Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127653616T>C | CA860170260 | STXBP1 | c.46-99T>C (n.46-99T>C) c.88-99T>C (n.88-99T>C) c.30-99T>C c.-24-99T>C (n.-24-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653616T= | CA1879900412 | STXBP1 | c.46-99T= (n.46-99T=) c.88-99T= (n.88-99T=) c.30-99T= c.-24-99T= (n.-24-99T=) | |
9 | g.127653617C>A | CA2691771409 | STXBP1 | c.46-98C>A (n.46-98C>A) c.88-98C>A (n.88-98C>A) c.30-98C>A c.-24-98C>A (n.-24-98C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653617C>T | CA2691771408 | STXBP1 | c.46-98C>T (n.46-98C>T) c.88-98C>T (n.88-98C>T) c.30-98C>T c.-24-98C>T (n.-24-98C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653618T>A | CA2691771410 | STXBP1 | c.46-97T>A (n.46-97T>A) c.88-97T>A (n.88-97T>A) c.30-97T>A c.-24-97T>A (n.-24-97T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653618T>C | CA860170263 | STXBP1 | c.46-97T>C (n.46-97T>C) c.88-97T>C (n.88-97T>C) c.30-97T>C c.-24-97T>C (n.-24-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653618T= | CA1879900413 | STXBP1 | c.46-97T= (n.46-97T=) c.88-97T= (n.88-97T=) c.30-97T= c.-24-97T= (n.-24-97T=) | |
9 | g.127653619G>A | CA860170271 | STXBP1 | c.46-96G>A (n.46-96G>A) c.88-96G>A (n.88-96G>A) c.30-96G>A c.-24-96G>A (n.-24-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653619G= | CA1879900416 | STXBP1 | c.46-96G= (n.46-96G=) c.88-96G= (n.88-96G=) c.30-96G= c.-24-96G= (n.-24-96G=) | |
9 | g.127653619G>T | CA2691771411 | STXBP1 | c.46-96G>T (n.46-96G>T) c.88-96G>T (n.88-96G>T) c.30-96G>T c.-24-96G>T (n.-24-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653620T>C | CA1129253315 | STXBP1 | c.46-95T>C (n.46-95T>C) c.88-95T>C (n.88-95T>C) c.30-95T>C c.-24-95T>C (n.-24-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653620T= | CA1879900417 | STXBP1 | c.46-95T= (n.46-95T=) c.88-95T= (n.88-95T=) c.30-95T= c.-24-95T= (n.-24-95T=) | |
9 | g.127653621A>T | CA2579458453 | STXBP1 | c.46-94A>T (n.46-94A>T) c.88-94A>T (n.88-94A>T) c.30-94A>T c.-24-94A>T (n.-24-94A>T) | |
9 | g.127653622C>A | CA2579458454 | STXBP1 | c.46-93C>A (n.46-93C>A) c.88-93C>A (n.88-93C>A) c.30-93C>A c.-24-93C>A (n.-24-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653622C>G | CA2691771412 | STXBP1 | c.46-93C>G (n.46-93C>G) c.88-93C>G (n.88-93C>G) c.30-93C>G c.-24-93C>G (n.-24-93C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653622C>T | CA2691771413 | STXBP1 | c.46-93C>T (n.46-93C>T) c.88-93C>T (n.88-93C>T) c.30-93C>T c.-24-93C>T (n.-24-93C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653624T>A | CA1879900419 | STXBP1 | c.46-91T>A (n.46-91T>A) c.88-91T>A (n.88-91T>A) c.30-91T>A c.-24-91T>A (n.-24-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653624T= | CA1879900418 | STXBP1 | c.46-91T= (n.46-91T=) c.88-91T= (n.88-91T=) c.30-91T= c.-24-91T= (n.-24-91T=) | |
9 | g.127653627G>T | CA2579458455 | STXBP1 | c.46-88G>T (n.46-88G>T) c.88-88G>T (n.88-88G>T) c.30-88G>T c.-24-88G>T (n.-24-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653628del | CA2691771414 | STXBP1 | c.46-87del (n.46-87del) c.88-87del (n.88-87del) c.30-87del c.-24-87del (n.-24-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.127653628G>T | CA2691771415 | STXBP1 | c.46-87G>T (n.46-87G>T) c.88-87G>T (n.88-87G>T) c.30-87G>T c.-24-87G>T (n.-24-87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653628_127653632delinsGAGCT | CA1879900420 | STXBP1 | c.46-87_46-83delinsGAGCT (n.46-87_46-83delinsGAGCT) c.88-87_88-83delinsGAGCT (n.88-87_88-83delinsGAGCT) c.30-87_30-83delinsGAGCT c.-24-87_-24-83delinsGAGCT (n.-24-87_-24-83delinsGAGCT) | |
9 | g.127653629_127653632del | CA1879900421 | STXBP1 | c.46-86_46-83del (n.46-86_46-83del) c.88-86_88-83del (n.88-86_88-83del) c.30-86_30-83del c.-24-86_-24-83del (n.-24-86_-24-83del) | dbSNP |
9 | g.127653630G>A | CA2691771416 | STXBP1 | c.46-85G>A (n.46-85G>A) c.88-85G>A (n.88-85G>A) c.30-85G>A c.-24-85G>A (n.-24-85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653630G>T | CA2691771417 | STXBP1 | c.46-85G>T (n.46-85G>T) c.88-85G>T (n.88-85G>T) c.30-85G>T c.-24-85G>T (n.-24-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653631C>A | CA2691771418 | STXBP1 | c.46-84C>A (n.46-84C>A) c.88-84C>A (n.88-84C>A) c.30-84C>A c.-24-84C>A (n.-24-84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653633C>A | CA2691771419 | STXBP1 | c.46-82C>A (n.46-82C>A) c.88-82C>A (n.88-82C>A) c.30-82C>A c.-24-82C>A (n.-24-82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653633C>G | CA2691771420 | STXBP1 | c.46-82C>G (n.46-82C>G) c.88-82C>G (n.88-82C>G) c.30-82C>G c.-24-82C>G (n.-24-82C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653635T>C | CA2691771421 | STXBP1 | c.46-80T>C (n.46-80T>C) c.88-80T>C (n.88-80T>C) c.30-80T>C c.-24-80T>C (n.-24-80T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653635T>G | CA2579458456 | STXBP1 | c.46-80T>G (n.46-80T>G) c.88-80T>G (n.88-80T>G) c.30-80T>G c.-24-80T>G (n.-24-80T>G) | |
9 | g.127653638del | CA2841105398 | STXBP1 | c.46-77del (n.46-77del) c.88-77del (n.88-77del) c.30-77del c.-24-77del (n.-24-77del) | |
9 | g.127653636T>G | CA2579458457 | STXBP1 | c.46-79T>G (n.46-79T>G) c.88-79T>G (n.88-79T>G) c.30-79T>G c.-24-79T>G (n.-24-79T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653637T>C | CA860170272 | STXBP1 | c.46-78T>C (n.46-78T>C) c.88-78T>C (n.88-78T>C) c.30-78T>C c.-24-78T>C (n.-24-78T>C) | dbSNP |
9 | g.127653637T= | CA1879900422 | STXBP1 | c.46-78T= (n.46-78T=) c.88-78T= (n.88-78T=) c.30-78T= c.-24-78T= (n.-24-78T=) | |
9 | g.127653638T>C | CA2691771422 | STXBP1 | c.46-77T>C (n.46-77T>C) c.88-77T>C (n.88-77T>C) c.30-77T>C c.-24-77T>C (n.-24-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653638T>G | CA2691771423 | STXBP1 | c.46-77T>G (n.46-77T>G) c.88-77T>G (n.88-77T>G) c.30-77T>G c.-24-77T>G (n.-24-77T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653639G>T | CA2691771424 | STXBP1 | c.46-76G>T (n.46-76G>T) c.88-76G>T (n.88-76G>T) c.30-76G>T c.-24-76G>T (n.-24-76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653639_127653645delinsGGAGTCT | CA1879900424 | STXBP1 | c.46-76_46-70delinsGGAGTCT (n.46-76_46-70delinsGGAGTCT) c.88-76_88-70delinsGGAGTCT (n.88-76_88-70delinsGGAGTCT) c.30-76_30-70delinsGGAGTCT c.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT (n.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT) | |
9 | g.127653642_127653647del | CA860170273 | STXBP1 | c.46-73_46-68del (n.46-73_46-68del) c.88-73_88-68del (n.88-73_88-68del) c.30-73_30-68del c.-24-73_-24-68del (n.-24-73_-24-68del) | dbSNP |
9 | g.127653641A>G | CA2691771425 | STXBP1 | c.46-74A>G (n.46-74A>G) c.88-74A>G (n.88-74A>G) c.30-74A>G c.-24-74A>G (n.-24-74A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653642G>C | CA2691771426 | STXBP1 | c.46-73G>C (n.46-73G>C) c.88-73G>C (n.88-73G>C) c.30-73G>C c.-24-73G>C (n.-24-73G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653642G>T | CA2691771427 | STXBP1 | c.46-73G>T (n.46-73G>T) c.88-73G>T (n.88-73G>T) c.30-73G>T c.-24-73G>T (n.-24-73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653643T>A | CA2691771428 | STXBP1 | c.46-72T>A (n.46-72T>A) c.88-72T>A (n.88-72T>A) c.30-72T>A c.-24-72T>A (n.-24-72T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653644C>A | CA2691771429 | STXBP1 | c.46-71C>A (n.46-71C>A) c.88-71C>A (n.88-71C>A) c.30-71C>A c.-24-71C>A (n.-24-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653646G>A | CA2841105399 | STXBP1 | c.46-69G>A (n.46-69G>A) c.88-69G>A (n.88-69G>A) c.30-69G>A c.-24-69G>A (n.-24-69G>A) | |
9 | g.127653646G>T | CA2691771430 | STXBP1 | c.46-69G>T (n.46-69G>T) c.88-69G>T (n.88-69G>T) c.30-69G>T c.-24-69G>T (n.-24-69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653648T>A | CA2579458458 | STXBP1 | c.46-67T>A (n.46-67T>A) c.88-67T>A (n.88-67T>A) c.30-67T>A c.-24-67T>A (n.-24-67T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653649G>T | CA2841105400 | STXBP1 | c.46-66G>T (n.46-66G>T) c.88-66G>T (n.88-66G>T) c.30-66G>T c.-24-66G>T (n.-24-66G>T) | |
9 | g.127653650C>A | CA2579458459 | STXBP1 | c.46-65C>A (n.46-65C>A) c.88-65C>A (n.88-65C>A) c.30-65C>A c.-24-65C>A (n.-24-65C>A) | |
9 | g.127653650C= | CA1879900426 | STXBP1 | c.46-65C= (n.46-65C=) c.88-65C= (n.88-65C=) c.30-65C= c.-24-65C= (n.-24-65C=) | |
9 | g.127653650C>G | CA201185106 | STXBP1 | c.46-65C>G (n.46-65C>G) c.88-65C>G (n.88-65C>G) c.30-65C>G c.-24-65C>G (n.-24-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653650C>T | CA201185107 | STXBP1 | c.46-65C>T (n.46-65C>T) c.88-65C>T (n.88-65C>T) c.30-65C>T c.-24-65C>T (n.-24-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653651G>A | CA201185109 | STXBP1 | c.46-64G>A (n.46-64G>A) c.88-64G>A (n.88-64G>A) c.30-64G>A c.-24-64G>A (n.-24-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653651G>C | CA2691771431 | STXBP1 | c.46-64G>C (n.46-64G>C) c.88-64G>C (n.88-64G>C) c.30-64G>C c.-24-64G>C (n.-24-64G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653651G= | CA1879900429 | STXBP1 | c.46-64G= (n.46-64G=) c.88-64G= (n.88-64G=) c.30-64G= c.-24-64G= (n.-24-64G=) | |
9 | g.127653651G>T | CA2691771432 | STXBP1 | c.46-64G>T (n.46-64G>T) c.88-64G>T (n.88-64G>T) c.30-64G>T c.-24-64G>T (n.-24-64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653652G>A | CA2579458460 | STXBP1 | c.46-63G>A (n.46-63G>A) c.88-63G>A (n.88-63G>A) c.30-63G>A c.-24-63G>A (n.-24-63G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653653T>C | CA653783255 | STXBP1 | c.46-62T>C (n.46-62T>C) c.88-62T>C (n.88-62T>C) c.30-62T>C c.-24-62T>C (n.-24-62T>C) | COSMIC |
9 | g.127653655del | CA2691771433 | STXBP1 | c.46-60del (n.46-60del) c.88-60del (n.88-60del) c.30-60del c.-24-60del (n.-24-60del) | gnomAD v4 |
9 | g.127653656G>A | CA201185110 | STXBP1 | c.46-59G>A (n.46-59G>A) c.88-59G>A (n.88-59G>A) c.30-59G>A c.-24-59G>A (n.-24-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653656G= | CA1879900432 | STXBP1 | c.46-59G= (n.46-59G=) c.88-59G= (n.88-59G=) c.30-59G= c.-24-59G= (n.-24-59G=) | |
9 | g.127653656G>T | CA2841105401 | STXBP1 | c.46-59G>T (n.46-59G>T) c.88-59G>T (n.88-59G>T) c.30-59G>T c.-24-59G>T (n.-24-59G>T) | |
9 | g.127653657C>A | CA201185112 | STXBP1 | c.46-58C>A (n.46-58C>A) c.88-58C>A (n.88-58C>A) c.30-58C>A c.-24-58C>A (n.-24-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653657C= | CA1879900436 | STXBP1 | c.46-58C= (n.46-58C=) c.88-58C= (n.88-58C=) c.30-58C= c.-24-58C= (n.-24-58C=) | |
9 | g.127653657C>T | CA1879900439 | STXBP1 | c.46-58C>T (n.46-58C>T) c.88-58C>T (n.88-58C>T) c.30-58C>T c.-24-58C>T (n.-24-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653659G>T | CA2691771434 | STXBP1 | c.46-56G>T (n.46-56G>T) c.88-56G>T (n.88-56G>T) c.30-56G>T c.-24-56G>T (n.-24-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653660A>G | CA2691771435 | STXBP1 | c.46-55A>G (n.46-55A>G) c.88-55A>G (n.88-55A>G) c.30-55A>G c.-24-55A>G (n.-24-55A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653662C>A | CA2580898644 | STXBP1 | c.46-53C>A (n.46-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) c.30-53C>A c.-24-53C>A (n.-24-53C>A) | |
9 | g.127653662C= | CA1879900441 | STXBP1 | c.46-53C= (n.46-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) c.30-53C= c.-24-53C= (n.-24-53C=) | |
9 | g.127653662C>G | CA1879900442 | STXBP1 | c.46-53C>G (n.46-53C>G) c.88-53C>G (n.88-53C>G) c.30-53C>G c.-24-53C>G (n.-24-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653662C>T | CA201185113 | STXBP1 | c.46-53C>T (n.46-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) c.30-53C>T c.-24-53C>T (n.-24-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653663G>A | CA201185115 | STXBP1 | c.46-52G>A (n.46-52G>A) c.88-52G>A (n.88-52G>A) c.30-52G>A c.-24-52G>A (n.-24-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127653663G>C | CA2691771437 | STXBP1 | c.46-52G>C (n.46-52G>C) c.88-52G>C (n.88-52G>C) c.30-52G>C c.-24-52G>C (n.-24-52G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653663G= | CA1879900444 | STXBP1 | c.46-52G= (n.46-52G=) c.88-52G= (n.88-52G=) c.30-52G= c.-24-52G= (n.-24-52G=) | |
9 | g.127653663G>T | CA2691771436 | STXBP1 | c.46-52G>T (n.46-52G>T) c.88-52G>T (n.88-52G>T) c.30-52G>T c.-24-52G>T (n.-24-52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653664A>T | CA2841105402 | STXBP1 | c.46-51A>T (n.46-51A>T) c.88-51A>T (n.88-51A>T) c.30-51A>T c.-24-51A>T (n.-24-51A>T) | |
9 | g.127653665G>T | CA2838870549 | STXBP1 | c.46-50G>T (n.46-50G>T) c.88-50G>T (n.88-50G>T) c.30-50G>T c.-24-50G>T (n.-24-50G>T) | |
9 | g.127653666A>T | CA2838870539 | STXBP1 | c.46-49A>T (n.46-49A>T) c.88-49A>T (n.88-49A>T) c.30-49A>T c.-24-49A>T (n.-24-49A>T) | |
9 | g.127653667A>G | CA2841105403 | STXBP1 | c.46-48A>G (n.46-48A>G) c.88-48A>G (n.88-48A>G) c.30-48A>G c.-24-48A>G (n.-24-48A>G) | |
9 | g.127653669C>A | CA2579458461 | STXBP1 | c.46-46C>A (n.46-46C>A) c.88-46C>A (n.88-46C>A) c.30-46C>A c.-24-46C>A (n.-24-46C>A) | |
9 | g.127653669C>T | CA2785992035 | STXBP1 | c.46-46C>T (n.46-46C>T) c.88-46C>T (n.88-46C>T) c.30-46C>T c.-24-46C>T (n.-24-46C>T) | |
9 | g.127653670A>G | CA2691771438 | STXBP1 | c.46-45A>G (n.46-45A>G) c.88-45A>G (n.88-45A>G) c.30-45A>G c.-24-45A>G (n.-24-45A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653671C>T | CA2579458462 | STXBP1 | c.46-44C>T (n.46-44C>T) c.88-44C>T (n.88-44C>T) c.30-44C>T c.-24-44C>T (n.-24-44C>T) | |
9 | g.127653672A>G | CA2691771439 | STXBP1 | c.46-43A>G (n.46-43A>G) c.88-43A>G (n.88-43A>G) c.30-43A>G c.-24-43A>G (n.-24-43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653676G>A | CA2691771440 | STXBP1 | c.46-39G>A (n.46-39G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) c.30-39G>A c.-24-39G>A (n.-24-39G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653676G>T | CA2841105404 | STXBP1 | c.46-39G>T (n.46-39G>T) c.88-39G>T (n.88-39G>T) c.30-39G>T c.-24-39G>T (n.-24-39G>T) | |
9 | g.127653677A>G | CA2579458463 | STXBP1 | c.46-38A>G (n.46-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.30-38A>G c.-24-38A>G (n.-24-38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653677A>T | CA2691771441 | STXBP1 | c.46-38A>T (n.46-38A>T) c.88-38A>T (n.88-38A>T) c.30-38A>T c.-24-38A>T (n.-24-38A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653678T>C | CA590893936 | STXBP1 | c.46-37T>C (n.46-37T>C) c.88-37T>C (n.88-37T>C) c.30-37T>C c.-24-37T>C (n.-24-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653678T= | CA1879900446 | STXBP1 | c.46-37T= (n.46-37T=) c.88-37T= (n.88-37T=) c.30-37T= c.-24-37T= (n.-24-37T=) | |
9 | g.127653679G= | CA1879900448 | STXBP1 | c.46-36G= (n.46-36G=) c.88-36G= (n.88-36G=) c.30-36G= c.-24-36G= (n.-24-36G=) | |
9 | g.127653679G>T | CA860170281 | STXBP1 | c.46-36G>T (n.46-36G>T) c.88-36G>T (n.88-36G>T) c.30-36G>T c.-24-36G>T (n.-24-36G>T) | dbSNP |
9 | g.127653680C= | CA1879900450 | STXBP1 | c.46-35C= (n.46-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) c.30-35C= c.-24-35C= (n.-24-35C=) | |
9 | g.127653680C>T | CA5248216 | STXBP1 | c.46-35C>T (n.46-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) c.30-35C>T c.-24-35C>T (n.-24-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653682A= | CA1879900454 | STXBP1 | c.46-33A= (n.46-33A=) c.88-33A= (n.88-33A=) c.30-33A= c.-24-33A= (n.-24-33A=) | |
9 | g.127653682A>C | CA2691771442 | STXBP1 | c.46-33A>C (n.46-33A>C) c.88-33A>C (n.88-33A>C) c.30-33A>C c.-24-33A>C (n.-24-33A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653682A>G | CA5248217 | STXBP1 | c.46-33A>G (n.46-33A>G) c.88-33A>G (n.88-33A>G) c.30-33A>G c.-24-33A>G (n.-24-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653684dup | CA2838870542 | STXBP1 | c.46-31dup (n.46-31dup) c.88-31dup (n.88-31dup) c.30-31dup c.-24-31dup (n.-24-31dup) | |
9 | g.127653685A>C | CA2720711826 | STXBP1 | c.46-30A>C (n.46-30A>C) c.88-30A>C (n.88-30A>C) c.30-30A>C c.-24-30A>C (n.-24-30A>C) | dbSNP |
9 | g.127653686A>G | CA2691771443 | STXBP1 | c.46-29A>G (n.46-29A>G) c.88-29A>G (n.88-29A>G) c.30-29A>G c.-24-29A>G (n.-24-29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653687G>A | CA2603076532 | STXBP1 | c.46-28G>A (n.46-28G>A) c.88-28G>A (n.88-28G>A) c.30-28G>A c.-24-28G>A (n.-24-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653687G>T | CA2691771444 | STXBP1 | c.46-28G>T (n.46-28G>T) c.88-28G>T (n.88-28G>T) c.30-28G>T c.-24-28G>T (n.-24-28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653690del | CA2579458464 | STXBP1 | c.46-25del (n.46-25del) c.88-25del (n.88-25del) c.30-25del c.-24-25del (n.-24-25del) | |
9 | g.127653689C>T | CA2691771445 | STXBP1 | c.46-26C>T (n.46-26C>T) c.88-26C>T (n.88-26C>T) c.30-26C>T c.-24-26C>T (n.-24-26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653690C>T | CA2691771446 | STXBP1 | c.46-25C>T (n.46-25C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.30-25C>T c.-24-25C>T (n.-24-25C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653691A= | CA1879900455 | STXBP1 | c.46-24A= (n.46-24A=) c.88-24A= (n.88-24A=) c.30-24A= c.-24-24A= (n.-24-24A=) | |
9 | g.127653691A>G | CA5248218 | STXBP1 | c.46-24A>G (n.46-24A>G) c.88-24A>G (n.88-24A>G) c.30-24A>G c.-24-24A>G (n.-24-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653692T>G | CA590893937 | STXBP1 | c.46-23T>G (n.46-23T>G) c.88-23T>G (n.88-23T>G) c.30-23T>G c.-24-23T>G (n.-24-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653692T= | CA1879900458 | STXBP1 | c.46-23T= (n.46-23T=) c.88-23T= (n.88-23T=) c.30-23T= c.-24-23T= (n.-24-23T=) | |
9 | g.127653693dup | CA2691771447 | STXBP1 | c.46-22dup (n.46-22dup) c.88-22dup (n.88-22dup) c.30-22dup c.-24-22dup (n.-24-22dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127653694C= | CA1879900460 | STXBP1 | c.46-21C= (n.46-21C=) c.88-21C= (n.88-21C=) c.30-21C= c.-24-21C= (n.-24-21C=) | |
9 | g.127653694C>T | CA5248219 | STXBP1 | c.46-21C>T (n.46-21C>T) c.88-21C>T (n.88-21C>T) c.30-21C>T c.-24-21C>T (n.-24-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653695G>A | CA5248220 | STXBP1 | c.46-20G>A (n.46-20G>A) c.88-20G>A (n.88-20G>A) c.30-20G>A c.-24-20G>A (n.-24-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653695G= | CA1879900462 | STXBP1 | c.46-20G= (n.46-20G=) c.88-20G= (n.88-20G=) c.30-20G= c.-24-20G= (n.-24-20G=) | |
9 | g.127653695G>T | CA2841105405 | STXBP1 | c.46-20G>T (n.46-20G>T) c.88-20G>T (n.88-20G>T) c.30-20G>T c.-24-20G>T (n.-24-20G>T) | |
9 | g.127653696C= | CA1879900465 | STXBP1 | c.46-19C= (n.46-19C=) c.88-19C= (n.88-19C=) c.30-19C= c.-24-19C= (n.-24-19C=) | |
9 | g.127653696C>T | CA590893938 | STXBP1 | c.46-19C>T (n.46-19C>T) c.88-19C>T (n.88-19C>T) c.30-19C>T c.-24-19C>T (n.-24-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653697T>C | CA860170295 | STXBP1 | c.46-18T>C (n.46-18T>C) c.88-18T>C (n.88-18T>C) c.30-18T>C c.-24-18T>C (n.-24-18T>C) | dbSNP |
9 | g.127653697T>G | CA2691771448 | STXBP1 | c.46-18T>G (n.46-18T>G) c.88-18T>G (n.88-18T>G) c.30-18T>G c.-24-18T>G (n.-24-18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653697T= | CA1879900467 | STXBP1 | c.46-18T= (n.46-18T=) c.88-18T= (n.88-18T=) c.30-18T= c.-24-18T= (n.-24-18T=) | |
9 | g.127653698G>A | CA16605316 | STXBP1 | c.46-17G>A (n.46-17G>A) c.88-17G>A (n.88-17G>A) c.30-17G>A c.-24-17G>A (n.-24-17G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127653698G>C | CA2579458465 | STXBP1 | c.46-17G>C (n.46-17G>C) c.88-17G>C (n.88-17G>C) c.30-17G>C c.-24-17G>C (n.-24-17G>C) | |
9 | g.127653698G= | CA1879900470 | STXBP1 | c.46-17G= (n.46-17G=) c.88-17G= (n.88-17G=) c.30-17G= c.-24-17G= (n.-24-17G=) | |
9 | g.127653698_127653710delinsGTTCTCTTTCCTT | CA1879900471 | STXBP1 | c.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT) c.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT) c.30-17_30-5delinsGTTCTCTTTCCTT c.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT) | |
9 | g.127653699T>C | CA2691771449 | STXBP1 | c.46-16T>C (n.46-16T>C) c.88-16T>C (n.88-16T>C) c.30-16T>C c.-24-16T>C (n.-24-16T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653699_127653710del | CA916083066 | STXBP1 | c.46-16_46-5del (n.46-16_46-5del) c.88-16_88-5del (n.88-16_88-5del) c.30-16_30-5del c.-24-16_-24-5del (n.-24-16_-24-5del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127653700T= | CA1879900475 | STXBP1 | c.46-15T= (n.46-15T=) c.88-15T= (n.88-15T=) c.30-15T= c.-24-15T= (n.-24-15T=) | |
9 | g.127653700_127653701insG | CA201185121 | STXBP1 | c.46-15_46-14insG (n.46-15_46-14insG) c.88-15_88-14insG (n.88-15_88-14insG) c.30-15_30-14insG c.-24-15_-24-14insG (n.-24-15_-24-14insG) | dbSNP |
9 | g.127653702T>C | CA5248221 | STXBP1 | c.46-13T>C (n.46-13T>C) c.88-13T>C (n.88-13T>C) c.30-13T>C c.-24-13T>C (n.-24-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653702T= | CA1879900478 | STXBP1 | c.46-13T= (n.46-13T=) c.88-13T= (n.88-13T=) c.30-13T= c.-24-13T= (n.-24-13T=) | |
9 | g.127653703C= | CA1879900479 | STXBP1 | c.46-12C= (n.46-12C=) c.88-12C= (n.88-12C=) c.30-12C= c.-24-12C= (n.-24-12C=) | |
9 | g.127653704T>C | CA590893940 | STXBP1 | c.46-11T>C (n.46-11T>C) c.88-11T>C (n.88-11T>C) c.30-11T>C c.-24-11T>C (n.-24-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653704T= | CA1879900482 | STXBP1 | c.46-11T= (n.46-11T=) c.88-11T= (n.88-11T=) c.30-11T= c.-24-11T= (n.-24-11T=) | |
9 | g.127653706dup | CA1879900480 | STXBP1 | c.46-9dup (n.46-9dup) c.88-9dup (n.88-9dup) c.30-9dup c.-24-9dup (n.-24-9dup) | dbSNP |
9 | g.127653706T>C | CA2691771450 | STXBP1 | c.46-9T>C (n.46-9T>C) c.88-9T>C (n.88-9T>C) c.30-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127653707C= | CA1879900485 | STXBP1 | c.46-8C= (n.46-8C=) c.88-8C= (n.88-8C=) c.30-8C= c.-24-8C= (n.-24-8C=) | |
9 | g.127653707C>T | CA5248222 | STXBP1 | c.46-8C>T (n.46-8C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) c.30-8C>T c.-24-8C>T (n.-24-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653709T>C | CA2691771451 | STXBP1 | c.46-6T>C (n.46-6T>C) c.88-6T>C (n.88-6T>C) c.30-6T>C c.-24-6T>C (n.-24-6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653712C= | CA1879900486 | STXBP1 | c.46-3C= (n.46-3C=) c.88-3C= (n.88-3C=) c.30-3C= c.-24-3C= (n.-24-3C=) | |
9 | g.127653712C>T | CA1129253326 | STXBP1 | c.46-3C>T (n.46-3C>T) c.88-3C>T (n.88-3C>T) c.30-3C>T c.-24-3C>T (n.-24-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653713A= | CA1879900487 | STXBP1 | c.46-2A= (n.46-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) c.30-2A= c.-24-2A= (n.-24-2A=) | |
9 | g.127653713A>C | CA318844 | STXBP1 | c.46-2A>C (n.46-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.30-2A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127653713A>G | CA375176162 | STXBP1 | c.46-2A>G (n.46-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.30-2A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127653713A>T | CA375176163 | STXBP1 | c.46-2A>T (n.46-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.30-2A>T c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) | |
9 | g.127653714G>A | CA375176164 | STXBP1 | c.46-1G>A (n.46-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.30-1G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) | ClinVar |
9 | g.127653714G>C | CA375176165 | STXBP1 | c.46-1G>C (n.46-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.30-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) | |
9 | g.127653714G>T | CA375176166 | STXBP1 | c.46-1G>T (n.46-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.30-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) | |
9 | g.127653715G>A | CA375176169 | STXBP1 | c.46G>A (p.Val16Met) c.88G>A (p.Val30Met) c.30G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127653715G>C | CA375176167 | STXBP1 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.30G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
9 | g.127653715G= | CA1879900488 | STXBP1 | c.46G= (p.Val16=) c.88G= (p.Val30=) c.30G= c.-24G= (n.-24G=) | |
9 | g.127653715G>T | CA375176168 | STXBP1 | c.46G>T (p.Val16Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) c.30G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
9 | g.127653716T>A | CA375176170 | STXBP1 | c.47T>A (p.Val16Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) c.31T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
9 | g.127653716T>C | CA375176171 | STXBP1 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.31T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
9 | g.127653716T>G | CA375176172 | STXBP1 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.31T>G c.-23T>G (n.-23T>G) |