| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127658453_127660122del | CA916083067 | STXBP1 | c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.*1110+2_*1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del | ClinVar |
| 9 | g.127659798G= | CA1879905613 | STXBP1 | c.205-232G= (n.205-232G=) c.247-232G= (n.247-232G=) c.270-232G= (n.270-232G=) c.*1111-232G= (n.*1111-232G=) c.189-232G= c.136-232G= (n.136-232G=) | |
| 9 | g.127659798G>T | CA1879905612 | STXBP1 | c.205-232G>T (n.205-232G>T) c.247-232G>T (n.247-232G>T) c.270-232G>T (n.270-232G>T) c.*1111-232G>T (n.*1111-232G>T) c.189-232G>T c.136-232G>T (n.136-232G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659799T>G | CA860172821 | STXBP1 | c.205-231T>G (n.205-231T>G) c.247-231T>G (n.247-231T>G) c.270-231T>G (n.270-231T>G) c.*1111-231T>G (n.*1111-231T>G) c.189-231T>G c.136-231T>G (n.136-231T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659799T= | CA1879905614 | STXBP1 | c.205-231T= (n.205-231T=) c.247-231T= (n.247-231T=) c.270-231T= (n.270-231T=) c.*1111-231T= (n.*1111-231T=) c.189-231T= c.136-231T= (n.136-231T=) | |
| 9 | g.127659800C= | CA1879905616 | STXBP1 | c.205-230C= (n.205-230C=) c.247-230C= (n.247-230C=) c.270-230C= (n.270-230C=) c.*1111-230C= (n.*1111-230C=) c.189-230C= c.136-230C= (n.136-230C=) | |
| 9 | g.127659800C>T | CA1879905617 | STXBP1 | c.205-230C>T (n.205-230C>T) c.247-230C>T (n.247-230C>T) c.270-230C>T (n.270-230C>T) c.*1111-230C>T (n.*1111-230C>T) c.189-230C>T c.136-230C>T (n.136-230C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659809A= | CA1879905618 | STXBP1 | c.205-221A= (n.205-221A=) c.247-221A= (n.247-221A=) c.270-221A= (n.270-221A=) c.*1111-221A= (n.*1111-221A=) c.189-221A= c.136-221A= (n.136-221A=) | |
| 9 | g.127659809A>G | CA860172823 | STXBP1 | c.205-221A>G (n.205-221A>G) c.247-221A>G (n.247-221A>G) c.270-221A>G (n.270-221A>G) c.*1111-221A>G (n.*1111-221A>G) c.189-221A>G c.136-221A>G (n.136-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659815T>C | CA1879905621 | STXBP1 | c.205-215T>C (n.205-215T>C) c.247-215T>C (n.247-215T>C) c.270-215T>C (n.270-215T>C) c.*1111-215T>C (n.*1111-215T>C) c.189-215T>C c.136-215T>C (n.136-215T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659815T= | CA1879905620 | STXBP1 | c.205-215T= (n.205-215T=) c.247-215T= (n.247-215T=) c.270-215T= (n.270-215T=) c.*1111-215T= (n.*1111-215T=) c.189-215T= c.136-215T= (n.136-215T=) | |
| 9 | g.127659821G>A | CA1129255897 | STXBP1 | c.205-209G>A (n.205-209G>A) c.247-209G>A (n.247-209G>A) c.270-209G>A (n.270-209G>A) c.*1111-209G>A (n.*1111-209G>A) c.189-209G>A c.136-209G>A (n.136-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659821G= | CA1879905622 | STXBP1 | c.205-209G= (n.205-209G=) c.247-209G= (n.247-209G=) c.270-209G= (n.270-209G=) c.*1111-209G= (n.*1111-209G=) c.189-209G= c.136-209G= (n.136-209G=) | |
| 9 | g.127659822G= | CA1879905624 | STXBP1 | c.205-208G= (n.205-208G=) c.247-208G= (n.247-208G=) c.270-208G= (n.270-208G=) c.*1111-208G= (n.*1111-208G=) c.189-208G= c.136-208G= (n.136-208G=) | |
| 9 | g.127659822G>T | CA590592103 | STXBP1 | c.205-208G>T (n.205-208G>T) c.247-208G>T (n.247-208G>T) c.270-208G>T (n.270-208G>T) c.*1111-208G>T (n.*1111-208G>T) c.189-208G>T c.136-208G>T (n.136-208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659822_127659823delinsGC | CA1879905625 | STXBP1 | c.205-208_205-207delinsGC (n.205-208_205-207delinsGC) c.247-208_247-207delinsGC (n.247-208_247-207delinsGC) c.270-208_270-207delinsGC (n.270-208_270-207delinsGC) c.*1111-208_*1111-207delinsGC (n.*1111-208_*1111-207delinsGC) c.189-208_189-207delinsGC c.136-208_136-207delinsGC (n.136-208_136-207delinsGC) | |
| 9 | g.127659823C>A | CA200262824 | STXBP1 | c.205-207C>A (n.205-207C>A) c.247-207C>A (n.247-207C>A) c.270-207C>A (n.270-207C>A) c.*1111-207C>A (n.*1111-207C>A) c.189-207C>A c.136-207C>A (n.136-207C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659823C= | CA1879905628 | STXBP1 | c.205-207C= (n.205-207C=) c.247-207C= (n.247-207C=) c.270-207C= (n.270-207C=) c.*1111-207C= (n.*1111-207C=) c.189-207C= c.136-207C= (n.136-207C=) | |
| 9 | g.127659823C>G | CA1129255911 | STXBP1 | c.205-207C>G (n.205-207C>G) c.247-207C>G (n.247-207C>G) c.270-207C>G (n.270-207C>G) c.*1111-207C>G (n.*1111-207C>G) c.189-207C>G c.136-207C>G (n.136-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659824del | CA860172828 | STXBP1 | c.205-206del (n.205-206del) c.247-206del (n.247-206del) c.270-206del (n.270-206del) c.*1111-206del (n.*1111-206del) c.189-206del c.136-206del (n.136-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659829T>A | CA200262825 | STXBP1 | c.205-201T>A (n.205-201T>A) c.247-201T>A (n.247-201T>A) c.270-201T>A (n.270-201T>A) c.*1111-201T>A (n.*1111-201T>A) c.189-201T>A c.136-201T>A (n.136-201T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659829T= | CA1879905631 | STXBP1 | c.205-201T= (n.205-201T=) c.247-201T= (n.247-201T=) c.270-201T= (n.270-201T=) c.*1111-201T= (n.*1111-201T=) c.189-201T= c.136-201T= (n.136-201T=) | |
| 9 | g.127659836A= | CA1879905633 | STXBP1 | c.205-194A= (n.205-194A=) c.247-194A= (n.247-194A=) c.270-194A= (n.270-194A=) c.*1111-194A= (n.*1111-194A=) c.189-194A= c.136-194A= (n.136-194A=) | |
| 9 | g.127659836A>G | CA590592104 | STXBP1 | c.205-194A>G (n.205-194A>G) c.247-194A>G (n.247-194A>G) c.270-194A>G (n.270-194A>G) c.*1111-194A>G (n.*1111-194A>G) c.189-194A>G c.136-194A>G (n.136-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127659844A= | CA1879905635 | STXBP1 | c.205-186A= (n.205-186A=) c.247-186A= (n.247-186A=) c.270-186A= (n.270-186A=) c.*1111-186A= (n.*1111-186A=) c.189-186A= c.136-186A= (n.136-186A=) | |
| 9 | g.127659844A>G | CA200262826 | STXBP1 | c.205-186A>G (n.205-186A>G) c.247-186A>G (n.247-186A>G) c.270-186A>G (n.270-186A>G) c.*1111-186A>G (n.*1111-186A>G) c.189-186A>G c.136-186A>G (n.136-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659846A= | CA1879905638 | STXBP1 | c.205-184A= (n.205-184A=) c.247-184A= (n.247-184A=) c.270-184A= (n.270-184A=) c.*1111-184A= (n.*1111-184A=) c.189-184A= c.136-184A= (n.136-184A=) | |
| 9 | g.127659846A>G | CA1879905639 | STXBP1 | c.205-184A>G (n.205-184A>G) c.247-184A>G (n.247-184A>G) c.270-184A>G (n.270-184A>G) c.*1111-184A>G (n.*1111-184A>G) c.189-184A>G c.136-184A>G (n.136-184A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659847T>C | CA1879905642 | STXBP1 | c.205-183T>C (n.205-183T>C) c.247-183T>C (n.247-183T>C) c.270-183T>C (n.270-183T>C) c.*1111-183T>C (n.*1111-183T>C) c.189-183T>C c.136-183T>C (n.136-183T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659847T= | CA1879905640 | STXBP1 | c.205-183T= (n.205-183T=) c.247-183T= (n.247-183T=) c.270-183T= (n.270-183T=) c.*1111-183T= (n.*1111-183T=) c.189-183T= c.136-183T= (n.136-183T=) | |
| 9 | g.127659849G>A | CA15597033 | STXBP1 | c.205-181G>A (n.205-181G>A) c.247-181G>A (n.247-181G>A) c.270-181G>A (n.270-181G>A) c.*1111-181G>A (n.*1111-181G>A) c.189-181G>A c.136-181G>A (n.136-181G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659849G= | CA1879905645 | STXBP1 | c.205-181G= (n.205-181G=) c.247-181G= (n.247-181G=) c.270-181G= (n.270-181G=) c.*1111-181G= (n.*1111-181G=) c.189-181G= c.136-181G= (n.136-181G=) | |
| 9 | g.127659859T>C | CA200262827 | STXBP1 | c.205-171T>C (n.205-171T>C) c.247-171T>C (n.247-171T>C) c.270-171T>C (n.270-171T>C) c.*1111-171T>C (n.*1111-171T>C) c.189-171T>C c.136-171T>C (n.136-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659859T= | CA1879905649 | STXBP1 | c.205-171T= (n.205-171T=) c.247-171T= (n.247-171T=) c.270-171T= (n.270-171T=) c.*1111-171T= (n.*1111-171T=) c.189-171T= c.136-171T= (n.136-171T=) | |
| 9 | g.127659861A= | CA1879905651 | STXBP1 | c.205-169A= (n.205-169A=) c.247-169A= (n.247-169A=) c.270-169A= (n.270-169A=) c.*1111-169A= (n.*1111-169A=) c.189-169A= c.136-169A= (n.136-169A=) | |
| 9 | g.127659861A>T | CA590592105 | STXBP1 | c.205-169A>T (n.205-169A>T) c.247-169A>T (n.247-169A>T) c.270-169A>T (n.270-169A>T) c.*1111-169A>T (n.*1111-169A>T) c.189-169A>T c.136-169A>T (n.136-169A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659866T>C | CA1879905654 | STXBP1 | c.205-164T>C (n.205-164T>C) c.247-164T>C (n.247-164T>C) c.270-164T>C (n.270-164T>C) c.*1111-164T>C (n.*1111-164T>C) c.189-164T>C c.136-164T>C (n.136-164T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659866T= | CA1879905653 | STXBP1 | c.205-164T= (n.205-164T=) c.247-164T= (n.247-164T=) c.270-164T= (n.270-164T=) c.*1111-164T= (n.*1111-164T=) c.189-164T= c.136-164T= (n.136-164T=) | |
| 9 | g.127659867C= | CA1879905656 | STXBP1 | c.205-163C= (n.205-163C=) c.247-163C= (n.247-163C=) c.270-163C= (n.270-163C=) c.*1111-163C= (n.*1111-163C=) c.189-163C= c.136-163C= (n.136-163C=) | |
| 9 | g.127659867C>T | CA1879905657 | STXBP1 | c.205-163C>T (n.205-163C>T) c.247-163C>T (n.247-163C>T) c.270-163C>T (n.270-163C>T) c.*1111-163C>T (n.*1111-163C>T) c.189-163C>T c.136-163C>T (n.136-163C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659868A= | CA1879905659 | STXBP1 | c.205-162A= (n.205-162A=) c.247-162A= (n.247-162A=) c.270-162A= (n.270-162A=) c.*1111-162A= (n.*1111-162A=) c.189-162A= c.136-162A= (n.136-162A=) | |
| 9 | g.127659868A>G | CA200262828 | STXBP1 | c.205-162A>G (n.205-162A>G) c.247-162A>G (n.247-162A>G) c.270-162A>G (n.270-162A>G) c.*1111-162A>G (n.*1111-162A>G) c.189-162A>G c.136-162A>G (n.136-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659869G>A | CA200262829 | STXBP1 | c.205-161G>A (n.205-161G>A) c.247-161G>A (n.247-161G>A) c.270-161G>A (n.270-161G>A) c.*1111-161G>A (n.*1111-161G>A) c.189-161G>A c.136-161G>A (n.136-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659869G= | CA1879905660 | STXBP1 | c.205-161G= (n.205-161G=) c.247-161G= (n.247-161G=) c.270-161G= (n.270-161G=) c.*1111-161G= (n.*1111-161G=) c.189-161G= c.136-161G= (n.136-161G=) | |
| 9 | g.127659878T>A | CA1879905663 | STXBP1 | c.205-152T>A (n.205-152T>A) c.247-152T>A (n.247-152T>A) c.270-152T>A (n.270-152T>A) c.*1111-152T>A (n.*1111-152T>A) c.189-152T>A c.136-152T>A (n.136-152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659878T= | CA1879905662 | STXBP1 | c.205-152T= (n.205-152T=) c.247-152T= (n.247-152T=) c.270-152T= (n.270-152T=) c.*1111-152T= (n.*1111-152T=) c.189-152T= c.136-152T= (n.136-152T=) | |
| 9 | g.127659879A= | CA1879905666 | STXBP1 | c.205-151A= (n.205-151A=) c.247-151A= (n.247-151A=) c.270-151A= (n.270-151A=) c.*1111-151A= (n.*1111-151A=) c.189-151A= c.136-151A= (n.136-151A=) | |
| 9 | g.127659879A>C | CA2691772205 | STXBP1 | c.205-151A>C (n.205-151A>C) c.247-151A>C (n.247-151A>C) c.270-151A>C (n.270-151A>C) c.*1111-151A>C (n.*1111-151A>C) c.189-151A>C c.136-151A>C (n.136-151A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659879A>G | CA1879905667 | STXBP1 | c.205-151A>G (n.205-151A>G) c.247-151A>G (n.247-151A>G) c.270-151A>G (n.270-151A>G) c.*1111-151A>G (n.*1111-151A>G) c.189-151A>G c.136-151A>G (n.136-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659879A>T | CA2691772206 | STXBP1 | c.205-151A>T (n.205-151A>T) c.247-151A>T (n.247-151A>T) c.270-151A>T (n.270-151A>T) c.*1111-151A>T (n.*1111-151A>T) c.189-151A>T c.136-151A>T (n.136-151A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659881G>A | CA200262830 | STXBP1 | c.205-149G>A (n.205-149G>A) c.247-149G>A (n.247-149G>A) c.270-149G>A (n.270-149G>A) c.*1111-149G>A (n.*1111-149G>A) c.189-149G>A c.136-149G>A (n.136-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659881G= | CA1879905669 | STXBP1 | c.205-149G= (n.205-149G=) c.247-149G= (n.247-149G=) c.270-149G= (n.270-149G=) c.*1111-149G= (n.*1111-149G=) c.189-149G= c.136-149G= (n.136-149G=) | |
| 9 | g.127659882del | CA2691772207 | STXBP1 | c.205-148del (n.205-148del) c.247-148del (n.247-148del) c.270-148del (n.270-148del) c.*1111-148del (n.*1111-148del) c.189-148del c.136-148del (n.136-148del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659882G>A | CA2691772208 | STXBP1 | c.205-148G>A (n.205-148G>A) c.247-148G>A (n.247-148G>A) c.270-148G>A (n.270-148G>A) c.*1111-148G>A (n.*1111-148G>A) c.189-148G>A c.136-148G>A (n.136-148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659883C>A | CA2691772209 | STXBP1 | c.205-147C>A (n.205-147C>A) c.247-147C>A (n.247-147C>A) c.270-147C>A (n.270-147C>A) c.*1111-147C>A (n.*1111-147C>A) c.189-147C>A c.136-147C>A (n.136-147C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659884C>A | CA2691772210 | STXBP1 | c.205-146C>A (n.205-146C>A) c.247-146C>A (n.247-146C>A) c.270-146C>A (n.270-146C>A) c.*1111-146C>A (n.*1111-146C>A) c.189-146C>A c.136-146C>A (n.136-146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659885A>G | CA2691772211 | STXBP1 | c.205-145A>G (n.205-145A>G) c.247-145A>G (n.247-145A>G) c.270-145A>G (n.270-145A>G) c.*1111-145A>G (n.*1111-145A>G) c.189-145A>G c.136-145A>G (n.136-145A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659887A= | CA1879905671 | STXBP1 | c.205-143A= (n.205-143A=) c.247-143A= (n.247-143A=) c.270-143A= (n.270-143A=) c.*1111-143A= (n.*1111-143A=) c.189-143A= c.136-143A= (n.136-143A=) | |
| 9 | g.127659887A>G | CA200262831 | STXBP1 | c.205-143A>G (n.205-143A>G) c.247-143A>G (n.247-143A>G) c.270-143A>G (n.270-143A>G) c.*1111-143A>G (n.*1111-143A>G) c.189-143A>G c.136-143A>G (n.136-143A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659888C>A | CA2691772212 | STXBP1 | c.205-142C>A (n.205-142C>A) c.247-142C>A (n.247-142C>A) c.270-142C>A (n.270-142C>A) c.*1111-142C>A (n.*1111-142C>A) c.189-142C>A c.136-142C>A (n.136-142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659888C= | CA1879905674 | STXBP1 | c.205-142C= (n.205-142C=) c.247-142C= (n.247-142C=) c.270-142C= (n.270-142C=) c.*1111-142C= (n.*1111-142C=) c.189-142C= c.136-142C= (n.136-142C=) | |
| 9 | g.127659888C>T | CA1879905673 | STXBP1 | c.205-142C>T (n.205-142C>T) c.247-142C>T (n.247-142C>T) c.270-142C>T (n.270-142C>T) c.*1111-142C>T (n.*1111-142C>T) c.189-142C>T c.136-142C>T (n.136-142C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659889A= | CA1879905676 | STXBP1 | c.205-141A= (n.205-141A=) c.247-141A= (n.247-141A=) c.270-141A= (n.270-141A=) c.*1111-141A= (n.*1111-141A=) c.189-141A= c.136-141A= (n.136-141A=) | |
| 9 | g.127659889A>C | CA1129255922 | STXBP1 | c.205-141A>C (n.205-141A>C) c.247-141A>C (n.247-141A>C) c.270-141A>C (n.270-141A>C) c.*1111-141A>C (n.*1111-141A>C) c.189-141A>C c.136-141A>C (n.136-141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659889A>G | CA2691772213 | STXBP1 | c.205-141A>G (n.205-141A>G) c.247-141A>G (n.247-141A>G) c.270-141A>G (n.270-141A>G) c.*1111-141A>G (n.*1111-141A>G) c.189-141A>G c.136-141A>G (n.136-141A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659890T>A | CA2691772214 | STXBP1 | c.205-140T>A (n.205-140T>A) c.247-140T>A (n.247-140T>A) c.270-140T>A (n.270-140T>A) c.*1111-140T>A (n.*1111-140T>A) c.189-140T>A c.136-140T>A (n.136-140T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659891G>T | CA2691772215 | STXBP1 | c.205-139G>T (n.205-139G>T) c.247-139G>T (n.247-139G>T) c.270-139G>T (n.270-139G>T) c.*1111-139G>T (n.*1111-139G>T) c.189-139G>T c.136-139G>T (n.136-139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659892A>G | CA2691772216 | STXBP1 | c.205-138A>G (n.205-138A>G) c.247-138A>G (n.247-138A>G) c.270-138A>G (n.270-138A>G) c.*1111-138A>G (n.*1111-138A>G) c.189-138A>G c.136-138A>G (n.136-138A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659893G>A | CA2691772217 | STXBP1 | c.205-137G>A (n.205-137G>A) c.247-137G>A (n.247-137G>A) c.270-137G>A (n.270-137G>A) c.*1111-137G>A (n.*1111-137G>A) c.189-137G>A c.136-137G>A (n.136-137G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659893G>T | CA2691772218 | STXBP1 | c.205-137G>T (n.205-137G>T) c.247-137G>T (n.247-137G>T) c.270-137G>T (n.270-137G>T) c.*1111-137G>T (n.*1111-137G>T) c.189-137G>T c.136-137G>T (n.136-137G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659895G>A | CA2691772219 | STXBP1 | c.205-135G>A (n.205-135G>A) c.247-135G>A (n.247-135G>A) c.270-135G>A (n.270-135G>A) c.*1111-135G>A (n.*1111-135G>A) c.189-135G>A c.136-135G>A (n.136-135G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659895G>T | CA2691772220 | STXBP1 | c.205-135G>T (n.205-135G>T) c.247-135G>T (n.247-135G>T) c.270-135G>T (n.270-135G>T) c.*1111-135G>T (n.*1111-135G>T) c.189-135G>T c.136-135G>T (n.136-135G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659897T>C | CA860172841 | STXBP1 | c.205-133T>C (n.205-133T>C) c.247-133T>C (n.247-133T>C) c.270-133T>C (n.270-133T>C) c.*1111-133T>C (n.*1111-133T>C) c.189-133T>C c.136-133T>C (n.136-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659897T= | CA1879905677 | STXBP1 | c.205-133T= (n.205-133T=) c.247-133T= (n.247-133T=) c.270-133T= (n.270-133T=) c.*1111-133T= (n.*1111-133T=) c.189-133T= c.136-133T= (n.136-133T=) | |
| 9 | g.127659898A>T | CA2691772221 | STXBP1 | c.205-132A>T (n.205-132A>T) c.247-132A>T (n.247-132A>T) c.270-132A>T (n.270-132A>T) c.*1111-132A>T (n.*1111-132A>T) c.189-132A>T c.136-132A>T (n.136-132A>T) | gnomAD v4 |