Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127658453_127660122del	CA916083067	STXBP1	c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.1110+2_1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del	ClinVar
9	g.127659934G>A	CA1129255929	STXBP1	c.205-96G>A (n.205-96G>A) c.247-96G>A (n.247-96G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) c.1111-96G>A (n.1111-96G>A) c.189-96G>A c.136-96G>A (n.136-96G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127659934G=	CA1879905690	STXBP1	c.205-96G= (n.205-96G=) c.247-96G= (n.247-96G=) c.270-96G= (n.270-96G=) c.1111-96G= (n.1111-96G=) c.189-96G= c.136-96G= (n.136-96G=)
9	g.127659936G>T	CA2691772241	STXBP1	c.205-94G>T (n.205-94G>T) c.247-94G>T (n.247-94G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) c.1111-94G>T (n.1111-94G>T) c.189-94G>T c.136-94G>T (n.136-94G>T)	gnomAD v4
9	g.127659938C>A	CA2691772243	STXBP1	c.205-92C>A (n.205-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.270-92C>A (n.270-92C>A) c.1111-92C>A (n.1111-92C>A) c.189-92C>A c.136-92C>A (n.136-92C>A)	gnomAD v4
9	g.127659938C>T	CA2691772242	STXBP1	c.205-92C>T (n.205-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.270-92C>T (n.270-92C>T) c.1111-92C>T (n.1111-92C>T) c.189-92C>T c.136-92C>T (n.136-92C>T)	gnomAD v4
9	g.127659940T>G	CA2691772244	STXBP1	c.205-90T>G (n.205-90T>G) c.247-90T>G (n.247-90T>G) c.270-90T>G (n.270-90T>G) c.1111-90T>G (n.1111-90T>G) c.189-90T>G c.136-90T>G (n.136-90T>G)	gnomAD v4
9	g.127659941G=	CA1879905692	STXBP1	c.205-89G= (n.205-89G=) c.247-89G= (n.247-89G=) c.270-89G= (n.270-89G=) c.1111-89G= (n.1111-89G=) c.189-89G= c.136-89G= (n.136-89G=)
9	g.127659941G>T	CA1879905695	STXBP1	c.205-89G>T (n.205-89G>T) c.247-89G>T (n.247-89G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) c.1111-89G>T (n.1111-89G>T) c.189-89G>T c.136-89G>T (n.136-89G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127659942A>G	CA2720662856	STXBP1	c.205-88A>G (n.205-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) c.1111-88A>G (n.1111-88A>G) c.189-88A>G c.136-88A>G (n.136-88A>G)	dbSNP
9	g.127659945C>A	CA2691772245	STXBP1	c.205-85C>A (n.205-85C>A) c.247-85C>A (n.247-85C>A) c.270-85C>A (n.270-85C>A) c.1111-85C>A (n.1111-85C>A) c.189-85C>A c.136-85C>A (n.136-85C>A)	gnomAD v4
9	g.127659946C>A	CA2579458504	STXBP1	c.205-84C>A (n.205-84C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) c.1111-84C>A (n.1111-84C>A) c.189-84C>A c.136-84C>A (n.136-84C>A)	gnomAD v4
9	g.127659946C>T	CA2579458505	STXBP1	c.205-84C>T (n.205-84C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) c.1111-84C>T (n.1111-84C>T) c.189-84C>T c.136-84C>T (n.136-84C>T)
9	g.127659946_127659949delinsCATT	CA1879905698	STXBP1	c.205-84_205-81delinsCATT (n.205-84_205-81delinsCATT) c.247-84_247-81delinsCATT (n.247-84_247-81delinsCATT) c.270-84_270-81delinsCATT (n.270-84_270-81delinsCATT) c.1111-84_1111-81delinsCATT (n.1111-84_1111-81delinsCATT) c.189-84_189-81delinsCATT c.136-84_136-81delinsCATT (n.136-84_136-81delinsCATT)
9	g.127659947A=	CA1879905700	STXBP1	c.205-83A= (n.205-83A=) c.247-83A= (n.247-83A=) c.270-83A= (n.270-83A=) c.1111-83A= (n.1111-83A=) c.189-83A= c.136-83A= (n.136-83A=)
9	g.127659947A>T	CA1879905702	STXBP1	c.205-83A>T (n.205-83A>T) c.247-83A>T (n.247-83A>T) c.270-83A>T (n.270-83A>T) c.1111-83A>T (n.1111-83A>T) c.189-83A>T c.136-83A>T (n.136-83A>T)	dbSNP
9	g.127659947_127659949del	CA1879905699	STXBP1	c.205-83_205-81del (n.205-83_205-81del) c.247-83_247-81del (n.247-83_247-81del) c.270-83_270-81del (n.270-83_270-81del) c.1111-83_1111-81del (n.1111-83_1111-81del) c.189-83_189-81del c.136-83_136-81del (n.136-83_136-81del)	dbSNP
9	g.127659948T>C	CA200262834	STXBP1	c.205-82T>C (n.205-82T>C) c.247-82T>C (n.247-82T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) c.1111-82T>C (n.1111-82T>C) c.189-82T>C c.136-82T>C (n.136-82T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127659948T=	CA1879905703	STXBP1	c.205-82T= (n.205-82T=) c.247-82T= (n.247-82T=) c.270-82T= (n.270-82T=) c.1111-82T= (n.1111-82T=) c.189-82T= c.136-82T= (n.136-82T=)
9	g.127659950G>C	CA1129255935	STXBP1	c.205-80G>C (n.205-80G>C) c.247-80G>C (n.247-80G>C) c.270-80G>C (n.270-80G>C) c.1111-80G>C (n.1111-80G>C) c.189-80G>C c.136-80G>C (n.136-80G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127659950G=	CA1879905705	STXBP1	c.205-80G= (n.205-80G=) c.247-80G= (n.247-80G=) c.270-80G= (n.270-80G=) c.1111-80G= (n.1111-80G=) c.189-80G= c.136-80G= (n.136-80G=)
9	g.127659950G>T	CA1879905706	STXBP1	c.205-80G>T (n.205-80G>T) c.247-80G>T (n.247-80G>T) c.270-80G>T (n.270-80G>T) c.1111-80G>T (n.1111-80G>T) c.189-80G>T c.136-80G>T (n.136-80G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127659951G>C	CA200262835	STXBP1	c.205-79G>C (n.205-79G>C) c.247-79G>C (n.247-79G>C) c.270-79G>C (n.270-79G>C) c.1111-79G>C (n.1111-79G>C) c.189-79G>C c.136-79G>C (n.136-79G>C)	dbSNP
9	g.127659951G=	CA1879905708	STXBP1	c.205-79G= (n.205-79G=) c.247-79G= (n.247-79G=) c.270-79G= (n.270-79G=) c.1111-79G= (n.1111-79G=) c.189-79G= c.136-79G= (n.136-79G=)
9	g.127659952A=	CA1879905712	STXBP1	c.205-78A= (n.205-78A=) c.247-78A= (n.247-78A=) c.270-78A= (n.270-78A=) c.1111-78A= (n.1111-78A=) c.189-78A= c.136-78A= (n.136-78A=)
9	g.127659952A>G	CA1879905713	STXBP1	c.205-78A>G (n.205-78A>G) c.247-78A>G (n.247-78A>G) c.270-78A>G (n.270-78A>G) c.1111-78A>G (n.1111-78A>G) c.189-78A>G c.136-78A>G (n.136-78A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127659952A>T	CA2691772246	STXBP1	c.205-78A>T (n.205-78A>T) c.247-78A>T (n.247-78A>T) c.270-78A>T (n.270-78A>T) c.1111-78A>T (n.1111-78A>T) c.189-78A>T c.136-78A>T (n.136-78A>T)	gnomAD v4
9	g.127659956A>T	CA2691772247	STXBP1	c.205-74A>T (n.205-74A>T) c.247-74A>T (n.247-74A>T) c.270-74A>T (n.270-74A>T) c.1111-74A>T (n.1111-74A>T) c.189-74A>T c.136-74A>T (n.136-74A>T)	gnomAD v4
9	g.127659958C>T	CA2691772248	STXBP1	c.205-72C>T (n.205-72C>T) c.247-72C>T (n.247-72C>T) c.270-72C>T (n.270-72C>T) c.1111-72C>T (n.1111-72C>T) c.189-72C>T c.136-72C>T (n.136-72C>T)	gnomAD v4
9	g.127659960C>G	CA2691772249	STXBP1	c.205-70C>G (n.205-70C>G) c.247-70C>G (n.247-70C>G) c.270-70C>G (n.270-70C>G) c.1111-70C>G (n.1111-70C>G) c.189-70C>G c.136-70C>G (n.136-70C>G)	gnomAD v4
9	g.127659961A=	CA1879905715	STXBP1	c.205-69A= (n.205-69A=) c.247-69A= (n.247-69A=) c.270-69A= (n.270-69A=) c.1111-69A= (n.1111-69A=) c.189-69A= c.136-69A= (n.136-69A=)
9	g.127659961A>G	CA1879905714	STXBP1	c.205-69A>G (n.205-69A>G) c.247-69A>G (n.247-69A>G) c.270-69A>G (n.270-69A>G) c.1111-69A>G (n.1111-69A>G) c.189-69A>G c.136-69A>G (n.136-69A>G)	dbSNP
9	g.127659961A>T	CA590592106	STXBP1	c.205-69A>T (n.205-69A>T) c.247-69A>T (n.247-69A>T) c.270-69A>T (n.270-69A>T) c.1111-69A>T (n.1111-69A>T) c.189-69A>T c.136-69A>T (n.136-69A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127659962G>C	CA1879905718	STXBP1	c.205-68G>C (n.205-68G>C) c.247-68G>C (n.247-68G>C) c.270-68G>C (n.270-68G>C) c.1111-68G>C (n.1111-68G>C) c.189-68G>C c.136-68G>C (n.136-68G>C)	dbSNP
9	g.127659962G=	CA1879905717	STXBP1	c.205-68G= (n.205-68G=) c.247-68G= (n.247-68G=) c.270-68G= (n.270-68G=) c.1111-68G= (n.1111-68G=) c.189-68G= c.136-68G= (n.136-68G=)
9	g.127659962G>T	CA2785991811	STXBP1	c.205-68G>T (n.205-68G>T) c.247-68G>T (n.247-68G>T) c.270-68G>T (n.270-68G>T) c.1111-68G>T (n.1111-68G>T) c.189-68G>T c.136-68G>T (n.136-68G>T)
9	g.127659963T>A	CA2691772250	STXBP1	c.205-67T>A (n.205-67T>A) c.247-67T>A (n.247-67T>A) c.270-67T>A (n.270-67T>A) c.1111-67T>A (n.1111-67T>A) c.189-67T>A c.136-67T>A (n.136-67T>A)	gnomAD v4
9	g.127659966A=	CA1879905719	STXBP1	c.205-64A= (n.205-64A=) c.247-64A= (n.247-64A=) c.270-64A= (n.270-64A=) c.1111-64A= (n.1111-64A=) c.189-64A= c.136-64A= (n.136-64A=)
9	g.127659966A>C	CA2691772251	STXBP1	c.205-64A>C (n.205-64A>C) c.247-64A>C (n.247-64A>C) c.270-64A>C (n.270-64A>C) c.1111-64A>C (n.1111-64A>C) c.189-64A>C c.136-64A>C (n.136-64A>C)	gnomAD v4
9	g.127659966A>G	CA1879905721	STXBP1	c.205-64A>G (n.205-64A>G) c.247-64A>G (n.247-64A>G) c.270-64A>G (n.270-64A>G) c.1111-64A>G (n.1111-64A>G) c.189-64A>G c.136-64A>G (n.136-64A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127659968A=	CA1879905727	STXBP1	c.205-62A= (n.205-62A=) c.247-62A= (n.247-62A=) c.270-62A= (n.270-62A=) c.1111-62A= (n.1111-62A=) c.189-62A= c.136-62A= (n.136-62A=)
9	g.127659968A>T	CA200262836	STXBP1	c.205-62A>T (n.205-62A>T) c.247-62A>T (n.247-62A>T) c.270-62A>T (n.270-62A>T) c.1111-62A>T (n.1111-62A>T) c.189-62A>T c.136-62A>T (n.136-62A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127659969T>C	CA590592108	STXBP1	c.205-61T>C (n.205-61T>C) c.247-61T>C (n.247-61T>C) c.270-61T>C (n.270-61T>C) c.1111-61T>C (n.1111-61T>C) c.189-61T>C c.136-61T>C (n.136-61T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127659969T=	CA1879905729	STXBP1	c.205-61T= (n.205-61T=) c.247-61T= (n.247-61T=) c.270-61T= (n.270-61T=) c.1111-61T= (n.1111-61T=) c.189-61T= c.136-61T= (n.136-61T=)
9	g.127659971C>T	CA2691772252	STXBP1	c.205-59C>T (n.205-59C>T) c.247-59C>T (n.247-59C>T) c.270-59C>T (n.270-59C>T) c.1111-59C>T (n.1111-59C>T) c.189-59C>T c.136-59C>T (n.136-59C>T)	gnomAD v4
9	g.127659972A=	CA1879905731	STXBP1	c.205-58A= (n.205-58A=) c.247-58A= (n.247-58A=) c.270-58A= (n.270-58A=) c.1111-58A= (n.1111-58A=) c.189-58A= c.136-58A= (n.136-58A=)
9	g.127659972A>G	CA2691772253	STXBP1	c.205-58A>G (n.205-58A>G) c.247-58A>G (n.247-58A>G) c.270-58A>G (n.270-58A>G) c.1111-58A>G (n.1111-58A>G) c.189-58A>G c.136-58A>G (n.136-58A>G)	gnomAD v4
9	g.127659972A>T	CA860172853	STXBP1	c.205-58A>T (n.205-58A>T) c.247-58A>T (n.247-58A>T) c.270-58A>T (n.270-58A>T) c.1111-58A>T (n.1111-58A>T) c.189-58A>T c.136-58A>T (n.136-58A>T)	dbSNP
9	g.127659973G>T	CA2579458506	STXBP1	c.205-57G>T (n.205-57G>T) c.247-57G>T (n.247-57G>T) c.270-57G>T (n.270-57G>T) c.1111-57G>T (n.1111-57G>T) c.189-57G>T c.136-57G>T (n.136-57G>T)
9	g.127659976C>A	CA1879905734	STXBP1	c.205-54C>A (n.205-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) c.270-54C>A (n.270-54C>A) c.1111-54C>A (n.1111-54C>A) c.189-54C>A c.136-54C>A (n.136-54C>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127659976C=	CA1879905733	STXBP1	c.205-54C= (n.205-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) c.270-54C= (n.270-54C=) c.1111-54C= (n.1111-54C=) c.189-54C= c.136-54C= (n.136-54C=)
9	g.127659978del	CA2691772254	STXBP1	c.205-52del (n.205-52del) c.247-52del (n.247-52del) c.270-52del (n.270-52del) c.1111-52del (n.1111-52del) c.189-52del c.136-52del (n.136-52del)	gnomAD v4
9	g.127659979A=	CA1879905735	STXBP1	c.205-51A= (n.205-51A=) c.247-51A= (n.247-51A=) c.270-51A= (n.270-51A=) c.1111-51A= (n.1111-51A=) c.189-51A= c.136-51A= (n.136-51A=)
9	g.127659979A>T	CA860172854	STXBP1	c.205-51A>T (n.205-51A>T) c.247-51A>T (n.247-51A>T) c.270-51A>T (n.270-51A>T) c.1111-51A>T (n.1111-51A>T) c.189-51A>T c.136-51A>T (n.136-51A>T)	dbSNP
9	g.127659983G>A	CA2691772255	STXBP1	c.205-47G>A (n.205-47G>A) c.247-47G>A (n.247-47G>A) c.270-47G>A (n.270-47G>A) c.1111-47G>A (n.1111-47G>A) c.189-47G>A c.136-47G>A (n.136-47G>A)	gnomAD v4
9	g.127659984G>A	CA2691772256	STXBP1	c.205-46G>A (n.205-46G>A) c.247-46G>A (n.247-46G>A) c.270-46G>A (n.270-46G>A) c.1111-46G>A (n.1111-46G>A) c.189-46G>A c.136-46G>A (n.136-46G>A)	gnomAD v4
9	g.127659984G>T	CA2691772257	STXBP1	c.205-46G>T (n.205-46G>T) c.247-46G>T (n.247-46G>T) c.270-46G>T (n.270-46G>T) c.1111-46G>T (n.1111-46G>T) c.189-46G>T c.136-46G>T (n.136-46G>T)	gnomAD v4
9	g.127659988T>C	CA1879905736	STXBP1	c.205-42T>C (n.205-42T>C) c.247-42T>C (n.247-42T>C) c.270-42T>C (n.270-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) c.189-42T>C c.136-42T>C (n.136-42T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127659988T=	CA1879905737	STXBP1	c.205-42T= (n.205-42T=) c.247-42T= (n.247-42T=) c.270-42T= (n.270-42T=) c.1111-42T= (n.1111-42T=) c.189-42T= c.136-42T= (n.136-42T=)
9	g.127659991A>G	CA2691772258	STXBP1	c.205-39A>G (n.205-39A>G) c.247-39A>G (n.247-39A>G) c.270-39A>G (n.270-39A>G) c.1111-39A>G (n.1111-39A>G) c.189-39A>G c.136-39A>G (n.136-39A>G)	gnomAD v4
9	g.127659992A=	CA1879905739	STXBP1	c.205-38A= (n.205-38A=) c.247-38A= (n.247-38A=) c.270-38A= (n.270-38A=) c.1111-38A= (n.1111-38A=) c.189-38A= c.136-38A= (n.136-38A=)
9	g.127659992A>G	CA5248263	STXBP1	c.205-38A>G (n.205-38A>G) c.247-38A>G (n.247-38A>G) c.270-38A>G (n.270-38A>G) c.1111-38A>G (n.1111-38A>G) c.189-38A>G c.136-38A>G (n.136-38A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127659993T>C	CA200262837	STXBP1	c.205-37T>C (n.205-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.270-37T>C (n.270-37T>C) c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) c.189-37T>C c.136-37T>C (n.136-37T>C)	dbSNP
9	g.127659993T=	CA1879905741	STXBP1	c.205-37T= (n.205-37T=) c.247-37T= (n.247-37T=) c.270-37T= (n.270-37T=) c.1111-37T= (n.1111-37T=) c.189-37T= c.136-37T= (n.136-37T=)
9	g.127659994T>C	CA2691772259	STXBP1	c.205-36T>C (n.205-36T>C) c.247-36T>C (n.247-36T>C) c.270-36T>C (n.270-36T>C) c.1111-36T>C (n.1111-36T>C) c.189-36T>C c.136-36T>C (n.136-36T>C)	gnomAD v4
9	g.127659995G>A	CA2691772260	STXBP1	c.205-35G>A (n.205-35G>A) c.247-35G>A (n.247-35G>A) c.270-35G>A (n.270-35G>A) c.1111-35G>A (n.1111-35G>A) c.189-35G>A c.136-35G>A (n.136-35G>A)	gnomAD v4
9	g.127659999T>G	CA2579458507	STXBP1	c.205-31T>G (n.205-31T>G) c.247-31T>G (n.247-31T>G) c.270-31T>G (n.270-31T>G) c.1111-31T>G (n.1111-31T>G) c.189-31T>G c.136-31T>G (n.136-31T>G)
9	g.127660000C>A	CA2691772261	STXBP1	c.205-30C>A (n.205-30C>A) c.247-30C>A (n.247-30C>A) c.270-30C>A (n.270-30C>A) c.1111-30C>A (n.1111-30C>A) c.189-30C>A c.136-30C>A (n.136-30C>A)	gnomAD v4
9	g.127660000C>T	CA2785991813	STXBP1	c.205-30C>T (n.205-30C>T) c.247-30C>T (n.247-30C>T) c.270-30C>T (n.270-30C>T) c.1111-30C>T (n.1111-30C>T) c.189-30C>T c.136-30C>T (n.136-30C>T)
9	g.127660001A=	CA1879905744	STXBP1	c.205-29A= (n.205-29A=) c.247-29A= (n.247-29A=) c.270-29A= (n.270-29A=) c.1111-29A= (n.1111-29A=) c.189-29A= c.136-29A= (n.136-29A=)
9	g.127660001A>G	CA590592109	STXBP1	c.205-29A>G (n.205-29A>G) c.247-29A>G (n.247-29A>G) c.270-29A>G (n.270-29A>G) c.1111-29A>G (n.1111-29A>G) c.189-29A>G c.136-29A>G (n.136-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127660004T>G	CA1879905748	STXBP1	c.205-26T>G (n.205-26T>G) c.247-26T>G (n.247-26T>G) c.270-26T>G (n.270-26T>G) c.1111-26T>G (n.1111-26T>G) c.189-26T>G c.136-26T>G (n.136-26T>G)	dbSNP
9	g.127660004T=	CA1879905747	STXBP1	c.205-26T= (n.205-26T=) c.247-26T= (n.247-26T=) c.270-26T= (n.270-26T=) c.1111-26T= (n.1111-26T=) c.189-26T= c.136-26T= (n.136-26T=)
9	g.127660005C>G	CA2691772262	STXBP1	c.205-25C>G (n.205-25C>G) c.247-25C>G (n.247-25C>G) c.270-25C>G (n.270-25C>G) c.1111-25C>G (n.1111-25C>G) c.189-25C>G c.136-25C>G (n.136-25C>G)	gnomAD v4
9	g.127660005C>T	CA467218409	STXBP1	c.205-25C>T (n.205-25C>T) c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.270-25C>T (n.270-25C>T) c.1111-25C>T (n.1111-25C>T) c.189-25C>T c.136-25C>T (n.136-25C>T)
9	g.127660006C>A	CA2691772263	STXBP1	c.205-24C>A (n.205-24C>A) c.247-24C>A (n.247-24C>A) c.270-24C>A (n.270-24C>A) c.1111-24C>A (n.1111-24C>A) c.189-24C>A c.136-24C>A (n.136-24C>A)	gnomAD v4
9	g.127660007C=	CA1879905750	STXBP1	c.205-23C= (n.205-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.270-23C= (n.270-23C=) c.1111-23C= (n.1111-23C=) c.189-23C= c.136-23C= (n.136-23C=)
9	g.127660007C>T	CA5248264	STXBP1	c.205-23C>T (n.205-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.270-23C>T (n.270-23C>T) c.1111-23C>T (n.1111-23C>T) c.189-23C>T c.136-23C>T (n.136-23C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660008T>C	CA2691772264	STXBP1	c.205-22T>C (n.205-22T>C) c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.270-22T>C (n.270-22T>C) c.1111-22T>C (n.1111-22T>C) c.189-22T>C c.136-22T>C (n.136-22T>C)	gnomAD v4
9	g.127660009_127660010delinsCT	CA1879905752	STXBP1	c.205-21_205-20delinsCT (n.205-21_205-20delinsCT) c.247-21_247-20delinsCT (n.247-21_247-20delinsCT) c.270-21_270-20delinsCT (n.270-21_270-20delinsCT) c.1111-21_1111-20delinsCT (n.1111-21_1111-20delinsCT) c.189-21_189-20delinsCT c.136-21_136-20delinsCT (n.136-21_136-20delinsCT)
9	g.127660010_127660016del	CA2580079551	STXBP1	c.205-20_205-14del (n.205-20_205-14del) c.247-20_247-14del (n.247-20_247-14del) c.270-20_270-14del (n.270-20_270-14del) c.1111-20_1111-14del (n.1111-20_1111-14del) c.189-20_189-14del c.136-20_136-14del (n.136-20_136-14del)	ClinVar
9	g.127660010T>A	CA5248267	STXBP1	c.205-20T>A (n.205-20T>A) c.247-20T>A (n.247-20T>A) c.270-20T>A (n.270-20T>A) c.1111-20T>A (n.1111-20T>A) c.189-20T>A c.136-20T>A (n.136-20T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660010T>G	CA5248268	STXBP1	c.205-20T>G (n.205-20T>G) c.247-20T>G (n.247-20T>G) c.270-20T>G (n.270-20T>G) c.1111-20T>G (n.1111-20T>G) c.189-20T>G c.136-20T>G (n.136-20T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127660010T=	CA1879905758	STXBP1	c.205-20T= (n.205-20T=) c.247-20T= (n.247-20T=) c.270-20T= (n.270-20T=) c.1111-20T= (n.1111-20T=) c.189-20T= c.136-20T= (n.136-20T=)
9	g.127660014dup	CA5248265	STXBP1	c.205-16dup (n.205-16dup) c.247-16dup (n.247-16dup) c.270-16dup (n.270-16dup) c.1111-16dup (n.1111-16dup) c.189-16dup c.136-16dup (n.136-16dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660014del	CA5248266	STXBP1	c.205-16del (n.205-16del) c.247-16del (n.247-16del) c.270-16del (n.270-16del) c.1111-16del (n.1111-16del) c.189-16del c.136-16del (n.136-16del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660012T>C	CA200262838	STXBP1	c.205-18T>C (n.205-18T>C) c.247-18T>C (n.247-18T>C) c.270-18T>C (n.270-18T>C) c.1111-18T>C (n.1111-18T>C) c.189-18T>C c.136-18T>C (n.136-18T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660012T=	CA1879905761	STXBP1	c.205-18T= (n.205-18T=) c.247-18T= (n.247-18T=) c.270-18T= (n.270-18T=) c.1111-18T= (n.1111-18T=) c.189-18T= c.136-18T= (n.136-18T=)
9	g.127660013T>A	CA590592110	STXBP1	c.205-17T>A (n.205-17T>A) c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.270-17T>A (n.270-17T>A) c.1111-17T>A (n.1111-17T>A) c.189-17T>A c.136-17T>A (n.136-17T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660013T>C	CA5248269	STXBP1	c.205-17T>C (n.205-17T>C) c.247-17T>C (n.247-17T>C) c.270-17T>C (n.270-17T>C) c.1111-17T>C (n.1111-17T>C) c.189-17T>C c.136-17T>C (n.136-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660013T=	CA1879905764	STXBP1	c.205-17T= (n.205-17T=) c.247-17T= (n.247-17T=) c.270-17T= (n.270-17T=) c.1111-17T= (n.1111-17T=) c.189-17T= c.136-17T= (n.136-17T=)
9	g.127660014T>A	CA590592111	STXBP1	c.205-16T>A (n.205-16T>A) c.247-16T>A (n.247-16T>A) c.270-16T>A (n.270-16T>A) c.1111-16T>A (n.1111-16T>A) c.189-16T>A c.136-16T>A (n.136-16T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127660014T>C	CA5248271	STXBP1	c.205-16T>C (n.205-16T>C) c.247-16T>C (n.247-16T>C) c.270-16T>C (n.270-16T>C) c.1111-16T>C (n.1111-16T>C) c.189-16T>C c.136-16T>C (n.136-16T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660014T=	CA1879905768	STXBP1	c.205-16T= (n.205-16T=) c.247-16T= (n.247-16T=) c.270-16T= (n.270-16T=) c.1111-16T= (n.1111-16T=) c.189-16T= c.136-16T= (n.136-16T=)
9	g.127660014_127660015delinsTC	CA1879905770	STXBP1	c.205-16_205-15delinsTC (n.205-16_205-15delinsTC) c.247-16_247-15delinsTC (n.247-16_247-15delinsTC) c.270-16_270-15delinsTC (n.270-16_270-15delinsTC) c.1111-16_1111-15delinsTC (n.1111-16_1111-15delinsTC) c.189-16_189-15delinsTC c.136-16_136-15delinsTC (n.136-16_136-15delinsTC)
9	g.127660015C>A	CA1879905781	STXBP1	c.205-15C>A (n.205-15C>A) c.247-15C>A (n.247-15C>A) c.270-15C>A (n.270-15C>A) c.1111-15C>A (n.1111-15C>A) c.189-15C>A c.136-15C>A (n.136-15C>A)	dbSNP
9	g.127660015C=	CA1879905779	STXBP1	c.205-15C= (n.205-15C=) c.247-15C= (n.247-15C=) c.270-15C= (n.270-15C=) c.1111-15C= (n.1111-15C=) c.189-15C= c.136-15C= (n.136-15C=)
9	g.127660015C>G	CA2691772265	STXBP1	c.205-15C>G (n.205-15C>G) c.247-15C>G (n.247-15C>G) c.270-15C>G (n.270-15C>G) c.1111-15C>G (n.1111-15C>G) c.189-15C>G c.136-15C>G (n.136-15C>G)	gnomAD v4
9	g.127660015C>T	CA1879905782	STXBP1	c.205-15C>T (n.205-15C>T) c.247-15C>T (n.247-15C>T) c.270-15C>T (n.270-15C>T) c.1111-15C>T (n.1111-15C>T) c.189-15C>T c.136-15C>T (n.136-15C>T)	dbSNP
9	g.127660021dup	CA5248270	STXBP1	c.205-9dup (n.205-9dup) c.247-9dup (n.247-9dup) c.270-9dup (n.270-9dup) c.1111-9dup (n.1111-9dup) c.189-9dup c.136-9dup (n.136-9dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660021del	CA590592113	STXBP1	c.205-9del (n.205-9del) c.247-9del (n.247-9del) c.270-9del (n.270-9del) c.1111-9del (n.1111-9del) c.189-9del c.136-9del (n.136-9del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127660016C>A	CA860172889	STXBP1	c.205-14C>A (n.205-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) c.270-14C>A (n.270-14C>A) c.1111-14C>A (n.1111-14C>A) c.189-14C>A c.136-14C>A (n.136-14C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660016C=	CA1879905787	STXBP1	c.205-14C= (n.205-14C=) c.247-14C= (n.247-14C=) c.270-14C= (n.270-14C=) c.1111-14C= (n.1111-14C=) c.189-14C= c.136-14C= (n.136-14C=)
9	g.127660016C>G	CA5248272	STXBP1	c.205-14C>G (n.205-14C>G) c.247-14C>G (n.247-14C>G) c.270-14C>G (n.270-14C>G) c.1111-14C>G (n.1111-14C>G) c.189-14C>G c.136-14C>G (n.136-14C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127660016C>T	CA5248273	STXBP1	c.205-14C>T (n.205-14C>T) c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.270-14C>T (n.270-14C>T) c.1111-14C>T (n.1111-14C>T) c.189-14C>T c.136-14C>T (n.136-14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660017C>A	CA1129255969	STXBP1	c.205-13C>A (n.205-13C>A) c.247-13C>A (n.247-13C>A) c.270-13C>A (n.270-13C>A) c.1111-13C>A (n.1111-13C>A) c.189-13C>A c.136-13C>A (n.136-13C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660017C=	CA1879905790	STXBP1	c.205-13C= (n.205-13C=) c.247-13C= (n.247-13C=) c.270-13C= (n.270-13C=) c.1111-13C= (n.1111-13C=) c.189-13C= c.136-13C= (n.136-13C=)
9	g.127660017C>G	CA5248274	STXBP1	c.205-13C>G (n.205-13C>G) c.247-13C>G (n.247-13C>G) c.270-13C>G (n.270-13C>G) c.1111-13C>G (n.1111-13C>G) c.189-13C>G c.136-13C>G (n.136-13C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660017C>T	CA2573144039	STXBP1	c.205-13C>T (n.205-13C>T) c.247-13C>T (n.247-13C>T) c.270-13C>T (n.270-13C>T) c.1111-13C>T (n.1111-13C>T) c.189-13C>T c.136-13C>T (n.136-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127660018C=	CA1879905794	STXBP1	c.205-12C= (n.205-12C=) c.247-12C= (n.247-12C=) c.270-12C= (n.270-12C=) c.1111-12C= (n.1111-12C=) c.189-12C= c.136-12C= (n.136-12C=)
9	g.127660018C>T	CA200262839	STXBP1	c.205-12C>T (n.205-12C>T) c.247-12C>T (n.247-12C>T) c.270-12C>T (n.270-12C>T) c.1111-12C>T (n.1111-12C>T) c.189-12C>T c.136-12C>T (n.136-12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660019C=	CA1879905798	STXBP1	c.205-11C= (n.205-11C=) c.247-11C= (n.247-11C=) c.270-11C= (n.270-11C=) c.1111-11C= (n.1111-11C=) c.189-11C= c.136-11C= (n.136-11C=)
9	g.127660019C>G	CA590592114	STXBP1	c.205-11C>G (n.205-11C>G) c.247-11C>G (n.247-11C>G) c.270-11C>G (n.270-11C>G) c.1111-11C>G (n.1111-11C>G) c.189-11C>G c.136-11C>G (n.136-11C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660019C>T	CA590592115	STXBP1	c.205-11C>T (n.205-11C>T) c.247-11C>T (n.247-11C>T) c.270-11C>T (n.270-11C>T) c.1111-11C>T (n.1111-11C>T) c.189-11C>T c.136-11C>T (n.136-11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660019_127660022del	CA2579458508	STXBP1	c.205-11_205-8del (n.205-11_205-8del) c.247-11_247-8del (n.247-11_247-8del) c.270-11_270-8del (n.270-11_270-8del) c.1111-11_1111-8del (n.1111-11_1111-8del) c.189-11_189-8del c.136-11_136-8del (n.136-11_136-8del)
9	g.127660020C>A	CA2720456467	STXBP1	c.205-10C>A (n.205-10C>A) c.247-10C>A (n.247-10C>A) c.270-10C>A (n.270-10C>A) c.1111-10C>A (n.1111-10C>A) c.189-10C>A c.136-10C>A (n.136-10C>A)	dbSNP
9	g.127660020C=	CA1879905800	STXBP1	c.205-10C= (n.205-10C=) c.247-10C= (n.247-10C=) c.270-10C= (n.270-10C=) c.1111-10C= (n.1111-10C=) c.189-10C= c.136-10C= (n.136-10C=)
9	g.127660020C>G	CA5248275	STXBP1	c.205-10C>G (n.205-10C>G) c.247-10C>G (n.247-10C>G) c.270-10C>G (n.270-10C>G) c.1111-10C>G (n.1111-10C>G) c.189-10C>G c.136-10C>G (n.136-10C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660020C>T	CA2691772266	STXBP1	c.205-10C>T (n.205-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) c.270-10C>T (n.270-10C>T) c.1111-10C>T (n.1111-10C>T) c.189-10C>T c.136-10C>T (n.136-10C>T)	gnomAD v4
9	g.127660021C>A	CA2573144040	STXBP1	c.205-9C>A (n.205-9C>A) c.247-9C>A (n.247-9C>A) c.270-9C>A (n.270-9C>A) c.1111-9C>A (n.1111-9C>A) c.189-9C>A c.136-9C>A (n.136-9C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127660021C=	CA1879905803	STXBP1	c.205-9C= (n.205-9C=) c.247-9C= (n.247-9C=) c.270-9C= (n.270-9C=) c.1111-9C= (n.1111-9C=) c.189-9C= c.136-9C= (n.136-9C=)
9	g.127660021C>G	CA5248276	STXBP1	c.205-9C>G (n.205-9C>G) c.247-9C>G (n.247-9C>G) c.270-9C>G (n.270-9C>G) c.1111-9C>G (n.1111-9C>G) c.189-9C>G c.136-9C>G (n.136-9C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660022A=	CA1879905807	STXBP1	c.205-8A= (n.205-8A=) c.247-8A= (n.247-8A=) c.270-8A= (n.270-8A=) c.1111-8A= (n.1111-8A=) c.189-8A= c.136-8A= (n.136-8A=)
9	g.127660022A>G	CA295201	STXBP1	c.205-8A>G (n.205-8A>G) c.247-8A>G (n.247-8A>G) c.270-8A>G (n.270-8A>G) c.1111-8A>G (n.1111-8A>G) c.189-8A>G c.136-8A>G (n.136-8A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127660025del	CA2553636375	STXBP1	c.205-5del (n.205-5del) c.247-5del (n.247-5del) c.270-5del (n.270-5del) c.1111-5del (n.1111-5del) c.189-5del c.136-5del (n.136-5del)
9	g.127660027C=	CA1879905812	STXBP1	c.205-3C= (n.205-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) c.270-3C= (n.270-3C=) c.1111-3C= (n.1111-3C=) c.189-3C= c.136-3C= (n.136-3C=)
9	g.127660027C>T	CA5248277	STXBP1	c.205-3C>T (n.205-3C>T) c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.270-3C>T (n.270-3C>T) c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) c.189-3C>T c.136-3C>T (n.136-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127660028A>C	CA374931663	STXBP1	c.205-2A>C (n.205-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.189-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C)
9	g.127660028A>G	CA374931664	STXBP1	c.205-2A>G (n.205-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.189-2A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G)
9	g.127660028A>T	CA374931665	STXBP1	c.205-2A>T (n.205-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) c.189-2A>T c.136-2A>T (n.136-2A>T)
9	g.127660030_127660059del	CA2573144041	STXBP1	c.205_234del c.247_276del c.270_299del c.1111_1140del c.189_218del c.136_165del	ClinVar dbSNP
9	g.127660029del	CA658773355	STXBP1	c.205-1del (n.205-1del) c.247-1del (n.247-1del) c.270-1del (n.270-1del) c.1111-1del (n.1111-1del) c.189-1del c.136-1del (n.136-1del)
9	g.127660029G>A	CA374931666	STXBP1	c.205-1G>A (n.205-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) c.189-1G>A c.136-1G>A (n.136-1G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127660029G>C	CA374931667	STXBP1	c.205-1G>C (n.205-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) c.189-1G>C c.136-1G>C (n.136-1G>C)
9	g.127660029G=	CA1879905816	STXBP1	c.205-1G= (n.205-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) c.270-1G= (n.270-1G=) c.1111-1G= (n.1111-1G=) c.189-1G= c.136-1G= (n.136-1G=)
9	g.127660029G>T	CA374931668	STXBP1	c.205-1G>T (n.205-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) c.189-1G>T c.136-1G>T (n.136-1G>T)
9	g.127660030del	CA2739291259	STXBP1	c.205del (p.Ser69ProfsTer?) c.247del (p.Ser83ProfsTer?) c.270del (p.Pro91ArgfsTer7) c.1111del (n.1111del) c.189del c.136del (p.Ser46ProfsTer?)
9	g.127660030T>A	CA374931669	STXBP1	c.205T>A (p.Ser69Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.270T>A (p.Ser90Arg) c.1111T>A (n.1111T>A) c.189T>A c.136T>A (p.Ser46Thr)
9	g.127660030T>C	CA374931670	STXBP1	c.205T>C (p.Ser69Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.270T>C (p.Ser90=) c.1111T>C (n.1111T>C) c.189T>C c.136T>C (p.Ser46Pro)	dbSNP
9	g.127660030T>G	CA374931671	STXBP1	c.205T>G (p.Ser69Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.270T>G (p.Ser90Arg) c.1111T>G (n.1111T>G) c.189T>G c.136T>G (p.Ser46Ala)
9	g.127660030T=	CA1879905819	STXBP1	c.205T= (p.Ser69=) c.247T= (p.Ser83=) c.270T= (p.Ser90=) c.1111T= (n.1111T=) c.189T= c.136T= (p.Ser46=)
9	g.127660031C>A	CA374931674	STXBP1	c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.1112C>A (n.1112C>A) c.190C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr)
9	g.127660031C>G	CA374931673	STXBP1	c.206C>G (p.Ser69Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.1112C>G (n.1112C>G) c.190C>G c.137C>G (p.Ser46Cys)
9	g.127660031C>T	CA374931672	STXBP1	c.206C>T (p.Ser69Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.1112C>T (n.1112C>T) c.190C>T c.137C>T (p.Ser46Phe)	ClinVar dbSNP
9	g.127660032C>A	CA467218416	STXBP1	c.207C>A (p.Ser69=) c.249C>A (p.Ser83=) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.1113C>A (n.1113C>A) c.191C>A c.138C>A (p.Ser46=)
9	g.127660032C=	CA1879905824	STXBP1	c.207C= (p.Ser69=) c.249C= (p.Ser83=) c.272C= (p.Pro91=) c.1113C= (n.1113C=) c.191C= c.138C= (p.Ser46=)
9	g.127660032C>G	CA467218418	STXBP1	c.207C>G (p.Ser69=) c.249C>G (p.Ser83=) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.1113C>G (n.1113C>G) c.191C>G c.138C>G (p.Ser46=)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127660032C>T	CA5248278	STXBP1	c.207C>T (p.Ser69=) c.249C>T (p.Ser83=) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.1113C>T (n.1113C>T) c.191C>T c.138C>T (p.Ser46=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127660033G>A	CA318830	STXBP1	c.208G>A (p.Val70Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) c.273G>A (p.Pro91=) c.1114G>A (n.1114G>A) c.192G>A c.139G>A (p.Val47Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.127660033G>C	CA374931675	STXBP1	c.208G>C (p.Val70Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.273G>C (p.Pro91=) c.1114G>C (n.1114G>C) c.192G>C c.139G>C (p.Val47Leu)
9	g.127660033G=	CA1879905834	STXBP1	c.208G= (p.Val70=) c.250G= (p.Val84=) c.273G= (p.Pro91=) c.1114G= (n.1114G=) c.192G= c.139G= (p.Val47=)
9	g.127660033G>T	CA374931676	STXBP1	c.208G>T (p.Val70Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) c.273G>T (p.Pro91=) c.1114G>T (n.1114G>T) c.192G>T c.139G>T (p.Val47Phe)
9	g.127660034T>A	CA118454	STXBP1	c.209T>A (p.Val70Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.1115T>A (n.1115T>A) c.193T>A c.140T>A (p.Val47Asp)	ClinVar dbSNP
9	g.127660034T>C	CA374931677	STXBP1	c.209T>C (p.Val70Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.1115T>C (n.1115T>C) c.193T>C c.140T>C (p.Val47Ala)
9	g.127660034T>G	CA374931678	STXBP1	c.209T>G (p.Val70Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.1115T>G (n.1115T>G) c.193T>G c.140T>G (p.Val47Gly)
9	g.127660034T=	CA1879905842	STXBP1	c.209T= (p.Val70=) c.251T= (p.Val84=) c.274T= (p.Ser92=) c.1115T= (n.1115T=) c.193T= c.140T= (p.Val47=)

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