| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127665934G>A | CA1129257787 | STXBP1 | c.622-232G>A (n.622-232G>A) c.664-232G>A (n.664-232G>A) c.*306-232G>A (n.*306-232G>A) c.*1528-232G>A (n.*1528-232G>A) c.606-232G>A n.500-232G>A c.655-232G>A (n.655-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665934G= | CA1879910983 | STXBP1 | c.622-232G= (n.622-232G=) c.664-232G= (n.664-232G=) c.*306-232G= (n.*306-232G=) c.*1528-232G= (n.*1528-232G=) c.606-232G= n.500-232G= c.655-232G= (n.655-232G=) | |
| 9 | g.127665935G= | CA1879910985 | STXBP1 | c.622-231G= (n.622-231G=) c.664-231G= (n.664-231G=) c.*306-231G= (n.*306-231G=) c.*1528-231G= (n.*1528-231G=) c.606-231G= n.500-231G= c.655-231G= (n.655-231G=) | |
| 9 | g.127665935G>T | CA1879910986 | STXBP1 | c.622-231G>T (n.622-231G>T) c.664-231G>T (n.664-231G>T) c.*306-231G>T (n.*306-231G>T) c.*1528-231G>T (n.*1528-231G>T) c.606-231G>T n.500-231G>T c.655-231G>T (n.655-231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665936C= | CA1879910988 | STXBP1 | c.622-230C= (n.622-230C=) c.664-230C= (n.664-230C=) c.*306-230C= (n.*306-230C=) c.*1528-230C= (n.*1528-230C=) c.606-230C= n.500-230C= c.655-230C= (n.655-230C=) | |
| 9 | g.127665936C>T | CA200263428 | STXBP1 | c.622-230C>T (n.622-230C>T) c.664-230C>T (n.664-230C>T) c.*306-230C>T (n.*306-230C>T) c.*1528-230C>T (n.*1528-230C>T) c.606-230C>T n.500-230C>T c.655-230C>T (n.655-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665938C= | CA1879910991 | STXBP1 | c.622-228C= (n.622-228C=) c.664-228C= (n.664-228C=) c.*306-228C= (n.*306-228C=) c.*1528-228C= (n.*1528-228C=) c.606-228C= n.500-228C= c.655-228C= (n.655-228C=) | |
| 9 | g.127665938C>T | CA860175231 | STXBP1 | c.622-228C>T (n.622-228C>T) c.664-228C>T (n.664-228C>T) c.*306-228C>T (n.*306-228C>T) c.*1528-228C>T (n.*1528-228C>T) c.606-228C>T n.500-228C>T c.655-228C>T (n.655-228C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127665941A>G | CA2524221241 | STXBP1 | c.622-225A>G (n.622-225A>G) c.664-225A>G (n.664-225A>G) c.*306-225A>G (n.*306-225A>G) c.*1528-225A>G (n.*1528-225A>G) c.606-225A>G n.500-225A>G c.655-225A>G (n.655-225A>G) | |
| 9 | g.127665942G>A | CA1879910996 | STXBP1 | c.622-224G>A (n.622-224G>A) c.664-224G>A (n.664-224G>A) c.*306-224G>A (n.*306-224G>A) c.*1528-224G>A (n.*1528-224G>A) c.606-224G>A n.500-224G>A c.655-224G>A (n.655-224G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127665942G= | CA1879910994 | STXBP1 | c.622-224G= (n.622-224G=) c.664-224G= (n.664-224G=) c.*306-224G= (n.*306-224G=) c.*1528-224G= (n.*1528-224G=) c.606-224G= n.500-224G= c.655-224G= (n.655-224G=) | |
| 9 | g.127665943C= | CA1879911001 | STXBP1 | c.622-223C= (n.622-223C=) c.664-223C= (n.664-223C=) c.*306-223C= (n.*306-223C=) c.*1528-223C= (n.*1528-223C=) c.606-223C= n.500-223C= c.655-223C= (n.655-223C=) | |
| 9 | g.127665943C>G | CA200263429 | STXBP1 | c.622-223C>G (n.622-223C>G) c.664-223C>G (n.664-223C>G) c.*306-223C>G (n.*306-223C>G) c.*1528-223C>G (n.*1528-223C>G) c.606-223C>G n.500-223C>G c.655-223C>G (n.655-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665943C>T | CA200263430 | STXBP1 | c.622-223C>T (n.622-223C>T) c.664-223C>T (n.664-223C>T) c.*306-223C>T (n.*306-223C>T) c.*1528-223C>T (n.*1528-223C>T) c.606-223C>T n.500-223C>T c.655-223C>T (n.655-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665944G>A | CA860175235 | STXBP1 | c.622-222G>A (n.622-222G>A) c.664-222G>A (n.664-222G>A) c.*306-222G>A (n.*306-222G>A) c.*1528-222G>A (n.*1528-222G>A) c.606-222G>A n.500-222G>A c.655-222G>A (n.655-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665944G= | CA1879911003 | STXBP1 | c.622-222G= (n.622-222G=) c.664-222G= (n.664-222G=) c.*306-222G= (n.*306-222G=) c.*1528-222G= (n.*1528-222G=) c.606-222G= n.500-222G= c.655-222G= (n.655-222G=) | |
| 9 | g.127665945T>A | CA1129257801 | STXBP1 | c.622-221T>A (n.622-221T>A) c.664-221T>A (n.664-221T>A) c.*306-221T>A (n.*306-221T>A) c.*1528-221T>A (n.*1528-221T>A) c.606-221T>A n.500-221T>A c.655-221T>A (n.655-221T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665945T= | CA1879911005 | STXBP1 | c.622-221T= (n.622-221T=) c.664-221T= (n.664-221T=) c.*306-221T= (n.*306-221T=) c.*1528-221T= (n.*1528-221T=) c.606-221T= n.500-221T= c.655-221T= (n.655-221T=) | |
| 9 | g.127665946T>C | CA200263431 | STXBP1 | c.622-220T>C (n.622-220T>C) c.664-220T>C (n.664-220T>C) c.*306-220T>C (n.*306-220T>C) c.*1528-220T>C (n.*1528-220T>C) c.606-220T>C n.500-220T>C c.655-220T>C (n.655-220T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127665946T= | CA1879911008 | STXBP1 | c.622-220T= (n.622-220T=) c.664-220T= (n.664-220T=) c.*306-220T= (n.*306-220T=) c.*1528-220T= (n.*1528-220T=) c.606-220T= n.500-220T= c.655-220T= (n.655-220T=) | |
| 9 | g.127665950T>C | CA200263432 | STXBP1 | c.622-216T>C (n.622-216T>C) c.664-216T>C (n.664-216T>C) c.*306-216T>C (n.*306-216T>C) c.*1528-216T>C (n.*1528-216T>C) c.606-216T>C n.500-216T>C c.655-216T>C (n.655-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665950T= | CA1879911010 | STXBP1 | c.622-216T= (n.622-216T=) c.664-216T= (n.664-216T=) c.*306-216T= (n.*306-216T=) c.*1528-216T= (n.*1528-216T=) c.606-216T= n.500-216T= c.655-216T= (n.655-216T=) | |
| 9 | g.127665953C= | CA1879911012 | STXBP1 | c.622-213C= (n.622-213C=) c.664-213C= (n.664-213C=) c.*306-213C= (n.*306-213C=) c.*1528-213C= (n.*1528-213C=) c.606-213C= n.500-213C= c.655-213C= (n.655-213C=) | |
| 9 | g.127665953C>G | CA200263433 | STXBP1 | c.622-213C>G (n.622-213C>G) c.664-213C>G (n.664-213C>G) c.*306-213C>G (n.*306-213C>G) c.*1528-213C>G (n.*1528-213C>G) c.606-213C>G n.500-213C>G c.655-213C>G (n.655-213C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127665954T>G | CA860175240 | STXBP1 | c.622-212T>G (n.622-212T>G) c.664-212T>G (n.664-212T>G) c.*306-212T>G (n.*306-212T>G) c.*1528-212T>G (n.*1528-212T>G) c.606-212T>G n.500-212T>G c.655-212T>G (n.655-212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665954T= | CA1879911014 | STXBP1 | c.622-212T= (n.622-212T=) c.664-212T= (n.664-212T=) c.*306-212T= (n.*306-212T=) c.*1528-212T= (n.*1528-212T=) c.606-212T= n.500-212T= c.655-212T= (n.655-212T=) | |
| 9 | g.127665959C= | CA1879911016 | STXBP1 | c.622-207C= (n.622-207C=) c.664-207C= (n.664-207C=) c.*306-207C= (n.*306-207C=) c.*1528-207C= (n.*1528-207C=) c.606-207C= n.500-207C= c.655-207C= (n.655-207C=) | |
| 9 | g.127665959C>T | CA1129257806 | STXBP1 | c.622-207C>T (n.622-207C>T) c.664-207C>T (n.664-207C>T) c.*306-207C>T (n.*306-207C>T) c.*1528-207C>T (n.*1528-207C>T) c.606-207C>T n.500-207C>T c.655-207C>T (n.655-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665961A= | CA1879911018 | STXBP1 | c.622-205A= (n.622-205A=) c.664-205A= (n.664-205A=) c.*306-205A= (n.*306-205A=) c.*1528-205A= (n.*1528-205A=) c.606-205A= n.500-205A= c.655-205A= (n.655-205A=) | |
| 9 | g.127665961A>G | CA200263434 | STXBP1 | c.622-205A>G (n.622-205A>G) c.664-205A>G (n.664-205A>G) c.*306-205A>G (n.*306-205A>G) c.*1528-205A>G (n.*1528-205A>G) c.606-205A>G n.500-205A>G c.655-205A>G (n.655-205A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127665966C= | CA1879911024 | STXBP1 | c.622-200C= (n.622-200C=) c.664-200C= (n.664-200C=) c.*306-200C= (n.*306-200C=) c.*1528-200C= (n.*1528-200C=) c.606-200C= n.500-200C= c.655-200C= (n.655-200C=) | |
| 9 | g.127665966C>T | CA15597034 | STXBP1 | c.622-200C>T (n.622-200C>T) c.664-200C>T (n.664-200C>T) c.*306-200C>T (n.*306-200C>T) c.*1528-200C>T (n.*1528-200C>T) c.606-200C>T n.500-200C>T c.655-200C>T (n.655-200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665967G>A | CA200263435 | STXBP1 | c.622-199G>A (n.622-199G>A) c.664-199G>A (n.664-199G>A) c.*306-199G>A (n.*306-199G>A) c.*1528-199G>A (n.*1528-199G>A) c.606-199G>A n.500-199G>A c.655-199G>A (n.655-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665967G= | CA1879911026 | STXBP1 | c.622-199G= (n.622-199G=) c.664-199G= (n.664-199G=) c.*306-199G= (n.*306-199G=) c.*1528-199G= (n.*1528-199G=) c.606-199G= n.500-199G= c.655-199G= (n.655-199G=) | |
| 9 | g.127665967G>T | CA2785992048 | STXBP1 | c.622-199G>T (n.622-199G>T) c.664-199G>T (n.664-199G>T) c.*306-199G>T (n.*306-199G>T) c.*1528-199G>T (n.*1528-199G>T) c.606-199G>T n.500-199G>T c.655-199G>T (n.655-199G>T) | |
| 9 | g.127665968C= | CA1879911030 | STXBP1 | c.622-198C= (n.622-198C=) c.664-198C= (n.664-198C=) c.*306-198C= (n.*306-198C=) c.*1528-198C= (n.*1528-198C=) c.606-198C= n.500-198C= c.655-198C= (n.655-198C=) | |
| 9 | g.127665968C>T | CA590593274 | STXBP1 | c.622-198C>T (n.622-198C>T) c.664-198C>T (n.664-198C>T) c.*306-198C>T (n.*306-198C>T) c.*1528-198C>T (n.*1528-198C>T) c.606-198C>T n.500-198C>T c.655-198C>T (n.655-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127665974A= | CA1879911033 | STXBP1 | c.622-192A= (n.622-192A=) c.664-192A= (n.664-192A=) c.*306-192A= (n.*306-192A=) c.*1528-192A= (n.*1528-192A=) c.606-192A= n.500-192A= c.655-192A= (n.655-192A=) | |
| 9 | g.127665974A>G | CA590593275 | STXBP1 | c.622-192A>G (n.622-192A>G) c.664-192A>G (n.664-192A>G) c.*306-192A>G (n.*306-192A>G) c.*1528-192A>G (n.*1528-192A>G) c.606-192A>G n.500-192A>G c.655-192A>G (n.655-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665975T>C | CA200263436 | STXBP1 | c.622-191T>C (n.622-191T>C) c.664-191T>C (n.664-191T>C) c.*306-191T>C (n.*306-191T>C) c.*1528-191T>C (n.*1528-191T>C) c.606-191T>C n.500-191T>C c.655-191T>C (n.655-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665975T= | CA1879911035 | STXBP1 | c.622-191T= (n.622-191T=) c.664-191T= (n.664-191T=) c.*306-191T= (n.*306-191T=) c.*1528-191T= (n.*1528-191T=) c.606-191T= n.500-191T= c.655-191T= (n.655-191T=) | |
| 9 | g.127665979A>G | CA2720666841 | STXBP1 | c.622-187A>G (n.622-187A>G) c.664-187A>G (n.664-187A>G) c.*306-187A>G (n.*306-187A>G) c.*1528-187A>G (n.*1528-187A>G) c.606-187A>G n.500-187A>G c.655-187A>G (n.655-187A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127665980T>C | CA590593276 | STXBP1 | c.622-186T>C (n.622-186T>C) c.664-186T>C (n.664-186T>C) c.*306-186T>C (n.*306-186T>C) c.*1528-186T>C (n.*1528-186T>C) c.606-186T>C n.500-186T>C c.655-186T>C (n.655-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665980T= | CA1879911038 | STXBP1 | c.622-186T= (n.622-186T=) c.664-186T= (n.664-186T=) c.*306-186T= (n.*306-186T=) c.*1528-186T= (n.*1528-186T=) c.606-186T= n.500-186T= c.655-186T= (n.655-186T=) | |
| 9 | g.127665983A= | CA1879911040 | STXBP1 | c.622-183A= (n.622-183A=) c.664-183A= (n.664-183A=) c.*306-183A= (n.*306-183A=) c.*1528-183A= (n.*1528-183A=) c.606-183A= n.500-183A= c.655-183A= (n.655-183A=) | |
| 9 | g.127665983A>C | CA860175247 | STXBP1 | c.622-183A>C (n.622-183A>C) c.664-183A>C (n.664-183A>C) c.*306-183A>C (n.*306-183A>C) c.*1528-183A>C (n.*1528-183A>C) c.606-183A>C n.500-183A>C c.655-183A>C (n.655-183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127665986C>T | CA2533655741 | STXBP1 | c.622-180C>T (n.622-180C>T) c.664-180C>T (n.664-180C>T) c.*306-180C>T (n.*306-180C>T) c.*1528-180C>T (n.*1528-180C>T) c.606-180C>T n.500-180C>T c.655-180C>T (n.655-180C>T) | |
| 9 | g.127665995C= | CA1879911043 | STXBP1 | c.622-171C= (n.622-171C=) c.664-171C= (n.664-171C=) c.*306-171C= (n.*306-171C=) c.*1528-171C= (n.*1528-171C=) c.606-171C= n.500-171C= c.655-171C= (n.655-171C=) | |
| 9 | g.127665995C>G | CA200263437 | STXBP1 | c.622-171C>G (n.622-171C>G) c.664-171C>G (n.664-171C>G) c.*306-171C>G (n.*306-171C>G) c.*1528-171C>G (n.*1528-171C>G) c.606-171C>G n.500-171C>G c.655-171C>G (n.655-171C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666001G>A | CA200263438 | STXBP1 | c.622-165G>A (n.622-165G>A) c.664-165G>A (n.664-165G>A) c.*306-165G>A (n.*306-165G>A) c.*1528-165G>A (n.*1528-165G>A) c.606-165G>A n.500-165G>A c.655-165G>A (n.655-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666001G= | CA1879911046 | STXBP1 | c.622-165G= (n.622-165G=) c.664-165G= (n.664-165G=) c.*306-165G= (n.*306-165G=) c.*1528-165G= (n.*1528-165G=) c.606-165G= n.500-165G= c.655-165G= (n.655-165G=) | |
| 9 | g.127666005A= | CA1879911048 | STXBP1 | c.622-161A= (n.622-161A=) c.664-161A= (n.664-161A=) c.*306-161A= (n.*306-161A=) c.*1528-161A= (n.*1528-161A=) c.606-161A= n.500-161A= c.655-161A= (n.655-161A=) | |
| 9 | g.127666005A>G | CA860175250 | STXBP1 | c.622-161A>G (n.622-161A>G) c.664-161A>G (n.664-161A>G) c.*306-161A>G (n.*306-161A>G) c.*1528-161A>G (n.*1528-161A>G) c.606-161A>G n.500-161A>G c.655-161A>G (n.655-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666012G>A | CA1879911051 | STXBP1 | c.622-154G>A (n.622-154G>A) c.664-154G>A (n.664-154G>A) c.*306-154G>A (n.*306-154G>A) c.*1528-154G>A (n.*1528-154G>A) c.606-154G>A n.500-154G>A c.655-154G>A (n.655-154G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666012G= | CA1879911049 | STXBP1 | c.622-154G= (n.622-154G=) c.664-154G= (n.664-154G=) c.*306-154G= (n.*306-154G=) c.*1528-154G= (n.*1528-154G=) c.606-154G= n.500-154G= c.655-154G= (n.655-154G=) | |
| 9 | g.127666014G>T | CA2691773429 | STXBP1 | c.622-152G>T (n.622-152G>T) c.664-152G>T (n.664-152G>T) c.*306-152G>T (n.*306-152G>T) c.*1528-152G>T (n.*1528-152G>T) c.606-152G>T n.500-152G>T c.655-152G>T (n.655-152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666015A>T | CA2785992049 | STXBP1 | c.622-151A>T (n.622-151A>T) c.664-151A>T (n.664-151A>T) c.*306-151A>T (n.*306-151A>T) c.*1528-151A>T (n.*1528-151A>T) c.606-151A>T n.500-151A>T c.655-151A>T (n.655-151A>T) | |
| 9 | g.127666017C>A | CA2691773430 | STXBP1 | c.622-149C>A (n.622-149C>A) c.664-149C>A (n.664-149C>A) c.*306-149C>A (n.*306-149C>A) c.*1528-149C>A (n.*1528-149C>A) c.606-149C>A n.500-149C>A c.655-149C>A (n.655-149C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666017C= | CA1879911052 | STXBP1 | c.622-149C= (n.622-149C=) c.664-149C= (n.664-149C=) c.*306-149C= (n.*306-149C=) c.*1528-149C= (n.*1528-149C=) c.606-149C= n.500-149C= c.655-149C= (n.655-149C=) | |
| 9 | g.127666017C>T | CA1129257822 | STXBP1 | c.622-149C>T (n.622-149C>T) c.664-149C>T (n.664-149C>T) c.*306-149C>T (n.*306-149C>T) c.*1528-149C>T (n.*1528-149C>T) c.606-149C>T n.500-149C>T c.655-149C>T (n.655-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666018T>A | CA2691773431 | STXBP1 | c.622-148T>A (n.622-148T>A) c.664-148T>A (n.664-148T>A) c.*306-148T>A (n.*306-148T>A) c.*1528-148T>A (n.*1528-148T>A) c.606-148T>A n.500-148T>A c.655-148T>A (n.655-148T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666019T>C | CA2691773432 | STXBP1 | c.622-147T>C (n.622-147T>C) c.664-147T>C (n.664-147T>C) c.*306-147T>C (n.*306-147T>C) c.*1528-147T>C (n.*1528-147T>C) c.606-147T>C n.500-147T>C c.655-147T>C (n.655-147T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666020G>A | CA1879911055 | STXBP1 | c.622-146G>A (n.622-146G>A) c.664-146G>A (n.664-146G>A) c.*306-146G>A (n.*306-146G>A) c.*1528-146G>A (n.*1528-146G>A) c.606-146G>A n.500-146G>A c.655-146G>A (n.655-146G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666020G>C | CA2691773433 | STXBP1 | c.622-146G>C (n.622-146G>C) c.664-146G>C (n.664-146G>C) c.*306-146G>C (n.*306-146G>C) c.*1528-146G>C (n.*1528-146G>C) c.606-146G>C n.500-146G>C c.655-146G>C (n.655-146G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666020G= | CA1879911054 | STXBP1 | c.622-146G= (n.622-146G=) c.664-146G= (n.664-146G=) c.*306-146G= (n.*306-146G=) c.*1528-146G= (n.*1528-146G=) c.606-146G= n.500-146G= c.655-146G= (n.655-146G=) | |
| 9 | g.127666020G>T | CA2691773434 | STXBP1 | c.622-146G>T (n.622-146G>T) c.664-146G>T (n.664-146G>T) c.*306-146G>T (n.*306-146G>T) c.*1528-146G>T (n.*1528-146G>T) c.606-146G>T n.500-146G>T c.655-146G>T (n.655-146G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666022C>A | CA2691773435 | STXBP1 | c.622-144C>A (n.622-144C>A) c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.*306-144C>A (n.*306-144C>A) c.*1528-144C>A (n.*1528-144C>A) c.606-144C>A n.500-144C>A c.655-144C>A (n.655-144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666022C>T | CA2691773436 | STXBP1 | c.622-144C>T (n.622-144C>T) c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.*306-144C>T (n.*306-144C>T) c.*1528-144C>T (n.*1528-144C>T) c.606-144C>T n.500-144C>T c.655-144C>T (n.655-144C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666024A>G | CA2691773437 | STXBP1 | c.622-142A>G (n.622-142A>G) c.664-142A>G (n.664-142A>G) c.*306-142A>G (n.*306-142A>G) c.*1528-142A>G (n.*1528-142A>G) c.606-142A>G n.500-142A>G c.655-142A>G (n.655-142A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666026C>A | CA2691773438 | STXBP1 | c.622-140C>A (n.622-140C>A) c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.*306-140C>A (n.*306-140C>A) c.*1528-140C>A (n.*1528-140C>A) c.606-140C>A n.500-140C>A c.655-140C>A (n.655-140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666027A= | CA1879911057 | STXBP1 | c.622-139A= (n.622-139A=) c.664-139A= (n.664-139A=) c.*306-139A= (n.*306-139A=) c.*1528-139A= (n.*1528-139A=) c.606-139A= n.500-139A= c.655-139A= (n.655-139A=) | |
| 9 | g.127666027A>C | CA860175251 | STXBP1 | c.622-139A>C (n.622-139A>C) c.664-139A>C (n.664-139A>C) c.*306-139A>C (n.*306-139A>C) c.*1528-139A>C (n.*1528-139A>C) c.606-139A>C n.500-139A>C c.655-139A>C (n.655-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666029T>C | CA1129257828 | STXBP1 | c.622-137T>C (n.622-137T>C) c.664-137T>C (n.664-137T>C) c.*306-137T>C (n.*306-137T>C) c.*1528-137T>C (n.*1528-137T>C) c.606-137T>C n.500-137T>C c.655-137T>C (n.655-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666029T= | CA1879911060 | STXBP1 | c.622-137T= (n.622-137T=) c.664-137T= (n.664-137T=) c.*306-137T= (n.*306-137T=) c.*1528-137T= (n.*1528-137T=) c.606-137T= n.500-137T= c.655-137T= (n.655-137T=) | |
| 9 | g.127666031G= | CA1879911062 | STXBP1 | c.622-135G= (n.622-135G=) c.664-135G= (n.664-135G=) c.*306-135G= (n.*306-135G=) c.*1528-135G= (n.*1528-135G=) c.606-135G= n.500-135G= c.655-135G= (n.655-135G=) | |
| 9 | g.127666031G>T | CA200263439 | STXBP1 | c.622-135G>T (n.622-135G>T) c.664-135G>T (n.664-135G>T) c.*306-135G>T (n.*306-135G>T) c.*1528-135G>T (n.*1528-135G>T) c.606-135G>T n.500-135G>T c.655-135G>T (n.655-135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666034T>C | CA2691773439 | STXBP1 | c.622-132T>C (n.622-132T>C) c.664-132T>C (n.664-132T>C) c.*306-132T>C (n.*306-132T>C) c.*1528-132T>C (n.*1528-132T>C) c.606-132T>C n.500-132T>C c.655-132T>C (n.655-132T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666034T>G | CA2691773440 | STXBP1 | c.622-132T>G (n.622-132T>G) c.664-132T>G (n.664-132T>G) c.*306-132T>G (n.*306-132T>G) c.*1528-132T>G (n.*1528-132T>G) c.606-132T>G n.500-132T>G c.655-132T>G (n.655-132T>G) | gnomAD v4 |