Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127653584_127653585dup | CA2691771389 | STXBP1 | c.46-131_46-130dup (n.46-131_46-130dup) c.88-131_88-130dup (n.88-131_88-130dup) c.30-131_30-130dup c.-24-131_-24-130dup (n.-24-131_-24-130dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127653584C= | CA1879900380 | STXBP1 | c.46-131C= (n.46-131C=) c.88-131C= (n.88-131C=) c.30-131C= c.-24-131C= (n.-24-131C=) | |
9 | g.127653584C>T | CA860170254 | STXBP1 | c.46-131C>T (n.46-131C>T) c.88-131C>T (n.88-131C>T) c.30-131C>T c.-24-131C>T (n.-24-131C>T) | dbSNP |
9 | g.127653585T>C | CA201185101 | STXBP1 | c.46-130T>C (n.46-130T>C) c.88-130T>C (n.88-130T>C) c.30-130T>C c.-24-130T>C (n.-24-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653585T= | CA1879900382 | STXBP1 | c.46-130T= (n.46-130T=) c.88-130T= (n.88-130T=) c.30-130T= c.-24-130T= (n.-24-130T=) | |
9 | g.127653586G>A | CA2691771391 | STXBP1 | c.46-129G>A (n.46-129G>A) c.88-129G>A (n.88-129G>A) c.30-129G>A c.-24-129G>A (n.-24-129G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653587del | CA2691771390 | STXBP1 | c.46-128del (n.46-128del) c.88-128del (n.88-128del) c.30-128del c.-24-128del (n.-24-128del) | gnomAD v4 |
9 | g.127653587G>T | CA2691771392 | STXBP1 | c.46-128G>T (n.46-128G>T) c.88-128G>T (n.88-128G>T) c.30-128G>T c.-24-128G>T (n.-24-128G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653589C>A | CA2691771393 | STXBP1 | c.46-126C>A (n.46-126C>A) c.88-126C>A (n.88-126C>A) c.30-126C>A c.-24-126C>A (n.-24-126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653589C>T | CA2691771394 | STXBP1 | c.46-126C>T (n.46-126C>T) c.88-126C>T (n.88-126C>T) c.30-126C>T c.-24-126C>T (n.-24-126C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653590C>A | CA2691771395 | STXBP1 | c.46-125C>A (n.46-125C>A) c.88-125C>A (n.88-125C>A) c.30-125C>A c.-24-125C>A (n.-24-125C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653590C= | CA1879900389 | STXBP1 | c.46-125C= (n.46-125C=) c.88-125C= (n.88-125C=) c.30-125C= c.-24-125C= (n.-24-125C=) | |
9 | g.127653590C>T | CA1879900391 | STXBP1 | c.46-125C>T (n.46-125C>T) c.88-125C>T (n.88-125C>T) c.30-125C>T c.-24-125C>T (n.-24-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653591A= | CA1879900394 | STXBP1 | c.46-124A= (n.46-124A=) c.88-124A= (n.88-124A=) c.30-124A= c.-24-124A= (n.-24-124A=) | |
9 | g.127653591A>G | CA201185103 | STXBP1 | c.46-124A>G (n.46-124A>G) c.88-124A>G (n.88-124A>G) c.30-124A>G c.-24-124A>G (n.-24-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653593A>G | CA2691771396 | STXBP1 | c.46-122A>G (n.46-122A>G) c.88-122A>G (n.88-122A>G) c.30-122A>G c.-24-122A>G (n.-24-122A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653594G>T | CA2691771397 | STXBP1 | c.46-121G>T (n.46-121G>T) c.88-121G>T (n.88-121G>T) c.30-121G>T c.-24-121G>T (n.-24-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653595G>A | CA2691771398 | STXBP1 | c.46-120G>A (n.46-120G>A) c.88-120G>A (n.88-120G>A) c.30-120G>A c.-24-120G>A (n.-24-120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653595G>T | CA2691771399 | STXBP1 | c.46-120G>T (n.46-120G>T) c.88-120G>T (n.88-120G>T) c.30-120G>T c.-24-120G>T (n.-24-120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653596A= | CA1879900397 | STXBP1 | c.46-119A= (n.46-119A=) c.88-119A= (n.88-119A=) c.30-119A= c.-24-119A= (n.-24-119A=) | |
9 | g.127653596A>G | CA1879900396 | STXBP1 | c.46-119A>G (n.46-119A>G) c.88-119A>G (n.88-119A>G) c.30-119A>G c.-24-119A>G (n.-24-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653597A>C | CA2691771400 | STXBP1 | c.46-118A>C (n.46-118A>C) c.88-118A>C (n.88-118A>C) c.30-118A>C c.-24-118A>C (n.-24-118A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653600A>G | CA2691771401 | STXBP1 | c.46-115A>G (n.46-115A>G) c.88-115A>G (n.88-115A>G) c.30-115A>G c.-24-115A>G (n.-24-115A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653601T>C | CA2691771402 | STXBP1 | c.46-114T>C (n.46-114T>C) c.88-114T>C (n.88-114T>C) c.30-114T>C c.-24-114T>C (n.-24-114T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653602G>A | CA860170257 | STXBP1 | c.46-113G>A (n.46-113G>A) c.88-113G>A (n.88-113G>A) c.30-113G>A c.-24-113G>A (n.-24-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653602G= | CA1879900399 | STXBP1 | c.46-113G= (n.46-113G=) c.88-113G= (n.88-113G=) c.30-113G= c.-24-113G= (n.-24-113G=) | |
9 | g.127653602G>T | CA2691771403 | STXBP1 | c.46-113G>T (n.46-113G>T) c.88-113G>T (n.88-113G>T) c.30-113G>T c.-24-113G>T (n.-24-113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653603G>A | CA1879900403 | STXBP1 | c.46-112G>A (n.46-112G>A) c.88-112G>A (n.88-112G>A) c.30-112G>A c.-24-112G>A (n.-24-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653603G= | CA1879900401 | STXBP1 | c.46-112G= (n.46-112G=) c.88-112G= (n.88-112G=) c.30-112G= c.-24-112G= (n.-24-112G=) | |
9 | g.127653603G>T | CA2691771404 | STXBP1 | c.46-112G>T (n.46-112G>T) c.88-112G>T (n.88-112G>T) c.30-112G>T c.-24-112G>T (n.-24-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653607C= | CA1879900406 | STXBP1 | c.46-108C= (n.46-108C=) c.88-108C= (n.88-108C=) c.30-108C= c.-24-108C= (n.-24-108C=) | |
9 | g.127653607C>G | CA860170258 | STXBP1 | c.46-108C>G (n.46-108C>G) c.88-108C>G (n.88-108C>G) c.30-108C>G c.-24-108C>G (n.-24-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653607C>T | CA2691771405 | STXBP1 | c.46-108C>T (n.46-108C>T) c.88-108C>T (n.88-108C>T) c.30-108C>T c.-24-108C>T (n.-24-108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653608T>C | CA1129253312 | STXBP1 | c.46-107T>C (n.46-107T>C) c.88-107T>C (n.88-107T>C) c.30-107T>C c.-24-107T>C (n.-24-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653608T= | CA1879900408 | STXBP1 | c.46-107T= (n.46-107T=) c.88-107T= (n.88-107T=) c.30-107T= c.-24-107T= (n.-24-107T=) | |
9 | g.127653611T>C | CA201185104 | STXBP1 | c.46-104T>C (n.46-104T>C) c.88-104T>C (n.88-104T>C) c.30-104T>C c.-24-104T>C (n.-24-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653611T= | CA1879900410 | STXBP1 | c.46-104T= (n.46-104T=) c.88-104T= (n.88-104T=) c.30-104T= c.-24-104T= (n.-24-104T=) | |
9 | g.127653612G>A | CA2691771406 | STXBP1 | c.46-103G>A (n.46-103G>A) c.88-103G>A (n.88-103G>A) c.30-103G>A c.-24-103G>A (n.-24-103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653615T>G | CA2691771407 | STXBP1 | c.46-100T>G (n.46-100T>G) c.88-100T>G (n.88-100T>G) c.30-100T>G c.-24-100T>G (n.-24-100T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653616T>C | CA860170260 | STXBP1 | c.46-99T>C (n.46-99T>C) c.88-99T>C (n.88-99T>C) c.30-99T>C c.-24-99T>C (n.-24-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653616T= | CA1879900412 | STXBP1 | c.46-99T= (n.46-99T=) c.88-99T= (n.88-99T=) c.30-99T= c.-24-99T= (n.-24-99T=) | |
9 | g.127653617C>A | CA2691771409 | STXBP1 | c.46-98C>A (n.46-98C>A) c.88-98C>A (n.88-98C>A) c.30-98C>A c.-24-98C>A (n.-24-98C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653617C>T | CA2691771408 | STXBP1 | c.46-98C>T (n.46-98C>T) c.88-98C>T (n.88-98C>T) c.30-98C>T c.-24-98C>T (n.-24-98C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653618T>A | CA2691771410 | STXBP1 | c.46-97T>A (n.46-97T>A) c.88-97T>A (n.88-97T>A) c.30-97T>A c.-24-97T>A (n.-24-97T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653618T>C | CA860170263 | STXBP1 | c.46-97T>C (n.46-97T>C) c.88-97T>C (n.88-97T>C) c.30-97T>C c.-24-97T>C (n.-24-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653618T= | CA1879900413 | STXBP1 | c.46-97T= (n.46-97T=) c.88-97T= (n.88-97T=) c.30-97T= c.-24-97T= (n.-24-97T=) | |
9 | g.127653619G>A | CA860170271 | STXBP1 | c.46-96G>A (n.46-96G>A) c.88-96G>A (n.88-96G>A) c.30-96G>A c.-24-96G>A (n.-24-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653619G= | CA1879900416 | STXBP1 | c.46-96G= (n.46-96G=) c.88-96G= (n.88-96G=) c.30-96G= c.-24-96G= (n.-24-96G=) | |
9 | g.127653619G>T | CA2691771411 | STXBP1 | c.46-96G>T (n.46-96G>T) c.88-96G>T (n.88-96G>T) c.30-96G>T c.-24-96G>T (n.-24-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653620T>C | CA1129253315 | STXBP1 | c.46-95T>C (n.46-95T>C) c.88-95T>C (n.88-95T>C) c.30-95T>C c.-24-95T>C (n.-24-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653620T= | CA1879900417 | STXBP1 | c.46-95T= (n.46-95T=) c.88-95T= (n.88-95T=) c.30-95T= c.-24-95T= (n.-24-95T=) | |
9 | g.127653621A>T | CA2579458453 | STXBP1 | c.46-94A>T (n.46-94A>T) c.88-94A>T (n.88-94A>T) c.30-94A>T c.-24-94A>T (n.-24-94A>T) | |
9 | g.127653622C>A | CA2579458454 | STXBP1 | c.46-93C>A (n.46-93C>A) c.88-93C>A (n.88-93C>A) c.30-93C>A c.-24-93C>A (n.-24-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653622C>G | CA2691771412 | STXBP1 | c.46-93C>G (n.46-93C>G) c.88-93C>G (n.88-93C>G) c.30-93C>G c.-24-93C>G (n.-24-93C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653622C>T | CA2691771413 | STXBP1 | c.46-93C>T (n.46-93C>T) c.88-93C>T (n.88-93C>T) c.30-93C>T c.-24-93C>T (n.-24-93C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653624T>A | CA1879900419 | STXBP1 | c.46-91T>A (n.46-91T>A) c.88-91T>A (n.88-91T>A) c.30-91T>A c.-24-91T>A (n.-24-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653624T= | CA1879900418 | STXBP1 | c.46-91T= (n.46-91T=) c.88-91T= (n.88-91T=) c.30-91T= c.-24-91T= (n.-24-91T=) | |
9 | g.127653627G>T | CA2579458455 | STXBP1 | c.46-88G>T (n.46-88G>T) c.88-88G>T (n.88-88G>T) c.30-88G>T c.-24-88G>T (n.-24-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653628del | CA2691771414 | STXBP1 | c.46-87del (n.46-87del) c.88-87del (n.88-87del) c.30-87del c.-24-87del (n.-24-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.127653628G>T | CA2691771415 | STXBP1 | c.46-87G>T (n.46-87G>T) c.88-87G>T (n.88-87G>T) c.30-87G>T c.-24-87G>T (n.-24-87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653628_127653632delinsGAGCT | CA1879900420 | STXBP1 | c.46-87_46-83delinsGAGCT (n.46-87_46-83delinsGAGCT) c.88-87_88-83delinsGAGCT (n.88-87_88-83delinsGAGCT) c.30-87_30-83delinsGAGCT c.-24-87_-24-83delinsGAGCT (n.-24-87_-24-83delinsGAGCT) | |
9 | g.127653629_127653632del | CA1879900421 | STXBP1 | c.46-86_46-83del (n.46-86_46-83del) c.88-86_88-83del (n.88-86_88-83del) c.30-86_30-83del c.-24-86_-24-83del (n.-24-86_-24-83del) | dbSNP |
9 | g.127653630G>A | CA2691771416 | STXBP1 | c.46-85G>A (n.46-85G>A) c.88-85G>A (n.88-85G>A) c.30-85G>A c.-24-85G>A (n.-24-85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653630G>T | CA2691771417 | STXBP1 | c.46-85G>T (n.46-85G>T) c.88-85G>T (n.88-85G>T) c.30-85G>T c.-24-85G>T (n.-24-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653631C>A | CA2691771418 | STXBP1 | c.46-84C>A (n.46-84C>A) c.88-84C>A (n.88-84C>A) c.30-84C>A c.-24-84C>A (n.-24-84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653633C>A | CA2691771419 | STXBP1 | c.46-82C>A (n.46-82C>A) c.88-82C>A (n.88-82C>A) c.30-82C>A c.-24-82C>A (n.-24-82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653633C>G | CA2691771420 | STXBP1 | c.46-82C>G (n.46-82C>G) c.88-82C>G (n.88-82C>G) c.30-82C>G c.-24-82C>G (n.-24-82C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653635T>C | CA2691771421 | STXBP1 | c.46-80T>C (n.46-80T>C) c.88-80T>C (n.88-80T>C) c.30-80T>C c.-24-80T>C (n.-24-80T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653635T>G | CA2579458456 | STXBP1 | c.46-80T>G (n.46-80T>G) c.88-80T>G (n.88-80T>G) c.30-80T>G c.-24-80T>G (n.-24-80T>G) | |
9 | g.127653636T>G | CA2579458457 | STXBP1 | c.46-79T>G (n.46-79T>G) c.88-79T>G (n.88-79T>G) c.30-79T>G c.-24-79T>G (n.-24-79T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653637T>C | CA860170272 | STXBP1 | c.46-78T>C (n.46-78T>C) c.88-78T>C (n.88-78T>C) c.30-78T>C c.-24-78T>C (n.-24-78T>C) | dbSNP |
9 | g.127653637T= | CA1879900422 | STXBP1 | c.46-78T= (n.46-78T=) c.88-78T= (n.88-78T=) c.30-78T= c.-24-78T= (n.-24-78T=) | |
9 | g.127653638T>C | CA2691771422 | STXBP1 | c.46-77T>C (n.46-77T>C) c.88-77T>C (n.88-77T>C) c.30-77T>C c.-24-77T>C (n.-24-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653638T>G | CA2691771423 | STXBP1 | c.46-77T>G (n.46-77T>G) c.88-77T>G (n.88-77T>G) c.30-77T>G c.-24-77T>G (n.-24-77T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653639G>T | CA2691771424 | STXBP1 | c.46-76G>T (n.46-76G>T) c.88-76G>T (n.88-76G>T) c.30-76G>T c.-24-76G>T (n.-24-76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653639_127653645delinsGGAGTCT | CA1879900424 | STXBP1 | c.46-76_46-70delinsGGAGTCT (n.46-76_46-70delinsGGAGTCT) c.88-76_88-70delinsGGAGTCT (n.88-76_88-70delinsGGAGTCT) c.30-76_30-70delinsGGAGTCT c.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT (n.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT) | |
9 | g.127653642_127653647del | CA860170273 | STXBP1 | c.46-73_46-68del (n.46-73_46-68del) c.88-73_88-68del (n.88-73_88-68del) c.30-73_30-68del c.-24-73_-24-68del (n.-24-73_-24-68del) | dbSNP |
9 | g.127653641A>G | CA2691771425 | STXBP1 | c.46-74A>G (n.46-74A>G) c.88-74A>G (n.88-74A>G) c.30-74A>G c.-24-74A>G (n.-24-74A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653642G>C | CA2691771426 | STXBP1 | c.46-73G>C (n.46-73G>C) c.88-73G>C (n.88-73G>C) c.30-73G>C c.-24-73G>C (n.-24-73G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653642G>T | CA2691771427 | STXBP1 | c.46-73G>T (n.46-73G>T) c.88-73G>T (n.88-73G>T) c.30-73G>T c.-24-73G>T (n.-24-73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653643T>A | CA2691771428 | STXBP1 | c.46-72T>A (n.46-72T>A) c.88-72T>A (n.88-72T>A) c.30-72T>A c.-24-72T>A (n.-24-72T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653644C>A | CA2691771429 | STXBP1 | c.46-71C>A (n.46-71C>A) c.88-71C>A (n.88-71C>A) c.30-71C>A c.-24-71C>A (n.-24-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653646G>T | CA2691771430 | STXBP1 | c.46-69G>T (n.46-69G>T) c.88-69G>T (n.88-69G>T) c.30-69G>T c.-24-69G>T (n.-24-69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653648T>A | CA2579458458 | STXBP1 | c.46-67T>A (n.46-67T>A) c.88-67T>A (n.88-67T>A) c.30-67T>A c.-24-67T>A (n.-24-67T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653650C>A | CA2579458459 | STXBP1 | c.46-65C>A (n.46-65C>A) c.88-65C>A (n.88-65C>A) c.30-65C>A c.-24-65C>A (n.-24-65C>A) | |
9 | g.127653650C= | CA1879900426 | STXBP1 | c.46-65C= (n.46-65C=) c.88-65C= (n.88-65C=) c.30-65C= c.-24-65C= (n.-24-65C=) | |
9 | g.127653650C>G | CA201185106 | STXBP1 | c.46-65C>G (n.46-65C>G) c.88-65C>G (n.88-65C>G) c.30-65C>G c.-24-65C>G (n.-24-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653650C>T | CA201185107 | STXBP1 | c.46-65C>T (n.46-65C>T) c.88-65C>T (n.88-65C>T) c.30-65C>T c.-24-65C>T (n.-24-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653651G>A | CA201185109 | STXBP1 | c.46-64G>A (n.46-64G>A) c.88-64G>A (n.88-64G>A) c.30-64G>A c.-24-64G>A (n.-24-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653651G>C | CA2691771431 | STXBP1 | c.46-64G>C (n.46-64G>C) c.88-64G>C (n.88-64G>C) c.30-64G>C c.-24-64G>C (n.-24-64G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653651G= | CA1879900429 | STXBP1 | c.46-64G= (n.46-64G=) c.88-64G= (n.88-64G=) c.30-64G= c.-24-64G= (n.-24-64G=) | |
9 | g.127653651G>T | CA2691771432 | STXBP1 | c.46-64G>T (n.46-64G>T) c.88-64G>T (n.88-64G>T) c.30-64G>T c.-24-64G>T (n.-24-64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653652G>A | CA2579458460 | STXBP1 | c.46-63G>A (n.46-63G>A) c.88-63G>A (n.88-63G>A) c.30-63G>A c.-24-63G>A (n.-24-63G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653653T>C | CA653783255 | STXBP1 | c.46-62T>C (n.46-62T>C) c.88-62T>C (n.88-62T>C) c.30-62T>C c.-24-62T>C (n.-24-62T>C) | COSMIC |
9 | g.127653655del | CA2691771433 | STXBP1 | c.46-60del (n.46-60del) c.88-60del (n.88-60del) c.30-60del c.-24-60del (n.-24-60del) | gnomAD v4 |
9 | g.127653656G>A | CA201185110 | STXBP1 | c.46-59G>A (n.46-59G>A) c.88-59G>A (n.88-59G>A) c.30-59G>A c.-24-59G>A (n.-24-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653656G= | CA1879900432 | STXBP1 | c.46-59G= (n.46-59G=) c.88-59G= (n.88-59G=) c.30-59G= c.-24-59G= (n.-24-59G=) | |
9 | g.127653657C>A | CA201185112 | STXBP1 | c.46-58C>A (n.46-58C>A) c.88-58C>A (n.88-58C>A) c.30-58C>A c.-24-58C>A (n.-24-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653657C= | CA1879900436 | STXBP1 | c.46-58C= (n.46-58C=) c.88-58C= (n.88-58C=) c.30-58C= c.-24-58C= (n.-24-58C=) | |
9 | g.127653657C>T | CA1879900439 | STXBP1 | c.46-58C>T (n.46-58C>T) c.88-58C>T (n.88-58C>T) c.30-58C>T c.-24-58C>T (n.-24-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653659G>T | CA2691771434 | STXBP1 | c.46-56G>T (n.46-56G>T) c.88-56G>T (n.88-56G>T) c.30-56G>T c.-24-56G>T (n.-24-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653660A>G | CA2691771435 | STXBP1 | c.46-55A>G (n.46-55A>G) c.88-55A>G (n.88-55A>G) c.30-55A>G c.-24-55A>G (n.-24-55A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653662C>A | CA2580898644 | STXBP1 | c.46-53C>A (n.46-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) c.30-53C>A c.-24-53C>A (n.-24-53C>A) | |
9 | g.127653662C= | CA1879900441 | STXBP1 | c.46-53C= (n.46-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) c.30-53C= c.-24-53C= (n.-24-53C=) | |
9 | g.127653662C>G | CA1879900442 | STXBP1 | c.46-53C>G (n.46-53C>G) c.88-53C>G (n.88-53C>G) c.30-53C>G c.-24-53C>G (n.-24-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653662C>T | CA201185113 | STXBP1 | c.46-53C>T (n.46-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) c.30-53C>T c.-24-53C>T (n.-24-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653663G>A | CA201185115 | STXBP1 | c.46-52G>A (n.46-52G>A) c.88-52G>A (n.88-52G>A) c.30-52G>A c.-24-52G>A (n.-24-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127653663G>C | CA2691771437 | STXBP1 | c.46-52G>C (n.46-52G>C) c.88-52G>C (n.88-52G>C) c.30-52G>C c.-24-52G>C (n.-24-52G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653663G= | CA1879900444 | STXBP1 | c.46-52G= (n.46-52G=) c.88-52G= (n.88-52G=) c.30-52G= c.-24-52G= (n.-24-52G=) | |
9 | g.127653663G>T | CA2691771436 | STXBP1 | c.46-52G>T (n.46-52G>T) c.88-52G>T (n.88-52G>T) c.30-52G>T c.-24-52G>T (n.-24-52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653669C>A | CA2579458461 | STXBP1 | c.46-46C>A (n.46-46C>A) c.88-46C>A (n.88-46C>A) c.30-46C>A c.-24-46C>A (n.-24-46C>A) | |
9 | g.127653669C>T | CA2785992035 | STXBP1 | c.46-46C>T (n.46-46C>T) c.88-46C>T (n.88-46C>T) c.30-46C>T c.-24-46C>T (n.-24-46C>T) | |
9 | g.127653670A>G | CA2691771438 | STXBP1 | c.46-45A>G (n.46-45A>G) c.88-45A>G (n.88-45A>G) c.30-45A>G c.-24-45A>G (n.-24-45A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653671C>T | CA2579458462 | STXBP1 | c.46-44C>T (n.46-44C>T) c.88-44C>T (n.88-44C>T) c.30-44C>T c.-24-44C>T (n.-24-44C>T) | |
9 | g.127653672A>G | CA2691771439 | STXBP1 | c.46-43A>G (n.46-43A>G) c.88-43A>G (n.88-43A>G) c.30-43A>G c.-24-43A>G (n.-24-43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653676G>A | CA2691771440 | STXBP1 | c.46-39G>A (n.46-39G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) c.30-39G>A c.-24-39G>A (n.-24-39G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653677A>G | CA2579458463 | STXBP1 | c.46-38A>G (n.46-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.30-38A>G c.-24-38A>G (n.-24-38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653677A>T | CA2691771441 | STXBP1 | c.46-38A>T (n.46-38A>T) c.88-38A>T (n.88-38A>T) c.30-38A>T c.-24-38A>T (n.-24-38A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653678T>C | CA590893936 | STXBP1 | c.46-37T>C (n.46-37T>C) c.88-37T>C (n.88-37T>C) c.30-37T>C c.-24-37T>C (n.-24-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127653678T= | CA1879900446 | STXBP1 | c.46-37T= (n.46-37T=) c.88-37T= (n.88-37T=) c.30-37T= c.-24-37T= (n.-24-37T=) | |
9 | g.127653679G= | CA1879900448 | STXBP1 | c.46-36G= (n.46-36G=) c.88-36G= (n.88-36G=) c.30-36G= c.-24-36G= (n.-24-36G=) | |
9 | g.127653679G>T | CA860170281 | STXBP1 | c.46-36G>T (n.46-36G>T) c.88-36G>T (n.88-36G>T) c.30-36G>T c.-24-36G>T (n.-24-36G>T) | dbSNP |
9 | g.127653680C= | CA1879900450 | STXBP1 | c.46-35C= (n.46-35C=) c.88-35C= (n.88-35C=) c.30-35C= c.-24-35C= (n.-24-35C=) | |
9 | g.127653680C>T | CA5248216 | STXBP1 | c.46-35C>T (n.46-35C>T) c.88-35C>T (n.88-35C>T) c.30-35C>T c.-24-35C>T (n.-24-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653682A= | CA1879900454 | STXBP1 | c.46-33A= (n.46-33A=) c.88-33A= (n.88-33A=) c.30-33A= c.-24-33A= (n.-24-33A=) | |
9 | g.127653682A>C | CA2691771442 | STXBP1 | c.46-33A>C (n.46-33A>C) c.88-33A>C (n.88-33A>C) c.30-33A>C c.-24-33A>C (n.-24-33A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653682A>G | CA5248217 | STXBP1 | c.46-33A>G (n.46-33A>G) c.88-33A>G (n.88-33A>G) c.30-33A>G c.-24-33A>G (n.-24-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |