Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127663149_127663192delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT	CA1879908283	STXBP1	c.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.72-56_72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.72-56_72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.1294-56_1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.1294-56_1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.372-56_372-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.74-56_74-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT n.266-56_266-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT)
9	g.127663152_127663194del	CA1879908285	STXBP1	c.388-53_388-11del (n.388-53_388-11del) c.430-53_430-11del (n.430-53_430-11del) c.72-53_72-11del (n.72-53_72-11del) c.1294-53_1294-11del (n.1294-53_1294-11del) c.372-53_372-11del c.74-53_74-11del n.266-53_266-11del c.421-53_421-11del (n.421-53_421-11del)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663172A>C	CA2691772940	STXBP1	c.388-33A>C (n.388-33A>C) c.430-33A>C (n.430-33A>C) c.72-33A>C (n.72-33A>C) c.1294-33A>C (n.1294-33A>C) c.372-33A>C c.74-33A>C n.266-33A>C c.421-33A>C (n.421-33A>C)	gnomAD v4
9	g.127663173C>A	CA2691772941	STXBP1	c.388-32C>A (n.388-32C>A) c.430-32C>A (n.430-32C>A) c.72-32C>A (n.72-32C>A) c.1294-32C>A (n.1294-32C>A) c.372-32C>A c.74-32C>A n.266-32C>A c.421-32C>A (n.421-32C>A)	gnomAD v4
9	g.127663175A=	CA1879908299	STXBP1	c.388-30A= (n.388-30A=) c.430-30A= (n.430-30A=) c.72-30A= (n.72-30A=) c.1294-30A= (n.1294-30A=) c.372-30A= c.74-30A= n.266-30A= c.421-30A= (n.421-30A=)
9	g.127663175A>G	CA590592748	STXBP1	c.388-30A>G (n.388-30A>G) c.430-30A>G (n.430-30A>G) c.72-30A>G (n.72-30A>G) c.1294-30A>G (n.1294-30A>G) c.372-30A>G c.74-30A>G n.266-30A>G c.421-30A>G (n.421-30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663178T>C	CA590592749	STXBP1	c.388-27T>C (n.388-27T>C) c.430-27T>C (n.430-27T>C) c.72-27T>C (n.72-27T>C) c.1294-27T>C (n.1294-27T>C) c.372-27T>C c.74-27T>C n.266-27T>C c.421-27T>C (n.421-27T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663178T>G	CA2579458569	STXBP1	c.388-27T>G (n.388-27T>G) c.430-27T>G (n.430-27T>G) c.72-27T>G (n.72-27T>G) c.1294-27T>G (n.1294-27T>G) c.372-27T>G c.74-27T>G n.266-27T>G c.421-27T>G (n.421-27T>G)
9	g.127663178T=	CA1879908300	STXBP1	c.388-27T= (n.388-27T=) c.430-27T= (n.430-27T=) c.72-27T= (n.72-27T=) c.1294-27T= (n.1294-27T=) c.372-27T= c.74-27T= n.266-27T= c.421-27T= (n.421-27T=)
9	g.127663179G>A	CA590592750	STXBP1	c.388-26G>A (n.388-26G>A) c.430-26G>A (n.430-26G>A) c.72-26G>A (n.72-26G>A) c.1294-26G>A (n.1294-26G>A) c.372-26G>A c.74-26G>A n.266-26G>A c.421-26G>A (n.421-26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663179G=	CA1879908301	STXBP1	c.388-26G= (n.388-26G=) c.430-26G= (n.430-26G=) c.72-26G= (n.72-26G=) c.1294-26G= (n.1294-26G=) c.372-26G= c.74-26G= n.266-26G= c.421-26G= (n.421-26G=)
9	g.127663180T>C	CA2691772942	STXBP1	c.388-25T>C (n.388-25T>C) c.430-25T>C (n.430-25T>C) c.72-25T>C (n.72-25T>C) c.1294-25T>C (n.1294-25T>C) c.372-25T>C c.74-25T>C n.266-25T>C c.421-25T>C (n.421-25T>C)	gnomAD v4
9	g.127663181A=	CA1879908302	STXBP1	c.388-24A= (n.388-24A=) c.430-24A= (n.430-24A=) c.72-24A= (n.72-24A=) c.1294-24A= (n.1294-24A=) c.372-24A= c.74-24A= n.266-24A= c.421-24A= (n.421-24A=)
9	g.127663181A>G	CA860174258	STXBP1	c.388-24A>G (n.388-24A>G) c.430-24A>G (n.430-24A>G) c.72-24A>G (n.72-24A>G) c.1294-24A>G (n.1294-24A>G) c.372-24A>G c.74-24A>G n.266-24A>G c.421-24A>G (n.421-24A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663184_127663191dup	CA2691772943	STXBP1	c.388-21_388-14dup (n.388-21_388-14dup) c.430-21_430-14dup (n.430-21_430-14dup) c.72-21_72-14dup (n.72-21_72-14dup) c.1294-21_1294-14dup (n.1294-21_1294-14dup) c.372-21_372-14dup c.74-21_74-14dup n.266-21_266-14dup c.421-21_421-14dup (n.421-21_421-14dup)	gnomAD v4
9	g.127663183T>G	CA2691772944	STXBP1	c.388-22T>G (n.388-22T>G) c.430-22T>G (n.430-22T>G) c.72-22T>G (n.72-22T>G) c.1294-22T>G (n.1294-22T>G) c.372-22T>G c.74-22T>G n.266-22T>G c.421-22T>G (n.421-22T>G)	gnomAD v4
9	g.127663184A=	CA1879908303	STXBP1	c.388-21A= (n.388-21A=) c.430-21A= (n.430-21A=) c.72-21A= (n.72-21A=) c.1294-21A= (n.1294-21A=) c.372-21A= c.74-21A= n.266-21A= c.421-21A= (n.421-21A=)
9	g.127663184A>G	CA5248319	STXBP1	c.388-21A>G (n.388-21A>G) c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.72-21A>G (n.72-21A>G) c.1294-21A>G (n.1294-21A>G) c.372-21A>G c.74-21A>G n.266-21A>G c.421-21A>G (n.421-21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127663185A>G	CA2580079564	STXBP1	c.388-20A>G (n.388-20A>G) c.430-20A>G (n.430-20A>G) c.72-20A>G (n.72-20A>G) c.1294-20A>G (n.1294-20A>G) c.372-20A>G c.74-20A>G n.266-20A>G c.421-20A>G (n.421-20A>G)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127663187A=	CA1879908304	STXBP1	c.388-18A= (n.388-18A=) c.430-18A= (n.430-18A=) c.72-18A= (n.72-18A=) c.1294-18A= (n.1294-18A=) c.372-18A= c.74-18A= n.266-18A= c.421-18A= (n.421-18A=)
9	g.127663187A>G	CA1879908305	STXBP1	c.388-18A>G (n.388-18A>G) c.430-18A>G (n.430-18A>G) c.72-18A>G (n.72-18A>G) c.1294-18A>G (n.1294-18A>G) c.372-18A>G c.74-18A>G n.266-18A>G c.421-18A>G (n.421-18A>G)	dbSNP
9	g.127663188_127663189insA	CA2720664617	STXBP1	c.388-17_388-16insA (n.388-17_388-16insA) c.430-17_430-16insA (n.430-17_430-16insA) c.72-17_72-16insA (n.72-17_72-16insA) c.1294-17_1294-16insA (n.1294-17_1294-16insA) c.372-17_372-16insA c.74-17_74-16insA n.266-17_266-16insA c.421-17_421-16insA (n.421-17_421-16insA)	dbSNP
9	g.127663193del	CA2691772945	STXBP1	c.388-12del (n.388-12del) c.430-12del (n.430-12del) c.72-12del (n.72-12del) c.1294-12del (n.1294-12del) c.372-12del c.74-12del n.266-12del c.421-12del (n.421-12del)	gnomAD v4
9	g.127663190T>A	CA2720664642	STXBP1	c.388-15T>A (n.388-15T>A) c.430-15T>A (n.430-15T>A) c.72-15T>A (n.72-15T>A) c.1294-15T>A (n.1294-15T>A) c.372-15T>A c.74-15T>A n.266-15T>A c.421-15T>A (n.421-15T>A)	dbSNP
9	g.127663192_127663193insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC	CA2720664653	STXBP1	c.388-13_388-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.388-13_388-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.430-13_430-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.430-13_430-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.72-13_72-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.72-13_72-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.1294-13_1294-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.1294-13_1294-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.372-13_372-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC c.74-13_74-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC n.266-13_266-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC c.421-13_421-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.421-13_421-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC)	dbSNP
9	g.127663194C>A	CA200263168	STXBP1	c.388-11C>A (n.388-11C>A) c.430-11C>A (n.430-11C>A) c.72-11C>A (n.72-11C>A) c.1294-11C>A (n.1294-11C>A) c.372-11C>A c.74-11C>A n.266-11C>A c.421-11C>A (n.421-11C>A)	dbSNP
9	g.127663194C=	CA1879908306	STXBP1	c.388-11C= (n.388-11C=) c.430-11C= (n.430-11C=) c.72-11C= (n.72-11C=) c.1294-11C= (n.1294-11C=) c.372-11C= c.74-11C= n.266-11C= c.421-11C= (n.421-11C=)
9	g.127663194C>T	CA2691772946	STXBP1	c.388-11C>T (n.388-11C>T) c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.72-11C>T (n.72-11C>T) c.1294-11C>T (n.1294-11C>T) c.372-11C>T c.74-11C>T n.266-11C>T c.421-11C>T (n.421-11C>T)	gnomAD v4
9	g.127663196C=	CA1879908307	STXBP1	c.388-9C= (n.388-9C=) c.430-9C= (n.430-9C=) c.72-9C= (n.72-9C=) c.1294-9C= (n.1294-9C=) c.372-9C= c.74-9C= n.266-9C= c.421-9C= (n.421-9C=)
9	g.127663196C>T	CA318834	STXBP1	c.388-9C>T (n.388-9C>T) c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.72-9C>T (n.72-9C>T) c.1294-9C>T (n.1294-9C>T) c.372-9C>T c.74-9C>T n.266-9C>T c.421-9C>T (n.421-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663198T>A	CA1879908309	STXBP1	c.388-7T>A (n.388-7T>A) c.430-7T>A (n.430-7T>A) c.72-7T>A (n.72-7T>A) c.1294-7T>A (n.1294-7T>A) c.372-7T>A c.74-7T>A n.266-7T>A c.421-7T>A (n.421-7T>A)	dbSNP
9	g.127663198T>G	CA200263169	STXBP1	c.388-7T>G (n.388-7T>G) c.430-7T>G (n.430-7T>G) c.72-7T>G (n.72-7T>G) c.1294-7T>G (n.1294-7T>G) c.372-7T>G c.74-7T>G n.266-7T>G c.421-7T>G (n.421-7T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663198T=	CA1879908308	STXBP1	c.388-7T= (n.388-7T=) c.430-7T= (n.430-7T=) c.72-7T= (n.72-7T=) c.1294-7T= (n.1294-7T=) c.372-7T= c.74-7T= n.266-7T= c.421-7T= (n.421-7T=)
9	g.127663199C=	CA1879908310	STXBP1	c.388-6C= (n.388-6C=) c.430-6C= (n.430-6C=) c.72-6C= (n.72-6C=) c.1294-6C= (n.1294-6C=) c.372-6C= c.74-6C= n.266-6C= c.421-6C= (n.421-6C=)
9	g.127663199C>T	CA860174268	STXBP1	c.388-6C>T (n.388-6C>T) c.430-6C>T (n.430-6C>T) c.72-6C>T (n.72-6C>T) c.1294-6C>T (n.1294-6C>T) c.372-6C>T c.74-6C>T n.266-6C>T c.421-6C>T (n.421-6C>T)	dbSNP
9	g.127663201C=	CA1879908311	STXBP1	c.388-4C= (n.388-4C=) c.430-4C= (n.430-4C=) c.72-4C= (n.72-4C=) c.1294-4C= (n.1294-4C=) c.372-4C= c.74-4C= n.266-4C= c.421-4C= (n.421-4C=)
9	g.127663201C>T	CA200263170	STXBP1	c.388-4C>T (n.388-4C>T) c.430-4C>T (n.430-4C>T) c.72-4C>T (n.72-4C>T) c.1294-4C>T (n.1294-4C>T) c.372-4C>T c.74-4C>T n.266-4C>T c.421-4C>T (n.421-4C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663202_127663203insTTGG	CA2695211189	STXBP1	c.388-3_388-2insTTGG (n.388-3_388-2insTTGG) c.430-3_430-2insTTGG (n.430-3_430-2insTTGG) c.72-3_72-2insTTGG (n.72-3_72-2insTTGG) c.1294-3_1294-2insTTGG (n.1294-3_1294-2insTTGG) c.372-3_372-2insTTGG c.74-3_74-2insTTGG n.266-3_266-2insTTGG c.421-3_421-2insTTGG (n.421-3_421-2insTTGG)
9	g.127663203A>C	CA374932867	STXBP1	c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.372-2A>C c.74-2A>C n.266-2A>C c.421-2A>C (n.421-2A>C)
9	g.127663203A>G	CA374932868	STXBP1	c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.372-2A>G c.74-2A>G n.266-2A>G c.421-2A>G (n.421-2A>G)
9	g.127663203A>T	CA374932869	STXBP1	c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.372-2A>T c.74-2A>T n.266-2A>T c.421-2A>T (n.421-2A>T)
9	g.127663203_127663206delinsTGGGAGA	CA2695211190	STXBP1	c.388-2_389delinsTGGGAGA c.430-2_431delinsTGGGAGA c.72-2_73delinsTGGGAGA c.1294-2_1295delinsTGGGAGA c.372-2_373delinsTGGGAGA c.74-2_75delinsTGGGAGA n.266-2_267delinsTGGGAGA c.421-2_422delinsTGGGAGA
9	g.127663204G>A	CA374932871	STXBP1	c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.372-1G>A c.74-1G>A n.266-1G>A c.421-1G>A (n.421-1G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127663204G>C	CA374932870	STXBP1	c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.372-1G>C c.74-1G>C n.266-1G>C c.421-1G>C (n.421-1G>C)
9	g.127663204G=	CA1879908312	STXBP1	c.388-1G= (n.388-1G=) c.430-1G= (n.430-1G=) c.72-1G= (n.72-1G=) c.1294-1G= (n.1294-1G=) c.372-1G= c.74-1G= n.266-1G= c.421-1G= (n.421-1G=)
9	g.127663204G>T	CA318849	STXBP1	c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.372-1G>T c.74-1G>T n.266-1G>T c.421-1G>T (n.421-1G>T)	ClinVar dbSNP
9	g.127663205G>A	CA374932872	STXBP1	c.388G>A (p.Val130Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.72G>A (n.72G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.372G>A c.74G>A n.266G>A c.421G>A (p.Val141Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663205G>C	CA374932873	STXBP1	c.388G>C (p.Val130Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.72G>C (n.72G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.372G>C c.74G>C n.266G>C c.421G>C (p.Val141Leu)
9	g.127663205G=	CA1879908313	STXBP1	c.388G= (p.Val130=) c.430G= (p.Val144=) c.72G= (n.72G=) c.1294G= (n.1294G=) c.372G= c.74G= n.266G= c.421G= (p.Val141=)
9	g.127663205G>T	CA374932874	STXBP1	c.388G>T (p.Val130Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.72G>T (n.72G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.372G>T c.74G>T n.266G>T c.421G>T (p.Val141Phe)	ClinVar dbSNP
9	g.127663206T>A	CA374932875	STXBP1	c.389T>A (p.Val130Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.73T>A (n.73T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.373T>A c.75T>A n.267T>A c.422T>A (p.Val141Asp)
9	g.127663206T>C	CA374932876	STXBP1	c.389T>C (p.Val130Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.73T>C (n.73T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.373T>C c.75T>C n.267T>C c.422T>C (p.Val141Ala)
9	g.127663206T>G	CA374932877	STXBP1	c.389T>G (p.Val130Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.73T>G (n.73T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.373T>G c.75T>G n.267T>G c.422T>G (p.Val141Gly)
9	g.127663207C>A	CA467222475	STXBP1	c.390C>A (p.Val130=) c.432C>A (p.Val144=) c.74C>A (n.74C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) c.374C>A c.76C>A n.268C>A c.423C>A (p.Val141=)
9	g.127663207C>G	CA467222477	STXBP1	c.390C>G (p.Val130=) c.432C>G (p.Val144=) c.74C>G (n.74C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.374C>G c.76C>G n.268C>G c.423C>G (p.Val141=)
9	g.127663207C>T	CA467222480	STXBP1	c.390C>T (p.Val130=) c.432C>T (p.Val144=) c.74C>T (n.74C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.374C>T c.76C>T n.268C>T c.423C>T (p.Val141=)	dbSNP
9	g.127663208T>A	CA374932878	STXBP1	c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.75T>A (n.75T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.375T>A c.77T>A n.269T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn)
9	g.127663208T>C	CA173642	STXBP1	c.391T>C (p.Tyr131His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.75T>C (n.75T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.375T>C c.77T>C n.269T>C c.424T>C (p.Tyr142His)	ClinVar dbSNP
9	g.127663208T>G	CA374932879	STXBP1	c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.75T>G (n.75T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.375T>G c.77T>G n.269T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp)
9	g.127663208T=	CA1879908314	STXBP1	c.391T= (p.Tyr131=) c.433T= (p.Tyr145=) c.75T= (n.75T=) c.1297T= (n.1297T=) c.375T= c.77T= n.269T= c.424T= (p.Tyr142=)
9	g.127663209A>C	CA374932880	STXBP1	c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.76A>C (n.76A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.376A>C c.78A>C n.270A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser)
9	g.127663209A>G	CA374932881	STXBP1	c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.76A>G (n.76A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.376A>G c.78A>G n.270A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys)	ClinVar dbSNP
9	g.127663209A>T	CA374932882	STXBP1	c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.76A>T (n.76A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.376A>T c.78A>T n.270A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe)
9	g.127663210T>A	CA374932883	STXBP1	c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.77T>A (n.77T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.377T>A c.79T>A n.271T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter)	COSMIC COSMIC
9	g.127663210T>C	CA467222507	STXBP1	c.393T>C (p.Tyr131=) c.435T>C (p.Tyr145=) c.77T>C (n.77T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.377T>C c.79T>C n.271T>C c.426T>C (p.Tyr142=)
9	g.127663210T>G	CA374932884	STXBP1	c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.77T>G (n.77T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.377T>G c.79T>G n.271T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter)
9	g.127663211T>A	CA374932885	STXBP1	c.394T>A (p.Ser132Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.78T>A (n.78T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.378T>A c.80T>A n.272T>A c.427T>A (p.Ser143Thr)
9	g.127663211T>C	CA374932886	STXBP1	c.394T>C (p.Ser132Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.78T>C (n.78T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.378T>C c.80T>C n.272T>C c.427T>C (p.Ser143Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.127663211T>G	CA374932887	STXBP1	c.394T>G (p.Ser132Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.78T>G (n.78T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.378T>G c.80T>G n.272T>G c.427T>G (p.Ser143Ala)
9	g.127663211T=	CA1879908315	STXBP1	c.394T= (p.Ser132=) c.436T= (p.Ser146=) c.78T= (n.78T=) c.1300T= (n.1300T=) c.378T= c.80T= n.272T= c.427T= (p.Ser143=)
9	g.127663212C>A	CA374932888	STXBP1	c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.79C>A (n.79C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.379C>A c.81C>A n.273C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr)
9	g.127663212C>G	CA374932889	STXBP1	c.395C>G (p.Ser132Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.79C>G (n.79C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.379C>G c.81C>G n.273C>G c.428C>G (p.Ser143Cys)
9	g.127663212C>T	CA374932890	STXBP1	c.395C>T (p.Ser132Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.79C>T (n.79C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.379C>T c.81C>T n.273C>T c.428C>T (p.Ser143Phe)
9	g.127663213del	CA658773356	STXBP1	c.396del (p.Leu133TrpfsTer18) c.438del (p.Leu147TrpfsTer18) c.80del (n.80del) c.1302del (n.1302del) c.380del c.82del c.396del (p.Leu133TrpfsTer?) n.274del c.429del (p.Leu144TrpfsTer18)
9	g.127663213C>A	CA467222516	STXBP1	c.396C>A (p.Ser132=) c.438C>A (p.Ser146=) c.80C>A (n.80C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.380C>A c.82C>A n.274C>A c.429C>A (p.Ser143=)
9	g.127663213C>G	CA467222520	STXBP1	c.396C>G (p.Ser132=) c.438C>G (p.Ser146=) c.80C>G (n.80C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.380C>G c.82C>G n.274C>G c.429C>G (p.Ser143=)
9	g.127663213C>T	CA467222519	STXBP1	c.396C>T (p.Ser132=) c.438C>T (p.Ser146=) c.80C>T (n.80C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.380C>T c.82C>T n.274C>T c.429C>T (p.Ser143=)
9	g.127663214T>A	CA374932891	STXBP1	c.397T>A (p.Leu133Met) c.439T>A (p.Leu147Met) c.81T>A (n.81T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.381T>A c.83T>A n.275T>A c.430T>A (p.Leu144Met)
9	g.127663214T>C	CA467222531	STXBP1	c.397T>C (p.Leu133=) c.439T>C (p.Leu147=) c.81T>C (n.81T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.381T>C c.83T>C n.275T>C c.430T>C (p.Leu144=)	gnomAD v4
9	g.127663214T>G	CA374932892	STXBP1	c.397T>G (p.Leu133Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.81T>G (n.81T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.381T>G c.83T>G n.275T>G c.430T>G (p.Leu144Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663214T=	CA1879908316	STXBP1	c.397T= (p.Leu133=) c.439T= (p.Leu147=) c.81T= (n.81T=) c.1303T= (n.1303T=) c.381T= c.83T= n.275T= c.430T= (p.Leu144=)
9	g.127663215T>A	CA374932893	STXBP1	c.398T>A (p.Leu133Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.82T>A (n.82T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.382T>A c.84T>A n.276T>A c.431T>A (p.Leu144Ter)
9	g.127663215T>C	CA374932894	STXBP1	c.398T>C (p.Leu133Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.82T>C (n.82T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.382T>C c.84T>C n.276T>C c.431T>C (p.Leu144Ser)
9	g.127663215T>G	CA374932895	STXBP1	c.398T>G (p.Leu133Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.82T>G (n.82T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.382T>G c.84T>G n.276T>G c.431T>G (p.Leu144Trp)
9	g.127663216G>A	CA467222541	STXBP1	c.399G>A (p.Leu133=) c.441G>A (p.Leu147=) c.83G>A (n.83G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.383G>A c.85G>A n.277G>A c.432G>A (p.Leu144=)
9	g.127663216G>C	CA374932896	STXBP1	c.399G>C (p.Leu133Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.83G>C (n.83G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.383G>C c.85G>C n.277G>C c.432G>C (p.Leu144Phe)
9	g.127663216G>T	CA374932897	STXBP1	c.399G>T (p.Leu133Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.83G>T (n.83G>T) c.1305G>T (n.1305G>T) c.383G>T c.85G>T n.277G>T c.432G>T (p.Leu144Phe)
9	g.127663217G>A	CA374932898	STXBP1	c.400G>A (p.Asp134Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.84G>A (n.84G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.384G>A c.86G>A n.278G>A c.433G>A (p.Asp145Asn)	COSMIC COSMIC
9	g.127663217G>C	CA374932899	STXBP1	c.400G>C (p.Asp134His) c.442G>C (p.Asp148His) c.84G>C (n.84G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.384G>C c.86G>C n.278G>C c.433G>C (p.Asp145His)
9	g.127663217G>T	CA374932900	STXBP1	c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.84G>T (n.84G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.384G>T c.86G>T n.278G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr)
9	g.127663218A>C	CA374932901	STXBP1	c.401A>C (p.Asp134Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.85A>C (n.85A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.385A>C c.87A>C n.279A>C c.434A>C (p.Asp145Ala)
9	g.127663218A>G	CA374932902	STXBP1	c.401A>G (p.Asp134Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.85A>G (n.85A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.385A>G c.87A>G n.279A>G c.434A>G (p.Asp145Gly)
9	g.127663218A>T	CA374932903	STXBP1	c.401A>T (p.Asp134Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.85A>T (n.85A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.385A>T c.87A>T n.279A>T c.434A>T (p.Asp145Val)
9	g.127663219del	CA2695211191	STXBP1	c.402del (p.Ser135LeufsTer16) c.444del (p.Ser149LeufsTer16) c.86del (n.86del) c.1308del (n.1308del) c.386del c.88del c.402del (p.Ser135LeufsTer?) n.280del c.435del (p.Ser146LeufsTer16)
9	g.127663219C>A	CA374932904	STXBP1	c.402C>A (p.Asp134Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.86C>A (n.86C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) c.386C>A c.88C>A n.280C>A c.435C>A (p.Asp145Glu)	dbSNP
9	g.127663219C=	CA1879908317	STXBP1	c.402C= (p.Asp134=) c.444C= (p.Asp148=) c.86C= (n.86C=) c.1308C= (n.1308C=) c.386C= c.88C= n.280C= c.435C= (p.Asp145=)
9	g.127663219C>G	CA374932905	STXBP1	c.402C>G (p.Asp134Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.86C>G (n.86C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) c.386C>G c.88C>G n.280C>G c.435C>G (p.Asp145Glu)
9	g.127663219C>T	CA467222563	STXBP1	c.402C>T (p.Asp134=) c.444C>T (p.Asp148=) c.86C>T (n.86C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) c.386C>T c.88C>T n.280C>T c.435C>T (p.Asp145=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127663220T>A	CA374932908	STXBP1	c.403T>A (p.Ser135Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.87T>A (n.87T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.387T>A c.89T>A n.281T>A c.436T>A (p.Ser146Thr)
9	g.127663220T>C	CA374932906	STXBP1	c.403T>C (p.Ser135Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.87T>C (n.87T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.387T>C c.89T>C n.281T>C c.436T>C (p.Ser146Pro)
9	g.127663220T>G	CA374932907	STXBP1	c.403T>G (p.Ser135Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.87T>G (n.87T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.387T>G c.89T>G n.281T>G c.436T>G (p.Ser146Ala)
9	g.127663221C>A	CA200263171	STXBP1	c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.88C>A (n.88C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.388C>A c.90C>A n.282C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.127663221C=	CA1879908318	STXBP1	c.404C= (p.Ser135=) c.446C= (p.Ser149=) c.88C= (n.88C=) c.1310C= (n.1310C=) c.388C= c.90C= n.282C= c.437C= (p.Ser146=)
9	g.127663221C>G	CA374932909	STXBP1	c.404C>G (p.Ser135Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.88C>G (n.88C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.388C>G c.90C>G n.282C>G c.437C>G (p.Ser146Cys)
9	g.127663221C>T	CA374932910	STXBP1	c.404C>T (p.Ser135Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.88C>T (n.88C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.388C>T c.90C>T n.282C>T c.437C>T (p.Ser146Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663222T>A	CA467222590	STXBP1	c.405T>A (p.Ser135=) c.447T>A (p.Ser149=) c.89T>A (n.89T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) c.389T>A c.91T>A n.283T>A c.438T>A (p.Ser146=)
9	g.127663222T>C	CA467222585	STXBP1	c.405T>C (p.Ser135=) c.447T>C (p.Ser149=) c.89T>C (n.89T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.389T>C c.91T>C n.283T>C c.438T>C (p.Ser146=)
9	g.127663222T>G	CA467222579	STXBP1	c.405T>G (p.Ser135=) c.447T>G (p.Ser149=) c.89T>G (n.89T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.389T>G c.91T>G n.283T>G c.438T>G (p.Ser146=)
9	g.127663223G>A	CA374932911	STXBP1	c.406G>A (p.Ala136Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.90G>A (n.90G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.390G>A c.92G>A n.284G>A c.439G>A (p.Ala147Thr)
9	g.127663223G>C	CA374932912	STXBP1	c.406G>C (p.Ala136Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.90G>C (n.90G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.390G>C c.92G>C n.284G>C c.439G>C (p.Ala147Pro)
9	g.127663223G>T	CA374932913	STXBP1	c.406G>T (p.Ala136Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.90G>T (n.90G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.390G>T c.92G>T n.284G>T c.439G>T (p.Ala147Ser)
9	g.127663224C>A	CA374932914	STXBP1	c.407C>A (p.Ala136Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.91C>A (n.91C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.391C>A c.93C>A n.285C>A c.440C>A (p.Ala147Asp)
9	g.127663224C>G	CA374932915	STXBP1	c.407C>G (p.Ala136Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.91C>G (n.91C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.391C>G c.93C>G n.285C>G c.440C>G (p.Ala147Gly)
9	g.127663224C>T	CA374932916	STXBP1	c.407C>T (p.Ala136Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.91C>T (n.91C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.391C>T c.93C>T n.285C>T c.440C>T (p.Ala147Val)
9	g.127663226_127663229del	CA2580616306	STXBP1	c.409_412del (p.Asp137LeufsTer13) c.451_454del (p.Asp151LeufsTer13) c.93_96del (n.93_96del) c.1315_1318del (n.1315_1318del) c.393_396del c.95_98del c.409_412del (p.Asp137LeufsTer?) n.287_290del c.442_445del (p.Asp148LeufsTer13)	ClinVar
9	g.127663225T>A	CA467222615	STXBP1	c.408T>A (p.Ala136=) c.450T>A (p.Ala150=) c.92T>A (n.92T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) c.392T>A c.94T>A n.286T>A c.441T>A (p.Ala147=)
9	g.127663225T>C	CA467222618	STXBP1	c.408T>C (p.Ala136=) c.450T>C (p.Ala150=) c.92T>C (n.92T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) c.392T>C c.94T>C n.286T>C c.441T>C (p.Ala147=)
9	g.127663225T>G	CA467222620	STXBP1	c.408T>G (p.Ala136=) c.450T>G (p.Ala150=) c.92T>G (n.92T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.392T>G c.94T>G n.286T>G c.441T>G (p.Ala147=)
9	g.127663226G>A	CA374932917	STXBP1	c.409G>A (p.Asp137Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.93G>A (n.93G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) c.393G>A c.95G>A n.287G>A c.442G>A (p.Asp148Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.127663226G>C	CA374932918	STXBP1	c.409G>C (p.Asp137His) c.451G>C (p.Asp151His) c.93G>C (n.93G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) c.393G>C c.95G>C n.287G>C c.442G>C (p.Asp148His)
9	g.127663226G>T	CA374932919	STXBP1	c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.93G>T (n.93G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) c.393G>T c.95G>T n.287G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr)
9	g.127663227A>C	CA374932920	STXBP1	c.410A>C (p.Asp137Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.94A>C (n.94A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.394A>C c.96A>C n.288A>C c.443A>C (p.Asp148Ala)
9	g.127663227A>G	CA374932922	STXBP1	c.410A>G (p.Asp137Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.94A>G (n.94A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.394A>G c.96A>G n.288A>G c.443A>G (p.Asp148Gly)
9	g.127663227A>T	CA374932921	STXBP1	c.410A>T (p.Asp137Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.94A>T (n.94A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.394A>T c.96A>T n.288A>T c.443A>T (p.Asp148Val)
9	g.127663228C>A	CA374932923	STXBP1	c.411C>A (p.Asp137Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.95C>A (n.95C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.395C>A c.97C>A n.289C>A c.444C>A (p.Asp148Glu)
9	g.127663228C=	CA1879908319	STXBP1	c.411C= (p.Asp137=) c.453C= (p.Asp151=) c.95C= (n.95C=) c.1317C= (n.1317C=) c.395C= c.97C= n.289C= c.444C= (p.Asp148=)
9	g.127663228C>G	CA374932924	STXBP1	c.411C>G (p.Asp137Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.95C>G (n.95C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.395C>G c.97C>G n.289C>G c.444C>G (p.Asp148Glu)
9	g.127663228C>T	CA467222640	STXBP1	c.411C>T (p.Asp137=) c.453C>T (p.Asp151=) c.95C>T (n.95C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.395C>T c.97C>T n.289C>T c.444C>T (p.Asp148=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663229T>A	CA374932925	STXBP1	c.412T>A (p.Ser138Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.96T>A (n.96T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) c.396T>A c.98T>A n.290T>A c.445T>A (p.Ser149Thr)
9	g.127663229T>C	CA374932926	STXBP1	c.412T>C (p.Ser138Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.96T>C (n.96T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) c.396T>C c.98T>C n.290T>C c.445T>C (p.Ser149Pro)
9	g.127663229T>G	CA374932927	STXBP1	c.412T>G (p.Ser138Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.96T>G (n.96T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) c.396T>G c.98T>G n.290T>G c.445T>G (p.Ser149Ala)
9	g.127663230C>A	CA374932928	STXBP1	c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.97C>A (n.97C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) c.397C>A c.99C>A n.291C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr)
9	g.127663230C>G	CA374932929	STXBP1	c.413C>G (p.Ser138Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.97C>G (n.97C>G) c.1319C>G (n.1319C>G) c.397C>G c.99C>G n.291C>G c.446C>G (p.Ser149Cys)	gnomAD v4
9	g.127663230C>T	CA374932930	STXBP1	c.413C>T (p.Ser138Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.97C>T (n.97C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) c.397C>T c.99C>T n.291C>T c.446C>T (p.Ser149Phe)	gnomAD v4
9	g.127663231T>A	CA467222653	STXBP1	c.414T>A (p.Ser138=) c.456T>A (p.Ser152=) c.98T>A (n.98T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) c.398T>A c.100T>A n.292T>A c.447T>A (p.Ser149=)
9	g.127663231T>C	CA467222655	STXBP1	c.414T>C (p.Ser138=) c.456T>C (p.Ser152=) c.98T>C (n.98T>C) c.1320T>C (n.1320T>C) c.398T>C c.100T>C n.292T>C c.447T>C (p.Ser149=)
9	g.127663231T>G	CA467222657	STXBP1	c.414T>G (p.Ser138=) c.456T>G (p.Ser152=) c.98T>G (n.98T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) c.398T>G c.100T>G n.292T>G c.447T>G (p.Ser149=)	ClinVar dbSNP
9	g.127663232_127663233del	CA2739265034	STXBP1	c.415_416del (p.Phe139ProfsTer?) c.457_458del (p.Phe153ProfsTer?) c.99_100del (n.99_100del) c.1321_1322del (n.1321_1322del) c.399_400del c.101_102del n.293_294del c.448_449del (p.Phe150ProfsTer?)	ClinVar
9	g.127663232T>A	CA374932931	STXBP1	c.415T>A (p.Phe139Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.99T>A (n.99T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) c.399T>A c.101T>A n.293T>A c.448T>A (p.Phe150Ile)
9	g.127663232T>C	CA374932933	STXBP1	c.415T>C (p.Phe139Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.99T>C (n.99T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) c.399T>C c.101T>C n.293T>C c.448T>C (p.Phe150Leu)
9	g.127663232T>G	CA374932932	STXBP1	c.415T>G (p.Phe139Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.99T>G (n.99T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) c.399T>G c.101T>G n.293T>G c.448T>G (p.Phe150Val)
9	g.127663233T>A	CA374932934	STXBP1	c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.100T>A (n.100T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.400T>A c.102T>A n.294T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr)
9	g.127663233T>C	CA374932935	STXBP1	c.416T>C (p.Phe139Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.100T>C (n.100T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.400T>C c.102T>C n.294T>C c.449T>C (p.Phe150Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663233T>G	CA374932936	STXBP1	c.416T>G (p.Phe139Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.100T>G (n.100T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.400T>G c.102T>G n.294T>G c.449T>G (p.Phe150Cys)
9	g.127663233T=	CA1879908320	STXBP1	c.416T= (p.Phe139=) c.458T= (p.Phe153=) c.100T= (n.100T=) c.1322T= (n.1322T=) c.400T= c.102T= n.294T= c.449T= (p.Phe150=)
9	g.127663234C>A	CA374932937	STXBP1	c.417C>A (p.Phe139Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.101C>A (n.101C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.401C>A c.103C>A n.295C>A c.450C>A (p.Phe150Leu)
9	g.127663234C=	CA1879908321	STXBP1	c.417C= (p.Phe139=) c.459C= (p.Phe153=) c.101C= (n.101C=) c.1323C= (n.1323C=) c.401C= c.103C= n.295C= c.450C= (p.Phe150=)
9	g.127663234C>G	CA374932938	STXBP1	c.417C>G (p.Phe139Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.101C>G (n.101C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.401C>G c.103C>G n.295C>G c.450C>G (p.Phe150Leu)
9	g.127663234C>T	CA467222683	STXBP1	c.417C>T (p.Phe139=) c.459C>T (p.Phe153=) c.101C>T (n.101C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.401C>T c.103C>T n.295C>T c.450C>T (p.Phe150=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663235C>A	CA374932939	STXBP1	c.418C>A (p.Gln140Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.102C>A (n.102C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.402C>A c.104C>A n.296C>A c.451C>A (p.Gln151Lys)
9	g.127663235C>G	CA374932941	STXBP1	c.418C>G (p.Gln140Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.102C>G (n.102C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.402C>G c.104C>G n.296C>G c.451C>G (p.Gln151Glu)
9	g.127663235C>T	CA374932940	STXBP1	c.418C>T (p.Gln140Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.102C>T (n.102C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.402C>T c.104C>T n.296C>T c.451C>T (p.Gln151Ter)
9	g.127663235_127663236delinsCA	CA1879908322	STXBP1	c.418_419delinsCA (p.Gln140=) c.460_461delinsCA (p.Gln154=) c.102_103delinsCA (n.102_103delinsCA) c.1324_1325delinsCA (n.1324_1325delinsCA) c.402_403delinsCA c.104_105delinsCA n.296_297delinsCA c.451_452delinsCA (p.Gln151=)
9	g.127663236A>C	CA374932942	STXBP1	c.419A>C (p.Gln140Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.103A>C (n.103A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.403A>C c.105A>C n.297A>C c.452A>C (p.Gln151Pro)
9	g.127663236A>G	CA374932943	STXBP1	c.419A>G (p.Gln140Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.103A>G (n.103A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.403A>G c.105A>G n.297A>G c.452A>G (p.Gln151Arg)
9	g.127663236A>T	CA374932944	STXBP1	c.419A>T (p.Gln140Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.103A>T (n.103A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.403A>T c.105A>T n.297A>T c.452A>T (p.Gln151Leu)
9	g.127663238del	CA1139661181	STXBP1	c.421del (p.Ser141AlafsTer10) c.463del (p.Ser155AlafsTer10) c.105del (n.105del) c.1327del (n.1327del) c.405del c.107del c.421del (p.Ser141AlafsTer?) n.299del c.454del (p.Ser152AlafsTer10)	ClinVar dbSNP
9	g.127663237A=	CA1879908323	STXBP1	c.420A= (p.Gln140=) c.462A= (p.Gln154=) c.104A= (n.104A=) c.1326A= (n.1326A=) c.404A= c.106A= n.298A= c.453A= (p.Gln151=)
9	g.127663237A>C	CA5248320	STXBP1	c.420A>C (p.Gln140His) c.462A>C (p.Gln154His) c.104A>C (n.104A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.404A>C c.106A>C n.298A>C c.453A>C (p.Gln151His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663237A>G	CA467222701	STXBP1	c.420A>G (p.Gln140=) c.462A>G (p.Gln154=) c.104A>G (n.104A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.404A>G c.106A>G n.298A>G c.453A>G (p.Gln151=)
9	g.127663237A>T	CA374932945	STXBP1	c.420A>T (p.Gln140His) c.462A>T (p.Gln154His) c.104A>T (n.104A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.404A>T c.106A>T n.298A>T c.453A>T (p.Gln151His)
9	g.127663238A>C	CA374932946	STXBP1	c.421A>C (p.Ser141Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.105A>C (n.105A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) c.405A>C c.107A>C n.299A>C c.454A>C (p.Ser152Arg)
9	g.127663238A>G	CA374932947	STXBP1	c.421A>G (p.Ser141Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.105A>G (n.105A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) c.405A>G c.107A>G n.299A>G c.454A>G (p.Ser152Gly)
9	g.127663238A>T	CA374932948	STXBP1	c.421A>T (p.Ser141Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.105A>T (n.105A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) c.405A>T c.107A>T n.299A>T c.454A>T (p.Ser152Cys)
9	g.127663239del	CA2739291261	STXBP1	c.422del (p.Ser141ThrfsTer10) c.464del (p.Ser155ThrfsTer10) c.106del (n.106del) c.1328del (n.1328del) c.406del c.108del c.422del (p.Ser141ThrfsTer?) n.300del c.455del (p.Ser152ThrfsTer10)
9	g.127663239G>A	CA374932949	STXBP1	c.422G>A (p.Ser141Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.106G>A (n.106G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.406G>A c.108G>A n.300G>A c.455G>A (p.Ser152Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.127663239G>C	CA374932950	STXBP1	c.422G>C (p.Ser141Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.106G>C (n.106G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.406G>C c.108G>C n.300G>C c.455G>C (p.Ser152Thr)
9	g.127663239G=	CA1879908324	STXBP1	c.422G= (p.Ser141=) c.464G= (p.Ser155=) c.106G= (n.106G=) c.1328G= (n.1328G=) c.406G= c.108G= n.300G= c.455G= (p.Ser152=)
9	g.127663239G>T	CA374932951	STXBP1	c.422G>T (p.Ser141Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.106G>T (n.106G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.406G>T c.108G>T n.300G>T c.455G>T (p.Ser152Ile)
9	g.127663240C>A	CA374932952	STXBP1	c.423C>A (p.Ser141Arg) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.107C>A (n.107C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.407C>A c.109C>A n.301C>A c.456C>A (p.Ser152Arg)
9	g.127663240C>G	CA374932953	STXBP1	c.423C>G (p.Ser141Arg) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.107C>G (n.107C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.407C>G c.109C>G n.301C>G c.456C>G (p.Ser152Arg)
9	g.127663240C>T	CA467222731	STXBP1	c.423C>T (p.Ser141=) c.465C>T (p.Ser155=) c.107C>T (n.107C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.407C>T c.109C>T n.301C>T c.456C>T (p.Ser152=)
9	g.127663241T>A	CA374932954	STXBP1	c.424T>A (p.Phe142Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.108T>A (n.108T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.408T>A c.110T>A n.302T>A c.457T>A (p.Phe153Ile)
9	g.127663241T>C	CA374932956	STXBP1	c.424T>C (p.Phe142Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.108T>C (n.108T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.408T>C c.110T>C n.302T>C c.457T>C (p.Phe153Leu)
9	g.127663241T>G	CA374932955	STXBP1	c.424T>G (p.Phe142Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.108T>G (n.108T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.408T>G c.110T>G n.302T>G c.457T>G (p.Phe153Val)
9	g.127663242T>A	CA374932957	STXBP1	c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.109T>A (n.109T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) c.409T>A c.111T>A n.303T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr)
9	g.127663242T>C	CA374932958	STXBP1	c.425T>C (p.Phe142Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.109T>C (n.109T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) c.409T>C c.111T>C n.303T>C c.458T>C (p.Phe153Ser)
9	g.127663242T>G	CA374932959	STXBP1	c.425T>G (p.Phe142Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.109T>G (n.109T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) c.409T>G c.111T>G n.303T>G c.458T>G (p.Phe153Cys)
9	g.127663243C>A	CA374932960	STXBP1	c.426C>A (p.Phe142Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.110C>A (n.110C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.410C>A c.112C>A n.304C>A c.459C>A (p.Phe153Leu)
9	g.127663243C>G	CA374932961	STXBP1	c.426C>G (p.Phe142Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.110C>G (n.110C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.410C>G c.112C>G n.304C>G c.459C>G (p.Phe153Leu)
9	g.127663243C>T	CA467222746	STXBP1	c.426C>T (p.Phe142=) c.468C>T (p.Phe156=) c.110C>T (n.110C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.410C>T c.112C>T n.304C>T c.459C>T (p.Phe153=)	gnomAD v4
9	g.127663244T>A	CA374932962	STXBP1	c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.111T>A (n.111T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.411T>A c.113T>A n.305T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn)
9	g.127663244T>C	CA374932963	STXBP1	c.427T>C (p.Tyr143His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.111T>C (n.111T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.411T>C c.113T>C n.305T>C c.460T>C (p.Tyr154His)
9	g.127663244T>G	CA374932964	STXBP1	c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.111T>G (n.111T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.411T>G c.113T>G n.305T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp)
9	g.127663245A>C	CA374932965	STXBP1	c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.112A>C (n.112A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.412A>C c.114A>C n.306A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser)
9	g.127663245A>G	CA374932966	STXBP1	c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.112A>G (n.112A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.412A>G c.114A>G n.306A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys)
9	g.127663245A>T	CA374932967	STXBP1	c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.112A>T (n.112A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.412A>T c.114A>T n.306A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe)
9	g.127663246C>A	CA374932968	STXBP1	c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.113C>A (n.113C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) c.413C>A c.115C>A n.307C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter)
9	g.127663246C>G	CA374932969	STXBP1	c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.113C>G (n.113C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) c.413C>G c.115C>G n.307C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter)
9	g.127663246C>T	CA467222767	STXBP1	c.429C>T (p.Tyr143=) c.471C>T (p.Tyr157=) c.113C>T (n.113C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) c.413C>T c.115C>T n.307C>T c.462C>T (p.Tyr154=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127663247A>C	CA374932972	STXBP1	c.430A>C (p.Ser144Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.114A>C (n.114A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) c.414A>C c.116A>C n.308A>C c.463A>C (p.Ser155Arg)
9	g.127663247A>G	CA374932970	STXBP1	c.430A>G (p.Ser144Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.114A>G (n.114A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) c.414A>G c.116A>G n.308A>G c.463A>G (p.Ser155Gly)	gnomAD v4
9	g.127663247A>T	CA374932971	STXBP1	c.430A>T (p.Ser144Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.114A>T (n.114A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) c.414A>T c.116A>T n.308A>T c.463A>T (p.Ser155Cys)
9	g.127663248G>A	CA374932973	STXBP1	c.431G>A (p.Ser144Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.115G>A (n.115G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) c.415G>A c.117G>A n.309G>A c.464G>A (p.Ser155Asn)
9	g.127663248G>C	CA374932974	STXBP1	c.431G>C (p.Ser144Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.115G>C (n.115G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) c.415G>C c.117G>C n.309G>C c.464G>C (p.Ser155Thr)
9	g.127663248G>T	CA374932975	STXBP1	c.431G>T (p.Ser144Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.115G>T (n.115G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) c.415G>T c.117G>T n.309G>T c.464G>T (p.Ser155Ile)
9	g.127663249T>A	CA374932976	STXBP1	c.432T>A (p.Ser144Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.116T>A (n.116T>A) c.1338T>A (n.1338T>A) c.416T>A c.118T>A n.310T>A c.465T>A (p.Ser155Arg)
9	g.127663249T>C	CA467222801	STXBP1	c.432T>C (p.Ser144=) c.474T>C (p.Ser158=) c.116T>C (n.116T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) c.416T>C c.118T>C n.310T>C c.465T>C (p.Ser155=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663249T>G	CA374932977	STXBP1	c.432T>G (p.Ser144Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.116T>G (n.116T>G) c.1338T>G (n.1338T>G) c.416T>G c.118T>G n.310T>G c.465T>G (p.Ser155Arg)
9	g.127663249T=	CA1879908325	STXBP1	c.432T= (p.Ser144=) c.474T= (p.Ser158=) c.116T= (n.116T=) c.1338T= (n.1338T=) c.416T= c.118T= n.310T= c.465T= (p.Ser155=)
9	g.127663250C>A	CA374932978	STXBP1	c.433C>A (p.Pro145Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.117C>A (n.117C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.417C>A c.119C>A n.311C>A c.466C>A (p.Pro156Thr)	ClinVar
9	g.127663250C>G	CA374932979	STXBP1	c.433C>G (p.Pro145Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.117C>G (n.117C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.417C>G c.119C>G n.311C>G c.466C>G (p.Pro156Ala)
9	g.127663250C>T	CA374932980	STXBP1	c.433C>T (p.Pro145Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.117C>T (n.117C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.417C>T c.119C>T n.311C>T c.466C>T (p.Pro156Ser)
9	g.127663251C>A	CA374932981	STXBP1	c.434C>A (p.Pro145His) c.476C>A (p.Pro159His) c.118C>A (n.118C>A) c.1340C>A (n.1340C>A) c.418C>A c.120C>A n.312C>A c.467C>A (p.Pro156His)
9	g.127663251C>G	CA374932982	STXBP1	c.434C>G (p.Pro145Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.118C>G (n.118C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) c.418C>G c.120C>G n.312C>G c.467C>G (p.Pro156Arg)
9	g.127663251C>T	CA374932983	STXBP1	c.434C>T (p.Pro145Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.118C>T (n.118C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) c.418C>T c.120C>T n.312C>T c.467C>T (p.Pro156Leu)
9	g.127663252C>A	CA467222833	STXBP1	c.435C>A (p.Pro145=) c.477C>A (p.Pro159=) c.119C>A (n.119C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.419C>A c.121C>A n.313C>A c.468C>A (p.Pro156=)
9	g.127663252C=	CA1879908326	STXBP1	c.435C= (p.Pro145=) c.477C= (p.Pro159=) c.119C= (n.119C=) c.1341C= (n.1341C=) c.419C= c.121C= n.313C= c.468C= (p.Pro156=)
9	g.127663252C>G	CA5248321	STXBP1	c.435C>G (p.Pro145=) c.477C>G (p.Pro159=) c.119C>G (n.119C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.419C>G c.121C>G n.313C>G c.468C>G (p.Pro156=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663252C>T	CA467222837	STXBP1	c.435C>T (p.Pro145=) c.477C>T (p.Pro159=) c.119C>T (n.119C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.419C>T c.121C>T n.313C>T c.468C>T (p.Pro156=)	COSMIC COSMIC
9	g.127663253C>A	CA374932986	STXBP1	c.436C>A (p.His146Asn) c.478C>A (p.His160Asn) c.120C>A (n.120C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.420C>A c.122C>A n.314C>A c.469C>A (p.His157Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127663253C=	CA1879908327	STXBP1	c.436C= (p.His146=) c.478C= (p.His160=) c.120C= (n.120C=) c.1342C= (n.1342C=) c.420C= c.122C= n.314C= c.469C= (p.His157=)
9	g.127663253C>G	CA374932984	STXBP1	c.436C>G (p.His146Asp) c.478C>G (p.His160Asp) c.120C>G (n.120C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.420C>G c.122C>G n.314C>G c.469C>G (p.His157Asp)
9	g.127663253C>T	CA374932985	STXBP1	c.436C>T (p.His146Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) c.120C>T (n.120C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.420C>T c.122C>T n.314C>T c.469C>T (p.His157Tyr)	ClinVar
9	g.127663254A=	CA1879908328	STXBP1	c.437A= (p.His146=) c.479A= (p.His160=) c.121A= (n.121A=) c.1343A= (n.1343A=) c.421A= c.123A= n.315A= c.470A= (p.His157=)
9	g.127663254A>C	CA374932987	STXBP1	c.437A>C (p.His146Pro) c.479A>C (p.His160Pro) c.121A>C (n.121A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.421A>C c.123A>C n.315A>C c.470A>C (p.His157Pro)
9	g.127663254A>G	CA374932988	STXBP1	c.437A>G (p.His146Arg) c.479A>G (p.His160Arg) c.121A>G (n.121A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.421A>G c.123A>G n.315A>G c.470A>G (p.His157Arg)
9	g.127663254A>T	CA374932989	STXBP1	c.437A>T (p.His146Leu) c.479A>T (p.His160Leu) c.121A>T (n.121A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.421A>T c.123A>T n.315A>T c.470A>T (p.His157Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663255C>A	CA374932990	STXBP1	c.438C>A (p.His146Gln) c.480C>A (p.His160Gln) c.122C>A (n.122C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.422C>A c.124C>A n.316C>A c.471C>A (p.His157Gln)
9	g.127663255C>G	CA374932991	STXBP1	c.438C>G (p.His146Gln) c.480C>G (p.His160Gln) c.122C>G (n.122C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.422C>G c.124C>G n.316C>G c.471C>G (p.His157Gln)
9	g.127663255C>T	CA467222859	STXBP1	c.438C>T (p.His146=) c.480C>T (p.His160=) c.122C>T (n.122C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.422C>T c.124C>T n.316C>T c.471C>T (p.His157=)	gnomAD v4
9	g.127663256A>C	CA374932992	STXBP1	c.439A>C (p.Lys147Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.123A>C (n.123A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.423A>C c.125A>C n.317A>C c.472A>C (p.Lys158Gln)
9	g.127663256A>G	CA374932993	STXBP1	c.439A>G (p.Lys147Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.123A>G (n.123A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.423A>G c.125A>G n.317A>G c.472A>G (p.Lys158Glu)
9	g.127663256A>T	CA374932994	STXBP1	c.439A>T (p.Lys147Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.123A>T (n.123A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.423A>T c.125A>T n.317A>T c.472A>T (p.Lys158Ter)
9	g.127663257A=	CA1879908329	STXBP1	c.440A= (p.Lys147=) c.482A= (p.Lys161=) c.124A= (n.124A=) c.1346A= (n.1346A=) c.424A= c.126A= n.318A= c.473A= (p.Lys158=)
9	g.127663257A>C	CA374932995	STXBP1	c.440A>C (p.Lys147Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.124A>C (n.124A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.424A>C c.126A>C n.318A>C c.473A>C (p.Lys158Thr)
9	g.127663257A>G	CA374932996	STXBP1	c.440A>G (p.Lys147Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.124A>G (n.124A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.424A>G c.126A>G n.318A>G c.473A>G (p.Lys158Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663257A>T	CA374932997	STXBP1	c.440A>T (p.Lys147Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.124A>T (n.124A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.424A>T c.126A>T n.318A>T c.473A>T (p.Lys158Met)
9	g.127663258G>A	CA467222877	STXBP1	c.441G>A (p.Lys147=) c.483G>A (p.Lys161=) c.125G>A (n.125G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.425G>A c.127G>A n.319G>A c.474G>A (p.Lys158=)
9	g.127663258G>C	CA374932998	STXBP1	c.441G>C (p.Lys147Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.125G>C (n.125G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.425G>C c.127G>C n.319G>C c.474G>C (p.Lys158Asn)
9	g.127663258G>T	CA374932999	STXBP1	c.441G>T (p.Lys147Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.125G>T (n.125G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.425G>T c.127G>T n.319G>T c.474G>T (p.Lys158Asn)
9	g.127663259G>A	CA374933002	STXBP1	c.442G>A (p.Ala148Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.126G>A (n.126G>A) c.1348G>A (n.1348G>A) c.426G>A c.128G>A n.320G>A c.475G>A (p.Ala159Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663259G>C	CA374933001	STXBP1	c.442G>C (p.Ala148Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.126G>C (n.126G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) c.426G>C c.128G>C n.320G>C c.475G>C (p.Ala159Pro)
9	g.127663259G=	CA1879908330	STXBP1	c.442G= (p.Ala148=) c.484G= (p.Ala162=) c.126G= (n.126G=) c.1348G= (n.1348G=) c.426G= c.128G= n.320G= c.475G= (p.Ala159=)
9	g.127663259G>T	CA374933000	STXBP1	c.442G>T (p.Ala148Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.126G>T (n.126G>T) c.1348G>T (n.1348G>T) c.426G>T c.128G>T n.320G>T c.475G>T (p.Ala159Ser)
9	g.127663260C>A	CA374933003	STXBP1	c.443C>A (p.Ala148Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.127C>A (n.127C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.427C>A c.129C>A n.321C>A c.476C>A (p.Ala159Asp)
9	g.127663260C>G	CA374933004	STXBP1	c.443C>G (p.Ala148Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.127C>G (n.127C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.427C>G c.129C>G n.321C>G c.476C>G (p.Ala159Gly)
9	g.127663260C>T	CA374933005	STXBP1	c.443C>T (p.Ala148Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.127C>T (n.127C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.427C>T c.129C>T n.321C>T c.476C>T (p.Ala159Val)	gnomAD v4
9	g.127663261T>A	CA467222890	STXBP1	c.444T>A (p.Ala148=) c.486T>A (p.Ala162=) c.128T>A (n.128T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) c.428T>A c.130T>A n.322T>A c.477T>A (p.Ala159=)	ClinVar
9	g.127663261T>C	CA467222895	STXBP1	c.444T>C (p.Ala148=) c.486T>C (p.Ala162=) c.128T>C (n.128T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.428T>C c.130T>C n.322T>C c.477T>C (p.Ala159=)	ClinVar
9	g.127663261T>G	CA467222899	STXBP1	c.444T>G (p.Ala148=) c.486T>G (p.Ala162=) c.128T>G (n.128T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.428T>G c.130T>G n.322T>G c.477T>G (p.Ala159=)
9	g.127663262C>A	CA374933006	STXBP1	c.445C>A (p.Gln149Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.129C>A (n.129C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.429C>A c.131C>A n.323C>A c.478C>A (p.Gln160Lys)
9	g.127663262C>G	CA374933007	STXBP1	c.445C>G (p.Gln149Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.129C>G (n.129C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.429C>G c.131C>G n.323C>G c.478C>G (p.Gln160Glu)
9	g.127663262C>T	CA374933008	STXBP1	c.445C>T (p.Gln149Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.129C>T (n.129C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.429C>T c.131C>T n.323C>T c.478C>T (p.Gln160Ter)
9	g.127663263A=	CA1879908331	STXBP1	c.446A= (p.Gln149=) c.488A= (p.Gln163=) c.130A= (n.130A=) c.1352A= (n.1352A=) c.430A= c.132A= n.324A= c.479A= (p.Gln160=)
9	g.127663263A>C	CA374933009	STXBP1	c.446A>C (p.Gln149Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.130A>C (n.130A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.430A>C c.132A>C n.324A>C c.479A>C (p.Gln160Pro)
9	g.127663263A>G	CA374933010	STXBP1	c.446A>G (p.Gln149Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.130A>G (n.130A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.430A>G c.132A>G n.324A>G c.479A>G (p.Gln160Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127663263A>T	CA374933011	STXBP1	c.446A>T (p.Gln149Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.130A>T (n.130A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.430A>T c.132A>T n.324A>T c.479A>T (p.Gln160Leu)
9	g.127663264G>A	CA467222913	STXBP1	c.447G>A (p.Gln149=) c.489G>A (p.Gln163=) c.131G>A (n.131G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.431G>A c.133G>A n.325G>A c.480G>A (p.Gln160=)
9	g.127663264G>C	CA374933012	STXBP1	c.447G>C (p.Gln149His) c.489G>C (p.Gln163His) c.131G>C (n.131G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) c.431G>C c.133G>C n.325G>C c.480G>C (p.Gln160His)	gnomAD v4
9	g.127663264G>T	CA374933013	STXBP1	c.447G>T (p.Gln149His) c.489G>T (p.Gln163His) c.131G>T (n.131G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.431G>T c.133G>T n.325G>T c.480G>T (p.Gln160His)
9	g.127663265A>C	CA374933014	STXBP1	c.448A>C (p.Met150Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.132A>C (n.132A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) c.432A>C c.134A>C c.448A>C n.326A>C c.481A>C (p.Met161Leu)
9	g.127663265A>G	CA374933015	STXBP1	c.448A>G (p.Met150Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.132A>G (n.132A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.432A>G c.134A>G c.448A>G n.326A>G c.481A>G (p.Met161Val)
9	g.127663265A>T	CA374933016	STXBP1	c.448A>T (p.Met150Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.132A>T (n.132A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) c.432A>T c.134A>T c.448A>T n.326A>T c.481A>T (p.Met161Leu)	gnomAD v4
9	g.127663266T>A	CA374933019	STXBP1	c.449T>A (p.Met150Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.133T>A (n.133T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.433T>A c.135T>A n.327T>A c.482T>A (p.Met161Lys)
9	g.127663266T>C	CA374933018	STXBP1	c.449T>C (p.Met150Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.133T>C (n.133T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.433T>C c.135T>C n.327T>C c.482T>C (p.Met161Thr)
9	g.127663266T>G	CA374933017	STXBP1	c.449T>G (p.Met150Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.133T>G (n.133T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.433T>G c.135T>G n.327T>G c.482T>G (p.Met161Arg)
9	g.127663267G>A	CA374933020	STXBP1	c.450G>A (p.Met150Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.134G>A (n.134G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.434G>A c.136G>A n.328G>A c.483G>A (p.Met161Ile)	dbSNP
9	g.127663267G>C	CA374933021	STXBP1	c.450G>C (p.Met150Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.134G>C (n.134G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.434G>C c.136G>C n.328G>C c.483G>C (p.Met161Ile)
9	g.127663267G=	CA1879908332	STXBP1	c.450G= (p.Met150=) c.492G= (p.Met164=) c.134G= (n.134G=) c.1356G= (n.1356G=) c.434G= c.136G= n.328G= c.483G= (p.Met161=)
9	g.127663267G>T	CA374933022	STXBP1	c.450G>T (p.Met150Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.134G>T (n.134G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.434G>T c.136G>T n.328G>T c.483G>T (p.Met161Ile)
9	g.127663268A>C	CA374933023	STXBP1	c.451A>C (p.Lys151Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.135A>C (n.135A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.435A>C c.137A>C n.329A>C c.484A>C (p.Lys162Gln)
9	g.127663268A>G	CA374933024	STXBP1	c.451A>G (p.Lys151Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.135A>G (n.135A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.435A>G c.137A>G n.329A>G c.484A>G (p.Lys162Glu)
9	g.127663268A>T	CA374933025	STXBP1	c.451A>T (p.Lys151Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.135A>T (n.135A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.435A>T c.137A>T n.329A>T c.484A>T (p.Lys162Ter)
9	g.127663269A=	CA1879908335	STXBP1	c.452A= (p.Lys151=) c.494A= (p.Lys165=) c.136A= (n.136A=) c.1358A= (n.1358A=) c.436A= c.138A= n.330A= c.485A= (p.Lys162=)
9	g.127663269A>C	CA374933028	STXBP1	c.452A>C (p.Lys151Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.136A>C (n.136A>C) c.1358A>C (n.1358A>C) c.436A>C c.138A>C n.330A>C c.485A>C (p.Lys162Thr)
9	g.127663269A>G	CA374933026	STXBP1	c.452A>G (p.Lys151Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.136A>G (n.136A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) c.436A>G c.138A>G n.330A>G c.485A>G (p.Lys162Arg)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.127663269A>T	CA374933027	STXBP1	c.452A>T (p.Lys151Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.136A>T (n.136A>T) c.1358A>T (n.1358A>T) c.436A>T c.138A>T n.330A>T c.485A>T (p.Lys162Met)
9	g.127663270G>A	CA467222937	STXBP1	c.453G>A (p.Lys151=) c.495G>A (p.Lys165=) c.137G>A (n.137G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.437G>A c.139G>A n.331G>A c.486G>A (p.Lys162=)
9	g.127663270G>C	CA374933029	STXBP1	c.453G>C (p.Lys151Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.137G>C (n.137G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.437G>C c.139G>C n.331G>C c.486G>C (p.Lys162Asn)
9	g.127663270G>T	CA374933030	STXBP1	c.453G>T (p.Lys151Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.137G>T (n.137G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.437G>T c.139G>T n.331G>T c.486G>T (p.Lys162Asn)
9	g.127663271A>C	CA374933031	STXBP1	c.454A>C (p.Asn152His) c.496A>C (p.Asn166His) c.138A>C (n.138A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) c.438A>C c.140A>C n.332A>C c.487A>C (p.Asn163His)
9	g.127663271A>G	CA374933032	STXBP1	c.454A>G (p.Asn152Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.138A>G (n.138A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) c.438A>G c.140A>G n.332A>G c.487A>G (p.Asn163Asp)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127663271A>T	CA374933033	STXBP1	c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.138A>T (n.138A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) c.438A>T c.140A>T n.332A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr)
9	g.127663272del	CA2695211192	STXBP1	c.455del (p.Asn152IlefsTer18) c.497del (p.Asn166IlefsTer18) c.139del (n.139del) c.1361del (n.1361del) c.439del c.141del n.333del c.488del (p.Asn163IlefsTer18)
9	g.127663272A=	CA1879908341	STXBP1	c.455A= (p.Asn152=) c.497A= (p.Asn166=) c.139A= (n.139A=) c.1361A= (n.1361A=) c.439A= c.141A= n.333A= c.488A= (p.Asn163=)
9	g.127663272A>C	CA374933034	STXBP1	c.455A>C (p.Asn152Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.139A>C (n.139A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) c.439A>C c.141A>C n.333A>C c.488A>C (p.Asn163Thr)
9	g.127663272A>G	CA374933036	STXBP1	c.455A>G (p.Asn152Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.139A>G (n.139A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.439A>G c.141A>G n.333A>G c.488A>G (p.Asn163Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127663272A>T	CA374933035	STXBP1	c.455A>T (p.Asn152Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.139A>T (n.139A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) c.439A>T c.141A>T n.333A>T c.488A>T (p.Asn163Ile)

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