| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127658453_127660122del | CA916083067 | STXBP1 | c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.*1110+2_*1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del | ClinVar |
| 9 | g.127660106_127660109del | CA2580616305 | STXBP1 | c.281_283+1del c.323_325+1del c.346_348+1del c.*1187_*1189+1del c.265_267+1del c.212_214+1del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127660107_127660109delinsCTG | CA1879906015 | STXBP1 | c.282_283+1delinsCTG c.324_325+1delinsCTG c.347_348+1delinsCTG c.*1188_*1189+1delinsCTG c.266_267+1delinsCTG c.213_214+1delinsCTG | |
| 9 | g.127660108T>A | CA374931842 | STXBP1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.348T>A (p.Thr116=) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.267T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.325T>A (p.Tyr109Asn) | |
| 9 | g.127660108T>C | CA374931843 | STXBP1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.348T>C (p.Thr116=) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.267T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.325T>C (p.Tyr109His) | |
| 9 | g.127660108T>G | CA374931844 | STXBP1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.348T>G (p.Thr116=) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.267T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.325T>G (p.Tyr109Asp) | |
| 9 | g.127660110_127660111del | CA658683551 | STXBP1 | c.283+2_283+3del c.325+2_325+3del c.348+2_348+3del c.*1189+2_*1189+3del c.267+2_267+3del c.214+2_214+3del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127660109G>A | CA374931845 | STXBP1 | c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.*1189+1G>A (n.*1189+1G>A) c.267+1G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127660109G>C | CA374931846 | STXBP1 | c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.*1189+1G>C (n.*1189+1G>C) c.267+1G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) | |
| 9 | g.127660109G>T | CA374931847 | STXBP1 | c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.*1189+1G>T (n.*1189+1G>T) c.267+1G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) | |
| 9 | g.127660110T>A | CA374931849 | STXBP1 | c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.*1189+2T>A (n.*1189+2T>A) c.267+2T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127660110T>C | CA374931850 | STXBP1 | c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.*1189+2T>C (n.*1189+2T>C) c.267+2T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) | |
| 9 | g.127660110T>G | CA374931848 | STXBP1 | c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.*1189+2T>G (n.*1189+2T>G) c.267+2T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) | |
| 9 | g.127660110T= | CA1879906023 | STXBP1 | c.283+2T= (n.283+2T=) c.325+2T= (n.325+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.*1189+2T= (n.*1189+2T=) c.267+2T= c.214+2T= (n.214+2T=) | |
| 9 | g.127660111G>A | CA2579458509 | STXBP1 | c.283+3G>A (n.283+3G>A) c.325+3G>A (n.325+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.*1189+3G>A (n.*1189+3G>A) c.267+3G>A c.214+3G>A (n.214+3G>A) | |
| 9 | g.127660112A>C | CA2580079557 | STXBP1 | c.283+4A>C (n.283+4A>C) c.325+4A>C (n.325+4A>C) c.348+4A>C (n.348+4A>C) c.*1189+4A>C (n.*1189+4A>C) c.267+4A>C c.214+4A>C (n.214+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127660112A>G | CA2695211182 | STXBP1 | c.283+4A>G (n.283+4A>G) c.325+4A>G (n.325+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) c.*1189+4A>G (n.*1189+4A>G) c.267+4A>G c.214+4A>G (n.214+4A>G) | |
| 9 | g.127660112A>T | CA2573144043 | STXBP1 | c.283+4A>T (n.283+4A>T) c.325+4A>T (n.325+4A>T) c.348+4A>T (n.348+4A>T) c.*1189+4A>T (n.*1189+4A>T) c.267+4A>T c.214+4A>T (n.214+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127660113G>A | CA2695211183 | STXBP1 | c.283+5G>A (n.283+5G>A) c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.*1189+5G>A (n.*1189+5G>A) c.267+5G>A c.214+5G>A (n.214+5G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127660114T>C | CA2695211184 | STXBP1 | c.283+6T>C (n.283+6T>C) c.325+6T>C (n.325+6T>C) c.348+6T>C (n.348+6T>C) c.*1189+6T>C (n.*1189+6T>C) c.267+6T>C c.214+6T>C (n.214+6T>C) | |
| 9 | g.127660116C>A | CA5248290 | STXBP1 | c.283+8C>A (n.283+8C>A) c.325+8C>A (n.325+8C>A) c.348+8C>A (n.348+8C>A) c.*1189+8C>A (n.*1189+8C>A) c.267+8C>A c.214+8C>A (n.214+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660116C= | CA1879906032 | STXBP1 | c.283+8C= (n.283+8C=) c.325+8C= (n.325+8C=) c.348+8C= (n.348+8C=) c.*1189+8C= (n.*1189+8C=) c.267+8C= c.214+8C= (n.214+8C=) | |
| 9 | g.127660116C>T | CA285515 | STXBP1 | c.283+8C>T (n.283+8C>T) c.325+8C>T (n.325+8C>T) c.348+8C>T (n.348+8C>T) c.*1189+8C>T (n.*1189+8C>T) c.267+8C>T c.214+8C>T (n.214+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660118A= | CA1879906034 | STXBP1 | c.283+10A= (n.283+10A=) c.325+10A= (n.325+10A=) c.348+10A= (n.348+10A=) c.*1189+10A= (n.*1189+10A=) c.267+10A= c.214+10A= (n.214+10A=) | |
| 9 | g.127660118A>G | CA590592129 | STXBP1 | c.283+10A>G (n.283+10A>G) c.325+10A>G (n.325+10A>G) c.348+10A>G (n.348+10A>G) c.*1189+10A>G (n.*1189+10A>G) c.267+10A>G c.214+10A>G (n.214+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660118A>T | CA2579458510 | STXBP1 | c.283+10A>T (n.283+10A>T) c.325+10A>T (n.325+10A>T) c.348+10A>T (n.348+10A>T) c.*1189+10A>T (n.*1189+10A>T) c.267+10A>T c.214+10A>T (n.214+10A>T) | |
| 9 | g.127660120C= | CA1879906038 | STXBP1 | c.283+12C= (n.283+12C=) c.325+12C= (n.325+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) c.*1189+12C= (n.*1189+12C=) c.267+12C= c.214+12C= (n.214+12C=) | |
| 9 | g.127660120C>G | CA590592130 | STXBP1 | c.283+12C>G (n.283+12C>G) c.325+12C>G (n.325+12C>G) c.348+12C>G (n.348+12C>G) c.*1189+12C>G (n.*1189+12C>G) c.267+12C>G c.214+12C>G (n.214+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660120C>T | CA200262844 | STXBP1 | c.283+12C>T (n.283+12C>T) c.325+12C>T (n.325+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) c.*1189+12C>T (n.*1189+12C>T) c.267+12C>T c.214+12C>T (n.214+12C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127660123G>A | CA2691772267 | STXBP1 | c.283+15G>A (n.283+15G>A) c.325+15G>A (n.325+15G>A) c.348+15G>A (n.348+15G>A) c.*1189+15G>A (n.*1189+15G>A) c.267+15G>A c.214+15G>A (n.214+15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660130C>T | CA2691772268 | STXBP1 | c.283+22C>T (n.283+22C>T) c.325+22C>T (n.325+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) c.*1189+22C>T (n.*1189+22C>T) c.267+22C>T c.214+22C>T (n.214+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660131C>T | CA2579458511 | STXBP1 | c.283+23C>T (n.283+23C>T) c.325+23C>T (n.325+23C>T) c.348+23C>T (n.348+23C>T) c.*1189+23C>T (n.*1189+23C>T) c.267+23C>T c.214+23C>T (n.214+23C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660132C>A | CA5248291 | STXBP1 | c.283+24C>A (n.283+24C>A) c.325+24C>A (n.325+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) c.*1189+24C>A (n.*1189+24C>A) c.267+24C>A c.214+24C>A (n.214+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660132C= | CA1879906043 | STXBP1 | c.283+24C= (n.283+24C=) c.325+24C= (n.325+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) c.*1189+24C= (n.*1189+24C=) c.267+24C= c.214+24C= (n.214+24C=) | |
| 9 | g.127660132C>G | CA2691772269 | STXBP1 | c.283+24C>G (n.283+24C>G) c.325+24C>G (n.325+24C>G) c.348+24C>G (n.348+24C>G) c.*1189+24C>G (n.*1189+24C>G) c.267+24C>G c.214+24C>G (n.214+24C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660133C= | CA1879906047 | STXBP1 | c.283+25C= (n.283+25C=) c.325+25C= (n.325+25C=) c.348+25C= (n.348+25C=) c.*1189+25C= (n.*1189+25C=) c.267+25C= c.214+25C= (n.214+25C=) | |
| 9 | g.127660133C>G | CA1879906048 | STXBP1 | c.283+25C>G (n.283+25C>G) c.325+25C>G (n.325+25C>G) c.348+25C>G (n.348+25C>G) c.*1189+25C>G (n.*1189+25C>G) c.267+25C>G c.214+25C>G (n.214+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660133_127660134delinsCA | CA1879906049 | STXBP1 | c.283+25_283+26delinsCA (n.283+25_283+26delinsCA) c.325+25_325+26delinsCA (n.325+25_325+26delinsCA) c.348+25_348+26delinsCA (n.348+25_348+26delinsCA) c.*1189+25_*1189+26delinsCA (n.*1189+25_*1189+26delinsCA) c.267+25_267+26delinsCA c.214+25_214+26delinsCA (n.214+25_214+26delinsCA) | |
| 9 | g.127660134del | CA1879906050 | STXBP1 | c.283+26del (n.283+26del) c.325+26del (n.325+26del) c.348+26del (n.348+26del) c.*1189+26del (n.*1189+26del) c.267+26del c.214+26del (n.214+26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660134A>C | CA2691772270 | STXBP1 | c.283+26A>C (n.283+26A>C) c.325+26A>C (n.325+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) c.*1189+26A>C (n.*1189+26A>C) c.267+26A>C c.214+26A>C (n.214+26A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660136T>C | CA2691772271 | STXBP1 | c.283+28T>C (n.283+28T>C) c.325+28T>C (n.325+28T>C) c.348+28T>C (n.348+28T>C) c.*1189+28T>C (n.*1189+28T>C) c.267+28T>C c.214+28T>C (n.214+28T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660137C= | CA1879906052 | STXBP1 | c.283+29C= (n.283+29C=) c.325+29C= (n.325+29C=) c.348+29C= (n.348+29C=) c.*1189+29C= (n.*1189+29C=) c.267+29C= c.214+29C= (n.214+29C=) | |
| 9 | g.127660137C>T | CA1879906053 | STXBP1 | c.283+29C>T (n.283+29C>T) c.325+29C>T (n.325+29C>T) c.348+29C>T (n.348+29C>T) c.*1189+29C>T (n.*1189+29C>T) c.267+29C>T c.214+29C>T (n.214+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660138C= | CA1879906055 | STXBP1 | c.283+30C= (n.283+30C=) c.325+30C= (n.325+30C=) c.348+30C= (n.348+30C=) c.*1189+30C= (n.*1189+30C=) c.267+30C= c.214+30C= (n.214+30C=) | |
| 9 | g.127660138C>T | CA590592131 | STXBP1 | c.283+30C>T (n.283+30C>T) c.325+30C>T (n.325+30C>T) c.348+30C>T (n.348+30C>T) c.*1189+30C>T (n.*1189+30C>T) c.267+30C>T c.214+30C>T (n.214+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660139C>A | CA2515957364 | STXBP1 | c.283+31C>A (n.283+31C>A) c.325+31C>A (n.325+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) c.*1189+31C>A (n.*1189+31C>A) c.267+31C>A c.214+31C>A (n.214+31C>A) | |
| 9 | g.127660139C= | CA1879906058 | STXBP1 | c.283+31C= (n.283+31C=) c.325+31C= (n.325+31C=) c.348+31C= (n.348+31C=) c.*1189+31C= (n.*1189+31C=) c.267+31C= c.214+31C= (n.214+31C=) | |
| 9 | g.127660139C>T | CA5248292 | STXBP1 | c.283+31C>T (n.283+31C>T) c.325+31C>T (n.325+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) c.*1189+31C>T (n.*1189+31C>T) c.267+31C>T c.214+31C>T (n.214+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660140A= | CA1879906060 | STXBP1 | c.283+32A= (n.283+32A=) c.325+32A= (n.325+32A=) c.348+32A= (n.348+32A=) c.*1189+32A= (n.*1189+32A=) c.267+32A= c.214+32A= (n.214+32A=) | |
| 9 | g.127660140A>G | CA5248293 | STXBP1 | c.283+32A>G (n.283+32A>G) c.325+32A>G (n.325+32A>G) c.348+32A>G (n.348+32A>G) c.*1189+32A>G (n.*1189+32A>G) c.267+32A>G c.214+32A>G (n.214+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660143A>G | CA2691772272 | STXBP1 | c.283+35A>G (n.283+35A>G) c.325+35A>G (n.325+35A>G) c.348+35A>G (n.348+35A>G) c.*1189+35A>G (n.*1189+35A>G) c.267+35A>G c.214+35A>G (n.214+35A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660144G>C | CA2691772273 | STXBP1 | c.283+36G>C (n.283+36G>C) c.325+36G>C (n.325+36G>C) c.348+36G>C (n.348+36G>C) c.*1189+36G>C (n.*1189+36G>C) c.267+36G>C c.214+36G>C (n.214+36G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660145G>A | CA5248294 | STXBP1 | c.283+37G>A (n.283+37G>A) c.325+37G>A (n.325+37G>A) c.348+37G>A (n.348+37G>A) c.*1189+37G>A (n.*1189+37G>A) c.267+37G>A c.214+37G>A (n.214+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660145G= | CA1879906062 | STXBP1 | c.283+37G= (n.283+37G=) c.325+37G= (n.325+37G=) c.348+37G= (n.348+37G=) c.*1189+37G= (n.*1189+37G=) c.267+37G= c.214+37G= (n.214+37G=) | |
| 9 | g.127660145G>T | CA200262845 | STXBP1 | c.283+37G>T (n.283+37G>T) c.325+37G>T (n.325+37G>T) c.348+37G>T (n.348+37G>T) c.*1189+37G>T (n.*1189+37G>T) c.267+37G>T c.214+37G>T (n.214+37G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127660149G>A | CA200262846 | STXBP1 | c.283+41G>A (n.283+41G>A) c.325+41G>A (n.325+41G>A) c.348+41G>A (n.348+41G>A) c.*1189+41G>A (n.*1189+41G>A) c.267+41G>A c.214+41G>A (n.214+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660149G= | CA1879906066 | STXBP1 | c.283+41G= (n.283+41G=) c.325+41G= (n.325+41G=) c.348+41G= (n.348+41G=) c.*1189+41G= (n.*1189+41G=) c.267+41G= c.214+41G= (n.214+41G=) | |
| 9 | g.127660149G>T | CA2691772274 | STXBP1 | c.283+41G>T (n.283+41G>T) c.325+41G>T (n.325+41G>T) c.348+41G>T (n.348+41G>T) c.*1189+41G>T (n.*1189+41G>T) c.267+41G>T c.214+41G>T (n.214+41G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660152A= | CA1879906068 | STXBP1 | c.283+44A= (n.283+44A=) c.325+44A= (n.325+44A=) c.348+44A= (n.348+44A=) c.*1189+44A= (n.*1189+44A=) c.267+44A= c.214+44A= (n.214+44A=) | |
| 9 | g.127660152A>C | CA1129256042 | STXBP1 | c.283+44A>C (n.283+44A>C) c.325+44A>C (n.325+44A>C) c.348+44A>C (n.348+44A>C) c.*1189+44A>C (n.*1189+44A>C) c.267+44A>C c.214+44A>C (n.214+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660152A>G | CA2579458512 | STXBP1 | c.283+44A>G (n.283+44A>G) c.325+44A>G (n.325+44A>G) c.348+44A>G (n.348+44A>G) c.*1189+44A>G (n.*1189+44A>G) c.267+44A>G c.214+44A>G (n.214+44A>G) | |
| 9 | g.127660154C>G | CA2691772275 | STXBP1 | c.283+46C>G (n.283+46C>G) c.325+46C>G (n.325+46C>G) c.348+46C>G (n.348+46C>G) c.*1189+46C>G (n.*1189+46C>G) c.267+46C>G c.214+46C>G (n.214+46C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660157T= | CA1879906071 | STXBP1 | c.283+49T= (n.283+49T=) c.325+49T= (n.325+49T=) c.348+49T= (n.348+49T=) c.*1189+49T= (n.*1189+49T=) c.267+49T= c.214+49T= (n.214+49T=) | |
| 9 | g.127660157_127660159delinsTTC | CA1879906070 | STXBP1 | c.283+49_283+51delinsTTC (n.283+49_283+51delinsTTC) c.325+49_325+51delinsTTC (n.325+49_325+51delinsTTC) c.348+49_348+51delinsTTC (n.348+49_348+51delinsTTC) c.*1189+49_*1189+51delinsTTC (n.*1189+49_*1189+51delinsTTC) c.267+49_267+51delinsTTC c.214+49_214+51delinsTTC (n.214+49_214+51delinsTTC) | |
| 9 | g.127660157_127660158insA | CA374931851 | STXBP1 | c.283+49_283+50insA (n.283+49_283+50insA) c.325+49_325+50insA (n.325+49_325+50insA) c.348+49_348+50insA (n.348+49_348+50insA) c.*1189+49_*1189+50insA (n.*1189+49_*1189+50insA) c.267+49_267+50insA c.214+49_214+50insA (n.214+49_214+50insA) | dbSNP |
| 9 | g.127660158T>A | CA200262847 | STXBP1 | c.283+50T>A (n.283+50T>A) c.325+50T>A (n.325+50T>A) c.348+50T>A (n.348+50T>A) c.*1189+50T>A (n.*1189+50T>A) c.267+50T>A c.214+50T>A (n.214+50T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127660158T= | CA1879906074 | STXBP1 | c.283+50T= (n.283+50T=) c.325+50T= (n.325+50T=) c.348+50T= (n.348+50T=) c.*1189+50T= (n.*1189+50T=) c.267+50T= c.214+50T= (n.214+50T=) | |
| 9 | g.127660159_127660160del | CA590592132 | STXBP1 | c.283+51_283+52del (n.283+51_283+52del) c.325+51_325+52del (n.325+51_325+52del) c.348+51_348+52del (n.348+51_348+52del) c.*1189+51_*1189+52del (n.*1189+51_*1189+52del) c.267+51_267+52del c.214+51_214+52del (n.214+51_214+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660159C>A | CA200262848 | STXBP1 | c.283+51C>A (n.283+51C>A) c.325+51C>A (n.325+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) c.*1189+51C>A (n.*1189+51C>A) c.267+51C>A c.214+51C>A (n.214+51C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127660159C= | CA1879906078 | STXBP1 | c.283+51C= (n.283+51C=) c.325+51C= (n.325+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) c.*1189+51C= (n.*1189+51C=) c.267+51C= c.214+51C= (n.214+51C=) | |
| 9 | g.127660159_127660160insAAA | CA590592133 | STXBP1 | c.283+51_283+52insAAA (n.283+51_283+52insAAA) c.325+51_325+52insAAA (n.325+51_325+52insAAA) c.348+51_348+52insAAA (n.348+51_348+52insAAA) c.*1189+51_*1189+52insAAA (n.*1189+51_*1189+52insAAA) c.267+51_267+52insAAA c.214+51_214+52insAAA (n.214+51_214+52insAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660160T>C | CA1129256046 | STXBP1 | c.283+52T>C (n.283+52T>C) c.325+52T>C (n.325+52T>C) c.348+52T>C (n.348+52T>C) c.*1189+52T>C (n.*1189+52T>C) c.267+52T>C c.214+52T>C (n.214+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660160T= | CA1879906081 | STXBP1 | c.283+52T= (n.283+52T=) c.325+52T= (n.325+52T=) c.348+52T= (n.348+52T=) c.*1189+52T= (n.*1189+52T=) c.267+52T= c.214+52T= (n.214+52T=) | |
| 9 | g.127660161G>A | CA200262849 | STXBP1 | c.283+53G>A (n.283+53G>A) c.325+53G>A (n.325+53G>A) c.348+53G>A (n.348+53G>A) c.*1189+53G>A (n.*1189+53G>A) c.267+53G>A c.214+53G>A (n.214+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660161G= | CA1879906083 | STXBP1 | c.283+53G= (n.283+53G=) c.325+53G= (n.325+53G=) c.348+53G= (n.348+53G=) c.*1189+53G= (n.*1189+53G=) c.267+53G= c.214+53G= (n.214+53G=) | |
| 9 | g.127660162T>C | CA2691772276 | STXBP1 | c.283+54T>C (n.283+54T>C) c.325+54T>C (n.325+54T>C) c.348+54T>C (n.348+54T>C) c.*1189+54T>C (n.*1189+54T>C) c.267+54T>C c.214+54T>C (n.214+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660163A>G | CA2579458513 | STXBP1 | c.283+55A>G (n.283+55A>G) c.325+55A>G (n.325+55A>G) c.348+55A>G (n.348+55A>G) c.*1189+55A>G (n.*1189+55A>G) c.267+55A>G c.214+55A>G (n.214+55A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660164C>A | CA2691772277 | STXBP1 | c.283+56C>A (n.283+56C>A) c.325+56C>A (n.325+56C>A) c.348+56C>A (n.348+56C>A) c.*1189+56C>A (n.*1189+56C>A) c.267+56C>A c.214+56C>A (n.214+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660165A= | CA1879906086 | STXBP1 | c.283+57A= (n.283+57A=) c.325+57A= (n.325+57A=) c.348+57A= (n.348+57A=) c.*1189+57A= (n.*1189+57A=) c.267+57A= c.214+57A= (n.214+57A=) | |
| 9 | g.127660165A>C | CA2691772278 | STXBP1 | c.283+57A>C (n.283+57A>C) c.325+57A>C (n.325+57A>C) c.348+57A>C (n.348+57A>C) c.*1189+57A>C (n.*1189+57A>C) c.267+57A>C c.214+57A>C (n.214+57A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660165A>G | CA860173108 | STXBP1 | c.283+57A>G (n.283+57A>G) c.325+57A>G (n.325+57A>G) c.348+57A>G (n.348+57A>G) c.*1189+57A>G (n.*1189+57A>G) c.267+57A>G c.214+57A>G (n.214+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660165A>T | CA590592134 | STXBP1 | c.283+57A>T (n.283+57A>T) c.325+57A>T (n.325+57A>T) c.348+57A>T (n.348+57A>T) c.*1189+57A>T (n.*1189+57A>T) c.267+57A>T c.214+57A>T (n.214+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660167C>A | CA2579458514 | STXBP1 | c.283+59C>A (n.283+59C>A) c.325+59C>A (n.325+59C>A) c.348+59C>A (n.348+59C>A) c.*1189+59C>A (n.*1189+59C>A) c.267+59C>A c.214+59C>A (n.214+59C>A) | |
| 9 | g.127660168T>C | CA1879906090 | STXBP1 | c.283+60T>C (n.283+60T>C) c.325+60T>C (n.325+60T>C) c.348+60T>C (n.348+60T>C) c.*1189+60T>C (n.*1189+60T>C) c.267+60T>C c.214+60T>C (n.214+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660168T= | CA1879906089 | STXBP1 | c.283+60T= (n.283+60T=) c.325+60T= (n.325+60T=) c.348+60T= (n.348+60T=) c.*1189+60T= (n.*1189+60T=) c.267+60T= c.214+60T= (n.214+60T=) | |
| 9 | g.127660169G>A | CA2579458515 | STXBP1 | c.283+61G>A (n.283+61G>A) c.325+61G>A (n.325+61G>A) c.348+61G>A (n.348+61G>A) c.*1189+61G>A (n.*1189+61G>A) c.267+61G>A c.214+61G>A (n.214+61G>A) | |
| 9 | g.127660171del | CA2691772279 | STXBP1 | c.283+63del (n.283+63del) c.325+63del (n.325+63del) c.348+63del (n.348+63del) c.*1189+63del (n.*1189+63del) c.267+63del c.214+63del (n.214+63del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660170G>A | CA2691772280 | STXBP1 | c.283+62G>A (n.283+62G>A) c.325+62G>A (n.325+62G>A) c.348+62G>A (n.348+62G>A) c.*1189+62G>A (n.*1189+62G>A) c.267+62G>A c.214+62G>A (n.214+62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660170G>T | CA2528422667 | STXBP1 | c.283+62G>T (n.283+62G>T) c.325+62G>T (n.325+62G>T) c.348+62G>T (n.348+62G>T) c.*1189+62G>T (n.*1189+62G>T) c.267+62G>T c.214+62G>T (n.214+62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660171G>A | CA1129256057 | STXBP1 | c.283+63G>A (n.283+63G>A) c.325+63G>A (n.325+63G>A) c.348+63G>A (n.348+63G>A) c.*1189+63G>A (n.*1189+63G>A) c.267+63G>A c.214+63G>A (n.214+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660171G= | CA1879906092 | STXBP1 | c.283+63G= (n.283+63G=) c.325+63G= (n.325+63G=) c.348+63G= (n.348+63G=) c.*1189+63G= (n.*1189+63G=) c.267+63G= c.214+63G= (n.214+63G=) | |
| 9 | g.127660172C>T | CA2691772281 | STXBP1 | c.283+64C>T (n.283+64C>T) c.325+64C>T (n.325+64C>T) c.348+64C>T (n.348+64C>T) c.*1189+64C>T (n.*1189+64C>T) c.267+64C>T c.214+64C>T (n.214+64C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660174G>A | CA200262850 | STXBP1 | c.283+66G>A (n.283+66G>A) c.325+66G>A (n.325+66G>A) c.348+66G>A (n.348+66G>A) c.*1189+66G>A (n.*1189+66G>A) c.267+66G>A c.214+66G>A (n.214+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660174G= | CA1879906093 | STXBP1 | c.283+66G= (n.283+66G=) c.325+66G= (n.325+66G=) c.348+66G= (n.348+66G=) c.*1189+66G= (n.*1189+66G=) c.267+66G= c.214+66G= (n.214+66G=) | |
| 9 | g.127660175A>G | CA2691772282 | STXBP1 | c.283+67A>G (n.283+67A>G) c.325+67A>G (n.325+67A>G) c.348+67A>G (n.348+67A>G) c.*1189+67A>G (n.*1189+67A>G) c.267+67A>G c.214+67A>G (n.214+67A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660177C>A | CA860173113 | STXBP1 | c.283+69C>A (n.283+69C>A) c.325+69C>A (n.325+69C>A) c.348+69C>A (n.348+69C>A) c.*1189+69C>A (n.*1189+69C>A) c.267+69C>A c.214+69C>A (n.214+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660177C= | CA1879906097 | STXBP1 | c.283+69C= (n.283+69C=) c.325+69C= (n.325+69C=) c.348+69C= (n.348+69C=) c.*1189+69C= (n.*1189+69C=) c.267+69C= c.214+69C= (n.214+69C=) | |
| 9 | g.127660177C>G | CA2691772283 | STXBP1 | c.283+69C>G (n.283+69C>G) c.325+69C>G (n.325+69C>G) c.348+69C>G (n.348+69C>G) c.*1189+69C>G (n.*1189+69C>G) c.267+69C>G c.214+69C>G (n.214+69C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660178C>A | CA2579458516 | STXBP1 | c.283+70C>A (n.283+70C>A) c.325+70C>A (n.325+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) c.*1189+70C>A (n.*1189+70C>A) c.267+70C>A c.214+70C>A (n.214+70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660178C>G | CA2603076477 | STXBP1 | c.283+70C>G (n.283+70C>G) c.325+70C>G (n.325+70C>G) c.348+70C>G (n.348+70C>G) c.*1189+70C>G (n.*1189+70C>G) c.267+70C>G c.214+70C>G (n.214+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660179A>T | CA2691772284 | STXBP1 | c.283+71A>T (n.283+71A>T) c.325+71A>T (n.325+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) c.*1189+71A>T (n.*1189+71A>T) c.267+71A>T c.214+71A>T (n.214+71A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660180A>C | CA2579458517 | STXBP1 | c.283+72A>C (n.283+72A>C) c.325+72A>C (n.325+72A>C) c.348+72A>C (n.348+72A>C) c.*1189+72A>C (n.*1189+72A>C) c.267+72A>C c.214+72A>C (n.214+72A>C) | |
| 9 | g.127660180A>G | CA2691772285 | STXBP1 | c.283+72A>G (n.283+72A>G) c.325+72A>G (n.325+72A>G) c.348+72A>G (n.348+72A>G) c.*1189+72A>G (n.*1189+72A>G) c.267+72A>G c.214+72A>G (n.214+72A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660181A>C | CA2691772286 | STXBP1 | c.283+73A>C (n.283+73A>C) c.325+73A>C (n.325+73A>C) c.348+73A>C (n.348+73A>C) c.*1189+73A>C (n.*1189+73A>C) c.267+73A>C c.214+73A>C (n.214+73A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660182A>G | CA2691772287 | STXBP1 | c.283+74A>G (n.283+74A>G) c.325+74A>G (n.325+74A>G) c.348+74A>G (n.348+74A>G) c.*1189+74A>G (n.*1189+74A>G) c.267+74A>G c.214+74A>G (n.214+74A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660183C= | CA1879906098 | STXBP1 | c.283+75C= (n.283+75C=) c.325+75C= (n.325+75C=) c.348+75C= (n.348+75C=) c.*1189+75C= (n.*1189+75C=) c.267+75C= c.214+75C= (n.214+75C=) | |
| 9 | g.127660183C>T | CA1879906099 | STXBP1 | c.283+75C>T (n.283+75C>T) c.325+75C>T (n.325+75C>T) c.348+75C>T (n.348+75C>T) c.*1189+75C>T (n.*1189+75C>T) c.267+75C>T c.214+75C>T (n.214+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660184T>A | CA2691772289 | STXBP1 | c.283+76T>A (n.283+76T>A) c.325+76T>A (n.325+76T>A) c.348+76T>A (n.348+76T>A) c.*1189+76T>A (n.*1189+76T>A) c.267+76T>A c.214+76T>A (n.214+76T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660184dup | CA2691772288 | STXBP1 | c.283+76dup (n.283+76dup) c.325+76dup (n.325+76dup) c.348+76dup (n.348+76dup) c.*1189+76dup (n.*1189+76dup) c.267+76dup c.214+76dup (n.214+76dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660186A>C | CA2691772290 | STXBP1 | c.283+78A>C (n.283+78A>C) c.325+78A>C (n.325+78A>C) c.348+78A>C (n.348+78A>C) c.*1189+78A>C (n.*1189+78A>C) c.267+78A>C c.214+78A>C (n.214+78A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660186A>T | CA2579458518 | STXBP1 | c.283+78A>T (n.283+78A>T) c.325+78A>T (n.325+78A>T) c.348+78A>T (n.348+78A>T) c.*1189+78A>T (n.*1189+78A>T) c.267+78A>T c.214+78A>T (n.214+78A>T) | |
| 9 | g.127660188G>T | CA2691772291 | STXBP1 | c.283+80G>T (n.283+80G>T) c.325+80G>T (n.325+80G>T) c.348+80G>T (n.348+80G>T) c.*1189+80G>T (n.*1189+80G>T) c.267+80G>T c.214+80G>T (n.214+80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660189C>A | CA2691772292 | STXBP1 | c.283+81C>A (n.283+81C>A) c.325+81C>A (n.325+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) c.*1189+81C>A (n.*1189+81C>A) c.267+81C>A c.214+81C>A (n.214+81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660190A>G | CA2579458519 | STXBP1 | c.283+82A>G (n.283+82A>G) c.325+82A>G (n.325+82A>G) c.348+82A>G (n.348+82A>G) c.*1189+82A>G (n.*1189+82A>G) c.267+82A>G c.214+82A>G (n.214+82A>G) | |
| 9 | g.127660192G>A | CA2691772293 | STXBP1 | c.283+84G>A (n.283+84G>A) c.325+84G>A (n.325+84G>A) c.348+84G>A (n.348+84G>A) c.*1189+84G>A (n.*1189+84G>A) c.267+84G>A c.214+84G>A (n.214+84G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660192G>C | CA653783312 | STXBP1 | c.283+84G>C (n.283+84G>C) c.325+84G>C (n.325+84G>C) c.348+84G>C (n.348+84G>C) c.*1189+84G>C (n.*1189+84G>C) c.267+84G>C c.214+84G>C (n.214+84G>C) | COSMIC |
| 9 | g.127660193T>C | CA2691772294 | STXBP1 | c.283+85T>C (n.283+85T>C) c.325+85T>C (n.325+85T>C) c.348+85T>C (n.348+85T>C) c.*1189+85T>C (n.*1189+85T>C) c.267+85T>C c.214+85T>C (n.214+85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660194C>A | CA2691772295 | STXBP1 | c.283+86C>A (n.283+86C>A) c.325+86C>A (n.325+86C>A) c.348+86C>A (n.348+86C>A) c.*1189+86C>A (n.*1189+86C>A) c.267+86C>A c.214+86C>A (n.214+86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660196A= | CA1879906100 | STXBP1 | c.283+88A= (n.283+88A=) c.325+88A= (n.325+88A=) c.348+88A= (n.348+88A=) c.*1189+88A= (n.*1189+88A=) c.267+88A= c.214+88A= (n.214+88A=) | |
| 9 | g.127660196A>G | CA1879906101 | STXBP1 | c.283+88A>G (n.283+88A>G) c.325+88A>G (n.325+88A>G) c.348+88A>G (n.348+88A>G) c.*1189+88A>G (n.*1189+88A>G) c.267+88A>G c.214+88A>G (n.214+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660197G>A | CA2579458520 | STXBP1 | c.283+89G>A (n.283+89G>A) c.325+89G>A (n.325+89G>A) c.348+89G>A (n.348+89G>A) c.*1189+89G>A (n.*1189+89G>A) c.267+89G>A c.214+89G>A (n.214+89G>A) | |
| 9 | g.127660199G>A | CA860173116 | STXBP1 | c.283+91G>A (n.283+91G>A) c.325+91G>A (n.325+91G>A) c.348+91G>A (n.348+91G>A) c.*1189+91G>A (n.*1189+91G>A) c.267+91G>A c.214+91G>A (n.214+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660199G= | CA1879906103 | STXBP1 | c.283+91G= (n.283+91G=) c.325+91G= (n.325+91G=) c.348+91G= (n.348+91G=) c.*1189+91G= (n.*1189+91G=) c.267+91G= c.214+91G= (n.214+91G=) | |
| 9 | g.127660199G>T | CA2691772296 | STXBP1 | c.283+91G>T (n.283+91G>T) c.325+91G>T (n.325+91G>T) c.348+91G>T (n.348+91G>T) c.*1189+91G>T (n.*1189+91G>T) c.267+91G>T c.214+91G>T (n.214+91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660200G>A | CA200262851 | STXBP1 | c.283+92G>A (n.283+92G>A) c.325+92G>A (n.325+92G>A) c.348+92G>A (n.348+92G>A) c.*1189+92G>A (n.*1189+92G>A) c.267+92G>A c.214+92G>A (n.214+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660200G= | CA1879906105 | STXBP1 | c.283+92G= (n.283+92G=) c.325+92G= (n.325+92G=) c.348+92G= (n.348+92G=) c.*1189+92G= (n.*1189+92G=) c.267+92G= c.214+92G= (n.214+92G=) | |
| 9 | g.127660200G>T | CA2691772297 | STXBP1 | c.283+92G>T (n.283+92G>T) c.325+92G>T (n.325+92G>T) c.348+92G>T (n.348+92G>T) c.*1189+92G>T (n.*1189+92G>T) c.267+92G>T c.214+92G>T (n.214+92G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660201G>A | CA2691772298 | STXBP1 | c.283+93G>A (n.283+93G>A) c.325+93G>A (n.325+93G>A) c.348+93G>A (n.348+93G>A) c.*1189+93G>A (n.*1189+93G>A) c.267+93G>A c.214+93G>A (n.214+93G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660201G>C | CA1129256062 | STXBP1 | c.283+93G>C (n.283+93G>C) c.325+93G>C (n.325+93G>C) c.348+93G>C (n.348+93G>C) c.*1189+93G>C (n.*1189+93G>C) c.267+93G>C c.214+93G>C (n.214+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660201G= | CA1879906106 | STXBP1 | c.283+93G= (n.283+93G=) c.325+93G= (n.325+93G=) c.348+93G= (n.348+93G=) c.*1189+93G= (n.*1189+93G=) c.267+93G= c.214+93G= (n.214+93G=) | |
| 9 | g.127660204G= | CA1879906108 | STXBP1 | c.283+96G= (n.283+96G=) c.325+96G= (n.325+96G=) c.348+96G= (n.348+96G=) c.*1189+96G= (n.*1189+96G=) c.267+96G= c.214+96G= (n.214+96G=) | |
| 9 | g.127660204G>T | CA1879906109 | STXBP1 | c.283+96G>T (n.283+96G>T) c.325+96G>T (n.325+96G>T) c.348+96G>T (n.348+96G>T) c.*1189+96G>T (n.*1189+96G>T) c.267+96G>T c.214+96G>T (n.214+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660205A= | CA1879906110 | STXBP1 | c.283+97A= (n.283+97A=) c.325+97A= (n.325+97A=) c.348+97A= (n.348+97A=) c.*1189+97A= (n.*1189+97A=) c.267+97A= c.214+97A= (n.214+97A=) | |
| 9 | g.127660205A>G | CA1879906112 | STXBP1 | c.283+97A>G (n.283+97A>G) c.325+97A>G (n.325+97A>G) c.348+97A>G (n.348+97A>G) c.*1189+97A>G (n.*1189+97A>G) c.267+97A>G c.214+97A>G (n.214+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660206A>C | CA2579458521 | STXBP1 | c.283+98A>C (n.283+98A>C) c.325+98A>C (n.325+98A>C) c.348+98A>C (n.348+98A>C) c.*1189+98A>C (n.*1189+98A>C) c.267+98A>C c.214+98A>C (n.214+98A>C) | |
| 9 | g.127660208T>C | CA2691772299 | STXBP1 | c.283+100T>C (n.283+100T>C) c.325+100T>C (n.325+100T>C) c.348+100T>C (n.348+100T>C) c.*1189+100T>C (n.*1189+100T>C) c.267+100T>C c.214+100T>C (n.214+100T>C) | gnomAD v4 |