| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127662993A= | CA1879908218 | STXBP1 | c.388-212A= (n.388-212A=) c.430-212A= (n.430-212A=) c.*72-212A= (n.*72-212A=) c.*1294-212A= (n.*1294-212A=) c.372-212A= c.74-212A= n.266-212A= c.421-212A= (n.421-212A=) | |
| 9 | g.127662993A>G | CA1879908220 | STXBP1 | c.388-212A>G (n.388-212A>G) c.430-212A>G (n.430-212A>G) c.*72-212A>G (n.*72-212A>G) c.*1294-212A>G (n.*1294-212A>G) c.372-212A>G c.74-212A>G n.266-212A>G c.421-212A>G (n.421-212A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127662993A>T | CA200263152 | STXBP1 | c.388-212A>T (n.388-212A>T) c.430-212A>T (n.430-212A>T) c.*72-212A>T (n.*72-212A>T) c.*1294-212A>T (n.*1294-212A>T) c.372-212A>T c.74-212A>T n.266-212A>T c.421-212A>T (n.421-212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127662998C= | CA1879908224 | STXBP1 | c.388-207C= (n.388-207C=) c.430-207C= (n.430-207C=) c.*72-207C= (n.*72-207C=) c.*1294-207C= (n.*1294-207C=) c.372-207C= c.74-207C= n.266-207C= c.421-207C= (n.421-207C=) | |
| 9 | g.127662998C>T | CA860174207 | STXBP1 | c.388-207C>T (n.388-207C>T) c.430-207C>T (n.430-207C>T) c.*72-207C>T (n.*72-207C>T) c.*1294-207C>T (n.*1294-207C>T) c.372-207C>T c.74-207C>T n.266-207C>T c.421-207C>T (n.421-207C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127663004T>C | CA1879908227 | STXBP1 | c.388-201T>C (n.388-201T>C) c.430-201T>C (n.430-201T>C) c.*72-201T>C (n.*72-201T>C) c.*1294-201T>C (n.*1294-201T>C) c.372-201T>C c.74-201T>C n.266-201T>C c.421-201T>C (n.421-201T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663004T= | CA1879908228 | STXBP1 | c.388-201T= (n.388-201T=) c.430-201T= (n.430-201T=) c.*72-201T= (n.*72-201T=) c.*1294-201T= (n.*1294-201T=) c.372-201T= c.74-201T= n.266-201T= c.421-201T= (n.421-201T=) | |
| 9 | g.127663010A>G | CA2785991944 | STXBP1 | c.388-195A>G (n.388-195A>G) c.430-195A>G (n.430-195A>G) c.*72-195A>G (n.*72-195A>G) c.*1294-195A>G (n.*1294-195A>G) c.372-195A>G c.74-195A>G n.266-195A>G c.421-195A>G (n.421-195A>G) | |
| 9 | g.127663011C= | CA1879908229 | STXBP1 | c.388-194C= (n.388-194C=) c.430-194C= (n.430-194C=) c.*72-194C= (n.*72-194C=) c.*1294-194C= (n.*1294-194C=) c.372-194C= c.74-194C= n.266-194C= c.421-194C= (n.421-194C=) | |
| 9 | g.127663011C>G | CA200263153 | STXBP1 | c.388-194C>G (n.388-194C>G) c.430-194C>G (n.430-194C>G) c.*72-194C>G (n.*72-194C>G) c.*1294-194C>G (n.*1294-194C>G) c.372-194C>G c.74-194C>G n.266-194C>G c.421-194C>G (n.421-194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663014G>C | CA590592503 | STXBP1 | c.388-191G>C (n.388-191G>C) c.430-191G>C (n.430-191G>C) c.*72-191G>C (n.*72-191G>C) c.*1294-191G>C (n.*1294-191G>C) c.372-191G>C c.74-191G>C n.266-191G>C c.421-191G>C (n.421-191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663014G= | CA1879908231 | STXBP1 | c.388-191G= (n.388-191G=) c.430-191G= (n.430-191G=) c.*72-191G= (n.*72-191G=) c.*1294-191G= (n.*1294-191G=) c.372-191G= c.74-191G= n.266-191G= c.421-191G= (n.421-191G=) | |
| 9 | g.127663020A= | CA1879908233 | STXBP1 | c.388-185A= (n.388-185A=) c.430-185A= (n.430-185A=) c.*72-185A= (n.*72-185A=) c.*1294-185A= (n.*1294-185A=) c.372-185A= c.74-185A= n.266-185A= c.421-185A= (n.421-185A=) | |
| 9 | g.127663020A>G | CA200263154 | STXBP1 | c.388-185A>G (n.388-185A>G) c.430-185A>G (n.430-185A>G) c.*72-185A>G (n.*72-185A>G) c.*1294-185A>G (n.*1294-185A>G) c.372-185A>G c.74-185A>G n.266-185A>G c.421-185A>G (n.421-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663021A= | CA1879908234 | STXBP1 | c.388-184A= (n.388-184A=) c.430-184A= (n.430-184A=) c.*72-184A= (n.*72-184A=) c.*1294-184A= (n.*1294-184A=) c.372-184A= c.74-184A= n.266-184A= c.421-184A= (n.421-184A=) | |
| 9 | g.127663021A>G | CA1129257025 | STXBP1 | c.388-184A>G (n.388-184A>G) c.430-184A>G (n.430-184A>G) c.*72-184A>G (n.*72-184A>G) c.*1294-184A>G (n.*1294-184A>G) c.372-184A>G c.74-184A>G n.266-184A>G c.421-184A>G (n.421-184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663025C>A | CA200263155 | STXBP1 | c.388-180C>A (n.388-180C>A) c.430-180C>A (n.430-180C>A) c.*72-180C>A (n.*72-180C>A) c.*1294-180C>A (n.*1294-180C>A) c.372-180C>A c.74-180C>A n.266-180C>A c.421-180C>A (n.421-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663025C= | CA1879908236 | STXBP1 | c.388-180C= (n.388-180C=) c.430-180C= (n.430-180C=) c.*72-180C= (n.*72-180C=) c.*1294-180C= (n.*1294-180C=) c.372-180C= c.74-180C= n.266-180C= c.421-180C= (n.421-180C=) | |
| 9 | g.127663029G>T | CA2560432188 | STXBP1 | c.388-176G>T (n.388-176G>T) c.430-176G>T (n.430-176G>T) c.*72-176G>T (n.*72-176G>T) c.*1294-176G>T (n.*1294-176G>T) c.372-176G>T c.74-176G>T n.266-176G>T c.421-176G>T (n.421-176G>T) | |
| 9 | g.127663030A>T | CA2785991945 | STXBP1 | c.388-175A>T (n.388-175A>T) c.430-175A>T (n.430-175A>T) c.*72-175A>T (n.*72-175A>T) c.*1294-175A>T (n.*1294-175A>T) c.372-175A>T c.74-175A>T n.266-175A>T c.421-175A>T (n.421-175A>T) | |
| 9 | g.127663032G>A | CA200263156 | STXBP1 | c.388-173G>A (n.388-173G>A) c.430-173G>A (n.430-173G>A) c.*72-173G>A (n.*72-173G>A) c.*1294-173G>A (n.*1294-173G>A) c.372-173G>A c.74-173G>A n.266-173G>A c.421-173G>A (n.421-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663032G= | CA1879908238 | STXBP1 | c.388-173G= (n.388-173G=) c.430-173G= (n.430-173G=) c.*72-173G= (n.*72-173G=) c.*1294-173G= (n.*1294-173G=) c.372-173G= c.74-173G= n.266-173G= c.421-173G= (n.421-173G=) | |
| 9 | g.127663035A= | CA1879908240 | STXBP1 | c.388-170A= (n.388-170A=) c.430-170A= (n.430-170A=) c.*72-170A= (n.*72-170A=) c.*1294-170A= (n.*1294-170A=) c.372-170A= c.74-170A= n.266-170A= c.421-170A= (n.421-170A=) | |
| 9 | g.127663035A>G | CA200263157 | STXBP1 | c.388-170A>G (n.388-170A>G) c.430-170A>G (n.430-170A>G) c.*72-170A>G (n.*72-170A>G) c.*1294-170A>G (n.*1294-170A>G) c.372-170A>G c.74-170A>G n.266-170A>G c.421-170A>G (n.421-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663036T>C | CA590592504 | STXBP1 | c.388-169T>C (n.388-169T>C) c.430-169T>C (n.430-169T>C) c.*72-169T>C (n.*72-169T>C) c.*1294-169T>C (n.*1294-169T>C) c.372-169T>C c.74-169T>C n.266-169T>C c.421-169T>C (n.421-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663036T>G | CA1879908245 | STXBP1 | c.388-169T>G (n.388-169T>G) c.430-169T>G (n.430-169T>G) c.*72-169T>G (n.*72-169T>G) c.*1294-169T>G (n.*1294-169T>G) c.372-169T>G c.74-169T>G n.266-169T>G c.421-169T>G (n.421-169T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127663036T= | CA1879908243 | STXBP1 | c.388-169T= (n.388-169T=) c.430-169T= (n.430-169T=) c.*72-169T= (n.*72-169T=) c.*1294-169T= (n.*1294-169T=) c.372-169T= c.74-169T= n.266-169T= c.421-169T= (n.421-169T=) | |
| 9 | g.127663037G>T | CA2541596632 | STXBP1 | c.388-168G>T (n.388-168G>T) c.430-168G>T (n.430-168G>T) c.*72-168G>T (n.*72-168G>T) c.*1294-168G>T (n.*1294-168G>T) c.372-168G>T c.74-168G>T n.266-168G>T c.421-168G>T (n.421-168G>T) | |
| 9 | g.127663038G>C | CA860174220 | STXBP1 | c.388-167G>C (n.388-167G>C) c.430-167G>C (n.430-167G>C) c.*72-167G>C (n.*72-167G>C) c.*1294-167G>C (n.*1294-167G>C) c.372-167G>C c.74-167G>C n.266-167G>C c.421-167G>C (n.421-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663038G= | CA1879908246 | STXBP1 | c.388-167G= (n.388-167G=) c.430-167G= (n.430-167G=) c.*72-167G= (n.*72-167G=) c.*1294-167G= (n.*1294-167G=) c.372-167G= c.74-167G= n.266-167G= c.421-167G= (n.421-167G=) | |
| 9 | g.127663046G= | CA1879908247 | STXBP1 | c.388-159G= (n.388-159G=) c.430-159G= (n.430-159G=) c.*72-159G= (n.*72-159G=) c.*1294-159G= (n.*1294-159G=) c.372-159G= c.74-159G= n.266-159G= c.421-159G= (n.421-159G=) | |
| 9 | g.127663046G>T | CA860174221 | STXBP1 | c.388-159G>T (n.388-159G>T) c.430-159G>T (n.430-159G>T) c.*72-159G>T (n.*72-159G>T) c.*1294-159G>T (n.*1294-159G>T) c.372-159G>T c.74-159G>T n.266-159G>T c.421-159G>T (n.421-159G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127663053A>C | CA2691772869 | STXBP1 | c.388-152A>C (n.388-152A>C) c.430-152A>C (n.430-152A>C) c.*72-152A>C (n.*72-152A>C) c.*1294-152A>C (n.*1294-152A>C) c.372-152A>C c.74-152A>C n.266-152A>C c.421-152A>C (n.421-152A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663053A>G | CA2691772870 | STXBP1 | c.388-152A>G (n.388-152A>G) c.430-152A>G (n.430-152A>G) c.*72-152A>G (n.*72-152A>G) c.*1294-152A>G (n.*1294-152A>G) c.372-152A>G c.74-152A>G n.266-152A>G c.421-152A>G (n.421-152A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663053A>T | CA2691772871 | STXBP1 | c.388-152A>T (n.388-152A>T) c.430-152A>T (n.430-152A>T) c.*72-152A>T (n.*72-152A>T) c.*1294-152A>T (n.*1294-152A>T) c.372-152A>T c.74-152A>T n.266-152A>T c.421-152A>T (n.421-152A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663054A= | CA1879908248 | STXBP1 | c.388-151A= (n.388-151A=) c.430-151A= (n.430-151A=) c.*72-151A= (n.*72-151A=) c.*1294-151A= (n.*1294-151A=) c.372-151A= c.74-151A= n.266-151A= c.421-151A= (n.421-151A=) | |
| 9 | g.127663054A>G | CA860174222 | STXBP1 | c.388-151A>G (n.388-151A>G) c.430-151A>G (n.430-151A>G) c.*72-151A>G (n.*72-151A>G) c.*1294-151A>G (n.*1294-151A>G) c.372-151A>G c.74-151A>G n.266-151A>G c.421-151A>G (n.421-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663055T>A | CA2691772872 | STXBP1 | c.388-150T>A (n.388-150T>A) c.430-150T>A (n.430-150T>A) c.*72-150T>A (n.*72-150T>A) c.*1294-150T>A (n.*1294-150T>A) c.372-150T>A c.74-150T>A n.266-150T>A c.421-150T>A (n.421-150T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663055T>C | CA2691772873 | STXBP1 | c.388-150T>C (n.388-150T>C) c.430-150T>C (n.430-150T>C) c.*72-150T>C (n.*72-150T>C) c.*1294-150T>C (n.*1294-150T>C) c.372-150T>C c.74-150T>C n.266-150T>C c.421-150T>C (n.421-150T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663057G>A | CA2691772874 | STXBP1 | c.388-148G>A (n.388-148G>A) c.430-148G>A (n.430-148G>A) c.*72-148G>A (n.*72-148G>A) c.*1294-148G>A (n.*1294-148G>A) c.372-148G>A c.74-148G>A n.266-148G>A c.421-148G>A (n.421-148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663057G>T | CA2691772875 | STXBP1 | c.388-148G>T (n.388-148G>T) c.430-148G>T (n.430-148G>T) c.*72-148G>T (n.*72-148G>T) c.*1294-148G>T (n.*1294-148G>T) c.372-148G>T c.74-148G>T n.266-148G>T c.421-148G>T (n.421-148G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663058T>C | CA1879908250 | STXBP1 | c.388-147T>C (n.388-147T>C) c.430-147T>C (n.430-147T>C) c.*72-147T>C (n.*72-147T>C) c.*1294-147T>C (n.*1294-147T>C) c.372-147T>C c.74-147T>C n.266-147T>C c.421-147T>C (n.421-147T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663058T= | CA1879908249 | STXBP1 | c.388-147T= (n.388-147T=) c.430-147T= (n.430-147T=) c.*72-147T= (n.*72-147T=) c.*1294-147T= (n.*1294-147T=) c.372-147T= c.74-147T= n.266-147T= c.421-147T= (n.421-147T=) | |
| 9 | g.127663060C>A | CA2691772876 | STXBP1 | c.388-145C>A (n.388-145C>A) c.430-145C>A (n.430-145C>A) c.*72-145C>A (n.*72-145C>A) c.*1294-145C>A (n.*1294-145C>A) c.372-145C>A c.74-145C>A n.266-145C>A c.421-145C>A (n.421-145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663060C>T | CA2691772877 | STXBP1 | c.388-145C>T (n.388-145C>T) c.430-145C>T (n.430-145C>T) c.*72-145C>T (n.*72-145C>T) c.*1294-145C>T (n.*1294-145C>T) c.372-145C>T c.74-145C>T n.266-145C>T c.421-145C>T (n.421-145C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663061C= | CA1879908251 | STXBP1 | c.388-144C= (n.388-144C=) c.430-144C= (n.430-144C=) c.*72-144C= (n.*72-144C=) c.*1294-144C= (n.*1294-144C=) c.372-144C= c.74-144C= n.266-144C= c.421-144C= (n.421-144C=) | |
| 9 | g.127663061C>T | CA590592505 | STXBP1 | c.388-144C>T (n.388-144C>T) c.430-144C>T (n.430-144C>T) c.*72-144C>T (n.*72-144C>T) c.*1294-144C>T (n.*1294-144C>T) c.372-144C>T c.74-144C>T n.266-144C>T c.421-144C>T (n.421-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663062C>A | CA2691772878 | STXBP1 | c.388-143C>A (n.388-143C>A) c.430-143C>A (n.430-143C>A) c.*72-143C>A (n.*72-143C>A) c.*1294-143C>A (n.*1294-143C>A) c.372-143C>A c.74-143C>A n.266-143C>A c.421-143C>A (n.421-143C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663063A>C | CA2691772879 | STXBP1 | c.388-142A>C (n.388-142A>C) c.430-142A>C (n.430-142A>C) c.*72-142A>C (n.*72-142A>C) c.*1294-142A>C (n.*1294-142A>C) c.372-142A>C c.74-142A>C n.266-142A>C c.421-142A>C (n.421-142A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663063A>G | CA2607944284 | STXBP1 | c.388-142A>G (n.388-142A>G) c.430-142A>G (n.430-142A>G) c.*72-142A>G (n.*72-142A>G) c.*1294-142A>G (n.*1294-142A>G) c.372-142A>G c.74-142A>G n.266-142A>G c.421-142A>G (n.421-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663065G>A | CA2691772880 | STXBP1 | c.388-140G>A (n.388-140G>A) c.430-140G>A (n.430-140G>A) c.*72-140G>A (n.*72-140G>A) c.*1294-140G>A (n.*1294-140G>A) c.372-140G>A c.74-140G>A n.266-140G>A c.421-140G>A (n.421-140G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663066T>A | CA200263158 | STXBP1 | c.388-139T>A (n.388-139T>A) c.430-139T>A (n.430-139T>A) c.*72-139T>A (n.*72-139T>A) c.*1294-139T>A (n.*1294-139T>A) c.372-139T>A c.74-139T>A n.266-139T>A c.421-139T>A (n.421-139T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663066T>C | CA1129257043 | STXBP1 | c.388-139T>C (n.388-139T>C) c.430-139T>C (n.430-139T>C) c.*72-139T>C (n.*72-139T>C) c.*1294-139T>C (n.*1294-139T>C) c.372-139T>C c.74-139T>C n.266-139T>C c.421-139T>C (n.421-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663066T= | CA1879908252 | STXBP1 | c.388-139T= (n.388-139T=) c.430-139T= (n.430-139T=) c.*72-139T= (n.*72-139T=) c.*1294-139T= (n.*1294-139T=) c.372-139T= c.74-139T= n.266-139T= c.421-139T= (n.421-139T=) | |
| 9 | g.127663067G>A | CA200263159 | STXBP1 | c.388-138G>A (n.388-138G>A) c.430-138G>A (n.430-138G>A) c.*72-138G>A (n.*72-138G>A) c.*1294-138G>A (n.*1294-138G>A) c.372-138G>A c.74-138G>A n.266-138G>A c.421-138G>A (n.421-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663067G= | CA1879908253 | STXBP1 | c.388-138G= (n.388-138G=) c.430-138G= (n.430-138G=) c.*72-138G= (n.*72-138G=) c.*1294-138G= (n.*1294-138G=) c.372-138G= c.74-138G= n.266-138G= c.421-138G= (n.421-138G=) | |
| 9 | g.127663069T= | CA1879908254 | STXBP1 | c.388-136T= (n.388-136T=) c.430-136T= (n.430-136T=) c.*72-136T= (n.*72-136T=) c.*1294-136T= (n.*1294-136T=) c.372-136T= c.74-136T= n.266-136T= c.421-136T= (n.421-136T=) | |
| 9 | g.127663070T>C | CA2691772881 | STXBP1 | c.388-135T>C (n.388-135T>C) c.430-135T>C (n.430-135T>C) c.*72-135T>C (n.*72-135T>C) c.*1294-135T>C (n.*1294-135T>C) c.372-135T>C c.74-135T>C n.266-135T>C c.421-135T>C (n.421-135T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663070_127663079dup | CA860174224 | STXBP1 | c.388-135_388-126dup (n.388-135_388-126dup) c.430-135_430-126dup (n.430-135_430-126dup) c.*72-135_*72-126dup (n.*72-135_*72-126dup) c.*1294-135_*1294-126dup (n.*1294-135_*1294-126dup) c.372-135_372-126dup c.74-135_74-126dup n.266-135_266-126dup c.421-135_421-126dup (n.421-135_421-126dup) | dbSNP |
| 9 | g.127663071A= | CA1879908255 | STXBP1 | c.388-134A= (n.388-134A=) c.430-134A= (n.430-134A=) c.*72-134A= (n.*72-134A=) c.*1294-134A= (n.*1294-134A=) c.372-134A= c.74-134A= n.266-134A= c.421-134A= (n.421-134A=) | |
| 9 | g.127663071A>C | CA860174225 | STXBP1 | c.388-134A>C (n.388-134A>C) c.430-134A>C (n.430-134A>C) c.*72-134A>C (n.*72-134A>C) c.*1294-134A>C (n.*1294-134A>C) c.372-134A>C c.74-134A>C n.266-134A>C c.421-134A>C (n.421-134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663071A>G | CA2691772882 | STXBP1 | c.388-134A>G (n.388-134A>G) c.430-134A>G (n.430-134A>G) c.*72-134A>G (n.*72-134A>G) c.*1294-134A>G (n.*1294-134A>G) c.372-134A>G c.74-134A>G n.266-134A>G c.421-134A>G (n.421-134A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663072G>A | CA2691772883 | STXBP1 | c.388-133G>A (n.388-133G>A) c.430-133G>A (n.430-133G>A) c.*72-133G>A (n.*72-133G>A) c.*1294-133G>A (n.*1294-133G>A) c.372-133G>A c.74-133G>A n.266-133G>A c.421-133G>A (n.421-133G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663072G>T | CA2691772884 | STXBP1 | c.388-133G>T (n.388-133G>T) c.430-133G>T (n.430-133G>T) c.*72-133G>T (n.*72-133G>T) c.*1294-133G>T (n.*1294-133G>T) c.372-133G>T c.74-133G>T n.266-133G>T c.421-133G>T (n.421-133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663073C>A | CA2566338140 | STXBP1 | c.388-132C>A (n.388-132C>A) c.430-132C>A (n.430-132C>A) c.*72-132C>A (n.*72-132C>A) c.*1294-132C>A (n.*1294-132C>A) c.372-132C>A c.74-132C>A n.266-132C>A c.421-132C>A (n.421-132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663073C>T | CA2691772885 | STXBP1 | c.388-132C>T (n.388-132C>T) c.430-132C>T (n.430-132C>T) c.*72-132C>T (n.*72-132C>T) c.*1294-132C>T (n.*1294-132C>T) c.372-132C>T c.74-132C>T n.266-132C>T c.421-132C>T (n.421-132C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663075C>A | CA2691772886 | STXBP1 | c.388-130C>A (n.388-130C>A) c.430-130C>A (n.430-130C>A) c.*72-130C>A (n.*72-130C>A) c.*1294-130C>A (n.*1294-130C>A) c.372-130C>A c.74-130C>A n.266-130C>A c.421-130C>A (n.421-130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663075C>T | CA2691772887 | STXBP1 | c.388-130C>T (n.388-130C>T) c.430-130C>T (n.430-130C>T) c.*72-130C>T (n.*72-130C>T) c.*1294-130C>T (n.*1294-130C>T) c.372-130C>T c.74-130C>T n.266-130C>T c.421-130C>T (n.421-130C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663076A>G | CA2691772888 | STXBP1 | c.388-129A>G (n.388-129A>G) c.430-129A>G (n.430-129A>G) c.*72-129A>G (n.*72-129A>G) c.*1294-129A>G (n.*1294-129A>G) c.372-129A>G c.74-129A>G n.266-129A>G c.421-129A>G (n.421-129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663077T>A | CA2691772889 | STXBP1 | c.388-128T>A (n.388-128T>A) c.430-128T>A (n.430-128T>A) c.*72-128T>A (n.*72-128T>A) c.*1294-128T>A (n.*1294-128T>A) c.372-128T>A c.74-128T>A n.266-128T>A c.421-128T>A (n.421-128T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663080del | CA2691772890 | STXBP1 | c.388-125del (n.388-125del) c.430-125del (n.430-125del) c.*72-125del (n.*72-125del) c.*1294-125del (n.*1294-125del) c.372-125del c.74-125del n.266-125del c.421-125del (n.421-125del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663079G>A | CA590592506 | STXBP1 | c.388-126G>A (n.388-126G>A) c.430-126G>A (n.430-126G>A) c.*72-126G>A (n.*72-126G>A) c.*1294-126G>A (n.*1294-126G>A) c.372-126G>A c.74-126G>A n.266-126G>A c.421-126G>A (n.421-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663079G= | CA1879908256 | STXBP1 | c.388-126G= (n.388-126G=) c.430-126G= (n.430-126G=) c.*72-126G= (n.*72-126G=) c.*1294-126G= (n.*1294-126G=) c.372-126G= c.74-126G= n.266-126G= c.421-126G= (n.421-126G=) | |
| 9 | g.127663080G>A | CA860174226 | STXBP1 | c.388-125G>A (n.388-125G>A) c.430-125G>A (n.430-125G>A) c.*72-125G>A (n.*72-125G>A) c.*1294-125G>A (n.*1294-125G>A) c.372-125G>A c.74-125G>A n.266-125G>A c.421-125G>A (n.421-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663080G= | CA1879908257 | STXBP1 | c.388-125G= (n.388-125G=) c.430-125G= (n.430-125G=) c.*72-125G= (n.*72-125G=) c.*1294-125G= (n.*1294-125G=) c.372-125G= c.74-125G= n.266-125G= c.421-125G= (n.421-125G=) | |
| 9 | g.127663080G>T | CA2691772891 | STXBP1 | c.388-125G>T (n.388-125G>T) c.430-125G>T (n.430-125G>T) c.*72-125G>T (n.*72-125G>T) c.*1294-125G>T (n.*1294-125G>T) c.372-125G>T c.74-125G>T n.266-125G>T c.421-125G>T (n.421-125G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663081C>A | CA2691772892 | STXBP1 | c.388-124C>A (n.388-124C>A) c.430-124C>A (n.430-124C>A) c.*72-124C>A (n.*72-124C>A) c.*1294-124C>A (n.*1294-124C>A) c.372-124C>A c.74-124C>A n.266-124C>A c.421-124C>A (n.421-124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663081C= | CA1879908258 | STXBP1 | c.388-124C= (n.388-124C=) c.430-124C= (n.430-124C=) c.*72-124C= (n.*72-124C=) c.*1294-124C= (n.*1294-124C=) c.372-124C= c.74-124C= n.266-124C= c.421-124C= (n.421-124C=) | |
| 9 | g.127663081C>T | CA590592507 | STXBP1 | c.388-124C>T (n.388-124C>T) c.430-124C>T (n.430-124C>T) c.*72-124C>T (n.*72-124C>T) c.*1294-124C>T (n.*1294-124C>T) c.372-124C>T c.74-124C>T n.266-124C>T c.421-124C>T (n.421-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663083C>A | CA2691772893 | STXBP1 | c.388-122C>A (n.388-122C>A) c.430-122C>A (n.430-122C>A) c.*72-122C>A (n.*72-122C>A) c.*1294-122C>A (n.*1294-122C>A) c.372-122C>A c.74-122C>A n.266-122C>A c.421-122C>A (n.421-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663084A= | CA1879908259 | STXBP1 | c.388-121A= (n.388-121A=) c.430-121A= (n.430-121A=) c.*72-121A= (n.*72-121A=) c.*1294-121A= (n.*1294-121A=) c.372-121A= c.74-121A= n.266-121A= c.421-121A= (n.421-121A=) | |
| 9 | g.127663084A>G | CA200263160 | STXBP1 | c.388-121A>G (n.388-121A>G) c.430-121A>G (n.430-121A>G) c.*72-121A>G (n.*72-121A>G) c.*1294-121A>G (n.*1294-121A>G) c.372-121A>G c.74-121A>G n.266-121A>G c.421-121A>G (n.421-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663086G>T | CA2691772894 | STXBP1 | c.388-119G>T (n.388-119G>T) c.430-119G>T (n.430-119G>T) c.*72-119G>T (n.*72-119G>T) c.*1294-119G>T (n.*1294-119G>T) c.372-119G>T c.74-119G>T n.266-119G>T c.421-119G>T (n.421-119G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663087G= | CA1879908260 | STXBP1 | c.388-118G= (n.388-118G=) c.430-118G= (n.430-118G=) c.*72-118G= (n.*72-118G=) c.*1294-118G= (n.*1294-118G=) c.372-118G= c.74-118G= n.266-118G= c.421-118G= (n.421-118G=) | |
| 9 | g.127663087G>T | CA860174229 | STXBP1 | c.388-118G>T (n.388-118G>T) c.430-118G>T (n.430-118G>T) c.*72-118G>T (n.*72-118G>T) c.*1294-118G>T (n.*1294-118G>T) c.372-118G>T c.74-118G>T n.266-118G>T c.421-118G>T (n.421-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663089A= | CA1879908261 | STXBP1 | c.388-116A= (n.388-116A=) c.430-116A= (n.430-116A=) c.*72-116A= (n.*72-116A=) c.*1294-116A= (n.*1294-116A=) c.372-116A= c.74-116A= n.266-116A= c.421-116A= (n.421-116A=) | |
| 9 | g.127663089A>C | CA2691772895 | STXBP1 | c.388-116A>C (n.388-116A>C) c.430-116A>C (n.430-116A>C) c.*72-116A>C (n.*72-116A>C) c.*1294-116A>C (n.*1294-116A>C) c.372-116A>C c.74-116A>C n.266-116A>C c.421-116A>C (n.421-116A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663089A>G | CA2691772896 | STXBP1 | c.388-116A>G (n.388-116A>G) c.430-116A>G (n.430-116A>G) c.*72-116A>G (n.*72-116A>G) c.*1294-116A>G (n.*1294-116A>G) c.372-116A>G c.74-116A>G n.266-116A>G c.421-116A>G (n.421-116A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663089A>T | CA1879908262 | STXBP1 | c.388-116A>T (n.388-116A>T) c.430-116A>T (n.430-116A>T) c.*72-116A>T (n.*72-116A>T) c.*1294-116A>T (n.*1294-116A>T) c.372-116A>T c.74-116A>T n.266-116A>T c.421-116A>T (n.421-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663090G>A | CA2691772897 | STXBP1 | c.388-115G>A (n.388-115G>A) c.430-115G>A (n.430-115G>A) c.*72-115G>A (n.*72-115G>A) c.*1294-115G>A (n.*1294-115G>A) c.372-115G>A c.74-115G>A n.266-115G>A c.421-115G>A (n.421-115G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663090G>T | CA2691772898 | STXBP1 | c.388-115G>T (n.388-115G>T) c.430-115G>T (n.430-115G>T) c.*72-115G>T (n.*72-115G>T) c.*1294-115G>T (n.*1294-115G>T) c.372-115G>T c.74-115G>T n.266-115G>T c.421-115G>T (n.421-115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663091G>A | CA2691772899 | STXBP1 | c.388-114G>A (n.388-114G>A) c.430-114G>A (n.430-114G>A) c.*72-114G>A (n.*72-114G>A) c.*1294-114G>A (n.*1294-114G>A) c.372-114G>A c.74-114G>A n.266-114G>A c.421-114G>A (n.421-114G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663091G>T | CA2691772900 | STXBP1 | c.388-114G>T (n.388-114G>T) c.430-114G>T (n.430-114G>T) c.*72-114G>T (n.*72-114G>T) c.*1294-114G>T (n.*1294-114G>T) c.372-114G>T c.74-114G>T n.266-114G>T c.421-114G>T (n.421-114G>T) | gnomAD v4 |