Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127653393G>A | CA1879900211 | STXBP1 | c.46-322G>A (n.46-322G>A) c.88-322G>A (n.88-322G>A) c.30-322G>A c.-24-322G>A (n.-24-322G>A) | dbSNP |
9 | g.127653393G= | CA1879900210 | STXBP1 | c.46-322G= (n.46-322G=) c.88-322G= (n.88-322G=) c.30-322G= c.-24-322G= (n.-24-322G=) | |
9 | g.127653398C= | CA1879900212 | STXBP1 | c.46-317C= (n.46-317C=) c.88-317C= (n.88-317C=) c.30-317C= c.-24-317C= (n.-24-317C=) | |
9 | g.127653399dup | CA1879900214 | STXBP1 | c.46-316dup (n.46-316dup) c.88-316dup (n.88-316dup) c.30-316dup c.-24-316dup (n.-24-316dup) | dbSNP |
9 | g.127653401G>A | CA1879900216 | STXBP1 | c.46-314G>A (n.46-314G>A) c.88-314G>A (n.88-314G>A) c.30-314G>A c.-24-314G>A (n.-24-314G>A) | dbSNP |
9 | g.127653401G= | CA1879900217 | STXBP1 | c.46-314G= (n.46-314G=) c.88-314G= (n.88-314G=) c.30-314G= c.-24-314G= (n.-24-314G=) | |
9 | g.127653402C>A | CA1129253225 | STXBP1 | c.46-313C>A (n.46-313C>A) c.88-313C>A (n.88-313C>A) c.30-313C>A c.-24-313C>A (n.-24-313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653402C= | CA1879900219 | STXBP1 | c.46-313C= (n.46-313C=) c.88-313C= (n.88-313C=) c.30-313C= c.-24-313C= (n.-24-313C=) | |
9 | g.127653402C>T | CA1129253224 | STXBP1 | c.46-313C>T (n.46-313C>T) c.88-313C>T (n.88-313C>T) c.30-313C>T c.-24-313C>T (n.-24-313C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653403A>G | CA1129253227 | STXBP1 | c.46-312A>G (n.46-312A>G) c.88-312A>G (n.88-312A>G) c.30-312A>G c.-24-312A>G (n.-24-312A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653406A= | CA1879900220 | STXBP1 | c.46-309A= (n.46-309A=) c.88-309A= (n.88-309A=) c.30-309A= c.-24-309A= (n.-24-309A=) | |
9 | g.127653406A>G | CA201185058 | STXBP1 | c.46-309A>G (n.46-309A>G) c.88-309A>G (n.88-309A>G) c.30-309A>G c.-24-309A>G (n.-24-309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653409C>A | CA1129253230 | STXBP1 | c.46-306C>A (n.46-306C>A) c.88-306C>A (n.88-306C>A) c.30-306C>A c.-24-306C>A (n.-24-306C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653409C= | CA1879900224 | STXBP1 | c.46-306C= (n.46-306C=) c.88-306C= (n.88-306C=) c.30-306C= c.-24-306C= (n.-24-306C=) | |
9 | g.127653417C= | CA1879900225 | STXBP1 | c.46-298C= (n.46-298C=) c.88-298C= (n.88-298C=) c.30-298C= c.-24-298C= (n.-24-298C=) | |
9 | g.127653417C>T | CA860170221 | STXBP1 | c.46-298C>T (n.46-298C>T) c.88-298C>T (n.88-298C>T) c.30-298C>T c.-24-298C>T (n.-24-298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653418C= | CA1879900228 | STXBP1 | c.46-297C= (n.46-297C=) c.88-297C= (n.88-297C=) c.30-297C= c.-24-297C= (n.-24-297C=) | |
9 | g.127653418C>T | CA201185060 | STXBP1 | c.46-297C>T (n.46-297C>T) c.88-297C>T (n.88-297C>T) c.30-297C>T c.-24-297C>T (n.-24-297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653419G>A | CA1879900232 | STXBP1 | c.46-296G>A (n.46-296G>A) c.88-296G>A (n.88-296G>A) c.30-296G>A c.-24-296G>A (n.-24-296G>A) | dbSNP |
9 | g.127653419G= | CA1879900231 | STXBP1 | c.46-296G= (n.46-296G=) c.88-296G= (n.88-296G=) c.30-296G= c.-24-296G= (n.-24-296G=) | |
9 | g.127653420A>T | CA2720711673 | STXBP1 | c.46-295A>T (n.46-295A>T) c.88-295A>T (n.88-295A>T) c.30-295A>T c.-24-295A>T (n.-24-295A>T) | dbSNP |
9 | g.127653422T>C | CA860170223 | STXBP1 | c.46-293T>C (n.46-293T>C) c.88-293T>C (n.88-293T>C) c.30-293T>C c.-24-293T>C (n.-24-293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653422T= | CA1879900234 | STXBP1 | c.46-293T= (n.46-293T=) c.88-293T= (n.88-293T=) c.30-293T= c.-24-293T= (n.-24-293T=) | |
9 | g.127653423G>A | CA201185062 | STXBP1 | c.46-292G>A (n.46-292G>A) c.88-292G>A (n.88-292G>A) c.30-292G>A c.-24-292G>A (n.-24-292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653423G= | CA1879900235 | STXBP1 | c.46-292G= (n.46-292G=) c.88-292G= (n.88-292G=) c.30-292G= c.-24-292G= (n.-24-292G=) | |
9 | g.127653424A= | CA1879900237 | STXBP1 | c.46-291A= (n.46-291A=) c.88-291A= (n.88-291A=) c.30-291A= c.-24-291A= (n.-24-291A=) | |
9 | g.127653424A>T | CA1129253235 | STXBP1 | c.46-291A>T (n.46-291A>T) c.88-291A>T (n.88-291A>T) c.30-291A>T c.-24-291A>T (n.-24-291A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653432dup | CA590893925 | STXBP1 | c.46-283dup (n.46-283dup) c.88-283dup (n.88-283dup) c.30-283dup c.-24-283dup (n.-24-283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653428T>G | CA590893926 | STXBP1 | c.46-287T>G (n.46-287T>G) c.88-287T>G (n.88-287T>G) c.30-287T>G c.-24-287T>G (n.-24-287T>G) | gnomAD v2 |
9 | g.127653434C= | CA1879900239 | STXBP1 | c.46-281C= (n.46-281C=) c.88-281C= (n.88-281C=) c.30-281C= c.-24-281C= (n.-24-281C=) | |
9 | g.127653434C>G | CA201185064 | STXBP1 | c.46-281C>G (n.46-281C>G) c.88-281C>G (n.88-281C>G) c.30-281C>G c.-24-281C>G (n.-24-281C>G) | dbSNP |
9 | g.127653436T>C | CA201185065 | STXBP1 | c.46-279T>C (n.46-279T>C) c.88-279T>C (n.88-279T>C) c.30-279T>C c.-24-279T>C (n.-24-279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653436T= | CA1879900243 | STXBP1 | c.46-279T= (n.46-279T=) c.88-279T= (n.88-279T=) c.30-279T= c.-24-279T= (n.-24-279T=) | |
9 | g.127653438T>C | CA1879900248 | STXBP1 | c.46-277T>C (n.46-277T>C) c.88-277T>C (n.88-277T>C) c.30-277T>C c.-24-277T>C (n.-24-277T>C) | dbSNP |
9 | g.127653438T= | CA1879900246 | STXBP1 | c.46-277T= (n.46-277T=) c.88-277T= (n.88-277T=) c.30-277T= c.-24-277T= (n.-24-277T=) | |
9 | g.127653440T>C | CA1879900253 | STXBP1 | c.46-275T>C (n.46-275T>C) c.88-275T>C (n.88-275T>C) c.30-275T>C c.-24-275T>C (n.-24-275T>C) | dbSNP |
9 | g.127653440T= | CA1879900250 | STXBP1 | c.46-275T= (n.46-275T=) c.88-275T= (n.88-275T=) c.30-275T= c.-24-275T= (n.-24-275T=) | |
9 | g.127653446G>C | CA2785992031 | STXBP1 | c.46-269G>C (n.46-269G>C) c.88-269G>C (n.88-269G>C) c.30-269G>C c.-24-269G>C (n.-24-269G>C) | |
9 | g.127653447G>A | CA1129253239 | STXBP1 | c.46-268G>A (n.46-268G>A) c.88-268G>A (n.88-268G>A) c.30-268G>A c.-24-268G>A (n.-24-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653447G= | CA1879900256 | STXBP1 | c.46-268G= (n.46-268G=) c.88-268G= (n.88-268G=) c.30-268G= c.-24-268G= (n.-24-268G=) | |
9 | g.127653449A= | CA1879900258 | STXBP1 | c.46-266A= (n.46-266A=) c.88-266A= (n.88-266A=) c.30-266A= c.-24-266A= (n.-24-266A=) | |
9 | g.127653449A>G | CA860170227 | STXBP1 | c.46-266A>G (n.46-266A>G) c.88-266A>G (n.88-266A>G) c.30-266A>G c.-24-266A>G (n.-24-266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653449_127653454delinsATTTAC | CA1879900257 | STXBP1 | c.46-266_46-261delinsATTTAC (n.46-266_46-261delinsATTTAC) c.88-266_88-261delinsATTTAC (n.88-266_88-261delinsATTTAC) c.30-266_30-261delinsATTTAC c.-24-266_-24-261delinsATTTAC (n.-24-266_-24-261delinsATTTAC) | |
9 | g.127653453_127653457del | CA1879900260 | STXBP1 | c.46-262_46-258del (n.46-262_46-258del) c.88-262_88-258del (n.88-262_88-258del) c.30-262_30-258del c.-24-262_-24-258del (n.-24-262_-24-258del) | dbSNP |
9 | g.127653454C>A | CA653783252 | STXBP1 | c.46-261C>A (n.46-261C>A) c.88-261C>A (n.88-261C>A) c.30-261C>A c.-24-261C>A (n.-24-261C>A) | COSMIC |
9 | g.127653454_127653455delinsCT | CA1879900261 | STXBP1 | c.46-261_46-260delinsCT (n.46-261_46-260delinsCT) c.88-261_88-260delinsCT (n.88-261_88-260delinsCT) c.30-261_30-260delinsCT c.-24-261_-24-260delinsCT (n.-24-261_-24-260delinsCT) | |
9 | g.127653455T>G | CA201185067 | STXBP1 | c.46-260T>G (n.46-260T>G) c.88-260T>G (n.88-260T>G) c.30-260T>G c.-24-260T>G (n.-24-260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653455T= | CA1879900264 | STXBP1 | c.46-260T= (n.46-260T=) c.88-260T= (n.88-260T=) c.30-260T= c.-24-260T= (n.-24-260T=) | |
9 | g.127653457del | CA1879900263 | STXBP1 | c.46-258del (n.46-258del) c.88-258del (n.88-258del) c.30-258del c.-24-258del (n.-24-258del) | dbSNP |
9 | g.127653457T>G | CA201185068 | STXBP1 | c.46-258T>G (n.46-258T>G) c.88-258T>G (n.88-258T>G) c.30-258T>G c.-24-258T>G (n.-24-258T>G) | dbSNP |
9 | g.127653457T= | CA1879900266 | STXBP1 | c.46-258T= (n.46-258T=) c.88-258T= (n.88-258T=) c.30-258T= c.-24-258T= (n.-24-258T=) | |
9 | g.127653462T>C | CA201185070 | STXBP1 | c.46-253T>C (n.46-253T>C) c.88-253T>C (n.88-253T>C) c.30-253T>C c.-24-253T>C (n.-24-253T>C) | dbSNP |
9 | g.127653462T= | CA1879900269 | STXBP1 | c.46-253T= (n.46-253T=) c.88-253T= (n.88-253T=) c.30-253T= c.-24-253T= (n.-24-253T=) | |
9 | g.127653469_127653470delinsTA | CA1879900270 | STXBP1 | c.46-246_46-245delinsTA (n.46-246_46-245delinsTA) c.88-246_88-245delinsTA (n.88-246_88-245delinsTA) c.30-246_30-245delinsTA c.-24-246_-24-245delinsTA (n.-24-246_-24-245delinsTA) | |
9 | g.127653470A= | CA1879900273 | STXBP1 | c.46-245A= (n.46-245A=) c.88-245A= (n.88-245A=) c.30-245A= c.-24-245A= (n.-24-245A=) | |
9 | g.127653470A>T | CA201185072 | STXBP1 | c.46-245A>T (n.46-245A>T) c.88-245A>T (n.88-245A>T) c.30-245A>T c.-24-245A>T (n.-24-245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653474del | CA1879900272 | STXBP1 | c.46-241del (n.46-241del) c.88-241del (n.88-241del) c.30-241del c.-24-241del (n.-24-241del) | dbSNP |
9 | g.127653471A>G | CA2785992032 | STXBP1 | c.46-244A>G (n.46-244A>G) c.88-244A>G (n.88-244A>G) c.30-244A>G c.-24-244A>G (n.-24-244A>G) | |
9 | g.127653474A= | CA1879900277 | STXBP1 | c.46-241A= (n.46-241A=) c.88-241A= (n.88-241A=) c.30-241A= c.-24-241A= (n.-24-241A=) | |
9 | g.127653474A>G | CA1879900275 | STXBP1 | c.46-241A>G (n.46-241A>G) c.88-241A>G (n.88-241A>G) c.30-241A>G c.-24-241A>G (n.-24-241A>G) | dbSNP |
9 | g.127653474A>T | CA201185073 | STXBP1 | c.46-241A>T (n.46-241A>T) c.88-241A>T (n.88-241A>T) c.30-241A>T c.-24-241A>T (n.-24-241A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653477A= | CA1879900279 | STXBP1 | c.46-238A= (n.46-238A=) c.88-238A= (n.88-238A=) c.30-238A= c.-24-238A= (n.-24-238A=) | |
9 | g.127653477A>G | CA201185075 | STXBP1 | c.46-238A>G (n.46-238A>G) c.88-238A>G (n.88-238A>G) c.30-238A>G c.-24-238A>G (n.-24-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653477A>T | CA1129253247 | STXBP1 | c.46-238A>T (n.46-238A>T) c.88-238A>T (n.88-238A>T) c.30-238A>T c.-24-238A>T (n.-24-238A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653477_127653478delinsAT | CA1879900282 | STXBP1 | c.46-238_46-237delinsAT (n.46-238_46-237delinsAT) c.88-238_88-237delinsAT (n.88-238_88-237delinsAT) c.30-238_30-237delinsAT c.-24-238_-24-237delinsAT (n.-24-238_-24-237delinsAT) | |
9 | g.127653486dup | CA201185078 | STXBP1 | c.46-229dup (n.46-229dup) c.88-229dup (n.88-229dup) c.30-229dup c.-24-229dup (n.-24-229dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653486del | CA201185077 | STXBP1 | c.46-229del (n.46-229del) c.88-229del (n.88-229del) c.30-229del c.-24-229del (n.-24-229del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653486T>A | CA1879900286 | STXBP1 | c.46-229T>A (n.46-229T>A) c.88-229T>A (n.88-229T>A) c.30-229T>A c.-24-229T>A (n.-24-229T>A) | dbSNP |
9 | g.127653486T= | CA1879900287 | STXBP1 | c.46-229T= (n.46-229T=) c.88-229T= (n.88-229T=) c.30-229T= c.-24-229T= (n.-24-229T=) | |
9 | g.127653487A= | CA1879900289 | STXBP1 | c.46-228A= (n.46-228A=) c.88-228A= (n.88-228A=) c.30-228A= c.-24-228A= (n.-24-228A=) | |
9 | g.127653487A>T | CA1129253251 | STXBP1 | c.46-228A>T (n.46-228A>T) c.88-228A>T (n.88-228A>T) c.30-228A>T c.-24-228A>T (n.-24-228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653488A>T | CA1129253256 | STXBP1 | c.46-227A>T (n.46-227A>T) c.88-227A>T (n.88-227A>T) c.30-227A>T c.-24-227A>T (n.-24-227A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653489G>T | CA1129253270 | STXBP1 | c.46-226G>T (n.46-226G>T) c.88-226G>T (n.88-226G>T) c.30-226G>T c.-24-226G>T (n.-24-226G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127653493A>T | CA1129253271 | STXBP1 | c.46-222A>T (n.46-222A>T) c.88-222A>T (n.88-222A>T) c.30-222A>T c.-24-222A>T (n.-24-222A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |