| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127665950T>C | CA200263432 | STXBP1 | c.622-216T>C (n.622-216T>C) c.664-216T>C (n.664-216T>C) c.*306-216T>C (n.*306-216T>C) c.*1528-216T>C (n.*1528-216T>C) c.606-216T>C n.500-216T>C c.655-216T>C (n.655-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665950T= | CA1879911010 | STXBP1 | c.622-216T= (n.622-216T=) c.664-216T= (n.664-216T=) c.*306-216T= (n.*306-216T=) c.*1528-216T= (n.*1528-216T=) c.606-216T= n.500-216T= c.655-216T= (n.655-216T=) | |
| 9 | g.127665953C= | CA1879911012 | STXBP1 | c.622-213C= (n.622-213C=) c.664-213C= (n.664-213C=) c.*306-213C= (n.*306-213C=) c.*1528-213C= (n.*1528-213C=) c.606-213C= n.500-213C= c.655-213C= (n.655-213C=) | |
| 9 | g.127665953C>G | CA200263433 | STXBP1 | c.622-213C>G (n.622-213C>G) c.664-213C>G (n.664-213C>G) c.*306-213C>G (n.*306-213C>G) c.*1528-213C>G (n.*1528-213C>G) c.606-213C>G n.500-213C>G c.655-213C>G (n.655-213C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127665954T>G | CA860175240 | STXBP1 | c.622-212T>G (n.622-212T>G) c.664-212T>G (n.664-212T>G) c.*306-212T>G (n.*306-212T>G) c.*1528-212T>G (n.*1528-212T>G) c.606-212T>G n.500-212T>G c.655-212T>G (n.655-212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665954T= | CA1879911014 | STXBP1 | c.622-212T= (n.622-212T=) c.664-212T= (n.664-212T=) c.*306-212T= (n.*306-212T=) c.*1528-212T= (n.*1528-212T=) c.606-212T= n.500-212T= c.655-212T= (n.655-212T=) | |
| 9 | g.127665959C= | CA1879911016 | STXBP1 | c.622-207C= (n.622-207C=) c.664-207C= (n.664-207C=) c.*306-207C= (n.*306-207C=) c.*1528-207C= (n.*1528-207C=) c.606-207C= n.500-207C= c.655-207C= (n.655-207C=) | |
| 9 | g.127665959C>T | CA1129257806 | STXBP1 | c.622-207C>T (n.622-207C>T) c.664-207C>T (n.664-207C>T) c.*306-207C>T (n.*306-207C>T) c.*1528-207C>T (n.*1528-207C>T) c.606-207C>T n.500-207C>T c.655-207C>T (n.655-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665961A= | CA1879911018 | STXBP1 | c.622-205A= (n.622-205A=) c.664-205A= (n.664-205A=) c.*306-205A= (n.*306-205A=) c.*1528-205A= (n.*1528-205A=) c.606-205A= n.500-205A= c.655-205A= (n.655-205A=) | |
| 9 | g.127665961A>G | CA200263434 | STXBP1 | c.622-205A>G (n.622-205A>G) c.664-205A>G (n.664-205A>G) c.*306-205A>G (n.*306-205A>G) c.*1528-205A>G (n.*1528-205A>G) c.606-205A>G n.500-205A>G c.655-205A>G (n.655-205A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127665966C= | CA1879911024 | STXBP1 | c.622-200C= (n.622-200C=) c.664-200C= (n.664-200C=) c.*306-200C= (n.*306-200C=) c.*1528-200C= (n.*1528-200C=) c.606-200C= n.500-200C= c.655-200C= (n.655-200C=) | |
| 9 | g.127665966C>T | CA15597034 | STXBP1 | c.622-200C>T (n.622-200C>T) c.664-200C>T (n.664-200C>T) c.*306-200C>T (n.*306-200C>T) c.*1528-200C>T (n.*1528-200C>T) c.606-200C>T n.500-200C>T c.655-200C>T (n.655-200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665967G>A | CA200263435 | STXBP1 | c.622-199G>A (n.622-199G>A) c.664-199G>A (n.664-199G>A) c.*306-199G>A (n.*306-199G>A) c.*1528-199G>A (n.*1528-199G>A) c.606-199G>A n.500-199G>A c.655-199G>A (n.655-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665967G= | CA1879911026 | STXBP1 | c.622-199G= (n.622-199G=) c.664-199G= (n.664-199G=) c.*306-199G= (n.*306-199G=) c.*1528-199G= (n.*1528-199G=) c.606-199G= n.500-199G= c.655-199G= (n.655-199G=) | |
| 9 | g.127665967G>T | CA2785992048 | STXBP1 | c.622-199G>T (n.622-199G>T) c.664-199G>T (n.664-199G>T) c.*306-199G>T (n.*306-199G>T) c.*1528-199G>T (n.*1528-199G>T) c.606-199G>T n.500-199G>T c.655-199G>T (n.655-199G>T) | |
| 9 | g.127665968C= | CA1879911030 | STXBP1 | c.622-198C= (n.622-198C=) c.664-198C= (n.664-198C=) c.*306-198C= (n.*306-198C=) c.*1528-198C= (n.*1528-198C=) c.606-198C= n.500-198C= c.655-198C= (n.655-198C=) | |
| 9 | g.127665968C>T | CA590593274 | STXBP1 | c.622-198C>T (n.622-198C>T) c.664-198C>T (n.664-198C>T) c.*306-198C>T (n.*306-198C>T) c.*1528-198C>T (n.*1528-198C>T) c.606-198C>T n.500-198C>T c.655-198C>T (n.655-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127665974A= | CA1879911033 | STXBP1 | c.622-192A= (n.622-192A=) c.664-192A= (n.664-192A=) c.*306-192A= (n.*306-192A=) c.*1528-192A= (n.*1528-192A=) c.606-192A= n.500-192A= c.655-192A= (n.655-192A=) | |
| 9 | g.127665974A>G | CA590593275 | STXBP1 | c.622-192A>G (n.622-192A>G) c.664-192A>G (n.664-192A>G) c.*306-192A>G (n.*306-192A>G) c.*1528-192A>G (n.*1528-192A>G) c.606-192A>G n.500-192A>G c.655-192A>G (n.655-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665975T>C | CA200263436 | STXBP1 | c.622-191T>C (n.622-191T>C) c.664-191T>C (n.664-191T>C) c.*306-191T>C (n.*306-191T>C) c.*1528-191T>C (n.*1528-191T>C) c.606-191T>C n.500-191T>C c.655-191T>C (n.655-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665975T= | CA1879911035 | STXBP1 | c.622-191T= (n.622-191T=) c.664-191T= (n.664-191T=) c.*306-191T= (n.*306-191T=) c.*1528-191T= (n.*1528-191T=) c.606-191T= n.500-191T= c.655-191T= (n.655-191T=) | |
| 9 | g.127665979A>G | CA2720666841 | STXBP1 | c.622-187A>G (n.622-187A>G) c.664-187A>G (n.664-187A>G) c.*306-187A>G (n.*306-187A>G) c.*1528-187A>G (n.*1528-187A>G) c.606-187A>G n.500-187A>G c.655-187A>G (n.655-187A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127665980T>C | CA590593276 | STXBP1 | c.622-186T>C (n.622-186T>C) c.664-186T>C (n.664-186T>C) c.*306-186T>C (n.*306-186T>C) c.*1528-186T>C (n.*1528-186T>C) c.606-186T>C n.500-186T>C c.655-186T>C (n.655-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665980T= | CA1879911038 | STXBP1 | c.622-186T= (n.622-186T=) c.664-186T= (n.664-186T=) c.*306-186T= (n.*306-186T=) c.*1528-186T= (n.*1528-186T=) c.606-186T= n.500-186T= c.655-186T= (n.655-186T=) | |
| 9 | g.127665983A= | CA1879911040 | STXBP1 | c.622-183A= (n.622-183A=) c.664-183A= (n.664-183A=) c.*306-183A= (n.*306-183A=) c.*1528-183A= (n.*1528-183A=) c.606-183A= n.500-183A= c.655-183A= (n.655-183A=) | |
| 9 | g.127665983A>C | CA860175247 | STXBP1 | c.622-183A>C (n.622-183A>C) c.664-183A>C (n.664-183A>C) c.*306-183A>C (n.*306-183A>C) c.*1528-183A>C (n.*1528-183A>C) c.606-183A>C n.500-183A>C c.655-183A>C (n.655-183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665986C>T | CA2533655741 | STXBP1 | c.622-180C>T (n.622-180C>T) c.664-180C>T (n.664-180C>T) c.*306-180C>T (n.*306-180C>T) c.*1528-180C>T (n.*1528-180C>T) c.606-180C>T n.500-180C>T c.655-180C>T (n.655-180C>T) | |
| 9 | g.127665995C= | CA1879911043 | STXBP1 | c.622-171C= (n.622-171C=) c.664-171C= (n.664-171C=) c.*306-171C= (n.*306-171C=) c.*1528-171C= (n.*1528-171C=) c.606-171C= n.500-171C= c.655-171C= (n.655-171C=) | |
| 9 | g.127665995C>G | CA200263437 | STXBP1 | c.622-171C>G (n.622-171C>G) c.664-171C>G (n.664-171C>G) c.*306-171C>G (n.*306-171C>G) c.*1528-171C>G (n.*1528-171C>G) c.606-171C>G n.500-171C>G c.655-171C>G (n.655-171C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666001G>A | CA200263438 | STXBP1 | c.622-165G>A (n.622-165G>A) c.664-165G>A (n.664-165G>A) c.*306-165G>A (n.*306-165G>A) c.*1528-165G>A (n.*1528-165G>A) c.606-165G>A n.500-165G>A c.655-165G>A (n.655-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666001G= | CA1879911046 | STXBP1 | c.622-165G= (n.622-165G=) c.664-165G= (n.664-165G=) c.*306-165G= (n.*306-165G=) c.*1528-165G= (n.*1528-165G=) c.606-165G= n.500-165G= c.655-165G= (n.655-165G=) | |
| 9 | g.127666005A= | CA1879911048 | STXBP1 | c.622-161A= (n.622-161A=) c.664-161A= (n.664-161A=) c.*306-161A= (n.*306-161A=) c.*1528-161A= (n.*1528-161A=) c.606-161A= n.500-161A= c.655-161A= (n.655-161A=) | |
| 9 | g.127666005A>G | CA860175250 | STXBP1 | c.622-161A>G (n.622-161A>G) c.664-161A>G (n.664-161A>G) c.*306-161A>G (n.*306-161A>G) c.*1528-161A>G (n.*1528-161A>G) c.606-161A>G n.500-161A>G c.655-161A>G (n.655-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666012G>A | CA1879911051 | STXBP1 | c.622-154G>A (n.622-154G>A) c.664-154G>A (n.664-154G>A) c.*306-154G>A (n.*306-154G>A) c.*1528-154G>A (n.*1528-154G>A) c.606-154G>A n.500-154G>A c.655-154G>A (n.655-154G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666012G= | CA1879911049 | STXBP1 | c.622-154G= (n.622-154G=) c.664-154G= (n.664-154G=) c.*306-154G= (n.*306-154G=) c.*1528-154G= (n.*1528-154G=) c.606-154G= n.500-154G= c.655-154G= (n.655-154G=) | |
| 9 | g.127666014G>T | CA2691773429 | STXBP1 | c.622-152G>T (n.622-152G>T) c.664-152G>T (n.664-152G>T) c.*306-152G>T (n.*306-152G>T) c.*1528-152G>T (n.*1528-152G>T) c.606-152G>T n.500-152G>T c.655-152G>T (n.655-152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666015A>T | CA2785992049 | STXBP1 | c.622-151A>T (n.622-151A>T) c.664-151A>T (n.664-151A>T) c.*306-151A>T (n.*306-151A>T) c.*1528-151A>T (n.*1528-151A>T) c.606-151A>T n.500-151A>T c.655-151A>T (n.655-151A>T) | |
| 9 | g.127666017C>A | CA2691773430 | STXBP1 | c.622-149C>A (n.622-149C>A) c.664-149C>A (n.664-149C>A) c.*306-149C>A (n.*306-149C>A) c.*1528-149C>A (n.*1528-149C>A) c.606-149C>A n.500-149C>A c.655-149C>A (n.655-149C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666017C= | CA1879911052 | STXBP1 | c.622-149C= (n.622-149C=) c.664-149C= (n.664-149C=) c.*306-149C= (n.*306-149C=) c.*1528-149C= (n.*1528-149C=) c.606-149C= n.500-149C= c.655-149C= (n.655-149C=) | |
| 9 | g.127666017C>T | CA1129257822 | STXBP1 | c.622-149C>T (n.622-149C>T) c.664-149C>T (n.664-149C>T) c.*306-149C>T (n.*306-149C>T) c.*1528-149C>T (n.*1528-149C>T) c.606-149C>T n.500-149C>T c.655-149C>T (n.655-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666018T>A | CA2691773431 | STXBP1 | c.622-148T>A (n.622-148T>A) c.664-148T>A (n.664-148T>A) c.*306-148T>A (n.*306-148T>A) c.*1528-148T>A (n.*1528-148T>A) c.606-148T>A n.500-148T>A c.655-148T>A (n.655-148T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666019T>C | CA2691773432 | STXBP1 | c.622-147T>C (n.622-147T>C) c.664-147T>C (n.664-147T>C) c.*306-147T>C (n.*306-147T>C) c.*1528-147T>C (n.*1528-147T>C) c.606-147T>C n.500-147T>C c.655-147T>C (n.655-147T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666020G>A | CA1879911055 | STXBP1 | c.622-146G>A (n.622-146G>A) c.664-146G>A (n.664-146G>A) c.*306-146G>A (n.*306-146G>A) c.*1528-146G>A (n.*1528-146G>A) c.606-146G>A n.500-146G>A c.655-146G>A (n.655-146G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666020G>C | CA2691773433 | STXBP1 | c.622-146G>C (n.622-146G>C) c.664-146G>C (n.664-146G>C) c.*306-146G>C (n.*306-146G>C) c.*1528-146G>C (n.*1528-146G>C) c.606-146G>C n.500-146G>C c.655-146G>C (n.655-146G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666020G= | CA1879911054 | STXBP1 | c.622-146G= (n.622-146G=) c.664-146G= (n.664-146G=) c.*306-146G= (n.*306-146G=) c.*1528-146G= (n.*1528-146G=) c.606-146G= n.500-146G= c.655-146G= (n.655-146G=) | |
| 9 | g.127666020G>T | CA2691773434 | STXBP1 | c.622-146G>T (n.622-146G>T) c.664-146G>T (n.664-146G>T) c.*306-146G>T (n.*306-146G>T) c.*1528-146G>T (n.*1528-146G>T) c.606-146G>T n.500-146G>T c.655-146G>T (n.655-146G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666022C>A | CA2691773435 | STXBP1 | c.622-144C>A (n.622-144C>A) c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.*306-144C>A (n.*306-144C>A) c.*1528-144C>A (n.*1528-144C>A) c.606-144C>A n.500-144C>A c.655-144C>A (n.655-144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666022C>T | CA2691773436 | STXBP1 | c.622-144C>T (n.622-144C>T) c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.*306-144C>T (n.*306-144C>T) c.*1528-144C>T (n.*1528-144C>T) c.606-144C>T n.500-144C>T c.655-144C>T (n.655-144C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666024A>G | CA2691773437 | STXBP1 | c.622-142A>G (n.622-142A>G) c.664-142A>G (n.664-142A>G) c.*306-142A>G (n.*306-142A>G) c.*1528-142A>G (n.*1528-142A>G) c.606-142A>G n.500-142A>G c.655-142A>G (n.655-142A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666026C>A | CA2691773438 | STXBP1 | c.622-140C>A (n.622-140C>A) c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.*306-140C>A (n.*306-140C>A) c.*1528-140C>A (n.*1528-140C>A) c.606-140C>A n.500-140C>A c.655-140C>A (n.655-140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666027A= | CA1879911057 | STXBP1 | c.622-139A= (n.622-139A=) c.664-139A= (n.664-139A=) c.*306-139A= (n.*306-139A=) c.*1528-139A= (n.*1528-139A=) c.606-139A= n.500-139A= c.655-139A= (n.655-139A=) | |
| 9 | g.127666027A>C | CA860175251 | STXBP1 | c.622-139A>C (n.622-139A>C) c.664-139A>C (n.664-139A>C) c.*306-139A>C (n.*306-139A>C) c.*1528-139A>C (n.*1528-139A>C) c.606-139A>C n.500-139A>C c.655-139A>C (n.655-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666029T>C | CA1129257828 | STXBP1 | c.622-137T>C (n.622-137T>C) c.664-137T>C (n.664-137T>C) c.*306-137T>C (n.*306-137T>C) c.*1528-137T>C (n.*1528-137T>C) c.606-137T>C n.500-137T>C c.655-137T>C (n.655-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666029T= | CA1879911060 | STXBP1 | c.622-137T= (n.622-137T=) c.664-137T= (n.664-137T=) c.*306-137T= (n.*306-137T=) c.*1528-137T= (n.*1528-137T=) c.606-137T= n.500-137T= c.655-137T= (n.655-137T=) | |
| 9 | g.127666031G= | CA1879911062 | STXBP1 | c.622-135G= (n.622-135G=) c.664-135G= (n.664-135G=) c.*306-135G= (n.*306-135G=) c.*1528-135G= (n.*1528-135G=) c.606-135G= n.500-135G= c.655-135G= (n.655-135G=) | |
| 9 | g.127666031G>T | CA200263439 | STXBP1 | c.622-135G>T (n.622-135G>T) c.664-135G>T (n.664-135G>T) c.*306-135G>T (n.*306-135G>T) c.*1528-135G>T (n.*1528-135G>T) c.606-135G>T n.500-135G>T c.655-135G>T (n.655-135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666034T>C | CA2691773439 | STXBP1 | c.622-132T>C (n.622-132T>C) c.664-132T>C (n.664-132T>C) c.*306-132T>C (n.*306-132T>C) c.*1528-132T>C (n.*1528-132T>C) c.606-132T>C n.500-132T>C c.655-132T>C (n.655-132T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666034T>G | CA2691773440 | STXBP1 | c.622-132T>G (n.622-132T>G) c.664-132T>G (n.664-132T>G) c.*306-132T>G (n.*306-132T>G) c.*1528-132T>G (n.*1528-132T>G) c.606-132T>G n.500-132T>G c.655-132T>G (n.655-132T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666036C= | CA1879911063 | STXBP1 | c.622-130C= (n.622-130C=) c.664-130C= (n.664-130C=) c.*306-130C= (n.*306-130C=) c.*1528-130C= (n.*1528-130C=) c.606-130C= n.500-130C= c.655-130C= (n.655-130C=) | |
| 9 | g.127666036C>G | CA2691773441 | STXBP1 | c.622-130C>G (n.622-130C>G) c.664-130C>G (n.664-130C>G) c.*306-130C>G (n.*306-130C>G) c.*1528-130C>G (n.*1528-130C>G) c.606-130C>G n.500-130C>G c.655-130C>G (n.655-130C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666036C>T | CA1129257831 | STXBP1 | c.622-130C>T (n.622-130C>T) c.664-130C>T (n.664-130C>T) c.*306-130C>T (n.*306-130C>T) c.*1528-130C>T (n.*1528-130C>T) c.606-130C>T n.500-130C>T c.655-130C>T (n.655-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666037T>C | CA2691773442 | STXBP1 | c.622-129T>C (n.622-129T>C) c.664-129T>C (n.664-129T>C) c.*306-129T>C (n.*306-129T>C) c.*1528-129T>C (n.*1528-129T>C) c.606-129T>C n.500-129T>C c.655-129T>C (n.655-129T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666037T>G | CA2691773443 | STXBP1 | c.622-129T>G (n.622-129T>G) c.664-129T>G (n.664-129T>G) c.*306-129T>G (n.*306-129T>G) c.*1528-129T>G (n.*1528-129T>G) c.606-129T>G n.500-129T>G c.655-129T>G (n.655-129T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666039T>C | CA2691773444 | STXBP1 | c.622-127T>C (n.622-127T>C) c.664-127T>C (n.664-127T>C) c.*306-127T>C (n.*306-127T>C) c.*1528-127T>C (n.*1528-127T>C) c.606-127T>C n.500-127T>C c.655-127T>C (n.655-127T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666040G>T | CA2691773445 | STXBP1 | c.622-126G>T (n.622-126G>T) c.664-126G>T (n.664-126G>T) c.*306-126G>T (n.*306-126G>T) c.*1528-126G>T (n.*1528-126G>T) c.606-126G>T n.500-126G>T c.655-126G>T (n.655-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666041C>A | CA2691773446 | STXBP1 | c.622-125C>A (n.622-125C>A) c.664-125C>A (n.664-125C>A) c.*306-125C>A (n.*306-125C>A) c.*1528-125C>A (n.*1528-125C>A) c.606-125C>A n.500-125C>A c.655-125C>A (n.655-125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666041C>T | CA2691773447 | STXBP1 | c.622-125C>T (n.622-125C>T) c.664-125C>T (n.664-125C>T) c.*306-125C>T (n.*306-125C>T) c.*1528-125C>T (n.*1528-125C>T) c.606-125C>T n.500-125C>T c.655-125C>T (n.655-125C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666042del | CA2691773448 | STXBP1 | c.622-124del (n.622-124del) c.664-124del (n.664-124del) c.*306-124del (n.*306-124del) c.*1528-124del (n.*1528-124del) c.606-124del n.500-124del c.655-124del (n.655-124del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666042T>C | CA1879911066 | STXBP1 | c.622-124T>C (n.622-124T>C) c.664-124T>C (n.664-124T>C) c.*306-124T>C (n.*306-124T>C) c.*1528-124T>C (n.*1528-124T>C) c.606-124T>C n.500-124T>C c.655-124T>C (n.655-124T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666042T= | CA1879911065 | STXBP1 | c.622-124T= (n.622-124T=) c.664-124T= (n.664-124T=) c.*306-124T= (n.*306-124T=) c.*1528-124T= (n.*1528-124T=) c.606-124T= n.500-124T= c.655-124T= (n.655-124T=) | |
| 9 | g.127666043G>A | CA1129257833 | STXBP1 | c.622-123G>A (n.622-123G>A) c.664-123G>A (n.664-123G>A) c.*306-123G>A (n.*306-123G>A) c.*1528-123G>A (n.*1528-123G>A) c.606-123G>A n.500-123G>A c.655-123G>A (n.655-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666043G>C | CA1879911069 | STXBP1 | c.622-123G>C (n.622-123G>C) c.664-123G>C (n.664-123G>C) c.*306-123G>C (n.*306-123G>C) c.*1528-123G>C (n.*1528-123G>C) c.606-123G>C n.500-123G>C c.655-123G>C (n.655-123G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666043G= | CA1879911068 | STXBP1 | c.622-123G= (n.622-123G=) c.664-123G= (n.664-123G=) c.*306-123G= (n.*306-123G=) c.*1528-123G= (n.*1528-123G=) c.606-123G= n.500-123G= c.655-123G= (n.655-123G=) | |
| 9 | g.127666044C>A | CA2691773449 | STXBP1 | c.622-122C>A (n.622-122C>A) c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.*306-122C>A (n.*306-122C>A) c.*1528-122C>A (n.*1528-122C>A) c.606-122C>A n.500-122C>A c.655-122C>A (n.655-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666044C= | CA1879911071 | STXBP1 | c.622-122C= (n.622-122C=) c.664-122C= (n.664-122C=) c.*306-122C= (n.*306-122C=) c.*1528-122C= (n.*1528-122C=) c.606-122C= n.500-122C= c.655-122C= (n.655-122C=) | |
| 9 | g.127666044C>G | CA2691773450 | STXBP1 | c.622-122C>G (n.622-122C>G) c.664-122C>G (n.664-122C>G) c.*306-122C>G (n.*306-122C>G) c.*1528-122C>G (n.*1528-122C>G) c.606-122C>G n.500-122C>G c.655-122C>G (n.655-122C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666044C>T | CA590593279 | STXBP1 | c.622-122C>T (n.622-122C>T) c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.*306-122C>T (n.*306-122C>T) c.*1528-122C>T (n.*1528-122C>T) c.606-122C>T n.500-122C>T c.655-122C>T (n.655-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666045G>A | CA653783345 | STXBP1 | c.622-121G>A (n.622-121G>A) c.664-121G>A (n.664-121G>A) c.*306-121G>A (n.*306-121G>A) c.*1528-121G>A (n.*1528-121G>A) c.606-121G>A n.500-121G>A c.655-121G>A (n.655-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127666045G= | CA1879911074 | STXBP1 | c.622-121G= (n.622-121G=) c.664-121G= (n.664-121G=) c.*306-121G= (n.*306-121G=) c.*1528-121G= (n.*1528-121G=) c.606-121G= n.500-121G= c.655-121G= (n.655-121G=) | |
| 9 | g.127666045G>T | CA2691773451 | STXBP1 | c.622-121G>T (n.622-121G>T) c.664-121G>T (n.664-121G>T) c.*306-121G>T (n.*306-121G>T) c.*1528-121G>T (n.*1528-121G>T) c.606-121G>T n.500-121G>T c.655-121G>T (n.655-121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666048A>T | CA2691773452 | STXBP1 | c.622-118A>T (n.622-118A>T) c.664-118A>T (n.664-118A>T) c.*306-118A>T (n.*306-118A>T) c.*1528-118A>T (n.*1528-118A>T) c.606-118A>T n.500-118A>T c.655-118A>T (n.655-118A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666048_127666049delinsAG | CA1879911076 | STXBP1 | c.622-118_622-117delinsAG (n.622-118_622-117delinsAG) c.664-118_664-117delinsAG (n.664-118_664-117delinsAG) c.*306-118_*306-117delinsAG (n.*306-118_*306-117delinsAG) c.*1528-118_*1528-117delinsAG (n.*1528-118_*1528-117delinsAG) c.606-118_606-117delinsAG n.500-118_500-117delinsAG c.655-118_655-117delinsAG (n.655-118_655-117delinsAG) | |
| 9 | g.127666049del | CA860175255 | STXBP1 | c.622-117del (n.622-117del) c.664-117del (n.664-117del) c.*306-117del (n.*306-117del) c.*1528-117del (n.*1528-117del) c.606-117del n.500-117del c.655-117del (n.655-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666049G>A | CA1879911080 | STXBP1 | c.622-117G>A (n.622-117G>A) c.664-117G>A (n.664-117G>A) c.*306-117G>A (n.*306-117G>A) c.*1528-117G>A (n.*1528-117G>A) c.606-117G>A n.500-117G>A c.655-117G>A (n.655-117G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666049G= | CA1879911079 | STXBP1 | c.622-117G= (n.622-117G=) c.664-117G= (n.664-117G=) c.*306-117G= (n.*306-117G=) c.*1528-117G= (n.*1528-117G=) c.606-117G= n.500-117G= c.655-117G= (n.655-117G=) |