Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127653508T>C | CA1879900305 | STXBP1 | c.46-207T>C (n.46-207T>C) c.88-207T>C (n.88-207T>C) c.30-207T>C c.-24-207T>C (n.-24-207T>C) | dbSNP |
9 | g.127653508T= | CA1879900306 | STXBP1 | c.46-207T= (n.46-207T=) c.88-207T= (n.88-207T=) c.30-207T= c.-24-207T= (n.-24-207T=) | |
9 | g.127653514G>A | CA590893928 | STXBP1 | c.46-201G>A (n.46-201G>A) c.88-201G>A (n.88-201G>A) c.30-201G>A c.-24-201G>A (n.-24-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653514G= | CA1879900309 | STXBP1 | c.46-201G= (n.46-201G=) c.88-201G= (n.88-201G=) c.30-201G= c.-24-201G= (n.-24-201G=) | |
9 | g.127653517_127653519delinsACT | CA1879900310 | STXBP1 | c.46-198_46-196delinsACT (n.46-198_46-196delinsACT) c.88-198_88-196delinsACT (n.88-198_88-196delinsACT) c.30-198_30-196delinsACT c.-24-198_-24-196delinsACT (n.-24-198_-24-196delinsACT) | |
9 | g.127653518C= | CA1879900313 | STXBP1 | c.46-197C= (n.46-197C=) c.88-197C= (n.88-197C=) c.30-197C= c.-24-197C= (n.-24-197C=) | |
9 | g.127653518C>T | CA201185085 | STXBP1 | c.46-197C>T (n.46-197C>T) c.88-197C>T (n.88-197C>T) c.30-197C>T c.-24-197C>T (n.-24-197C>T) | dbSNP |
9 | g.127653520_127653521del | CA590893929 | STXBP1 | c.46-195_46-194del (n.46-195_46-194del) c.88-195_88-194del (n.88-195_88-194del) c.30-195_30-194del c.-24-195_-24-194del (n.-24-195_-24-194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653520C= | CA1879900315 | STXBP1 | c.46-195C= (n.46-195C=) c.88-195C= (n.88-195C=) c.30-195C= c.-24-195C= (n.-24-195C=) | |
9 | g.127653520C>G | CA860170238 | STXBP1 | c.46-195C>G (n.46-195C>G) c.88-195C>G (n.88-195C>G) c.30-195C>G c.-24-195C>G (n.-24-195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653521dup | CA1129253285 | STXBP1 | c.46-194dup (n.46-194dup) c.88-194dup (n.88-194dup) c.30-194dup c.-24-194dup (n.-24-194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653522A>G | CA2720711782 | STXBP1 | c.46-193A>G (n.46-193A>G) c.88-193A>G (n.88-193A>G) c.30-193A>G c.-24-193A>G (n.-24-193A>G) | dbSNP |
9 | g.127653524C= | CA1879900318 | STXBP1 | c.46-191C= (n.46-191C=) c.88-191C= (n.88-191C=) c.30-191C= c.-24-191C= (n.-24-191C=) | |
9 | g.127653524C>G | CA590893931 | STXBP1 | c.46-191C>G (n.46-191C>G) c.88-191C>G (n.88-191C>G) c.30-191C>G c.-24-191C>G (n.-24-191C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653526C>T | CA2565026002 | STXBP1 | c.46-189C>T (n.46-189C>T) c.88-189C>T (n.88-189C>T) c.30-189C>T c.-24-189C>T (n.-24-189C>T) | |
9 | g.127653528T>C | CA201185086 | STXBP1 | c.46-187T>C (n.46-187T>C) c.88-187T>C (n.88-187T>C) c.30-187T>C c.-24-187T>C (n.-24-187T>C) | dbSNP |
9 | g.127653528T= | CA1879900321 | STXBP1 | c.46-187T= (n.46-187T=) c.88-187T= (n.88-187T=) c.30-187T= c.-24-187T= (n.-24-187T=) | |
9 | g.127653531A= | CA1879900326 | STXBP1 | c.46-184A= (n.46-184A=) c.88-184A= (n.88-184A=) c.30-184A= c.-24-184A= (n.-24-184A=) | |
9 | g.127653531A>G | CA860170240 | STXBP1 | c.46-184A>G (n.46-184A>G) c.88-184A>G (n.88-184A>G) c.30-184A>G c.-24-184A>G (n.-24-184A>G) | dbSNP |
9 | g.127653533A= | CA1879900327 | STXBP1 | c.46-182A= (n.46-182A=) c.88-182A= (n.88-182A=) c.30-182A= c.-24-182A= (n.-24-182A=) | |
9 | g.127653533A>G | CA1879900329 | STXBP1 | c.46-182A>G (n.46-182A>G) c.88-182A>G (n.88-182A>G) c.30-182A>G c.-24-182A>G (n.-24-182A>G) | dbSNP |
9 | g.127653537A= | CA1879900331 | STXBP1 | c.46-178A= (n.46-178A=) c.88-178A= (n.88-178A=) c.30-178A= c.-24-178A= (n.-24-178A=) | |
9 | g.127653537A>G | CA1879900332 | STXBP1 | c.46-178A>G (n.46-178A>G) c.88-178A>G (n.88-178A>G) c.30-178A>G c.-24-178A>G (n.-24-178A>G) | dbSNP |
9 | g.127653544G>A | CA201185087 | STXBP1 | c.46-171G>A (n.46-171G>A) c.88-171G>A (n.88-171G>A) c.30-171G>A c.-24-171G>A (n.-24-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653544G= | CA1879900334 | STXBP1 | c.46-171G= (n.46-171G=) c.88-171G= (n.88-171G=) c.30-171G= c.-24-171G= (n.-24-171G=) | |
9 | g.127653545G>A | CA201185089 | STXBP1 | c.46-170G>A (n.46-170G>A) c.88-170G>A (n.88-170G>A) c.30-170G>A c.-24-170G>A (n.-24-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653545G= | CA1879900337 | STXBP1 | c.46-170G= (n.46-170G=) c.88-170G= (n.88-170G=) c.30-170G= c.-24-170G= (n.-24-170G=) | |
9 | g.127653545G>T | CA201185090 | STXBP1 | c.46-170G>T (n.46-170G>T) c.88-170G>T (n.88-170G>T) c.30-170G>T c.-24-170G>T (n.-24-170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653546T>C | CA201185091 | STXBP1 | c.46-169T>C (n.46-169T>C) c.88-169T>C (n.88-169T>C) c.30-169T>C c.-24-169T>C (n.-24-169T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653546T= | CA1879900341 | STXBP1 | c.46-169T= (n.46-169T=) c.88-169T= (n.88-169T=) c.30-169T= c.-24-169T= (n.-24-169T=) | |
9 | g.127653547A= | CA1879900344 | STXBP1 | c.46-168A= (n.46-168A=) c.88-168A= (n.88-168A=) c.30-168A= c.-24-168A= (n.-24-168A=) | |
9 | g.127653547A>G | CA1879900345 | STXBP1 | c.46-168A>G (n.46-168A>G) c.88-168A>G (n.88-168A>G) c.30-168A>G c.-24-168A>G (n.-24-168A>G) | dbSNP |
9 | g.127653548T>C | CA860170242 | STXBP1 | c.46-167T>C (n.46-167T>C) c.88-167T>C (n.88-167T>C) c.30-167T>C c.-24-167T>C (n.-24-167T>C) | dbSNP |
9 | g.127653548T= | CA1879900347 | STXBP1 | c.46-167T= (n.46-167T=) c.88-167T= (n.88-167T=) c.30-167T= c.-24-167T= (n.-24-167T=) | |
9 | g.127653549G>A | CA1129253292 | STXBP1 | c.46-166G>A (n.46-166G>A) c.88-166G>A (n.88-166G>A) c.30-166G>A c.-24-166G>A (n.-24-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653549G= | CA1879900350 | STXBP1 | c.46-166G= (n.46-166G=) c.88-166G= (n.88-166G=) c.30-166G= c.-24-166G= (n.-24-166G=) | |
9 | g.127653550G>T | CA2785992033 | STXBP1 | c.46-165G>T (n.46-165G>T) c.88-165G>T (n.88-165G>T) c.30-165G>T c.-24-165G>T (n.-24-165G>T) | |
9 | g.127653553G>A | CA1129253293 | STXBP1 | c.46-162G>A (n.46-162G>A) c.88-162G>A (n.88-162G>A) c.30-162G>A c.-24-162G>A (n.-24-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653553G= | CA1879900353 | STXBP1 | c.46-162G= (n.46-162G=) c.88-162G= (n.88-162G=) c.30-162G= c.-24-162G= (n.-24-162G=) | |
9 | g.127653557C>A | CA2720468548 | STXBP1 | c.46-158C>A (n.46-158C>A) c.88-158C>A (n.88-158C>A) c.30-158C>A c.-24-158C>A (n.-24-158C>A) | dbSNP |
9 | g.127653557C= | CA1879900355 | STXBP1 | c.46-158C= (n.46-158C=) c.88-158C= (n.88-158C=) c.30-158C= c.-24-158C= (n.-24-158C=) | |
9 | g.127653557C>G | CA201185093 | STXBP1 | c.46-158C>G (n.46-158C>G) c.88-158C>G (n.88-158C>G) c.30-158C>G c.-24-158C>G (n.-24-158C>G) | dbSNP |
9 | g.127653561T>C | CA2785992034 | STXBP1 | c.46-154T>C (n.46-154T>C) c.88-154T>C (n.88-154T>C) c.30-154T>C c.-24-154T>C (n.-24-154T>C) | |
9 | g.127653562G>A | CA1879900360 | STXBP1 | c.46-153G>A (n.46-153G>A) c.88-153G>A (n.88-153G>A) c.30-153G>A c.-24-153G>A (n.-24-153G>A) | dbSNP |
9 | g.127653562G>C | CA201185094 | STXBP1 | c.46-153G>C (n.46-153G>C) c.88-153G>C (n.88-153G>C) c.30-153G>C c.-24-153G>C (n.-24-153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653562G= | CA1879900359 | STXBP1 | c.46-153G= (n.46-153G=) c.88-153G= (n.88-153G=) c.30-153G= c.-24-153G= (n.-24-153G=) | |
9 | g.127653563A>T | CA2691771371 | STXBP1 | c.46-152A>T (n.46-152A>T) c.88-152A>T (n.88-152A>T) c.30-152A>T c.-24-152A>T (n.-24-152A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653564G>A | CA2691771372 | STXBP1 | c.46-151G>A (n.46-151G>A) c.88-151G>A (n.88-151G>A) c.30-151G>A c.-24-151G>A (n.-24-151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653565C>A | CA2691771373 | STXBP1 | c.46-150C>A (n.46-150C>A) c.88-150C>A (n.88-150C>A) c.30-150C>A c.-24-150C>A (n.-24-150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653566A= | CA1879900361 | STXBP1 | c.46-149A= (n.46-149A=) c.88-149A= (n.88-149A=) c.30-149A= c.-24-149A= (n.-24-149A=) | |
9 | g.127653566A>C | CA201185095 | STXBP1 | c.46-149A>C (n.46-149A>C) c.88-149A>C (n.88-149A>C) c.30-149A>C c.-24-149A>C (n.-24-149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653566A>G | CA2691771374 | STXBP1 | c.46-149A>G (n.46-149A>G) c.88-149A>G (n.88-149A>G) c.30-149A>G c.-24-149A>G (n.-24-149A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653567T>C | CA2691771376 | STXBP1 | c.46-148T>C (n.46-148T>C) c.88-148T>C (n.88-148T>C) c.30-148T>C c.-24-148T>C (n.-24-148T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653567T>G | CA2691771375 | STXBP1 | c.46-148T>G (n.46-148T>G) c.88-148T>G (n.88-148T>G) c.30-148T>G c.-24-148T>G (n.-24-148T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653568G>T | CA2691771377 | STXBP1 | c.46-147G>T (n.46-147G>T) c.88-147G>T (n.88-147G>T) c.30-147G>T c.-24-147G>T (n.-24-147G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653571T>C | CA2691771378 | STXBP1 | c.46-144T>C (n.46-144T>C) c.88-144T>C (n.88-144T>C) c.30-144T>C c.-24-144T>C (n.-24-144T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653572C>A | CA2691771379 | STXBP1 | c.46-143C>A (n.46-143C>A) c.88-143C>A (n.88-143C>A) c.30-143C>A c.-24-143C>A (n.-24-143C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653572C= | CA1879900363 | STXBP1 | c.46-143C= (n.46-143C=) c.88-143C= (n.88-143C=) c.30-143C= c.-24-143C= (n.-24-143C=) | |
9 | g.127653572C>T | CA590893932 | STXBP1 | c.46-143C>T (n.46-143C>T) c.88-143C>T (n.88-143C>T) c.30-143C>T c.-24-143C>T (n.-24-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653574C>A | CA2691771380 | STXBP1 | c.46-141C>A (n.46-141C>A) c.88-141C>A (n.88-141C>A) c.30-141C>A c.-24-141C>A (n.-24-141C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653575C>A | CA2691771381 | STXBP1 | c.46-140C>A (n.46-140C>A) c.88-140C>A (n.88-140C>A) c.30-140C>A c.-24-140C>A (n.-24-140C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653575C= | CA1879900365 | STXBP1 | c.46-140C= (n.46-140C=) c.88-140C= (n.88-140C=) c.30-140C= c.-24-140C= (n.-24-140C=) | |
9 | g.127653575C>G | CA1879900367 | STXBP1 | c.46-140C>G (n.46-140C>G) c.88-140C>G (n.88-140C>G) c.30-140C>G c.-24-140C>G (n.-24-140C>G) | dbSNP |
9 | g.127653575C>T | CA201185097 | STXBP1 | c.46-140C>T (n.46-140C>T) c.88-140C>T (n.88-140C>T) c.30-140C>T c.-24-140C>T (n.-24-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653576G>A | CA201185099 | STXBP1 | c.46-139G>A (n.46-139G>A) c.88-139G>A (n.88-139G>A) c.30-139G>A c.-24-139G>A (n.-24-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653576G= | CA1879900369 | STXBP1 | c.46-139G= (n.46-139G=) c.88-139G= (n.88-139G=) c.30-139G= c.-24-139G= (n.-24-139G=) | |
9 | g.127653576G>T | CA2691771382 | STXBP1 | c.46-139G>T (n.46-139G>T) c.88-139G>T (n.88-139G>T) c.30-139G>T c.-24-139G>T (n.-24-139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653577T>C | CA2691771383 | STXBP1 | c.46-138T>C (n.46-138T>C) c.88-138T>C (n.88-138T>C) c.30-138T>C c.-24-138T>C (n.-24-138T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653577T>G | CA590893934 | STXBP1 | c.46-138T>G (n.46-138T>G) c.88-138T>G (n.88-138T>G) c.30-138T>G c.-24-138T>G (n.-24-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653577T= | CA1879900373 | STXBP1 | c.46-138T= (n.46-138T=) c.88-138T= (n.88-138T=) c.30-138T= c.-24-138T= (n.-24-138T=) | |
9 | g.127653577_127653578delinsTG | CA1879900371 | STXBP1 | c.46-138_46-137delinsTG (n.46-138_46-137delinsTG) c.88-138_88-137delinsTG (n.88-138_88-137delinsTG) c.30-138_30-137delinsTG c.-24-138_-24-137delinsTG (n.-24-138_-24-137delinsTG) | |
9 | g.127653578G>T | CA2691771384 | STXBP1 | c.46-137G>T (n.46-137G>T) c.88-137G>T (n.88-137G>T) c.30-137G>T c.-24-137G>T (n.-24-137G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653580del | CA860170246 | STXBP1 | c.46-135del (n.46-135del) c.88-135del (n.88-135del) c.30-135del c.-24-135del (n.-24-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653580G>A | CA2691771385 | STXBP1 | c.46-135G>A (n.46-135G>A) c.88-135G>A (n.88-135G>A) c.30-135G>A c.-24-135G>A (n.-24-135G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653580G>T | CA2691771386 | STXBP1 | c.46-135G>T (n.46-135G>T) c.88-135G>T (n.88-135G>T) c.30-135G>T c.-24-135G>T (n.-24-135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653581C>A | CA2691771387 | STXBP1 | c.46-134C>A (n.46-134C>A) c.88-134C>A (n.88-134C>A) c.30-134C>A c.-24-134C>A (n.-24-134C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653582T>A | CA1129253300 | STXBP1 | c.46-133T>A (n.46-133T>A) c.88-133T>A (n.88-133T>A) c.30-133T>A c.-24-133T>A (n.-24-133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653582T>G | CA2691771388 | STXBP1 | c.46-133T>G (n.46-133T>G) c.88-133T>G (n.88-133T>G) c.30-133T>G c.-24-133T>G (n.-24-133T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653582T= | CA1879900375 | STXBP1 | c.46-133T= (n.46-133T=) c.88-133T= (n.88-133T=) c.30-133T= c.-24-133T= (n.-24-133T=) | |
9 | g.127653583T>C | CA1879900377 | STXBP1 | c.46-132T>C (n.46-132T>C) c.88-132T>C (n.88-132T>C) c.30-132T>C c.-24-132T>C (n.-24-132T>C) | dbSNP |
9 | g.127653583T= | CA1879900376 | STXBP1 | c.46-132T= (n.46-132T=) c.88-132T= (n.88-132T=) c.30-132T= c.-24-132T= (n.-24-132T=) | |
9 | g.127653584_127653585dup | CA2691771389 | STXBP1 | c.46-131_46-130dup (n.46-131_46-130dup) c.88-131_88-130dup (n.88-131_88-130dup) c.30-131_30-130dup c.-24-131_-24-130dup (n.-24-131_-24-130dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127653584C= | CA1879900380 | STXBP1 | c.46-131C= (n.46-131C=) c.88-131C= (n.88-131C=) c.30-131C= c.-24-131C= (n.-24-131C=) | |
9 | g.127653584C>T | CA860170254 | STXBP1 | c.46-131C>T (n.46-131C>T) c.88-131C>T (n.88-131C>T) c.30-131C>T c.-24-131C>T (n.-24-131C>T) | dbSNP |
9 | g.127653585T>C | CA201185101 | STXBP1 | c.46-130T>C (n.46-130T>C) c.88-130T>C (n.88-130T>C) c.30-130T>C c.-24-130T>C (n.-24-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653585T= | CA1879900382 | STXBP1 | c.46-130T= (n.46-130T=) c.88-130T= (n.88-130T=) c.30-130T= c.-24-130T= (n.-24-130T=) | |
9 | g.127653586G>A | CA2691771391 | STXBP1 | c.46-129G>A (n.46-129G>A) c.88-129G>A (n.88-129G>A) c.30-129G>A c.-24-129G>A (n.-24-129G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653587del | CA2691771390 | STXBP1 | c.46-128del (n.46-128del) c.88-128del (n.88-128del) c.30-128del c.-24-128del (n.-24-128del) | gnomAD v4 |
9 | g.127653587G>T | CA2691771392 | STXBP1 | c.46-128G>T (n.46-128G>T) c.88-128G>T (n.88-128G>T) c.30-128G>T c.-24-128G>T (n.-24-128G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653589C>A | CA2691771393 | STXBP1 | c.46-126C>A (n.46-126C>A) c.88-126C>A (n.88-126C>A) c.30-126C>A c.-24-126C>A (n.-24-126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653589C>T | CA2691771394 | STXBP1 | c.46-126C>T (n.46-126C>T) c.88-126C>T (n.88-126C>T) c.30-126C>T c.-24-126C>T (n.-24-126C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653590C>A | CA2691771395 | STXBP1 | c.46-125C>A (n.46-125C>A) c.88-125C>A (n.88-125C>A) c.30-125C>A c.-24-125C>A (n.-24-125C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653590C= | CA1879900389 | STXBP1 | c.46-125C= (n.46-125C=) c.88-125C= (n.88-125C=) c.30-125C= c.-24-125C= (n.-24-125C=) | |
9 | g.127653590C>T | CA1879900391 | STXBP1 | c.46-125C>T (n.46-125C>T) c.88-125C>T (n.88-125C>T) c.30-125C>T c.-24-125C>T (n.-24-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653591A= | CA1879900394 | STXBP1 | c.46-124A= (n.46-124A=) c.88-124A= (n.88-124A=) c.30-124A= c.-24-124A= (n.-24-124A=) | |
9 | g.127653591A>G | CA201185103 | STXBP1 | c.46-124A>G (n.46-124A>G) c.88-124A>G (n.88-124A>G) c.30-124A>G c.-24-124A>G (n.-24-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653593A>G | CA2691771396 | STXBP1 | c.46-122A>G (n.46-122A>G) c.88-122A>G (n.88-122A>G) c.30-122A>G c.-24-122A>G (n.-24-122A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653594G>T | CA2691771397 | STXBP1 | c.46-121G>T (n.46-121G>T) c.88-121G>T (n.88-121G>T) c.30-121G>T c.-24-121G>T (n.-24-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653595G>A | CA2691771398 | STXBP1 | c.46-120G>A (n.46-120G>A) c.88-120G>A (n.88-120G>A) c.30-120G>A c.-24-120G>A (n.-24-120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127653595G>T | CA2691771399 | STXBP1 | c.46-120G>T (n.46-120G>T) c.88-120G>T (n.88-120G>T) c.30-120G>T c.-24-120G>T (n.-24-120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653596A= | CA1879900397 | STXBP1 | c.46-119A= (n.46-119A=) c.88-119A= (n.88-119A=) c.30-119A= c.-24-119A= (n.-24-119A=) | |
9 | g.127653596A>G | CA1879900396 | STXBP1 | c.46-119A>G (n.46-119A>G) c.88-119A>G (n.88-119A>G) c.30-119A>G c.-24-119A>G (n.-24-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653597A>C | CA2691771400 | STXBP1 | c.46-118A>C (n.46-118A>C) c.88-118A>C (n.88-118A>C) c.30-118A>C c.-24-118A>C (n.-24-118A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653600A>G | CA2691771401 | STXBP1 | c.46-115A>G (n.46-115A>G) c.88-115A>G (n.88-115A>G) c.30-115A>G c.-24-115A>G (n.-24-115A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127653601T>C | CA2691771402 | STXBP1 | c.46-114T>C (n.46-114T>C) c.88-114T>C (n.88-114T>C) c.30-114T>C c.-24-114T>C (n.-24-114T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127653602G>A | CA860170257 | STXBP1 | c.46-113G>A (n.46-113G>A) c.88-113G>A (n.88-113G>A) c.30-113G>A c.-24-113G>A (n.-24-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653602G= | CA1879900399 | STXBP1 | c.46-113G= (n.46-113G=) c.88-113G= (n.88-113G=) c.30-113G= c.-24-113G= (n.-24-113G=) | |
9 | g.127653602G>T | CA2691771403 | STXBP1 | c.46-113G>T (n.46-113G>T) c.88-113G>T (n.88-113G>T) c.30-113G>T c.-24-113G>T (n.-24-113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653603G>A | CA1879900403 | STXBP1 | c.46-112G>A (n.46-112G>A) c.88-112G>A (n.88-112G>A) c.30-112G>A c.-24-112G>A (n.-24-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127653603G= | CA1879900401 | STXBP1 | c.46-112G= (n.46-112G=) c.88-112G= (n.88-112G=) c.30-112G= c.-24-112G= (n.-24-112G=) | |
9 | g.127653603G>T | CA2691771404 | STXBP1 | c.46-112G>T (n.46-112G>T) c.88-112G>T (n.88-112G>T) c.30-112G>T c.-24-112G>T (n.-24-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653607C= | CA1879900406 | STXBP1 | c.46-108C= (n.46-108C=) c.88-108C= (n.88-108C=) c.30-108C= c.-24-108C= (n.-24-108C=) | |
9 | g.127653607C>G | CA860170258 | STXBP1 | c.46-108C>G (n.46-108C>G) c.88-108C>G (n.88-108C>G) c.30-108C>G c.-24-108C>G (n.-24-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653607C>T | CA2691771405 | STXBP1 | c.46-108C>T (n.46-108C>T) c.88-108C>T (n.88-108C>T) c.30-108C>T c.-24-108C>T (n.-24-108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127653608T>C | CA1129253312 | STXBP1 | c.46-107T>C (n.46-107T>C) c.88-107T>C (n.88-107T>C) c.30-107T>C c.-24-107T>C (n.-24-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653608T= | CA1879900408 | STXBP1 | c.46-107T= (n.46-107T=) c.88-107T= (n.88-107T=) c.30-107T= c.-24-107T= (n.-24-107T=) |