Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653389T>CCA590893924STXBP1c.46-326T>C (n.46-326T>C)
c.88-326T>C (n.88-326T>C)
c.30-326T>C
c.-24-326T>C (n.-24-326T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653393G>ACA1879900211STXBP1c.46-322G>A (n.46-322G>A)
c.88-322G>A (n.88-322G>A)
c.30-322G>A
c.-24-322G>A (n.-24-322G>A)
 dbSNP
9g.127653393G=CA1879900210STXBP1c.46-322G= (n.46-322G=)
c.88-322G= (n.88-322G=)
c.30-322G=
c.-24-322G= (n.-24-322G=)
9g.127653398C=CA1879900212STXBP1c.46-317C= (n.46-317C=)
c.88-317C= (n.88-317C=)
c.30-317C=
c.-24-317C= (n.-24-317C=)
9g.127653399dupCA1879900214STXBP1c.46-316dup (n.46-316dup)
c.88-316dup (n.88-316dup)
c.30-316dup
c.-24-316dup (n.-24-316dup)
 dbSNP
9g.127653401G>ACA1879900216STXBP1c.46-314G>A (n.46-314G>A)
c.88-314G>A (n.88-314G>A)
c.30-314G>A
c.-24-314G>A (n.-24-314G>A)
 dbSNP
9g.127653401G=CA1879900217STXBP1c.46-314G= (n.46-314G=)
c.88-314G= (n.88-314G=)
c.30-314G=
c.-24-314G= (n.-24-314G=)
9g.127653402C>ACA1129253225STXBP1c.46-313C>A (n.46-313C>A)
c.88-313C>A (n.88-313C>A)
c.30-313C>A
c.-24-313C>A (n.-24-313C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653402C=CA1879900219STXBP1c.46-313C= (n.46-313C=)
c.88-313C= (n.88-313C=)
c.30-313C=
c.-24-313C= (n.-24-313C=)
9g.127653402C>TCA1129253224STXBP1c.46-313C>T (n.46-313C>T)
c.88-313C>T (n.88-313C>T)
c.30-313C>T
c.-24-313C>T (n.-24-313C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653403A>GCA1129253227STXBP1c.46-312A>G (n.46-312A>G)
c.88-312A>G (n.88-312A>G)
c.30-312A>G
c.-24-312A>G (n.-24-312A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653406A=CA1879900220STXBP1c.46-309A= (n.46-309A=)
c.88-309A= (n.88-309A=)
c.30-309A=
c.-24-309A= (n.-24-309A=)
9g.127653406A>GCA201185058STXBP1c.46-309A>G (n.46-309A>G)
c.88-309A>G (n.88-309A>G)
c.30-309A>G
c.-24-309A>G (n.-24-309A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653409C>ACA1129253230STXBP1c.46-306C>A (n.46-306C>A)
c.88-306C>A (n.88-306C>A)
c.30-306C>A
c.-24-306C>A (n.-24-306C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653409C=CA1879900224STXBP1c.46-306C= (n.46-306C=)
c.88-306C= (n.88-306C=)
c.30-306C=
c.-24-306C= (n.-24-306C=)
9g.127653417C=CA1879900225STXBP1c.46-298C= (n.46-298C=)
c.88-298C= (n.88-298C=)
c.30-298C=
c.-24-298C= (n.-24-298C=)
9g.127653417C>TCA860170221STXBP1c.46-298C>T (n.46-298C>T)
c.88-298C>T (n.88-298C>T)
c.30-298C>T
c.-24-298C>T (n.-24-298C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653418C=CA1879900228STXBP1c.46-297C= (n.46-297C=)
c.88-297C= (n.88-297C=)
c.30-297C=
c.-24-297C= (n.-24-297C=)
9g.127653418C>TCA201185060STXBP1c.46-297C>T (n.46-297C>T)
c.88-297C>T (n.88-297C>T)
c.30-297C>T
c.-24-297C>T (n.-24-297C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653419G>ACA1879900232STXBP1c.46-296G>A (n.46-296G>A)
c.88-296G>A (n.88-296G>A)
c.30-296G>A
c.-24-296G>A (n.-24-296G>A)
 dbSNP
9g.127653419G=CA1879900231STXBP1c.46-296G= (n.46-296G=)
c.88-296G= (n.88-296G=)
c.30-296G=
c.-24-296G= (n.-24-296G=)
9g.127653420A>TCA2720711673STXBP1c.46-295A>T (n.46-295A>T)
c.88-295A>T (n.88-295A>T)
c.30-295A>T
c.-24-295A>T (n.-24-295A>T)
 dbSNP
9g.127653422T>CCA860170223STXBP1c.46-293T>C (n.46-293T>C)
c.88-293T>C (n.88-293T>C)
c.30-293T>C
c.-24-293T>C (n.-24-293T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653422T=CA1879900234STXBP1c.46-293T= (n.46-293T=)
c.88-293T= (n.88-293T=)
c.30-293T=
c.-24-293T= (n.-24-293T=)
9g.127653423G>ACA201185062STXBP1c.46-292G>A (n.46-292G>A)
c.88-292G>A (n.88-292G>A)
c.30-292G>A
c.-24-292G>A (n.-24-292G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653423G=CA1879900235STXBP1c.46-292G= (n.46-292G=)
c.88-292G= (n.88-292G=)
c.30-292G=
c.-24-292G= (n.-24-292G=)
9g.127653424A=CA1879900237STXBP1c.46-291A= (n.46-291A=)
c.88-291A= (n.88-291A=)
c.30-291A=
c.-24-291A= (n.-24-291A=)
9g.127653424A>TCA1129253235STXBP1c.46-291A>T (n.46-291A>T)
c.88-291A>T (n.88-291A>T)
c.30-291A>T
c.-24-291A>T (n.-24-291A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653432dupCA590893925STXBP1c.46-283dup (n.46-283dup)
c.88-283dup (n.88-283dup)
c.30-283dup
c.-24-283dup (n.-24-283dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653428T>GCA590893926STXBP1c.46-287T>G (n.46-287T>G)
c.88-287T>G (n.88-287T>G)
c.30-287T>G
c.-24-287T>G (n.-24-287T>G)
 gnomAD v2
9g.127653434C=CA1879900239STXBP1c.46-281C= (n.46-281C=)
c.88-281C= (n.88-281C=)
c.30-281C=
c.-24-281C= (n.-24-281C=)
9g.127653434C>GCA201185064STXBP1c.46-281C>G (n.46-281C>G)
c.88-281C>G (n.88-281C>G)
c.30-281C>G
c.-24-281C>G (n.-24-281C>G)
 dbSNP
9g.127653436T>CCA201185065STXBP1c.46-279T>C (n.46-279T>C)
c.88-279T>C (n.88-279T>C)
c.30-279T>C
c.-24-279T>C (n.-24-279T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653436T=CA1879900243STXBP1c.46-279T= (n.46-279T=)
c.88-279T= (n.88-279T=)
c.30-279T=
c.-24-279T= (n.-24-279T=)
9g.127653438T>CCA1879900248STXBP1c.46-277T>C (n.46-277T>C)
c.88-277T>C (n.88-277T>C)
c.30-277T>C
c.-24-277T>C (n.-24-277T>C)
 dbSNP
9g.127653438T=CA1879900246STXBP1c.46-277T= (n.46-277T=)
c.88-277T= (n.88-277T=)
c.30-277T=
c.-24-277T= (n.-24-277T=)
9g.127653440T>CCA1879900253STXBP1c.46-275T>C (n.46-275T>C)
c.88-275T>C (n.88-275T>C)
c.30-275T>C
c.-24-275T>C (n.-24-275T>C)
 dbSNP
9g.127653440T=CA1879900250STXBP1c.46-275T= (n.46-275T=)
c.88-275T= (n.88-275T=)
c.30-275T=
c.-24-275T= (n.-24-275T=)
9g.127653446G>CCA2785992031STXBP1c.46-269G>C (n.46-269G>C)
c.88-269G>C (n.88-269G>C)
c.30-269G>C
c.-24-269G>C (n.-24-269G>C)
9g.127653447G>ACA1129253239STXBP1c.46-268G>A (n.46-268G>A)
c.88-268G>A (n.88-268G>A)
c.30-268G>A
c.-24-268G>A (n.-24-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653447G=CA1879900256STXBP1c.46-268G= (n.46-268G=)
c.88-268G= (n.88-268G=)
c.30-268G=
c.-24-268G= (n.-24-268G=)
9g.127653449A=CA1879900258STXBP1c.46-266A= (n.46-266A=)
c.88-266A= (n.88-266A=)
c.30-266A=
c.-24-266A= (n.-24-266A=)
9g.127653449A>GCA860170227STXBP1c.46-266A>G (n.46-266A>G)
c.88-266A>G (n.88-266A>G)
c.30-266A>G
c.-24-266A>G (n.-24-266A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653449_127653454delinsATTTACCA1879900257STXBP1c.46-266_46-261delinsATTTAC (n.46-266_46-261delinsATTTAC)
c.88-266_88-261delinsATTTAC (n.88-266_88-261delinsATTTAC)
c.30-266_30-261delinsATTTAC
c.-24-266_-24-261delinsATTTAC (n.-24-266_-24-261delinsATTTAC)
9g.127653453_127653457delCA1879900260STXBP1c.46-262_46-258del (n.46-262_46-258del)
c.88-262_88-258del (n.88-262_88-258del)
c.30-262_30-258del
c.-24-262_-24-258del (n.-24-262_-24-258del)
 dbSNP
9g.127653454C>ACA653783252STXBP1c.46-261C>A (n.46-261C>A)
c.88-261C>A (n.88-261C>A)
c.30-261C>A
c.-24-261C>A (n.-24-261C>A)
 COSMIC
9g.127653454_127653455delinsCTCA1879900261STXBP1c.46-261_46-260delinsCT (n.46-261_46-260delinsCT)
c.88-261_88-260delinsCT (n.88-261_88-260delinsCT)
c.30-261_30-260delinsCT
c.-24-261_-24-260delinsCT (n.-24-261_-24-260delinsCT)
9g.127653455T>GCA201185067STXBP1c.46-260T>G (n.46-260T>G)
c.88-260T>G (n.88-260T>G)
c.30-260T>G
c.-24-260T>G (n.-24-260T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653455T=CA1879900264STXBP1c.46-260T= (n.46-260T=)
c.88-260T= (n.88-260T=)
c.30-260T=
c.-24-260T= (n.-24-260T=)
9g.127653457delCA1879900263STXBP1c.46-258del (n.46-258del)
c.88-258del (n.88-258del)
c.30-258del
c.-24-258del (n.-24-258del)
 dbSNP
9g.127653457T>GCA201185068STXBP1c.46-258T>G (n.46-258T>G)
c.88-258T>G (n.88-258T>G)
c.30-258T>G
c.-24-258T>G (n.-24-258T>G)
 dbSNP
9g.127653457T=CA1879900266STXBP1c.46-258T= (n.46-258T=)
c.88-258T= (n.88-258T=)
c.30-258T=
c.-24-258T= (n.-24-258T=)
9g.127653462T>CCA201185070STXBP1c.46-253T>C (n.46-253T>C)
c.88-253T>C (n.88-253T>C)
c.30-253T>C
c.-24-253T>C (n.-24-253T>C)
 dbSNP
9g.127653462T=CA1879900269STXBP1c.46-253T= (n.46-253T=)
c.88-253T= (n.88-253T=)
c.30-253T=
c.-24-253T= (n.-24-253T=)
9g.127653469_127653470delinsTACA1879900270STXBP1c.46-246_46-245delinsTA (n.46-246_46-245delinsTA)
c.88-246_88-245delinsTA (n.88-246_88-245delinsTA)
c.30-246_30-245delinsTA
c.-24-246_-24-245delinsTA (n.-24-246_-24-245delinsTA)
9g.127653470A=CA1879900273STXBP1c.46-245A= (n.46-245A=)
c.88-245A= (n.88-245A=)
c.30-245A=
c.-24-245A= (n.-24-245A=)
9g.127653470A>TCA201185072STXBP1c.46-245A>T (n.46-245A>T)
c.88-245A>T (n.88-245A>T)
c.30-245A>T
c.-24-245A>T (n.-24-245A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653474delCA1879900272STXBP1c.46-241del (n.46-241del)
c.88-241del (n.88-241del)
c.30-241del
c.-24-241del (n.-24-241del)
 dbSNP
9g.127653471A>GCA2785992032STXBP1c.46-244A>G (n.46-244A>G)
c.88-244A>G (n.88-244A>G)
c.30-244A>G
c.-24-244A>G (n.-24-244A>G)
9g.127653474A=CA1879900277STXBP1c.46-241A= (n.46-241A=)
c.88-241A= (n.88-241A=)
c.30-241A=
c.-24-241A= (n.-24-241A=)
9g.127653474A>GCA1879900275STXBP1c.46-241A>G (n.46-241A>G)
c.88-241A>G (n.88-241A>G)
c.30-241A>G
c.-24-241A>G (n.-24-241A>G)
 dbSNP
9g.127653474A>TCA201185073STXBP1c.46-241A>T (n.46-241A>T)
c.88-241A>T (n.88-241A>T)
c.30-241A>T
c.-24-241A>T (n.-24-241A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653477A=CA1879900279STXBP1c.46-238A= (n.46-238A=)
c.88-238A= (n.88-238A=)
c.30-238A=
c.-24-238A= (n.-24-238A=)
9g.127653477A>GCA201185075STXBP1c.46-238A>G (n.46-238A>G)
c.88-238A>G (n.88-238A>G)
c.30-238A>G
c.-24-238A>G (n.-24-238A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653477A>TCA1129253247STXBP1c.46-238A>T (n.46-238A>T)
c.88-238A>T (n.88-238A>T)
c.30-238A>T
c.-24-238A>T (n.-24-238A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653477_127653478delinsATCA1879900282STXBP1c.46-238_46-237delinsAT (n.46-238_46-237delinsAT)
c.88-238_88-237delinsAT (n.88-238_88-237delinsAT)
c.30-238_30-237delinsAT
c.-24-238_-24-237delinsAT (n.-24-238_-24-237delinsAT)
9g.127653486dupCA201185078STXBP1c.46-229dup (n.46-229dup)
c.88-229dup (n.88-229dup)
c.30-229dup
c.-24-229dup (n.-24-229dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653486delCA201185077STXBP1c.46-229del (n.46-229del)
c.88-229del (n.88-229del)
c.30-229del
c.-24-229del (n.-24-229del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653486T>ACA1879900286STXBP1c.46-229T>A (n.46-229T>A)
c.88-229T>A (n.88-229T>A)
c.30-229T>A
c.-24-229T>A (n.-24-229T>A)
 dbSNP
9g.127653486T=CA1879900287STXBP1c.46-229T= (n.46-229T=)
c.88-229T= (n.88-229T=)
c.30-229T=
c.-24-229T= (n.-24-229T=)
9g.127653487A=CA1879900289STXBP1c.46-228A= (n.46-228A=)
c.88-228A= (n.88-228A=)
c.30-228A=
c.-24-228A= (n.-24-228A=)
9g.127653487A>TCA1129253251STXBP1c.46-228A>T (n.46-228A>T)
c.88-228A>T (n.88-228A>T)
c.30-228A>T
c.-24-228A>T (n.-24-228A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched