Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127666075_127666094delCA2691773463STXBP1c.622-91_622-72del (n.622-91_622-72del)
c.664-91_664-72del (n.664-91_664-72del)
c.*306-91_*306-72del (n.*306-91_*306-72del)
c.*1528-91_*1528-72del (n.*1528-91_*1528-72del)
c.606-91_606-72del
n.500-91_500-72del
c.655-91_655-72del (n.655-91_655-72del)
 gnomAD v4
9g.127666087C=CA1879911119STXBP1c.622-79C= (n.622-79C=)
c.664-79C= (n.664-79C=)
c.*306-79C= (n.*306-79C=)
c.*1528-79C= (n.*1528-79C=)
c.606-79C=
n.500-79C=
c.655-79C= (n.655-79C=)
9g.127666087C>GCA860175273STXBP1c.622-79C>G (n.622-79C>G)
c.664-79C>G (n.664-79C>G)
c.*306-79C>G (n.*306-79C>G)
c.*1528-79C>G (n.*1528-79C>G)
c.606-79C>G
n.500-79C>G
c.655-79C>G (n.655-79C>G)
 dbSNP
9g.127666091A>TCA2691773470STXBP1c.622-75A>T (n.622-75A>T)
c.664-75A>T (n.664-75A>T)
c.*306-75A>T (n.*306-75A>T)
c.*1528-75A>T (n.*1528-75A>T)
c.606-75A>T
n.500-75A>T
c.655-75A>T (n.655-75A>T)
 gnomAD v4
9g.127666093A=CA1879911120STXBP1c.622-73A= (n.622-73A=)
c.664-73A= (n.664-73A=)
c.*306-73A= (n.*306-73A=)
c.*1528-73A= (n.*1528-73A=)
c.606-73A=
n.500-73A=
c.655-73A= (n.655-73A=)
9g.127666093A>GCA1129257865STXBP1c.622-73A>G (n.622-73A>G)
c.664-73A>G (n.664-73A>G)
c.*306-73A>G (n.*306-73A>G)
c.*1528-73A>G (n.*1528-73A>G)
c.606-73A>G
n.500-73A>G
c.655-73A>G (n.655-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666094A>TCA2691773471STXBP1c.622-72A>T (n.622-72A>T)
c.664-72A>T (n.664-72A>T)
c.*306-72A>T (n.*306-72A>T)
c.*1528-72A>T (n.*1528-72A>T)
c.606-72A>T
n.500-72A>T
c.655-72A>T (n.655-72A>T)
 gnomAD v4
9g.127666095G>CCA2785992051STXBP1c.622-71G>C (n.622-71G>C)
c.664-71G>C (n.664-71G>C)
c.*306-71G>C (n.*306-71G>C)
c.*1528-71G>C (n.*1528-71G>C)
c.606-71G>C
n.500-71G>C
c.655-71G>C (n.655-71G>C)
9g.127666100delCA2691773472STXBP1c.622-66del (n.622-66del)
c.664-66del (n.664-66del)
c.*306-66del (n.*306-66del)
c.*1528-66del (n.*1528-66del)
c.606-66del
n.500-66del
c.655-66del (n.655-66del)
 gnomAD v4
9g.127666098G>ACA860175274STXBP1c.622-68G>A (n.622-68G>A)
c.664-68G>A (n.664-68G>A)
c.*306-68G>A (n.*306-68G>A)
c.*1528-68G>A (n.*1528-68G>A)
c.606-68G>A
n.500-68G>A
c.655-68G>A (n.655-68G>A)
 dbSNP
9g.127666098G>CCA2691773473STXBP1c.622-68G>C (n.622-68G>C)
c.664-68G>C (n.664-68G>C)
c.*306-68G>C (n.*306-68G>C)
c.*1528-68G>C (n.*1528-68G>C)
c.606-68G>C
n.500-68G>C
c.655-68G>C (n.655-68G>C)
 gnomAD v4
9g.127666098G=CA1879911122STXBP1c.622-68G= (n.622-68G=)
c.664-68G= (n.664-68G=)
c.*306-68G= (n.*306-68G=)
c.*1528-68G= (n.*1528-68G=)
c.606-68G=
n.500-68G=
c.655-68G= (n.655-68G=)
9g.127666100G=CA1879911124STXBP1c.622-66G= (n.622-66G=)
c.664-66G= (n.664-66G=)
c.*306-66G= (n.*306-66G=)
c.*1528-66G= (n.*1528-66G=)
c.606-66G=
n.500-66G=
c.655-66G= (n.655-66G=)
9g.127666100G>TCA860175275STXBP1c.622-66G>T (n.622-66G>T)
c.664-66G>T (n.664-66G>T)
c.*306-66G>T (n.*306-66G>T)
c.*1528-66G>T (n.*1528-66G>T)
c.606-66G>T
n.500-66G>T
c.655-66G>T (n.655-66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666101_127666104delCA2579458619STXBP1c.622-65_622-62del (n.622-65_622-62del)
c.664-65_664-62del (n.664-65_664-62del)
c.*306-65_*306-62del (n.*306-65_*306-62del)
c.*1528-65_*1528-62del (n.*1528-65_*1528-62del)
c.606-65_606-62del
n.500-65_500-62del
c.655-65_655-62del (n.655-65_655-62del)
9g.127666101T>CCA2785992052STXBP1c.622-65T>C (n.622-65T>C)
c.664-65T>C (n.664-65T>C)
c.*306-65T>C (n.*306-65T>C)
c.*1528-65T>C (n.*1528-65T>C)
c.606-65T>C
n.500-65T>C
c.655-65T>C (n.655-65T>C)
9g.127666102T>CCA590593286STXBP1c.622-64T>C (n.622-64T>C)
c.664-64T>C (n.664-64T>C)
c.*306-64T>C (n.*306-64T>C)
c.*1528-64T>C (n.*1528-64T>C)
c.606-64T>C
n.500-64T>C
c.655-64T>C (n.655-64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666102T=CA1879911126STXBP1c.622-64T= (n.622-64T=)
c.664-64T= (n.664-64T=)
c.*306-64T= (n.*306-64T=)
c.*1528-64T= (n.*1528-64T=)
c.606-64T=
n.500-64T=
c.655-64T= (n.655-64T=)
9g.127666103C=CA1879911128STXBP1c.622-63C= (n.622-63C=)
c.664-63C= (n.664-63C=)
c.*306-63C= (n.*306-63C=)
c.*1528-63C= (n.*1528-63C=)
c.606-63C=
n.500-63C=
c.655-63C= (n.655-63C=)
9g.127666103C>TCA200263445STXBP1c.622-63C>T (n.622-63C>T)
c.664-63C>T (n.664-63C>T)
c.*306-63C>T (n.*306-63C>T)
c.*1528-63C>T (n.*1528-63C>T)
c.606-63C>T
n.500-63C>T
c.655-63C>T (n.655-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666104G>ACA2579458620STXBP1c.622-62G>A (n.622-62G>A)
c.664-62G>A (n.664-62G>A)
c.*306-62G>A (n.*306-62G>A)
c.*1528-62G>A (n.*1528-62G>A)
c.606-62G>A
n.500-62G>A
c.655-62G>A (n.655-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666105C>ACA2691773474STXBP1c.622-61C>A (n.622-61C>A)
c.664-61C>A (n.664-61C>A)
c.*306-61C>A (n.*306-61C>A)
c.*1528-61C>A (n.*1528-61C>A)
c.606-61C>A
n.500-61C>A
c.655-61C>A (n.655-61C>A)
 gnomAD v4
9g.127666108G>ACA2603076568STXBP1c.622-58G>A (n.622-58G>A)
c.664-58G>A (n.664-58G>A)
c.*306-58G>A (n.*306-58G>A)
c.*1528-58G>A (n.*1528-58G>A)
c.606-58G>A
n.500-58G>A
c.655-58G>A (n.655-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666109G>ACA860175279STXBP1c.622-57G>A (n.622-57G>A)
c.664-57G>A (n.664-57G>A)
c.*306-57G>A (n.*306-57G>A)
c.*1528-57G>A (n.*1528-57G>A)
c.606-57G>A
n.500-57G>A
c.655-57G>A (n.655-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127666109G=CA1879911130STXBP1c.622-57G= (n.622-57G=)
c.664-57G= (n.664-57G=)
c.*306-57G= (n.*306-57G=)
c.*1528-57G= (n.*1528-57G=)
c.606-57G=
n.500-57G=
c.655-57G= (n.655-57G=)
9g.127666109G>TCA2579458621STXBP1c.622-57G>T (n.622-57G>T)
c.664-57G>T (n.664-57G>T)
c.*306-57G>T (n.*306-57G>T)
c.*1528-57G>T (n.*1528-57G>T)
c.606-57G>T
n.500-57G>T
c.655-57G>T (n.655-57G>T)
 gnomAD v4
9g.127666111G>ACA1879911133STXBP1c.622-55G>A (n.622-55G>A)
c.664-55G>A (n.664-55G>A)
c.*306-55G>A (n.*306-55G>A)
c.*1528-55G>A (n.*1528-55G>A)
c.606-55G>A
n.500-55G>A
c.655-55G>A (n.655-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127666111G=CA1879911132STXBP1c.622-55G= (n.622-55G=)
c.664-55G= (n.664-55G=)
c.*306-55G= (n.*306-55G=)
c.*1528-55G= (n.*1528-55G=)
c.606-55G=
n.500-55G=
c.655-55G= (n.655-55G=)
9g.127666111G>TCA2579458622STXBP1c.622-55G>T (n.622-55G>T)
c.664-55G>T (n.664-55G>T)
c.*306-55G>T (n.*306-55G>T)
c.*1528-55G>T (n.*1528-55G>T)
c.606-55G>T
n.500-55G>T
c.655-55G>T (n.655-55G>T)
9g.127666112G>ACA2691773475STXBP1c.622-54G>A (n.622-54G>A)
c.664-54G>A (n.664-54G>A)
c.*306-54G>A (n.*306-54G>A)
c.*1528-54G>A (n.*1528-54G>A)
c.606-54G>A
n.500-54G>A
c.655-54G>A (n.655-54G>A)
 gnomAD v4
9g.127666116A=CA1879911134STXBP1c.622-50A= (n.622-50A=)
c.664-50A= (n.664-50A=)
c.*306-50A= (n.*306-50A=)
c.*1528-50A= (n.*1528-50A=)
c.606-50A=
n.500-50A=
c.655-50A= (n.655-50A=)
9g.127666116A>CCA1879911136STXBP1c.622-50A>C (n.622-50A>C)
c.664-50A>C (n.664-50A>C)
c.*306-50A>C (n.*306-50A>C)
c.*1528-50A>C (n.*1528-50A>C)
c.606-50A>C
n.500-50A>C
c.655-50A>C (n.655-50A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127666116A>GCA2507989216STXBP1c.622-50A>G (n.622-50A>G)
c.664-50A>G (n.664-50A>G)
c.*306-50A>G (n.*306-50A>G)
c.*1528-50A>G (n.*1528-50A>G)
c.606-50A>G
n.500-50A>G
c.655-50A>G (n.655-50A>G)
9g.127666119C>ACA2691773476STXBP1c.622-47C>A (n.622-47C>A)
c.664-47C>A (n.664-47C>A)
c.*306-47C>A (n.*306-47C>A)
c.*1528-47C>A (n.*1528-47C>A)
c.606-47C>A
n.500-47C>A
c.655-47C>A (n.655-47C>A)
 gnomAD v4
9g.127666119C=CA1879911138STXBP1c.622-47C= (n.622-47C=)
c.664-47C= (n.664-47C=)
c.*306-47C= (n.*306-47C=)
c.*1528-47C= (n.*1528-47C=)
c.606-47C=
n.500-47C=
c.655-47C= (n.655-47C=)
9g.127666119C>TCA5248352STXBP1c.622-47C>T (n.622-47C>T)
c.664-47C>T (n.664-47C>T)
c.*306-47C>T (n.*306-47C>T)
c.*1528-47C>T (n.*1528-47C>T)
c.606-47C>T
n.500-47C>T
c.655-47C>T (n.655-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666120G>ACA5248353STXBP1c.622-46G>A (n.622-46G>A)
c.664-46G>A (n.664-46G>A)
c.*306-46G>A (n.*306-46G>A)
c.*1528-46G>A (n.*1528-46G>A)
c.606-46G>A
n.500-46G>A
c.655-46G>A (n.655-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666120G=CA1879911140STXBP1c.622-46G= (n.622-46G=)
c.664-46G= (n.664-46G=)
c.*306-46G= (n.*306-46G=)
c.*1528-46G= (n.*1528-46G=)
c.606-46G=
n.500-46G=
c.655-46G= (n.655-46G=)
9g.127666125T>CCA860175284STXBP1c.622-41T>C (n.622-41T>C)
c.664-41T>C (n.664-41T>C)
c.*306-41T>C (n.*306-41T>C)
c.*1528-41T>C (n.*1528-41T>C)
c.606-41T>C
n.500-41T>C
c.655-41T>C (n.655-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666125T=CA1879911142STXBP1c.622-41T= (n.622-41T=)
c.664-41T= (n.664-41T=)
c.*306-41T= (n.*306-41T=)
c.*1528-41T= (n.*1528-41T=)
c.606-41T=
n.500-41T=
c.655-41T= (n.655-41T=)
9g.127666126G>ACA590593291STXBP1c.622-40G>A (n.622-40G>A)
c.664-40G>A (n.664-40G>A)
c.*306-40G>A (n.*306-40G>A)
c.*1528-40G>A (n.*1528-40G>A)
c.606-40G>A
n.500-40G>A
c.655-40G>A (n.655-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666126G>CCA5248354STXBP1c.622-40G>C (n.622-40G>C)
c.664-40G>C (n.664-40G>C)
c.*306-40G>C (n.*306-40G>C)
c.*1528-40G>C (n.*1528-40G>C)
c.606-40G>C
n.500-40G>C
c.655-40G>C (n.655-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666126G=CA1879911146STXBP1c.622-40G= (n.622-40G=)
c.664-40G= (n.664-40G=)
c.*306-40G= (n.*306-40G=)
c.*1528-40G= (n.*1528-40G=)
c.606-40G=
n.500-40G=
c.655-40G= (n.655-40G=)
9g.127666127dupCA2691773477STXBP1c.622-39dup (n.622-39dup)
c.664-39dup (n.664-39dup)
c.*306-39dup (n.*306-39dup)
c.*1528-39dup (n.*1528-39dup)
c.606-39dup
n.500-39dup
c.655-39dup (n.655-39dup)
 gnomAD v4
9g.127666127G>CCA2691773478STXBP1c.622-39G>C (n.622-39G>C)
c.664-39G>C (n.664-39G>C)
c.*306-39G>C (n.*306-39G>C)
c.*1528-39G>C (n.*1528-39G>C)
c.606-39G>C
n.500-39G>C
c.655-39G>C (n.655-39G>C)
 gnomAD v4
9g.127666127G=CA1879911149STXBP1c.622-39G= (n.622-39G=)
c.664-39G= (n.664-39G=)
c.*306-39G= (n.*306-39G=)
c.*1528-39G= (n.*1528-39G=)
c.606-39G=
n.500-39G=
c.655-39G= (n.655-39G=)
9g.127666127G>TCA467225278STXBP1c.622-39G>T (n.622-39G>T)
c.664-39G>T (n.664-39G>T)
c.*306-39G>T (n.*306-39G>T)
c.*1528-39G>T (n.*1528-39G>T)
c.606-39G>T
n.500-39G>T
c.655-39G>T (n.655-39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.127666128C>ACA2720666895STXBP1c.622-38C>A (n.622-38C>A)
c.664-38C>A (n.664-38C>A)
c.*306-38C>A (n.*306-38C>A)
c.*1528-38C>A (n.*1528-38C>A)
c.606-38C>A
n.500-38C>A
c.655-38C>A (n.655-38C>A)
 dbSNP
9g.127666130G>TCA2579458623STXBP1c.622-36G>T (n.622-36G>T)
c.664-36G>T (n.664-36G>T)
c.*306-36G>T (n.*306-36G>T)
c.*1528-36G>T (n.*1528-36G>T)
c.606-36G>T
n.500-36G>T
c.655-36G>T (n.655-36G>T)
9g.127666131G>ACA5248355STXBP1c.622-35G>A (n.622-35G>A)
c.664-35G>A (n.664-35G>A)
c.*306-35G>A (n.*306-35G>A)
c.*1528-35G>A (n.*1528-35G>A)
c.606-35G>A
n.500-35G>A
c.655-35G>A (n.655-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666131G=CA1879911151STXBP1c.622-35G= (n.622-35G=)
c.664-35G= (n.664-35G=)
c.*306-35G= (n.*306-35G=)
c.*1528-35G= (n.*1528-35G=)
c.606-35G=
n.500-35G=
c.655-35G= (n.655-35G=)
9g.127666131G>TCA2691773479STXBP1c.622-35G>T (n.622-35G>T)
c.664-35G>T (n.664-35G>T)
c.*306-35G>T (n.*306-35G>T)
c.*1528-35G>T (n.*1528-35G>T)
c.606-35G>T
n.500-35G>T
c.655-35G>T (n.655-35G>T)
 gnomAD v4
9g.127666132G>ACA5248356STXBP1c.622-34G>A (n.622-34G>A)
c.664-34G>A (n.664-34G>A)
c.*306-34G>A (n.*306-34G>A)
c.*1528-34G>A (n.*1528-34G>A)
c.606-34G>A
n.500-34G>A
c.655-34G>A (n.655-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666132G=CA1879911153STXBP1c.622-34G= (n.622-34G=)
c.664-34G= (n.664-34G=)
c.*306-34G= (n.*306-34G=)
c.*1528-34G= (n.*1528-34G=)
c.606-34G=
n.500-34G=
c.655-34G= (n.655-34G=)
9g.127666134G>ACA5248357STXBP1c.622-32G>A (n.622-32G>A)
c.664-32G>A (n.664-32G>A)
c.*306-32G>A (n.*306-32G>A)
c.*1528-32G>A (n.*1528-32G>A)
c.606-32G>A
n.500-32G>A
c.655-32G>A (n.655-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666134G=CA1879911155STXBP1c.622-32G= (n.622-32G=)
c.664-32G= (n.664-32G=)
c.*306-32G= (n.*306-32G=)
c.*1528-32G= (n.*1528-32G=)
c.606-32G=
n.500-32G=
c.655-32G= (n.655-32G=)
9g.127666136C=CA1879911157STXBP1c.622-30C= (n.622-30C=)
c.664-30C= (n.664-30C=)
c.*306-30C= (n.*306-30C=)
c.*1528-30C= (n.*1528-30C=)
c.606-30C=
n.500-30C=
c.655-30C= (n.655-30C=)
9g.127666136C>GCA2691773480STXBP1c.622-30C>G (n.622-30C>G)
c.664-30C>G (n.664-30C>G)
c.*306-30C>G (n.*306-30C>G)
c.*1528-30C>G (n.*1528-30C>G)
c.606-30C>G
n.500-30C>G
c.655-30C>G (n.655-30C>G)
 gnomAD v4
9g.127666136C>TCA5248358STXBP1c.622-30C>T (n.622-30C>T)
c.664-30C>T (n.664-30C>T)
c.*306-30C>T (n.*306-30C>T)
c.*1528-30C>T (n.*1528-30C>T)
c.606-30C>T
n.500-30C>T
c.655-30C>T (n.655-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666138T>CCA2691773481STXBP1c.622-28T>C (n.622-28T>C)
c.664-28T>C (n.664-28T>C)
c.*306-28T>C (n.*306-28T>C)
c.*1528-28T>C (n.*1528-28T>C)
c.606-28T>C
n.500-28T>C
c.655-28T>C (n.655-28T>C)
 gnomAD v4
9g.127666139G>TCA2579458624STXBP1c.622-27G>T (n.622-27G>T)
c.664-27G>T (n.664-27G>T)
c.*306-27G>T (n.*306-27G>T)
c.*1528-27G>T (n.*1528-27G>T)
c.606-27G>T
n.500-27G>T
c.655-27G>T (n.655-27G>T)
9g.127666143A>CCA2691773482STXBP1c.622-23A>C (n.622-23A>C)
c.664-23A>C (n.664-23A>C)
c.*306-23A>C (n.*306-23A>C)
c.*1528-23A>C (n.*1528-23A>C)
c.606-23A>C
n.500-23A>C
c.655-23A>C (n.655-23A>C)
 gnomAD v4
9g.127666144G>ACA2579458625STXBP1c.622-22G>A (n.622-22G>A)
c.664-22G>A (n.664-22G>A)
c.*306-22G>A (n.*306-22G>A)
c.*1528-22G>A (n.*1528-22G>A)
c.606-22G>A
n.500-22G>A
c.655-22G>A (n.655-22G>A)
 gnomAD v4
9g.127666144G>CCA1879911162STXBP1c.622-22G>C (n.622-22G>C)
c.664-22G>C (n.664-22G>C)
c.*306-22G>C (n.*306-22G>C)
c.*1528-22G>C (n.*1528-22G>C)
c.606-22G>C
n.500-22G>C
c.655-22G>C (n.655-22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127666144G=CA1879911160STXBP1c.622-22G= (n.622-22G=)
c.664-22G= (n.664-22G=)
c.*306-22G= (n.*306-22G=)
c.*1528-22G= (n.*1528-22G=)
c.606-22G=
n.500-22G=
c.655-22G= (n.655-22G=)
9g.127666145C=CA1879911163STXBP1c.622-21C= (n.622-21C=)
c.664-21C= (n.664-21C=)
c.*306-21C= (n.*306-21C=)
c.*1528-21C= (n.*1528-21C=)
c.606-21C=
n.500-21C=
c.655-21C= (n.655-21C=)
9g.127666145C>TCA590593297STXBP1c.622-21C>T (n.622-21C>T)
c.664-21C>T (n.664-21C>T)
c.*306-21C>T (n.*306-21C>T)
c.*1528-21C>T (n.*1528-21C>T)
c.606-21C>T
n.500-21C>T
c.655-21C>T (n.655-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666146A=CA1879911166STXBP1c.622-20A= (n.622-20A=)
c.664-20A= (n.664-20A=)
c.*306-20A= (n.*306-20A=)
c.*1528-20A= (n.*1528-20A=)
c.606-20A=
n.500-20A=
c.655-20A= (n.655-20A=)
9g.127666146A>CCA5248359STXBP1c.622-20A>C (n.622-20A>C)
c.664-20A>C (n.664-20A>C)
c.*306-20A>C (n.*306-20A>C)
c.*1528-20A>C (n.*1528-20A>C)
c.606-20A>C
n.500-20A>C
c.655-20A>C (n.655-20A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127666148C=CA1879911169STXBP1c.622-18C= (n.622-18C=)
c.664-18C= (n.664-18C=)
c.*306-18C= (n.*306-18C=)
c.*1528-18C= (n.*1528-18C=)
c.606-18C=
n.500-18C=
c.655-18C= (n.655-18C=)
9g.127666148C>TCA590593299STXBP1c.622-18C>T (n.622-18C>T)
c.664-18C>T (n.664-18C>T)
c.*306-18C>T (n.*306-18C>T)
c.*1528-18C>T (n.*1528-18C>T)
c.606-18C>T
n.500-18C>T
c.655-18C>T (n.655-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666150C=CA1879911171STXBP1c.622-16C= (n.622-16C=)
c.664-16C= (n.664-16C=)
c.*306-16C= (n.*306-16C=)
c.*1528-16C= (n.*1528-16C=)
c.606-16C=
n.500-16C=
c.655-16C= (n.655-16C=)
9g.127666150C>TCA590593301STXBP1c.622-16C>T (n.622-16C>T)
c.664-16C>T (n.664-16C>T)
c.*306-16C>T (n.*306-16C>T)
c.*1528-16C>T (n.*1528-16C>T)
c.606-16C>T
n.500-16C>T
c.655-16C>T (n.655-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666151_127666153delinsCCTCA1879911172STXBP1c.622-15_622-13delinsCCT (n.622-15_622-13delinsCCT)
c.664-15_664-13delinsCCT (n.664-15_664-13delinsCCT)
c.*306-15_*306-13delinsCCT (n.*306-15_*306-13delinsCCT)
c.*1528-15_*1528-13delinsCCT (n.*1528-15_*1528-13delinsCCT)
c.606-15_606-13delinsCCT
n.500-15_500-13delinsCCT
c.655-15_655-13delinsCCT (n.655-15_655-13delinsCCT)
9g.127666152_127666153delCA5248360STXBP1c.622-14_622-13del (n.622-14_622-13del)
c.664-14_664-13del (n.664-14_664-13del)
c.*306-14_*306-13del (n.*306-14_*306-13del)
c.*1528-14_*1528-13del (n.*1528-14_*1528-13del)
c.606-14_606-13del
n.500-14_500-13del
c.655-14_655-13del (n.655-14_655-13del)
 dbSNP ExAC
9g.127666153T>CCA658797270STXBP1c.622-13T>C (n.622-13T>C)
c.664-13T>C (n.664-13T>C)
c.*306-13T>C (n.*306-13T>C)
c.*1528-13T>C (n.*1528-13T>C)
c.606-13T>C
n.500-13T>C
c.655-13T>C (n.655-13T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127666153T>GCA2691773483STXBP1c.622-13T>G (n.622-13T>G)
c.664-13T>G (n.664-13T>G)
c.*306-13T>G (n.*306-13T>G)
c.*1528-13T>G (n.*1528-13T>G)
c.606-13T>G
n.500-13T>G
c.655-13T>G (n.655-13T>G)
 gnomAD v4
9g.127666153T=CA1879911177STXBP1c.622-13T= (n.622-13T=)
c.664-13T= (n.664-13T=)
c.*306-13T= (n.*306-13T=)
c.*1528-13T= (n.*1528-13T=)
c.606-13T=
n.500-13T=
c.655-13T= (n.655-13T=)
9g.127666154G>ACA590593302STXBP1c.622-12G>A (n.622-12G>A)
c.664-12G>A (n.664-12G>A)
c.*306-12G>A (n.*306-12G>A)
c.*1528-12G>A (n.*1528-12G>A)
c.606-12G>A
n.500-12G>A
c.655-12G>A (n.655-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666154G>CCA2580079579STXBP1c.622-12G>C (n.622-12G>C)
c.664-12G>C (n.664-12G>C)
c.*306-12G>C (n.*306-12G>C)
c.*1528-12G>C (n.*1528-12G>C)
c.606-12G>C
n.500-12G>C
c.655-12G>C (n.655-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127666154G=CA1879911181STXBP1c.622-12G= (n.622-12G=)
c.664-12G= (n.664-12G=)
c.*306-12G= (n.*306-12G=)
c.*1528-12G= (n.*1528-12G=)
c.606-12G=
n.500-12G=
c.655-12G= (n.655-12G=)
9g.127666157T>ACA1879911184STXBP1c.622-9T>A (n.622-9T>A)
c.664-9T>A (n.664-9T>A)
c.*306-9T>A (n.*306-9T>A)
c.*1528-9T>A (n.*1528-9T>A)
c.606-9T>A
n.500-9T>A
c.655-9T>A (n.655-9T>A)
 dbSNP
9g.127666157T=CA1879911183STXBP1c.622-9T= (n.622-9T=)
c.664-9T= (n.664-9T=)
c.*306-9T= (n.*306-9T=)
c.*1528-9T= (n.*1528-9T=)
c.606-9T=
n.500-9T=
c.655-9T= (n.655-9T=)
9g.127666158T>CCA1879911187STXBP1c.622-8T>C (n.622-8T>C)
c.664-8T>C (n.664-8T>C)
c.*306-8T>C (n.*306-8T>C)
c.*1528-8T>C (n.*1528-8T>C)
c.606-8T>C
n.500-8T>C
c.655-8T>C (n.655-8T>C)
 dbSNP
9g.127666158T=CA1879911186STXBP1c.622-8T= (n.622-8T=)
c.664-8T= (n.664-8T=)
c.*306-8T= (n.*306-8T=)
c.*1528-8T= (n.*1528-8T=)
c.606-8T=
n.500-8T=
c.655-8T= (n.655-8T=)
9g.127666159C=CA1879911189STXBP1c.622-7C= (n.622-7C=)
c.664-7C= (n.664-7C=)
c.*306-7C= (n.*306-7C=)
c.*1528-7C= (n.*1528-7C=)
c.606-7C=
n.500-7C=
c.655-7C= (n.655-7C=)
9g.127666159C>TCA1879911190STXBP1c.622-7C>T (n.622-7C>T)
c.664-7C>T (n.664-7C>T)
c.*306-7C>T (n.*306-7C>T)
c.*1528-7C>T (n.*1528-7C>T)
c.606-7C>T
n.500-7C>T
c.655-7C>T (n.655-7C>T)
 dbSNP
9g.127666160C=CA1879911192STXBP1c.622-6C= (n.622-6C=)
c.664-6C= (n.664-6C=)
c.*306-6C= (n.*306-6C=)
c.*1528-6C= (n.*1528-6C=)
c.606-6C=
n.500-6C=
c.655-6C= (n.655-6C=)
9g.127666160C>TCA5248361STXBP1c.622-6C>T (n.622-6C>T)
c.664-6C>T (n.664-6C>T)
c.*306-6C>T (n.*306-6C>T)
c.*1528-6C>T (n.*1528-6C>T)
c.606-6C>T
n.500-6C>T
c.655-6C>T (n.655-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666161C>ACA1879911195STXBP1c.622-5C>A (n.622-5C>A)
c.664-5C>A (n.664-5C>A)
c.*306-5C>A (n.*306-5C>A)
c.*1528-5C>A (n.*1528-5C>A)
c.606-5C>A
n.500-5C>A
c.655-5C>A (n.655-5C>A)
 dbSNP
9g.127666161C=CA1879911194STXBP1c.622-5C= (n.622-5C=)
c.664-5C= (n.664-5C=)
c.*306-5C= (n.*306-5C=)
c.*1528-5C= (n.*1528-5C=)
c.606-5C=
n.500-5C=
c.655-5C= (n.655-5C=)
9g.127666161C>GCA2579458626STXBP1c.622-5C>G (n.622-5C>G)
c.664-5C>G (n.664-5C>G)
c.*306-5C>G (n.*306-5C>G)
c.*1528-5C>G (n.*1528-5C>G)
c.606-5C>G
n.500-5C>G
c.655-5C>G (n.655-5C>G)
 gnomAD v4
9g.127666162C>TCA2691773484STXBP1c.622-4C>T (n.622-4C>T)
c.664-4C>T (n.664-4C>T)
c.*306-4C>T (n.*306-4C>T)
c.*1528-4C>T (n.*1528-4C>T)
c.606-4C>T
n.500-4C>T
c.655-4C>T (n.655-4C>T)
 gnomAD v4
9g.127666164A>CCA374933654STXBP1c.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.664-2A>C (n.664-2A>C)
c.*306-2A>C (n.*306-2A>C)
c.*1528-2A>C (n.*1528-2A>C)
c.606-2A>C
n.500-2A>C
c.655-2A>C (n.655-2A>C)
9g.127666164A>GCA374933652STXBP1c.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.664-2A>G (n.664-2A>G)
c.*306-2A>G (n.*306-2A>G)
c.*1528-2A>G (n.*1528-2A>G)
c.606-2A>G
n.500-2A>G
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
9g.127666164A>TCA374933650STXBP1c.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.664-2A>T (n.664-2A>T)
c.*306-2A>T (n.*306-2A>T)
c.*1528-2A>T (n.*1528-2A>T)
c.606-2A>T
n.500-2A>T
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
9g.127666165G>ACA374933657STXBP1c.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.664-1G>A (n.664-1G>A)
c.*306-1G>A (n.*306-1G>A)
c.*1528-1G>A (n.*1528-1G>A)
c.606-1G>A
n.500-1G>A
c.655-1G>A (n.655-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127666165G>CCA374933658STXBP1c.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.*306-1G>C (n.*306-1G>C)
c.*1528-1G>C (n.*1528-1G>C)
c.606-1G>C
n.500-1G>C
c.655-1G>C (n.655-1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127666165G=CA1879911198STXBP1c.622-1G= (n.622-1G=)
c.664-1G= (n.664-1G=)
c.*306-1G= (n.*306-1G=)
c.*1528-1G= (n.*1528-1G=)
c.606-1G=
n.500-1G=
c.655-1G= (n.655-1G=)
9g.127666165G>TCA374933660STXBP1c.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.*306-1G>T (n.*306-1G>T)
c.*1528-1G>T (n.*1528-1G>T)
c.606-1G>T
n.500-1G>T
c.655-1G>T (n.655-1G>T)
9g.127666167delCA2499219620STXBP1c.623del
c.665del
c.*307del
c.*1529del
c.607del
n.501del
c.656del
 ClinVar dbSNP
9g.127666166G>ACA5248362STXBP1c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.606G>A
n.500G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666166G>CCA374933670STXBP1c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.606G>C
n.500G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
9g.127666166G=CA1879911206STXBP1c.622G= (p.Gly208=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.606G=
n.500G=
c.655G= (p.Gly219=)
9g.127666166G>TCA374933672STXBP1c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.606G>T
n.500G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
9g.127666167G>ACA374933675STXBP1c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.607G>A
n.501G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
9g.127666167G>CCA374933676STXBP1c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.607G>C
n.501G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
9g.127666167G>TCA374933678STXBP1c.623G>T (p.Gly208Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.607G>T
n.501G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
9g.127666168C>ACA467225310STXBP1c.624C>A (p.Gly208=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.608C>A
n.502C>A
c.657C>A (p.Gly219=)
9g.127666168C=CA1879911210STXBP1c.624C= (p.Gly208=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.608C=
n.502C=
c.657C= (p.Gly219=)
9g.127666168C>GCA467225315STXBP1c.624C>G (p.Gly208=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.608C>G
n.502C>G
c.657C>G (p.Gly219=)
9g.127666168C>TCA5248363STXBP1c.624C>T (p.Gly208=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.608C>T
n.502C>T
c.657C>T (p.Gly219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127666169C>ACA374933682STXBP1c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.609C>A
n.503C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
9g.127666169C=CA1879911214STXBP1c.625C= (p.Pro209=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.609C=
n.503C=
c.658C= (p.Pro220=)
9g.127666169C>GCA374933683STXBP1c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.609C>G
n.503C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
9g.127666169C>TCA5248364STXBP1c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.609C>T
n.503C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666170C>ACA374933687STXBP1c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.610C>A
n.504C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
9g.127666170C>GCA374933691STXBP1c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.610C>G
n.504C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
9g.127666170C>TCA374933689STXBP1c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.610C>T
n.504C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
9g.127666171A>CCA467225333STXBP1c.627A>C (p.Pro209=)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.611A>C
n.505A>C
c.660A>C (p.Pro220=)
 ClinVar
9g.127666171A>GCA467225335STXBP1c.627A>G (p.Pro209=)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.611A>G
n.505A>G
c.660A>G (p.Pro220=)
9g.127666171A>TCA467225337STXBP1c.627A>T (p.Pro209=)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.611A>T
n.505A>T
c.660A>T (p.Pro220=)
9g.127666172G>ACA374933694STXBP1c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.612G>A
n.506G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
9g.127666172G>CCA374933696STXBP1c.628G>C (p.Asp210His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.612G>C
n.506G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
9g.127666172G>TCA374933697STXBP1c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.612G>T
n.506G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
9g.127666173A>CCA374933699STXBP1c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.613A>C
n.507A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
9g.127666173A>GCA374933701STXBP1c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.613A>G
n.507A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
9g.127666173A>TCA374933703STXBP1c.629A>T (p.Asp210Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.613A>T
n.507A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
9g.127666174C>ACA374933705STXBP1c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.614C>A
n.508C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
9g.127666174C>GCA374933707STXBP1c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.614C>G
n.508C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
9g.127666174C>TCA467225370STXBP1c.630C>T (p.Asp210=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.614C>T
n.508C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
9g.127666175A>CCA374933709STXBP1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.615A>C
n.509A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
9g.127666175A>GCA374933711STXBP1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.615A>G
n.509A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
 gnomAD v4
9g.127666175A>TCA374933712STXBP1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.615A>T
n.509A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
9g.127666176A>CCA374933716STXBP1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.616A>C
n.510A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
9g.127666176A>GCA374933718STXBP1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.616A>G
n.510A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
9g.127666176A>TCA374933714STXBP1c.632A>T (p.Lys211Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.616A>T
n.510A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
9g.127666177G>ACA467225382STXBP1c.633G>A (p.Lys211=)
c.675G>A (p.Lys225=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.617G>A
n.511G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
 ClinVar dbSNP
9g.127666177G>CCA374933722STXBP1c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.617G>C
n.511G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
9g.127666177G=CA1879911221STXBP1c.633G= (p.Lys211=)
c.675G= (p.Lys225=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.617G=
n.511G=
c.666G= (p.Lys222=)
9g.127666177G>TCA374933720STXBP1c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.617G>T
n.511G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
 gnomAD v4
9g.127666178G>ACA374933724STXBP1c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.618G>A
n.512G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
9g.127666178G>CCA374933726STXBP1c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.618G>C
n.512G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
9g.127666178G>TCA374933728STXBP1c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.618G>T
n.512G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
9g.127666179C>ACA374933730STXBP1c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.619C>A
n.513C>A
c.668C>A (p.Ala223Glu)
9g.127666179C>GCA374933732STXBP1c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.619C>G
n.513C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
9g.127666179C>TCA374933733STXBP1c.635C>T (p.Ala212Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.619C>T
n.513C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
 gnomAD v4
9g.127666180A=CA1879911226STXBP1c.636A= (p.Ala212=)
c.678A= (p.Ala226=)
c.*320A= (n.*320A=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.620A=
n.514A=
c.669A= (p.Ala223=)
9g.127666180A>CCA467225393STXBP1c.636A>C (p.Ala212=)
c.678A>C (p.Ala226=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.620A>C
n.514A>C
c.669A>C (p.Ala223=)
9g.127666180A>GCA467225397STXBP1c.636A>G (p.Ala212=)
c.678A>G (p.Ala226=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.620A>G
n.514A>G
c.669A>G (p.Ala223=)
9g.127666180A>TCA467225400STXBP1c.636A>T (p.Ala212=)
c.678A>T (p.Ala226=)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.620A>T
n.514A>T
c.669A>T (p.Ala223=)
 dbSNP
9g.127666181C>ACA374933735STXBP1c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.621C>A
n.515C>A
c.670C>A (p.Arg224Ser)
9g.127666181C>GCA374933738STXBP1c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.621C>G
n.515C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
9g.127666181C>TCA374933737STXBP1c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.621C>T
n.515C>T
c.670C>T (p.Arg224Cys)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127666182G>ACA374933741STXBP1c.638G>A (p.Arg213His)
c.680G>A (p.Arg227His)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.622G>A
n.516G>A
c.671G>A (p.Arg224His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666182G>CCA374933743STXBP1c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.622G>C
n.516G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
 dbSNP
9g.127666182G=CA1879911229STXBP1c.638G= (p.Arg213=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.622G=
n.516G=
c.671G= (p.Arg224=)
9g.127666182G>TCA374933745STXBP1c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.622G>T
n.516G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
 gnomAD v4
9g.127666183C>ACA467225423STXBP1c.639C>A (p.Arg213=)
c.681C>A (p.Arg227=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.623C>A
n.517C>A
c.672C>A (p.Arg224=)
9g.127666183C=CA1879911240STXBP1c.639C= (p.Arg213=)
c.681C= (p.Arg227=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.623C=
n.517C=
c.672C= (p.Arg224=)
9g.127666183C>GCA318835STXBP1c.639C>G (p.Arg213=)
c.681C>G (p.Arg227=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.623C>G
n.517C>G
c.672C>G (p.Arg224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127666183C>TCA467225431STXBP1c.639C>T (p.Arg213=)
c.681C>T (p.Arg227=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.623C>T
n.517C>T
c.672C>T (p.Arg224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.127666184T>ACA374933750STXBP1c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.624T>A
n.518T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
9g.127666184T>CCA374933754STXBP1c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.624T>C
n.518T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
9g.127666184T>GCA374933752STXBP1c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.624T>G
n.518T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
9g.127666185C>ACA374933756STXBP1c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.625C>A
n.519C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
9g.127666185C=CA1879911245STXBP1c.641C= (p.Ser214=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.625C=
n.519C=
c.674C= (p.Ser225=)
9g.127666185C>GCA374933758STXBP1c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.625C>G
n.519C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
 gnomAD v4
9g.127666185C>TCA374933760STXBP1c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.625C>T
n.519C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.127666187dupCA2695211355STXBP1c.643dup (p.Gln215ProfsTer10)
c.685dup (p.Gln229ProfsTer10)
c.*327dup (n.*327dup)
c.*1549dup (n.*1549dup)
c.627dup
n.521dup
c.676dup (p.Gln226ProfsTer10)
9g.127666186C>ACA467225445STXBP1c.642C>A (p.Ser214=)
c.684C>A (p.Ser228=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.626C>A
n.520C>A
c.675C>A (p.Ser225=)
9g.127666186C>GCA467225446STXBP1c.642C>G (p.Ser214=)
c.684C>G (p.Ser228=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.626C>G
n.520C>G
c.675C>G (p.Ser225=)
9g.127666186C>TCA467225448STXBP1c.642C>T (p.Ser214=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.626C>T
n.520C>T
c.675C>T (p.Ser225=)
9g.127666187C>ACA374933762STXBP1c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.627C>A
n.521C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
9g.127666187C=CA1879911252STXBP1c.643C= (p.Gln215=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.627C=
n.521C=
c.676C= (p.Gln226=)
9g.127666187C>GCA374933764STXBP1c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.627C>G
n.521C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
9g.127666187C>TCA374933766STXBP1c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.627C>T
n.521C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched