| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127658453_127660122del | CA916083067 | STXBP1 | c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.*1110+2_*1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del | ClinVar |
| 9 | g.127659918C>A | CA2691772231 | STXBP1 | c.205-112C>A (n.205-112C>A) c.247-112C>A (n.247-112C>A) c.270-112C>A (n.270-112C>A) c.*1111-112C>A (n.*1111-112C>A) c.189-112C>A c.136-112C>A (n.136-112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659918C>T | CA2691772232 | STXBP1 | c.205-112C>T (n.205-112C>T) c.247-112C>T (n.247-112C>T) c.270-112C>T (n.270-112C>T) c.*1111-112C>T (n.*1111-112C>T) c.189-112C>T c.136-112C>T (n.136-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659919C= | CA1879905685 | STXBP1 | c.205-111C= (n.205-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) c.270-111C= (n.270-111C=) c.*1111-111C= (n.*1111-111C=) c.189-111C= c.136-111C= (n.136-111C=) | |
| 9 | g.127659919C>T | CA860172847 | STXBP1 | c.205-111C>T (n.205-111C>T) c.247-111C>T (n.247-111C>T) c.270-111C>T (n.270-111C>T) c.*1111-111C>T (n.*1111-111C>T) c.189-111C>T c.136-111C>T (n.136-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659920C>A | CA2691772233 | STXBP1 | c.205-110C>A (n.205-110C>A) c.247-110C>A (n.247-110C>A) c.270-110C>A (n.270-110C>A) c.*1111-110C>A (n.*1111-110C>A) c.189-110C>A c.136-110C>A (n.136-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659921del | CA2691772234 | STXBP1 | c.205-109del (n.205-109del) c.247-109del (n.247-109del) c.270-109del (n.270-109del) c.*1111-109del (n.*1111-109del) c.189-109del c.136-109del (n.136-109del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659922G>C | CA2691772235 | STXBP1 | c.205-108G>C (n.205-108G>C) c.247-108G>C (n.247-108G>C) c.270-108G>C (n.270-108G>C) c.*1111-108G>C (n.*1111-108G>C) c.189-108G>C c.136-108G>C (n.136-108G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659922G>T | CA2691772236 | STXBP1 | c.205-108G>T (n.205-108G>T) c.247-108G>T (n.247-108G>T) c.270-108G>T (n.270-108G>T) c.*1111-108G>T (n.*1111-108G>T) c.189-108G>T c.136-108G>T (n.136-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659924T>A | CA860172848 | STXBP1 | c.205-106T>A (n.205-106T>A) c.247-106T>A (n.247-106T>A) c.270-106T>A (n.270-106T>A) c.*1111-106T>A (n.*1111-106T>A) c.189-106T>A c.136-106T>A (n.136-106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659924T>G | CA2691772237 | STXBP1 | c.205-106T>G (n.205-106T>G) c.247-106T>G (n.247-106T>G) c.270-106T>G (n.270-106T>G) c.*1111-106T>G (n.*1111-106T>G) c.189-106T>G c.136-106T>G (n.136-106T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659924T= | CA1879905687 | STXBP1 | c.205-106T= (n.205-106T=) c.247-106T= (n.247-106T=) c.270-106T= (n.270-106T=) c.*1111-106T= (n.*1111-106T=) c.189-106T= c.136-106T= (n.136-106T=) | |
| 9 | g.127659926T>C | CA2691772238 | STXBP1 | c.205-104T>C (n.205-104T>C) c.247-104T>C (n.247-104T>C) c.270-104T>C (n.270-104T>C) c.*1111-104T>C (n.*1111-104T>C) c.189-104T>C c.136-104T>C (n.136-104T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659928G>A | CA2691772239 | STXBP1 | c.205-102G>A (n.205-102G>A) c.247-102G>A (n.247-102G>A) c.270-102G>A (n.270-102G>A) c.*1111-102G>A (n.*1111-102G>A) c.189-102G>A c.136-102G>A (n.136-102G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659931C>A | CA2691772240 | STXBP1 | c.205-99C>A (n.205-99C>A) c.247-99C>A (n.247-99C>A) c.270-99C>A (n.270-99C>A) c.*1111-99C>A (n.*1111-99C>A) c.189-99C>A c.136-99C>A (n.136-99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659931C>T | CA2579458503 | STXBP1 | c.205-99C>T (n.205-99C>T) c.247-99C>T (n.247-99C>T) c.270-99C>T (n.270-99C>T) c.*1111-99C>T (n.*1111-99C>T) c.189-99C>T c.136-99C>T (n.136-99C>T) | |
| 9 | g.127659934G>A | CA1129255929 | STXBP1 | c.205-96G>A (n.205-96G>A) c.247-96G>A (n.247-96G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) c.*1111-96G>A (n.*1111-96G>A) c.189-96G>A c.136-96G>A (n.136-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659934G= | CA1879905690 | STXBP1 | c.205-96G= (n.205-96G=) c.247-96G= (n.247-96G=) c.270-96G= (n.270-96G=) c.*1111-96G= (n.*1111-96G=) c.189-96G= c.136-96G= (n.136-96G=) | |
| 9 | g.127659936G>T | CA2691772241 | STXBP1 | c.205-94G>T (n.205-94G>T) c.247-94G>T (n.247-94G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) c.*1111-94G>T (n.*1111-94G>T) c.189-94G>T c.136-94G>T (n.136-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659938C>A | CA2691772243 | STXBP1 | c.205-92C>A (n.205-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.270-92C>A (n.270-92C>A) c.*1111-92C>A (n.*1111-92C>A) c.189-92C>A c.136-92C>A (n.136-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659938C>T | CA2691772242 | STXBP1 | c.205-92C>T (n.205-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.270-92C>T (n.270-92C>T) c.*1111-92C>T (n.*1111-92C>T) c.189-92C>T c.136-92C>T (n.136-92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659940T>G | CA2691772244 | STXBP1 | c.205-90T>G (n.205-90T>G) c.247-90T>G (n.247-90T>G) c.270-90T>G (n.270-90T>G) c.*1111-90T>G (n.*1111-90T>G) c.189-90T>G c.136-90T>G (n.136-90T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659941G= | CA1879905692 | STXBP1 | c.205-89G= (n.205-89G=) c.247-89G= (n.247-89G=) c.270-89G= (n.270-89G=) c.*1111-89G= (n.*1111-89G=) c.189-89G= c.136-89G= (n.136-89G=) | |
| 9 | g.127659941G>T | CA1879905695 | STXBP1 | c.205-89G>T (n.205-89G>T) c.247-89G>T (n.247-89G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) c.*1111-89G>T (n.*1111-89G>T) c.189-89G>T c.136-89G>T (n.136-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659942A>G | CA2720662856 | STXBP1 | c.205-88A>G (n.205-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) c.*1111-88A>G (n.*1111-88A>G) c.189-88A>G c.136-88A>G (n.136-88A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659945C>A | CA2691772245 | STXBP1 | c.205-85C>A (n.205-85C>A) c.247-85C>A (n.247-85C>A) c.270-85C>A (n.270-85C>A) c.*1111-85C>A (n.*1111-85C>A) c.189-85C>A c.136-85C>A (n.136-85C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659946C>A | CA2579458504 | STXBP1 | c.205-84C>A (n.205-84C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) c.*1111-84C>A (n.*1111-84C>A) c.189-84C>A c.136-84C>A (n.136-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659946C>T | CA2579458505 | STXBP1 | c.205-84C>T (n.205-84C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) c.*1111-84C>T (n.*1111-84C>T) c.189-84C>T c.136-84C>T (n.136-84C>T) | |
| 9 | g.127659946_127659949delinsCATT | CA1879905698 | STXBP1 | c.205-84_205-81delinsCATT (n.205-84_205-81delinsCATT) c.247-84_247-81delinsCATT (n.247-84_247-81delinsCATT) c.270-84_270-81delinsCATT (n.270-84_270-81delinsCATT) c.*1111-84_*1111-81delinsCATT (n.*1111-84_*1111-81delinsCATT) c.189-84_189-81delinsCATT c.136-84_136-81delinsCATT (n.136-84_136-81delinsCATT) | |
| 9 | g.127659947A= | CA1879905700 | STXBP1 | c.205-83A= (n.205-83A=) c.247-83A= (n.247-83A=) c.270-83A= (n.270-83A=) c.*1111-83A= (n.*1111-83A=) c.189-83A= c.136-83A= (n.136-83A=) | |
| 9 | g.127659947A>T | CA1879905702 | STXBP1 | c.205-83A>T (n.205-83A>T) c.247-83A>T (n.247-83A>T) c.270-83A>T (n.270-83A>T) c.*1111-83A>T (n.*1111-83A>T) c.189-83A>T c.136-83A>T (n.136-83A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659947_127659949del | CA1879905699 | STXBP1 | c.205-83_205-81del (n.205-83_205-81del) c.247-83_247-81del (n.247-83_247-81del) c.270-83_270-81del (n.270-83_270-81del) c.*1111-83_*1111-81del (n.*1111-83_*1111-81del) c.189-83_189-81del c.136-83_136-81del (n.136-83_136-81del) | dbSNP |
| 9 | g.127659948T>C | CA200262834 | STXBP1 | c.205-82T>C (n.205-82T>C) c.247-82T>C (n.247-82T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) c.*1111-82T>C (n.*1111-82T>C) c.189-82T>C c.136-82T>C (n.136-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659948T= | CA1879905703 | STXBP1 | c.205-82T= (n.205-82T=) c.247-82T= (n.247-82T=) c.270-82T= (n.270-82T=) c.*1111-82T= (n.*1111-82T=) c.189-82T= c.136-82T= (n.136-82T=) | |
| 9 | g.127659950G>C | CA1129255935 | STXBP1 | c.205-80G>C (n.205-80G>C) c.247-80G>C (n.247-80G>C) c.270-80G>C (n.270-80G>C) c.*1111-80G>C (n.*1111-80G>C) c.189-80G>C c.136-80G>C (n.136-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659950G= | CA1879905705 | STXBP1 | c.205-80G= (n.205-80G=) c.247-80G= (n.247-80G=) c.270-80G= (n.270-80G=) c.*1111-80G= (n.*1111-80G=) c.189-80G= c.136-80G= (n.136-80G=) | |
| 9 | g.127659950G>T | CA1879905706 | STXBP1 | c.205-80G>T (n.205-80G>T) c.247-80G>T (n.247-80G>T) c.270-80G>T (n.270-80G>T) c.*1111-80G>T (n.*1111-80G>T) c.189-80G>T c.136-80G>T (n.136-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659951G>C | CA200262835 | STXBP1 | c.205-79G>C (n.205-79G>C) c.247-79G>C (n.247-79G>C) c.270-79G>C (n.270-79G>C) c.*1111-79G>C (n.*1111-79G>C) c.189-79G>C c.136-79G>C (n.136-79G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659951G= | CA1879905708 | STXBP1 | c.205-79G= (n.205-79G=) c.247-79G= (n.247-79G=) c.270-79G= (n.270-79G=) c.*1111-79G= (n.*1111-79G=) c.189-79G= c.136-79G= (n.136-79G=) | |
| 9 | g.127659952A= | CA1879905712 | STXBP1 | c.205-78A= (n.205-78A=) c.247-78A= (n.247-78A=) c.270-78A= (n.270-78A=) c.*1111-78A= (n.*1111-78A=) c.189-78A= c.136-78A= (n.136-78A=) | |
| 9 | g.127659952A>G | CA1879905713 | STXBP1 | c.205-78A>G (n.205-78A>G) c.247-78A>G (n.247-78A>G) c.270-78A>G (n.270-78A>G) c.*1111-78A>G (n.*1111-78A>G) c.189-78A>G c.136-78A>G (n.136-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659952A>T | CA2691772246 | STXBP1 | c.205-78A>T (n.205-78A>T) c.247-78A>T (n.247-78A>T) c.270-78A>T (n.270-78A>T) c.*1111-78A>T (n.*1111-78A>T) c.189-78A>T c.136-78A>T (n.136-78A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659956A>T | CA2691772247 | STXBP1 | c.205-74A>T (n.205-74A>T) c.247-74A>T (n.247-74A>T) c.270-74A>T (n.270-74A>T) c.*1111-74A>T (n.*1111-74A>T) c.189-74A>T c.136-74A>T (n.136-74A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659958C>T | CA2691772248 | STXBP1 | c.205-72C>T (n.205-72C>T) c.247-72C>T (n.247-72C>T) c.270-72C>T (n.270-72C>T) c.*1111-72C>T (n.*1111-72C>T) c.189-72C>T c.136-72C>T (n.136-72C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659960C>G | CA2691772249 | STXBP1 | c.205-70C>G (n.205-70C>G) c.247-70C>G (n.247-70C>G) c.270-70C>G (n.270-70C>G) c.*1111-70C>G (n.*1111-70C>G) c.189-70C>G c.136-70C>G (n.136-70C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659961A= | CA1879905715 | STXBP1 | c.205-69A= (n.205-69A=) c.247-69A= (n.247-69A=) c.270-69A= (n.270-69A=) c.*1111-69A= (n.*1111-69A=) c.189-69A= c.136-69A= (n.136-69A=) | |
| 9 | g.127659961A>G | CA1879905714 | STXBP1 | c.205-69A>G (n.205-69A>G) c.247-69A>G (n.247-69A>G) c.270-69A>G (n.270-69A>G) c.*1111-69A>G (n.*1111-69A>G) c.189-69A>G c.136-69A>G (n.136-69A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659961A>T | CA590592106 | STXBP1 | c.205-69A>T (n.205-69A>T) c.247-69A>T (n.247-69A>T) c.270-69A>T (n.270-69A>T) c.*1111-69A>T (n.*1111-69A>T) c.189-69A>T c.136-69A>T (n.136-69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659962G>C | CA1879905718 | STXBP1 | c.205-68G>C (n.205-68G>C) c.247-68G>C (n.247-68G>C) c.270-68G>C (n.270-68G>C) c.*1111-68G>C (n.*1111-68G>C) c.189-68G>C c.136-68G>C (n.136-68G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659962G= | CA1879905717 | STXBP1 | c.205-68G= (n.205-68G=) c.247-68G= (n.247-68G=) c.270-68G= (n.270-68G=) c.*1111-68G= (n.*1111-68G=) c.189-68G= c.136-68G= (n.136-68G=) | |
| 9 | g.127659962G>T | CA2785991811 | STXBP1 | c.205-68G>T (n.205-68G>T) c.247-68G>T (n.247-68G>T) c.270-68G>T (n.270-68G>T) c.*1111-68G>T (n.*1111-68G>T) c.189-68G>T c.136-68G>T (n.136-68G>T) | |
| 9 | g.127659963T>A | CA2691772250 | STXBP1 | c.205-67T>A (n.205-67T>A) c.247-67T>A (n.247-67T>A) c.270-67T>A (n.270-67T>A) c.*1111-67T>A (n.*1111-67T>A) c.189-67T>A c.136-67T>A (n.136-67T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659966A= | CA1879905719 | STXBP1 | c.205-64A= (n.205-64A=) c.247-64A= (n.247-64A=) c.270-64A= (n.270-64A=) c.*1111-64A= (n.*1111-64A=) c.189-64A= c.136-64A= (n.136-64A=) | |
| 9 | g.127659966A>C | CA2691772251 | STXBP1 | c.205-64A>C (n.205-64A>C) c.247-64A>C (n.247-64A>C) c.270-64A>C (n.270-64A>C) c.*1111-64A>C (n.*1111-64A>C) c.189-64A>C c.136-64A>C (n.136-64A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659966A>G | CA1879905721 | STXBP1 | c.205-64A>G (n.205-64A>G) c.247-64A>G (n.247-64A>G) c.270-64A>G (n.270-64A>G) c.*1111-64A>G (n.*1111-64A>G) c.189-64A>G c.136-64A>G (n.136-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659968A= | CA1879905727 | STXBP1 | c.205-62A= (n.205-62A=) c.247-62A= (n.247-62A=) c.270-62A= (n.270-62A=) c.*1111-62A= (n.*1111-62A=) c.189-62A= c.136-62A= (n.136-62A=) | |
| 9 | g.127659968A>T | CA200262836 | STXBP1 | c.205-62A>T (n.205-62A>T) c.247-62A>T (n.247-62A>T) c.270-62A>T (n.270-62A>T) c.*1111-62A>T (n.*1111-62A>T) c.189-62A>T c.136-62A>T (n.136-62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659969T>C | CA590592108 | STXBP1 | c.205-61T>C (n.205-61T>C) c.247-61T>C (n.247-61T>C) c.270-61T>C (n.270-61T>C) c.*1111-61T>C (n.*1111-61T>C) c.189-61T>C c.136-61T>C (n.136-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659969T= | CA1879905729 | STXBP1 | c.205-61T= (n.205-61T=) c.247-61T= (n.247-61T=) c.270-61T= (n.270-61T=) c.*1111-61T= (n.*1111-61T=) c.189-61T= c.136-61T= (n.136-61T=) | |
| 9 | g.127659971C>T | CA2691772252 | STXBP1 | c.205-59C>T (n.205-59C>T) c.247-59C>T (n.247-59C>T) c.270-59C>T (n.270-59C>T) c.*1111-59C>T (n.*1111-59C>T) c.189-59C>T c.136-59C>T (n.136-59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659972A= | CA1879905731 | STXBP1 | c.205-58A= (n.205-58A=) c.247-58A= (n.247-58A=) c.270-58A= (n.270-58A=) c.*1111-58A= (n.*1111-58A=) c.189-58A= c.136-58A= (n.136-58A=) | |
| 9 | g.127659972A>G | CA2691772253 | STXBP1 | c.205-58A>G (n.205-58A>G) c.247-58A>G (n.247-58A>G) c.270-58A>G (n.270-58A>G) c.*1111-58A>G (n.*1111-58A>G) c.189-58A>G c.136-58A>G (n.136-58A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659972A>T | CA860172853 | STXBP1 | c.205-58A>T (n.205-58A>T) c.247-58A>T (n.247-58A>T) c.270-58A>T (n.270-58A>T) c.*1111-58A>T (n.*1111-58A>T) c.189-58A>T c.136-58A>T (n.136-58A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659973G>T | CA2579458506 | STXBP1 | c.205-57G>T (n.205-57G>T) c.247-57G>T (n.247-57G>T) c.270-57G>T (n.270-57G>T) c.*1111-57G>T (n.*1111-57G>T) c.189-57G>T c.136-57G>T (n.136-57G>T) | |
| 9 | g.127659976C>A | CA1879905734 | STXBP1 | c.205-54C>A (n.205-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) c.270-54C>A (n.270-54C>A) c.*1111-54C>A (n.*1111-54C>A) c.189-54C>A c.136-54C>A (n.136-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659976C= | CA1879905733 | STXBP1 | c.205-54C= (n.205-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) c.270-54C= (n.270-54C=) c.*1111-54C= (n.*1111-54C=) c.189-54C= c.136-54C= (n.136-54C=) | |
| 9 | g.127659978del | CA2691772254 | STXBP1 | c.205-52del (n.205-52del) c.247-52del (n.247-52del) c.270-52del (n.270-52del) c.*1111-52del (n.*1111-52del) c.189-52del c.136-52del (n.136-52del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659979A= | CA1879905735 | STXBP1 | c.205-51A= (n.205-51A=) c.247-51A= (n.247-51A=) c.270-51A= (n.270-51A=) c.*1111-51A= (n.*1111-51A=) c.189-51A= c.136-51A= (n.136-51A=) | |
| 9 | g.127659979A>T | CA860172854 | STXBP1 | c.205-51A>T (n.205-51A>T) c.247-51A>T (n.247-51A>T) c.270-51A>T (n.270-51A>T) c.*1111-51A>T (n.*1111-51A>T) c.189-51A>T c.136-51A>T (n.136-51A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659983G>A | CA2691772255 | STXBP1 | c.205-47G>A (n.205-47G>A) c.247-47G>A (n.247-47G>A) c.270-47G>A (n.270-47G>A) c.*1111-47G>A (n.*1111-47G>A) c.189-47G>A c.136-47G>A (n.136-47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659984G>A | CA2691772256 | STXBP1 | c.205-46G>A (n.205-46G>A) c.247-46G>A (n.247-46G>A) c.270-46G>A (n.270-46G>A) c.*1111-46G>A (n.*1111-46G>A) c.189-46G>A c.136-46G>A (n.136-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659984G>T | CA2691772257 | STXBP1 | c.205-46G>T (n.205-46G>T) c.247-46G>T (n.247-46G>T) c.270-46G>T (n.270-46G>T) c.*1111-46G>T (n.*1111-46G>T) c.189-46G>T c.136-46G>T (n.136-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659988T>C | CA1879905736 | STXBP1 | c.205-42T>C (n.205-42T>C) c.247-42T>C (n.247-42T>C) c.270-42T>C (n.270-42T>C) c.*1111-42T>C (n.*1111-42T>C) c.189-42T>C c.136-42T>C (n.136-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659988T= | CA1879905737 | STXBP1 | c.205-42T= (n.205-42T=) c.247-42T= (n.247-42T=) c.270-42T= (n.270-42T=) c.*1111-42T= (n.*1111-42T=) c.189-42T= c.136-42T= (n.136-42T=) | |
| 9 | g.127659991A>G | CA2691772258 | STXBP1 | c.205-39A>G (n.205-39A>G) c.247-39A>G (n.247-39A>G) c.270-39A>G (n.270-39A>G) c.*1111-39A>G (n.*1111-39A>G) c.189-39A>G c.136-39A>G (n.136-39A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659992A= | CA1879905739 | STXBP1 | c.205-38A= (n.205-38A=) c.247-38A= (n.247-38A=) c.270-38A= (n.270-38A=) c.*1111-38A= (n.*1111-38A=) c.189-38A= c.136-38A= (n.136-38A=) | |
| 9 | g.127659992A>G | CA5248263 | STXBP1 | c.205-38A>G (n.205-38A>G) c.247-38A>G (n.247-38A>G) c.270-38A>G (n.270-38A>G) c.*1111-38A>G (n.*1111-38A>G) c.189-38A>G c.136-38A>G (n.136-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659993T>C | CA200262837 | STXBP1 | c.205-37T>C (n.205-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.270-37T>C (n.270-37T>C) c.*1111-37T>C (n.*1111-37T>C) c.189-37T>C c.136-37T>C (n.136-37T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659993T= | CA1879905741 | STXBP1 | c.205-37T= (n.205-37T=) c.247-37T= (n.247-37T=) c.270-37T= (n.270-37T=) c.*1111-37T= (n.*1111-37T=) c.189-37T= c.136-37T= (n.136-37T=) | |
| 9 | g.127659994T>C | CA2691772259 | STXBP1 | c.205-36T>C (n.205-36T>C) c.247-36T>C (n.247-36T>C) c.270-36T>C (n.270-36T>C) c.*1111-36T>C (n.*1111-36T>C) c.189-36T>C c.136-36T>C (n.136-36T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659995G>A | CA2691772260 | STXBP1 | c.205-35G>A (n.205-35G>A) c.247-35G>A (n.247-35G>A) c.270-35G>A (n.270-35G>A) c.*1111-35G>A (n.*1111-35G>A) c.189-35G>A c.136-35G>A (n.136-35G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659999T>G | CA2579458507 | STXBP1 | c.205-31T>G (n.205-31T>G) c.247-31T>G (n.247-31T>G) c.270-31T>G (n.270-31T>G) c.*1111-31T>G (n.*1111-31T>G) c.189-31T>G c.136-31T>G (n.136-31T>G) | |
| 9 | g.127660000C>A | CA2691772261 | STXBP1 | c.205-30C>A (n.205-30C>A) c.247-30C>A (n.247-30C>A) c.270-30C>A (n.270-30C>A) c.*1111-30C>A (n.*1111-30C>A) c.189-30C>A c.136-30C>A (n.136-30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660000C>T | CA2785991813 | STXBP1 | c.205-30C>T (n.205-30C>T) c.247-30C>T (n.247-30C>T) c.270-30C>T (n.270-30C>T) c.*1111-30C>T (n.*1111-30C>T) c.189-30C>T c.136-30C>T (n.136-30C>T) | |
| 9 | g.127660001A= | CA1879905744 | STXBP1 | c.205-29A= (n.205-29A=) c.247-29A= (n.247-29A=) c.270-29A= (n.270-29A=) c.*1111-29A= (n.*1111-29A=) c.189-29A= c.136-29A= (n.136-29A=) | |
| 9 | g.127660001A>G | CA590592109 | STXBP1 | c.205-29A>G (n.205-29A>G) c.247-29A>G (n.247-29A>G) c.270-29A>G (n.270-29A>G) c.*1111-29A>G (n.*1111-29A>G) c.189-29A>G c.136-29A>G (n.136-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660004T>G | CA1879905748 | STXBP1 | c.205-26T>G (n.205-26T>G) c.247-26T>G (n.247-26T>G) c.270-26T>G (n.270-26T>G) c.*1111-26T>G (n.*1111-26T>G) c.189-26T>G c.136-26T>G (n.136-26T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127660004T= | CA1879905747 | STXBP1 | c.205-26T= (n.205-26T=) c.247-26T= (n.247-26T=) c.270-26T= (n.270-26T=) c.*1111-26T= (n.*1111-26T=) c.189-26T= c.136-26T= (n.136-26T=) | |
| 9 | g.127660005C>G | CA2691772262 | STXBP1 | c.205-25C>G (n.205-25C>G) c.247-25C>G (n.247-25C>G) c.270-25C>G (n.270-25C>G) c.*1111-25C>G (n.*1111-25C>G) c.189-25C>G c.136-25C>G (n.136-25C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660005C>T | CA467218409 | STXBP1 | c.205-25C>T (n.205-25C>T) c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.270-25C>T (n.270-25C>T) c.*1111-25C>T (n.*1111-25C>T) c.189-25C>T c.136-25C>T (n.136-25C>T) | |
| 9 | g.127660006C>A | CA2691772263 | STXBP1 | c.205-24C>A (n.205-24C>A) c.247-24C>A (n.247-24C>A) c.270-24C>A (n.270-24C>A) c.*1111-24C>A (n.*1111-24C>A) c.189-24C>A c.136-24C>A (n.136-24C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660007C= | CA1879905750 | STXBP1 | c.205-23C= (n.205-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.270-23C= (n.270-23C=) c.*1111-23C= (n.*1111-23C=) c.189-23C= c.136-23C= (n.136-23C=) | |
| 9 | g.127660007C>T | CA5248264 | STXBP1 | c.205-23C>T (n.205-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.270-23C>T (n.270-23C>T) c.*1111-23C>T (n.*1111-23C>T) c.189-23C>T c.136-23C>T (n.136-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660008T>C | CA2691772264 | STXBP1 | c.205-22T>C (n.205-22T>C) c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.270-22T>C (n.270-22T>C) c.*1111-22T>C (n.*1111-22T>C) c.189-22T>C c.136-22T>C (n.136-22T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660009_127660010delinsCT | CA1879905752 | STXBP1 | c.205-21_205-20delinsCT (n.205-21_205-20delinsCT) c.247-21_247-20delinsCT (n.247-21_247-20delinsCT) c.270-21_270-20delinsCT (n.270-21_270-20delinsCT) c.*1111-21_*1111-20delinsCT (n.*1111-21_*1111-20delinsCT) c.189-21_189-20delinsCT c.136-21_136-20delinsCT (n.136-21_136-20delinsCT) | |
| 9 | g.127660010_127660016del | CA2580079551 | STXBP1 | c.205-20_205-14del (n.205-20_205-14del) c.247-20_247-14del (n.247-20_247-14del) c.270-20_270-14del (n.270-20_270-14del) c.*1111-20_*1111-14del (n.*1111-20_*1111-14del) c.189-20_189-14del c.136-20_136-14del (n.136-20_136-14del) | ClinVar |
| 9 | g.127660010T>A | CA5248267 | STXBP1 | c.205-20T>A (n.205-20T>A) c.247-20T>A (n.247-20T>A) c.270-20T>A (n.270-20T>A) c.*1111-20T>A (n.*1111-20T>A) c.189-20T>A c.136-20T>A (n.136-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660010T>G | CA5248268 | STXBP1 | c.205-20T>G (n.205-20T>G) c.247-20T>G (n.247-20T>G) c.270-20T>G (n.270-20T>G) c.*1111-20T>G (n.*1111-20T>G) c.189-20T>G c.136-20T>G (n.136-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660010T= | CA1879905758 | STXBP1 | c.205-20T= (n.205-20T=) c.247-20T= (n.247-20T=) c.270-20T= (n.270-20T=) c.*1111-20T= (n.*1111-20T=) c.189-20T= c.136-20T= (n.136-20T=) | |
| 9 | g.127660014dup | CA5248265 | STXBP1 | c.205-16dup (n.205-16dup) c.247-16dup (n.247-16dup) c.270-16dup (n.270-16dup) c.*1111-16dup (n.*1111-16dup) c.189-16dup c.136-16dup (n.136-16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660014del | CA5248266 | STXBP1 | c.205-16del (n.205-16del) c.247-16del (n.247-16del) c.270-16del (n.270-16del) c.*1111-16del (n.*1111-16del) c.189-16del c.136-16del (n.136-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660012T>C | CA200262838 | STXBP1 | c.205-18T>C (n.205-18T>C) c.247-18T>C (n.247-18T>C) c.270-18T>C (n.270-18T>C) c.*1111-18T>C (n.*1111-18T>C) c.189-18T>C c.136-18T>C (n.136-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660012T= | CA1879905761 | STXBP1 | c.205-18T= (n.205-18T=) c.247-18T= (n.247-18T=) c.270-18T= (n.270-18T=) c.*1111-18T= (n.*1111-18T=) c.189-18T= c.136-18T= (n.136-18T=) | |
| 9 | g.127660013T>A | CA590592110 | STXBP1 | c.205-17T>A (n.205-17T>A) c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.270-17T>A (n.270-17T>A) c.*1111-17T>A (n.*1111-17T>A) c.189-17T>A c.136-17T>A (n.136-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660013T>C | CA5248269 | STXBP1 | c.205-17T>C (n.205-17T>C) c.247-17T>C (n.247-17T>C) c.270-17T>C (n.270-17T>C) c.*1111-17T>C (n.*1111-17T>C) c.189-17T>C c.136-17T>C (n.136-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660013T= | CA1879905764 | STXBP1 | c.205-17T= (n.205-17T=) c.247-17T= (n.247-17T=) c.270-17T= (n.270-17T=) c.*1111-17T= (n.*1111-17T=) c.189-17T= c.136-17T= (n.136-17T=) | |
| 9 | g.127660014T>A | CA590592111 | STXBP1 | c.205-16T>A (n.205-16T>A) c.247-16T>A (n.247-16T>A) c.270-16T>A (n.270-16T>A) c.*1111-16T>A (n.*1111-16T>A) c.189-16T>A c.136-16T>A (n.136-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660014T>C | CA5248271 | STXBP1 | c.205-16T>C (n.205-16T>C) c.247-16T>C (n.247-16T>C) c.270-16T>C (n.270-16T>C) c.*1111-16T>C (n.*1111-16T>C) c.189-16T>C c.136-16T>C (n.136-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660014T= | CA1879905768 | STXBP1 | c.205-16T= (n.205-16T=) c.247-16T= (n.247-16T=) c.270-16T= (n.270-16T=) c.*1111-16T= (n.*1111-16T=) c.189-16T= c.136-16T= (n.136-16T=) | |
| 9 | g.127660014_127660015delinsTC | CA1879905770 | STXBP1 | c.205-16_205-15delinsTC (n.205-16_205-15delinsTC) c.247-16_247-15delinsTC (n.247-16_247-15delinsTC) c.270-16_270-15delinsTC (n.270-16_270-15delinsTC) c.*1111-16_*1111-15delinsTC (n.*1111-16_*1111-15delinsTC) c.189-16_189-15delinsTC c.136-16_136-15delinsTC (n.136-16_136-15delinsTC) | |
| 9 | g.127660015C>A | CA1879905781 | STXBP1 | c.205-15C>A (n.205-15C>A) c.247-15C>A (n.247-15C>A) c.270-15C>A (n.270-15C>A) c.*1111-15C>A (n.*1111-15C>A) c.189-15C>A c.136-15C>A (n.136-15C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127660015C= | CA1879905779 | STXBP1 | c.205-15C= (n.205-15C=) c.247-15C= (n.247-15C=) c.270-15C= (n.270-15C=) c.*1111-15C= (n.*1111-15C=) c.189-15C= c.136-15C= (n.136-15C=) | |
| 9 | g.127660015C>G | CA2691772265 | STXBP1 | c.205-15C>G (n.205-15C>G) c.247-15C>G (n.247-15C>G) c.270-15C>G (n.270-15C>G) c.*1111-15C>G (n.*1111-15C>G) c.189-15C>G c.136-15C>G (n.136-15C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127660015C>T | CA1879905782 | STXBP1 | c.205-15C>T (n.205-15C>T) c.247-15C>T (n.247-15C>T) c.270-15C>T (n.270-15C>T) c.*1111-15C>T (n.*1111-15C>T) c.189-15C>T c.136-15C>T (n.136-15C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127660021dup | CA5248270 | STXBP1 | c.205-9dup (n.205-9dup) c.247-9dup (n.247-9dup) c.270-9dup (n.270-9dup) c.*1111-9dup (n.*1111-9dup) c.189-9dup c.136-9dup (n.136-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660021del | CA590592113 | STXBP1 | c.205-9del (n.205-9del) c.247-9del (n.247-9del) c.270-9del (n.270-9del) c.*1111-9del (n.*1111-9del) c.189-9del c.136-9del (n.136-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127660016C>A | CA860172889 | STXBP1 | c.205-14C>A (n.205-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) c.270-14C>A (n.270-14C>A) c.*1111-14C>A (n.*1111-14C>A) c.189-14C>A c.136-14C>A (n.136-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660016C= | CA1879905787 | STXBP1 | c.205-14C= (n.205-14C=) c.247-14C= (n.247-14C=) c.270-14C= (n.270-14C=) c.*1111-14C= (n.*1111-14C=) c.189-14C= c.136-14C= (n.136-14C=) | |
| 9 | g.127660016C>G | CA5248272 | STXBP1 | c.205-14C>G (n.205-14C>G) c.247-14C>G (n.247-14C>G) c.270-14C>G (n.270-14C>G) c.*1111-14C>G (n.*1111-14C>G) c.189-14C>G c.136-14C>G (n.136-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660016C>T | CA5248273 | STXBP1 | c.205-14C>T (n.205-14C>T) c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.270-14C>T (n.270-14C>T) c.*1111-14C>T (n.*1111-14C>T) c.189-14C>T c.136-14C>T (n.136-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660017C>A | CA1129255969 | STXBP1 | c.205-13C>A (n.205-13C>A) c.247-13C>A (n.247-13C>A) c.270-13C>A (n.270-13C>A) c.*1111-13C>A (n.*1111-13C>A) c.189-13C>A c.136-13C>A (n.136-13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660017C= | CA1879905790 | STXBP1 | c.205-13C= (n.205-13C=) c.247-13C= (n.247-13C=) c.270-13C= (n.270-13C=) c.*1111-13C= (n.*1111-13C=) c.189-13C= c.136-13C= (n.136-13C=) | |
| 9 | g.127660017C>G | CA5248274 | STXBP1 | c.205-13C>G (n.205-13C>G) c.247-13C>G (n.247-13C>G) c.270-13C>G (n.270-13C>G) c.*1111-13C>G (n.*1111-13C>G) c.189-13C>G c.136-13C>G (n.136-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127660017C>T | CA2573144039 | STXBP1 | c.205-13C>T (n.205-13C>T) c.247-13C>T (n.247-13C>T) c.270-13C>T (n.270-13C>T) c.*1111-13C>T (n.*1111-13C>T) c.189-13C>T c.136-13C>T (n.136-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127660018C= | CA1879905794 | STXBP1 | c.205-12C= (n.205-12C=) c.247-12C= (n.247-12C=) c.270-12C= (n.270-12C=) c.*1111-12C= (n.*1111-12C=) c.189-12C= c.136-12C= (n.136-12C=) | |
| 9 | g.127660018C>T | CA200262839 | STXBP1 | c.205-12C>T (n.205-12C>T) c.247-12C>T (n.247-12C>T) c.270-12C>T (n.270-12C>T) c.*1111-12C>T (n.*1111-12C>T) c.189-12C>T c.136-12C>T (n.136-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |