Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653486dupCA201185078STXBP1c.46-229dup (n.46-229dup)
c.88-229dup (n.88-229dup)
c.30-229dup
c.-24-229dup (n.-24-229dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653486delCA201185077STXBP1c.46-229del (n.46-229del)
c.88-229del (n.88-229del)
c.30-229del
c.-24-229del (n.-24-229del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653486T>ACA1879900286STXBP1c.46-229T>A (n.46-229T>A)
c.88-229T>A (n.88-229T>A)
c.30-229T>A
c.-24-229T>A (n.-24-229T>A)
dbSNP
9g.127653486T=CA1879900287STXBP1c.46-229T= (n.46-229T=)
c.88-229T= (n.88-229T=)
c.30-229T=
c.-24-229T= (n.-24-229T=)
9g.127653487A=CA1879900289STXBP1c.46-228A= (n.46-228A=)
c.88-228A= (n.88-228A=)
c.30-228A=
c.-24-228A= (n.-24-228A=)
9g.127653487A>TCA1129253251STXBP1c.46-228A>T (n.46-228A>T)
c.88-228A>T (n.88-228A>T)
c.30-228A>T
c.-24-228A>T (n.-24-228A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653488A>TCA1129253256STXBP1c.46-227A>T (n.46-227A>T)
c.88-227A>T (n.88-227A>T)
c.30-227A>T
c.-24-227A>T (n.-24-227A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653489G>TCA1129253270STXBP1c.46-226G>T (n.46-226G>T)
c.88-226G>T (n.88-226G>T)
c.30-226G>T
c.-24-226G>T (n.-24-226G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653493A>TCA1129253271STXBP1c.46-222A>T (n.46-222A>T)
c.88-222A>T (n.88-222A>T)
c.30-222A>T
c.-24-222A>T (n.-24-222A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653494T>CCA201185080STXBP1c.46-221T>C (n.46-221T>C)
c.88-221T>C (n.88-221T>C)
c.30-221T>C
c.-24-221T>C (n.-24-221T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653494T=CA1879900290STXBP1c.46-221T= (n.46-221T=)
c.88-221T= (n.88-221T=)
c.30-221T=
c.-24-221T= (n.-24-221T=)
9g.127653498A=CA1879900294STXBP1c.46-217A= (n.46-217A=)
c.88-217A= (n.88-217A=)
c.30-217A=
c.-24-217A= (n.-24-217A=)
9g.127653498A>GCA467433810STXBP1c.46-217A>G (n.46-217A>G)
c.88-217A>G (n.88-217A>G)
c.30-217A>G
c.-24-217A>G (n.-24-217A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653499T>CCA860170235STXBP1c.46-216T>C (n.46-216T>C)
c.88-216T>C (n.88-216T>C)
c.30-216T>C
c.-24-216T>C (n.-24-216T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653499T=CA1879900295STXBP1c.46-216T= (n.46-216T=)
c.88-216T= (n.88-216T=)
c.30-216T=
c.-24-216T= (n.-24-216T=)
9g.127653501A=CA1879900298STXBP1c.46-214A= (n.46-214A=)
c.88-214A= (n.88-214A=)
c.30-214A=
c.-24-214A= (n.-24-214A=)
9g.127653501A>GCA201185081STXBP1c.46-214A>G (n.46-214A>G)
c.88-214A>G (n.88-214A>G)
c.30-214A>G
c.-24-214A>G (n.-24-214A>G)
dbSNP
9g.127653502C=CA1879900300STXBP1c.46-213C= (n.46-213C=)
c.88-213C= (n.88-213C=)
c.30-213C=
c.-24-213C= (n.-24-213C=)
9g.127653502C>TCA201185083STXBP1c.46-213C>T (n.46-213C>T)
c.88-213C>T (n.88-213C>T)
c.30-213C>T
c.-24-213C>T (n.-24-213C>T)
dbSNP
9g.127653507G>CCA1879900304STXBP1c.46-208G>C (n.46-208G>C)
c.88-208G>C (n.88-208G>C)
c.30-208G>C
c.-24-208G>C (n.-24-208G>C)
dbSNP
9g.127653507G=CA1879900303STXBP1c.46-208G= (n.46-208G=)
c.88-208G= (n.88-208G=)
c.30-208G=
c.-24-208G= (n.-24-208G=)
9g.127653508T>CCA1879900305STXBP1c.46-207T>C (n.46-207T>C)
c.88-207T>C (n.88-207T>C)
c.30-207T>C
c.-24-207T>C (n.-24-207T>C)
dbSNP
9g.127653508T=CA1879900306STXBP1c.46-207T= (n.46-207T=)
c.88-207T= (n.88-207T=)
c.30-207T=
c.-24-207T= (n.-24-207T=)
9g.127653514G>ACA590893928STXBP1c.46-201G>A (n.46-201G>A)
c.88-201G>A (n.88-201G>A)
c.30-201G>A
c.-24-201G>A (n.-24-201G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653514G=CA1879900309STXBP1c.46-201G= (n.46-201G=)
c.88-201G= (n.88-201G=)
c.30-201G=
c.-24-201G= (n.-24-201G=)
9g.127653517_127653519delinsACTCA1879900310STXBP1c.46-198_46-196delinsACT (n.46-198_46-196delinsACT)
c.88-198_88-196delinsACT (n.88-198_88-196delinsACT)
c.30-198_30-196delinsACT
c.-24-198_-24-196delinsACT (n.-24-198_-24-196delinsACT)
9g.127653518C=CA1879900313STXBP1c.46-197C= (n.46-197C=)
c.88-197C= (n.88-197C=)
c.30-197C=
c.-24-197C= (n.-24-197C=)
9g.127653518C>TCA201185085STXBP1c.46-197C>T (n.46-197C>T)
c.88-197C>T (n.88-197C>T)
c.30-197C>T
c.-24-197C>T (n.-24-197C>T)
dbSNP
9g.127653520_127653521delCA590893929STXBP1c.46-195_46-194del (n.46-195_46-194del)
c.88-195_88-194del (n.88-195_88-194del)
c.30-195_30-194del
c.-24-195_-24-194del (n.-24-195_-24-194del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653520C=CA1879900315STXBP1c.46-195C= (n.46-195C=)
c.88-195C= (n.88-195C=)
c.30-195C=
c.-24-195C= (n.-24-195C=)
9g.127653520C>GCA860170238STXBP1c.46-195C>G (n.46-195C>G)
c.88-195C>G (n.88-195C>G)
c.30-195C>G
c.-24-195C>G (n.-24-195C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653521dupCA1129253285STXBP1c.46-194dup (n.46-194dup)
c.88-194dup (n.88-194dup)
c.30-194dup
c.-24-194dup (n.-24-194dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653522A>GCA2720711782STXBP1c.46-193A>G (n.46-193A>G)
c.88-193A>G (n.88-193A>G)
c.30-193A>G
c.-24-193A>G (n.-24-193A>G)
dbSNP
9g.127653524C=CA1879900318STXBP1c.46-191C= (n.46-191C=)
c.88-191C= (n.88-191C=)
c.30-191C=
c.-24-191C= (n.-24-191C=)
9g.127653524C>GCA590893931STXBP1c.46-191C>G (n.46-191C>G)
c.88-191C>G (n.88-191C>G)
c.30-191C>G
c.-24-191C>G (n.-24-191C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653526C>TCA2565026002STXBP1c.46-189C>T (n.46-189C>T)
c.88-189C>T (n.88-189C>T)
c.30-189C>T
c.-24-189C>T (n.-24-189C>T)
9g.127653528T>CCA201185086STXBP1c.46-187T>C (n.46-187T>C)
c.88-187T>C (n.88-187T>C)
c.30-187T>C
c.-24-187T>C (n.-24-187T>C)
dbSNP
9g.127653528T=CA1879900321STXBP1c.46-187T= (n.46-187T=)
c.88-187T= (n.88-187T=)
c.30-187T=
c.-24-187T= (n.-24-187T=)
9g.127653531A=CA1879900326STXBP1c.46-184A= (n.46-184A=)
c.88-184A= (n.88-184A=)
c.30-184A=
c.-24-184A= (n.-24-184A=)
9g.127653531A>GCA860170240STXBP1c.46-184A>G (n.46-184A>G)
c.88-184A>G (n.88-184A>G)
c.30-184A>G
c.-24-184A>G (n.-24-184A>G)
dbSNP
9g.127653533A=CA1879900327STXBP1c.46-182A= (n.46-182A=)
c.88-182A= (n.88-182A=)
c.30-182A=
c.-24-182A= (n.-24-182A=)
9g.127653533A>GCA1879900329STXBP1c.46-182A>G (n.46-182A>G)
c.88-182A>G (n.88-182A>G)
c.30-182A>G
c.-24-182A>G (n.-24-182A>G)
dbSNP
9g.127653537A=CA1879900331STXBP1c.46-178A= (n.46-178A=)
c.88-178A= (n.88-178A=)
c.30-178A=
c.-24-178A= (n.-24-178A=)
9g.127653537A>GCA1879900332STXBP1c.46-178A>G (n.46-178A>G)
c.88-178A>G (n.88-178A>G)
c.30-178A>G
c.-24-178A>G (n.-24-178A>G)
dbSNP
9g.127653544G>ACA201185087STXBP1c.46-171G>A (n.46-171G>A)
c.88-171G>A (n.88-171G>A)
c.30-171G>A
c.-24-171G>A (n.-24-171G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653544G=CA1879900334STXBP1c.46-171G= (n.46-171G=)
c.88-171G= (n.88-171G=)
c.30-171G=
c.-24-171G= (n.-24-171G=)
9g.127653545G>ACA201185089STXBP1c.46-170G>A (n.46-170G>A)
c.88-170G>A (n.88-170G>A)
c.30-170G>A
c.-24-170G>A (n.-24-170G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653545G=CA1879900337STXBP1c.46-170G= (n.46-170G=)
c.88-170G= (n.88-170G=)
c.30-170G=
c.-24-170G= (n.-24-170G=)
9g.127653545G>TCA201185090STXBP1c.46-170G>T (n.46-170G>T)
c.88-170G>T (n.88-170G>T)
c.30-170G>T
c.-24-170G>T (n.-24-170G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653546T>CCA201185091STXBP1c.46-169T>C (n.46-169T>C)
c.88-169T>C (n.88-169T>C)
c.30-169T>C
c.-24-169T>C (n.-24-169T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653546T=CA1879900341STXBP1c.46-169T= (n.46-169T=)
c.88-169T= (n.88-169T=)
c.30-169T=
c.-24-169T= (n.-24-169T=)
9g.127653547A=CA1879900344STXBP1c.46-168A= (n.46-168A=)
c.88-168A= (n.88-168A=)
c.30-168A=
c.-24-168A= (n.-24-168A=)
9g.127653547A>GCA1879900345STXBP1c.46-168A>G (n.46-168A>G)
c.88-168A>G (n.88-168A>G)
c.30-168A>G
c.-24-168A>G (n.-24-168A>G)
dbSNP
9g.127653548T>CCA860170242STXBP1c.46-167T>C (n.46-167T>C)
c.88-167T>C (n.88-167T>C)
c.30-167T>C
c.-24-167T>C (n.-24-167T>C)
dbSNP
9g.127653548T=CA1879900347STXBP1c.46-167T= (n.46-167T=)
c.88-167T= (n.88-167T=)
c.30-167T=
c.-24-167T= (n.-24-167T=)
9g.127653549G>ACA1129253292STXBP1c.46-166G>A (n.46-166G>A)
c.88-166G>A (n.88-166G>A)
c.30-166G>A
c.-24-166G>A (n.-24-166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653549G=CA1879900350STXBP1c.46-166G= (n.46-166G=)
c.88-166G= (n.88-166G=)
c.30-166G=
c.-24-166G= (n.-24-166G=)
9g.127653550G>TCA2785992033STXBP1c.46-165G>T (n.46-165G>T)
c.88-165G>T (n.88-165G>T)
c.30-165G>T
c.-24-165G>T (n.-24-165G>T)
9g.127653553G>ACA1129253293STXBP1c.46-162G>A (n.46-162G>A)
c.88-162G>A (n.88-162G>A)
c.30-162G>A
c.-24-162G>A (n.-24-162G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653553G=CA1879900353STXBP1c.46-162G= (n.46-162G=)
c.88-162G= (n.88-162G=)
c.30-162G=
c.-24-162G= (n.-24-162G=)
9g.127653557C>ACA2720468548STXBP1c.46-158C>A (n.46-158C>A)
c.88-158C>A (n.88-158C>A)
c.30-158C>A
c.-24-158C>A (n.-24-158C>A)
dbSNP
9g.127653557C=CA1879900355STXBP1c.46-158C= (n.46-158C=)
c.88-158C= (n.88-158C=)
c.30-158C=
c.-24-158C= (n.-24-158C=)
9g.127653557C>GCA201185093STXBP1c.46-158C>G (n.46-158C>G)
c.88-158C>G (n.88-158C>G)
c.30-158C>G
c.-24-158C>G (n.-24-158C>G)
dbSNP
9g.127653561T>CCA2785992034STXBP1c.46-154T>C (n.46-154T>C)
c.88-154T>C (n.88-154T>C)
c.30-154T>C
c.-24-154T>C (n.-24-154T>C)
9g.127653562G>ACA1879900360STXBP1c.46-153G>A (n.46-153G>A)
c.88-153G>A (n.88-153G>A)
c.30-153G>A
c.-24-153G>A (n.-24-153G>A)
dbSNP
9g.127653562G>CCA201185094STXBP1c.46-153G>C (n.46-153G>C)
c.88-153G>C (n.88-153G>C)
c.30-153G>C
c.-24-153G>C (n.-24-153G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653562G=CA1879900359STXBP1c.46-153G= (n.46-153G=)
c.88-153G= (n.88-153G=)
c.30-153G=
c.-24-153G= (n.-24-153G=)
9g.127653563A>TCA2691771371STXBP1c.46-152A>T (n.46-152A>T)
c.88-152A>T (n.88-152A>T)
c.30-152A>T
c.-24-152A>T (n.-24-152A>T)
gnomAD v4
9g.127653564G>ACA2691771372STXBP1c.46-151G>A (n.46-151G>A)
c.88-151G>A (n.88-151G>A)
c.30-151G>A
c.-24-151G>A (n.-24-151G>A)
gnomAD v4
9g.127653565C>ACA2691771373STXBP1c.46-150C>A (n.46-150C>A)
c.88-150C>A (n.88-150C>A)
c.30-150C>A
c.-24-150C>A (n.-24-150C>A)
gnomAD v4
9g.127653566A=CA1879900361STXBP1c.46-149A= (n.46-149A=)
c.88-149A= (n.88-149A=)
c.30-149A=
c.-24-149A= (n.-24-149A=)
9g.127653566A>CCA201185095STXBP1c.46-149A>C (n.46-149A>C)
c.88-149A>C (n.88-149A>C)
c.30-149A>C
c.-24-149A>C (n.-24-149A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653566A>GCA2691771374STXBP1c.46-149A>G (n.46-149A>G)
c.88-149A>G (n.88-149A>G)
c.30-149A>G
c.-24-149A>G (n.-24-149A>G)
gnomAD v4
9g.127653567T>CCA2691771376STXBP1c.46-148T>C (n.46-148T>C)
c.88-148T>C (n.88-148T>C)
c.30-148T>C
c.-24-148T>C (n.-24-148T>C)
gnomAD v4
9g.127653567T>GCA2691771375STXBP1c.46-148T>G (n.46-148T>G)
c.88-148T>G (n.88-148T>G)
c.30-148T>G
c.-24-148T>G (n.-24-148T>G)
gnomAD v4
9g.127653568G>TCA2691771377STXBP1c.46-147G>T (n.46-147G>T)
c.88-147G>T (n.88-147G>T)
c.30-147G>T
c.-24-147G>T (n.-24-147G>T)
gnomAD v4
9g.127653571T>CCA2691771378STXBP1c.46-144T>C (n.46-144T>C)
c.88-144T>C (n.88-144T>C)
c.30-144T>C
c.-24-144T>C (n.-24-144T>C)
gnomAD v4
9g.127653572C>ACA2691771379STXBP1c.46-143C>A (n.46-143C>A)
c.88-143C>A (n.88-143C>A)
c.30-143C>A
c.-24-143C>A (n.-24-143C>A)
gnomAD v4
9g.127653572C=CA1879900363STXBP1c.46-143C= (n.46-143C=)
c.88-143C= (n.88-143C=)
c.30-143C=
c.-24-143C= (n.-24-143C=)
9g.127653572C>TCA590893932STXBP1c.46-143C>T (n.46-143C>T)
c.88-143C>T (n.88-143C>T)
c.30-143C>T
c.-24-143C>T (n.-24-143C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653574C>ACA2691771380STXBP1c.46-141C>A (n.46-141C>A)
c.88-141C>A (n.88-141C>A)
c.30-141C>A
c.-24-141C>A (n.-24-141C>A)
gnomAD v4
9g.127653575C>ACA2691771381STXBP1c.46-140C>A (n.46-140C>A)
c.88-140C>A (n.88-140C>A)
c.30-140C>A
c.-24-140C>A (n.-24-140C>A)
gnomAD v4
9g.127653575C=CA1879900365STXBP1c.46-140C= (n.46-140C=)
c.88-140C= (n.88-140C=)
c.30-140C=
c.-24-140C= (n.-24-140C=)
9g.127653575C>GCA1879900367STXBP1c.46-140C>G (n.46-140C>G)
c.88-140C>G (n.88-140C>G)
c.30-140C>G
c.-24-140C>G (n.-24-140C>G)
dbSNP
9g.127653575C>TCA201185097STXBP1c.46-140C>T (n.46-140C>T)
c.88-140C>T (n.88-140C>T)
c.30-140C>T
c.-24-140C>T (n.-24-140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653576G>ACA201185099STXBP1c.46-139G>A (n.46-139G>A)
c.88-139G>A (n.88-139G>A)
c.30-139G>A
c.-24-139G>A (n.-24-139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653576G=CA1879900369STXBP1c.46-139G= (n.46-139G=)
c.88-139G= (n.88-139G=)
c.30-139G=
c.-24-139G= (n.-24-139G=)
9g.127653576G>TCA2691771382STXBP1c.46-139G>T (n.46-139G>T)
c.88-139G>T (n.88-139G>T)
c.30-139G>T
c.-24-139G>T (n.-24-139G>T)
gnomAD v4
9g.127653577T>CCA2691771383STXBP1c.46-138T>C (n.46-138T>C)
c.88-138T>C (n.88-138T>C)
c.30-138T>C
c.-24-138T>C (n.-24-138T>C)
gnomAD v4
9g.127653577T>GCA590893934STXBP1c.46-138T>G (n.46-138T>G)
c.88-138T>G (n.88-138T>G)
c.30-138T>G
c.-24-138T>G (n.-24-138T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653577T=CA1879900373STXBP1c.46-138T= (n.46-138T=)
c.88-138T= (n.88-138T=)
c.30-138T=
c.-24-138T= (n.-24-138T=)
9g.127653577_127653578delinsTGCA1879900371STXBP1c.46-138_46-137delinsTG (n.46-138_46-137delinsTG)
c.88-138_88-137delinsTG (n.88-138_88-137delinsTG)
c.30-138_30-137delinsTG
c.-24-138_-24-137delinsTG (n.-24-138_-24-137delinsTG)
9g.127653578G>TCA2691771384STXBP1c.46-137G>T (n.46-137G>T)
c.88-137G>T (n.88-137G>T)
c.30-137G>T
c.-24-137G>T (n.-24-137G>T)
gnomAD v4
9g.127653580delCA860170246STXBP1c.46-135del (n.46-135del)
c.88-135del (n.88-135del)
c.30-135del
c.-24-135del (n.-24-135del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653580G>ACA2691771385STXBP1c.46-135G>A (n.46-135G>A)
c.88-135G>A (n.88-135G>A)
c.30-135G>A
c.-24-135G>A (n.-24-135G>A)
gnomAD v4
9g.127653580G>TCA2691771386STXBP1c.46-135G>T (n.46-135G>T)
c.88-135G>T (n.88-135G>T)
c.30-135G>T
c.-24-135G>T (n.-24-135G>T)
gnomAD v4
9g.127653581C>ACA2691771387STXBP1c.46-134C>A (n.46-134C>A)
c.88-134C>A (n.88-134C>A)
c.30-134C>A
c.-24-134C>A (n.-24-134C>A)
gnomAD v4
9g.127653582T>ACA1129253300STXBP1c.46-133T>A (n.46-133T>A)
c.88-133T>A (n.88-133T>A)
c.30-133T>A
c.-24-133T>A (n.-24-133T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653582T>GCA2691771388STXBP1c.46-133T>G (n.46-133T>G)
c.88-133T>G (n.88-133T>G)
c.30-133T>G
c.-24-133T>G (n.-24-133T>G)
gnomAD v4
9g.127653582T=CA1879900375STXBP1c.46-133T= (n.46-133T=)
c.88-133T= (n.88-133T=)
c.30-133T=
c.-24-133T= (n.-24-133T=)
9g.127653583T>CCA1879900377STXBP1c.46-132T>C (n.46-132T>C)
c.88-132T>C (n.88-132T>C)
c.30-132T>C
c.-24-132T>C (n.-24-132T>C)
dbSNP
9g.127653583T=CA1879900376STXBP1c.46-132T= (n.46-132T=)
c.88-132T= (n.88-132T=)
c.30-132T=
c.-24-132T= (n.-24-132T=)
9g.127653584_127653585dupCA2691771389STXBP1c.46-131_46-130dup (n.46-131_46-130dup)
c.88-131_88-130dup (n.88-131_88-130dup)
c.30-131_30-130dup
c.-24-131_-24-130dup (n.-24-131_-24-130dup)
gnomAD v4
9g.127653584C=CA1879900380STXBP1c.46-131C= (n.46-131C=)
c.88-131C= (n.88-131C=)
c.30-131C=
c.-24-131C= (n.-24-131C=)
9g.127653584C>TCA860170254STXBP1c.46-131C>T (n.46-131C>T)
c.88-131C>T (n.88-131C>T)
c.30-131C>T
c.-24-131C>T (n.-24-131C>T)
dbSNP
9g.127653585T>CCA201185101STXBP1c.46-130T>C (n.46-130T>C)
c.88-130T>C (n.88-130T>C)
c.30-130T>C
c.-24-130T>C (n.-24-130T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653585T=CA1879900382STXBP1c.46-130T= (n.46-130T=)
c.88-130T= (n.88-130T=)
c.30-130T=
c.-24-130T= (n.-24-130T=)

Number of alleles fetched