| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127663097A= | CA1879908264 | STXBP1 | c.388-108A= (n.388-108A=) c.430-108A= (n.430-108A=) c.*72-108A= (n.*72-108A=) c.*1294-108A= (n.*1294-108A=) c.372-108A= c.74-108A= n.266-108A= c.421-108A= (n.421-108A=) | |
| 9 | g.127663097A>G | CA2691772908 | STXBP1 | c.388-108A>G (n.388-108A>G) c.430-108A>G (n.430-108A>G) c.*72-108A>G (n.*72-108A>G) c.*1294-108A>G (n.*1294-108A>G) c.372-108A>G c.74-108A>G n.266-108A>G c.421-108A>G (n.421-108A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663097A>T | CA1129257053 | STXBP1 | c.388-108A>T (n.388-108A>T) c.430-108A>T (n.430-108A>T) c.*72-108A>T (n.*72-108A>T) c.*1294-108A>T (n.*1294-108A>T) c.372-108A>T c.74-108A>T n.266-108A>T c.421-108A>T (n.421-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663099T>C | CA2691772909 | STXBP1 | c.388-106T>C (n.388-106T>C) c.430-106T>C (n.430-106T>C) c.*72-106T>C (n.*72-106T>C) c.*1294-106T>C (n.*1294-106T>C) c.372-106T>C c.74-106T>C n.266-106T>C c.421-106T>C (n.421-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663100A>C | CA2691772910 | STXBP1 | c.388-105A>C (n.388-105A>C) c.430-105A>C (n.430-105A>C) c.*72-105A>C (n.*72-105A>C) c.*1294-105A>C (n.*1294-105A>C) c.372-105A>C c.74-105A>C n.266-105A>C c.421-105A>C (n.421-105A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663100A>T | CA2691772911 | STXBP1 | c.388-105A>T (n.388-105A>T) c.430-105A>T (n.430-105A>T) c.*72-105A>T (n.*72-105A>T) c.*1294-105A>T (n.*1294-105A>T) c.372-105A>T c.74-105A>T n.266-105A>T c.421-105A>T (n.421-105A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663101C>A | CA2691772912 | STXBP1 | c.388-104C>A (n.388-104C>A) c.430-104C>A (n.430-104C>A) c.*72-104C>A (n.*72-104C>A) c.*1294-104C>A (n.*1294-104C>A) c.372-104C>A c.74-104C>A n.266-104C>A c.421-104C>A (n.421-104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663101C= | CA1879908265 | STXBP1 | c.388-104C= (n.388-104C=) c.430-104C= (n.430-104C=) c.*72-104C= (n.*72-104C=) c.*1294-104C= (n.*1294-104C=) c.372-104C= c.74-104C= n.266-104C= c.421-104C= (n.421-104C=) | |
| 9 | g.127663101C>T | CA200263161 | STXBP1 | c.388-104C>T (n.388-104C>T) c.430-104C>T (n.430-104C>T) c.*72-104C>T (n.*72-104C>T) c.*1294-104C>T (n.*1294-104C>T) c.372-104C>T c.74-104C>T n.266-104C>T c.421-104C>T (n.421-104C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127663102A= | CA1879908266 | STXBP1 | c.388-103A= (n.388-103A=) c.430-103A= (n.430-103A=) c.*72-103A= (n.*72-103A=) c.*1294-103A= (n.*1294-103A=) c.372-103A= c.74-103A= n.266-103A= c.421-103A= (n.421-103A=) | |
| 9 | g.127663102A>C | CA200263162 | STXBP1 | c.388-103A>C (n.388-103A>C) c.430-103A>C (n.430-103A>C) c.*72-103A>C (n.*72-103A>C) c.*1294-103A>C (n.*1294-103A>C) c.372-103A>C c.74-103A>C n.266-103A>C c.421-103A>C (n.421-103A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663102A>G | CA860174230 | STXBP1 | c.388-103A>G (n.388-103A>G) c.430-103A>G (n.430-103A>G) c.*72-103A>G (n.*72-103A>G) c.*1294-103A>G (n.*1294-103A>G) c.372-103A>G c.74-103A>G n.266-103A>G c.421-103A>G (n.421-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663103_127663113del | CA2691772913 | STXBP1 | c.388-102_388-92del (n.388-102_388-92del) c.430-102_430-92del (n.430-102_430-92del) c.*72-102_*72-92del (n.*72-102_*72-92del) c.*1294-102_*1294-92del (n.*1294-102_*1294-92del) c.372-102_372-92del c.74-102_74-92del n.266-102_266-92del c.421-102_421-92del (n.421-102_421-92del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663103T>C | CA2691772914 | STXBP1 | c.388-102T>C (n.388-102T>C) c.430-102T>C (n.430-102T>C) c.*72-102T>C (n.*72-102T>C) c.*1294-102T>C (n.*1294-102T>C) c.372-102T>C c.74-102T>C n.266-102T>C c.421-102T>C (n.421-102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663103T>G | CA2691772915 | STXBP1 | c.388-102T>G (n.388-102T>G) c.430-102T>G (n.430-102T>G) c.*72-102T>G (n.*72-102T>G) c.*1294-102T>G (n.*1294-102T>G) c.372-102T>G c.74-102T>G n.266-102T>G c.421-102T>G (n.421-102T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663104A>G | CA2691772916 | STXBP1 | c.388-101A>G (n.388-101A>G) c.430-101A>G (n.430-101A>G) c.*72-101A>G (n.*72-101A>G) c.*1294-101A>G (n.*1294-101A>G) c.372-101A>G c.74-101A>G n.266-101A>G c.421-101A>G (n.421-101A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663105T>C | CA2691772917 | STXBP1 | c.388-100T>C (n.388-100T>C) c.430-100T>C (n.430-100T>C) c.*72-100T>C (n.*72-100T>C) c.*1294-100T>C (n.*1294-100T>C) c.372-100T>C c.74-100T>C n.266-100T>C c.421-100T>C (n.421-100T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663106T>C | CA860174233 | STXBP1 | c.388-99T>C (n.388-99T>C) c.430-99T>C (n.430-99T>C) c.*72-99T>C (n.*72-99T>C) c.*1294-99T>C (n.*1294-99T>C) c.372-99T>C c.74-99T>C n.266-99T>C c.421-99T>C (n.421-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663106T>G | CA2579458556 | STXBP1 | c.388-99T>G (n.388-99T>G) c.430-99T>G (n.430-99T>G) c.*72-99T>G (n.*72-99T>G) c.*1294-99T>G (n.*1294-99T>G) c.372-99T>G c.74-99T>G n.266-99T>G c.421-99T>G (n.421-99T>G) | |
| 9 | g.127663106T= | CA1879908267 | STXBP1 | c.388-99T= (n.388-99T=) c.430-99T= (n.430-99T=) c.*72-99T= (n.*72-99T=) c.*1294-99T= (n.*1294-99T=) c.372-99T= c.74-99T= n.266-99T= c.421-99T= (n.421-99T=) | |
| 9 | g.127663108G>A | CA2579458557 | STXBP1 | c.388-97G>A (n.388-97G>A) c.430-97G>A (n.430-97G>A) c.*72-97G>A (n.*72-97G>A) c.*1294-97G>A (n.*1294-97G>A) c.372-97G>A c.74-97G>A n.266-97G>A c.421-97G>A (n.421-97G>A) | |
| 9 | g.127663110G>T | CA2579458558 | STXBP1 | c.388-95G>T (n.388-95G>T) c.430-95G>T (n.430-95G>T) c.*72-95G>T (n.*72-95G>T) c.*1294-95G>T (n.*1294-95G>T) c.372-95G>T c.74-95G>T n.266-95G>T c.421-95G>T (n.421-95G>T) | |
| 9 | g.127663111del | CA2691772918 | STXBP1 | c.388-94del (n.388-94del) c.430-94del (n.430-94del) c.*72-94del (n.*72-94del) c.*1294-94del (n.*1294-94del) c.372-94del c.74-94del n.266-94del c.421-94del (n.421-94del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663112A>G | CA2691772919 | STXBP1 | c.388-93A>G (n.388-93A>G) c.430-93A>G (n.430-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.*1294-93A>G (n.*1294-93A>G) c.372-93A>G c.74-93A>G n.266-93A>G c.421-93A>G (n.421-93A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663113A>G | CA2691772920 | STXBP1 | c.388-92A>G (n.388-92A>G) c.430-92A>G (n.430-92A>G) c.*72-92A>G (n.*72-92A>G) c.*1294-92A>G (n.*1294-92A>G) c.372-92A>G c.74-92A>G n.266-92A>G c.421-92A>G (n.421-92A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663114G>A | CA2579458559 | STXBP1 | c.388-91G>A (n.388-91G>A) c.430-91G>A (n.430-91G>A) c.*72-91G>A (n.*72-91G>A) c.*1294-91G>A (n.*1294-91G>A) c.372-91G>A c.74-91G>A n.266-91G>A c.421-91G>A (n.421-91G>A) | |
| 9 | g.127663114G>T | CA2691772921 | STXBP1 | c.388-91G>T (n.388-91G>T) c.430-91G>T (n.430-91G>T) c.*72-91G>T (n.*72-91G>T) c.*1294-91G>T (n.*1294-91G>T) c.372-91G>T c.74-91G>T n.266-91G>T c.421-91G>T (n.421-91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663118C= | CA1879908268 | STXBP1 | c.388-87C= (n.388-87C=) c.430-87C= (n.430-87C=) c.*72-87C= (n.*72-87C=) c.*1294-87C= (n.*1294-87C=) c.372-87C= c.74-87C= n.266-87C= c.421-87C= (n.421-87C=) | |
| 9 | g.127663118C>G | CA1129257062 | STXBP1 | c.388-87C>G (n.388-87C>G) c.430-87C>G (n.430-87C>G) c.*72-87C>G (n.*72-87C>G) c.*1294-87C>G (n.*1294-87C>G) c.372-87C>G c.74-87C>G n.266-87C>G c.421-87C>G (n.421-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663118C>T | CA1129257063 | STXBP1 | c.388-87C>T (n.388-87C>T) c.430-87C>T (n.430-87C>T) c.*72-87C>T (n.*72-87C>T) c.*1294-87C>T (n.*1294-87C>T) c.372-87C>T c.74-87C>T n.266-87C>T c.421-87C>T (n.421-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663119G>A | CA860174235 | STXBP1 | c.388-86G>A (n.388-86G>A) c.430-86G>A (n.430-86G>A) c.*72-86G>A (n.*72-86G>A) c.*1294-86G>A (n.*1294-86G>A) c.372-86G>A c.74-86G>A n.266-86G>A c.421-86G>A (n.421-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663119G= | CA1879908269 | STXBP1 | c.388-86G= (n.388-86G=) c.430-86G= (n.430-86G=) c.*72-86G= (n.*72-86G=) c.*1294-86G= (n.*1294-86G=) c.372-86G= c.74-86G= n.266-86G= c.421-86G= (n.421-86G=) | |
| 9 | g.127663119G>T | CA860174236 | STXBP1 | c.388-86G>T (n.388-86G>T) c.430-86G>T (n.430-86G>T) c.*72-86G>T (n.*72-86G>T) c.*1294-86G>T (n.*1294-86G>T) c.372-86G>T c.74-86G>T n.266-86G>T c.421-86G>T (n.421-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663121G>A | CA860174238 | STXBP1 | c.388-84G>A (n.388-84G>A) c.430-84G>A (n.430-84G>A) c.*72-84G>A (n.*72-84G>A) c.*1294-84G>A (n.*1294-84G>A) c.372-84G>A c.74-84G>A n.266-84G>A c.421-84G>A (n.421-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663121G>C | CA2720481261 | STXBP1 | c.388-84G>C (n.388-84G>C) c.430-84G>C (n.430-84G>C) c.*72-84G>C (n.*72-84G>C) c.*1294-84G>C (n.*1294-84G>C) c.372-84G>C c.74-84G>C n.266-84G>C c.421-84G>C (n.421-84G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663121G= | CA1879908270 | STXBP1 | c.388-84G= (n.388-84G=) c.430-84G= (n.430-84G=) c.*72-84G= (n.*72-84G=) c.*1294-84G= (n.*1294-84G=) c.372-84G= c.74-84G= n.266-84G= c.421-84G= (n.421-84G=) | |
| 9 | g.127663121G>T | CA860174237 | STXBP1 | c.388-84G>T (n.388-84G>T) c.430-84G>T (n.430-84G>T) c.*72-84G>T (n.*72-84G>T) c.*1294-84G>T (n.*1294-84G>T) c.372-84G>T c.74-84G>T n.266-84G>T c.421-84G>T (n.421-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663123A>T | CA2691772922 | STXBP1 | c.388-82A>T (n.388-82A>T) c.430-82A>T (n.430-82A>T) c.*72-82A>T (n.*72-82A>T) c.*1294-82A>T (n.*1294-82A>T) c.372-82A>T c.74-82A>T n.266-82A>T c.421-82A>T (n.421-82A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663124C>A | CA2691772923 | STXBP1 | c.388-81C>A (n.388-81C>A) c.430-81C>A (n.430-81C>A) c.*72-81C>A (n.*72-81C>A) c.*1294-81C>A (n.*1294-81C>A) c.372-81C>A c.74-81C>A n.266-81C>A c.421-81C>A (n.421-81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663124C= | CA1879908271 | STXBP1 | c.388-81C= (n.388-81C=) c.430-81C= (n.430-81C=) c.*72-81C= (n.*72-81C=) c.*1294-81C= (n.*1294-81C=) c.372-81C= c.74-81C= n.266-81C= c.421-81C= (n.421-81C=) | |
| 9 | g.127663124C>G | CA200263163 | STXBP1 | c.388-81C>G (n.388-81C>G) c.430-81C>G (n.430-81C>G) c.*72-81C>G (n.*72-81C>G) c.*1294-81C>G (n.*1294-81C>G) c.372-81C>G c.74-81C>G n.266-81C>G c.421-81C>G (n.421-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663124C>T | CA2579458560 | STXBP1 | c.388-81C>T (n.388-81C>T) c.430-81C>T (n.430-81C>T) c.*72-81C>T (n.*72-81C>T) c.*1294-81C>T (n.*1294-81C>T) c.372-81C>T c.74-81C>T n.266-81C>T c.421-81C>T (n.421-81C>T) | |
| 9 | g.127663126T>C | CA2517392151 | STXBP1 | c.388-79T>C (n.388-79T>C) c.430-79T>C (n.430-79T>C) c.*72-79T>C (n.*72-79T>C) c.*1294-79T>C (n.*1294-79T>C) c.372-79T>C c.74-79T>C n.266-79T>C c.421-79T>C (n.421-79T>C) | |
| 9 | g.127663128T>C | CA200263164 | STXBP1 | c.388-77T>C (n.388-77T>C) c.430-77T>C (n.430-77T>C) c.*72-77T>C (n.*72-77T>C) c.*1294-77T>C (n.*1294-77T>C) c.372-77T>C c.74-77T>C n.266-77T>C c.421-77T>C (n.421-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663128T= | CA1879908272 | STXBP1 | c.388-77T= (n.388-77T=) c.430-77T= (n.430-77T=) c.*72-77T= (n.*72-77T=) c.*1294-77T= (n.*1294-77T=) c.372-77T= c.74-77T= n.266-77T= c.421-77T= (n.421-77T=) | |
| 9 | g.127663130C>A | CA2691772924 | STXBP1 | c.388-75C>A (n.388-75C>A) c.430-75C>A (n.430-75C>A) c.*72-75C>A (n.*72-75C>A) c.*1294-75C>A (n.*1294-75C>A) c.372-75C>A c.74-75C>A n.266-75C>A c.421-75C>A (n.421-75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663130C>T | CA2579458561 | STXBP1 | c.388-75C>T (n.388-75C>T) c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.*72-75C>T (n.*72-75C>T) c.*1294-75C>T (n.*1294-75C>T) c.372-75C>T c.74-75C>T n.266-75C>T c.421-75C>T (n.421-75C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663131T>C | CA200263165 | STXBP1 | c.388-74T>C (n.388-74T>C) c.430-74T>C (n.430-74T>C) c.*72-74T>C (n.*72-74T>C) c.*1294-74T>C (n.*1294-74T>C) c.372-74T>C c.74-74T>C n.266-74T>C c.421-74T>C (n.421-74T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663131T= | CA1879908273 | STXBP1 | c.388-74T= (n.388-74T=) c.430-74T= (n.430-74T=) c.*72-74T= (n.*72-74T=) c.*1294-74T= (n.*1294-74T=) c.372-74T= c.74-74T= n.266-74T= c.421-74T= (n.421-74T=) | |
| 9 | g.127663132G>C | CA2691772925 | STXBP1 | c.388-73G>C (n.388-73G>C) c.430-73G>C (n.430-73G>C) c.*72-73G>C (n.*72-73G>C) c.*1294-73G>C (n.*1294-73G>C) c.372-73G>C c.74-73G>C n.266-73G>C c.421-73G>C (n.421-73G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663134A= | CA1879908274 | STXBP1 | c.388-71A= (n.388-71A=) c.430-71A= (n.430-71A=) c.*72-71A= (n.*72-71A=) c.*1294-71A= (n.*1294-71A=) c.372-71A= c.74-71A= n.266-71A= c.421-71A= (n.421-71A=) | |
| 9 | g.127663134A>G | CA590592743 | STXBP1 | c.388-71A>G (n.388-71A>G) c.430-71A>G (n.430-71A>G) c.*72-71A>G (n.*72-71A>G) c.*1294-71A>G (n.*1294-71A>G) c.372-71A>G c.74-71A>G n.266-71A>G c.421-71A>G (n.421-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663135G>A | CA2691772926 | STXBP1 | c.388-70G>A (n.388-70G>A) c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.*72-70G>A (n.*72-70G>A) c.*1294-70G>A (n.*1294-70G>A) c.372-70G>A c.74-70G>A n.266-70G>A c.421-70G>A (n.421-70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663135G>T | CA2691772927 | STXBP1 | c.388-70G>T (n.388-70G>T) c.430-70G>T (n.430-70G>T) c.*72-70G>T (n.*72-70G>T) c.*1294-70G>T (n.*1294-70G>T) c.372-70G>T c.74-70G>T n.266-70G>T c.421-70G>T (n.421-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663136A>T | CA2579458562 | STXBP1 | c.388-69A>T (n.388-69A>T) c.430-69A>T (n.430-69A>T) c.*72-69A>T (n.*72-69A>T) c.*1294-69A>T (n.*1294-69A>T) c.372-69A>T c.74-69A>T n.266-69A>T c.421-69A>T (n.421-69A>T) | |
| 9 | g.127663137C= | CA1879908275 | STXBP1 | c.388-68C= (n.388-68C=) c.430-68C= (n.430-68C=) c.*72-68C= (n.*72-68C=) c.*1294-68C= (n.*1294-68C=) c.372-68C= c.74-68C= n.266-68C= c.421-68C= (n.421-68C=) | |
| 9 | g.127663137C>T | CA1879908276 | STXBP1 | c.388-68C>T (n.388-68C>T) c.430-68C>T (n.430-68C>T) c.*72-68C>T (n.*72-68C>T) c.*1294-68C>T (n.*1294-68C>T) c.372-68C>T c.74-68C>T n.266-68C>T c.421-68C>T (n.421-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663138T>C | CA2691772928 | STXBP1 | c.388-67T>C (n.388-67T>C) c.430-67T>C (n.430-67T>C) c.*72-67T>C (n.*72-67T>C) c.*1294-67T>C (n.*1294-67T>C) c.372-67T>C c.74-67T>C n.266-67T>C c.421-67T>C (n.421-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663139C>A | CA2691772929 | STXBP1 | c.388-66C>A (n.388-66C>A) c.430-66C>A (n.430-66C>A) c.*72-66C>A (n.*72-66C>A) c.*1294-66C>A (n.*1294-66C>A) c.372-66C>A c.74-66C>A n.266-66C>A c.421-66C>A (n.421-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663141C= | CA1879908277 | STXBP1 | c.388-64C= (n.388-64C=) c.430-64C= (n.430-64C=) c.*72-64C= (n.*72-64C=) c.*1294-64C= (n.*1294-64C=) c.372-64C= c.74-64C= n.266-64C= c.421-64C= (n.421-64C=) | |
| 9 | g.127663141C>T | CA590592744 | STXBP1 | c.388-64C>T (n.388-64C>T) c.430-64C>T (n.430-64C>T) c.*72-64C>T (n.*72-64C>T) c.*1294-64C>T (n.*1294-64C>T) c.372-64C>T c.74-64C>T n.266-64C>T c.421-64C>T (n.421-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G>A | CA2691772930 | STXBP1 | c.388-62G>A (n.388-62G>A) c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.*72-62G>A (n.*72-62G>A) c.*1294-62G>A (n.*1294-62G>A) c.372-62G>A c.74-62G>A n.266-62G>A c.421-62G>A (n.421-62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G>C | CA200263166 | STXBP1 | c.388-62G>C (n.388-62G>C) c.430-62G>C (n.430-62G>C) c.*72-62G>C (n.*72-62G>C) c.*1294-62G>C (n.*1294-62G>C) c.372-62G>C c.74-62G>C n.266-62G>C c.421-62G>C (n.421-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G= | CA1879908278 | STXBP1 | c.388-62G= (n.388-62G=) c.430-62G= (n.430-62G=) c.*72-62G= (n.*72-62G=) c.*1294-62G= (n.*1294-62G=) c.372-62G= c.74-62G= n.266-62G= c.421-62G= (n.421-62G=) | |
| 9 | g.127663144C= | CA1879908279 | STXBP1 | c.388-61C= (n.388-61C=) c.430-61C= (n.430-61C=) c.*72-61C= (n.*72-61C=) c.*1294-61C= (n.*1294-61C=) c.372-61C= c.74-61C= n.266-61C= c.421-61C= (n.421-61C=) | |
| 9 | g.127663144C>T | CA200263167 | STXBP1 | c.388-61C>T (n.388-61C>T) c.430-61C>T (n.430-61C>T) c.*72-61C>T (n.*72-61C>T) c.*1294-61C>T (n.*1294-61C>T) c.372-61C>T c.74-61C>T n.266-61C>T c.421-61C>T (n.421-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663145C>A | CA1879908281 | STXBP1 | c.388-60C>A (n.388-60C>A) c.430-60C>A (n.430-60C>A) c.*72-60C>A (n.*72-60C>A) c.*1294-60C>A (n.*1294-60C>A) c.372-60C>A c.74-60C>A n.266-60C>A c.421-60C>A (n.421-60C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663145C= | CA1879908280 | STXBP1 | c.388-60C= (n.388-60C=) c.430-60C= (n.430-60C=) c.*72-60C= (n.*72-60C=) c.*1294-60C= (n.*1294-60C=) c.372-60C= c.74-60C= n.266-60C= c.421-60C= (n.421-60C=) | |
| 9 | g.127663146A>G | CA2691772931 | STXBP1 | c.388-59A>G (n.388-59A>G) c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.*72-59A>G (n.*72-59A>G) c.*1294-59A>G (n.*1294-59A>G) c.372-59A>G c.74-59A>G n.266-59A>G c.421-59A>G (n.421-59A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663146A>T | CA2579458563 | STXBP1 | c.388-59A>T (n.388-59A>T) c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.*72-59A>T (n.*72-59A>T) c.*1294-59A>T (n.*1294-59A>T) c.372-59A>T c.74-59A>T n.266-59A>T c.421-59A>T (n.421-59A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663147G>T | CA2579458564 | STXBP1 | c.388-58G>T (n.388-58G>T) c.430-58G>T (n.430-58G>T) c.*72-58G>T (n.*72-58G>T) c.*1294-58G>T (n.*1294-58G>T) c.372-58G>T c.74-58G>T n.266-58G>T c.421-58G>T (n.421-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663148G>C | CA2691772932 | STXBP1 | c.388-57G>C (n.388-57G>C) c.430-57G>C (n.430-57G>C) c.*72-57G>C (n.*72-57G>C) c.*1294-57G>C (n.*1294-57G>C) c.372-57G>C c.74-57G>C n.266-57G>C c.421-57G>C (n.421-57G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663148G= | CA1879908282 | STXBP1 | c.388-57G= (n.388-57G=) c.430-57G= (n.430-57G=) c.*72-57G= (n.*72-57G=) c.*1294-57G= (n.*1294-57G=) c.372-57G= c.74-57G= n.266-57G= c.421-57G= (n.421-57G=) | |
| 9 | g.127663148G>T | CA1129257074 | STXBP1 | c.388-57G>T (n.388-57G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) c.*72-57G>T (n.*72-57G>T) c.*1294-57G>T (n.*1294-57G>T) c.372-57G>T c.74-57G>T n.266-57G>T c.421-57G>T (n.421-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663149G>A | CA2579458565 | STXBP1 | c.388-56G>A (n.388-56G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.*72-56G>A (n.*72-56G>A) c.*1294-56G>A (n.*1294-56G>A) c.372-56G>A c.74-56G>A n.266-56G>A c.421-56G>A (n.421-56G>A) | |
| 9 | g.127663149_127663192delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT | CA1879908283 | STXBP1 | c.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.*72-56_*72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.*72-56_*72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.*1294-56_*1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.*1294-56_*1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.372-56_372-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.74-56_74-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT n.266-56_266-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) | |
| 9 | g.127663150T>C | CA2691772933 | STXBP1 | c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.430-55T>C (n.430-55T>C) c.*72-55T>C (n.*72-55T>C) c.*1294-55T>C (n.*1294-55T>C) c.372-55T>C c.74-55T>C n.266-55T>C c.421-55T>C (n.421-55T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663150T>G | CA1879908284 | STXBP1 | c.388-55T>G (n.388-55T>G) c.430-55T>G (n.430-55T>G) c.*72-55T>G (n.*72-55T>G) c.*1294-55T>G (n.*1294-55T>G) c.372-55T>G c.74-55T>G n.266-55T>G c.421-55T>G (n.421-55T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127663150T= | CA1879908286 | STXBP1 | c.388-55T= (n.388-55T=) c.430-55T= (n.430-55T=) c.*72-55T= (n.*72-55T=) c.*1294-55T= (n.*1294-55T=) c.372-55T= c.74-55T= n.266-55T= c.421-55T= (n.421-55T=) | |
| 9 | g.127663152_127663194del | CA1879908285 | STXBP1 | c.388-53_388-11del (n.388-53_388-11del) c.430-53_430-11del (n.430-53_430-11del) c.*72-53_*72-11del (n.*72-53_*72-11del) c.*1294-53_*1294-11del (n.*1294-53_*1294-11del) c.372-53_372-11del c.74-53_74-11del n.266-53_266-11del c.421-53_421-11del (n.421-53_421-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663151C>A | CA2691772934 | STXBP1 | c.388-54C>A (n.388-54C>A) c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.*72-54C>A (n.*72-54C>A) c.*1294-54C>A (n.*1294-54C>A) c.372-54C>A c.74-54C>A n.266-54C>A c.421-54C>A (n.421-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663153G>A | CA2579458566 | STXBP1 | c.388-52G>A (n.388-52G>A) c.430-52G>A (n.430-52G>A) c.*72-52G>A (n.*72-52G>A) c.*1294-52G>A (n.*1294-52G>A) c.372-52G>A c.74-52G>A n.266-52G>A c.421-52G>A (n.421-52G>A) | |
| 9 | g.127663155G>A | CA1879908288 | STXBP1 | c.388-50G>A (n.388-50G>A) c.430-50G>A (n.430-50G>A) c.*72-50G>A (n.*72-50G>A) c.*1294-50G>A (n.*1294-50G>A) c.372-50G>A c.74-50G>A n.266-50G>A c.421-50G>A (n.421-50G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663155G= | CA1879908287 | STXBP1 | c.388-50G= (n.388-50G=) c.430-50G= (n.430-50G=) c.*72-50G= (n.*72-50G=) c.*1294-50G= (n.*1294-50G=) c.372-50G= c.74-50G= n.266-50G= c.421-50G= (n.421-50G=) | |
| 9 | g.127663156A= | CA1879908289 | STXBP1 | c.388-49A= (n.388-49A=) c.430-49A= (n.430-49A=) c.*72-49A= (n.*72-49A=) c.*1294-49A= (n.*1294-49A=) c.372-49A= c.74-49A= n.266-49A= c.421-49A= (n.421-49A=) | |
| 9 | g.127663156A>G | CA1879908290 | STXBP1 | c.388-49A>G (n.388-49A>G) c.430-49A>G (n.430-49A>G) c.*72-49A>G (n.*72-49A>G) c.*1294-49A>G (n.*1294-49A>G) c.372-49A>G c.74-49A>G n.266-49A>G c.421-49A>G (n.421-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663156A>T | CA2579458567 | STXBP1 | c.388-49A>T (n.388-49A>T) c.430-49A>T (n.430-49A>T) c.*72-49A>T (n.*72-49A>T) c.*1294-49A>T (n.*1294-49A>T) c.372-49A>T c.74-49A>T n.266-49A>T c.421-49A>T (n.421-49A>T) | |
| 9 | g.127663157A>G | CA2579458568 | STXBP1 | c.388-48A>G (n.388-48A>G) c.430-48A>G (n.430-48A>G) c.*72-48A>G (n.*72-48A>G) c.*1294-48A>G (n.*1294-48A>G) c.372-48A>G c.74-48A>G n.266-48A>G c.421-48A>G (n.421-48A>G) | |
| 9 | g.127663158T>C | CA2785991949 | STXBP1 | c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.430-47T>C (n.430-47T>C) c.*72-47T>C (n.*72-47T>C) c.*1294-47T>C (n.*1294-47T>C) c.372-47T>C c.74-47T>C n.266-47T>C c.421-47T>C (n.421-47T>C) | |
| 9 | g.127663159A= | CA1879908291 | STXBP1 | c.388-46A= (n.388-46A=) c.430-46A= (n.430-46A=) c.*72-46A= (n.*72-46A=) c.*1294-46A= (n.*1294-46A=) c.372-46A= c.74-46A= n.266-46A= c.421-46A= (n.421-46A=) | |
| 9 | g.127663159A>T | CA1879908292 | STXBP1 | c.388-46A>T (n.388-46A>T) c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.*72-46A>T (n.*72-46A>T) c.*1294-46A>T (n.*1294-46A>T) c.372-46A>T c.74-46A>T n.266-46A>T c.421-46A>T (n.421-46A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663160C>A | CA2691772935 | STXBP1 | c.388-45C>A (n.388-45C>A) c.430-45C>A (n.430-45C>A) c.*72-45C>A (n.*72-45C>A) c.*1294-45C>A (n.*1294-45C>A) c.372-45C>A c.74-45C>A n.266-45C>A c.421-45C>A (n.421-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663160C>G | CA2691772936 | STXBP1 | c.388-45C>G (n.388-45C>G) c.430-45C>G (n.430-45C>G) c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.*1294-45C>G (n.*1294-45C>G) c.372-45C>G c.74-45C>G n.266-45C>G c.421-45C>G (n.421-45C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663162C= | CA1879908293 | STXBP1 | c.388-43C= (n.388-43C=) c.430-43C= (n.430-43C=) c.*72-43C= (n.*72-43C=) c.*1294-43C= (n.*1294-43C=) c.372-43C= c.74-43C= n.266-43C= c.421-43C= (n.421-43C=) | |
| 9 | g.127663162C>T | CA590592745 | STXBP1 | c.388-43C>T (n.388-43C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) c.*72-43C>T (n.*72-43C>T) c.*1294-43C>T (n.*1294-43C>T) c.372-43C>T c.74-43C>T n.266-43C>T c.421-43C>T (n.421-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127663166T>C | CA2691772937 | STXBP1 | c.388-39T>C (n.388-39T>C) c.430-39T>C (n.430-39T>C) c.*72-39T>C (n.*72-39T>C) c.*1294-39T>C (n.*1294-39T>C) c.372-39T>C c.74-39T>C n.266-39T>C c.421-39T>C (n.421-39T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663167A= | CA1879908294 | STXBP1 | c.388-38A= (n.388-38A=) c.430-38A= (n.430-38A=) c.*72-38A= (n.*72-38A=) c.*1294-38A= (n.*1294-38A=) c.372-38A= c.74-38A= n.266-38A= c.421-38A= (n.421-38A=) | |
| 9 | g.127663167A>C | CA590592746 | STXBP1 | c.388-38A>C (n.388-38A>C) c.430-38A>C (n.430-38A>C) c.*72-38A>C (n.*72-38A>C) c.*1294-38A>C (n.*1294-38A>C) c.372-38A>C c.74-38A>C n.266-38A>C c.421-38A>C (n.421-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663167A>T | CA5248316 | STXBP1 | c.388-38A>T (n.388-38A>T) c.430-38A>T (n.430-38A>T) c.*72-38A>T (n.*72-38A>T) c.*1294-38A>T (n.*1294-38A>T) c.372-38A>T c.74-38A>T n.266-38A>T c.421-38A>T (n.421-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663168G>A | CA2691772938 | STXBP1 | c.388-37G>A (n.388-37G>A) c.430-37G>A (n.430-37G>A) c.*72-37G>A (n.*72-37G>A) c.*1294-37G>A (n.*1294-37G>A) c.372-37G>A c.74-37G>A n.266-37G>A c.421-37G>A (n.421-37G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663168G= | CA1879908295 | STXBP1 | c.388-37G= (n.388-37G=) c.430-37G= (n.430-37G=) c.*72-37G= (n.*72-37G=) c.*1294-37G= (n.*1294-37G=) c.372-37G= c.74-37G= n.266-37G= c.421-37G= (n.421-37G=) | |
| 9 | g.127663168G>T | CA5248317 | STXBP1 | c.388-37G>T (n.388-37G>T) c.430-37G>T (n.430-37G>T) c.*72-37G>T (n.*72-37G>T) c.*1294-37G>T (n.*1294-37G>T) c.372-37G>T c.74-37G>T n.266-37G>T c.421-37G>T (n.421-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663169T>C | CA5248318 | STXBP1 | c.388-36T>C (n.388-36T>C) c.430-36T>C (n.430-36T>C) c.*72-36T>C (n.*72-36T>C) c.*1294-36T>C (n.*1294-36T>C) c.372-36T>C c.74-36T>C n.266-36T>C c.421-36T>C (n.421-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663169T= | CA1879908296 | STXBP1 | c.388-36T= (n.388-36T=) c.430-36T= (n.430-36T=) c.*72-36T= (n.*72-36T=) c.*1294-36T= (n.*1294-36T=) c.372-36T= c.74-36T= n.266-36T= c.421-36T= (n.421-36T=) | |
| 9 | g.127663170T>C | CA1879908298 | STXBP1 | c.388-35T>C (n.388-35T>C) c.430-35T>C (n.430-35T>C) c.*72-35T>C (n.*72-35T>C) c.*1294-35T>C (n.*1294-35T>C) c.372-35T>C c.74-35T>C n.266-35T>C c.421-35T>C (n.421-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663170T= | CA1879908297 | STXBP1 | c.388-35T= (n.388-35T=) c.430-35T= (n.430-35T=) c.*72-35T= (n.*72-35T=) c.*1294-35T= (n.*1294-35T=) c.372-35T= c.74-35T= n.266-35T= c.421-35T= (n.421-35T=) | |
| 9 | g.127663171C>A | CA2691772939 | STXBP1 | c.388-34C>A (n.388-34C>A) c.430-34C>A (n.430-34C>A) c.*72-34C>A (n.*72-34C>A) c.*1294-34C>A (n.*1294-34C>A) c.372-34C>A c.74-34C>A n.266-34C>A c.421-34C>A (n.421-34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663172A>C | CA2691772940 | STXBP1 | c.388-33A>C (n.388-33A>C) c.430-33A>C (n.430-33A>C) c.*72-33A>C (n.*72-33A>C) c.*1294-33A>C (n.*1294-33A>C) c.372-33A>C c.74-33A>C n.266-33A>C c.421-33A>C (n.421-33A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663173C>A | CA2691772941 | STXBP1 | c.388-32C>A (n.388-32C>A) c.430-32C>A (n.430-32C>A) c.*72-32C>A (n.*72-32C>A) c.*1294-32C>A (n.*1294-32C>A) c.372-32C>A c.74-32C>A n.266-32C>A c.421-32C>A (n.421-32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663175A= | CA1879908299 | STXBP1 | c.388-30A= (n.388-30A=) c.430-30A= (n.430-30A=) c.*72-30A= (n.*72-30A=) c.*1294-30A= (n.*1294-30A=) c.372-30A= c.74-30A= n.266-30A= c.421-30A= (n.421-30A=) | |
| 9 | g.127663175A>G | CA590592748 | STXBP1 | c.388-30A>G (n.388-30A>G) c.430-30A>G (n.430-30A>G) c.*72-30A>G (n.*72-30A>G) c.*1294-30A>G (n.*1294-30A>G) c.372-30A>G c.74-30A>G n.266-30A>G c.421-30A>G (n.421-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663178T>C | CA590592749 | STXBP1 | c.388-27T>C (n.388-27T>C) c.430-27T>C (n.430-27T>C) c.*72-27T>C (n.*72-27T>C) c.*1294-27T>C (n.*1294-27T>C) c.372-27T>C c.74-27T>C n.266-27T>C c.421-27T>C (n.421-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663178T>G | CA2579458569 | STXBP1 | c.388-27T>G (n.388-27T>G) c.430-27T>G (n.430-27T>G) c.*72-27T>G (n.*72-27T>G) c.*1294-27T>G (n.*1294-27T>G) c.372-27T>G c.74-27T>G n.266-27T>G c.421-27T>G (n.421-27T>G) | |
| 9 | g.127663178T= | CA1879908300 | STXBP1 | c.388-27T= (n.388-27T=) c.430-27T= (n.430-27T=) c.*72-27T= (n.*72-27T=) c.*1294-27T= (n.*1294-27T=) c.372-27T= c.74-27T= n.266-27T= c.421-27T= (n.421-27T=) | |
| 9 | g.127663179G>A | CA590592750 | STXBP1 | c.388-26G>A (n.388-26G>A) c.430-26G>A (n.430-26G>A) c.*72-26G>A (n.*72-26G>A) c.*1294-26G>A (n.*1294-26G>A) c.372-26G>A c.74-26G>A n.266-26G>A c.421-26G>A (n.421-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663179G= | CA1879908301 | STXBP1 | c.388-26G= (n.388-26G=) c.430-26G= (n.430-26G=) c.*72-26G= (n.*72-26G=) c.*1294-26G= (n.*1294-26G=) c.372-26G= c.74-26G= n.266-26G= c.421-26G= (n.421-26G=) | |
| 9 | g.127663180T>C | CA2691772942 | STXBP1 | c.388-25T>C (n.388-25T>C) c.430-25T>C (n.430-25T>C) c.*72-25T>C (n.*72-25T>C) c.*1294-25T>C (n.*1294-25T>C) c.372-25T>C c.74-25T>C n.266-25T>C c.421-25T>C (n.421-25T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663181A= | CA1879908302 | STXBP1 | c.388-24A= (n.388-24A=) c.430-24A= (n.430-24A=) c.*72-24A= (n.*72-24A=) c.*1294-24A= (n.*1294-24A=) c.372-24A= c.74-24A= n.266-24A= c.421-24A= (n.421-24A=) | |
| 9 | g.127663181A>G | CA860174258 | STXBP1 | c.388-24A>G (n.388-24A>G) c.430-24A>G (n.430-24A>G) c.*72-24A>G (n.*72-24A>G) c.*1294-24A>G (n.*1294-24A>G) c.372-24A>G c.74-24A>G n.266-24A>G c.421-24A>G (n.421-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663184_127663191dup | CA2691772943 | STXBP1 | c.388-21_388-14dup (n.388-21_388-14dup) c.430-21_430-14dup (n.430-21_430-14dup) c.*72-21_*72-14dup (n.*72-21_*72-14dup) c.*1294-21_*1294-14dup (n.*1294-21_*1294-14dup) c.372-21_372-14dup c.74-21_74-14dup n.266-21_266-14dup c.421-21_421-14dup (n.421-21_421-14dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663183T>G | CA2691772944 | STXBP1 | c.388-22T>G (n.388-22T>G) c.430-22T>G (n.430-22T>G) c.*72-22T>G (n.*72-22T>G) c.*1294-22T>G (n.*1294-22T>G) c.372-22T>G c.74-22T>G n.266-22T>G c.421-22T>G (n.421-22T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663184A= | CA1879908303 | STXBP1 | c.388-21A= (n.388-21A=) c.430-21A= (n.430-21A=) c.*72-21A= (n.*72-21A=) c.*1294-21A= (n.*1294-21A=) c.372-21A= c.74-21A= n.266-21A= c.421-21A= (n.421-21A=) | |
| 9 | g.127663184A>G | CA5248319 | STXBP1 | c.388-21A>G (n.388-21A>G) c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.*72-21A>G (n.*72-21A>G) c.*1294-21A>G (n.*1294-21A>G) c.372-21A>G c.74-21A>G n.266-21A>G c.421-21A>G (n.421-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127663185A>G | CA2580079564 | STXBP1 | c.388-20A>G (n.388-20A>G) c.430-20A>G (n.430-20A>G) c.*72-20A>G (n.*72-20A>G) c.*1294-20A>G (n.*1294-20A>G) c.372-20A>G c.74-20A>G n.266-20A>G c.421-20A>G (n.421-20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127663187A= | CA1879908304 | STXBP1 | c.388-18A= (n.388-18A=) c.430-18A= (n.430-18A=) c.*72-18A= (n.*72-18A=) c.*1294-18A= (n.*1294-18A=) c.372-18A= c.74-18A= n.266-18A= c.421-18A= (n.421-18A=) | |
| 9 | g.127663187A>G | CA1879908305 | STXBP1 | c.388-18A>G (n.388-18A>G) c.430-18A>G (n.430-18A>G) c.*72-18A>G (n.*72-18A>G) c.*1294-18A>G (n.*1294-18A>G) c.372-18A>G c.74-18A>G n.266-18A>G c.421-18A>G (n.421-18A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127663188_127663189insA | CA2720664617 | STXBP1 | c.388-17_388-16insA (n.388-17_388-16insA) c.430-17_430-16insA (n.430-17_430-16insA) c.*72-17_*72-16insA (n.*72-17_*72-16insA) c.*1294-17_*1294-16insA (n.*1294-17_*1294-16insA) c.372-17_372-16insA c.74-17_74-16insA n.266-17_266-16insA c.421-17_421-16insA (n.421-17_421-16insA) | dbSNP |
| 9 | g.127663193del | CA2691772945 | STXBP1 | c.388-12del (n.388-12del) c.430-12del (n.430-12del) c.*72-12del (n.*72-12del) c.*1294-12del (n.*1294-12del) c.372-12del c.74-12del n.266-12del c.421-12del (n.421-12del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663190T>A | CA2720664642 | STXBP1 | c.388-15T>A (n.388-15T>A) c.430-15T>A (n.430-15T>A) c.*72-15T>A (n.*72-15T>A) c.*1294-15T>A (n.*1294-15T>A) c.372-15T>A c.74-15T>A n.266-15T>A c.421-15T>A (n.421-15T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663192_127663193insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC | CA2720664653 | STXBP1 | c.388-13_388-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.388-13_388-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.430-13_430-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.430-13_430-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.*72-13_*72-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.*72-13_*72-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.*1294-13_*1294-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.*1294-13_*1294-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) c.372-13_372-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC c.74-13_74-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC n.266-13_266-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC c.421-13_421-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC (n.421-13_421-12insGTGAACTATCAGAGTACTCACTGCCAGGGTCAGAGAATAC) | dbSNP |
| 9 | g.127663194C>A | CA200263168 | STXBP1 | c.388-11C>A (n.388-11C>A) c.430-11C>A (n.430-11C>A) c.*72-11C>A (n.*72-11C>A) c.*1294-11C>A (n.*1294-11C>A) c.372-11C>A c.74-11C>A n.266-11C>A c.421-11C>A (n.421-11C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663194C= | CA1879908306 | STXBP1 | c.388-11C= (n.388-11C=) c.430-11C= (n.430-11C=) c.*72-11C= (n.*72-11C=) c.*1294-11C= (n.*1294-11C=) c.372-11C= c.74-11C= n.266-11C= c.421-11C= (n.421-11C=) | |
| 9 | g.127663194C>T | CA2691772946 | STXBP1 | c.388-11C>T (n.388-11C>T) c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.*72-11C>T (n.*72-11C>T) c.*1294-11C>T (n.*1294-11C>T) c.372-11C>T c.74-11C>T n.266-11C>T c.421-11C>T (n.421-11C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663196C= | CA1879908307 | STXBP1 | c.388-9C= (n.388-9C=) c.430-9C= (n.430-9C=) c.*72-9C= (n.*72-9C=) c.*1294-9C= (n.*1294-9C=) c.372-9C= c.74-9C= n.266-9C= c.421-9C= (n.421-9C=) | |
| 9 | g.127663196C>T | CA318834 | STXBP1 | c.388-9C>T (n.388-9C>T) c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.*72-9C>T (n.*72-9C>T) c.*1294-9C>T (n.*1294-9C>T) c.372-9C>T c.74-9C>T n.266-9C>T c.421-9C>T (n.421-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |