| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127663062C>A | CA2691772878 | STXBP1 | c.388-143C>A (n.388-143C>A) c.430-143C>A (n.430-143C>A) c.*72-143C>A (n.*72-143C>A) c.*1294-143C>A (n.*1294-143C>A) c.372-143C>A c.74-143C>A n.266-143C>A c.421-143C>A (n.421-143C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663063A>C | CA2691772879 | STXBP1 | c.388-142A>C (n.388-142A>C) c.430-142A>C (n.430-142A>C) c.*72-142A>C (n.*72-142A>C) c.*1294-142A>C (n.*1294-142A>C) c.372-142A>C c.74-142A>C n.266-142A>C c.421-142A>C (n.421-142A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663063A>G | CA2607944284 | STXBP1 | c.388-142A>G (n.388-142A>G) c.430-142A>G (n.430-142A>G) c.*72-142A>G (n.*72-142A>G) c.*1294-142A>G (n.*1294-142A>G) c.372-142A>G c.74-142A>G n.266-142A>G c.421-142A>G (n.421-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663065G>A | CA2691772880 | STXBP1 | c.388-140G>A (n.388-140G>A) c.430-140G>A (n.430-140G>A) c.*72-140G>A (n.*72-140G>A) c.*1294-140G>A (n.*1294-140G>A) c.372-140G>A c.74-140G>A n.266-140G>A c.421-140G>A (n.421-140G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663066T>A | CA200263158 | STXBP1 | c.388-139T>A (n.388-139T>A) c.430-139T>A (n.430-139T>A) c.*72-139T>A (n.*72-139T>A) c.*1294-139T>A (n.*1294-139T>A) c.372-139T>A c.74-139T>A n.266-139T>A c.421-139T>A (n.421-139T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663066T>C | CA1129257043 | STXBP1 | c.388-139T>C (n.388-139T>C) c.430-139T>C (n.430-139T>C) c.*72-139T>C (n.*72-139T>C) c.*1294-139T>C (n.*1294-139T>C) c.372-139T>C c.74-139T>C n.266-139T>C c.421-139T>C (n.421-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663066T= | CA1879908252 | STXBP1 | c.388-139T= (n.388-139T=) c.430-139T= (n.430-139T=) c.*72-139T= (n.*72-139T=) c.*1294-139T= (n.*1294-139T=) c.372-139T= c.74-139T= n.266-139T= c.421-139T= (n.421-139T=) | |
| 9 | g.127663067G>A | CA200263159 | STXBP1 | c.388-138G>A (n.388-138G>A) c.430-138G>A (n.430-138G>A) c.*72-138G>A (n.*72-138G>A) c.*1294-138G>A (n.*1294-138G>A) c.372-138G>A c.74-138G>A n.266-138G>A c.421-138G>A (n.421-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663067G= | CA1879908253 | STXBP1 | c.388-138G= (n.388-138G=) c.430-138G= (n.430-138G=) c.*72-138G= (n.*72-138G=) c.*1294-138G= (n.*1294-138G=) c.372-138G= c.74-138G= n.266-138G= c.421-138G= (n.421-138G=) | |
| 9 | g.127663069T= | CA1879908254 | STXBP1 | c.388-136T= (n.388-136T=) c.430-136T= (n.430-136T=) c.*72-136T= (n.*72-136T=) c.*1294-136T= (n.*1294-136T=) c.372-136T= c.74-136T= n.266-136T= c.421-136T= (n.421-136T=) | |
| 9 | g.127663070T>C | CA2691772881 | STXBP1 | c.388-135T>C (n.388-135T>C) c.430-135T>C (n.430-135T>C) c.*72-135T>C (n.*72-135T>C) c.*1294-135T>C (n.*1294-135T>C) c.372-135T>C c.74-135T>C n.266-135T>C c.421-135T>C (n.421-135T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663070_127663079dup | CA860174224 | STXBP1 | c.388-135_388-126dup (n.388-135_388-126dup) c.430-135_430-126dup (n.430-135_430-126dup) c.*72-135_*72-126dup (n.*72-135_*72-126dup) c.*1294-135_*1294-126dup (n.*1294-135_*1294-126dup) c.372-135_372-126dup c.74-135_74-126dup n.266-135_266-126dup c.421-135_421-126dup (n.421-135_421-126dup) | dbSNP |
| 9 | g.127663071A= | CA1879908255 | STXBP1 | c.388-134A= (n.388-134A=) c.430-134A= (n.430-134A=) c.*72-134A= (n.*72-134A=) c.*1294-134A= (n.*1294-134A=) c.372-134A= c.74-134A= n.266-134A= c.421-134A= (n.421-134A=) | |
| 9 | g.127663071A>C | CA860174225 | STXBP1 | c.388-134A>C (n.388-134A>C) c.430-134A>C (n.430-134A>C) c.*72-134A>C (n.*72-134A>C) c.*1294-134A>C (n.*1294-134A>C) c.372-134A>C c.74-134A>C n.266-134A>C c.421-134A>C (n.421-134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663071A>G | CA2691772882 | STXBP1 | c.388-134A>G (n.388-134A>G) c.430-134A>G (n.430-134A>G) c.*72-134A>G (n.*72-134A>G) c.*1294-134A>G (n.*1294-134A>G) c.372-134A>G c.74-134A>G n.266-134A>G c.421-134A>G (n.421-134A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663072G>A | CA2691772883 | STXBP1 | c.388-133G>A (n.388-133G>A) c.430-133G>A (n.430-133G>A) c.*72-133G>A (n.*72-133G>A) c.*1294-133G>A (n.*1294-133G>A) c.372-133G>A c.74-133G>A n.266-133G>A c.421-133G>A (n.421-133G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663072G>T | CA2691772884 | STXBP1 | c.388-133G>T (n.388-133G>T) c.430-133G>T (n.430-133G>T) c.*72-133G>T (n.*72-133G>T) c.*1294-133G>T (n.*1294-133G>T) c.372-133G>T c.74-133G>T n.266-133G>T c.421-133G>T (n.421-133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663073C>A | CA2566338140 | STXBP1 | c.388-132C>A (n.388-132C>A) c.430-132C>A (n.430-132C>A) c.*72-132C>A (n.*72-132C>A) c.*1294-132C>A (n.*1294-132C>A) c.372-132C>A c.74-132C>A n.266-132C>A c.421-132C>A (n.421-132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663073C>T | CA2691772885 | STXBP1 | c.388-132C>T (n.388-132C>T) c.430-132C>T (n.430-132C>T) c.*72-132C>T (n.*72-132C>T) c.*1294-132C>T (n.*1294-132C>T) c.372-132C>T c.74-132C>T n.266-132C>T c.421-132C>T (n.421-132C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663075C>A | CA2691772886 | STXBP1 | c.388-130C>A (n.388-130C>A) c.430-130C>A (n.430-130C>A) c.*72-130C>A (n.*72-130C>A) c.*1294-130C>A (n.*1294-130C>A) c.372-130C>A c.74-130C>A n.266-130C>A c.421-130C>A (n.421-130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663075C>T | CA2691772887 | STXBP1 | c.388-130C>T (n.388-130C>T) c.430-130C>T (n.430-130C>T) c.*72-130C>T (n.*72-130C>T) c.*1294-130C>T (n.*1294-130C>T) c.372-130C>T c.74-130C>T n.266-130C>T c.421-130C>T (n.421-130C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663076A>G | CA2691772888 | STXBP1 | c.388-129A>G (n.388-129A>G) c.430-129A>G (n.430-129A>G) c.*72-129A>G (n.*72-129A>G) c.*1294-129A>G (n.*1294-129A>G) c.372-129A>G c.74-129A>G n.266-129A>G c.421-129A>G (n.421-129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663077T>A | CA2691772889 | STXBP1 | c.388-128T>A (n.388-128T>A) c.430-128T>A (n.430-128T>A) c.*72-128T>A (n.*72-128T>A) c.*1294-128T>A (n.*1294-128T>A) c.372-128T>A c.74-128T>A n.266-128T>A c.421-128T>A (n.421-128T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663080del | CA2691772890 | STXBP1 | c.388-125del (n.388-125del) c.430-125del (n.430-125del) c.*72-125del (n.*72-125del) c.*1294-125del (n.*1294-125del) c.372-125del c.74-125del n.266-125del c.421-125del (n.421-125del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663079G>A | CA590592506 | STXBP1 | c.388-126G>A (n.388-126G>A) c.430-126G>A (n.430-126G>A) c.*72-126G>A (n.*72-126G>A) c.*1294-126G>A (n.*1294-126G>A) c.372-126G>A c.74-126G>A n.266-126G>A c.421-126G>A (n.421-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663079G= | CA1879908256 | STXBP1 | c.388-126G= (n.388-126G=) c.430-126G= (n.430-126G=) c.*72-126G= (n.*72-126G=) c.*1294-126G= (n.*1294-126G=) c.372-126G= c.74-126G= n.266-126G= c.421-126G= (n.421-126G=) | |
| 9 | g.127663080G>A | CA860174226 | STXBP1 | c.388-125G>A (n.388-125G>A) c.430-125G>A (n.430-125G>A) c.*72-125G>A (n.*72-125G>A) c.*1294-125G>A (n.*1294-125G>A) c.372-125G>A c.74-125G>A n.266-125G>A c.421-125G>A (n.421-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663080G= | CA1879908257 | STXBP1 | c.388-125G= (n.388-125G=) c.430-125G= (n.430-125G=) c.*72-125G= (n.*72-125G=) c.*1294-125G= (n.*1294-125G=) c.372-125G= c.74-125G= n.266-125G= c.421-125G= (n.421-125G=) | |
| 9 | g.127663080G>T | CA2691772891 | STXBP1 | c.388-125G>T (n.388-125G>T) c.430-125G>T (n.430-125G>T) c.*72-125G>T (n.*72-125G>T) c.*1294-125G>T (n.*1294-125G>T) c.372-125G>T c.74-125G>T n.266-125G>T c.421-125G>T (n.421-125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663081C>A | CA2691772892 | STXBP1 | c.388-124C>A (n.388-124C>A) c.430-124C>A (n.430-124C>A) c.*72-124C>A (n.*72-124C>A) c.*1294-124C>A (n.*1294-124C>A) c.372-124C>A c.74-124C>A n.266-124C>A c.421-124C>A (n.421-124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663081C= | CA1879908258 | STXBP1 | c.388-124C= (n.388-124C=) c.430-124C= (n.430-124C=) c.*72-124C= (n.*72-124C=) c.*1294-124C= (n.*1294-124C=) c.372-124C= c.74-124C= n.266-124C= c.421-124C= (n.421-124C=) | |
| 9 | g.127663081C>T | CA590592507 | STXBP1 | c.388-124C>T (n.388-124C>T) c.430-124C>T (n.430-124C>T) c.*72-124C>T (n.*72-124C>T) c.*1294-124C>T (n.*1294-124C>T) c.372-124C>T c.74-124C>T n.266-124C>T c.421-124C>T (n.421-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663083C>A | CA2691772893 | STXBP1 | c.388-122C>A (n.388-122C>A) c.430-122C>A (n.430-122C>A) c.*72-122C>A (n.*72-122C>A) c.*1294-122C>A (n.*1294-122C>A) c.372-122C>A c.74-122C>A n.266-122C>A c.421-122C>A (n.421-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663084A= | CA1879908259 | STXBP1 | c.388-121A= (n.388-121A=) c.430-121A= (n.430-121A=) c.*72-121A= (n.*72-121A=) c.*1294-121A= (n.*1294-121A=) c.372-121A= c.74-121A= n.266-121A= c.421-121A= (n.421-121A=) | |
| 9 | g.127663084A>G | CA200263160 | STXBP1 | c.388-121A>G (n.388-121A>G) c.430-121A>G (n.430-121A>G) c.*72-121A>G (n.*72-121A>G) c.*1294-121A>G (n.*1294-121A>G) c.372-121A>G c.74-121A>G n.266-121A>G c.421-121A>G (n.421-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663086G>T | CA2691772894 | STXBP1 | c.388-119G>T (n.388-119G>T) c.430-119G>T (n.430-119G>T) c.*72-119G>T (n.*72-119G>T) c.*1294-119G>T (n.*1294-119G>T) c.372-119G>T c.74-119G>T n.266-119G>T c.421-119G>T (n.421-119G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663087G= | CA1879908260 | STXBP1 | c.388-118G= (n.388-118G=) c.430-118G= (n.430-118G=) c.*72-118G= (n.*72-118G=) c.*1294-118G= (n.*1294-118G=) c.372-118G= c.74-118G= n.266-118G= c.421-118G= (n.421-118G=) | |
| 9 | g.127663087G>T | CA860174229 | STXBP1 | c.388-118G>T (n.388-118G>T) c.430-118G>T (n.430-118G>T) c.*72-118G>T (n.*72-118G>T) c.*1294-118G>T (n.*1294-118G>T) c.372-118G>T c.74-118G>T n.266-118G>T c.421-118G>T (n.421-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663089A= | CA1879908261 | STXBP1 | c.388-116A= (n.388-116A=) c.430-116A= (n.430-116A=) c.*72-116A= (n.*72-116A=) c.*1294-116A= (n.*1294-116A=) c.372-116A= c.74-116A= n.266-116A= c.421-116A= (n.421-116A=) | |
| 9 | g.127663089A>C | CA2691772895 | STXBP1 | c.388-116A>C (n.388-116A>C) c.430-116A>C (n.430-116A>C) c.*72-116A>C (n.*72-116A>C) c.*1294-116A>C (n.*1294-116A>C) c.372-116A>C c.74-116A>C n.266-116A>C c.421-116A>C (n.421-116A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663089A>G | CA2691772896 | STXBP1 | c.388-116A>G (n.388-116A>G) c.430-116A>G (n.430-116A>G) c.*72-116A>G (n.*72-116A>G) c.*1294-116A>G (n.*1294-116A>G) c.372-116A>G c.74-116A>G n.266-116A>G c.421-116A>G (n.421-116A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663089A>T | CA1879908262 | STXBP1 | c.388-116A>T (n.388-116A>T) c.430-116A>T (n.430-116A>T) c.*72-116A>T (n.*72-116A>T) c.*1294-116A>T (n.*1294-116A>T) c.372-116A>T c.74-116A>T n.266-116A>T c.421-116A>T (n.421-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663090G>A | CA2691772897 | STXBP1 | c.388-115G>A (n.388-115G>A) c.430-115G>A (n.430-115G>A) c.*72-115G>A (n.*72-115G>A) c.*1294-115G>A (n.*1294-115G>A) c.372-115G>A c.74-115G>A n.266-115G>A c.421-115G>A (n.421-115G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663090G>T | CA2691772898 | STXBP1 | c.388-115G>T (n.388-115G>T) c.430-115G>T (n.430-115G>T) c.*72-115G>T (n.*72-115G>T) c.*1294-115G>T (n.*1294-115G>T) c.372-115G>T c.74-115G>T n.266-115G>T c.421-115G>T (n.421-115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663091G>A | CA2691772899 | STXBP1 | c.388-114G>A (n.388-114G>A) c.430-114G>A (n.430-114G>A) c.*72-114G>A (n.*72-114G>A) c.*1294-114G>A (n.*1294-114G>A) c.372-114G>A c.74-114G>A n.266-114G>A c.421-114G>A (n.421-114G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663091G>T | CA2691772900 | STXBP1 | c.388-114G>T (n.388-114G>T) c.430-114G>T (n.430-114G>T) c.*72-114G>T (n.*72-114G>T) c.*1294-114G>T (n.*1294-114G>T) c.372-114G>T c.74-114G>T n.266-114G>T c.421-114G>T (n.421-114G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663092C>A | CA2691772901 | STXBP1 | c.388-113C>A (n.388-113C>A) c.430-113C>A (n.430-113C>A) c.*72-113C>A (n.*72-113C>A) c.*1294-113C>A (n.*1294-113C>A) c.372-113C>A c.74-113C>A n.266-113C>A c.421-113C>A (n.421-113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663092C>T | CA2691772902 | STXBP1 | c.388-113C>T (n.388-113C>T) c.430-113C>T (n.430-113C>T) c.*72-113C>T (n.*72-113C>T) c.*1294-113C>T (n.*1294-113C>T) c.372-113C>T c.74-113C>T n.266-113C>T c.421-113C>T (n.421-113C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663096del | CA2691772903 | STXBP1 | c.388-109del (n.388-109del) c.430-109del (n.430-109del) c.*72-109del (n.*72-109del) c.*1294-109del (n.*1294-109del) c.372-109del c.74-109del n.266-109del c.421-109del (n.421-109del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663095C>A | CA2691772904 | STXBP1 | c.388-110C>A (n.388-110C>A) c.430-110C>A (n.430-110C>A) c.*72-110C>A (n.*72-110C>A) c.*1294-110C>A (n.*1294-110C>A) c.372-110C>A c.74-110C>A n.266-110C>A c.421-110C>A (n.421-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663095C= | CA1879908263 | STXBP1 | c.388-110C= (n.388-110C=) c.430-110C= (n.430-110C=) c.*72-110C= (n.*72-110C=) c.*1294-110C= (n.*1294-110C=) c.372-110C= c.74-110C= n.266-110C= c.421-110C= (n.421-110C=) | |
| 9 | g.127663095C>G | CA2691772905 | STXBP1 | c.388-110C>G (n.388-110C>G) c.430-110C>G (n.430-110C>G) c.*72-110C>G (n.*72-110C>G) c.*1294-110C>G (n.*1294-110C>G) c.372-110C>G c.74-110C>G n.266-110C>G c.421-110C>G (n.421-110C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663095C>T | CA1129257051 | STXBP1 | c.388-110C>T (n.388-110C>T) c.430-110C>T (n.430-110C>T) c.*72-110C>T (n.*72-110C>T) c.*1294-110C>T (n.*1294-110C>T) c.372-110C>T c.74-110C>T n.266-110C>T c.421-110C>T (n.421-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663096C>A | CA2691772906 | STXBP1 | c.388-109C>A (n.388-109C>A) c.430-109C>A (n.430-109C>A) c.*72-109C>A (n.*72-109C>A) c.*1294-109C>A (n.*1294-109C>A) c.372-109C>A c.74-109C>A n.266-109C>A c.421-109C>A (n.421-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663096C>T | CA2691772907 | STXBP1 | c.388-109C>T (n.388-109C>T) c.430-109C>T (n.430-109C>T) c.*72-109C>T (n.*72-109C>T) c.*1294-109C>T (n.*1294-109C>T) c.372-109C>T c.74-109C>T n.266-109C>T c.421-109C>T (n.421-109C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663097A= | CA1879908264 | STXBP1 | c.388-108A= (n.388-108A=) c.430-108A= (n.430-108A=) c.*72-108A= (n.*72-108A=) c.*1294-108A= (n.*1294-108A=) c.372-108A= c.74-108A= n.266-108A= c.421-108A= (n.421-108A=) | |
| 9 | g.127663097A>G | CA2691772908 | STXBP1 | c.388-108A>G (n.388-108A>G) c.430-108A>G (n.430-108A>G) c.*72-108A>G (n.*72-108A>G) c.*1294-108A>G (n.*1294-108A>G) c.372-108A>G c.74-108A>G n.266-108A>G c.421-108A>G (n.421-108A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663097A>T | CA1129257053 | STXBP1 | c.388-108A>T (n.388-108A>T) c.430-108A>T (n.430-108A>T) c.*72-108A>T (n.*72-108A>T) c.*1294-108A>T (n.*1294-108A>T) c.372-108A>T c.74-108A>T n.266-108A>T c.421-108A>T (n.421-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663099T>C | CA2691772909 | STXBP1 | c.388-106T>C (n.388-106T>C) c.430-106T>C (n.430-106T>C) c.*72-106T>C (n.*72-106T>C) c.*1294-106T>C (n.*1294-106T>C) c.372-106T>C c.74-106T>C n.266-106T>C c.421-106T>C (n.421-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663100A>C | CA2691772910 | STXBP1 | c.388-105A>C (n.388-105A>C) c.430-105A>C (n.430-105A>C) c.*72-105A>C (n.*72-105A>C) c.*1294-105A>C (n.*1294-105A>C) c.372-105A>C c.74-105A>C n.266-105A>C c.421-105A>C (n.421-105A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663100A>T | CA2691772911 | STXBP1 | c.388-105A>T (n.388-105A>T) c.430-105A>T (n.430-105A>T) c.*72-105A>T (n.*72-105A>T) c.*1294-105A>T (n.*1294-105A>T) c.372-105A>T c.74-105A>T n.266-105A>T c.421-105A>T (n.421-105A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663101C>A | CA2691772912 | STXBP1 | c.388-104C>A (n.388-104C>A) c.430-104C>A (n.430-104C>A) c.*72-104C>A (n.*72-104C>A) c.*1294-104C>A (n.*1294-104C>A) c.372-104C>A c.74-104C>A n.266-104C>A c.421-104C>A (n.421-104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663101C= | CA1879908265 | STXBP1 | c.388-104C= (n.388-104C=) c.430-104C= (n.430-104C=) c.*72-104C= (n.*72-104C=) c.*1294-104C= (n.*1294-104C=) c.372-104C= c.74-104C= n.266-104C= c.421-104C= (n.421-104C=) | |
| 9 | g.127663101C>T | CA200263161 | STXBP1 | c.388-104C>T (n.388-104C>T) c.430-104C>T (n.430-104C>T) c.*72-104C>T (n.*72-104C>T) c.*1294-104C>T (n.*1294-104C>T) c.372-104C>T c.74-104C>T n.266-104C>T c.421-104C>T (n.421-104C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127663102A= | CA1879908266 | STXBP1 | c.388-103A= (n.388-103A=) c.430-103A= (n.430-103A=) c.*72-103A= (n.*72-103A=) c.*1294-103A= (n.*1294-103A=) c.372-103A= c.74-103A= n.266-103A= c.421-103A= (n.421-103A=) | |
| 9 | g.127663102A>C | CA200263162 | STXBP1 | c.388-103A>C (n.388-103A>C) c.430-103A>C (n.430-103A>C) c.*72-103A>C (n.*72-103A>C) c.*1294-103A>C (n.*1294-103A>C) c.372-103A>C c.74-103A>C n.266-103A>C c.421-103A>C (n.421-103A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663102A>G | CA860174230 | STXBP1 | c.388-103A>G (n.388-103A>G) c.430-103A>G (n.430-103A>G) c.*72-103A>G (n.*72-103A>G) c.*1294-103A>G (n.*1294-103A>G) c.372-103A>G c.74-103A>G n.266-103A>G c.421-103A>G (n.421-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663103_127663113del | CA2691772913 | STXBP1 | c.388-102_388-92del (n.388-102_388-92del) c.430-102_430-92del (n.430-102_430-92del) c.*72-102_*72-92del (n.*72-102_*72-92del) c.*1294-102_*1294-92del (n.*1294-102_*1294-92del) c.372-102_372-92del c.74-102_74-92del n.266-102_266-92del c.421-102_421-92del (n.421-102_421-92del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663103T>C | CA2691772914 | STXBP1 | c.388-102T>C (n.388-102T>C) c.430-102T>C (n.430-102T>C) c.*72-102T>C (n.*72-102T>C) c.*1294-102T>C (n.*1294-102T>C) c.372-102T>C c.74-102T>C n.266-102T>C c.421-102T>C (n.421-102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663103T>G | CA2691772915 | STXBP1 | c.388-102T>G (n.388-102T>G) c.430-102T>G (n.430-102T>G) c.*72-102T>G (n.*72-102T>G) c.*1294-102T>G (n.*1294-102T>G) c.372-102T>G c.74-102T>G n.266-102T>G c.421-102T>G (n.421-102T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663104A>G | CA2691772916 | STXBP1 | c.388-101A>G (n.388-101A>G) c.430-101A>G (n.430-101A>G) c.*72-101A>G (n.*72-101A>G) c.*1294-101A>G (n.*1294-101A>G) c.372-101A>G c.74-101A>G n.266-101A>G c.421-101A>G (n.421-101A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663105T>C | CA2691772917 | STXBP1 | c.388-100T>C (n.388-100T>C) c.430-100T>C (n.430-100T>C) c.*72-100T>C (n.*72-100T>C) c.*1294-100T>C (n.*1294-100T>C) c.372-100T>C c.74-100T>C n.266-100T>C c.421-100T>C (n.421-100T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663106T>C | CA860174233 | STXBP1 | c.388-99T>C (n.388-99T>C) c.430-99T>C (n.430-99T>C) c.*72-99T>C (n.*72-99T>C) c.*1294-99T>C (n.*1294-99T>C) c.372-99T>C c.74-99T>C n.266-99T>C c.421-99T>C (n.421-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663106T>G | CA2579458556 | STXBP1 | c.388-99T>G (n.388-99T>G) c.430-99T>G (n.430-99T>G) c.*72-99T>G (n.*72-99T>G) c.*1294-99T>G (n.*1294-99T>G) c.372-99T>G c.74-99T>G n.266-99T>G c.421-99T>G (n.421-99T>G) | |
| 9 | g.127663106T= | CA1879908267 | STXBP1 | c.388-99T= (n.388-99T=) c.430-99T= (n.430-99T=) c.*72-99T= (n.*72-99T=) c.*1294-99T= (n.*1294-99T=) c.372-99T= c.74-99T= n.266-99T= c.421-99T= (n.421-99T=) | |
| 9 | g.127663108G>A | CA2579458557 | STXBP1 | c.388-97G>A (n.388-97G>A) c.430-97G>A (n.430-97G>A) c.*72-97G>A (n.*72-97G>A) c.*1294-97G>A (n.*1294-97G>A) c.372-97G>A c.74-97G>A n.266-97G>A c.421-97G>A (n.421-97G>A) | |
| 9 | g.127663110G>T | CA2579458558 | STXBP1 | c.388-95G>T (n.388-95G>T) c.430-95G>T (n.430-95G>T) c.*72-95G>T (n.*72-95G>T) c.*1294-95G>T (n.*1294-95G>T) c.372-95G>T c.74-95G>T n.266-95G>T c.421-95G>T (n.421-95G>T) | |
| 9 | g.127663111del | CA2691772918 | STXBP1 | c.388-94del (n.388-94del) c.430-94del (n.430-94del) c.*72-94del (n.*72-94del) c.*1294-94del (n.*1294-94del) c.372-94del c.74-94del n.266-94del c.421-94del (n.421-94del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663112A>G | CA2691772919 | STXBP1 | c.388-93A>G (n.388-93A>G) c.430-93A>G (n.430-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.*1294-93A>G (n.*1294-93A>G) c.372-93A>G c.74-93A>G n.266-93A>G c.421-93A>G (n.421-93A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663113A>G | CA2691772920 | STXBP1 | c.388-92A>G (n.388-92A>G) c.430-92A>G (n.430-92A>G) c.*72-92A>G (n.*72-92A>G) c.*1294-92A>G (n.*1294-92A>G) c.372-92A>G c.74-92A>G n.266-92A>G c.421-92A>G (n.421-92A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663114G>A | CA2579458559 | STXBP1 | c.388-91G>A (n.388-91G>A) c.430-91G>A (n.430-91G>A) c.*72-91G>A (n.*72-91G>A) c.*1294-91G>A (n.*1294-91G>A) c.372-91G>A c.74-91G>A n.266-91G>A c.421-91G>A (n.421-91G>A) | |
| 9 | g.127663114G>T | CA2691772921 | STXBP1 | c.388-91G>T (n.388-91G>T) c.430-91G>T (n.430-91G>T) c.*72-91G>T (n.*72-91G>T) c.*1294-91G>T (n.*1294-91G>T) c.372-91G>T c.74-91G>T n.266-91G>T c.421-91G>T (n.421-91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663118C= | CA1879908268 | STXBP1 | c.388-87C= (n.388-87C=) c.430-87C= (n.430-87C=) c.*72-87C= (n.*72-87C=) c.*1294-87C= (n.*1294-87C=) c.372-87C= c.74-87C= n.266-87C= c.421-87C= (n.421-87C=) | |
| 9 | g.127663118C>G | CA1129257062 | STXBP1 | c.388-87C>G (n.388-87C>G) c.430-87C>G (n.430-87C>G) c.*72-87C>G (n.*72-87C>G) c.*1294-87C>G (n.*1294-87C>G) c.372-87C>G c.74-87C>G n.266-87C>G c.421-87C>G (n.421-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663118C>T | CA1129257063 | STXBP1 | c.388-87C>T (n.388-87C>T) c.430-87C>T (n.430-87C>T) c.*72-87C>T (n.*72-87C>T) c.*1294-87C>T (n.*1294-87C>T) c.372-87C>T c.74-87C>T n.266-87C>T c.421-87C>T (n.421-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663119G>A | CA860174235 | STXBP1 | c.388-86G>A (n.388-86G>A) c.430-86G>A (n.430-86G>A) c.*72-86G>A (n.*72-86G>A) c.*1294-86G>A (n.*1294-86G>A) c.372-86G>A c.74-86G>A n.266-86G>A c.421-86G>A (n.421-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663119G= | CA1879908269 | STXBP1 | c.388-86G= (n.388-86G=) c.430-86G= (n.430-86G=) c.*72-86G= (n.*72-86G=) c.*1294-86G= (n.*1294-86G=) c.372-86G= c.74-86G= n.266-86G= c.421-86G= (n.421-86G=) | |
| 9 | g.127663119G>T | CA860174236 | STXBP1 | c.388-86G>T (n.388-86G>T) c.430-86G>T (n.430-86G>T) c.*72-86G>T (n.*72-86G>T) c.*1294-86G>T (n.*1294-86G>T) c.372-86G>T c.74-86G>T n.266-86G>T c.421-86G>T (n.421-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663121G>A | CA860174238 | STXBP1 | c.388-84G>A (n.388-84G>A) c.430-84G>A (n.430-84G>A) c.*72-84G>A (n.*72-84G>A) c.*1294-84G>A (n.*1294-84G>A) c.372-84G>A c.74-84G>A n.266-84G>A c.421-84G>A (n.421-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663121G>C | CA2720481261 | STXBP1 | c.388-84G>C (n.388-84G>C) c.430-84G>C (n.430-84G>C) c.*72-84G>C (n.*72-84G>C) c.*1294-84G>C (n.*1294-84G>C) c.372-84G>C c.74-84G>C n.266-84G>C c.421-84G>C (n.421-84G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663121G= | CA1879908270 | STXBP1 | c.388-84G= (n.388-84G=) c.430-84G= (n.430-84G=) c.*72-84G= (n.*72-84G=) c.*1294-84G= (n.*1294-84G=) c.372-84G= c.74-84G= n.266-84G= c.421-84G= (n.421-84G=) | |
| 9 | g.127663121G>T | CA860174237 | STXBP1 | c.388-84G>T (n.388-84G>T) c.430-84G>T (n.430-84G>T) c.*72-84G>T (n.*72-84G>T) c.*1294-84G>T (n.*1294-84G>T) c.372-84G>T c.74-84G>T n.266-84G>T c.421-84G>T (n.421-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663123A>T | CA2691772922 | STXBP1 | c.388-82A>T (n.388-82A>T) c.430-82A>T (n.430-82A>T) c.*72-82A>T (n.*72-82A>T) c.*1294-82A>T (n.*1294-82A>T) c.372-82A>T c.74-82A>T n.266-82A>T c.421-82A>T (n.421-82A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663124C>A | CA2691772923 | STXBP1 | c.388-81C>A (n.388-81C>A) c.430-81C>A (n.430-81C>A) c.*72-81C>A (n.*72-81C>A) c.*1294-81C>A (n.*1294-81C>A) c.372-81C>A c.74-81C>A n.266-81C>A c.421-81C>A (n.421-81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663124C= | CA1879908271 | STXBP1 | c.388-81C= (n.388-81C=) c.430-81C= (n.430-81C=) c.*72-81C= (n.*72-81C=) c.*1294-81C= (n.*1294-81C=) c.372-81C= c.74-81C= n.266-81C= c.421-81C= (n.421-81C=) | |
| 9 | g.127663124C>G | CA200263163 | STXBP1 | c.388-81C>G (n.388-81C>G) c.430-81C>G (n.430-81C>G) c.*72-81C>G (n.*72-81C>G) c.*1294-81C>G (n.*1294-81C>G) c.372-81C>G c.74-81C>G n.266-81C>G c.421-81C>G (n.421-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663124C>T | CA2579458560 | STXBP1 | c.388-81C>T (n.388-81C>T) c.430-81C>T (n.430-81C>T) c.*72-81C>T (n.*72-81C>T) c.*1294-81C>T (n.*1294-81C>T) c.372-81C>T c.74-81C>T n.266-81C>T c.421-81C>T (n.421-81C>T) | |
| 9 | g.127663126T>C | CA2517392151 | STXBP1 | c.388-79T>C (n.388-79T>C) c.430-79T>C (n.430-79T>C) c.*72-79T>C (n.*72-79T>C) c.*1294-79T>C (n.*1294-79T>C) c.372-79T>C c.74-79T>C n.266-79T>C c.421-79T>C (n.421-79T>C) | |
| 9 | g.127663128T>C | CA200263164 | STXBP1 | c.388-77T>C (n.388-77T>C) c.430-77T>C (n.430-77T>C) c.*72-77T>C (n.*72-77T>C) c.*1294-77T>C (n.*1294-77T>C) c.372-77T>C c.74-77T>C n.266-77T>C c.421-77T>C (n.421-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663128T= | CA1879908272 | STXBP1 | c.388-77T= (n.388-77T=) c.430-77T= (n.430-77T=) c.*72-77T= (n.*72-77T=) c.*1294-77T= (n.*1294-77T=) c.372-77T= c.74-77T= n.266-77T= c.421-77T= (n.421-77T=) | |
| 9 | g.127663130C>A | CA2691772924 | STXBP1 | c.388-75C>A (n.388-75C>A) c.430-75C>A (n.430-75C>A) c.*72-75C>A (n.*72-75C>A) c.*1294-75C>A (n.*1294-75C>A) c.372-75C>A c.74-75C>A n.266-75C>A c.421-75C>A (n.421-75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663130C>T | CA2579458561 | STXBP1 | c.388-75C>T (n.388-75C>T) c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.*72-75C>T (n.*72-75C>T) c.*1294-75C>T (n.*1294-75C>T) c.372-75C>T c.74-75C>T n.266-75C>T c.421-75C>T (n.421-75C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663131T>C | CA200263165 | STXBP1 | c.388-74T>C (n.388-74T>C) c.430-74T>C (n.430-74T>C) c.*72-74T>C (n.*72-74T>C) c.*1294-74T>C (n.*1294-74T>C) c.372-74T>C c.74-74T>C n.266-74T>C c.421-74T>C (n.421-74T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663131T= | CA1879908273 | STXBP1 | c.388-74T= (n.388-74T=) c.430-74T= (n.430-74T=) c.*72-74T= (n.*72-74T=) c.*1294-74T= (n.*1294-74T=) c.372-74T= c.74-74T= n.266-74T= c.421-74T= (n.421-74T=) | |
| 9 | g.127663132G>C | CA2691772925 | STXBP1 | c.388-73G>C (n.388-73G>C) c.430-73G>C (n.430-73G>C) c.*72-73G>C (n.*72-73G>C) c.*1294-73G>C (n.*1294-73G>C) c.372-73G>C c.74-73G>C n.266-73G>C c.421-73G>C (n.421-73G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663134A= | CA1879908274 | STXBP1 | c.388-71A= (n.388-71A=) c.430-71A= (n.430-71A=) c.*72-71A= (n.*72-71A=) c.*1294-71A= (n.*1294-71A=) c.372-71A= c.74-71A= n.266-71A= c.421-71A= (n.421-71A=) | |
| 9 | g.127663134A>G | CA590592743 | STXBP1 | c.388-71A>G (n.388-71A>G) c.430-71A>G (n.430-71A>G) c.*72-71A>G (n.*72-71A>G) c.*1294-71A>G (n.*1294-71A>G) c.372-71A>G c.74-71A>G n.266-71A>G c.421-71A>G (n.421-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663135G>A | CA2691772926 | STXBP1 | c.388-70G>A (n.388-70G>A) c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.*72-70G>A (n.*72-70G>A) c.*1294-70G>A (n.*1294-70G>A) c.372-70G>A c.74-70G>A n.266-70G>A c.421-70G>A (n.421-70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663135G>T | CA2691772927 | STXBP1 | c.388-70G>T (n.388-70G>T) c.430-70G>T (n.430-70G>T) c.*72-70G>T (n.*72-70G>T) c.*1294-70G>T (n.*1294-70G>T) c.372-70G>T c.74-70G>T n.266-70G>T c.421-70G>T (n.421-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663136A>T | CA2579458562 | STXBP1 | c.388-69A>T (n.388-69A>T) c.430-69A>T (n.430-69A>T) c.*72-69A>T (n.*72-69A>T) c.*1294-69A>T (n.*1294-69A>T) c.372-69A>T c.74-69A>T n.266-69A>T c.421-69A>T (n.421-69A>T) | |
| 9 | g.127663137C= | CA1879908275 | STXBP1 | c.388-68C= (n.388-68C=) c.430-68C= (n.430-68C=) c.*72-68C= (n.*72-68C=) c.*1294-68C= (n.*1294-68C=) c.372-68C= c.74-68C= n.266-68C= c.421-68C= (n.421-68C=) | |
| 9 | g.127663137C>T | CA1879908276 | STXBP1 | c.388-68C>T (n.388-68C>T) c.430-68C>T (n.430-68C>T) c.*72-68C>T (n.*72-68C>T) c.*1294-68C>T (n.*1294-68C>T) c.372-68C>T c.74-68C>T n.266-68C>T c.421-68C>T (n.421-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663138T>C | CA2691772928 | STXBP1 | c.388-67T>C (n.388-67T>C) c.430-67T>C (n.430-67T>C) c.*72-67T>C (n.*72-67T>C) c.*1294-67T>C (n.*1294-67T>C) c.372-67T>C c.74-67T>C n.266-67T>C c.421-67T>C (n.421-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663139C>A | CA2691772929 | STXBP1 | c.388-66C>A (n.388-66C>A) c.430-66C>A (n.430-66C>A) c.*72-66C>A (n.*72-66C>A) c.*1294-66C>A (n.*1294-66C>A) c.372-66C>A c.74-66C>A n.266-66C>A c.421-66C>A (n.421-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663141C= | CA1879908277 | STXBP1 | c.388-64C= (n.388-64C=) c.430-64C= (n.430-64C=) c.*72-64C= (n.*72-64C=) c.*1294-64C= (n.*1294-64C=) c.372-64C= c.74-64C= n.266-64C= c.421-64C= (n.421-64C=) | |
| 9 | g.127663141C>T | CA590592744 | STXBP1 | c.388-64C>T (n.388-64C>T) c.430-64C>T (n.430-64C>T) c.*72-64C>T (n.*72-64C>T) c.*1294-64C>T (n.*1294-64C>T) c.372-64C>T c.74-64C>T n.266-64C>T c.421-64C>T (n.421-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G>A | CA2691772930 | STXBP1 | c.388-62G>A (n.388-62G>A) c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.*72-62G>A (n.*72-62G>A) c.*1294-62G>A (n.*1294-62G>A) c.372-62G>A c.74-62G>A n.266-62G>A c.421-62G>A (n.421-62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G>C | CA200263166 | STXBP1 | c.388-62G>C (n.388-62G>C) c.430-62G>C (n.430-62G>C) c.*72-62G>C (n.*72-62G>C) c.*1294-62G>C (n.*1294-62G>C) c.372-62G>C c.74-62G>C n.266-62G>C c.421-62G>C (n.421-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G= | CA1879908278 | STXBP1 | c.388-62G= (n.388-62G=) c.430-62G= (n.430-62G=) c.*72-62G= (n.*72-62G=) c.*1294-62G= (n.*1294-62G=) c.372-62G= c.74-62G= n.266-62G= c.421-62G= (n.421-62G=) | |
| 9 | g.127663144C= | CA1879908279 | STXBP1 | c.388-61C= (n.388-61C=) c.430-61C= (n.430-61C=) c.*72-61C= (n.*72-61C=) c.*1294-61C= (n.*1294-61C=) c.372-61C= c.74-61C= n.266-61C= c.421-61C= (n.421-61C=) | |
| 9 | g.127663144C>T | CA200263167 | STXBP1 | c.388-61C>T (n.388-61C>T) c.430-61C>T (n.430-61C>T) c.*72-61C>T (n.*72-61C>T) c.*1294-61C>T (n.*1294-61C>T) c.372-61C>T c.74-61C>T n.266-61C>T c.421-61C>T (n.421-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663145C>A | CA1879908281 | STXBP1 | c.388-60C>A (n.388-60C>A) c.430-60C>A (n.430-60C>A) c.*72-60C>A (n.*72-60C>A) c.*1294-60C>A (n.*1294-60C>A) c.372-60C>A c.74-60C>A n.266-60C>A c.421-60C>A (n.421-60C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663145C= | CA1879908280 | STXBP1 | c.388-60C= (n.388-60C=) c.430-60C= (n.430-60C=) c.*72-60C= (n.*72-60C=) c.*1294-60C= (n.*1294-60C=) c.372-60C= c.74-60C= n.266-60C= c.421-60C= (n.421-60C=) | |
| 9 | g.127663146A>G | CA2691772931 | STXBP1 | c.388-59A>G (n.388-59A>G) c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.*72-59A>G (n.*72-59A>G) c.*1294-59A>G (n.*1294-59A>G) c.372-59A>G c.74-59A>G n.266-59A>G c.421-59A>G (n.421-59A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663146A>T | CA2579458563 | STXBP1 | c.388-59A>T (n.388-59A>T) c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.*72-59A>T (n.*72-59A>T) c.*1294-59A>T (n.*1294-59A>T) c.372-59A>T c.74-59A>T n.266-59A>T c.421-59A>T (n.421-59A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663147G>T | CA2579458564 | STXBP1 | c.388-58G>T (n.388-58G>T) c.430-58G>T (n.430-58G>T) c.*72-58G>T (n.*72-58G>T) c.*1294-58G>T (n.*1294-58G>T) c.372-58G>T c.74-58G>T n.266-58G>T c.421-58G>T (n.421-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663148G>C | CA2691772932 | STXBP1 | c.388-57G>C (n.388-57G>C) c.430-57G>C (n.430-57G>C) c.*72-57G>C (n.*72-57G>C) c.*1294-57G>C (n.*1294-57G>C) c.372-57G>C c.74-57G>C n.266-57G>C c.421-57G>C (n.421-57G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663148G= | CA1879908282 | STXBP1 | c.388-57G= (n.388-57G=) c.430-57G= (n.430-57G=) c.*72-57G= (n.*72-57G=) c.*1294-57G= (n.*1294-57G=) c.372-57G= c.74-57G= n.266-57G= c.421-57G= (n.421-57G=) | |
| 9 | g.127663148G>T | CA1129257074 | STXBP1 | c.388-57G>T (n.388-57G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) c.*72-57G>T (n.*72-57G>T) c.*1294-57G>T (n.*1294-57G>T) c.372-57G>T c.74-57G>T n.266-57G>T c.421-57G>T (n.421-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663149G>A | CA2579458565 | STXBP1 | c.388-56G>A (n.388-56G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.*72-56G>A (n.*72-56G>A) c.*1294-56G>A (n.*1294-56G>A) c.372-56G>A c.74-56G>A n.266-56G>A c.421-56G>A (n.421-56G>A) | |
| 9 | g.127663149_127663192delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT | CA1879908283 | STXBP1 | c.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.*72-56_*72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.*72-56_*72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.*1294-56_*1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.*1294-56_*1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.372-56_372-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.74-56_74-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT n.266-56_266-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) | |
| 9 | g.127663150T>C | CA2691772933 | STXBP1 | c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.430-55T>C (n.430-55T>C) c.*72-55T>C (n.*72-55T>C) c.*1294-55T>C (n.*1294-55T>C) c.372-55T>C c.74-55T>C n.266-55T>C c.421-55T>C (n.421-55T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663150T>G | CA1879908284 | STXBP1 | c.388-55T>G (n.388-55T>G) c.430-55T>G (n.430-55T>G) c.*72-55T>G (n.*72-55T>G) c.*1294-55T>G (n.*1294-55T>G) c.372-55T>G c.74-55T>G n.266-55T>G c.421-55T>G (n.421-55T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127663150T= | CA1879908286 | STXBP1 | c.388-55T= (n.388-55T=) c.430-55T= (n.430-55T=) c.*72-55T= (n.*72-55T=) c.*1294-55T= (n.*1294-55T=) c.372-55T= c.74-55T= n.266-55T= c.421-55T= (n.421-55T=) | |
| 9 | g.127663152_127663194del | CA1879908285 | STXBP1 | c.388-53_388-11del (n.388-53_388-11del) c.430-53_430-11del (n.430-53_430-11del) c.*72-53_*72-11del (n.*72-53_*72-11del) c.*1294-53_*1294-11del (n.*1294-53_*1294-11del) c.372-53_372-11del c.74-53_74-11del n.266-53_266-11del c.421-53_421-11del (n.421-53_421-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663151C>A | CA2691772934 | STXBP1 | c.388-54C>A (n.388-54C>A) c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.*72-54C>A (n.*72-54C>A) c.*1294-54C>A (n.*1294-54C>A) c.372-54C>A c.74-54C>A n.266-54C>A c.421-54C>A (n.421-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663153G>A | CA2579458566 | STXBP1 | c.388-52G>A (n.388-52G>A) c.430-52G>A (n.430-52G>A) c.*72-52G>A (n.*72-52G>A) c.*1294-52G>A (n.*1294-52G>A) c.372-52G>A c.74-52G>A n.266-52G>A c.421-52G>A (n.421-52G>A) | |
| 9 | g.127663155G>A | CA1879908288 | STXBP1 | c.388-50G>A (n.388-50G>A) c.430-50G>A (n.430-50G>A) c.*72-50G>A (n.*72-50G>A) c.*1294-50G>A (n.*1294-50G>A) c.372-50G>A c.74-50G>A n.266-50G>A c.421-50G>A (n.421-50G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663155G= | CA1879908287 | STXBP1 | c.388-50G= (n.388-50G=) c.430-50G= (n.430-50G=) c.*72-50G= (n.*72-50G=) c.*1294-50G= (n.*1294-50G=) c.372-50G= c.74-50G= n.266-50G= c.421-50G= (n.421-50G=) | |
| 9 | g.127663156A= | CA1879908289 | STXBP1 | c.388-49A= (n.388-49A=) c.430-49A= (n.430-49A=) c.*72-49A= (n.*72-49A=) c.*1294-49A= (n.*1294-49A=) c.372-49A= c.74-49A= n.266-49A= c.421-49A= (n.421-49A=) | |
| 9 | g.127663156A>G | CA1879908290 | STXBP1 | c.388-49A>G (n.388-49A>G) c.430-49A>G (n.430-49A>G) c.*72-49A>G (n.*72-49A>G) c.*1294-49A>G (n.*1294-49A>G) c.372-49A>G c.74-49A>G n.266-49A>G c.421-49A>G (n.421-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663156A>T | CA2579458567 | STXBP1 | c.388-49A>T (n.388-49A>T) c.430-49A>T (n.430-49A>T) c.*72-49A>T (n.*72-49A>T) c.*1294-49A>T (n.*1294-49A>T) c.372-49A>T c.74-49A>T n.266-49A>T c.421-49A>T (n.421-49A>T) | |
| 9 | g.127663157A>G | CA2579458568 | STXBP1 | c.388-48A>G (n.388-48A>G) c.430-48A>G (n.430-48A>G) c.*72-48A>G (n.*72-48A>G) c.*1294-48A>G (n.*1294-48A>G) c.372-48A>G c.74-48A>G n.266-48A>G c.421-48A>G (n.421-48A>G) | |
| 9 | g.127663158T>C | CA2785991949 | STXBP1 | c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.430-47T>C (n.430-47T>C) c.*72-47T>C (n.*72-47T>C) c.*1294-47T>C (n.*1294-47T>C) c.372-47T>C c.74-47T>C n.266-47T>C c.421-47T>C (n.421-47T>C) | |
| 9 | g.127663159A= | CA1879908291 | STXBP1 | c.388-46A= (n.388-46A=) c.430-46A= (n.430-46A=) c.*72-46A= (n.*72-46A=) c.*1294-46A= (n.*1294-46A=) c.372-46A= c.74-46A= n.266-46A= c.421-46A= (n.421-46A=) | |
| 9 | g.127663159A>T | CA1879908292 | STXBP1 | c.388-46A>T (n.388-46A>T) c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.*72-46A>T (n.*72-46A>T) c.*1294-46A>T (n.*1294-46A>T) c.372-46A>T c.74-46A>T n.266-46A>T c.421-46A>T (n.421-46A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663160C>A | CA2691772935 | STXBP1 | c.388-45C>A (n.388-45C>A) c.430-45C>A (n.430-45C>A) c.*72-45C>A (n.*72-45C>A) c.*1294-45C>A (n.*1294-45C>A) c.372-45C>A c.74-45C>A n.266-45C>A c.421-45C>A (n.421-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663160C>G | CA2691772936 | STXBP1 | c.388-45C>G (n.388-45C>G) c.430-45C>G (n.430-45C>G) c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.*1294-45C>G (n.*1294-45C>G) c.372-45C>G c.74-45C>G n.266-45C>G c.421-45C>G (n.421-45C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663162C= | CA1879908293 | STXBP1 | c.388-43C= (n.388-43C=) c.430-43C= (n.430-43C=) c.*72-43C= (n.*72-43C=) c.*1294-43C= (n.*1294-43C=) c.372-43C= c.74-43C= n.266-43C= c.421-43C= (n.421-43C=) | |
| 9 | g.127663162C>T | CA590592745 | STXBP1 | c.388-43C>T (n.388-43C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) c.*72-43C>T (n.*72-43C>T) c.*1294-43C>T (n.*1294-43C>T) c.372-43C>T c.74-43C>T n.266-43C>T c.421-43C>T (n.421-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |