Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127663103_127663113del	CA2691772913	STXBP1	c.388-102_388-92del (n.388-102_388-92del) c.430-102_430-92del (n.430-102_430-92del) c.72-102_72-92del (n.72-102_72-92del) c.1294-102_1294-92del (n.1294-102_1294-92del) c.372-102_372-92del c.74-102_74-92del n.266-102_266-92del c.421-102_421-92del (n.421-102_421-92del)	gnomAD v4
9	g.127663113A>G	CA2691772920	STXBP1	c.388-92A>G (n.388-92A>G) c.430-92A>G (n.430-92A>G) c.72-92A>G (n.72-92A>G) c.1294-92A>G (n.1294-92A>G) c.372-92A>G c.74-92A>G n.266-92A>G c.421-92A>G (n.421-92A>G)	gnomAD v4
9	g.127663114G>A	CA2579458559	STXBP1	c.388-91G>A (n.388-91G>A) c.430-91G>A (n.430-91G>A) c.72-91G>A (n.72-91G>A) c.1294-91G>A (n.1294-91G>A) c.372-91G>A c.74-91G>A n.266-91G>A c.421-91G>A (n.421-91G>A)
9	g.127663114G>T	CA2691772921	STXBP1	c.388-91G>T (n.388-91G>T) c.430-91G>T (n.430-91G>T) c.72-91G>T (n.72-91G>T) c.1294-91G>T (n.1294-91G>T) c.372-91G>T c.74-91G>T n.266-91G>T c.421-91G>T (n.421-91G>T)	gnomAD v4
9	g.127663118C=	CA1879908268	STXBP1	c.388-87C= (n.388-87C=) c.430-87C= (n.430-87C=) c.72-87C= (n.72-87C=) c.1294-87C= (n.1294-87C=) c.372-87C= c.74-87C= n.266-87C= c.421-87C= (n.421-87C=)
9	g.127663118C>G	CA1129257062	STXBP1	c.388-87C>G (n.388-87C>G) c.430-87C>G (n.430-87C>G) c.72-87C>G (n.72-87C>G) c.1294-87C>G (n.1294-87C>G) c.372-87C>G c.74-87C>G n.266-87C>G c.421-87C>G (n.421-87C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663118C>T	CA1129257063	STXBP1	c.388-87C>T (n.388-87C>T) c.430-87C>T (n.430-87C>T) c.72-87C>T (n.72-87C>T) c.1294-87C>T (n.1294-87C>T) c.372-87C>T c.74-87C>T n.266-87C>T c.421-87C>T (n.421-87C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663119G>A	CA860174235	STXBP1	c.388-86G>A (n.388-86G>A) c.430-86G>A (n.430-86G>A) c.72-86G>A (n.72-86G>A) c.1294-86G>A (n.1294-86G>A) c.372-86G>A c.74-86G>A n.266-86G>A c.421-86G>A (n.421-86G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663119G=	CA1879908269	STXBP1	c.388-86G= (n.388-86G=) c.430-86G= (n.430-86G=) c.72-86G= (n.72-86G=) c.1294-86G= (n.1294-86G=) c.372-86G= c.74-86G= n.266-86G= c.421-86G= (n.421-86G=)
9	g.127663119G>T	CA860174236	STXBP1	c.388-86G>T (n.388-86G>T) c.430-86G>T (n.430-86G>T) c.72-86G>T (n.72-86G>T) c.1294-86G>T (n.1294-86G>T) c.372-86G>T c.74-86G>T n.266-86G>T c.421-86G>T (n.421-86G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663121G>A	CA860174238	STXBP1	c.388-84G>A (n.388-84G>A) c.430-84G>A (n.430-84G>A) c.72-84G>A (n.72-84G>A) c.1294-84G>A (n.1294-84G>A) c.372-84G>A c.74-84G>A n.266-84G>A c.421-84G>A (n.421-84G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663121G>C	CA2720481261	STXBP1	c.388-84G>C (n.388-84G>C) c.430-84G>C (n.430-84G>C) c.72-84G>C (n.72-84G>C) c.1294-84G>C (n.1294-84G>C) c.372-84G>C c.74-84G>C n.266-84G>C c.421-84G>C (n.421-84G>C)	dbSNP
9	g.127663121G=	CA1879908270	STXBP1	c.388-84G= (n.388-84G=) c.430-84G= (n.430-84G=) c.72-84G= (n.72-84G=) c.1294-84G= (n.1294-84G=) c.372-84G= c.74-84G= n.266-84G= c.421-84G= (n.421-84G=)
9	g.127663121G>T	CA860174237	STXBP1	c.388-84G>T (n.388-84G>T) c.430-84G>T (n.430-84G>T) c.72-84G>T (n.72-84G>T) c.1294-84G>T (n.1294-84G>T) c.372-84G>T c.74-84G>T n.266-84G>T c.421-84G>T (n.421-84G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663123A>T	CA2691772922	STXBP1	c.388-82A>T (n.388-82A>T) c.430-82A>T (n.430-82A>T) c.72-82A>T (n.72-82A>T) c.1294-82A>T (n.1294-82A>T) c.372-82A>T c.74-82A>T n.266-82A>T c.421-82A>T (n.421-82A>T)	gnomAD v4
9	g.127663124C>A	CA2691772923	STXBP1	c.388-81C>A (n.388-81C>A) c.430-81C>A (n.430-81C>A) c.72-81C>A (n.72-81C>A) c.1294-81C>A (n.1294-81C>A) c.372-81C>A c.74-81C>A n.266-81C>A c.421-81C>A (n.421-81C>A)	gnomAD v4
9	g.127663124C=	CA1879908271	STXBP1	c.388-81C= (n.388-81C=) c.430-81C= (n.430-81C=) c.72-81C= (n.72-81C=) c.1294-81C= (n.1294-81C=) c.372-81C= c.74-81C= n.266-81C= c.421-81C= (n.421-81C=)
9	g.127663124C>G	CA200263163	STXBP1	c.388-81C>G (n.388-81C>G) c.430-81C>G (n.430-81C>G) c.72-81C>G (n.72-81C>G) c.1294-81C>G (n.1294-81C>G) c.372-81C>G c.74-81C>G n.266-81C>G c.421-81C>G (n.421-81C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663124C>T	CA2579458560	STXBP1	c.388-81C>T (n.388-81C>T) c.430-81C>T (n.430-81C>T) c.72-81C>T (n.72-81C>T) c.1294-81C>T (n.1294-81C>T) c.372-81C>T c.74-81C>T n.266-81C>T c.421-81C>T (n.421-81C>T)
9	g.127663126T>C	CA2517392151	STXBP1	c.388-79T>C (n.388-79T>C) c.430-79T>C (n.430-79T>C) c.72-79T>C (n.72-79T>C) c.1294-79T>C (n.1294-79T>C) c.372-79T>C c.74-79T>C n.266-79T>C c.421-79T>C (n.421-79T>C)
9	g.127663128T>C	CA200263164	STXBP1	c.388-77T>C (n.388-77T>C) c.430-77T>C (n.430-77T>C) c.72-77T>C (n.72-77T>C) c.1294-77T>C (n.1294-77T>C) c.372-77T>C c.74-77T>C n.266-77T>C c.421-77T>C (n.421-77T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663128T=	CA1879908272	STXBP1	c.388-77T= (n.388-77T=) c.430-77T= (n.430-77T=) c.72-77T= (n.72-77T=) c.1294-77T= (n.1294-77T=) c.372-77T= c.74-77T= n.266-77T= c.421-77T= (n.421-77T=)
9	g.127663130C>A	CA2691772924	STXBP1	c.388-75C>A (n.388-75C>A) c.430-75C>A (n.430-75C>A) c.72-75C>A (n.72-75C>A) c.1294-75C>A (n.1294-75C>A) c.372-75C>A c.74-75C>A n.266-75C>A c.421-75C>A (n.421-75C>A)	gnomAD v4
9	g.127663130C>T	CA2579458561	STXBP1	c.388-75C>T (n.388-75C>T) c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.72-75C>T (n.72-75C>T) c.1294-75C>T (n.1294-75C>T) c.372-75C>T c.74-75C>T n.266-75C>T c.421-75C>T (n.421-75C>T)	gnomAD v4
9	g.127663131T>C	CA200263165	STXBP1	c.388-74T>C (n.388-74T>C) c.430-74T>C (n.430-74T>C) c.72-74T>C (n.72-74T>C) c.1294-74T>C (n.1294-74T>C) c.372-74T>C c.74-74T>C n.266-74T>C c.421-74T>C (n.421-74T>C)	dbSNP
9	g.127663131T=	CA1879908273	STXBP1	c.388-74T= (n.388-74T=) c.430-74T= (n.430-74T=) c.72-74T= (n.72-74T=) c.1294-74T= (n.1294-74T=) c.372-74T= c.74-74T= n.266-74T= c.421-74T= (n.421-74T=)
9	g.127663132G>C	CA2691772925	STXBP1	c.388-73G>C (n.388-73G>C) c.430-73G>C (n.430-73G>C) c.72-73G>C (n.72-73G>C) c.1294-73G>C (n.1294-73G>C) c.372-73G>C c.74-73G>C n.266-73G>C c.421-73G>C (n.421-73G>C)	gnomAD v4
9	g.127663134A=	CA1879908274	STXBP1	c.388-71A= (n.388-71A=) c.430-71A= (n.430-71A=) c.72-71A= (n.72-71A=) c.1294-71A= (n.1294-71A=) c.372-71A= c.74-71A= n.266-71A= c.421-71A= (n.421-71A=)
9	g.127663134A>G	CA590592743	STXBP1	c.388-71A>G (n.388-71A>G) c.430-71A>G (n.430-71A>G) c.72-71A>G (n.72-71A>G) c.1294-71A>G (n.1294-71A>G) c.372-71A>G c.74-71A>G n.266-71A>G c.421-71A>G (n.421-71A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663135G>A	CA2691772926	STXBP1	c.388-70G>A (n.388-70G>A) c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.72-70G>A (n.72-70G>A) c.1294-70G>A (n.1294-70G>A) c.372-70G>A c.74-70G>A n.266-70G>A c.421-70G>A (n.421-70G>A)	gnomAD v4
9	g.127663135G>T	CA2691772927	STXBP1	c.388-70G>T (n.388-70G>T) c.430-70G>T (n.430-70G>T) c.72-70G>T (n.72-70G>T) c.1294-70G>T (n.1294-70G>T) c.372-70G>T c.74-70G>T n.266-70G>T c.421-70G>T (n.421-70G>T)	gnomAD v4
9	g.127663136A>T	CA2579458562	STXBP1	c.388-69A>T (n.388-69A>T) c.430-69A>T (n.430-69A>T) c.72-69A>T (n.72-69A>T) c.1294-69A>T (n.1294-69A>T) c.372-69A>T c.74-69A>T n.266-69A>T c.421-69A>T (n.421-69A>T)
9	g.127663137C=	CA1879908275	STXBP1	c.388-68C= (n.388-68C=) c.430-68C= (n.430-68C=) c.72-68C= (n.72-68C=) c.1294-68C= (n.1294-68C=) c.372-68C= c.74-68C= n.266-68C= c.421-68C= (n.421-68C=)
9	g.127663137C>T	CA1879908276	STXBP1	c.388-68C>T (n.388-68C>T) c.430-68C>T (n.430-68C>T) c.72-68C>T (n.72-68C>T) c.1294-68C>T (n.1294-68C>T) c.372-68C>T c.74-68C>T n.266-68C>T c.421-68C>T (n.421-68C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663138T>C	CA2691772928	STXBP1	c.388-67T>C (n.388-67T>C) c.430-67T>C (n.430-67T>C) c.72-67T>C (n.72-67T>C) c.1294-67T>C (n.1294-67T>C) c.372-67T>C c.74-67T>C n.266-67T>C c.421-67T>C (n.421-67T>C)	gnomAD v4
9	g.127663139C>A	CA2691772929	STXBP1	c.388-66C>A (n.388-66C>A) c.430-66C>A (n.430-66C>A) c.72-66C>A (n.72-66C>A) c.1294-66C>A (n.1294-66C>A) c.372-66C>A c.74-66C>A n.266-66C>A c.421-66C>A (n.421-66C>A)	gnomAD v4
9	g.127663141C=	CA1879908277	STXBP1	c.388-64C= (n.388-64C=) c.430-64C= (n.430-64C=) c.72-64C= (n.72-64C=) c.1294-64C= (n.1294-64C=) c.372-64C= c.74-64C= n.266-64C= c.421-64C= (n.421-64C=)
9	g.127663141C>T	CA590592744	STXBP1	c.388-64C>T (n.388-64C>T) c.430-64C>T (n.430-64C>T) c.72-64C>T (n.72-64C>T) c.1294-64C>T (n.1294-64C>T) c.372-64C>T c.74-64C>T n.266-64C>T c.421-64C>T (n.421-64C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663143G>A	CA2691772930	STXBP1	c.388-62G>A (n.388-62G>A) c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.72-62G>A (n.72-62G>A) c.1294-62G>A (n.1294-62G>A) c.372-62G>A c.74-62G>A n.266-62G>A c.421-62G>A (n.421-62G>A)	gnomAD v4
9	g.127663143G>C	CA200263166	STXBP1	c.388-62G>C (n.388-62G>C) c.430-62G>C (n.430-62G>C) c.72-62G>C (n.72-62G>C) c.1294-62G>C (n.1294-62G>C) c.372-62G>C c.74-62G>C n.266-62G>C c.421-62G>C (n.421-62G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663143G=	CA1879908278	STXBP1	c.388-62G= (n.388-62G=) c.430-62G= (n.430-62G=) c.72-62G= (n.72-62G=) c.1294-62G= (n.1294-62G=) c.372-62G= c.74-62G= n.266-62G= c.421-62G= (n.421-62G=)
9	g.127663144C=	CA1879908279	STXBP1	c.388-61C= (n.388-61C=) c.430-61C= (n.430-61C=) c.72-61C= (n.72-61C=) c.1294-61C= (n.1294-61C=) c.372-61C= c.74-61C= n.266-61C= c.421-61C= (n.421-61C=)
9	g.127663144C>T	CA200263167	STXBP1	c.388-61C>T (n.388-61C>T) c.430-61C>T (n.430-61C>T) c.72-61C>T (n.72-61C>T) c.1294-61C>T (n.1294-61C>T) c.372-61C>T c.74-61C>T n.266-61C>T c.421-61C>T (n.421-61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663145C>A	CA1879908281	STXBP1	c.388-60C>A (n.388-60C>A) c.430-60C>A (n.430-60C>A) c.72-60C>A (n.72-60C>A) c.1294-60C>A (n.1294-60C>A) c.372-60C>A c.74-60C>A n.266-60C>A c.421-60C>A (n.421-60C>A)	dbSNP
9	g.127663145C=	CA1879908280	STXBP1	c.388-60C= (n.388-60C=) c.430-60C= (n.430-60C=) c.72-60C= (n.72-60C=) c.1294-60C= (n.1294-60C=) c.372-60C= c.74-60C= n.266-60C= c.421-60C= (n.421-60C=)
9	g.127663146A>G	CA2691772931	STXBP1	c.388-59A>G (n.388-59A>G) c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.72-59A>G (n.72-59A>G) c.1294-59A>G (n.1294-59A>G) c.372-59A>G c.74-59A>G n.266-59A>G c.421-59A>G (n.421-59A>G)	gnomAD v4
9	g.127663146A>T	CA2579458563	STXBP1	c.388-59A>T (n.388-59A>T) c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.72-59A>T (n.72-59A>T) c.1294-59A>T (n.1294-59A>T) c.372-59A>T c.74-59A>T n.266-59A>T c.421-59A>T (n.421-59A>T)	gnomAD v4
9	g.127663147G>T	CA2579458564	STXBP1	c.388-58G>T (n.388-58G>T) c.430-58G>T (n.430-58G>T) c.72-58G>T (n.72-58G>T) c.1294-58G>T (n.1294-58G>T) c.372-58G>T c.74-58G>T n.266-58G>T c.421-58G>T (n.421-58G>T)	gnomAD v4
9	g.127663148G>C	CA2691772932	STXBP1	c.388-57G>C (n.388-57G>C) c.430-57G>C (n.430-57G>C) c.72-57G>C (n.72-57G>C) c.1294-57G>C (n.1294-57G>C) c.372-57G>C c.74-57G>C n.266-57G>C c.421-57G>C (n.421-57G>C)	gnomAD v4
9	g.127663148G=	CA1879908282	STXBP1	c.388-57G= (n.388-57G=) c.430-57G= (n.430-57G=) c.72-57G= (n.72-57G=) c.1294-57G= (n.1294-57G=) c.372-57G= c.74-57G= n.266-57G= c.421-57G= (n.421-57G=)
9	g.127663148G>T	CA1129257074	STXBP1	c.388-57G>T (n.388-57G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) c.72-57G>T (n.72-57G>T) c.1294-57G>T (n.1294-57G>T) c.372-57G>T c.74-57G>T n.266-57G>T c.421-57G>T (n.421-57G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663149G>A	CA2579458565	STXBP1	c.388-56G>A (n.388-56G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.72-56G>A (n.72-56G>A) c.1294-56G>A (n.1294-56G>A) c.372-56G>A c.74-56G>A n.266-56G>A c.421-56G>A (n.421-56G>A)
9	g.127663149_127663192delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT	CA1879908283	STXBP1	c.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.72-56_72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.72-56_72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.1294-56_1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.1294-56_1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.372-56_372-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.74-56_74-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT n.266-56_266-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT)
9	g.127663150T>C	CA2691772933	STXBP1	c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.430-55T>C (n.430-55T>C) c.72-55T>C (n.72-55T>C) c.1294-55T>C (n.1294-55T>C) c.372-55T>C c.74-55T>C n.266-55T>C c.421-55T>C (n.421-55T>C)	gnomAD v4
9	g.127663150T>G	CA1879908284	STXBP1	c.388-55T>G (n.388-55T>G) c.430-55T>G (n.430-55T>G) c.72-55T>G (n.72-55T>G) c.1294-55T>G (n.1294-55T>G) c.372-55T>G c.74-55T>G n.266-55T>G c.421-55T>G (n.421-55T>G)	dbSNP
9	g.127663150T=	CA1879908286	STXBP1	c.388-55T= (n.388-55T=) c.430-55T= (n.430-55T=) c.72-55T= (n.72-55T=) c.1294-55T= (n.1294-55T=) c.372-55T= c.74-55T= n.266-55T= c.421-55T= (n.421-55T=)
9	g.127663152_127663194del	CA1879908285	STXBP1	c.388-53_388-11del (n.388-53_388-11del) c.430-53_430-11del (n.430-53_430-11del) c.72-53_72-11del (n.72-53_72-11del) c.1294-53_1294-11del (n.1294-53_1294-11del) c.372-53_372-11del c.74-53_74-11del n.266-53_266-11del c.421-53_421-11del (n.421-53_421-11del)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663151C>A	CA2691772934	STXBP1	c.388-54C>A (n.388-54C>A) c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.72-54C>A (n.72-54C>A) c.1294-54C>A (n.1294-54C>A) c.372-54C>A c.74-54C>A n.266-54C>A c.421-54C>A (n.421-54C>A)	gnomAD v4
9	g.127663153G>A	CA2579458566	STXBP1	c.388-52G>A (n.388-52G>A) c.430-52G>A (n.430-52G>A) c.72-52G>A (n.72-52G>A) c.1294-52G>A (n.1294-52G>A) c.372-52G>A c.74-52G>A n.266-52G>A c.421-52G>A (n.421-52G>A)
9	g.127663155G>A	CA1879908288	STXBP1	c.388-50G>A (n.388-50G>A) c.430-50G>A (n.430-50G>A) c.72-50G>A (n.72-50G>A) c.1294-50G>A (n.1294-50G>A) c.372-50G>A c.74-50G>A n.266-50G>A c.421-50G>A (n.421-50G>A)	dbSNP
9	g.127663155G=	CA1879908287	STXBP1	c.388-50G= (n.388-50G=) c.430-50G= (n.430-50G=) c.72-50G= (n.72-50G=) c.1294-50G= (n.1294-50G=) c.372-50G= c.74-50G= n.266-50G= c.421-50G= (n.421-50G=)
9	g.127663156A=	CA1879908289	STXBP1	c.388-49A= (n.388-49A=) c.430-49A= (n.430-49A=) c.72-49A= (n.72-49A=) c.1294-49A= (n.1294-49A=) c.372-49A= c.74-49A= n.266-49A= c.421-49A= (n.421-49A=)
9	g.127663156A>G	CA1879908290	STXBP1	c.388-49A>G (n.388-49A>G) c.430-49A>G (n.430-49A>G) c.72-49A>G (n.72-49A>G) c.1294-49A>G (n.1294-49A>G) c.372-49A>G c.74-49A>G n.266-49A>G c.421-49A>G (n.421-49A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663156A>T	CA2579458567	STXBP1	c.388-49A>T (n.388-49A>T) c.430-49A>T (n.430-49A>T) c.72-49A>T (n.72-49A>T) c.1294-49A>T (n.1294-49A>T) c.372-49A>T c.74-49A>T n.266-49A>T c.421-49A>T (n.421-49A>T)
9	g.127663157A>G	CA2579458568	STXBP1	c.388-48A>G (n.388-48A>G) c.430-48A>G (n.430-48A>G) c.72-48A>G (n.72-48A>G) c.1294-48A>G (n.1294-48A>G) c.372-48A>G c.74-48A>G n.266-48A>G c.421-48A>G (n.421-48A>G)
9	g.127663158T>C	CA2785991949	STXBP1	c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.430-47T>C (n.430-47T>C) c.72-47T>C (n.72-47T>C) c.1294-47T>C (n.1294-47T>C) c.372-47T>C c.74-47T>C n.266-47T>C c.421-47T>C (n.421-47T>C)
9	g.127663159A=	CA1879908291	STXBP1	c.388-46A= (n.388-46A=) c.430-46A= (n.430-46A=) c.72-46A= (n.72-46A=) c.1294-46A= (n.1294-46A=) c.372-46A= c.74-46A= n.266-46A= c.421-46A= (n.421-46A=)
9	g.127663159A>T	CA1879908292	STXBP1	c.388-46A>T (n.388-46A>T) c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.72-46A>T (n.72-46A>T) c.1294-46A>T (n.1294-46A>T) c.372-46A>T c.74-46A>T n.266-46A>T c.421-46A>T (n.421-46A>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663160C>A	CA2691772935	STXBP1	c.388-45C>A (n.388-45C>A) c.430-45C>A (n.430-45C>A) c.72-45C>A (n.72-45C>A) c.1294-45C>A (n.1294-45C>A) c.372-45C>A c.74-45C>A n.266-45C>A c.421-45C>A (n.421-45C>A)	gnomAD v4
9	g.127663160C>G	CA2691772936	STXBP1	c.388-45C>G (n.388-45C>G) c.430-45C>G (n.430-45C>G) c.72-45C>G (n.72-45C>G) c.1294-45C>G (n.1294-45C>G) c.372-45C>G c.74-45C>G n.266-45C>G c.421-45C>G (n.421-45C>G)	gnomAD v4
9	g.127663162C=	CA1879908293	STXBP1	c.388-43C= (n.388-43C=) c.430-43C= (n.430-43C=) c.72-43C= (n.72-43C=) c.1294-43C= (n.1294-43C=) c.372-43C= c.74-43C= n.266-43C= c.421-43C= (n.421-43C=)
9	g.127663162C>T	CA590592745	STXBP1	c.388-43C>T (n.388-43C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) c.72-43C>T (n.72-43C>T) c.1294-43C>T (n.1294-43C>T) c.372-43C>T c.74-43C>T n.266-43C>T c.421-43C>T (n.421-43C>T)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127663166T>C	CA2691772937	STXBP1	c.388-39T>C (n.388-39T>C) c.430-39T>C (n.430-39T>C) c.72-39T>C (n.72-39T>C) c.1294-39T>C (n.1294-39T>C) c.372-39T>C c.74-39T>C n.266-39T>C c.421-39T>C (n.421-39T>C)	gnomAD v4
9	g.127663167A=	CA1879908294	STXBP1	c.388-38A= (n.388-38A=) c.430-38A= (n.430-38A=) c.72-38A= (n.72-38A=) c.1294-38A= (n.1294-38A=) c.372-38A= c.74-38A= n.266-38A= c.421-38A= (n.421-38A=)
9	g.127663167A>C	CA590592746	STXBP1	c.388-38A>C (n.388-38A>C) c.430-38A>C (n.430-38A>C) c.72-38A>C (n.72-38A>C) c.1294-38A>C (n.1294-38A>C) c.372-38A>C c.74-38A>C n.266-38A>C c.421-38A>C (n.421-38A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663167A>T	CA5248316	STXBP1	c.388-38A>T (n.388-38A>T) c.430-38A>T (n.430-38A>T) c.72-38A>T (n.72-38A>T) c.1294-38A>T (n.1294-38A>T) c.372-38A>T c.74-38A>T n.266-38A>T c.421-38A>T (n.421-38A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663168G>A	CA2691772938	STXBP1	c.388-37G>A (n.388-37G>A) c.430-37G>A (n.430-37G>A) c.72-37G>A (n.72-37G>A) c.1294-37G>A (n.1294-37G>A) c.372-37G>A c.74-37G>A n.266-37G>A c.421-37G>A (n.421-37G>A)	gnomAD v4
9	g.127663168G=	CA1879908295	STXBP1	c.388-37G= (n.388-37G=) c.430-37G= (n.430-37G=) c.72-37G= (n.72-37G=) c.1294-37G= (n.1294-37G=) c.372-37G= c.74-37G= n.266-37G= c.421-37G= (n.421-37G=)
9	g.127663168G>T	CA5248317	STXBP1	c.388-37G>T (n.388-37G>T) c.430-37G>T (n.430-37G>T) c.72-37G>T (n.72-37G>T) c.1294-37G>T (n.1294-37G>T) c.372-37G>T c.74-37G>T n.266-37G>T c.421-37G>T (n.421-37G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663169T>C	CA5248318	STXBP1	c.388-36T>C (n.388-36T>C) c.430-36T>C (n.430-36T>C) c.72-36T>C (n.72-36T>C) c.1294-36T>C (n.1294-36T>C) c.372-36T>C c.74-36T>C n.266-36T>C c.421-36T>C (n.421-36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663169T=	CA1879908296	STXBP1	c.388-36T= (n.388-36T=) c.430-36T= (n.430-36T=) c.72-36T= (n.72-36T=) c.1294-36T= (n.1294-36T=) c.372-36T= c.74-36T= n.266-36T= c.421-36T= (n.421-36T=)
9	g.127663170T>C	CA1879908298	STXBP1	c.388-35T>C (n.388-35T>C) c.430-35T>C (n.430-35T>C) c.72-35T>C (n.72-35T>C) c.1294-35T>C (n.1294-35T>C) c.372-35T>C c.74-35T>C n.266-35T>C c.421-35T>C (n.421-35T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663170T=	CA1879908297	STXBP1	c.388-35T= (n.388-35T=) c.430-35T= (n.430-35T=) c.72-35T= (n.72-35T=) c.1294-35T= (n.1294-35T=) c.372-35T= c.74-35T= n.266-35T= c.421-35T= (n.421-35T=)
9	g.127663171C>A	CA2691772939	STXBP1	c.388-34C>A (n.388-34C>A) c.430-34C>A (n.430-34C>A) c.72-34C>A (n.72-34C>A) c.1294-34C>A (n.1294-34C>A) c.372-34C>A c.74-34C>A n.266-34C>A c.421-34C>A (n.421-34C>A)	gnomAD v4
9	g.127663172A>C	CA2691772940	STXBP1	c.388-33A>C (n.388-33A>C) c.430-33A>C (n.430-33A>C) c.72-33A>C (n.72-33A>C) c.1294-33A>C (n.1294-33A>C) c.372-33A>C c.74-33A>C n.266-33A>C c.421-33A>C (n.421-33A>C)	gnomAD v4
9	g.127663173C>A	CA2691772941	STXBP1	c.388-32C>A (n.388-32C>A) c.430-32C>A (n.430-32C>A) c.72-32C>A (n.72-32C>A) c.1294-32C>A (n.1294-32C>A) c.372-32C>A c.74-32C>A n.266-32C>A c.421-32C>A (n.421-32C>A)	gnomAD v4
9	g.127663175A=	CA1879908299	STXBP1	c.388-30A= (n.388-30A=) c.430-30A= (n.430-30A=) c.72-30A= (n.72-30A=) c.1294-30A= (n.1294-30A=) c.372-30A= c.74-30A= n.266-30A= c.421-30A= (n.421-30A=)
9	g.127663175A>G	CA590592748	STXBP1	c.388-30A>G (n.388-30A>G) c.430-30A>G (n.430-30A>G) c.72-30A>G (n.72-30A>G) c.1294-30A>G (n.1294-30A>G) c.372-30A>G c.74-30A>G n.266-30A>G c.421-30A>G (n.421-30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663178T>C	CA590592749	STXBP1	c.388-27T>C (n.388-27T>C) c.430-27T>C (n.430-27T>C) c.72-27T>C (n.72-27T>C) c.1294-27T>C (n.1294-27T>C) c.372-27T>C c.74-27T>C n.266-27T>C c.421-27T>C (n.421-27T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663178T>G	CA2579458569	STXBP1	c.388-27T>G (n.388-27T>G) c.430-27T>G (n.430-27T>G) c.72-27T>G (n.72-27T>G) c.1294-27T>G (n.1294-27T>G) c.372-27T>G c.74-27T>G n.266-27T>G c.421-27T>G (n.421-27T>G)
9	g.127663178T=	CA1879908300	STXBP1	c.388-27T= (n.388-27T=) c.430-27T= (n.430-27T=) c.72-27T= (n.72-27T=) c.1294-27T= (n.1294-27T=) c.372-27T= c.74-27T= n.266-27T= c.421-27T= (n.421-27T=)
9	g.127663179G>A	CA590592750	STXBP1	c.388-26G>A (n.388-26G>A) c.430-26G>A (n.430-26G>A) c.72-26G>A (n.72-26G>A) c.1294-26G>A (n.1294-26G>A) c.372-26G>A c.74-26G>A n.266-26G>A c.421-26G>A (n.421-26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663179G=	CA1879908301	STXBP1	c.388-26G= (n.388-26G=) c.430-26G= (n.430-26G=) c.72-26G= (n.72-26G=) c.1294-26G= (n.1294-26G=) c.372-26G= c.74-26G= n.266-26G= c.421-26G= (n.421-26G=)
9	g.127663180T>C	CA2691772942	STXBP1	c.388-25T>C (n.388-25T>C) c.430-25T>C (n.430-25T>C) c.72-25T>C (n.72-25T>C) c.1294-25T>C (n.1294-25T>C) c.372-25T>C c.74-25T>C n.266-25T>C c.421-25T>C (n.421-25T>C)	gnomAD v4
9	g.127663181A=	CA1879908302	STXBP1	c.388-24A= (n.388-24A=) c.430-24A= (n.430-24A=) c.72-24A= (n.72-24A=) c.1294-24A= (n.1294-24A=) c.372-24A= c.74-24A= n.266-24A= c.421-24A= (n.421-24A=)
9	g.127663181A>G	CA860174258	STXBP1	c.388-24A>G (n.388-24A>G) c.430-24A>G (n.430-24A>G) c.72-24A>G (n.72-24A>G) c.1294-24A>G (n.1294-24A>G) c.372-24A>G c.74-24A>G n.266-24A>G c.421-24A>G (n.421-24A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663184_127663191dup	CA2691772943	STXBP1	c.388-21_388-14dup (n.388-21_388-14dup) c.430-21_430-14dup (n.430-21_430-14dup) c.72-21_72-14dup (n.72-21_72-14dup) c.1294-21_1294-14dup (n.1294-21_1294-14dup) c.372-21_372-14dup c.74-21_74-14dup n.266-21_266-14dup c.421-21_421-14dup (n.421-21_421-14dup)	gnomAD v4
9	g.127663183T>G	CA2691772944	STXBP1	c.388-22T>G (n.388-22T>G) c.430-22T>G (n.430-22T>G) c.72-22T>G (n.72-22T>G) c.1294-22T>G (n.1294-22T>G) c.372-22T>G c.74-22T>G n.266-22T>G c.421-22T>G (n.421-22T>G)	gnomAD v4
9	g.127663184A=	CA1879908303	STXBP1	c.388-21A= (n.388-21A=) c.430-21A= (n.430-21A=) c.72-21A= (n.72-21A=) c.1294-21A= (n.1294-21A=) c.372-21A= c.74-21A= n.266-21A= c.421-21A= (n.421-21A=)
9	g.127663184A>G	CA5248319	STXBP1	c.388-21A>G (n.388-21A>G) c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.72-21A>G (n.72-21A>G) c.1294-21A>G (n.1294-21A>G) c.372-21A>G c.74-21A>G n.266-21A>G c.421-21A>G (n.421-21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127663185A>G	CA2580079564	STXBP1	c.388-20A>G (n.388-20A>G) c.430-20A>G (n.430-20A>G) c.72-20A>G (n.72-20A>G) c.1294-20A>G (n.1294-20A>G) c.372-20A>G c.74-20A>G n.266-20A>G c.421-20A>G (n.421-20A>G)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127663187A=	CA1879908304	STXBP1	c.388-18A= (n.388-18A=) c.430-18A= (n.430-18A=) c.72-18A= (n.72-18A=) c.1294-18A= (n.1294-18A=) c.372-18A= c.74-18A= n.266-18A= c.421-18A= (n.421-18A=)
9	g.127663187A>G	CA1879908305	STXBP1	c.388-18A>G (n.388-18A>G) c.430-18A>G (n.430-18A>G) c.72-18A>G (n.72-18A>G) c.1294-18A>G (n.1294-18A>G) c.372-18A>G c.74-18A>G n.266-18A>G c.421-18A>G (n.421-18A>G)	dbSNP
9	g.127663188_127663189insA	CA2720664617	STXBP1	c.388-17_388-16insA (n.388-17_388-16insA) c.430-17_430-16insA (n.430-17_430-16insA) c.72-17_72-16insA (n.72-17_72-16insA) c.1294-17_1294-16insA (n.1294-17_1294-16insA) c.372-17_372-16insA c.74-17_74-16insA n.266-17_266-16insA c.421-17_421-16insA (n.421-17_421-16insA)	dbSNP
9	g.127663193del	CA2691772945	STXBP1	c.388-12del (n.388-12del) c.430-12del (n.430-12del) c.72-12del (n.72-12del) c.1294-12del (n.1294-12del) c.372-12del c.74-12del n.266-12del c.421-12del (n.421-12del)	gnomAD v4
9	g.127663190T>A	CA2720664642	STXBP1	c.388-15T>A (n.388-15T>A) c.430-15T>A (n.430-15T>A) c.72-15T>A (n.72-15T>A) c.1294-15T>A (n.1294-15T>A) c.372-15T>A c.74-15T>A n.266-15T>A c.421-15T>A (n.421-15T>A)	dbSNP
9	g.127663192_127663193insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC	CA2720664653	STXBP1	c.388-13_388-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.388-13_388-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.430-13_430-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.430-13_430-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.72-13_72-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.72-13_72-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.1294-13_1294-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.1294-13_1294-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.372-13_372-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC c.74-13_74-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC n.266-13_266-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC c.421-13_421-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.421-13_421-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC)	dbSNP
9	g.127663194C>A	CA200263168	STXBP1	c.388-11C>A (n.388-11C>A) c.430-11C>A (n.430-11C>A) c.72-11C>A (n.72-11C>A) c.1294-11C>A (n.1294-11C>A) c.372-11C>A c.74-11C>A n.266-11C>A c.421-11C>A (n.421-11C>A)	dbSNP
9	g.127663194C=	CA1879908306	STXBP1	c.388-11C= (n.388-11C=) c.430-11C= (n.430-11C=) c.72-11C= (n.72-11C=) c.1294-11C= (n.1294-11C=) c.372-11C= c.74-11C= n.266-11C= c.421-11C= (n.421-11C=)
9	g.127663194C>T	CA2691772946	STXBP1	c.388-11C>T (n.388-11C>T) c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.72-11C>T (n.72-11C>T) c.1294-11C>T (n.1294-11C>T) c.372-11C>T c.74-11C>T n.266-11C>T c.421-11C>T (n.421-11C>T)	gnomAD v4
9	g.127663196C=	CA1879908307	STXBP1	c.388-9C= (n.388-9C=) c.430-9C= (n.430-9C=) c.72-9C= (n.72-9C=) c.1294-9C= (n.1294-9C=) c.372-9C= c.74-9C= n.266-9C= c.421-9C= (n.421-9C=)
9	g.127663196C>T	CA318834	STXBP1	c.388-9C>T (n.388-9C>T) c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.72-9C>T (n.72-9C>T) c.1294-9C>T (n.1294-9C>T) c.372-9C>T c.74-9C>T n.266-9C>T c.421-9C>T (n.421-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127663198T>A	CA1879908309	STXBP1	c.388-7T>A (n.388-7T>A) c.430-7T>A (n.430-7T>A) c.72-7T>A (n.72-7T>A) c.1294-7T>A (n.1294-7T>A) c.372-7T>A c.74-7T>A n.266-7T>A c.421-7T>A (n.421-7T>A)	dbSNP
9	g.127663198T>G	CA200263169	STXBP1	c.388-7T>G (n.388-7T>G) c.430-7T>G (n.430-7T>G) c.72-7T>G (n.72-7T>G) c.1294-7T>G (n.1294-7T>G) c.372-7T>G c.74-7T>G n.266-7T>G c.421-7T>G (n.421-7T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663198T=	CA1879908308	STXBP1	c.388-7T= (n.388-7T=) c.430-7T= (n.430-7T=) c.72-7T= (n.72-7T=) c.1294-7T= (n.1294-7T=) c.372-7T= c.74-7T= n.266-7T= c.421-7T= (n.421-7T=)
9	g.127663199C=	CA1879908310	STXBP1	c.388-6C= (n.388-6C=) c.430-6C= (n.430-6C=) c.72-6C= (n.72-6C=) c.1294-6C= (n.1294-6C=) c.372-6C= c.74-6C= n.266-6C= c.421-6C= (n.421-6C=)
9	g.127663199C>T	CA860174268	STXBP1	c.388-6C>T (n.388-6C>T) c.430-6C>T (n.430-6C>T) c.72-6C>T (n.72-6C>T) c.1294-6C>T (n.1294-6C>T) c.372-6C>T c.74-6C>T n.266-6C>T c.421-6C>T (n.421-6C>T)	dbSNP
9	g.127663201C=	CA1879908311	STXBP1	c.388-4C= (n.388-4C=) c.430-4C= (n.430-4C=) c.72-4C= (n.72-4C=) c.1294-4C= (n.1294-4C=) c.372-4C= c.74-4C= n.266-4C= c.421-4C= (n.421-4C=)
9	g.127663201C>T	CA200263170	STXBP1	c.388-4C>T (n.388-4C>T) c.430-4C>T (n.430-4C>T) c.72-4C>T (n.72-4C>T) c.1294-4C>T (n.1294-4C>T) c.372-4C>T c.74-4C>T n.266-4C>T c.421-4C>T (n.421-4C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127663202_127663203insTTGG	CA2695211189	STXBP1	c.388-3_388-2insTTGG (n.388-3_388-2insTTGG) c.430-3_430-2insTTGG (n.430-3_430-2insTTGG) c.72-3_72-2insTTGG (n.72-3_72-2insTTGG) c.1294-3_1294-2insTTGG (n.1294-3_1294-2insTTGG) c.372-3_372-2insTTGG c.74-3_74-2insTTGG n.266-3_266-2insTTGG c.421-3_421-2insTTGG (n.421-3_421-2insTTGG)
9	g.127663203A>C	CA374932867	STXBP1	c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.372-2A>C c.74-2A>C n.266-2A>C c.421-2A>C (n.421-2A>C)
9	g.127663203A>G	CA374932868	STXBP1	c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.372-2A>G c.74-2A>G n.266-2A>G c.421-2A>G (n.421-2A>G)
9	g.127663203A>T	CA374932869	STXBP1	c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.372-2A>T c.74-2A>T n.266-2A>T c.421-2A>T (n.421-2A>T)
9	g.127663203_127663206delinsTGGGAGA	CA2695211190	STXBP1	c.388-2_389delinsTGGGAGA c.430-2_431delinsTGGGAGA c.72-2_73delinsTGGGAGA c.1294-2_1295delinsTGGGAGA c.372-2_373delinsTGGGAGA c.74-2_75delinsTGGGAGA n.266-2_267delinsTGGGAGA c.421-2_422delinsTGGGAGA
9	g.127663204G>A	CA374932871	STXBP1	c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.372-1G>A c.74-1G>A n.266-1G>A c.421-1G>A (n.421-1G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127663204G>C	CA374932870	STXBP1	c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.372-1G>C c.74-1G>C n.266-1G>C c.421-1G>C (n.421-1G>C)
9	g.127663204G=	CA1879908312	STXBP1	c.388-1G= (n.388-1G=) c.430-1G= (n.430-1G=) c.72-1G= (n.72-1G=) c.1294-1G= (n.1294-1G=) c.372-1G= c.74-1G= n.266-1G= c.421-1G= (n.421-1G=)
9	g.127663204G>T	CA318849	STXBP1	c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.372-1G>T c.74-1G>T n.266-1G>T c.421-1G>T (n.421-1G>T)	ClinVar dbSNP
9	g.127663205G>A	CA374932872	STXBP1	c.388G>A (p.Val130Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.72G>A (n.72G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.372G>A c.74G>A n.266G>A c.421G>A (p.Val141Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127663205G>C	CA374932873	STXBP1	c.388G>C (p.Val130Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.72G>C (n.72G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.372G>C c.74G>C n.266G>C c.421G>C (p.Val141Leu)
9	g.127663205G=	CA1879908313	STXBP1	c.388G= (p.Val130=) c.430G= (p.Val144=) c.72G= (n.72G=) c.1294G= (n.1294G=) c.372G= c.74G= n.266G= c.421G= (p.Val141=)
9	g.127663205G>T	CA374932874	STXBP1	c.388G>T (p.Val130Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.72G>T (n.72G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.372G>T c.74G>T n.266G>T c.421G>T (p.Val141Phe)	ClinVar dbSNP
9	g.127663206T>A	CA374932875	STXBP1	c.389T>A (p.Val130Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.73T>A (n.73T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.373T>A c.75T>A n.267T>A c.422T>A (p.Val141Asp)
9	g.127663206T>C	CA374932876	STXBP1	c.389T>C (p.Val130Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.73T>C (n.73T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.373T>C c.75T>C n.267T>C c.422T>C (p.Val141Ala)
9	g.127663206T>G	CA374932877	STXBP1	c.389T>G (p.Val130Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.73T>G (n.73T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.373T>G c.75T>G n.267T>G c.422T>G (p.Val141Gly)
9	g.127663207C>A	CA467222475	STXBP1	c.390C>A (p.Val130=) c.432C>A (p.Val144=) c.74C>A (n.74C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) c.374C>A c.76C>A n.268C>A c.423C>A (p.Val141=)
9	g.127663207C>G	CA467222477	STXBP1	c.390C>G (p.Val130=) c.432C>G (p.Val144=) c.74C>G (n.74C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.374C>G c.76C>G n.268C>G c.423C>G (p.Val141=)
9	g.127663207C>T	CA467222480	STXBP1	c.390C>T (p.Val130=) c.432C>T (p.Val144=) c.74C>T (n.74C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.374C>T c.76C>T n.268C>T c.423C>T (p.Val141=)	dbSNP
9	g.127663208T>A	CA374932878	STXBP1	c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.75T>A (n.75T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.375T>A c.77T>A n.269T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn)
9	g.127663208T>C	CA173642	STXBP1	c.391T>C (p.Tyr131His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.75T>C (n.75T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.375T>C c.77T>C n.269T>C c.424T>C (p.Tyr142His)	ClinVar dbSNP
9	g.127663208T>G	CA374932879	STXBP1	c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.75T>G (n.75T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.375T>G c.77T>G n.269T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp)
9	g.127663208T=	CA1879908314	STXBP1	c.391T= (p.Tyr131=) c.433T= (p.Tyr145=) c.75T= (n.75T=) c.1297T= (n.1297T=) c.375T= c.77T= n.269T= c.424T= (p.Tyr142=)
9	g.127663209A>C	CA374932880	STXBP1	c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.76A>C (n.76A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.376A>C c.78A>C n.270A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser)
9	g.127663209A>G	CA374932881	STXBP1	c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.76A>G (n.76A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.376A>G c.78A>G n.270A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys)	ClinVar dbSNP
9	g.127663209A>T	CA374932882	STXBP1	c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.76A>T (n.76A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.376A>T c.78A>T n.270A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe)
9	g.127663210T>A	CA374932883	STXBP1	c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.77T>A (n.77T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.377T>A c.79T>A n.271T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter)	COSMIC COSMIC
9	g.127663210T>C	CA467222507	STXBP1	c.393T>C (p.Tyr131=) c.435T>C (p.Tyr145=) c.77T>C (n.77T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.377T>C c.79T>C n.271T>C c.426T>C (p.Tyr142=)
9	g.127663210T>G	CA374932884	STXBP1	c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.77T>G (n.77T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.377T>G c.79T>G n.271T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter)
9	g.127663211T>A	CA374932885	STXBP1	c.394T>A (p.Ser132Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.78T>A (n.78T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.378T>A c.80T>A n.272T>A c.427T>A (p.Ser143Thr)
9	g.127663211T>C	CA374932886	STXBP1	c.394T>C (p.Ser132Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.78T>C (n.78T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.378T>C c.80T>C n.272T>C c.427T>C (p.Ser143Pro)	ClinVar dbSNP
9	g.127663211T>G	CA374932887	STXBP1	c.394T>G (p.Ser132Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.78T>G (n.78T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.378T>G c.80T>G n.272T>G c.427T>G (p.Ser143Ala)
9	g.127663211T=	CA1879908315	STXBP1	c.394T= (p.Ser132=) c.436T= (p.Ser146=) c.78T= (n.78T=) c.1300T= (n.1300T=) c.378T= c.80T= n.272T= c.427T= (p.Ser143=)
9	g.127663212C>A	CA374932888	STXBP1	c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.79C>A (n.79C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.379C>A c.81C>A n.273C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr)
9	g.127663212C>G	CA374932889	STXBP1	c.395C>G (p.Ser132Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.79C>G (n.79C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.379C>G c.81C>G n.273C>G c.428C>G (p.Ser143Cys)
9	g.127663212C>T	CA374932890	STXBP1	c.395C>T (p.Ser132Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.79C>T (n.79C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.379C>T c.81C>T n.273C>T c.428C>T (p.Ser143Phe)
9	g.127663213del	CA658773356	STXBP1	c.396del (p.Leu133TrpfsTer18) c.438del (p.Leu147TrpfsTer18) c.80del (n.80del) c.1302del (n.1302del) c.380del c.82del c.396del (p.Leu133TrpfsTer?) n.274del c.429del (p.Leu144TrpfsTer18)
9	g.127663213C>A	CA467222516	STXBP1	c.396C>A (p.Ser132=) c.438C>A (p.Ser146=) c.80C>A (n.80C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.380C>A c.82C>A n.274C>A c.429C>A (p.Ser143=)
9	g.127663213C>G	CA467222520	STXBP1	c.396C>G (p.Ser132=) c.438C>G (p.Ser146=) c.80C>G (n.80C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.380C>G c.82C>G n.274C>G c.429C>G (p.Ser143=)
9	g.127663213C>T	CA467222519	STXBP1	c.396C>T (p.Ser132=) c.438C>T (p.Ser146=) c.80C>T (n.80C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.380C>T c.82C>T n.274C>T c.429C>T (p.Ser143=)

Number of alleles fetched