| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127658453_127660122del | CA916083067 | STXBP1 | c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.*1110+2_*1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del | ClinVar |
| 9 | g.127659722A>C | CA2720662811 | STXBP1 | c.205-308A>C (n.205-308A>C) c.247-308A>C (n.247-308A>C) c.270-308A>C (n.270-308A>C) c.*1111-308A>C (n.*1111-308A>C) c.189-308A>C c.136-308A>C (n.136-308A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659724G>T | CA2785991797 | STXBP1 | c.205-306G>T (n.205-306G>T) c.247-306G>T (n.247-306G>T) c.270-306G>T (n.270-306G>T) c.*1111-306G>T (n.*1111-306G>T) c.189-306G>T c.136-306G>T (n.136-306G>T) | |
| 9 | g.127659725_127659726delinsGT | CA1879905551 | STXBP1 | c.205-305_205-304delinsGT (n.205-305_205-304delinsGT) c.247-305_247-304delinsGT (n.247-305_247-304delinsGT) c.270-305_270-304delinsGT (n.270-305_270-304delinsGT) c.*1111-305_*1111-304delinsGT (n.*1111-305_*1111-304delinsGT) c.189-305_189-304delinsGT c.136-305_136-304delinsGT (n.136-305_136-304delinsGT) | |
| 9 | g.127659726T>C | CA1879905554 | STXBP1 | c.205-304T>C (n.205-304T>C) c.247-304T>C (n.247-304T>C) c.270-304T>C (n.270-304T>C) c.*1111-304T>C (n.*1111-304T>C) c.189-304T>C c.136-304T>C (n.136-304T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659726T= | CA1879905552 | STXBP1 | c.205-304T= (n.205-304T=) c.247-304T= (n.247-304T=) c.270-304T= (n.270-304T=) c.*1111-304T= (n.*1111-304T=) c.189-304T= c.136-304T= (n.136-304T=) | |
| 9 | g.127659728del | CA1129255876 | STXBP1 | c.205-302del (n.205-302del) c.247-302del (n.247-302del) c.270-302del (n.270-302del) c.*1111-302del (n.*1111-302del) c.189-302del c.136-302del (n.136-302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659733C>A | CA590592098 | STXBP1 | c.205-297C>A (n.205-297C>A) c.247-297C>A (n.247-297C>A) c.270-297C>A (n.270-297C>A) c.*1111-297C>A (n.*1111-297C>A) c.189-297C>A c.136-297C>A (n.136-297C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127659733C= | CA1879905557 | STXBP1 | c.205-297C= (n.205-297C=) c.247-297C= (n.247-297C=) c.270-297C= (n.270-297C=) c.*1111-297C= (n.*1111-297C=) c.189-297C= c.136-297C= (n.136-297C=) | |
| 9 | g.127659733C>T | CA200262817 | STXBP1 | c.205-297C>T (n.205-297C>T) c.247-297C>T (n.247-297C>T) c.270-297C>T (n.270-297C>T) c.*1111-297C>T (n.*1111-297C>T) c.189-297C>T c.136-297C>T (n.136-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659734G>A | CA200262818 | STXBP1 | c.205-296G>A (n.205-296G>A) c.247-296G>A (n.247-296G>A) c.270-296G>A (n.270-296G>A) c.*1111-296G>A (n.*1111-296G>A) c.189-296G>A c.136-296G>A (n.136-296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659734G= | CA1879905559 | STXBP1 | c.205-296G= (n.205-296G=) c.247-296G= (n.247-296G=) c.270-296G= (n.270-296G=) c.*1111-296G= (n.*1111-296G=) c.189-296G= c.136-296G= (n.136-296G=) | |
| 9 | g.127659735G= | CA1879905562 | STXBP1 | c.205-295G= (n.205-295G=) c.247-295G= (n.247-295G=) c.270-295G= (n.270-295G=) c.*1111-295G= (n.*1111-295G=) c.189-295G= c.136-295G= (n.136-295G=) | |
| 9 | g.127659735G>T | CA860172798 | STXBP1 | c.205-295G>T (n.205-295G>T) c.247-295G>T (n.247-295G>T) c.270-295G>T (n.270-295G>T) c.*1111-295G>T (n.*1111-295G>T) c.189-295G>T c.136-295G>T (n.136-295G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659737T>G | CA200262819 | STXBP1 | c.205-293T>G (n.205-293T>G) c.247-293T>G (n.247-293T>G) c.270-293T>G (n.270-293T>G) c.*1111-293T>G (n.*1111-293T>G) c.189-293T>G c.136-293T>G (n.136-293T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659737T= | CA1879905564 | STXBP1 | c.205-293T= (n.205-293T=) c.247-293T= (n.247-293T=) c.270-293T= (n.270-293T=) c.*1111-293T= (n.*1111-293T=) c.189-293T= c.136-293T= (n.136-293T=) | |
| 9 | g.127659741_127659742delinsCT | CA1879905566 | STXBP1 | c.205-289_205-288delinsCT (n.205-289_205-288delinsCT) c.247-289_247-288delinsCT (n.247-289_247-288delinsCT) c.270-289_270-288delinsCT (n.270-289_270-288delinsCT) c.*1111-289_*1111-288delinsCT (n.*1111-289_*1111-288delinsCT) c.189-289_189-288delinsCT c.136-289_136-288delinsCT (n.136-289_136-288delinsCT) | |
| 9 | g.127659742T>G | CA1129255881 | STXBP1 | c.205-288T>G (n.205-288T>G) c.247-288T>G (n.247-288T>G) c.270-288T>G (n.270-288T>G) c.*1111-288T>G (n.*1111-288T>G) c.189-288T>G c.136-288T>G (n.136-288T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659742T= | CA1879905568 | STXBP1 | c.205-288T= (n.205-288T=) c.247-288T= (n.247-288T=) c.270-288T= (n.270-288T=) c.*1111-288T= (n.*1111-288T=) c.189-288T= c.136-288T= (n.136-288T=) | |
| 9 | g.127659747del | CA590592099 | STXBP1 | c.205-283del (n.205-283del) c.247-283del (n.247-283del) c.270-283del (n.270-283del) c.*1111-283del (n.*1111-283del) c.189-283del c.136-283del (n.136-283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659746T>C | CA1879905570 | STXBP1 | c.205-284T>C (n.205-284T>C) c.247-284T>C (n.247-284T>C) c.270-284T>C (n.270-284T>C) c.*1111-284T>C (n.*1111-284T>C) c.189-284T>C c.136-284T>C (n.136-284T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659746T= | CA1879905571 | STXBP1 | c.205-284T= (n.205-284T=) c.247-284T= (n.247-284T=) c.270-284T= (n.270-284T=) c.*1111-284T= (n.*1111-284T=) c.189-284T= c.136-284T= (n.136-284T=) | |
| 9 | g.127659747T>C | CA1879905573 | STXBP1 | c.205-283T>C (n.205-283T>C) c.247-283T>C (n.247-283T>C) c.270-283T>C (n.270-283T>C) c.*1111-283T>C (n.*1111-283T>C) c.189-283T>C c.136-283T>C (n.136-283T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659747T= | CA1879905575 | STXBP1 | c.205-283T= (n.205-283T=) c.247-283T= (n.247-283T=) c.270-283T= (n.270-283T=) c.*1111-283T= (n.*1111-283T=) c.189-283T= c.136-283T= (n.136-283T=) | |
| 9 | g.127659748G>T | CA1129255883 | STXBP1 | c.205-282G>T (n.205-282G>T) c.247-282G>T (n.247-282G>T) c.270-282G>T (n.270-282G>T) c.*1111-282G>T (n.*1111-282G>T) c.189-282G>T c.136-282G>T (n.136-282G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659751G>A | CA1129255885 | STXBP1 | c.205-279G>A (n.205-279G>A) c.247-279G>A (n.247-279G>A) c.270-279G>A (n.270-279G>A) c.*1111-279G>A (n.*1111-279G>A) c.189-279G>A c.136-279G>A (n.136-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659751G= | CA1879905577 | STXBP1 | c.205-279G= (n.205-279G=) c.247-279G= (n.247-279G=) c.270-279G= (n.270-279G=) c.*1111-279G= (n.*1111-279G=) c.189-279G= c.136-279G= (n.136-279G=) | |
| 9 | g.127659752G>A | CA860172803 | STXBP1 | c.205-278G>A (n.205-278G>A) c.247-278G>A (n.247-278G>A) c.270-278G>A (n.270-278G>A) c.*1111-278G>A (n.*1111-278G>A) c.189-278G>A c.136-278G>A (n.136-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659752G= | CA1879905578 | STXBP1 | c.205-278G= (n.205-278G=) c.247-278G= (n.247-278G=) c.270-278G= (n.270-278G=) c.*1111-278G= (n.*1111-278G=) c.189-278G= c.136-278G= (n.136-278G=) | |
| 9 | g.127659753T>C | CA860172805 | STXBP1 | c.205-277T>C (n.205-277T>C) c.247-277T>C (n.247-277T>C) c.270-277T>C (n.270-277T>C) c.*1111-277T>C (n.*1111-277T>C) c.189-277T>C c.136-277T>C (n.136-277T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659753T= | CA1879905580 | STXBP1 | c.205-277T= (n.205-277T=) c.247-277T= (n.247-277T=) c.270-277T= (n.270-277T=) c.*1111-277T= (n.*1111-277T=) c.189-277T= c.136-277T= (n.136-277T=) | |
| 9 | g.127659754_127659757delinsGTCT | CA1879905582 | STXBP1 | c.205-276_205-273delinsGTCT (n.205-276_205-273delinsGTCT) c.247-276_247-273delinsGTCT (n.247-276_247-273delinsGTCT) c.270-276_270-273delinsGTCT (n.270-276_270-273delinsGTCT) c.*1111-276_*1111-273delinsGTCT (n.*1111-276_*1111-273delinsGTCT) c.189-276_189-273delinsGTCT c.136-276_136-273delinsGTCT (n.136-276_136-273delinsGTCT) | |
| 9 | g.127659757_127659759del | CA200262820 | STXBP1 | c.205-273_205-271del (n.205-273_205-271del) c.247-273_247-271del (n.247-273_247-271del) c.270-273_270-271del (n.270-273_270-271del) c.*1111-273_*1111-271del (n.*1111-273_*1111-271del) c.189-273_189-271del c.136-273_136-271del (n.136-273_136-271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659764C= | CA1879905584 | STXBP1 | c.205-266C= (n.205-266C=) c.247-266C= (n.247-266C=) c.270-266C= (n.270-266C=) c.*1111-266C= (n.*1111-266C=) c.189-266C= c.136-266C= (n.136-266C=) | |
| 9 | g.127659764C>G | CA860172806 | STXBP1 | c.205-266C>G (n.205-266C>G) c.247-266C>G (n.247-266C>G) c.270-266C>G (n.270-266C>G) c.*1111-266C>G (n.*1111-266C>G) c.189-266C>G c.136-266C>G (n.136-266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659766del | CA2785991800 | STXBP1 | c.205-264del (n.205-264del) c.247-264del (n.247-264del) c.270-264del (n.270-264del) c.*1111-264del (n.*1111-264del) c.189-264del c.136-264del (n.136-264del) | |
| 9 | g.127659766A= | CA1879905586 | STXBP1 | c.205-264A= (n.205-264A=) c.247-264A= (n.247-264A=) c.270-264A= (n.270-264A=) c.*1111-264A= (n.*1111-264A=) c.189-264A= c.136-264A= (n.136-264A=) | |
| 9 | g.127659766A>C | CA2785991802 | STXBP1 | c.205-264A>C (n.205-264A>C) c.247-264A>C (n.247-264A>C) c.270-264A>C (n.270-264A>C) c.*1111-264A>C (n.*1111-264A>C) c.189-264A>C c.136-264A>C (n.136-264A>C) | |
| 9 | g.127659766A>G | CA200262821 | STXBP1 | c.205-264A>G (n.205-264A>G) c.247-264A>G (n.247-264A>G) c.270-264A>G (n.270-264A>G) c.*1111-264A>G (n.*1111-264A>G) c.189-264A>G c.136-264A>G (n.136-264A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659767C= | CA1879905589 | STXBP1 | c.205-263C= (n.205-263C=) c.247-263C= (n.247-263C=) c.270-263C= (n.270-263C=) c.*1111-263C= (n.*1111-263C=) c.189-263C= c.136-263C= (n.136-263C=) | |
| 9 | g.127659767C>G | CA200262822 | STXBP1 | c.205-263C>G (n.205-263C>G) c.247-263C>G (n.247-263C>G) c.270-263C>G (n.270-263C>G) c.*1111-263C>G (n.*1111-263C>G) c.189-263C>G c.136-263C>G (n.136-263C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659772T>A | CA1879905593 | STXBP1 | c.205-258T>A (n.205-258T>A) c.247-258T>A (n.247-258T>A) c.270-258T>A (n.270-258T>A) c.*1111-258T>A (n.*1111-258T>A) c.189-258T>A c.136-258T>A (n.136-258T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127659772T= | CA1879905592 | STXBP1 | c.205-258T= (n.205-258T=) c.247-258T= (n.247-258T=) c.270-258T= (n.270-258T=) c.*1111-258T= (n.*1111-258T=) c.189-258T= c.136-258T= (n.136-258T=) | |
| 9 | g.127659775A= | CA1879905598 | STXBP1 | c.205-255A= (n.205-255A=) c.247-255A= (n.247-255A=) c.270-255A= (n.270-255A=) c.*1111-255A= (n.*1111-255A=) c.189-255A= c.136-255A= (n.136-255A=) | |
| 9 | g.127659775A>G | CA860172808 | STXBP1 | c.205-255A>G (n.205-255A>G) c.247-255A>G (n.247-255A>G) c.270-255A>G (n.270-255A>G) c.*1111-255A>G (n.*1111-255A>G) c.189-255A>G c.136-255A>G (n.136-255A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659775A>T | CA1879905596 | STXBP1 | c.205-255A>T (n.205-255A>T) c.247-255A>T (n.247-255A>T) c.270-255A>T (n.270-255A>T) c.*1111-255A>T (n.*1111-255A>T) c.189-255A>T c.136-255A>T (n.136-255A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659784A= | CA1879905599 | STXBP1 | c.205-246A= (n.205-246A=) c.247-246A= (n.247-246A=) c.270-246A= (n.270-246A=) c.*1111-246A= (n.*1111-246A=) c.189-246A= c.136-246A= (n.136-246A=) | |
| 9 | g.127659784A>G | CA590592100 | STXBP1 | c.205-246A>G (n.205-246A>G) c.247-246A>G (n.247-246A>G) c.270-246A>G (n.270-246A>G) c.*1111-246A>G (n.*1111-246A>G) c.189-246A>G c.136-246A>G (n.136-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659785A= | CA1879905602 | STXBP1 | c.205-245A= (n.205-245A=) c.247-245A= (n.247-245A=) c.270-245A= (n.270-245A=) c.*1111-245A= (n.*1111-245A=) c.189-245A= c.136-245A= (n.136-245A=) | |
| 9 | g.127659785A>G | CA1879905603 | STXBP1 | c.205-245A>G (n.205-245A>G) c.247-245A>G (n.247-245A>G) c.270-245A>G (n.270-245A>G) c.*1111-245A>G (n.*1111-245A>G) c.189-245A>G c.136-245A>G (n.136-245A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659791T>C | CA590592101 | STXBP1 | c.205-239T>C (n.205-239T>C) c.247-239T>C (n.247-239T>C) c.270-239T>C (n.270-239T>C) c.*1111-239T>C (n.*1111-239T>C) c.189-239T>C c.136-239T>C (n.136-239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659791T>G | CA200262823 | STXBP1 | c.205-239T>G (n.205-239T>G) c.247-239T>G (n.247-239T>G) c.270-239T>G (n.270-239T>G) c.*1111-239T>G (n.*1111-239T>G) c.189-239T>G c.136-239T>G (n.136-239T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659791T= | CA1879905605 | STXBP1 | c.205-239T= (n.205-239T=) c.247-239T= (n.247-239T=) c.270-239T= (n.270-239T=) c.*1111-239T= (n.*1111-239T=) c.189-239T= c.136-239T= (n.136-239T=) | |
| 9 | g.127659794T>C | CA590592102 | STXBP1 | c.205-236T>C (n.205-236T>C) c.247-236T>C (n.247-236T>C) c.270-236T>C (n.270-236T>C) c.*1111-236T>C (n.*1111-236T>C) c.189-236T>C c.136-236T>C (n.136-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659794T= | CA1879905607 | STXBP1 | c.205-236T= (n.205-236T=) c.247-236T= (n.247-236T=) c.270-236T= (n.270-236T=) c.*1111-236T= (n.*1111-236T=) c.189-236T= c.136-236T= (n.136-236T=) | |
| 9 | g.127659795A>G | CA2785991806 | STXBP1 | c.205-235A>G (n.205-235A>G) c.247-235A>G (n.247-235A>G) c.270-235A>G (n.270-235A>G) c.*1111-235A>G (n.*1111-235A>G) c.189-235A>G c.136-235A>G (n.136-235A>G) | |
| 9 | g.127659796C>A | CA860172818 | STXBP1 | c.205-234C>A (n.205-234C>A) c.247-234C>A (n.247-234C>A) c.270-234C>A (n.270-234C>A) c.*1111-234C>A (n.*1111-234C>A) c.189-234C>A c.136-234C>A (n.136-234C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659796C= | CA1879905609 | STXBP1 | c.205-234C= (n.205-234C=) c.247-234C= (n.247-234C=) c.270-234C= (n.270-234C=) c.*1111-234C= (n.*1111-234C=) c.189-234C= c.136-234C= (n.136-234C=) | |
| 9 | g.127659797T>C | CA1129255895 | STXBP1 | c.205-233T>C (n.205-233T>C) c.247-233T>C (n.247-233T>C) c.270-233T>C (n.270-233T>C) c.*1111-233T>C (n.*1111-233T>C) c.189-233T>C c.136-233T>C (n.136-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659797T= | CA1879905610 | STXBP1 | c.205-233T= (n.205-233T=) c.247-233T= (n.247-233T=) c.270-233T= (n.270-233T=) c.*1111-233T= (n.*1111-233T=) c.189-233T= c.136-233T= (n.136-233T=) | |
| 9 | g.127659798G= | CA1879905613 | STXBP1 | c.205-232G= (n.205-232G=) c.247-232G= (n.247-232G=) c.270-232G= (n.270-232G=) c.*1111-232G= (n.*1111-232G=) c.189-232G= c.136-232G= (n.136-232G=) | |
| 9 | g.127659798G>T | CA1879905612 | STXBP1 | c.205-232G>T (n.205-232G>T) c.247-232G>T (n.247-232G>T) c.270-232G>T (n.270-232G>T) c.*1111-232G>T (n.*1111-232G>T) c.189-232G>T c.136-232G>T (n.136-232G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659799T>G | CA860172821 | STXBP1 | c.205-231T>G (n.205-231T>G) c.247-231T>G (n.247-231T>G) c.270-231T>G (n.270-231T>G) c.*1111-231T>G (n.*1111-231T>G) c.189-231T>G c.136-231T>G (n.136-231T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659799T= | CA1879905614 | STXBP1 | c.205-231T= (n.205-231T=) c.247-231T= (n.247-231T=) c.270-231T= (n.270-231T=) c.*1111-231T= (n.*1111-231T=) c.189-231T= c.136-231T= (n.136-231T=) | |
| 9 | g.127659800C= | CA1879905616 | STXBP1 | c.205-230C= (n.205-230C=) c.247-230C= (n.247-230C=) c.270-230C= (n.270-230C=) c.*1111-230C= (n.*1111-230C=) c.189-230C= c.136-230C= (n.136-230C=) | |
| 9 | g.127659800C>T | CA1879905617 | STXBP1 | c.205-230C>T (n.205-230C>T) c.247-230C>T (n.247-230C>T) c.270-230C>T (n.270-230C>T) c.*1111-230C>T (n.*1111-230C>T) c.189-230C>T c.136-230C>T (n.136-230C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659809A= | CA1879905618 | STXBP1 | c.205-221A= (n.205-221A=) c.247-221A= (n.247-221A=) c.270-221A= (n.270-221A=) c.*1111-221A= (n.*1111-221A=) c.189-221A= c.136-221A= (n.136-221A=) | |
| 9 | g.127659809A>G | CA860172823 | STXBP1 | c.205-221A>G (n.205-221A>G) c.247-221A>G (n.247-221A>G) c.270-221A>G (n.270-221A>G) c.*1111-221A>G (n.*1111-221A>G) c.189-221A>G c.136-221A>G (n.136-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659815T>C | CA1879905621 | STXBP1 | c.205-215T>C (n.205-215T>C) c.247-215T>C (n.247-215T>C) c.270-215T>C (n.270-215T>C) c.*1111-215T>C (n.*1111-215T>C) c.189-215T>C c.136-215T>C (n.136-215T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659815T= | CA1879905620 | STXBP1 | c.205-215T= (n.205-215T=) c.247-215T= (n.247-215T=) c.270-215T= (n.270-215T=) c.*1111-215T= (n.*1111-215T=) c.189-215T= c.136-215T= (n.136-215T=) | |
| 9 | g.127659821G>A | CA1129255897 | STXBP1 | c.205-209G>A (n.205-209G>A) c.247-209G>A (n.247-209G>A) c.270-209G>A (n.270-209G>A) c.*1111-209G>A (n.*1111-209G>A) c.189-209G>A c.136-209G>A (n.136-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659821G= | CA1879905622 | STXBP1 | c.205-209G= (n.205-209G=) c.247-209G= (n.247-209G=) c.270-209G= (n.270-209G=) c.*1111-209G= (n.*1111-209G=) c.189-209G= c.136-209G= (n.136-209G=) | |
| 9 | g.127659822G= | CA1879905624 | STXBP1 | c.205-208G= (n.205-208G=) c.247-208G= (n.247-208G=) c.270-208G= (n.270-208G=) c.*1111-208G= (n.*1111-208G=) c.189-208G= c.136-208G= (n.136-208G=) | |
| 9 | g.127659822G>T | CA590592103 | STXBP1 | c.205-208G>T (n.205-208G>T) c.247-208G>T (n.247-208G>T) c.270-208G>T (n.270-208G>T) c.*1111-208G>T (n.*1111-208G>T) c.189-208G>T c.136-208G>T (n.136-208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659822_127659823delinsGC | CA1879905625 | STXBP1 | c.205-208_205-207delinsGC (n.205-208_205-207delinsGC) c.247-208_247-207delinsGC (n.247-208_247-207delinsGC) c.270-208_270-207delinsGC (n.270-208_270-207delinsGC) c.*1111-208_*1111-207delinsGC (n.*1111-208_*1111-207delinsGC) c.189-208_189-207delinsGC c.136-208_136-207delinsGC (n.136-208_136-207delinsGC) |