
9	g.127666226C>G	CA374933985	STXBP1	c.682C>G (p.Pro228Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.366C>G (n.366C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.666C>G n.560C>G c.715C>G (p.Pro239Ala)
9	g.127666226C>T	CA374933984	STXBP1	c.682C>T (p.Pro228Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.366C>T (n.366C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.666C>T n.560C>T c.715C>T (p.Pro239Ser)
9	g.127666226_127666227delinsA	CA2739291263	STXBP1	c.682_683delinsA (p.Pro228MetfsTer6) c.724_725delinsA (p.Pro242MetfsTer6) c.366_367delinsA (n.366_367delinsA) c.1588_1589delinsA (n.1588_1589delinsA) c.666_667delinsA n.560_561delinsA c.715_716delinsA (p.Pro239MetfsTer6)
9	g.127666227C>A	CA374933990	STXBP1	c.683C>A (p.Pro228His) c.725C>A (p.Pro242His) c.367C>A (n.367C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.667C>A n.561C>A c.716C>A (p.Pro239His)
9	g.127666227C>G	CA374933991	STXBP1	c.683C>G (p.Pro228Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.367C>G (n.367C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.667C>G n.561C>G c.716C>G (p.Pro239Arg)
9	g.127666227C>T	CA374933993	STXBP1	c.683C>T (p.Pro228Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.367C>T (n.367C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.667C>T n.561C>T c.716C>T (p.Pro239Leu)
9	g.127666227_127666228insGGG	CA2573144059	STXBP1	c.683_684insGGG (p.Pro228_Val229insGly) c.725_726insGGG (p.Pro242_Val243insGly) c.367_368insGGG (n.367_368insGGG) c.1589_1590insGGG (n.1589_1590insGGG) c.667_668insGGG n.561_562insGGG c.716_717insGGG (p.Pro239_Val240insGly)	ClinVar dbSNP
9	g.127666228T>A	CA467225767	STXBP1	c.684T>A (p.Pro228=) c.726T>A (p.Pro242=) c.368T>A (n.368T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.668T>A n.562T>A c.717T>A (p.Pro239=)
9	g.127666228T>C	CA467225769	STXBP1	c.684T>C (p.Pro228=) c.726T>C (p.Pro242=) c.368T>C (n.368T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.668T>C n.562T>C c.717T>C (p.Pro239=)
9	g.127666228T>G	CA467225774	STXBP1	c.684T>G (p.Pro228=) c.726T>G (p.Pro242=) c.368T>G (n.368T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.668T>G n.562T>G c.717T>G (p.Pro239=)
9	g.127666229G>A	CA374933996	STXBP1	c.685G>A (p.Val229Met) c.727G>A (p.Val243Met) c.369G>A (n.369G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.669G>A n.563G>A c.718G>A (p.Val240Met)	gnomAD v4
9	g.127666229G>C	CA374933998	STXBP1	c.685G>C (p.Val229Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.369G>C (n.369G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.669G>C n.563G>C c.718G>C (p.Val240Leu)
9	g.127666229G>T	CA374934000	STXBP1	c.685G>T (p.Val229Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) c.369G>T (n.369G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.669G>T n.563G>T c.718G>T (p.Val240Leu)
9	g.127666230T>A	CA374934002	STXBP1	c.686T>A (p.Val229Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) c.370T>A (n.370T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) c.670T>A n.564T>A c.719T>A (p.Val240Glu)
9	g.127666230T>C	CA374934003	STXBP1	c.686T>C (p.Val229Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.370T>C (n.370T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) c.670T>C n.564T>C c.719T>C (p.Val240Ala)
9	g.127666230T>G	CA374934004	STXBP1	c.686T>G (p.Val229Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.370T>G (n.370T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) c.670T>G n.564T>G c.719T>G (p.Val240Gly)
9	g.127666231G>A	CA467225805	STXBP1	c.687G>A (p.Val229=) c.729G>A (p.Val243=) c.371G>A (n.371G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.671G>A n.565G>A c.720G>A (p.Val240=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666231G>C	CA467225808	STXBP1	c.687G>C (p.Val229=) c.729G>C (p.Val243=) c.371G>C (n.371G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.671G>C n.565G>C c.720G>C (p.Val240=)	gnomAD v4
9	g.127666231G=	CA1879911638	STXBP1	c.687G= (p.Val229=) c.729G= (p.Val243=) c.371G= (n.371G=) c.1593G= (n.1593G=) c.671G= n.565G= c.720G= (p.Val240=)
9	g.127666231G>T	CA467225813	STXBP1	c.687G>T (p.Val229=) c.729G>T (p.Val243=) c.371G>T (n.371G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.671G>T n.565G>T c.720G>T (p.Val240=)
9	g.127666232C>A	CA374934005	STXBP1	c.688C>A (p.Leu230Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.372C>A (n.372C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.672C>A n.566C>A c.721C>A (p.Leu241Ile)
9	g.127666232C=	CA1879911646	STXBP1	c.688C= (p.Leu230=) c.730C= (p.Leu244=) c.372C= (n.372C=) c.1594C= (n.1594C=) c.672C= n.566C= c.721C= (p.Leu241=)
9	g.127666232C>G	CA200263447	STXBP1	c.688C>G (p.Leu230Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.372C>G (n.372C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.672C>G n.566C>G c.721C>G (p.Leu241Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127666232C>T	CA374934006	STXBP1	c.688C>T (p.Leu230Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.372C>T (n.372C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.672C>T n.566C>T c.721C>T (p.Leu241Phe)
9	g.127666233T>A	CA374934010	STXBP1	c.689T>A (p.Leu230His) c.731T>A (p.Leu244His) c.373T>A (n.373T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.673T>A n.567T>A c.722T>A (p.Leu241His)
9	g.127666233T>C	CA374934009	STXBP1	c.689T>C (p.Leu230Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.373T>C (n.373T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.673T>C n.567T>C c.722T>C (p.Leu241Pro)
9	g.127666233T>G	CA374934008	STXBP1	c.689T>G (p.Leu230Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.373T>G (n.373T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.673T>G n.567T>G c.722T>G (p.Leu241Arg)
9	g.127666234C>A	CA467225821	STXBP1	c.690C>A (p.Leu230=) c.732C>A (p.Leu244=) c.374C>A (n.374C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.674C>A n.568C>A c.723C>A (p.Leu241=)	COSMIC COSMIC
9	g.127666234C=	CA1879911651	STXBP1	c.690C= (p.Leu230=) c.732C= (p.Leu244=) c.374C= (n.374C=) c.1596C= (n.1596C=) c.674C= n.568C= c.723C= (p.Leu241=)
9	g.127666234C>G	CA467225823	STXBP1	c.690C>G (p.Leu230=) c.732C>G (p.Leu244=) c.374C>G (n.374C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) c.674C>G n.568C>G c.723C>G (p.Leu241=)
9	g.127666234C>T	CA467225829	STXBP1	c.690C>T (p.Leu230=) c.732C>T (p.Leu244=) c.374C>T (n.374C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.674C>T n.568C>T c.723C>T (p.Leu241=)	dbSNP
9	g.127666235C>A	CA374934011	STXBP1	c.691C>A (p.His231Asn) c.733C>A (p.His245Asn) c.375C>A (n.375C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.675C>A n.569C>A c.724C>A (p.His242Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.127666235C=	CA1879911656	STXBP1	c.691C= (p.His231=) c.733C= (p.His245=) c.375C= (n.375C=) c.1597C= (n.1597C=) c.675C= n.569C= c.724C= (p.His242=)
9	g.127666235C>G	CA374934012	STXBP1	c.691C>G (p.His231Asp) c.733C>G (p.His245Asp) c.375C>G (n.375C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) c.675C>G n.569C>G c.724C>G (p.His242Asp)	ClinVar dbSNP
9	g.127666235C>T	CA374934014	STXBP1	c.691C>T (p.His231Tyr) c.733C>T (p.His245Tyr) c.375C>T (n.375C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.675C>T n.569C>T c.724C>T (p.His242Tyr)
9	g.127666236A=	CA1879911662	STXBP1	c.692A= (p.His231=) c.734A= (p.His245=) c.376A= (n.376A=) c.1598A= (n.1598A=) c.676A= n.570A= c.725A= (p.His242=)
9	g.127666236A>C	CA374934016	STXBP1	c.692A>C (p.His231Pro) c.734A>C (p.His245Pro) c.376A>C (n.376A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.676A>C n.570A>C c.725A>C (p.His242Pro)
9	g.127666236A>G	CA173637	STXBP1	c.692A>G (p.His231Arg) c.734A>G (p.His245Arg) c.376A>G (n.376A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.676A>G n.570A>G c.725A>G (p.His242Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.127666236A>T	CA374934019	STXBP1	c.692A>T (p.His231Leu) c.734A>T (p.His245Leu) c.376A>T (n.376A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.676A>T n.570A>T c.725A>T (p.His242Leu)
9	g.127666237T>A	CA374934021	STXBP1	c.693T>A (p.His231Gln) c.735T>A (p.His245Gln) c.377T>A (n.377T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.677T>A n.571T>A c.726T>A (p.His242Gln)	ClinVar
9	g.127666237T>C	CA467225861	STXBP1	c.693T>C (p.His231=) c.735T>C (p.His245=) c.377T>C (n.377T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.677T>C n.571T>C c.726T>C (p.His242=)
9	g.127666237T>G	CA374934023	STXBP1	c.693T>G (p.His231Gln) c.735T>G (p.His245Gln) c.377T>G (n.377T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.677T>G n.571T>G c.726T>G (p.His242Gln)
9	g.127666238G>A	CA374934026	STXBP1	c.694G>A (p.Glu232Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.378G>A (n.378G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.678G>A n.572G>A c.727G>A (p.Glu243Lys)
9	g.127666238G>C	CA374934027	STXBP1	c.694G>C (p.Glu232Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.378G>C (n.378G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.678G>C n.572G>C c.727G>C (p.Glu243Gln)
9	g.127666238G>T	CA374934029	STXBP1	c.694G>T (p.Glu232Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.378G>T (n.378G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.678G>T n.572G>T c.727G>T (p.Glu243Ter)
9	g.127666239A>C	CA374934032	STXBP1	c.695A>C (p.Glu232Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.379A>C (n.379A>C) c.1601A>C (n.1601A>C) c.679A>C n.573A>C c.728A>C (p.Glu243Ala)	COSMIC COSMIC
9	g.127666239A>G	CA374934033	STXBP1	c.695A>G (p.Glu232Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.379A>G (n.379A>G) c.1601A>G (n.1601A>G) c.679A>G n.573A>G c.728A>G (p.Glu243Gly)
9	g.127666239A>T	CA374934035	STXBP1	c.695A>T (p.Glu232Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.379A>T (n.379A>T) c.1601A>T (n.1601A>T) c.679A>T n.573A>T c.728A>T (p.Glu243Val)
9	g.127666240A>C	CA374934039	STXBP1	c.696A>C (p.Glu232Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.380A>C (n.380A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.680A>C n.574A>C c.729A>C (p.Glu243Asp)
9	g.127666240A>G	CA467225885	STXBP1	c.696A>G (p.Glu232=) c.738A>G (p.Glu246=) c.380A>G (n.380A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.680A>G n.574A>G c.729A>G (p.Glu243=)
9	g.127666240A>T	CA374934038	STXBP1	c.696A>T (p.Glu232Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.380A>T (n.380A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.680A>T n.574A>T c.729A>T (p.Glu243Asp)
9	g.127666241T>A	CA374934042	STXBP1	c.697T>A (p.Leu233Met) c.739T>A (p.Leu247Met) c.381T>A (n.381T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.681T>A n.575T>A c.730T>A (p.Leu244Met)
9	g.127666241T>C	CA467225889	STXBP1	c.697T>C (p.Leu233=) c.739T>C (p.Leu247=) c.381T>C (n.381T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.681T>C n.575T>C c.730T>C (p.Leu244=)
9	g.127666241T>G	CA374934043	STXBP1	c.697T>G (p.Leu233Val) c.739T>G (p.Leu247Val) c.381T>G (n.381T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.681T>G n.575T>G c.730T>G (p.Leu244Val)
9	g.127666242T>A	CA374934046	STXBP1	c.698T>A (p.Leu233Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.382T>A (n.382T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.682T>A n.576T>A c.731T>A (p.Leu244Ter)
9	g.127666242T>C	CA374934047	STXBP1	c.698T>C (p.Leu233Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.382T>C (n.382T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.682T>C n.576T>C c.731T>C (p.Leu244Ser)
9	g.127666242T>G	CA374934049	STXBP1	c.698T>G (p.Leu233Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.382T>G (n.382T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.682T>G n.576T>G c.731T>G (p.Leu244Trp)
9	g.127666243G>A	CA467225919	STXBP1	c.699G>A (p.Leu233=) c.741G>A (p.Leu247=) c.383G>A (n.383G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.683G>A n.577G>A c.732G>A (p.Leu244=)
9	g.127666243G>C	CA374934052	STXBP1	c.699G>C (p.Leu233Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.383G>C (n.383G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.683G>C n.577G>C c.732G>C (p.Leu244Phe)
9	g.127666243G>T	CA374934053	STXBP1	c.699G>T (p.Leu233Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.383G>T (n.383G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.683G>T n.577G>T c.732G>T (p.Leu244Phe)
9	g.127666244A>C	CA374934055	STXBP1	c.700A>C (p.Thr234Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.384A>C (n.384A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.684A>C n.578A>C c.733A>C (p.Thr245Pro)
9	g.127666244A>G	CA374934057	STXBP1	c.700A>G (p.Thr234Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.384A>G (n.384A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.684A>G n.578A>G c.733A>G (p.Thr245Ala)
9	g.127666244A>T	CA374934058	STXBP1	c.700A>T (p.Thr234Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.384A>T (n.384A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.684A>T n.578A>T c.733A>T (p.Thr245Ser)
9	g.127666245C>A	CA374934062	STXBP1	c.701C>A (p.Thr234Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.385C>A (n.385C>A) c.1607C>A (n.1607C>A) c.685C>A n.579C>A c.734C>A (p.Thr245Asn)
9	g.127666245C=	CA1879911668	STXBP1	c.701C= (p.Thr234=) c.743C= (p.Thr248=) c.385C= (n.385C=) c.1607C= (n.1607C=) c.685C= n.579C= c.734C= (p.Thr245=)
9	g.127666245C>G	CA374934063	STXBP1	c.701C>G (p.Thr234Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.385C>G (n.385C>G) c.1607C>G (n.1607C>G) c.685C>G n.579C>G c.734C>G (p.Thr245Ser)
9	g.127666245C>T	CA16606218	STXBP1	c.701C>T (p.Thr234Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.385C>T (n.385C>T) c.1607C>T (n.1607C>T) c.685C>T n.579C>T c.734C>T (p.Thr245Ile)	ClinVar dbSNP
9	g.127666246T>A	CA467225952	STXBP1	c.702T>A (p.Thr234=) c.744T>A (p.Thr248=) c.386T>A (n.386T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.686T>A n.580T>A c.735T>A (p.Thr245=)
9	g.127666246T>C	CA467225962	STXBP1	c.702T>C (p.Thr234=) c.744T>C (p.Thr248=) c.386T>C (n.386T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.686T>C n.580T>C c.735T>C (p.Thr245=)
9	g.127666246T>G	CA467225958	STXBP1	c.702T>G (p.Thr234=) c.744T>G (p.Thr248=) c.386T>G (n.386T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.686T>G n.580T>G c.735T>G (p.Thr245=)
9	g.127666249dup	CA2695211357	STXBP1	c.705dup (p.Gln236SerfsTer6) c.747dup (p.Gln250SerfsTer6) c.389dup (n.389dup) c.1611dup (n.1611dup) c.689dup n.583dup c.738dup (p.Gln247SerfsTer6)
9	g.127666248_127666249del	CA2695211358	STXBP1	c.704_705del (p.Phe235SerfsTer6) c.746_747del (p.Phe249SerfsTer6) c.388_389del (n.388_389del) c.1610_1611del (n.1610_1611del) c.688_689del n.582_583del c.737_738del (p.Phe246SerfsTer6)
9	g.127666247T>A	CA374934066	STXBP1	c.703T>A (p.Phe235Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.387T>A (n.387T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.687T>A n.581T>A c.736T>A (p.Phe246Ile)
9	g.127666247T>C	CA374934069	STXBP1	c.703T>C (p.Phe235Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.387T>C (n.387T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.687T>C n.581T>C c.736T>C (p.Phe246Leu)
9	g.127666247T>G	CA374934068	STXBP1	c.703T>G (p.Phe235Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.387T>G (n.387T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.687T>G n.581T>G c.736T>G (p.Phe246Val)
9	g.127666248T>A	CA374934072	STXBP1	c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.388T>A (n.388T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.688T>A n.582T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr)
9	g.127666248T>C	CA374934074	STXBP1	c.704T>C (p.Phe235Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.388T>C (n.388T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.688T>C n.582T>C c.737T>C (p.Phe246Ser)	ClinVar
9	g.127666248T>G	CA374934076	STXBP1	c.704T>G (p.Phe235Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.388T>G (n.388T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.688T>G n.582T>G c.737T>G (p.Phe246Cys)
9	g.127666249T>A	CA374934078	STXBP1	c.705T>A (p.Phe235Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.389T>A (n.389T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.689T>A n.583T>A c.738T>A (p.Phe246Leu)
9	g.127666249T>C	CA467225980	STXBP1	c.705T>C (p.Phe235=) c.747T>C (p.Phe249=) c.389T>C (n.389T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.689T>C n.583T>C c.738T>C (p.Phe246=)	gnomAD v4
9	g.127666249T>G	CA374934079	STXBP1	c.705T>G (p.Phe235Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.389T>G (n.389T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.689T>G n.583T>G c.738T>G (p.Phe246Leu)
9	g.127666250C>A	CA374934082	STXBP1	c.706C>A (p.Gln236Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.390C>A (n.390C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.690C>A n.584C>A c.739C>A (p.Gln247Lys)	ClinVar
9	g.127666250C=	CA1879911680	STXBP1	c.706C= (p.Gln236=) c.748C= (p.Gln250=) c.390C= (n.390C=) c.1612C= (n.1612C=) c.690C= n.584C= c.739C= (p.Gln247=)
9	g.127666250C>G	CA374934084	STXBP1	c.706C>G (p.Gln236Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.390C>G (n.390C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.690C>G n.584C>G c.739C>G (p.Gln247Glu)	ClinVar
9	g.127666250C>T	CA16618740	STXBP1	c.706C>T (p.Gln236Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.390C>T (n.390C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.690C>T n.584C>T c.739C>T (p.Gln247Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127666251A>C	CA374934087	STXBP1	c.707A>C (p.Gln236Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.391A>C (n.391A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.691A>C n.585A>C c.740A>C (p.Gln247Pro)
9	g.127666251A>G	CA374934089	STXBP1	c.707A>G (p.Gln236Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.391A>G (n.391A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.691A>G n.585A>G c.740A>G (p.Gln247Arg)	ClinVar
9	g.127666251A>T	CA374934091	STXBP1	c.707A>T (p.Gln236Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.391A>T (n.391A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.691A>T n.585A>T c.740A>T (p.Gln247Leu)
9	g.127666252G>A	CA467226007	STXBP1	c.708G>A (p.Gln236=) c.750G>A (p.Gln250=) c.392G>A (n.392G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.692G>A n.586G>A c.741G>A (p.Gln247=)	gnomAD v4
9	g.127666252G>C	CA374934093	STXBP1	c.708G>C (p.Gln236His) c.750G>C (p.Gln250His) c.392G>C (n.392G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.692G>C n.586G>C c.741G>C (p.Gln247His)
9	g.127666252G>T	CA374934095	STXBP1	c.708G>T (p.Gln236His) c.750G>T (p.Gln250His) c.392G>T (n.392G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.692G>T n.586G>T c.741G>T (p.Gln247His)
9	g.127666253G>A	CA374934097	STXBP1	c.709G>A (p.Ala237Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.393G>A (n.393G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.693G>A n.587G>A c.742G>A (p.Ala248Thr)
9	g.127666253G>C	CA374934101	STXBP1	c.709G>C (p.Ala237Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.393G>C (n.393G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.693G>C n.587G>C c.742G>C (p.Ala248Pro)
9	g.127666253G>T	CA374934099	STXBP1	c.709G>T (p.Ala237Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.393G>T (n.393G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.693G>T n.587G>T c.742G>T (p.Ala248Ser)	gnomAD v4
9	g.127666254C>A	CA374934104	STXBP1	c.710C>A (p.Ala237Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.394C>A (n.394C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.694C>A n.588C>A c.743C>A (p.Ala248Asp)
9	g.127666254C>G	CA374934106	STXBP1	c.710C>G (p.Ala237Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.394C>G (n.394C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.694C>G n.588C>G c.743C>G (p.Ala248Gly)
9	g.127666254C>T	CA374934107	STXBP1	c.710C>T (p.Ala237Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.394C>T (n.394C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.694C>T n.588C>T c.743C>T (p.Ala248Val)
9	g.127666254_127666256delinsCTA	CA1879911684	STXBP1	c.710_712delinsCTA (p.Ala237=) c.752_754delinsCTA (p.Ala251=) c.394_396delinsCTA (n.394_396delinsCTA) c.1616_1618delinsCTA (n.1616_1618delinsCTA) c.694_696delinsCTA n.588_590delinsCTA c.743_745delinsCTA (p.Ala248=)
9	g.127666255T>A	CA467226039	STXBP1	c.711T>A (p.Ala237=) c.753T>A (p.Ala251=) c.395T>A (n.395T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.695T>A n.589T>A c.744T>A (p.Ala248=)	ClinVar dbSNP
9	g.127666255T>C	CA5248367	STXBP1	c.711T>C (p.Ala237=) c.753T>C (p.Ala251=) c.395T>C (n.395T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.695T>C n.589T>C c.744T>C (p.Ala248=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127666255T>G	CA467226043	STXBP1	c.711T>G (p.Ala237=) c.753T>G (p.Ala251=) c.395T>G (n.395T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.695T>G n.589T>G c.744T>G (p.Ala248=)
9	g.127666255T=	CA1879911694	STXBP1	c.711T= (p.Ala237=) c.753T= (p.Ala251=) c.395T= (n.395T=) c.1617T= (n.1617T=) c.695T= n.589T= c.744T= (p.Ala248=)
9	g.127666256_127666257del	CA173640	STXBP1	c.712_713del (p.Met238GlufsTer3) c.754_755del (p.Met252GlufsTer3) c.396_397del (n.396_397del) c.1618_1619del (n.1618_1619del) c.696_697del n.590_591del c.745_746del (p.Met249GlufsTer3)	ClinVar dbSNP
9	g.127666256A>C	CA374934112	STXBP1	c.712A>C (p.Met238Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.396A>C (n.396A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.696A>C n.590A>C c.745A>C (p.Met249Leu)	gnomAD v4
9	g.127666256A>G	CA374934114	STXBP1	c.712A>G (p.Met238Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.396A>G (n.396A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.696A>G n.590A>G c.745A>G (p.Met249Val)	ClinVar
9	g.127666256A>T	CA374934116	STXBP1	c.712A>T (p.Met238Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.396A>T (n.396A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.696A>T n.590A>T c.745A>T (p.Met249Leu)
9	g.127666257T>A	CA374934119	STXBP1	c.713T>A (p.Met238Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.397T>A (n.397T>A) c.1619T>A (n.1619T>A) c.697T>A n.591T>A c.746T>A (p.Met249Lys)
9	g.127666257T>C	CA374934121	STXBP1	c.713T>C (p.Met238Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.397T>C (n.397T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) c.697T>C n.591T>C c.746T>C (p.Met249Thr)	ClinVar dbSNP
9	g.127666257T>G	CA374934123	STXBP1	c.713T>G (p.Met238Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.397T>G (n.397T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) c.697T>G n.591T>G c.746T>G (p.Met249Arg)	gnomAD v4
9	g.127666257T=	CA1879911699	STXBP1	c.713T= (p.Met238=) c.755T= (p.Met252=) c.397T= (n.397T=) c.1619T= (n.1619T=) c.697T= n.591T= c.746T= (p.Met249=)
9	g.127666258G>A	CA374934127	STXBP1	c.714G>A (p.Met238Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.398G>A (n.398G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.698G>A n.592G>A c.747G>A (p.Met249Ile)	COSMIC COSMIC
9	g.127666258G>C	CA374934129	STXBP1	c.714G>C (p.Met238Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.398G>C (n.398G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.698G>C n.592G>C c.747G>C (p.Met249Ile)
9	g.127666258G>T	CA374934125	STXBP1	c.714G>T (p.Met238Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.398G>T (n.398G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.698G>T n.592G>T c.747G>T (p.Met249Ile)
9	g.127666259A>C	CA374934134	STXBP1	c.715A>C (p.Ser239Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.399A>C (n.399A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.699A>C n.593A>C c.748A>C (p.Ser250Arg)
9	g.127666259A>G	CA374934131	STXBP1	c.715A>G (p.Ser239Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.399A>G (n.399A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.699A>G n.593A>G c.748A>G (p.Ser250Gly)
9	g.127666259A>T	CA374934132	STXBP1	c.715A>T (p.Ser239Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.399A>T (n.399A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.699A>T n.593A>T c.748A>T (p.Ser250Cys)
9	g.127666260G>A	CA374934136	STXBP1	c.716G>A (p.Ser239Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.400G>A (n.400G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.700G>A n.594G>A c.749G>A (p.Ser250Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.127666260G>C	CA374934138	STXBP1	c.716G>C (p.Ser239Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.400G>C (n.400G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.700G>C n.594G>C c.749G>C (p.Ser250Thr)
9	g.127666260G=	CA1879911703	STXBP1	c.716G= (p.Ser239=) c.758G= (p.Ser253=) c.400G= (n.400G=) c.1622G= (n.1622G=) c.700G= n.594G= c.749G= (p.Ser250=)
9	g.127666260G>T	CA374934140	STXBP1	c.716G>T (p.Ser239Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.400G>T (n.400G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.700G>T n.594G>T c.749G>T (p.Ser250Ile)
9	g.127666261T>A	CA374934142	STXBP1	c.717T>A (p.Ser239Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.401T>A (n.401T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.701T>A n.595T>A c.750T>A (p.Ser250Arg)
9	g.127666261T>C	CA467226122	STXBP1	c.717T>C (p.Ser239=) c.759T>C (p.Ser253=) c.401T>C (n.401T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.701T>C n.595T>C c.750T>C (p.Ser250=)
9	g.127666261T>G	CA374934144	STXBP1	c.717T>G (p.Ser239Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.401T>G (n.401T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.701T>G n.595T>G c.750T>G (p.Ser250Arg)
9	g.127666262T>A	CA374934150	STXBP1	c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.402T>A (n.402T>A) c.1624T>A (n.1624T>A) c.702T>A n.596T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn)
9	g.127666262T>C	CA374934147	STXBP1	c.718T>C (p.Tyr240His) c.760T>C (p.Tyr254His) c.402T>C (n.402T>C) c.1624T>C (n.1624T>C) c.702T>C n.596T>C c.751T>C (p.Tyr251His)
9	g.127666262T>G	CA374934148	STXBP1	c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.402T>G (n.402T>G) c.1624T>G (n.1624T>G) c.702T>G n.596T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp)
9	g.127666263A>C	CA374934151	STXBP1	c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.403A>C (n.403A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.703A>C n.597A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser)
9	g.127666263A>G	CA374934153	STXBP1	c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.403A>G (n.403A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.703A>G n.597A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys)
9	g.127666263A>T	CA374934155	STXBP1	c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.403A>T (n.403A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.703A>T n.597A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe)
9	g.127666264T>A	CA374934158	STXBP1	c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.762T>A (p.Tyr254Ter) c.404T>A (n.404T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.704T>A n.598T>A c.753T>A (p.Tyr251Ter)
9	g.127666264T>C	CA467226137	STXBP1	c.720T>C (p.Tyr240=) c.762T>C (p.Tyr254=) c.404T>C (n.404T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.704T>C n.598T>C c.753T>C (p.Tyr251=)
9	g.127666264T>G	CA374934159	STXBP1	c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.762T>G (p.Tyr254Ter) c.404T>G (n.404T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.704T>G n.598T>G c.753T>G (p.Tyr251Ter)
9	g.127666265G>A	CA374934161	STXBP1	c.721G>A (p.Asp241Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.405G>A (n.405G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.705G>A n.599G>A c.754G>A (p.Asp252Asn)
9	g.127666265G>C	CA374934165	STXBP1	c.721G>C (p.Asp241His) c.763G>C (p.Asp255His) c.405G>C (n.405G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.705G>C n.599G>C c.754G>C (p.Asp252His)
9	g.127666265G>T	CA374934163	STXBP1	c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.405G>T (n.405G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.705G>T n.599G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr)
9	g.127666266A>C	CA374934167	STXBP1	c.722A>C (p.Asp241Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.406A>C (n.406A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.706A>C n.600A>C c.755A>C (p.Asp252Ala)
9	g.127666266A>G	CA374934169	STXBP1	c.722A>G (p.Asp241Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.406A>G (n.406A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.706A>G n.600A>G c.755A>G (p.Asp252Gly)
9	g.127666266A>T	CA374934171	STXBP1	c.722A>T (p.Asp241Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.406A>T (n.406A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.706A>T n.600A>T c.755A>T (p.Asp252Val)
9	g.127666267T>A	CA374934173	STXBP1	c.723T>A (p.Asp241Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.407T>A (n.407T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.707T>A n.601T>A c.756T>A (p.Asp252Glu)
9	g.127666267T>C	CA467226183	STXBP1	c.723T>C (p.Asp241=) c.765T>C (p.Asp255=) c.407T>C (n.407T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.707T>C n.601T>C c.756T>C (p.Asp252=)
9	g.127666267T>G	CA374934174	STXBP1	c.723T>G (p.Asp241Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.407T>G (n.407T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.707T>G n.601T>G c.756T>G (p.Asp252Glu)
9	g.127666267T=	CA1879911706	STXBP1	c.723T= (p.Asp241=) c.765T= (p.Asp255=) c.407T= (n.407T=) c.1629T= (n.1629T=) c.707T= n.601T= c.756T= (p.Asp252=)
9	g.127666268C>A	CA374934175	STXBP1	c.724C>A (p.Leu242Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.408C>A (n.408C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.708C>A n.602C>A c.757C>A (p.Leu253Met)
9	g.127666268C=	CA1879911711	STXBP1	c.724C= (p.Leu242=) c.766C= (p.Leu256=) c.408C= (n.408C=) c.1630C= (n.1630C=) c.708C= n.602C= c.757C= (p.Leu253=)
9	g.127666268C>G	CA374934176	STXBP1	c.724C>G (p.Leu242Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.408C>G (n.408C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.708C>G n.602C>G c.757C>G (p.Leu253Val)
9	g.127666268C>T	CA467226192	STXBP1	c.724C>T (p.Leu242=) c.766C>T (p.Leu256=) c.408C>T (n.408C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.708C>T n.602C>T c.757C>T (p.Leu253=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127666272_127666274dup	CA658657904	STXBP1	c.728_730dup (p.Leu243_Pro244insLeu) c.770_772dup (p.Leu257_Pro258insLeu) c.412_414dup (n.412_414dup) c.1634_1636dup (n.1634_1636dup) c.712_714dup n.606_608dup c.761_763dup (p.Leu254_Pro255insLeu)	ClinVar dbSNP
9	g.127666269T>A	CA374934178	STXBP1	c.725T>A (p.Leu242Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.409T>A (n.409T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.709T>A n.603T>A c.758T>A (p.Leu253Gln)
9	g.127666269T>C	CA16605551	STXBP1	c.725T>C (p.Leu242Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.409T>C (n.409T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.709T>C n.603T>C c.758T>C (p.Leu253Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.127666269T>G	CA374934180	STXBP1	c.725T>G (p.Leu242Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.409T>G (n.409T>G) c.1631T>G (n.1631T>G) c.709T>G n.603T>G c.758T>G (p.Leu253Arg)
9	g.127666269T=	CA1879911716	STXBP1	c.725T= (p.Leu242=) c.767T= (p.Leu256=) c.409T= (n.409T=) c.1631T= (n.1631T=) c.709T= n.603T= c.758T= (p.Leu253=)
9	g.127666270G>A	CA467226207	STXBP1	c.726G>A (p.Leu242=) c.768G>A (p.Leu256=) c.410G>A (n.410G>A) c.1632G>A (n.1632G>A) c.710G>A n.604G>A c.759G>A (p.Leu253=)
9	g.127666270G>C	CA467226211	STXBP1	c.726G>C (p.Leu242=) c.768G>C (p.Leu256=) c.410G>C (n.410G>C) c.1632G>C (n.1632G>C) c.710G>C n.604G>C c.759G>C (p.Leu253=)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127666270G=	CA1879911721	STXBP1	c.726G= (p.Leu242=) c.768G= (p.Leu256=) c.410G= (n.410G=) c.1632G= (n.1632G=) c.710G= n.604G= c.759G= (p.Leu253=)
9	g.127666270G>T	CA16605320	STXBP1	c.726G>T (p.Leu242=) c.768G>T (p.Leu256=) c.410G>T (n.410G>T) c.1632G>T (n.1632G>T) c.710G>T n.604G>T c.759G>T (p.Leu253=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127666271C>A	CA374934183	STXBP1	c.727C>A (p.Leu243Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.411C>A (n.411C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.711C>A n.605C>A c.760C>A (p.Leu254Met)
9	g.127666271C>G	CA374934185	STXBP1	c.727C>G (p.Leu243Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.411C>G (n.411C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.711C>G n.605C>G c.760C>G (p.Leu254Val)
9	g.127666271C>T	CA467226222	STXBP1	c.727C>T (p.Leu243=) c.769C>T (p.Leu257=) c.411C>T (n.411C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.711C>T n.605C>T c.760C>T (p.Leu254=)
9	g.127666272T>A	CA374934188	STXBP1	c.728T>A (p.Leu243Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.412T>A (n.412T>A) c.1634T>A (n.1634T>A) c.712T>A n.606T>A c.761T>A (p.Leu254Gln)
9	g.127666272T>C	CA374934190	STXBP1	c.728T>C (p.Leu243Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.412T>C (n.412T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.712T>C n.606T>C c.761T>C (p.Leu254Pro)
9	g.127666272T>G	CA374934189	STXBP1	c.728T>G (p.Leu243Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.412T>G (n.412T>G) c.1634T>G (n.1634T>G) c.712T>G n.606T>G c.761T>G (p.Leu254Arg)
9	g.127666273G>A	CA467226240	STXBP1	c.729G>A (p.Leu243=) c.771G>A (p.Leu257=) c.413G>A (n.413G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.713G>A n.607G>A c.762G>A (p.Leu254=)
9	g.127666273G>C	CA467226243	STXBP1	c.729G>C (p.Leu243=) c.771G>C (p.Leu257=) c.413G>C (n.413G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.713G>C n.607G>C c.762G>C (p.Leu254=)
9	g.127666273G>T	CA467226247	STXBP1	c.729G>T (p.Leu243=) c.771G>T (p.Leu257=) c.413G>T (n.413G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.713G>T n.607G>T c.762G>T (p.Leu254=)
9	g.127666273dup	CA2695211359	STXBP1	c.729dup (p.Pro244AlafsTer5) c.771dup (p.Pro258AlafsTer5) c.413dup (n.413dup) c.1635dup (n.1635dup) c.713dup n.607dup c.762dup (p.Pro255AlafsTer5)
9	g.127666274C>A	CA374934194	STXBP1	c.730C>A (p.Pro244Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.414C>A (n.414C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.714C>A n.608C>A c.763C>A (p.Pro255Thr)
9	g.127666274C>G	CA374934196	STXBP1	c.730C>G (p.Pro244Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.414C>G (n.414C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.714C>G n.608C>G c.763C>G (p.Pro255Ala)
9	g.127666274C>T	CA374934198	STXBP1	c.730C>T (p.Pro244Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.414C>T (n.414C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.714C>T n.608C>T c.763C>T (p.Pro255Ser)
9	g.127666275C>A	CA374934200	STXBP1	c.731C>A (p.Pro244His) c.773C>A (p.Pro258His) c.415C>A (n.415C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.715C>A n.609C>A c.764C>A (p.Pro255His)
9	g.127666275C>G	CA374934201	STXBP1	c.731C>G (p.Pro244Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.415C>G (n.415C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.715C>G n.609C>G c.764C>G (p.Pro255Arg)
9	g.127666275C>T	CA374934202	STXBP1	c.731C>T (p.Pro244Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.415C>T (n.415C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.715C>T n.609C>T c.764C>T (p.Pro255Leu)
9	g.127666276T>A	CA467226281	STXBP1	c.732T>A (p.Pro244=) c.774T>A (p.Pro258=) c.416T>A (n.416T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.716T>A n.610T>A c.765T>A (p.Pro255=)
9	g.127666276T>C	CA467226283	STXBP1	c.732T>C (p.Pro244=) c.774T>C (p.Pro258=) c.416T>C (n.416T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.716T>C n.610T>C c.765T>C (p.Pro255=)
9	g.127666276T>G	CA467226286	STXBP1	c.732T>G (p.Pro244=) c.774T>G (p.Pro258=) c.416T>G (n.416T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.716T>G n.610T>G c.765T>G (p.Pro255=)
9	g.127666277A=	CA1879911725	STXBP1	c.733A= (p.Ile245=) c.775A= (p.Ile259=) c.417A= (n.417A=) c.1639A= (n.1639A=) c.717A= n.611A= c.766A= (p.Ile256=)
9	g.127666277A>C	CA374934204	STXBP1	c.733A>C (p.Ile245Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.417A>C (n.417A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.717A>C n.611A>C c.766A>C (p.Ile256Leu)
9	g.127666277A>G	CA374934206	STXBP1	c.733A>G (p.Ile245Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.417A>G (n.417A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.717A>G n.611A>G c.766A>G (p.Ile256Val)	dbSNP
9	g.127666277A>T	CA374934208	STXBP1	c.733A>T (p.Ile245Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.417A>T (n.417A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.717A>T n.611A>T c.766A>T (p.Ile256Phe)
9	g.127666278T>A	CA374934211	STXBP1	c.734T>A (p.Ile245Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.418T>A (n.418T>A) c.1640T>A (n.1640T>A) c.718T>A n.612T>A c.767T>A (p.Ile256Asn)
9	g.127666278T>C	CA374934212	STXBP1	c.734T>C (p.Ile245Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.418T>C (n.418T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) c.718T>C n.612T>C c.767T>C (p.Ile256Thr)
9	g.127666278T>G	CA374934214	STXBP1	c.734T>G (p.Ile245Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.418T>G (n.418T>G) c.1640T>G (n.1640T>G) c.718T>G n.612T>G c.767T>G (p.Ile256Ser)
9	g.127666279C>A	CA467226304	STXBP1	c.735C>A (p.Ile245=) c.777C>A (p.Ile259=) c.419C>A (n.419C>A) c.1641C>A (n.1641C>A) c.719C>A n.613C>A c.768C>A (p.Ile256=)	gnomAD v4
9	g.127666279C=	CA1879911728	STXBP1	c.735C= (p.Ile245=) c.777C= (p.Ile259=) c.419C= (n.419C=) c.1641C= (n.1641C=) c.719C= n.613C= c.768C= (p.Ile256=)
9	g.127666279C>G	CA374934217	STXBP1	c.735C>G (p.Ile245Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.419C>G (n.419C>G) c.1641C>G (n.1641C>G) c.719C>G n.613C>G c.768C>G (p.Ile256Met)
9	g.127666279C>T	CA467226309	STXBP1	c.735C>T (p.Ile245=) c.777C>T (p.Ile259=) c.419C>T (n.419C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) c.719C>T n.613C>T c.768C>T (p.Ile256=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666280G>A	CA374934219	STXBP1	c.736G>A (p.Glu246Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.420G>A (n.420G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.720G>A n.614G>A c.769G>A (p.Glu257Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127666280G>C	CA374934223	STXBP1	c.736G>C (p.Glu246Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.420G>C (n.420G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.720G>C n.614G>C c.769G>C (p.Glu257Gln)
9	g.127666280G=	CA1879911731	STXBP1	c.736G= (p.Glu246=) c.778G= (p.Glu260=) c.420G= (n.420G=) c.1642G= (n.1642G=) c.720G= n.614G= c.769G= (p.Glu257=)
9	g.127666280G>T	CA374934221	STXBP1	c.736G>T (p.Glu246Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.420G>T (n.420G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.720G>T n.614G>T c.769G>T (p.Glu257Ter)
9	g.127666281A>C	CA374934226	STXBP1	c.737A>C (p.Glu246Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.421A>C (n.421A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.721A>C n.615A>C c.770A>C (p.Glu257Ala)
9	g.127666281A>G	CA374934227	STXBP1	c.737A>G (p.Glu246Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.421A>G (n.421A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) c.721A>G n.615A>G c.770A>G (p.Glu257Gly)
9	g.127666281A>T	CA374934229	STXBP1	c.737A>T (p.Glu246Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.421A>T (n.421A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.721A>T n.615A>T c.770A>T (p.Glu257Val)
9	g.127666282A>C	CA374934231	STXBP1	c.738A>C (p.Glu246Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.422A>C (n.422A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.722A>C n.616A>C c.771A>C (p.Glu257Asp)
9	g.127666282A>G	CA467226331	STXBP1	c.738A>G (p.Glu246=) c.780A>G (p.Glu260=) c.422A>G (n.422A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.722A>G n.616A>G c.771A>G (p.Glu257=)
9	g.127666282A>T	CA374934233	STXBP1	c.738A>T (p.Glu246Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.422A>T (n.422A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.722A>T n.616A>T c.771A>T (p.Glu257Asp)
9	g.127666283A>C	CA374934235	STXBP1	c.739A>C (p.Asn247His) c.781A>C (p.Asn261His) c.423A>C (n.423A>C) c.1645A>C (n.1645A>C) c.723A>C n.617A>C c.772A>C (p.Asn258His)
9	g.127666283A>G	CA374934237	STXBP1	c.739A>G (p.Asn247Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.423A>G (n.423A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) c.723A>G n.617A>G c.772A>G (p.Asn258Asp)
9	g.127666283A>T	CA374934239	STXBP1	c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.423A>T (n.423A>T) c.1645A>T (n.1645A>T) c.723A>T n.617A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr)
9	g.127666284A>C	CA374934240	STXBP1	c.740A>C (p.Asn247Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.424A>C (n.424A>C) c.1646A>C (n.1646A>C) c.724A>C n.618A>C c.773A>C (p.Asn258Thr)
9	g.127666284A>G	CA374934241	STXBP1	c.740A>G (p.Asn247Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.424A>G (n.424A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) c.724A>G n.618A>G c.773A>G (p.Asn258Ser)
9	g.127666284A>T	CA374934242	STXBP1	c.740A>T (p.Asn247Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.424A>T (n.424A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) c.724A>T n.618A>T c.773A>T (p.Asn258Ile)
9	g.127666285T>A	CA374934244	STXBP1	c.741T>A (p.Asn247Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) c.425T>A (n.425T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.725T>A n.619T>A c.774T>A (p.Asn258Lys)
9	g.127666285T>C	CA200263448	STXBP1	c.741T>C (p.Asn247=) c.783T>C (p.Asn261=) c.425T>C (n.425T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.725T>C n.619T>C c.774T>C (p.Asn258=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666285T>G	CA374934243	STXBP1	c.741T>G (p.Asn247Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) c.425T>G (n.425T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.725T>G n.619T>G c.774T>G (p.Asn258Lys)
9	g.127666285T=	CA1879911736	STXBP1	c.741T= (p.Asn247=) c.783T= (p.Asn261=) c.425T= (n.425T=) c.1647T= (n.1647T=) c.725T= n.619T= c.774T= (p.Asn258=)
9	g.127666286G>A	CA374934245	STXBP1	c.742G>A (p.Asp248Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.426G>A (n.426G>A) c.1648G>A (n.1648G>A) c.726G>A n.620G>A c.775G>A (p.Asp259Asn)
9	g.127666286G>C	CA374934246	STXBP1	c.742G>C (p.Asp248His) c.784G>C (p.Asp262His) c.426G>C (n.426G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) c.726G>C n.620G>C c.775G>C (p.Asp259His)
9	g.127666286G=	CA1879911743	STXBP1	c.742G= (p.Asp248=) c.784G= (p.Asp262=) c.426G= (n.426G=) c.1648G= (n.1648G=) c.726G= n.620G= c.775G= (p.Asp259=)
9	g.127666286G>T	CA374934247	STXBP1	c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.426G>T (n.426G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) c.726G>T n.620G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.127666286_127666287delinsGA	CA1879911747	STXBP1	c.742_743delinsGA (p.Asp248=) c.784_785delinsGA (p.Asp262=) c.426_427delinsGA (n.426_427delinsGA) c.1648_1649delinsGA (n.1648_1649delinsGA) c.726_727delinsGA n.620_621delinsGA c.775_776delinsGA (p.Asp259=)
9	g.127666287del	CA1139661188	STXBP1	c.743del (p.Asp248ValfsTer15) c.785del (p.Asp262ValfsTer15) c.427del (n.427del) c.1649del (n.1649del) c.727del n.621del c.776del (p.Asp259ValfsTer15) c.785del (p.Asp262ValfsTer10)	ClinVar dbSNP
9	g.127666287A>C	CA374934248	STXBP1	c.743A>C (p.Asp248Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.427A>C (n.427A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.727A>C n.621A>C c.776A>C (p.Asp259Ala)
9	g.127666287A>G	CA374934249	STXBP1	c.743A>G (p.Asp248Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.427A>G (n.427A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.727A>G n.621A>G c.776A>G (p.Asp259Gly)
9	g.127666287A>T	CA374934250	STXBP1	c.743A>T (p.Asp248Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.427A>T (n.427A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.727A>T n.621A>T c.776A>T (p.Asp259Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127666288T>A	CA374934251	STXBP1	c.744T>A (p.Asp248Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) c.428T>A (n.428T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.728T>A n.622T>A c.777T>A (p.Asp259Glu)
9	g.127666288T>C	CA467226378	STXBP1	c.744T>C (p.Asp248=) c.786T>C (p.Asp262=) c.428T>C (n.428T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.728T>C n.622T>C c.777T>C (p.Asp259=)
9	g.127666288T>G	CA374934252	STXBP1	c.744T>G (p.Asp248Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) c.428T>G (n.428T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.728T>G n.622T>G c.777T>G (p.Asp259Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127666289G>A	CA374934253	STXBP1	c.745G>A (p.Val249Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) c.429G>A (n.429G>A) c.1651G>A (n.1651G>A) c.729G>A n.623G>A c.778G>A (p.Val260Ile)	gnomAD v4
9	g.127666289G>C	CA374934254	STXBP1	c.745G>C (p.Val249Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.429G>C (n.429G>C) c.1651G>C (n.1651G>C) c.729G>C n.623G>C c.778G>C (p.Val260Leu)
9	g.127666289G>T	CA374934255	STXBP1	c.745G>T (p.Val249Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.429G>T (n.429G>T) c.1651G>T (n.1651G>T) c.729G>T n.623G>T c.778G>T (p.Val260Leu)
9	g.127666290T>A	CA374934256	STXBP1	c.746T>A (p.Val249Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.430T>A (n.430T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.730T>A n.624T>A c.779T>A (p.Val260Glu)
9	g.127666290T>C	CA374934257	STXBP1	c.746T>C (p.Val249Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.430T>C (n.430T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.730T>C n.624T>C c.779T>C (p.Val260Ala)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127666290T>G	CA374934258	STXBP1	c.746T>G (p.Val249Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.430T>G (n.430T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.730T>G n.624T>G c.779T>G (p.Val260Gly)
9	g.127666290T=	CA1879911753	STXBP1	c.746T= (p.Val249=) c.788T= (p.Val263=) c.430T= (n.430T=) c.1652T= (n.1652T=) c.730T= n.624T= c.779T= (p.Val260=)
9	g.127666291A>C	CA467226411	STXBP1	c.747A>C (p.Val249=) c.789A>C (p.Val263=) c.431A>C (n.431A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.731A>C n.625A>C c.780A>C (p.Val260=)	gnomAD v4
9	g.127666291A>G	CA467226412	STXBP1	c.747A>G (p.Val249=) c.789A>G (p.Val263=) c.431A>G (n.431A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.731A>G n.625A>G c.780A>G (p.Val260=)	gnomAD v4
9	g.127666291A>T	CA467226415	STXBP1	c.747A>T (p.Val249=) c.789A>T (p.Val263=) c.431A>T (n.431A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.731A>T n.625A>T c.780A>T (p.Val260=)
9	g.127666292T>A	CA374934261	STXBP1	c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.432T>A (n.432T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.732T>A n.626T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn)
9	g.127666292T>C	CA374934260	STXBP1	c.748T>C (p.Tyr250His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.432T>C (n.432T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.732T>C n.626T>C c.781T>C (p.Tyr261His)
9	g.127666292T>G	CA374934259	STXBP1	c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.432T>G (n.432T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.732T>G n.626T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp)
9	g.127666293A=	CA1879911758	STXBP1	c.749A= (p.Tyr250=) c.791A= (p.Tyr264=) c.433A= (n.433A=) c.1655A= (n.1655A=) c.733A= n.627A= c.782A= (p.Tyr261=)
9	g.127666293A>C	CA374934262	STXBP1	c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.433A>C (n.433A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) c.733A>C n.627A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser)
9	g.127666293A>G	CA374934263	STXBP1	c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.433A>G (n.433A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.733A>G n.627A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666293A>T	CA374934264	STXBP1	c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.433A>T (n.433A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.733A>T n.627A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe)
9	g.127666294C>A	CA374934265	STXBP1	c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.434C>A (n.434C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.734C>A n.628C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127666294C=	CA1879911764	STXBP1	c.750C= (p.Tyr250=) c.792C= (p.Tyr264=) c.434C= (n.434C=) c.1656C= (n.1656C=) c.734C= n.628C= c.783C= (p.Tyr261=)
9	g.127666294C>G	CA374934266	STXBP1	c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.434C>G (n.434C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.734C>G n.628C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter)
9	g.127666294C>T	CA467226458	STXBP1	c.750C>T (p.Tyr250=) c.792C>T (p.Tyr264=) c.434C>T (n.434C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.734C>T n.628C>T c.783C>T (p.Tyr261=)
9	g.127666294_127666298delinsCAAGT	CA1879911766	STXBP1	c.750_752+2delinsCAAGT c.792_794+2delinsCAAGT c.434_436+2delinsCAAGT c.1656_1658+2delinsCAAGT c.734_736+2delinsCAAGT n.628_630+2delinsCAAGT c.783_785+2delinsCAAGT
9	g.127666295A>C	CA374934267	STXBP1	c.751A>C (p.Lys251Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.435A>C (n.435A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.735A>C n.629A>C c.784A>C (p.Lys262Gln)
9	g.127666295A>G	CA374934268	STXBP1	c.751A>G (p.Lys251Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.435A>G (n.435A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.735A>G n.629A>G c.784A>G (p.Lys262Glu)
9	g.127666295A>T	CA374934269	STXBP1	c.751A>T (p.Lys251Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.435A>T (n.435A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.735A>T n.629A>T c.784A>T (p.Lys262Ter)
9	g.127666300_127666303del	CA916083062	STXBP1	c.752+4_752+7del c.794+4_794+7del c.436+4_436+7del c.1658+4_1658+7del c.736+4_736+7del n.630+4_630+7del c.785+4_785+7del	ClinVar dbSNP
9	g.127666296A=	CA1879911773	STXBP1	c.752A= (p.Lys251=) c.794A= (p.Lys265=) c.436A= (n.436A=) c.1658A= (n.1658A=) c.736A= n.630A= c.785A= (p.Lys262=)
9	g.127666296A>C	CA374934270	STXBP1	c.752A>C (p.Lys251Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.436A>C (n.436A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.736A>C n.630A>C c.785A>C (p.Lys262Thr)
9	g.127666296A>G	CA374934271	STXBP1	c.752A>G (p.Lys251Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.436A>G (n.436A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.736A>G n.630A>G c.785A>G (p.Lys262Arg)	dbSNP
9	g.127666296A>T	CA374934272	STXBP1	c.752A>T (p.Lys251Met) c.794A>T (p.Lys265Met) c.436A>T (n.436A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.736A>T n.630A>T c.785A>T (p.Lys262Met)
9	g.127666297G>A	CA374934273	STXBP1	c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.794+1G>A (n.794+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.736+1G>A n.630+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127666297G>C	CA374934274	STXBP1	c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.794+1G>C (n.794+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.736+1G>C n.630+1G>C c.785+1G>C (n.785+1G>C)
9	g.127666297G=	CA1879911778	STXBP1	c.752+1G= (n.752+1G=) c.794+1G= (n.794+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.736+1G= n.630+1G= c.785+1G= (n.785+1G=)
9	g.127666297G>T	CA374934275	STXBP1	c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.794+1G>T (n.794+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.736+1G>T n.630+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T)
9	g.127666298T>A	CA374934277	STXBP1	c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.794+2T>A (n.794+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.736+2T>A n.630+2T>A c.785+2T>A (n.785+2T>A)
9	g.127666298T>C	CA374934278	STXBP1	c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.794+2T>C (n.794+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.736+2T>C n.630+2T>C c.785+2T>C (n.785+2T>C)
9	g.127666298T>G	CA374934276	STXBP1	c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.794+2T>G (n.794+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.736+2T>G n.630+2T>G c.785+2T>G (n.785+2T>G)
9	g.127666299A=	CA1879911781	STXBP1	c.752+3A= (n.752+3A=) c.794+3A= (n.794+3A=) c.436+3A= (n.436+3A=) c.1658+3A= (n.1658+3A=) c.736+3A= n.630+3A= c.785+3A= (n.785+3A=)
9	g.127666299A>G	CA590593311	STXBP1	c.752+3A>G (n.752+3A>G) c.794+3A>G (n.794+3A>G) c.436+3A>G (n.436+3A>G) c.1658+3A>G (n.1658+3A>G) c.736+3A>G n.630+3A>G c.785+3A>G (n.785+3A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127666301G>A	CA16605321	STXBP1	c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.794+5G>A (n.794+5G>A) c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.1658+5G>A (n.1658+5G>A) c.736+5G>A n.630+5G>A c.785+5G>A (n.785+5G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127666301G>C	CA2695211360	STXBP1	c.752+5G>C (n.752+5G>C) c.794+5G>C (n.794+5G>C) c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.1658+5G>C (n.1658+5G>C) c.736+5G>C n.630+5G>C c.785+5G>C (n.785+5G>C)
9	g.127666301G=	CA1879911784	STXBP1	c.752+5G= (n.752+5G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.436+5G= (n.436+5G=) c.1658+5G= (n.1658+5G=) c.736+5G= n.630+5G= c.785+5G= (n.785+5G=)
9	g.127666303A=	CA1879911785	STXBP1	c.752+7A= (n.752+7A=) c.794+7A= (n.794+7A=) c.436+7A= (n.436+7A=) c.1658+7A= (n.1658+7A=) c.736+7A= n.630+7A= c.785+7A= (n.785+7A=)
9	g.127666303A>G	CA1129257894	STXBP1	c.752+7A>G (n.752+7A>G) c.794+7A>G (n.794+7A>G) c.436+7A>G (n.436+7A>G) c.1658+7A>G (n.1658+7A>G) c.736+7A>G n.630+7A>G c.785+7A>G (n.785+7A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666306G>C	CA5248368	STXBP1	c.752+10G>C (n.752+10G>C) c.794+10G>C (n.794+10G>C) c.436+10G>C (n.436+10G>C) c.1658+10G>C (n.1658+10G>C) c.736+10G>C n.630+10G>C c.785+10G>C (n.785+10G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666306G=	CA1879911788	STXBP1	c.752+10G= (n.752+10G=) c.794+10G= (n.794+10G=) c.436+10G= (n.436+10G=) c.1658+10G= (n.1658+10G=) c.736+10G= n.630+10G= c.785+10G= (n.785+10G=)
9	g.127666306G>T	CA2691773485	STXBP1	c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.794+10G>T (n.794+10G>T) c.436+10G>T (n.436+10G>T) c.1658+10G>T (n.1658+10G>T) c.736+10G>T n.630+10G>T c.785+10G>T (n.785+10G>T)	gnomAD v4
9	g.127666307T>A	CA5248369	STXBP1	c.752+11T>A (n.752+11T>A) c.794+11T>A (n.794+11T>A) c.436+11T>A (n.436+11T>A) c.1658+11T>A (n.1658+11T>A) c.736+11T>A n.630+11T>A c.785+11T>A (n.785+11T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127666307T>C	CA200263449	STXBP1	c.752+11T>C (n.752+11T>C) c.794+11T>C (n.794+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) c.1658+11T>C (n.1658+11T>C) c.736+11T>C n.630+11T>C c.785+11T>C (n.785+11T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127666307T=	CA1879911789	STXBP1	c.752+11T= (n.752+11T=) c.794+11T= (n.794+11T=) c.436+11T= (n.436+11T=) c.1658+11T= (n.1658+11T=) c.736+11T= n.630+11T= c.785+11T= (n.785+11T=)

Number of alleles fetched