Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653544G>ACA201185087STXBP1c.46-171G>A (n.46-171G>A)
c.88-171G>A (n.88-171G>A)
c.30-171G>A
c.-24-171G>A (n.-24-171G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653544G=CA1879900334STXBP1c.46-171G= (n.46-171G=)
c.88-171G= (n.88-171G=)
c.30-171G=
c.-24-171G= (n.-24-171G=)
9g.127653545G>ACA201185089STXBP1c.46-170G>A (n.46-170G>A)
c.88-170G>A (n.88-170G>A)
c.30-170G>A
c.-24-170G>A (n.-24-170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653545G=CA1879900337STXBP1c.46-170G= (n.46-170G=)
c.88-170G= (n.88-170G=)
c.30-170G=
c.-24-170G= (n.-24-170G=)
9g.127653545G>TCA201185090STXBP1c.46-170G>T (n.46-170G>T)
c.88-170G>T (n.88-170G>T)
c.30-170G>T
c.-24-170G>T (n.-24-170G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653546T>CCA201185091STXBP1c.46-169T>C (n.46-169T>C)
c.88-169T>C (n.88-169T>C)
c.30-169T>C
c.-24-169T>C (n.-24-169T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653546T=CA1879900341STXBP1c.46-169T= (n.46-169T=)
c.88-169T= (n.88-169T=)
c.30-169T=
c.-24-169T= (n.-24-169T=)
9g.127653547A=CA1879900344STXBP1c.46-168A= (n.46-168A=)
c.88-168A= (n.88-168A=)
c.30-168A=
c.-24-168A= (n.-24-168A=)
9g.127653547A>GCA1879900345STXBP1c.46-168A>G (n.46-168A>G)
c.88-168A>G (n.88-168A>G)
c.30-168A>G
c.-24-168A>G (n.-24-168A>G)
 dbSNP
9g.127653548T>CCA860170242STXBP1c.46-167T>C (n.46-167T>C)
c.88-167T>C (n.88-167T>C)
c.30-167T>C
c.-24-167T>C (n.-24-167T>C)
 dbSNP
9g.127653548T=CA1879900347STXBP1c.46-167T= (n.46-167T=)
c.88-167T= (n.88-167T=)
c.30-167T=
c.-24-167T= (n.-24-167T=)
9g.127653549G>ACA1129253292STXBP1c.46-166G>A (n.46-166G>A)
c.88-166G>A (n.88-166G>A)
c.30-166G>A
c.-24-166G>A (n.-24-166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653549G=CA1879900350STXBP1c.46-166G= (n.46-166G=)
c.88-166G= (n.88-166G=)
c.30-166G=
c.-24-166G= (n.-24-166G=)
9g.127653550G>TCA2785992033STXBP1c.46-165G>T (n.46-165G>T)
c.88-165G>T (n.88-165G>T)
c.30-165G>T
c.-24-165G>T (n.-24-165G>T)
9g.127653553G>ACA1129253293STXBP1c.46-162G>A (n.46-162G>A)
c.88-162G>A (n.88-162G>A)
c.30-162G>A
c.-24-162G>A (n.-24-162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653553G=CA1879900353STXBP1c.46-162G= (n.46-162G=)
c.88-162G= (n.88-162G=)
c.30-162G=
c.-24-162G= (n.-24-162G=)
9g.127653557C>ACA2720468548STXBP1c.46-158C>A (n.46-158C>A)
c.88-158C>A (n.88-158C>A)
c.30-158C>A
c.-24-158C>A (n.-24-158C>A)
 dbSNP
9g.127653557C=CA1879900355STXBP1c.46-158C= (n.46-158C=)
c.88-158C= (n.88-158C=)
c.30-158C=
c.-24-158C= (n.-24-158C=)
9g.127653557C>GCA201185093STXBP1c.46-158C>G (n.46-158C>G)
c.88-158C>G (n.88-158C>G)
c.30-158C>G
c.-24-158C>G (n.-24-158C>G)
 dbSNP
9g.127653561T>CCA2785992034STXBP1c.46-154T>C (n.46-154T>C)
c.88-154T>C (n.88-154T>C)
c.30-154T>C
c.-24-154T>C (n.-24-154T>C)
9g.127653562G>ACA1879900360STXBP1c.46-153G>A (n.46-153G>A)
c.88-153G>A (n.88-153G>A)
c.30-153G>A
c.-24-153G>A (n.-24-153G>A)
 dbSNP
9g.127653562G>CCA201185094STXBP1c.46-153G>C (n.46-153G>C)
c.88-153G>C (n.88-153G>C)
c.30-153G>C
c.-24-153G>C (n.-24-153G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653562G=CA1879900359STXBP1c.46-153G= (n.46-153G=)
c.88-153G= (n.88-153G=)
c.30-153G=
c.-24-153G= (n.-24-153G=)
9g.127653563A>TCA2691771371STXBP1c.46-152A>T (n.46-152A>T)
c.88-152A>T (n.88-152A>T)
c.30-152A>T
c.-24-152A>T (n.-24-152A>T)
 gnomAD v4
9g.127653564G>ACA2691771372STXBP1c.46-151G>A (n.46-151G>A)
c.88-151G>A (n.88-151G>A)
c.30-151G>A
c.-24-151G>A (n.-24-151G>A)
 gnomAD v4
9g.127653565C>ACA2691771373STXBP1c.46-150C>A (n.46-150C>A)
c.88-150C>A (n.88-150C>A)
c.30-150C>A
c.-24-150C>A (n.-24-150C>A)
 gnomAD v4
9g.127653566A=CA1879900361STXBP1c.46-149A= (n.46-149A=)
c.88-149A= (n.88-149A=)
c.30-149A=
c.-24-149A= (n.-24-149A=)
9g.127653566A>CCA201185095STXBP1c.46-149A>C (n.46-149A>C)
c.88-149A>C (n.88-149A>C)
c.30-149A>C
c.-24-149A>C (n.-24-149A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653566A>GCA2691771374STXBP1c.46-149A>G (n.46-149A>G)
c.88-149A>G (n.88-149A>G)
c.30-149A>G
c.-24-149A>G (n.-24-149A>G)
 gnomAD v4
9g.127653567T>CCA2691771376STXBP1c.46-148T>C (n.46-148T>C)
c.88-148T>C (n.88-148T>C)
c.30-148T>C
c.-24-148T>C (n.-24-148T>C)
 gnomAD v4
9g.127653567T>GCA2691771375STXBP1c.46-148T>G (n.46-148T>G)
c.88-148T>G (n.88-148T>G)
c.30-148T>G
c.-24-148T>G (n.-24-148T>G)
 gnomAD v4
9g.127653568G>TCA2691771377STXBP1c.46-147G>T (n.46-147G>T)
c.88-147G>T (n.88-147G>T)
c.30-147G>T
c.-24-147G>T (n.-24-147G>T)
 gnomAD v4
9g.127653571T>CCA2691771378STXBP1c.46-144T>C (n.46-144T>C)
c.88-144T>C (n.88-144T>C)
c.30-144T>C
c.-24-144T>C (n.-24-144T>C)
 gnomAD v4
9g.127653572C>ACA2691771379STXBP1c.46-143C>A (n.46-143C>A)
c.88-143C>A (n.88-143C>A)
c.30-143C>A
c.-24-143C>A (n.-24-143C>A)
 gnomAD v4
9g.127653572C=CA1879900363STXBP1c.46-143C= (n.46-143C=)
c.88-143C= (n.88-143C=)
c.30-143C=
c.-24-143C= (n.-24-143C=)
9g.127653572C>TCA590893932STXBP1c.46-143C>T (n.46-143C>T)
c.88-143C>T (n.88-143C>T)
c.30-143C>T
c.-24-143C>T (n.-24-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653574C>ACA2691771380STXBP1c.46-141C>A (n.46-141C>A)
c.88-141C>A (n.88-141C>A)
c.30-141C>A
c.-24-141C>A (n.-24-141C>A)
 gnomAD v4
9g.127653575C>ACA2691771381STXBP1c.46-140C>A (n.46-140C>A)
c.88-140C>A (n.88-140C>A)
c.30-140C>A
c.-24-140C>A (n.-24-140C>A)
 gnomAD v4
9g.127653575C=CA1879900365STXBP1c.46-140C= (n.46-140C=)
c.88-140C= (n.88-140C=)
c.30-140C=
c.-24-140C= (n.-24-140C=)
9g.127653575C>GCA1879900367STXBP1c.46-140C>G (n.46-140C>G)
c.88-140C>G (n.88-140C>G)
c.30-140C>G
c.-24-140C>G (n.-24-140C>G)
 dbSNP
9g.127653575C>TCA201185097STXBP1c.46-140C>T (n.46-140C>T)
c.88-140C>T (n.88-140C>T)
c.30-140C>T
c.-24-140C>T (n.-24-140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653576G>ACA201185099STXBP1c.46-139G>A (n.46-139G>A)
c.88-139G>A (n.88-139G>A)
c.30-139G>A
c.-24-139G>A (n.-24-139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653576G=CA1879900369STXBP1c.46-139G= (n.46-139G=)
c.88-139G= (n.88-139G=)
c.30-139G=
c.-24-139G= (n.-24-139G=)
9g.127653576G>TCA2691771382STXBP1c.46-139G>T (n.46-139G>T)
c.88-139G>T (n.88-139G>T)
c.30-139G>T
c.-24-139G>T (n.-24-139G>T)
 gnomAD v4
9g.127653577T>CCA2691771383STXBP1c.46-138T>C (n.46-138T>C)
c.88-138T>C (n.88-138T>C)
c.30-138T>C
c.-24-138T>C (n.-24-138T>C)
 gnomAD v4
9g.127653577T>GCA590893934STXBP1c.46-138T>G (n.46-138T>G)
c.88-138T>G (n.88-138T>G)
c.30-138T>G
c.-24-138T>G (n.-24-138T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653577T=CA1879900373STXBP1c.46-138T= (n.46-138T=)
c.88-138T= (n.88-138T=)
c.30-138T=
c.-24-138T= (n.-24-138T=)
9g.127653577_127653578delinsTGCA1879900371STXBP1c.46-138_46-137delinsTG (n.46-138_46-137delinsTG)
c.88-138_88-137delinsTG (n.88-138_88-137delinsTG)
c.30-138_30-137delinsTG
c.-24-138_-24-137delinsTG (n.-24-138_-24-137delinsTG)
9g.127653578G>TCA2691771384STXBP1c.46-137G>T (n.46-137G>T)
c.88-137G>T (n.88-137G>T)
c.30-137G>T
c.-24-137G>T (n.-24-137G>T)
 gnomAD v4
9g.127653580delCA860170246STXBP1c.46-135del (n.46-135del)
c.88-135del (n.88-135del)
c.30-135del
c.-24-135del (n.-24-135del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653580G>ACA2691771385STXBP1c.46-135G>A (n.46-135G>A)
c.88-135G>A (n.88-135G>A)
c.30-135G>A
c.-24-135G>A (n.-24-135G>A)
 gnomAD v4
9g.127653580G>TCA2691771386STXBP1c.46-135G>T (n.46-135G>T)
c.88-135G>T (n.88-135G>T)
c.30-135G>T
c.-24-135G>T (n.-24-135G>T)
 gnomAD v4
9g.127653581C>ACA2691771387STXBP1c.46-134C>A (n.46-134C>A)
c.88-134C>A (n.88-134C>A)
c.30-134C>A
c.-24-134C>A (n.-24-134C>A)
 gnomAD v4
9g.127653582T>ACA1129253300STXBP1c.46-133T>A (n.46-133T>A)
c.88-133T>A (n.88-133T>A)
c.30-133T>A
c.-24-133T>A (n.-24-133T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653582T>GCA2691771388STXBP1c.46-133T>G (n.46-133T>G)
c.88-133T>G (n.88-133T>G)
c.30-133T>G
c.-24-133T>G (n.-24-133T>G)
 gnomAD v4
9g.127653582T=CA1879900375STXBP1c.46-133T= (n.46-133T=)
c.88-133T= (n.88-133T=)
c.30-133T=
c.-24-133T= (n.-24-133T=)
9g.127653583T>CCA1879900377STXBP1c.46-132T>C (n.46-132T>C)
c.88-132T>C (n.88-132T>C)
c.30-132T>C
c.-24-132T>C (n.-24-132T>C)
 dbSNP
9g.127653583T=CA1879900376STXBP1c.46-132T= (n.46-132T=)
c.88-132T= (n.88-132T=)
c.30-132T=
c.-24-132T= (n.-24-132T=)
9g.127653584_127653585dupCA2691771389STXBP1c.46-131_46-130dup (n.46-131_46-130dup)
c.88-131_88-130dup (n.88-131_88-130dup)
c.30-131_30-130dup
c.-24-131_-24-130dup (n.-24-131_-24-130dup)
 gnomAD v4
9g.127653584C=CA1879900380STXBP1c.46-131C= (n.46-131C=)
c.88-131C= (n.88-131C=)
c.30-131C=
c.-24-131C= (n.-24-131C=)
9g.127653584C>TCA860170254STXBP1c.46-131C>T (n.46-131C>T)
c.88-131C>T (n.88-131C>T)
c.30-131C>T
c.-24-131C>T (n.-24-131C>T)
 dbSNP
9g.127653585T>CCA201185101STXBP1c.46-130T>C (n.46-130T>C)
c.88-130T>C (n.88-130T>C)
c.30-130T>C
c.-24-130T>C (n.-24-130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653585T=CA1879900382STXBP1c.46-130T= (n.46-130T=)
c.88-130T= (n.88-130T=)
c.30-130T=
c.-24-130T= (n.-24-130T=)
9g.127653586G>ACA2691771391STXBP1c.46-129G>A (n.46-129G>A)
c.88-129G>A (n.88-129G>A)
c.30-129G>A
c.-24-129G>A (n.-24-129G>A)
 gnomAD v4
9g.127653587delCA2691771390STXBP1c.46-128del (n.46-128del)
c.88-128del (n.88-128del)
c.30-128del
c.-24-128del (n.-24-128del)
 gnomAD v4
9g.127653587G>TCA2691771392STXBP1c.46-128G>T (n.46-128G>T)
c.88-128G>T (n.88-128G>T)
c.30-128G>T
c.-24-128G>T (n.-24-128G>T)
 gnomAD v4
9g.127653589C>ACA2691771393STXBP1c.46-126C>A (n.46-126C>A)
c.88-126C>A (n.88-126C>A)
c.30-126C>A
c.-24-126C>A (n.-24-126C>A)
 gnomAD v4
9g.127653589C>TCA2691771394STXBP1c.46-126C>T (n.46-126C>T)
c.88-126C>T (n.88-126C>T)
c.30-126C>T
c.-24-126C>T (n.-24-126C>T)
 gnomAD v4
9g.127653590C>ACA2691771395STXBP1c.46-125C>A (n.46-125C>A)
c.88-125C>A (n.88-125C>A)
c.30-125C>A
c.-24-125C>A (n.-24-125C>A)
 gnomAD v4
9g.127653590C=CA1879900389STXBP1c.46-125C= (n.46-125C=)
c.88-125C= (n.88-125C=)
c.30-125C=
c.-24-125C= (n.-24-125C=)
9g.127653590C>TCA1879900391STXBP1c.46-125C>T (n.46-125C>T)
c.88-125C>T (n.88-125C>T)
c.30-125C>T
c.-24-125C>T (n.-24-125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653591A=CA1879900394STXBP1c.46-124A= (n.46-124A=)
c.88-124A= (n.88-124A=)
c.30-124A=
c.-24-124A= (n.-24-124A=)
9g.127653591A>GCA201185103STXBP1c.46-124A>G (n.46-124A>G)
c.88-124A>G (n.88-124A>G)
c.30-124A>G
c.-24-124A>G (n.-24-124A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653593A>GCA2691771396STXBP1c.46-122A>G (n.46-122A>G)
c.88-122A>G (n.88-122A>G)
c.30-122A>G
c.-24-122A>G (n.-24-122A>G)
 gnomAD v4
9g.127653594G>TCA2691771397STXBP1c.46-121G>T (n.46-121G>T)
c.88-121G>T (n.88-121G>T)
c.30-121G>T
c.-24-121G>T (n.-24-121G>T)
 gnomAD v4
9g.127653595G>ACA2691771398STXBP1c.46-120G>A (n.46-120G>A)
c.88-120G>A (n.88-120G>A)
c.30-120G>A
c.-24-120G>A (n.-24-120G>A)
 gnomAD v4
9g.127653595G>TCA2691771399STXBP1c.46-120G>T (n.46-120G>T)
c.88-120G>T (n.88-120G>T)
c.30-120G>T
c.-24-120G>T (n.-24-120G>T)
 gnomAD v4
9g.127653596A=CA1879900397STXBP1c.46-119A= (n.46-119A=)
c.88-119A= (n.88-119A=)
c.30-119A=
c.-24-119A= (n.-24-119A=)
9g.127653596A>GCA1879900396STXBP1c.46-119A>G (n.46-119A>G)
c.88-119A>G (n.88-119A>G)
c.30-119A>G
c.-24-119A>G (n.-24-119A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653597A>CCA2691771400STXBP1c.46-118A>C (n.46-118A>C)
c.88-118A>C (n.88-118A>C)
c.30-118A>C
c.-24-118A>C (n.-24-118A>C)
 gnomAD v4
9g.127653600A>GCA2691771401STXBP1c.46-115A>G (n.46-115A>G)
c.88-115A>G (n.88-115A>G)
c.30-115A>G
c.-24-115A>G (n.-24-115A>G)
 gnomAD v4
9g.127653601T>CCA2691771402STXBP1c.46-114T>C (n.46-114T>C)
c.88-114T>C (n.88-114T>C)
c.30-114T>C
c.-24-114T>C (n.-24-114T>C)
 gnomAD v4
9g.127653602G>ACA860170257STXBP1c.46-113G>A (n.46-113G>A)
c.88-113G>A (n.88-113G>A)
c.30-113G>A
c.-24-113G>A (n.-24-113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653602G=CA1879900399STXBP1c.46-113G= (n.46-113G=)
c.88-113G= (n.88-113G=)
c.30-113G=
c.-24-113G= (n.-24-113G=)
9g.127653602G>TCA2691771403STXBP1c.46-113G>T (n.46-113G>T)
c.88-113G>T (n.88-113G>T)
c.30-113G>T
c.-24-113G>T (n.-24-113G>T)
 gnomAD v4
9g.127653603G>ACA1879900403STXBP1c.46-112G>A (n.46-112G>A)
c.88-112G>A (n.88-112G>A)
c.30-112G>A
c.-24-112G>A (n.-24-112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653603G=CA1879900401STXBP1c.46-112G= (n.46-112G=)
c.88-112G= (n.88-112G=)
c.30-112G=
c.-24-112G= (n.-24-112G=)
9g.127653603G>TCA2691771404STXBP1c.46-112G>T (n.46-112G>T)
c.88-112G>T (n.88-112G>T)
c.30-112G>T
c.-24-112G>T (n.-24-112G>T)
 gnomAD v4
9g.127653607C=CA1879900406STXBP1c.46-108C= (n.46-108C=)
c.88-108C= (n.88-108C=)
c.30-108C=
c.-24-108C= (n.-24-108C=)
9g.127653607C>GCA860170258STXBP1c.46-108C>G (n.46-108C>G)
c.88-108C>G (n.88-108C>G)
c.30-108C>G
c.-24-108C>G (n.-24-108C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653607C>TCA2691771405STXBP1c.46-108C>T (n.46-108C>T)
c.88-108C>T (n.88-108C>T)
c.30-108C>T
c.-24-108C>T (n.-24-108C>T)
 gnomAD v4
9g.127653608T>CCA1129253312STXBP1c.46-107T>C (n.46-107T>C)
c.88-107T>C (n.88-107T>C)
c.30-107T>C
c.-24-107T>C (n.-24-107T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653608T=CA1879900408STXBP1c.46-107T= (n.46-107T=)
c.88-107T= (n.88-107T=)
c.30-107T=
c.-24-107T= (n.-24-107T=)
9g.127653611T>CCA201185104STXBP1c.46-104T>C (n.46-104T>C)
c.88-104T>C (n.88-104T>C)
c.30-104T>C
c.-24-104T>C (n.-24-104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653611T=CA1879900410STXBP1c.46-104T= (n.46-104T=)
c.88-104T= (n.88-104T=)
c.30-104T=
c.-24-104T= (n.-24-104T=)
9g.127653612G>ACA2691771406STXBP1c.46-103G>A (n.46-103G>A)
c.88-103G>A (n.88-103G>A)
c.30-103G>A
c.-24-103G>A (n.-24-103G>A)
 gnomAD v4
9g.127653615T>GCA2691771407STXBP1c.46-100T>G (n.46-100T>G)
c.88-100T>G (n.88-100T>G)
c.30-100T>G
c.-24-100T>G (n.-24-100T>G)
 gnomAD v4
9g.127653616T>CCA860170260STXBP1c.46-99T>C (n.46-99T>C)
c.88-99T>C (n.88-99T>C)
c.30-99T>C
c.-24-99T>C (n.-24-99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653616T=CA1879900412STXBP1c.46-99T= (n.46-99T=)
c.88-99T= (n.88-99T=)
c.30-99T=
c.-24-99T= (n.-24-99T=)
9g.127653617C>ACA2691771409STXBP1c.46-98C>A (n.46-98C>A)
c.88-98C>A (n.88-98C>A)
c.30-98C>A
c.-24-98C>A (n.-24-98C>A)
 gnomAD v4
9g.127653617C>TCA2691771408STXBP1c.46-98C>T (n.46-98C>T)
c.88-98C>T (n.88-98C>T)
c.30-98C>T
c.-24-98C>T (n.-24-98C>T)
 gnomAD v4
9g.127653618T>ACA2691771410STXBP1c.46-97T>A (n.46-97T>A)
c.88-97T>A (n.88-97T>A)
c.30-97T>A
c.-24-97T>A (n.-24-97T>A)
 gnomAD v4
9g.127653618T>CCA860170263STXBP1c.46-97T>C (n.46-97T>C)
c.88-97T>C (n.88-97T>C)
c.30-97T>C
c.-24-97T>C (n.-24-97T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653618T=CA1879900413STXBP1c.46-97T= (n.46-97T=)
c.88-97T= (n.88-97T=)
c.30-97T=
c.-24-97T= (n.-24-97T=)
9g.127653619G>ACA860170271STXBP1c.46-96G>A (n.46-96G>A)
c.88-96G>A (n.88-96G>A)
c.30-96G>A
c.-24-96G>A (n.-24-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653619G=CA1879900416STXBP1c.46-96G= (n.46-96G=)
c.88-96G= (n.88-96G=)
c.30-96G=
c.-24-96G= (n.-24-96G=)
9g.127653619G>TCA2691771411STXBP1c.46-96G>T (n.46-96G>T)
c.88-96G>T (n.88-96G>T)
c.30-96G>T
c.-24-96G>T (n.-24-96G>T)
 gnomAD v4
9g.127653620T>CCA1129253315STXBP1c.46-95T>C (n.46-95T>C)
c.88-95T>C (n.88-95T>C)
c.30-95T>C
c.-24-95T>C (n.-24-95T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653620T=CA1879900417STXBP1c.46-95T= (n.46-95T=)
c.88-95T= (n.88-95T=)
c.30-95T=
c.-24-95T= (n.-24-95T=)
9g.127653621A>TCA2579458453STXBP1c.46-94A>T (n.46-94A>T)
c.88-94A>T (n.88-94A>T)
c.30-94A>T
c.-24-94A>T (n.-24-94A>T)
9g.127653622C>ACA2579458454STXBP1c.46-93C>A (n.46-93C>A)
c.88-93C>A (n.88-93C>A)
c.30-93C>A
c.-24-93C>A (n.-24-93C>A)
 gnomAD v4
9g.127653622C>GCA2691771412STXBP1c.46-93C>G (n.46-93C>G)
c.88-93C>G (n.88-93C>G)
c.30-93C>G
c.-24-93C>G (n.-24-93C>G)
 gnomAD v4
9g.127653622C>TCA2691771413STXBP1c.46-93C>T (n.46-93C>T)
c.88-93C>T (n.88-93C>T)
c.30-93C>T
c.-24-93C>T (n.-24-93C>T)
 gnomAD v4
9g.127653624T>ACA1879900419STXBP1c.46-91T>A (n.46-91T>A)
c.88-91T>A (n.88-91T>A)
c.30-91T>A
c.-24-91T>A (n.-24-91T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653624T=CA1879900418STXBP1c.46-91T= (n.46-91T=)
c.88-91T= (n.88-91T=)
c.30-91T=
c.-24-91T= (n.-24-91T=)
9g.127653627G>TCA2579458455STXBP1c.46-88G>T (n.46-88G>T)
c.88-88G>T (n.88-88G>T)
c.30-88G>T
c.-24-88G>T (n.-24-88G>T)
 gnomAD v4
9g.127653628delCA2691771414STXBP1c.46-87del (n.46-87del)
c.88-87del (n.88-87del)
c.30-87del
c.-24-87del (n.-24-87del)
 gnomAD v4
9g.127653628G>TCA2691771415STXBP1c.46-87G>T (n.46-87G>T)
c.88-87G>T (n.88-87G>T)
c.30-87G>T
c.-24-87G>T (n.-24-87G>T)
 gnomAD v4
9g.127653628_127653632delinsGAGCTCA1879900420STXBP1c.46-87_46-83delinsGAGCT (n.46-87_46-83delinsGAGCT)
c.88-87_88-83delinsGAGCT (n.88-87_88-83delinsGAGCT)
c.30-87_30-83delinsGAGCT
c.-24-87_-24-83delinsGAGCT (n.-24-87_-24-83delinsGAGCT)
9g.127653629_127653632delCA1879900421STXBP1c.46-86_46-83del (n.46-86_46-83del)
c.88-86_88-83del (n.88-86_88-83del)
c.30-86_30-83del
c.-24-86_-24-83del (n.-24-86_-24-83del)
 dbSNP
9g.127653630G>ACA2691771416STXBP1c.46-85G>A (n.46-85G>A)
c.88-85G>A (n.88-85G>A)
c.30-85G>A
c.-24-85G>A (n.-24-85G>A)
 gnomAD v4
9g.127653630G>TCA2691771417STXBP1c.46-85G>T (n.46-85G>T)
c.88-85G>T (n.88-85G>T)
c.30-85G>T
c.-24-85G>T (n.-24-85G>T)
 gnomAD v4
9g.127653631C>ACA2691771418STXBP1c.46-84C>A (n.46-84C>A)
c.88-84C>A (n.88-84C>A)
c.30-84C>A
c.-24-84C>A (n.-24-84C>A)
 gnomAD v4
9g.127653633C>ACA2691771419STXBP1c.46-82C>A (n.46-82C>A)
c.88-82C>A (n.88-82C>A)
c.30-82C>A
c.-24-82C>A (n.-24-82C>A)
 gnomAD v4
9g.127653633C>GCA2691771420STXBP1c.46-82C>G (n.46-82C>G)
c.88-82C>G (n.88-82C>G)
c.30-82C>G
c.-24-82C>G (n.-24-82C>G)
 gnomAD v4
9g.127653635T>CCA2691771421STXBP1c.46-80T>C (n.46-80T>C)
c.88-80T>C (n.88-80T>C)
c.30-80T>C
c.-24-80T>C (n.-24-80T>C)
 gnomAD v4
9g.127653635T>GCA2579458456STXBP1c.46-80T>G (n.46-80T>G)
c.88-80T>G (n.88-80T>G)
c.30-80T>G
c.-24-80T>G (n.-24-80T>G)
9g.127653636T>GCA2579458457STXBP1c.46-79T>G (n.46-79T>G)
c.88-79T>G (n.88-79T>G)
c.30-79T>G
c.-24-79T>G (n.-24-79T>G)
 gnomAD v4
9g.127653637T>CCA860170272STXBP1c.46-78T>C (n.46-78T>C)
c.88-78T>C (n.88-78T>C)
c.30-78T>C
c.-24-78T>C (n.-24-78T>C)
 dbSNP
9g.127653637T=CA1879900422STXBP1c.46-78T= (n.46-78T=)
c.88-78T= (n.88-78T=)
c.30-78T=
c.-24-78T= (n.-24-78T=)
9g.127653638T>CCA2691771422STXBP1c.46-77T>C (n.46-77T>C)
c.88-77T>C (n.88-77T>C)
c.30-77T>C
c.-24-77T>C (n.-24-77T>C)
 gnomAD v4
9g.127653638T>GCA2691771423STXBP1c.46-77T>G (n.46-77T>G)
c.88-77T>G (n.88-77T>G)
c.30-77T>G
c.-24-77T>G (n.-24-77T>G)
 gnomAD v4
9g.127653639G>TCA2691771424STXBP1c.46-76G>T (n.46-76G>T)
c.88-76G>T (n.88-76G>T)
c.30-76G>T
c.-24-76G>T (n.-24-76G>T)
 gnomAD v4
9g.127653639_127653645delinsGGAGTCTCA1879900424STXBP1c.46-76_46-70delinsGGAGTCT (n.46-76_46-70delinsGGAGTCT)
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c.30-76_30-70delinsGGAGTCT
c.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT (n.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT)
9g.127653642_127653647delCA860170273STXBP1c.46-73_46-68del (n.46-73_46-68del)
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c.-24-73_-24-68del (n.-24-73_-24-68del)
 dbSNP
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c.-24-74A>G (n.-24-74A>G)
 gnomAD v4
9g.127653642G>CCA2691771426STXBP1c.46-73G>C (n.46-73G>C)
c.88-73G>C (n.88-73G>C)
c.30-73G>C
c.-24-73G>C (n.-24-73G>C)
 gnomAD v4
9g.127653642G>TCA2691771427STXBP1c.46-73G>T (n.46-73G>T)
c.88-73G>T (n.88-73G>T)
c.30-73G>T
c.-24-73G>T (n.-24-73G>T)
 gnomAD v4
9g.127653643T>ACA2691771428STXBP1c.46-72T>A (n.46-72T>A)
c.88-72T>A (n.88-72T>A)
c.30-72T>A
c.-24-72T>A (n.-24-72T>A)
 gnomAD v4
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c.88-71C>A (n.88-71C>A)
c.30-71C>A
c.-24-71C>A (n.-24-71C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched