| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127662964G= | CA1879908192 | STXBP1 | c.388-241G= (n.388-241G=) c.430-241G= (n.430-241G=) c.*72-241G= (n.*72-241G=) c.*1294-241G= (n.*1294-241G=) c.372-241G= c.74-241G= n.266-241G= c.421-241G= (n.421-241G=) | |
| 9 | g.127662964G>T | CA1129257009 | STXBP1 | c.388-241G>T (n.388-241G>T) c.430-241G>T (n.430-241G>T) c.*72-241G>T (n.*72-241G>T) c.*1294-241G>T (n.*1294-241G>T) c.372-241G>T c.74-241G>T n.266-241G>T c.421-241G>T (n.421-241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127662967C= | CA1879908195 | STXBP1 | c.388-238C= (n.388-238C=) c.430-238C= (n.430-238C=) c.*72-238C= (n.*72-238C=) c.*1294-238C= (n.*1294-238C=) c.372-238C= c.74-238C= n.266-238C= c.421-238C= (n.421-238C=) | |
| 9 | g.127662967C>T | CA200263149 | STXBP1 | c.388-238C>T (n.388-238C>T) c.430-238C>T (n.430-238C>T) c.*72-238C>T (n.*72-238C>T) c.*1294-238C>T (n.*1294-238C>T) c.372-238C>T c.74-238C>T n.266-238C>T c.421-238C>T (n.421-238C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127662970A= | CA1879908197 | STXBP1 | c.388-235A= (n.388-235A=) c.430-235A= (n.430-235A=) c.*72-235A= (n.*72-235A=) c.*1294-235A= (n.*1294-235A=) c.372-235A= c.74-235A= n.266-235A= c.421-235A= (n.421-235A=) | |
| 9 | g.127662970A>G | CA200263150 | STXBP1 | c.388-235A>G (n.388-235A>G) c.430-235A>G (n.430-235A>G) c.*72-235A>G (n.*72-235A>G) c.*1294-235A>G (n.*1294-235A>G) c.372-235A>G c.74-235A>G n.266-235A>G c.421-235A>G (n.421-235A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127662971C= | CA1879908200 | STXBP1 | c.388-234C= (n.388-234C=) c.430-234C= (n.430-234C=) c.*72-234C= (n.*72-234C=) c.*1294-234C= (n.*1294-234C=) c.372-234C= c.74-234C= n.266-234C= c.421-234C= (n.421-234C=) | |
| 9 | g.127662971C>T | CA1879908201 | STXBP1 | c.388-234C>T (n.388-234C>T) c.430-234C>T (n.430-234C>T) c.*72-234C>T (n.*72-234C>T) c.*1294-234C>T (n.*1294-234C>T) c.372-234C>T c.74-234C>T n.266-234C>T c.421-234C>T (n.421-234C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127662976C>A | CA590592500 | STXBP1 | c.388-229C>A (n.388-229C>A) c.430-229C>A (n.430-229C>A) c.*72-229C>A (n.*72-229C>A) c.*1294-229C>A (n.*1294-229C>A) c.372-229C>A c.74-229C>A n.266-229C>A c.421-229C>A (n.421-229C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127662976C= | CA1879908204 | STXBP1 | c.388-229C= (n.388-229C=) c.430-229C= (n.430-229C=) c.*72-229C= (n.*72-229C=) c.*1294-229C= (n.*1294-229C=) c.372-229C= c.74-229C= n.266-229C= c.421-229C= (n.421-229C=) | |
| 9 | g.127662978C= | CA1879908206 | STXBP1 | c.388-227C= (n.388-227C=) c.430-227C= (n.430-227C=) c.*72-227C= (n.*72-227C=) c.*1294-227C= (n.*1294-227C=) c.372-227C= c.74-227C= n.266-227C= c.421-227C= (n.421-227C=) | |
| 9 | g.127662978C>T | CA1879908207 | STXBP1 | c.388-227C>T (n.388-227C>T) c.430-227C>T (n.430-227C>T) c.*72-227C>T (n.*72-227C>T) c.*1294-227C>T (n.*1294-227C>T) c.372-227C>T c.74-227C>T n.266-227C>T c.421-227C>T (n.421-227C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127662979T>C | CA1879908209 | STXBP1 | c.388-226T>C (n.388-226T>C) c.430-226T>C (n.430-226T>C) c.*72-226T>C (n.*72-226T>C) c.*1294-226T>C (n.*1294-226T>C) c.372-226T>C c.74-226T>C n.266-226T>C c.421-226T>C (n.421-226T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127662979T= | CA1879908208 | STXBP1 | c.388-226T= (n.388-226T=) c.430-226T= (n.430-226T=) c.*72-226T= (n.*72-226T=) c.*1294-226T= (n.*1294-226T=) c.372-226T= c.74-226T= n.266-226T= c.421-226T= (n.421-226T=) | |
| 9 | g.127662982T>C | CA1879908212 | STXBP1 | c.388-223T>C (n.388-223T>C) c.430-223T>C (n.430-223T>C) c.*72-223T>C (n.*72-223T>C) c.*1294-223T>C (n.*1294-223T>C) c.372-223T>C c.74-223T>C n.266-223T>C c.421-223T>C (n.421-223T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127662982T= | CA1879908210 | STXBP1 | c.388-223T= (n.388-223T=) c.430-223T= (n.430-223T=) c.*72-223T= (n.*72-223T=) c.*1294-223T= (n.*1294-223T=) c.372-223T= c.74-223T= n.266-223T= c.421-223T= (n.421-223T=) | |
| 9 | g.127662984A= | CA1879908213 | STXBP1 | c.388-221A= (n.388-221A=) c.430-221A= (n.430-221A=) c.*72-221A= (n.*72-221A=) c.*1294-221A= (n.*1294-221A=) c.372-221A= c.74-221A= n.266-221A= c.421-221A= (n.421-221A=) | |
| 9 | g.127662984A>C | CA860174202 | STXBP1 | c.388-221A>C (n.388-221A>C) c.430-221A>C (n.430-221A>C) c.*72-221A>C (n.*72-221A>C) c.*1294-221A>C (n.*1294-221A>C) c.372-221A>C c.74-221A>C n.266-221A>C c.421-221A>C (n.421-221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127662985T>C | CA200263151 | STXBP1 | c.388-220T>C (n.388-220T>C) c.430-220T>C (n.430-220T>C) c.*72-220T>C (n.*72-220T>C) c.*1294-220T>C (n.*1294-220T>C) c.372-220T>C c.74-220T>C n.266-220T>C c.421-220T>C (n.421-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127662985T= | CA1879908216 | STXBP1 | c.388-220T= (n.388-220T=) c.430-220T= (n.430-220T=) c.*72-220T= (n.*72-220T=) c.*1294-220T= (n.*1294-220T=) c.372-220T= c.74-220T= n.266-220T= c.421-220T= (n.421-220T=) | |
| 9 | g.127662993A= | CA1879908218 | STXBP1 | c.388-212A= (n.388-212A=) c.430-212A= (n.430-212A=) c.*72-212A= (n.*72-212A=) c.*1294-212A= (n.*1294-212A=) c.372-212A= c.74-212A= n.266-212A= c.421-212A= (n.421-212A=) | |
| 9 | g.127662993A>G | CA1879908220 | STXBP1 | c.388-212A>G (n.388-212A>G) c.430-212A>G (n.430-212A>G) c.*72-212A>G (n.*72-212A>G) c.*1294-212A>G (n.*1294-212A>G) c.372-212A>G c.74-212A>G n.266-212A>G c.421-212A>G (n.421-212A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127662993A>T | CA200263152 | STXBP1 | c.388-212A>T (n.388-212A>T) c.430-212A>T (n.430-212A>T) c.*72-212A>T (n.*72-212A>T) c.*1294-212A>T (n.*1294-212A>T) c.372-212A>T c.74-212A>T n.266-212A>T c.421-212A>T (n.421-212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127662998C= | CA1879908224 | STXBP1 | c.388-207C= (n.388-207C=) c.430-207C= (n.430-207C=) c.*72-207C= (n.*72-207C=) c.*1294-207C= (n.*1294-207C=) c.372-207C= c.74-207C= n.266-207C= c.421-207C= (n.421-207C=) | |
| 9 | g.127662998C>T | CA860174207 | STXBP1 | c.388-207C>T (n.388-207C>T) c.430-207C>T (n.430-207C>T) c.*72-207C>T (n.*72-207C>T) c.*1294-207C>T (n.*1294-207C>T) c.372-207C>T c.74-207C>T n.266-207C>T c.421-207C>T (n.421-207C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127663004T>C | CA1879908227 | STXBP1 | c.388-201T>C (n.388-201T>C) c.430-201T>C (n.430-201T>C) c.*72-201T>C (n.*72-201T>C) c.*1294-201T>C (n.*1294-201T>C) c.372-201T>C c.74-201T>C n.266-201T>C c.421-201T>C (n.421-201T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663004T= | CA1879908228 | STXBP1 | c.388-201T= (n.388-201T=) c.430-201T= (n.430-201T=) c.*72-201T= (n.*72-201T=) c.*1294-201T= (n.*1294-201T=) c.372-201T= c.74-201T= n.266-201T= c.421-201T= (n.421-201T=) | |
| 9 | g.127663010A>G | CA2785991944 | STXBP1 | c.388-195A>G (n.388-195A>G) c.430-195A>G (n.430-195A>G) c.*72-195A>G (n.*72-195A>G) c.*1294-195A>G (n.*1294-195A>G) c.372-195A>G c.74-195A>G n.266-195A>G c.421-195A>G (n.421-195A>G) | |
| 9 | g.127663011C= | CA1879908229 | STXBP1 | c.388-194C= (n.388-194C=) c.430-194C= (n.430-194C=) c.*72-194C= (n.*72-194C=) c.*1294-194C= (n.*1294-194C=) c.372-194C= c.74-194C= n.266-194C= c.421-194C= (n.421-194C=) | |
| 9 | g.127663011C>G | CA200263153 | STXBP1 | c.388-194C>G (n.388-194C>G) c.430-194C>G (n.430-194C>G) c.*72-194C>G (n.*72-194C>G) c.*1294-194C>G (n.*1294-194C>G) c.372-194C>G c.74-194C>G n.266-194C>G c.421-194C>G (n.421-194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663014G>C | CA590592503 | STXBP1 | c.388-191G>C (n.388-191G>C) c.430-191G>C (n.430-191G>C) c.*72-191G>C (n.*72-191G>C) c.*1294-191G>C (n.*1294-191G>C) c.372-191G>C c.74-191G>C n.266-191G>C c.421-191G>C (n.421-191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663014G= | CA1879908231 | STXBP1 | c.388-191G= (n.388-191G=) c.430-191G= (n.430-191G=) c.*72-191G= (n.*72-191G=) c.*1294-191G= (n.*1294-191G=) c.372-191G= c.74-191G= n.266-191G= c.421-191G= (n.421-191G=) | |
| 9 | g.127663020A= | CA1879908233 | STXBP1 | c.388-185A= (n.388-185A=) c.430-185A= (n.430-185A=) c.*72-185A= (n.*72-185A=) c.*1294-185A= (n.*1294-185A=) c.372-185A= c.74-185A= n.266-185A= c.421-185A= (n.421-185A=) | |
| 9 | g.127663020A>G | CA200263154 | STXBP1 | c.388-185A>G (n.388-185A>G) c.430-185A>G (n.430-185A>G) c.*72-185A>G (n.*72-185A>G) c.*1294-185A>G (n.*1294-185A>G) c.372-185A>G c.74-185A>G n.266-185A>G c.421-185A>G (n.421-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663021A= | CA1879908234 | STXBP1 | c.388-184A= (n.388-184A=) c.430-184A= (n.430-184A=) c.*72-184A= (n.*72-184A=) c.*1294-184A= (n.*1294-184A=) c.372-184A= c.74-184A= n.266-184A= c.421-184A= (n.421-184A=) | |
| 9 | g.127663021A>G | CA1129257025 | STXBP1 | c.388-184A>G (n.388-184A>G) c.430-184A>G (n.430-184A>G) c.*72-184A>G (n.*72-184A>G) c.*1294-184A>G (n.*1294-184A>G) c.372-184A>G c.74-184A>G n.266-184A>G c.421-184A>G (n.421-184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663025C>A | CA200263155 | STXBP1 | c.388-180C>A (n.388-180C>A) c.430-180C>A (n.430-180C>A) c.*72-180C>A (n.*72-180C>A) c.*1294-180C>A (n.*1294-180C>A) c.372-180C>A c.74-180C>A n.266-180C>A c.421-180C>A (n.421-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663025C= | CA1879908236 | STXBP1 | c.388-180C= (n.388-180C=) c.430-180C= (n.430-180C=) c.*72-180C= (n.*72-180C=) c.*1294-180C= (n.*1294-180C=) c.372-180C= c.74-180C= n.266-180C= c.421-180C= (n.421-180C=) | |
| 9 | g.127663029G>T | CA2560432188 | STXBP1 | c.388-176G>T (n.388-176G>T) c.430-176G>T (n.430-176G>T) c.*72-176G>T (n.*72-176G>T) c.*1294-176G>T (n.*1294-176G>T) c.372-176G>T c.74-176G>T n.266-176G>T c.421-176G>T (n.421-176G>T) | |
| 9 | g.127663030A>T | CA2785991945 | STXBP1 | c.388-175A>T (n.388-175A>T) c.430-175A>T (n.430-175A>T) c.*72-175A>T (n.*72-175A>T) c.*1294-175A>T (n.*1294-175A>T) c.372-175A>T c.74-175A>T n.266-175A>T c.421-175A>T (n.421-175A>T) | |
| 9 | g.127663032G>A | CA200263156 | STXBP1 | c.388-173G>A (n.388-173G>A) c.430-173G>A (n.430-173G>A) c.*72-173G>A (n.*72-173G>A) c.*1294-173G>A (n.*1294-173G>A) c.372-173G>A c.74-173G>A n.266-173G>A c.421-173G>A (n.421-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663032G= | CA1879908238 | STXBP1 | c.388-173G= (n.388-173G=) c.430-173G= (n.430-173G=) c.*72-173G= (n.*72-173G=) c.*1294-173G= (n.*1294-173G=) c.372-173G= c.74-173G= n.266-173G= c.421-173G= (n.421-173G=) | |
| 9 | g.127663035A= | CA1879908240 | STXBP1 | c.388-170A= (n.388-170A=) c.430-170A= (n.430-170A=) c.*72-170A= (n.*72-170A=) c.*1294-170A= (n.*1294-170A=) c.372-170A= c.74-170A= n.266-170A= c.421-170A= (n.421-170A=) | |
| 9 | g.127663035A>G | CA200263157 | STXBP1 | c.388-170A>G (n.388-170A>G) c.430-170A>G (n.430-170A>G) c.*72-170A>G (n.*72-170A>G) c.*1294-170A>G (n.*1294-170A>G) c.372-170A>G c.74-170A>G n.266-170A>G c.421-170A>G (n.421-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663036T>C | CA590592504 | STXBP1 | c.388-169T>C (n.388-169T>C) c.430-169T>C (n.430-169T>C) c.*72-169T>C (n.*72-169T>C) c.*1294-169T>C (n.*1294-169T>C) c.372-169T>C c.74-169T>C n.266-169T>C c.421-169T>C (n.421-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663036T>G | CA1879908245 | STXBP1 | c.388-169T>G (n.388-169T>G) c.430-169T>G (n.430-169T>G) c.*72-169T>G (n.*72-169T>G) c.*1294-169T>G (n.*1294-169T>G) c.372-169T>G c.74-169T>G n.266-169T>G c.421-169T>G (n.421-169T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127663036T= | CA1879908243 | STXBP1 | c.388-169T= (n.388-169T=) c.430-169T= (n.430-169T=) c.*72-169T= (n.*72-169T=) c.*1294-169T= (n.*1294-169T=) c.372-169T= c.74-169T= n.266-169T= c.421-169T= (n.421-169T=) | |
| 9 | g.127663037G>T | CA2541596632 | STXBP1 | c.388-168G>T (n.388-168G>T) c.430-168G>T (n.430-168G>T) c.*72-168G>T (n.*72-168G>T) c.*1294-168G>T (n.*1294-168G>T) c.372-168G>T c.74-168G>T n.266-168G>T c.421-168G>T (n.421-168G>T) | |
| 9 | g.127663038G>C | CA860174220 | STXBP1 | c.388-167G>C (n.388-167G>C) c.430-167G>C (n.430-167G>C) c.*72-167G>C (n.*72-167G>C) c.*1294-167G>C (n.*1294-167G>C) c.372-167G>C c.74-167G>C n.266-167G>C c.421-167G>C (n.421-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663038G= | CA1879908246 | STXBP1 | c.388-167G= (n.388-167G=) c.430-167G= (n.430-167G=) c.*72-167G= (n.*72-167G=) c.*1294-167G= (n.*1294-167G=) c.372-167G= c.74-167G= n.266-167G= c.421-167G= (n.421-167G=) | |
| 9 | g.127663046G= | CA1879908247 | STXBP1 | c.388-159G= (n.388-159G=) c.430-159G= (n.430-159G=) c.*72-159G= (n.*72-159G=) c.*1294-159G= (n.*1294-159G=) c.372-159G= c.74-159G= n.266-159G= c.421-159G= (n.421-159G=) | |
| 9 | g.127663046G>T | CA860174221 | STXBP1 | c.388-159G>T (n.388-159G>T) c.430-159G>T (n.430-159G>T) c.*72-159G>T (n.*72-159G>T) c.*1294-159G>T (n.*1294-159G>T) c.372-159G>T c.74-159G>T n.266-159G>T c.421-159G>T (n.421-159G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127663053A>C | CA2691772869 | STXBP1 | c.388-152A>C (n.388-152A>C) c.430-152A>C (n.430-152A>C) c.*72-152A>C (n.*72-152A>C) c.*1294-152A>C (n.*1294-152A>C) c.372-152A>C c.74-152A>C n.266-152A>C c.421-152A>C (n.421-152A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663053A>G | CA2691772870 | STXBP1 | c.388-152A>G (n.388-152A>G) c.430-152A>G (n.430-152A>G) c.*72-152A>G (n.*72-152A>G) c.*1294-152A>G (n.*1294-152A>G) c.372-152A>G c.74-152A>G n.266-152A>G c.421-152A>G (n.421-152A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663053A>T | CA2691772871 | STXBP1 | c.388-152A>T (n.388-152A>T) c.430-152A>T (n.430-152A>T) c.*72-152A>T (n.*72-152A>T) c.*1294-152A>T (n.*1294-152A>T) c.372-152A>T c.74-152A>T n.266-152A>T c.421-152A>T (n.421-152A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663054A= | CA1879908248 | STXBP1 | c.388-151A= (n.388-151A=) c.430-151A= (n.430-151A=) c.*72-151A= (n.*72-151A=) c.*1294-151A= (n.*1294-151A=) c.372-151A= c.74-151A= n.266-151A= c.421-151A= (n.421-151A=) | |
| 9 | g.127663054A>G | CA860174222 | STXBP1 | c.388-151A>G (n.388-151A>G) c.430-151A>G (n.430-151A>G) c.*72-151A>G (n.*72-151A>G) c.*1294-151A>G (n.*1294-151A>G) c.372-151A>G c.74-151A>G n.266-151A>G c.421-151A>G (n.421-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663055T>A | CA2691772872 | STXBP1 | c.388-150T>A (n.388-150T>A) c.430-150T>A (n.430-150T>A) c.*72-150T>A (n.*72-150T>A) c.*1294-150T>A (n.*1294-150T>A) c.372-150T>A c.74-150T>A n.266-150T>A c.421-150T>A (n.421-150T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663055T>C | CA2691772873 | STXBP1 | c.388-150T>C (n.388-150T>C) c.430-150T>C (n.430-150T>C) c.*72-150T>C (n.*72-150T>C) c.*1294-150T>C (n.*1294-150T>C) c.372-150T>C c.74-150T>C n.266-150T>C c.421-150T>C (n.421-150T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663057G>A | CA2691772874 | STXBP1 | c.388-148G>A (n.388-148G>A) c.430-148G>A (n.430-148G>A) c.*72-148G>A (n.*72-148G>A) c.*1294-148G>A (n.*1294-148G>A) c.372-148G>A c.74-148G>A n.266-148G>A c.421-148G>A (n.421-148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663057G>T | CA2691772875 | STXBP1 | c.388-148G>T (n.388-148G>T) c.430-148G>T (n.430-148G>T) c.*72-148G>T (n.*72-148G>T) c.*1294-148G>T (n.*1294-148G>T) c.372-148G>T c.74-148G>T n.266-148G>T c.421-148G>T (n.421-148G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663058T>C | CA1879908250 | STXBP1 | c.388-147T>C (n.388-147T>C) c.430-147T>C (n.430-147T>C) c.*72-147T>C (n.*72-147T>C) c.*1294-147T>C (n.*1294-147T>C) c.372-147T>C c.74-147T>C n.266-147T>C c.421-147T>C (n.421-147T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663058T= | CA1879908249 | STXBP1 | c.388-147T= (n.388-147T=) c.430-147T= (n.430-147T=) c.*72-147T= (n.*72-147T=) c.*1294-147T= (n.*1294-147T=) c.372-147T= c.74-147T= n.266-147T= c.421-147T= (n.421-147T=) | |
| 9 | g.127663060C>A | CA2691772876 | STXBP1 | c.388-145C>A (n.388-145C>A) c.430-145C>A (n.430-145C>A) c.*72-145C>A (n.*72-145C>A) c.*1294-145C>A (n.*1294-145C>A) c.372-145C>A c.74-145C>A n.266-145C>A c.421-145C>A (n.421-145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663060C>T | CA2691772877 | STXBP1 | c.388-145C>T (n.388-145C>T) c.430-145C>T (n.430-145C>T) c.*72-145C>T (n.*72-145C>T) c.*1294-145C>T (n.*1294-145C>T) c.372-145C>T c.74-145C>T n.266-145C>T c.421-145C>T (n.421-145C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663061C= | CA1879908251 | STXBP1 | c.388-144C= (n.388-144C=) c.430-144C= (n.430-144C=) c.*72-144C= (n.*72-144C=) c.*1294-144C= (n.*1294-144C=) c.372-144C= c.74-144C= n.266-144C= c.421-144C= (n.421-144C=) | |
| 9 | g.127663061C>T | CA590592505 | STXBP1 | c.388-144C>T (n.388-144C>T) c.430-144C>T (n.430-144C>T) c.*72-144C>T (n.*72-144C>T) c.*1294-144C>T (n.*1294-144C>T) c.372-144C>T c.74-144C>T n.266-144C>T c.421-144C>T (n.421-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663062C>A | CA2691772878 | STXBP1 | c.388-143C>A (n.388-143C>A) c.430-143C>A (n.430-143C>A) c.*72-143C>A (n.*72-143C>A) c.*1294-143C>A (n.*1294-143C>A) c.372-143C>A c.74-143C>A n.266-143C>A c.421-143C>A (n.421-143C>A) | gnomAD v4 |