Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127665155C>A	CA2691773306	STXBP1	c.537-92C>A (n.537-92C>A) c.579-92C>A (n.579-92C>A) c.221-92C>A (n.221-92C>A) c.1443-92C>A (n.1443-92C>A) c.521-92C>A n.415-92C>A c.570-92C>A (n.570-92C>A)	gnomAD v4
9	g.127665156C>A	CA2579458582	STXBP1	c.537-91C>A (n.537-91C>A) c.579-91C>A (n.579-91C>A) c.221-91C>A (n.221-91C>A) c.1443-91C>A (n.1443-91C>A) c.521-91C>A n.415-91C>A c.570-91C>A (n.570-91C>A)	gnomAD v4
9	g.127665156C>T	CA2720666132	STXBP1	c.537-91C>T (n.537-91C>T) c.579-91C>T (n.579-91C>T) c.221-91C>T (n.221-91C>T) c.1443-91C>T (n.1443-91C>T) c.521-91C>T n.415-91C>T c.570-91C>T (n.570-91C>T)	dbSNP
9	g.127665157C>A	CA200263357	STXBP1	c.537-90C>A (n.537-90C>A) c.579-90C>A (n.579-90C>A) c.221-90C>A (n.221-90C>A) c.1443-90C>A (n.1443-90C>A) c.521-90C>A n.415-90C>A c.570-90C>A (n.570-90C>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665157C=	CA1879910140	STXBP1	c.537-90C= (n.537-90C=) c.579-90C= (n.579-90C=) c.221-90C= (n.221-90C=) c.1443-90C= (n.1443-90C=) c.521-90C= n.415-90C= c.570-90C= (n.570-90C=)
9	g.127665157C>G	CA200263358	STXBP1	c.537-90C>G (n.537-90C>G) c.579-90C>G (n.579-90C>G) c.221-90C>G (n.221-90C>G) c.1443-90C>G (n.1443-90C>G) c.521-90C>G n.415-90C>G c.570-90C>G (n.570-90C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665158C>A	CA2691773307	STXBP1	c.537-89C>A (n.537-89C>A) c.579-89C>A (n.579-89C>A) c.221-89C>A (n.221-89C>A) c.1443-89C>A (n.1443-89C>A) c.521-89C>A n.415-89C>A c.570-89C>A (n.570-89C>A)	gnomAD v4
9	g.127665158C=	CA1879910144	STXBP1	c.537-89C= (n.537-89C=) c.579-89C= (n.579-89C=) c.221-89C= (n.221-89C=) c.1443-89C= (n.1443-89C=) c.521-89C= n.415-89C= c.570-89C= (n.570-89C=)
9	g.127665158C>T	CA200263359	STXBP1	c.537-89C>T (n.537-89C>T) c.579-89C>T (n.579-89C>T) c.221-89C>T (n.221-89C>T) c.1443-89C>T (n.1443-89C>T) c.521-89C>T n.415-89C>T c.570-89C>T (n.570-89C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665159G>A	CA200263360	STXBP1	c.537-88G>A (n.537-88G>A) c.579-88G>A (n.579-88G>A) c.221-88G>A (n.221-88G>A) c.1443-88G>A (n.1443-88G>A) c.521-88G>A n.415-88G>A c.570-88G>A (n.570-88G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665159G>C	CA2691773308	STXBP1	c.537-88G>C (n.537-88G>C) c.579-88G>C (n.579-88G>C) c.221-88G>C (n.221-88G>C) c.1443-88G>C (n.1443-88G>C) c.521-88G>C n.415-88G>C c.570-88G>C (n.570-88G>C)	gnomAD v4
9	g.127665159G=	CA1879910148	STXBP1	c.537-88G= (n.537-88G=) c.579-88G= (n.579-88G=) c.221-88G= (n.221-88G=) c.1443-88G= (n.1443-88G=) c.521-88G= n.415-88G= c.570-88G= (n.570-88G=)
9	g.127665159G>T	CA2691773309	STXBP1	c.537-88G>T (n.537-88G>T) c.579-88G>T (n.579-88G>T) c.221-88G>T (n.221-88G>T) c.1443-88G>T (n.1443-88G>T) c.521-88G>T n.415-88G>T c.570-88G>T (n.570-88G>T)	gnomAD v4
9	g.127665159_127665160delinsGC	CA1879910151	STXBP1	c.537-88_537-87delinsGC (n.537-88_537-87delinsGC) c.579-88_579-87delinsGC (n.579-88_579-87delinsGC) c.221-88_221-87delinsGC (n.221-88_221-87delinsGC) c.1443-88_1443-87delinsGC (n.1443-88_1443-87delinsGC) c.521-88_521-87delinsGC n.415-88_415-87delinsGC c.570-88_570-87delinsGC (n.570-88_570-87delinsGC)
9	g.127665160del	CA918559325	STXBP1	c.537-87del (n.537-87del) c.579-87del (n.579-87del) c.221-87del (n.221-87del) c.1443-87del (n.1443-87del) c.521-87del n.415-87del c.570-87del (n.570-87del)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665160C>A	CA2579458583	STXBP1	c.537-87C>A (n.537-87C>A) c.579-87C>A (n.579-87C>A) c.221-87C>A (n.221-87C>A) c.1443-87C>A (n.1443-87C>A) c.521-87C>A n.415-87C>A c.570-87C>A (n.570-87C>A)	gnomAD v4
9	g.127665161T>C	CA200263361	STXBP1	c.537-86T>C (n.537-86T>C) c.579-86T>C (n.579-86T>C) c.221-86T>C (n.221-86T>C) c.1443-86T>C (n.1443-86T>C) c.521-86T>C n.415-86T>C c.570-86T>C (n.570-86T>C)	dbSNP
9	g.127665161T=	CA1879910155	STXBP1	c.537-86T= (n.537-86T=) c.579-86T= (n.579-86T=) c.221-86T= (n.221-86T=) c.1443-86T= (n.1443-86T=) c.521-86T= n.415-86T= c.570-86T= (n.570-86T=)
9	g.127665162G>A	CA1879910158	STXBP1	c.537-85G>A (n.537-85G>A) c.579-85G>A (n.579-85G>A) c.221-85G>A (n.221-85G>A) c.1443-85G>A (n.1443-85G>A) c.521-85G>A n.415-85G>A c.570-85G>A (n.570-85G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665162G=	CA1879910157	STXBP1	c.537-85G= (n.537-85G=) c.579-85G= (n.579-85G=) c.221-85G= (n.221-85G=) c.1443-85G= (n.1443-85G=) c.521-85G= n.415-85G= c.570-85G= (n.570-85G=)
9	g.127665162G>T	CA2557368788	STXBP1	c.537-85G>T (n.537-85G>T) c.579-85G>T (n.579-85G>T) c.221-85G>T (n.221-85G>T) c.1443-85G>T (n.1443-85G>T) c.521-85G>T n.415-85G>T c.570-85G>T (n.570-85G>T)
9	g.127665163C>A	CA2691773310	STXBP1	c.537-84C>A (n.537-84C>A) c.579-84C>A (n.579-84C>A) c.221-84C>A (n.221-84C>A) c.1443-84C>A (n.1443-84C>A) c.521-84C>A n.415-84C>A c.570-84C>A (n.570-84C>A)	gnomAD v4
9	g.127665163C=	CA1879910159	STXBP1	c.537-84C= (n.537-84C=) c.579-84C= (n.579-84C=) c.221-84C= (n.221-84C=) c.1443-84C= (n.1443-84C=) c.521-84C= n.415-84C= c.570-84C= (n.570-84C=)
9	g.127665163C>T	CA1879910161	STXBP1	c.537-84C>T (n.537-84C>T) c.579-84C>T (n.579-84C>T) c.221-84C>T (n.221-84C>T) c.1443-84C>T (n.1443-84C>T) c.521-84C>T n.415-84C>T c.570-84C>T (n.570-84C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665164A>G	CA2579458584	STXBP1	c.537-83A>G (n.537-83A>G) c.579-83A>G (n.579-83A>G) c.221-83A>G (n.221-83A>G) c.1443-83A>G (n.1443-83A>G) c.521-83A>G n.415-83A>G c.570-83A>G (n.570-83A>G)	gnomAD v4
9	g.127665164A>T	CA2691773311	STXBP1	c.537-83A>T (n.537-83A>T) c.579-83A>T (n.579-83A>T) c.221-83A>T (n.221-83A>T) c.1443-83A>T (n.1443-83A>T) c.521-83A>T n.415-83A>T c.570-83A>T (n.570-83A>T)	gnomAD v4
9	g.127665165C>A	CA2579458585	STXBP1	c.537-82C>A (n.537-82C>A) c.579-82C>A (n.579-82C>A) c.221-82C>A (n.221-82C>A) c.1443-82C>A (n.1443-82C>A) c.521-82C>A n.415-82C>A c.570-82C>A (n.570-82C>A)
9	g.127665165C>T	CA2691773312	STXBP1	c.537-82C>T (n.537-82C>T) c.579-82C>T (n.579-82C>T) c.221-82C>T (n.221-82C>T) c.1443-82C>T (n.1443-82C>T) c.521-82C>T n.415-82C>T c.570-82C>T (n.570-82C>T)	gnomAD v4
9	g.127665166T>C	CA1129257581	STXBP1	c.537-81T>C (n.537-81T>C) c.579-81T>C (n.579-81T>C) c.221-81T>C (n.221-81T>C) c.1443-81T>C (n.1443-81T>C) c.521-81T>C n.415-81T>C c.570-81T>C (n.570-81T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665166T=	CA1879910162	STXBP1	c.537-81T= (n.537-81T=) c.579-81T= (n.579-81T=) c.221-81T= (n.221-81T=) c.1443-81T= (n.1443-81T=) c.521-81T= n.415-81T= c.570-81T= (n.570-81T=)
9	g.127665167G>T	CA2691773313	STXBP1	c.537-80G>T (n.537-80G>T) c.579-80G>T (n.579-80G>T) c.221-80G>T (n.221-80G>T) c.1443-80G>T (n.1443-80G>T) c.521-80G>T n.415-80G>T c.570-80G>T (n.570-80G>T)	gnomAD v4
9	g.127665168C>A	CA2579458586	STXBP1	c.537-79C>A (n.537-79C>A) c.579-79C>A (n.579-79C>A) c.221-79C>A (n.221-79C>A) c.1443-79C>A (n.1443-79C>A) c.521-79C>A n.415-79C>A c.570-79C>A (n.570-79C>A)	gnomAD v4
9	g.127665168C=	CA1879910164	STXBP1	c.537-79C= (n.537-79C=) c.579-79C= (n.579-79C=) c.221-79C= (n.221-79C=) c.1443-79C= (n.1443-79C=) c.521-79C= n.415-79C= c.570-79C= (n.570-79C=)
9	g.127665168C>G	CA860174889	STXBP1	c.537-79C>G (n.537-79C>G) c.579-79C>G (n.579-79C>G) c.221-79C>G (n.221-79C>G) c.1443-79C>G (n.1443-79C>G) c.521-79C>G n.415-79C>G c.570-79C>G (n.570-79C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665169T>C	CA860174892	STXBP1	c.537-78T>C (n.537-78T>C) c.579-78T>C (n.579-78T>C) c.221-78T>C (n.221-78T>C) c.1443-78T>C (n.1443-78T>C) c.521-78T>C n.415-78T>C c.570-78T>C (n.570-78T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665169T>G	CA2691773314	STXBP1	c.537-78T>G (n.537-78T>G) c.579-78T>G (n.579-78T>G) c.221-78T>G (n.221-78T>G) c.1443-78T>G (n.1443-78T>G) c.521-78T>G n.415-78T>G c.570-78T>G (n.570-78T>G)	gnomAD v4
9	g.127665169T=	CA1879910166	STXBP1	c.537-78T= (n.537-78T=) c.579-78T= (n.579-78T=) c.221-78T= (n.221-78T=) c.1443-78T= (n.1443-78T=) c.521-78T= n.415-78T= c.570-78T= (n.570-78T=)
9	g.127665171G>A	CA2691773316	STXBP1	c.537-76G>A (n.537-76G>A) c.579-76G>A (n.579-76G>A) c.221-76G>A (n.221-76G>A) c.1443-76G>A (n.1443-76G>A) c.521-76G>A n.415-76G>A c.570-76G>A (n.570-76G>A)	gnomAD v4
9	g.127665171G>C	CA2691773315	STXBP1	c.537-76G>C (n.537-76G>C) c.579-76G>C (n.579-76G>C) c.221-76G>C (n.221-76G>C) c.1443-76G>C (n.1443-76G>C) c.521-76G>C n.415-76G>C c.570-76G>C (n.570-76G>C)	gnomAD v4
9	g.127665171G>T	CA2579458587	STXBP1	c.537-76G>T (n.537-76G>T) c.579-76G>T (n.579-76G>T) c.221-76G>T (n.221-76G>T) c.1443-76G>T (n.1443-76G>T) c.521-76G>T n.415-76G>T c.570-76G>T (n.570-76G>T)	gnomAD v4
9	g.127665172_127665173delinsGC	CA1879910168	STXBP1	c.537-75_537-74delinsGC (n.537-75_537-74delinsGC) c.579-75_579-74delinsGC (n.579-75_579-74delinsGC) c.221-75_221-74delinsGC (n.221-75_221-74delinsGC) c.1443-75_1443-74delinsGC (n.1443-75_1443-74delinsGC) c.521-75_521-74delinsGC n.415-75_415-74delinsGC c.570-75_570-74delinsGC (n.570-75_570-74delinsGC)
9	g.127665173del	CA1879910169	STXBP1	c.537-74del (n.537-74del) c.579-74del (n.579-74del) c.221-74del (n.221-74del) c.1443-74del (n.1443-74del) c.521-74del n.415-74del c.570-74del (n.570-74del)	dbSNP
9	g.127665175T>A	CA2691773317	STXBP1	c.537-72T>A (n.537-72T>A) c.579-72T>A (n.579-72T>A) c.221-72T>A (n.221-72T>A) c.1443-72T>A (n.1443-72T>A) c.521-72T>A n.415-72T>A c.570-72T>A (n.570-72T>A)	gnomAD v4
9	g.127665176C>A	CA860174893	STXBP1	c.537-71C>A (n.537-71C>A) c.579-71C>A (n.579-71C>A) c.221-71C>A (n.221-71C>A) c.1443-71C>A (n.1443-71C>A) c.521-71C>A n.415-71C>A c.570-71C>A (n.570-71C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665176C=	CA1879910171	STXBP1	c.537-71C= (n.537-71C=) c.579-71C= (n.579-71C=) c.221-71C= (n.221-71C=) c.1443-71C= (n.1443-71C=) c.521-71C= n.415-71C= c.570-71C= (n.570-71C=)
9	g.127665178T>C	CA2579458588	STXBP1	c.537-69T>C (n.537-69T>C) c.579-69T>C (n.579-69T>C) c.221-69T>C (n.221-69T>C) c.1443-69T>C (n.1443-69T>C) c.521-69T>C n.415-69T>C c.570-69T>C (n.570-69T>C)
9	g.127665180T>C	CA1879910174	STXBP1	c.537-67T>C (n.537-67T>C) c.579-67T>C (n.579-67T>C) c.221-67T>C (n.221-67T>C) c.1443-67T>C (n.1443-67T>C) c.521-67T>C n.415-67T>C c.570-67T>C (n.570-67T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665180T=	CA1879910173	STXBP1	c.537-67T= (n.537-67T=) c.579-67T= (n.579-67T=) c.221-67T= (n.221-67T=) c.1443-67T= (n.1443-67T=) c.521-67T= n.415-67T= c.570-67T= (n.570-67T=)
9	g.127665181C>A	CA2691773318	STXBP1	c.537-66C>A (n.537-66C>A) c.579-66C>A (n.579-66C>A) c.221-66C>A (n.221-66C>A) c.1443-66C>A (n.1443-66C>A) c.521-66C>A n.415-66C>A c.570-66C>A (n.570-66C>A)	gnomAD v4
9	g.127665181C>T	CA2691773319	STXBP1	c.537-66C>T (n.537-66C>T) c.579-66C>T (n.579-66C>T) c.221-66C>T (n.221-66C>T) c.1443-66C>T (n.1443-66C>T) c.521-66C>T n.415-66C>T c.570-66C>T (n.570-66C>T)	gnomAD v4
9	g.127665182C>A	CA1879910178	STXBP1	c.537-65C>A (n.537-65C>A) c.579-65C>A (n.579-65C>A) c.221-65C>A (n.221-65C>A) c.1443-65C>A (n.1443-65C>A) c.521-65C>A n.415-65C>A c.570-65C>A (n.570-65C>A)	dbSNP
9	g.127665182C=	CA1879910176	STXBP1	c.537-65C= (n.537-65C=) c.579-65C= (n.579-65C=) c.221-65C= (n.221-65C=) c.1443-65C= (n.1443-65C=) c.521-65C= n.415-65C= c.570-65C= (n.570-65C=)
9	g.127665183C=	CA1879910180	STXBP1	c.537-64C= (n.537-64C=) c.579-64C= (n.579-64C=) c.221-64C= (n.221-64C=) c.1443-64C= (n.1443-64C=) c.521-64C= n.415-64C= c.570-64C= (n.570-64C=)
9	g.127665183C>T	CA200263362	STXBP1	c.537-64C>T (n.537-64C>T) c.579-64C>T (n.579-64C>T) c.221-64C>T (n.221-64C>T) c.1443-64C>T (n.1443-64C>T) c.521-64C>T n.415-64C>T c.570-64C>T (n.570-64C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665184G>A	CA200263364	STXBP1	c.537-63G>A (n.537-63G>A) c.579-63G>A (n.579-63G>A) c.221-63G>A (n.221-63G>A) c.1443-63G>A (n.1443-63G>A) c.521-63G>A n.415-63G>A c.570-63G>A (n.570-63G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665184G>C	CA1129257591	STXBP1	c.537-63G>C (n.537-63G>C) c.579-63G>C (n.579-63G>C) c.221-63G>C (n.221-63G>C) c.1443-63G>C (n.1443-63G>C) c.521-63G>C n.415-63G>C c.570-63G>C (n.570-63G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665184G=	CA1879910185	STXBP1	c.537-63G= (n.537-63G=) c.579-63G= (n.579-63G=) c.221-63G= (n.221-63G=) c.1443-63G= (n.1443-63G=) c.521-63G= n.415-63G= c.570-63G= (n.570-63G=)
9	g.127665184G>T	CA1879910187	STXBP1	c.537-63G>T (n.537-63G>T) c.579-63G>T (n.579-63G>T) c.221-63G>T (n.221-63G>T) c.1443-63G>T (n.1443-63G>T) c.521-63G>T n.415-63G>T c.570-63G>T (n.570-63G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665188dup	CA200263363	STXBP1	c.537-59dup (n.537-59dup) c.579-59dup (n.579-59dup) c.221-59dup (n.221-59dup) c.1443-59dup (n.1443-59dup) c.521-59dup n.415-59dup c.570-59dup (n.570-59dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665188del	CA2579458589	STXBP1	c.537-59del (n.537-59del) c.579-59del (n.579-59del) c.221-59del (n.221-59del) c.1443-59del (n.1443-59del) c.521-59del n.415-59del c.570-59del (n.570-59del)	gnomAD v4
9	g.127665185G>A	CA200263365	STXBP1	c.537-62G>A (n.537-62G>A) c.579-62G>A (n.579-62G>A) c.221-62G>A (n.221-62G>A) c.1443-62G>A (n.1443-62G>A) c.521-62G>A n.415-62G>A c.570-62G>A (n.570-62G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665185G=	CA1879910189	STXBP1	c.537-62G= (n.537-62G=) c.579-62G= (n.579-62G=) c.221-62G= (n.221-62G=) c.1443-62G= (n.1443-62G=) c.521-62G= n.415-62G= c.570-62G= (n.570-62G=)
9	g.127665186G>A	CA1879910195	STXBP1	c.537-61G>A (n.537-61G>A) c.579-61G>A (n.579-61G>A) c.221-61G>A (n.221-61G>A) c.1443-61G>A (n.1443-61G>A) c.521-61G>A n.415-61G>A c.570-61G>A (n.570-61G>A)	dbSNP
9	g.127665186G=	CA1879910193	STXBP1	c.537-61G= (n.537-61G=) c.579-61G= (n.579-61G=) c.221-61G= (n.221-61G=) c.1443-61G= (n.1443-61G=) c.521-61G= n.415-61G= c.570-61G= (n.570-61G=)
9	g.127665187G>A	CA590593104	STXBP1	c.537-60G>A (n.537-60G>A) c.579-60G>A (n.579-60G>A) c.221-60G>A (n.221-60G>A) c.1443-60G>A (n.1443-60G>A) c.521-60G>A n.415-60G>A c.570-60G>A (n.570-60G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665187G=	CA1879910197	STXBP1	c.537-60G= (n.537-60G=) c.579-60G= (n.579-60G=) c.221-60G= (n.221-60G=) c.1443-60G= (n.1443-60G=) c.521-60G= n.415-60G= c.570-60G= (n.570-60G=)
9	g.127665187G>T	CA2579458590	STXBP1	c.537-60G>T (n.537-60G>T) c.579-60G>T (n.579-60G>T) c.221-60G>T (n.221-60G>T) c.1443-60G>T (n.1443-60G>T) c.521-60G>T n.415-60G>T c.570-60G>T (n.570-60G>T)	gnomAD v4
9	g.127665188G>A	CA2691773320	STXBP1	c.537-59G>A (n.537-59G>A) c.579-59G>A (n.579-59G>A) c.221-59G>A (n.221-59G>A) c.1443-59G>A (n.1443-59G>A) c.521-59G>A n.415-59G>A c.570-59G>A (n.570-59G>A)	gnomAD v4
9	g.127665188G>C	CA1879910200	STXBP1	c.537-59G>C (n.537-59G>C) c.579-59G>C (n.579-59G>C) c.221-59G>C (n.221-59G>C) c.1443-59G>C (n.1443-59G>C) c.521-59G>C n.415-59G>C c.570-59G>C (n.570-59G>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665188G=	CA1879910198	STXBP1	c.537-59G= (n.537-59G=) c.579-59G= (n.579-59G=) c.221-59G= (n.221-59G=) c.1443-59G= (n.1443-59G=) c.521-59G= n.415-59G= c.570-59G= (n.570-59G=)
9	g.127665188G>T	CA2579458591	STXBP1	c.537-59G>T (n.537-59G>T) c.579-59G>T (n.579-59G>T) c.221-59G>T (n.221-59G>T) c.1443-59G>T (n.1443-59G>T) c.521-59G>T n.415-59G>T c.570-59G>T (n.570-59G>T)
9	g.127665189C>A	CA1879910201	STXBP1	c.537-58C>A (n.537-58C>A) c.579-58C>A (n.579-58C>A) c.221-58C>A (n.221-58C>A) c.1443-58C>A (n.1443-58C>A) c.521-58C>A n.415-58C>A c.570-58C>A (n.570-58C>A)	dbSNP
9	g.127665189C=	CA1879910202	STXBP1	c.537-58C= (n.537-58C=) c.579-58C= (n.579-58C=) c.221-58C= (n.221-58C=) c.1443-58C= (n.1443-58C=) c.521-58C= n.415-58C= c.570-58C= (n.570-58C=)
9	g.127665189C>T	CA2691773321	STXBP1	c.537-58C>T (n.537-58C>T) c.579-58C>T (n.579-58C>T) c.221-58C>T (n.221-58C>T) c.1443-58C>T (n.1443-58C>T) c.521-58C>T n.415-58C>T c.570-58C>T (n.570-58C>T)	gnomAD v4
9	g.127665191del	CA2691773322	STXBP1	c.537-56del (n.537-56del) c.579-56del (n.579-56del) c.221-56del (n.221-56del) c.1443-56del (n.1443-56del) c.521-56del n.415-56del c.570-56del (n.570-56del)	gnomAD v4
9	g.127665191G>C	CA2579458592	STXBP1	c.537-56G>C (n.537-56G>C) c.579-56G>C (n.579-56G>C) c.221-56G>C (n.221-56G>C) c.1443-56G>C (n.1443-56G>C) c.521-56G>C n.415-56G>C c.570-56G>C (n.570-56G>C)	gnomAD v4
9	g.127665192C=	CA1879910204	STXBP1	c.537-55C= (n.537-55C=) c.579-55C= (n.579-55C=) c.221-55C= (n.221-55C=) c.1443-55C= (n.1443-55C=) c.521-55C= n.415-55C= c.570-55C= (n.570-55C=)
9	g.127665192C>G	CA1879910205	STXBP1	c.537-55C>G (n.537-55C>G) c.579-55C>G (n.579-55C>G) c.221-55C>G (n.221-55C>G) c.1443-55C>G (n.1443-55C>G) c.521-55C>G n.415-55C>G c.570-55C>G (n.570-55C>G)	dbSNP
9	g.127665192C>T	CA2691773324	STXBP1	c.537-55C>T (n.537-55C>T) c.579-55C>T (n.579-55C>T) c.221-55C>T (n.221-55C>T) c.1443-55C>T (n.1443-55C>T) c.521-55C>T n.415-55C>T c.570-55C>T (n.570-55C>T)	gnomAD v4
9	g.127665192_127665194del	CA2691773323	STXBP1	c.537-55_537-53del (n.537-55_537-53del) c.579-55_579-53del (n.579-55_579-53del) c.221-55_221-53del (n.221-55_221-53del) c.1443-55_1443-53del (n.1443-55_1443-53del) c.521-55_521-53del n.415-55_415-53del c.570-55_570-53del (n.570-55_570-53del)	gnomAD v4
9	g.127665193C>A	CA2691773325	STXBP1	c.537-54C>A (n.537-54C>A) c.579-54C>A (n.579-54C>A) c.221-54C>A (n.221-54C>A) c.1443-54C>A (n.1443-54C>A) c.521-54C>A n.415-54C>A c.570-54C>A (n.570-54C>A)	gnomAD v4
9	g.127665193C>T	CA2691773326	STXBP1	c.537-54C>T (n.537-54C>T) c.579-54C>T (n.579-54C>T) c.221-54C>T (n.221-54C>T) c.1443-54C>T (n.1443-54C>T) c.521-54C>T n.415-54C>T c.570-54C>T (n.570-54C>T)	gnomAD v4
9	g.127665194A=	CA1879910207	STXBP1	c.537-53A= (n.537-53A=) c.579-53A= (n.579-53A=) c.221-53A= (n.221-53A=) c.1443-53A= (n.1443-53A=) c.521-53A= n.415-53A= c.570-53A= (n.570-53A=)
9	g.127665194A>C	CA1879910208	STXBP1	c.537-53A>C (n.537-53A>C) c.579-53A>C (n.579-53A>C) c.221-53A>C (n.221-53A>C) c.1443-53A>C (n.1443-53A>C) c.521-53A>C n.415-53A>C c.570-53A>C (n.570-53A>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665194A>G	CA1129257596	STXBP1	c.537-53A>G (n.537-53A>G) c.579-53A>G (n.579-53A>G) c.221-53A>G (n.221-53A>G) c.1443-53A>G (n.1443-53A>G) c.521-53A>G n.415-53A>G c.570-53A>G (n.570-53A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665195G>A	CA2691773327	STXBP1	c.537-52G>A (n.537-52G>A) c.579-52G>A (n.579-52G>A) c.221-52G>A (n.221-52G>A) c.1443-52G>A (n.1443-52G>A) c.521-52G>A n.415-52G>A c.570-52G>A (n.570-52G>A)	gnomAD v4
9	g.127665195G>T	CA2691773328	STXBP1	c.537-52G>T (n.537-52G>T) c.579-52G>T (n.579-52G>T) c.221-52G>T (n.221-52G>T) c.1443-52G>T (n.1443-52G>T) c.521-52G>T n.415-52G>T c.570-52G>T (n.570-52G>T)	gnomAD v4
9	g.127665196C>T	CA2691773330	STXBP1	c.537-51C>T (n.537-51C>T) c.579-51C>T (n.579-51C>T) c.221-51C>T (n.221-51C>T) c.1443-51C>T (n.1443-51C>T) c.521-51C>T n.415-51C>T c.570-51C>T (n.570-51C>T)	gnomAD v4
9	g.127665196_127665199del	CA2691773329	STXBP1	c.537-51_537-48del (n.537-51_537-48del) c.579-51_579-48del (n.579-51_579-48del) c.221-51_221-48del (n.221-51_221-48del) c.1443-51_1443-48del (n.1443-51_1443-48del) c.521-51_521-48del n.415-51_415-48del c.570-51_570-48del (n.570-51_570-48del)	gnomAD v4
9	g.127665200A=	CA1879910209	STXBP1	c.537-47A= (n.537-47A=) c.579-47A= (n.579-47A=) c.221-47A= (n.221-47A=) c.1443-47A= (n.1443-47A=) c.521-47A= n.415-47A= c.570-47A= (n.570-47A=)
9	g.127665200A>G	CA1879910210	STXBP1	c.537-47A>G (n.537-47A>G) c.579-47A>G (n.579-47A>G) c.221-47A>G (n.221-47A>G) c.1443-47A>G (n.1443-47A>G) c.521-47A>G n.415-47A>G c.570-47A>G (n.570-47A>G)	dbSNP
9	g.127665200_127665201del	CA2579458593	STXBP1	c.537-47_537-46del (n.537-47_537-46del) c.579-47_579-46del (n.579-47_579-46del) c.221-47_221-46del (n.221-47_221-46del) c.1443-47_1443-46del (n.1443-47_1443-46del) c.521-47_521-46del n.415-47_415-46del c.570-47_570-46del (n.570-47_570-46del)
9	g.127665202C>A	CA1879910213	STXBP1	c.537-45C>A (n.537-45C>A) c.579-45C>A (n.579-45C>A) c.221-45C>A (n.221-45C>A) c.1443-45C>A (n.1443-45C>A) c.521-45C>A n.415-45C>A c.570-45C>A (n.570-45C>A)	dbSNP
9	g.127665202C=	CA1879910212	STXBP1	c.537-45C= (n.537-45C=) c.579-45C= (n.579-45C=) c.221-45C= (n.221-45C=) c.1443-45C= (n.1443-45C=) c.521-45C= n.415-45C= c.570-45C= (n.570-45C=)
9	g.127665202C>G	CA860174900	STXBP1	c.537-45C>G (n.537-45C>G) c.579-45C>G (n.579-45C>G) c.221-45C>G (n.221-45C>G) c.1443-45C>G (n.1443-45C>G) c.521-45C>G n.415-45C>G c.570-45C>G (n.570-45C>G)	dbSNP
9	g.127665202C>T	CA590593105	STXBP1	c.537-45C>T (n.537-45C>T) c.579-45C>T (n.579-45C>T) c.221-45C>T (n.221-45C>T) c.1443-45C>T (n.1443-45C>T) c.521-45C>T n.415-45C>T c.570-45C>T (n.570-45C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665202_127665205del	CA2691773331	STXBP1	c.537-45_537-42del (n.537-45_537-42del) c.579-45_579-42del (n.579-45_579-42del) c.221-45_221-42del (n.221-45_221-42del) c.1443-45_1443-42del (n.1443-45_1443-42del) c.521-45_521-42del n.415-45_415-42del c.570-45_570-42del (n.570-45_570-42del)	gnomAD v4
9	g.127665203A>G	CA2691773332	STXBP1	c.537-44A>G (n.537-44A>G) c.579-44A>G (n.579-44A>G) c.221-44A>G (n.221-44A>G) c.1443-44A>G (n.1443-44A>G) c.521-44A>G n.415-44A>G c.570-44A>G (n.570-44A>G)	gnomAD v4
9	g.127665204T>C	CA5248335	STXBP1	c.537-43T>C (n.537-43T>C) c.579-43T>C (n.579-43T>C) c.221-43T>C (n.221-43T>C) c.1443-43T>C (n.1443-43T>C) c.521-43T>C n.415-43T>C c.570-43T>C (n.570-43T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665204T=	CA1879910215	STXBP1	c.537-43T= (n.537-43T=) c.579-43T= (n.579-43T=) c.221-43T= (n.221-43T=) c.1443-43T= (n.1443-43T=) c.521-43T= n.415-43T= c.570-43T= (n.570-43T=)
9	g.127665205_127665206insAT	CA2579458594	STXBP1	c.537-42_537-41insAT (n.537-42_537-41insAT) c.579-42_579-41insAT (n.579-42_579-41insAT) c.221-42_221-41insAT (n.221-42_221-41insAT) c.1443-42_1443-41insAT (n.1443-42_1443-41insAT) c.521-42_521-41insAT n.415-42_415-41insAT c.570-42_570-41insAT (n.570-42_570-41insAT)
9	g.127665207G>A	CA2691773333	STXBP1	c.537-40G>A (n.537-40G>A) c.579-40G>A (n.579-40G>A) c.221-40G>A (n.221-40G>A) c.1443-40G>A (n.1443-40G>A) c.521-40G>A n.415-40G>A c.570-40G>A (n.570-40G>A)	gnomAD v4
9	g.127665208T>G	CA590593111	STXBP1	c.537-39T>G (n.537-39T>G) c.579-39T>G (n.579-39T>G) c.221-39T>G (n.221-39T>G) c.1443-39T>G (n.1443-39T>G) c.521-39T>G n.415-39T>G c.570-39T>G (n.570-39T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127665208T=	CA1879910217	STXBP1	c.537-39T= (n.537-39T=) c.579-39T= (n.579-39T=) c.221-39T= (n.221-39T=) c.1443-39T= (n.1443-39T=) c.521-39T= n.415-39T= c.570-39T= (n.570-39T=)
9	g.127665210C>A	CA2691773334	STXBP1	c.537-37C>A (n.537-37C>A) c.579-37C>A (n.579-37C>A) c.221-37C>A (n.221-37C>A) c.1443-37C>A (n.1443-37C>A) c.521-37C>A n.415-37C>A c.570-37C>A (n.570-37C>A)	gnomAD v4
9	g.127665210C=	CA1879910220	STXBP1	c.537-37C= (n.537-37C=) c.579-37C= (n.579-37C=) c.221-37C= (n.221-37C=) c.1443-37C= (n.1443-37C=) c.521-37C= n.415-37C= c.570-37C= (n.570-37C=)
9	g.127665210C>G	CA5248336	STXBP1	c.537-37C>G (n.537-37C>G) c.579-37C>G (n.579-37C>G) c.221-37C>G (n.221-37C>G) c.1443-37C>G (n.1443-37C>G) c.521-37C>G n.415-37C>G c.570-37C>G (n.570-37C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665210C>T	CA860174902	STXBP1	c.537-37C>T (n.537-37C>T) c.579-37C>T (n.579-37C>T) c.221-37C>T (n.221-37C>T) c.1443-37C>T (n.1443-37C>T) c.521-37C>T n.415-37C>T c.570-37C>T (n.570-37C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665211T>C	CA1879910226	STXBP1	c.537-36T>C (n.537-36T>C) c.579-36T>C (n.579-36T>C) c.221-36T>C (n.221-36T>C) c.1443-36T>C (n.1443-36T>C) c.521-36T>C n.415-36T>C c.570-36T>C (n.570-36T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665211T=	CA1879910224	STXBP1	c.537-36T= (n.537-36T=) c.579-36T= (n.579-36T=) c.221-36T= (n.221-36T=) c.1443-36T= (n.1443-36T=) c.521-36T= n.415-36T= c.570-36T= (n.570-36T=)
9	g.127665212G>T	CA2579458595	STXBP1	c.537-35G>T (n.537-35G>T) c.579-35G>T (n.579-35G>T) c.221-35G>T (n.221-35G>T) c.1443-35G>T (n.1443-35G>T) c.521-35G>T n.415-35G>T c.570-35G>T (n.570-35G>T)
9	g.127665214G>A	CA590593113	STXBP1	c.537-33G>A (n.537-33G>A) c.579-33G>A (n.579-33G>A) c.221-33G>A (n.221-33G>A) c.1443-33G>A (n.1443-33G>A) c.521-33G>A n.415-33G>A c.570-33G>A (n.570-33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127665214G>C	CA2691773335	STXBP1	c.537-33G>C (n.537-33G>C) c.579-33G>C (n.579-33G>C) c.221-33G>C (n.221-33G>C) c.1443-33G>C (n.1443-33G>C) c.521-33G>C n.415-33G>C c.570-33G>C (n.570-33G>C)	gnomAD v4
9	g.127665214G=	CA1879910227	STXBP1	c.537-33G= (n.537-33G=) c.579-33G= (n.579-33G=) c.221-33G= (n.221-33G=) c.1443-33G= (n.1443-33G=) c.521-33G= n.415-33G= c.570-33G= (n.570-33G=)
9	g.127665215T>C	CA2579458596	STXBP1	c.537-32T>C (n.537-32T>C) c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.221-32T>C (n.221-32T>C) c.1443-32T>C (n.1443-32T>C) c.521-32T>C n.415-32T>C c.570-32T>C (n.570-32T>C)
9	g.127665215T>G	CA590593115	STXBP1	c.537-32T>G (n.537-32T>G) c.579-32T>G (n.579-32T>G) c.221-32T>G (n.221-32T>G) c.1443-32T>G (n.1443-32T>G) c.521-32T>G n.415-32T>G c.570-32T>G (n.570-32T>G)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127665215T=	CA1879910231	STXBP1	c.537-32T= (n.537-32T=) c.579-32T= (n.579-32T=) c.221-32T= (n.221-32T=) c.1443-32T= (n.1443-32T=) c.521-32T= n.415-32T= c.570-32T= (n.570-32T=)
9	g.127665216G>C	CA2691773336	STXBP1	c.537-31G>C (n.537-31G>C) c.579-31G>C (n.579-31G>C) c.221-31G>C (n.221-31G>C) c.1443-31G>C (n.1443-31G>C) c.521-31G>C n.415-31G>C c.570-31G>C (n.570-31G>C)	gnomAD v4
9	g.127665216G>T	CA2691773337	STXBP1	c.537-31G>T (n.537-31G>T) c.579-31G>T (n.579-31G>T) c.221-31G>T (n.221-31G>T) c.1443-31G>T (n.1443-31G>T) c.521-31G>T n.415-31G>T c.570-31G>T (n.570-31G>T)	gnomAD v4
9	g.127665217G>A	CA2691773338	STXBP1	c.537-30G>A (n.537-30G>A) c.579-30G>A (n.579-30G>A) c.221-30G>A (n.221-30G>A) c.1443-30G>A (n.1443-30G>A) c.521-30G>A n.415-30G>A c.570-30G>A (n.570-30G>A)	gnomAD v4
9	g.127665217G>C	CA2691773339	STXBP1	c.537-30G>C (n.537-30G>C) c.579-30G>C (n.579-30G>C) c.221-30G>C (n.221-30G>C) c.1443-30G>C (n.1443-30G>C) c.521-30G>C n.415-30G>C c.570-30G>C (n.570-30G>C)	gnomAD v4
9	g.127665217G=	CA1879910233	STXBP1	c.537-30G= (n.537-30G=) c.579-30G= (n.579-30G=) c.221-30G= (n.221-30G=) c.1443-30G= (n.1443-30G=) c.521-30G= n.415-30G= c.570-30G= (n.570-30G=)
9	g.127665217G>T	CA5248337	STXBP1	c.537-30G>T (n.537-30G>T) c.579-30G>T (n.579-30G>T) c.221-30G>T (n.221-30G>T) c.1443-30G>T (n.1443-30G>T) c.521-30G>T n.415-30G>T c.570-30G>T (n.570-30G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127665218T>G	CA1879910239	STXBP1	c.537-29T>G (n.537-29T>G) c.579-29T>G (n.579-29T>G) c.221-29T>G (n.221-29T>G) c.1443-29T>G (n.1443-29T>G) c.521-29T>G n.415-29T>G c.570-29T>G (n.570-29T>G)	dbSNP
9	g.127665218T=	CA1879910237	STXBP1	c.537-29T= (n.537-29T=) c.579-29T= (n.579-29T=) c.221-29T= (n.221-29T=) c.1443-29T= (n.1443-29T=) c.521-29T= n.415-29T= c.570-29T= (n.570-29T=)
9	g.127665222T>C	CA5248338	STXBP1	c.537-25T>C (n.537-25T>C) c.579-25T>C (n.579-25T>C) c.221-25T>C (n.221-25T>C) c.1443-25T>C (n.1443-25T>C) c.521-25T>C n.415-25T>C c.570-25T>C (n.570-25T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665222T=	CA1879910242	STXBP1	c.537-25T= (n.537-25T=) c.579-25T= (n.579-25T=) c.221-25T= (n.221-25T=) c.1443-25T= (n.1443-25T=) c.521-25T= n.415-25T= c.570-25T= (n.570-25T=)
9	g.127665224C>T	CA2579458597	STXBP1	c.537-23C>T (n.537-23C>T) c.579-23C>T (n.579-23C>T) c.221-23C>T (n.221-23C>T) c.1443-23C>T (n.1443-23C>T) c.521-23C>T n.415-23C>T c.570-23C>T (n.570-23C>T)	gnomAD v4
9	g.127665226C=	CA1879910245	STXBP1	c.537-21C= (n.537-21C=) c.579-21C= (n.579-21C=) c.221-21C= (n.221-21C=) c.1443-21C= (n.1443-21C=) c.521-21C= n.415-21C= c.570-21C= (n.570-21C=)
9	g.127665226C>G	CA200263366	STXBP1	c.537-21C>G (n.537-21C>G) c.579-21C>G (n.579-21C>G) c.221-21C>G (n.221-21C>G) c.1443-21C>G (n.1443-21C>G) c.521-21C>G n.415-21C>G c.570-21C>G (n.570-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665230C>A	CA2691773340	STXBP1	c.537-17C>A (n.537-17C>A) c.579-17C>A (n.579-17C>A) c.221-17C>A (n.221-17C>A) c.1443-17C>A (n.1443-17C>A) c.521-17C>A n.415-17C>A c.570-17C>A (n.570-17C>A)	gnomAD v4
9	g.127665231A=	CA1879910248	STXBP1	c.537-16A= (n.537-16A=) c.579-16A= (n.579-16A=) c.221-16A= (n.221-16A=) c.1443-16A= (n.1443-16A=) c.521-16A= n.415-16A= c.570-16A= (n.570-16A=)
9	g.127665231A>G	CA1879910247	STXBP1	c.537-16A>G (n.537-16A>G) c.579-16A>G (n.579-16A>G) c.221-16A>G (n.221-16A>G) c.1443-16A>G (n.1443-16A>G) c.521-16A>G n.415-16A>G c.570-16A>G (n.570-16A>G)	dbSNP
9	g.127665232C=	CA1879910249	STXBP1	c.537-15C= (n.537-15C=) c.579-15C= (n.579-15C=) c.221-15C= (n.221-15C=) c.1443-15C= (n.1443-15C=) c.521-15C= n.415-15C= c.570-15C= (n.570-15C=)
9	g.127665232C>T	CA1879910250	STXBP1	c.537-15C>T (n.537-15C>T) c.579-15C>T (n.579-15C>T) c.221-15C>T (n.221-15C>T) c.1443-15C>T (n.1443-15C>T) c.521-15C>T n.415-15C>T c.570-15C>T (n.570-15C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665235del	CA2691773341	STXBP1	c.537-12del (n.537-12del) c.579-12del (n.579-12del) c.221-12del (n.221-12del) c.1443-12del (n.1443-12del) c.521-12del n.415-12del c.570-12del (n.570-12del)	gnomAD v4
9	g.127665233C=	CA1879910252	STXBP1	c.537-14C= (n.537-14C=) c.579-14C= (n.579-14C=) c.221-14C= (n.221-14C=) c.1443-14C= (n.1443-14C=) c.521-14C= n.415-14C= c.570-14C= (n.570-14C=)
9	g.127665233C>G	CA590593120	STXBP1	c.537-14C>G (n.537-14C>G) c.579-14C>G (n.579-14C>G) c.221-14C>G (n.221-14C>G) c.1443-14C>G (n.1443-14C>G) c.521-14C>G n.415-14C>G c.570-14C>G (n.570-14C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665233C>T	CA1879910253	STXBP1	c.537-14C>T (n.537-14C>T) c.579-14C>T (n.579-14C>T) c.221-14C>T (n.221-14C>T) c.1443-14C>T (n.1443-14C>T) c.521-14C>T n.415-14C>T c.570-14C>T (n.570-14C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665234C=	CA1879910255	STXBP1	c.537-13C= (n.537-13C=) c.579-13C= (n.579-13C=) c.221-13C= (n.221-13C=) c.1443-13C= (n.1443-13C=) c.521-13C= n.415-13C= c.570-13C= (n.570-13C=)
9	g.127665234C>T	CA5248339	STXBP1	c.537-13C>T (n.537-13C>T) c.579-13C>T (n.579-13C>T) c.221-13C>T (n.221-13C>T) c.1443-13C>T (n.1443-13C>T) c.521-13C>T n.415-13C>T c.570-13C>T (n.570-13C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665235C=	CA1879910258	STXBP1	c.537-12C= (n.537-12C=) c.579-12C= (n.579-12C=) c.221-12C= (n.221-12C=) c.1443-12C= (n.1443-12C=) c.521-12C= n.415-12C= c.570-12C= (n.570-12C=)
9	g.127665235C>T	CA1879910259	STXBP1	c.537-12C>T (n.537-12C>T) c.579-12C>T (n.579-12C>T) c.221-12C>T (n.221-12C>T) c.1443-12C>T (n.1443-12C>T) c.521-12C>T n.415-12C>T c.570-12C>T (n.570-12C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127665236T>C	CA5248340	STXBP1	c.537-11T>C (n.537-11T>C) c.579-11T>C (n.579-11T>C) c.221-11T>C (n.221-11T>C) c.1443-11T>C (n.1443-11T>C) c.521-11T>C n.415-11T>C c.570-11T>C (n.570-11T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665236T=	CA1879910261	STXBP1	c.537-11T= (n.537-11T=) c.579-11T= (n.579-11T=) c.221-11T= (n.221-11T=) c.1443-11T= (n.1443-11T=) c.521-11T= n.415-11T= c.570-11T= (n.570-11T=)
9	g.127665237C>T	CA2785992036	STXBP1	c.537-10C>T (n.537-10C>T) c.579-10C>T (n.579-10C>T) c.221-10C>T (n.221-10C>T) c.1443-10C>T (n.1443-10C>T) c.521-10C>T n.415-10C>T c.570-10C>T (n.570-10C>T)
9	g.127665238C>G	CA2720666313	STXBP1	c.537-9C>G (n.537-9C>G) c.579-9C>G (n.579-9C>G) c.221-9C>G (n.221-9C>G) c.1443-9C>G (n.1443-9C>G) c.521-9C>G n.415-9C>G c.570-9C>G (n.570-9C>G)	dbSNP
9	g.127665238C>T	CA2691773342	STXBP1	c.537-9C>T (n.537-9C>T) c.579-9C>T (n.579-9C>T) c.221-9C>T (n.221-9C>T) c.1443-9C>T (n.1443-9C>T) c.521-9C>T n.415-9C>T c.570-9C>T (n.570-9C>T)	gnomAD v4
9	g.127665239T>C	CA2691773343	STXBP1	c.537-8T>C (n.537-8T>C) c.579-8T>C (n.579-8T>C) c.221-8T>C (n.221-8T>C) c.1443-8T>C (n.1443-8T>C) c.521-8T>C n.415-8T>C c.570-8T>C (n.570-8T>C)	gnomAD v4
9	g.127665240T>C	CA2573144053	STXBP1	c.537-7T>C (n.537-7T>C) c.579-7T>C (n.579-7T>C) c.221-7T>C (n.221-7T>C) c.1443-7T>C (n.1443-7T>C) c.521-7T>C n.415-7T>C c.570-7T>C (n.570-7T>C)	ClinVar dbSNP
9	g.127665244C>G	CA2695211198	STXBP1	c.537-3C>G (n.537-3C>G) c.579-3C>G (n.579-3C>G) c.221-3C>G (n.221-3C>G) c.1443-3C>G (n.1443-3C>G) c.521-3C>G n.415-3C>G c.570-3C>G (n.570-3C>G)
9	g.127665245A=	CA1879910267	STXBP1	c.537-2A= (n.537-2A=) c.579-2A= (n.579-2A=) c.221-2A= (n.221-2A=) c.1443-2A= (n.1443-2A=) c.521-2A= n.415-2A= c.570-2A= (n.570-2A=)
9	g.127665245A>C	CA374933385	STXBP1	c.537-2A>C (n.537-2A>C) c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.1443-2A>C (n.1443-2A>C) c.521-2A>C n.415-2A>C c.570-2A>C (n.570-2A>C)
9	g.127665245A>G	CA16605319	STXBP1	c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.1443-2A>G (n.1443-2A>G) c.521-2A>G n.415-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G)	ClinVar dbSNP
9	g.127665245A>T	CA200263367	STXBP1	c.537-2A>T (n.537-2A>T) c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.1443-2A>T (n.1443-2A>T) c.521-2A>T n.415-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T)	dbSNP
9	g.127665246G>A	CA374933386	STXBP1	c.537-1G>A (n.537-1G>A) c.579-1G>A (n.579-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.1443-1G>A (n.1443-1G>A) c.521-1G>A n.415-1G>A c.570-1G>A (n.570-1G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127665246G>C	CA374933387	STXBP1	c.537-1G>C (n.537-1G>C) c.579-1G>C (n.579-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.1443-1G>C (n.1443-1G>C) c.521-1G>C n.415-1G>C c.570-1G>C (n.570-1G>C)	ClinVar
9	g.127665246G=	CA1879910276	STXBP1	c.537-1G= (n.537-1G=) c.579-1G= (n.579-1G=) c.221-1G= (n.221-1G=) c.1443-1G= (n.1443-1G=) c.521-1G= n.415-1G= c.570-1G= (n.570-1G=)
9	g.127665246G>T	CA374933388	STXBP1	c.537-1G>T (n.537-1G>T) c.579-1G>T (n.579-1G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.1443-1G>T (n.1443-1G>T) c.521-1G>T n.415-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T)
9	g.127665248del	CA2720666556	STXBP1	c.538del c.580del c.222del c.1444del c.522del n.416del c.571del	dbSNP
9	g.127665247G>A	CA5248341	STXBP1	c.537G>A (p.Gly179=) c.579G>A (p.Gly193=) c.221G>A (n.221G>A) c.1443G>A (n.1443G>A) c.521G>A n.415G>A c.570G>A (p.Gly190=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127665247G>C	CA467224237	STXBP1	c.537G>C (p.Gly179=) c.579G>C (p.Gly193=) c.221G>C (n.221G>C) c.1443G>C (n.1443G>C) c.521G>C n.415G>C c.570G>C (p.Gly190=)
9	g.127665247G=	CA1879910279	STXBP1	c.537G= (p.Gly179=) c.579G= (p.Gly193=) c.221G= (n.221G=) c.1443G= (n.1443G=) c.521G= n.415G= c.570G= (p.Gly190=)
9	g.127665247G>T	CA467224239	STXBP1	c.537G>T (p.Gly179=) c.579G>T (p.Gly193=) c.221G>T (n.221G>T) c.1443G>T (n.1443G>T) c.521G>T n.415G>T c.570G>T (p.Gly190=)
9	g.127665248G>A	CA374933389	STXBP1	c.538G>A (p.Glu180Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.222G>A (n.222G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.522G>A n.416G>A c.571G>A (p.Glu191Lys)
9	g.127665248G>C	CA374933390	STXBP1	c.538G>C (p.Glu180Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.222G>C (n.222G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.522G>C n.416G>C c.571G>C (p.Glu191Gln)
9	g.127665248G>T	CA374933391	STXBP1	c.538G>T (p.Glu180Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.222G>T (n.222G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.522G>T n.416G>T c.571G>T (p.Glu191Ter)
9	g.127665249A>C	CA374933394	STXBP1	c.539A>C (p.Glu180Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.223A>C (n.223A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.523A>C n.417A>C c.572A>C (p.Glu191Ala)
9	g.127665249A>G	CA374933393	STXBP1	c.539A>G (p.Glu180Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.223A>G (n.223A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.523A>G n.417A>G c.572A>G (p.Glu191Gly)
9	g.127665249A>T	CA374933392	STXBP1	c.539A>T (p.Glu180Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.223A>T (n.223A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.523A>T n.417A>T c.572A>T (p.Glu191Val)	dbSNP
9	g.127665249_127665250dup	CA2695211199	STXBP1	c.539_540dup (p.Tyr181AsnfsTer11) c.581_582dup (p.Tyr195AsnfsTer11) c.223_224dup (n.223_224dup) c.1445_1446dup (n.1445_1446dup) c.523_524dup n.417_418dup c.572_573dup (p.Tyr192AsnfsTer11)
9	g.127665250A>C	CA374933395	STXBP1	c.540A>C (p.Glu180Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.224A>C (n.224A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.524A>C n.418A>C c.573A>C (p.Glu191Asp)	gnomAD v4
9	g.127665250A>G	CA467224254	STXBP1	c.540A>G (p.Glu180=) c.582A>G (p.Glu194=) c.224A>G (n.224A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.524A>G n.418A>G c.573A>G (p.Glu191=)	gnomAD v4
9	g.127665250A>T	CA374933396	STXBP1	c.540A>T (p.Glu180Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.224A>T (n.224A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.524A>T n.418A>T c.573A>T (p.Glu191Asp)
9	g.127665251T>A	CA374933397	STXBP1	c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.225T>A (n.225T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) c.525T>A n.419T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn)
9	g.127665251T>C	CA374933398	STXBP1	c.541T>C (p.Tyr181His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.225T>C (n.225T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) c.525T>C n.419T>C c.574T>C (p.Tyr192His)
9	g.127665251T>G	CA374933399	STXBP1	c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.225T>G (n.225T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) c.525T>G n.419T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp)
9	g.127665251_127665253del	CA2691773344	STXBP1	c.541_543del (p.Tyr181del) c.583_585del (p.Tyr195del) c.225_227del (n.225_227del) c.1447_1449del (n.1447_1449del) c.525_527del n.419_421del c.574_576del (p.Tyr192del)	gnomAD v4
9	g.127665252A>C	CA374933400	STXBP1	c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.226A>C (n.226A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.526A>C n.420A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser)
9	g.127665252A>G	CA374933401	STXBP1	c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.226A>G (n.226A>G) c.1448A>G (n.1448A>G) c.526A>G n.420A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys)
9	g.127665252A>T	CA374933402	STXBP1	c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.226A>T (n.226A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.526A>T n.420A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe)
9	g.127665253C>A	CA374933403	STXBP1	c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.227C>A (n.227C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.527C>A n.421C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter)
9	g.127665253C=	CA1879910287	STXBP1	c.543C= (p.Tyr181=) c.585C= (p.Tyr195=) c.227C= (n.227C=) c.1449C= (n.1449C=) c.527C= n.421C= c.576C= (p.Tyr192=)
9	g.127665253C>G	CA374933404	STXBP1	c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.227C>G (n.227C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.527C>G n.421C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter)
9	g.127665253C>T	CA467224270	STXBP1	c.543C>T (p.Tyr181=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.227C>T (n.227C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.527C>T n.421C>T c.576C>T (p.Tyr192=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127665254A=	CA1879910290	STXBP1	c.544A= (p.Lys182=) c.586A= (p.Lys196=) c.228A= (n.228A=) c.1450A= (n.1450A=) c.528A= n.422A= c.577A= (p.Lys193=)
9	g.127665254A>C	CA374933405	STXBP1	c.544A>C (p.Lys182Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.228A>C (n.228A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) c.528A>C n.422A>C c.577A>C (p.Lys193Gln)
9	g.127665254A>G	CA374933406	STXBP1	c.544A>G (p.Lys182Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.228A>G (n.228A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) c.528A>G n.422A>G c.577A>G (p.Lys193Glu)
9	g.127665254A>T	CA374933407	STXBP1	c.544A>T (p.Lys182Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.228A>T (n.228A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) c.528A>T n.422A>T c.577A>T (p.Lys193Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.127665255A=	CA1879910294	STXBP1	c.545A= (p.Lys182=) c.587A= (p.Lys196=) c.229A= (n.229A=) c.1451A= (n.1451A=) c.529A= n.423A= c.578A= (p.Lys193=)
9	g.127665255A>C	CA374933409	STXBP1	c.545A>C (p.Lys182Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.229A>C (n.229A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.529A>C n.423A>C c.578A>C (p.Lys193Thr)
9	g.127665255A>G	CA174437	STXBP1	c.545A>G (p.Lys182Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.229A>G (n.229A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.529A>G n.423A>G c.578A>G (p.Lys193Arg)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.127665255A>T	CA374933408	STXBP1	c.545A>T (p.Lys182Met) c.587A>T (p.Lys196Met) c.229A>T (n.229A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.529A>T n.423A>T c.578A>T (p.Lys193Met)

Number of alleles fetched