Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127651622_127651634delinsAAAGAAGGTCAAG | CA1879898337 | STXBP1 | c.15_27delinsAAAGAAGGTCAAG (p.Ile5=) c.57_69delinsAAAGAAGGTCAAG (p.Ile19=) c.-55_-43delinsAAAGAAGGTCAAG (n.-55_-43delinsAAAGAAGGTCAAG) | |
9 | g.127651626_127651628del | CA1879898349 | STXBP1 | c.19_21del (p.Lys7del) c.61_63del (p.Lys21del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651630_127651641del | CA916083065 | STXBP1 | c.23_34del (p.Val8_Lys11del) c.65_76del (p.Val22_Lys25del) c.-47_-36del (n.-47_-36del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651627A>C | CA375176093 | STXBP1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.4A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
9 | g.127651627A>G | CA375176094 | STXBP1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.4A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | |
9 | g.127651627A>T | CA375176095 | STXBP1 | c.20A>T (p.Lys7Met) c.62A>T (p.Lys21Met) c.4A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
9 | g.127651628G>A | CA467433764 | STXBP1 | c.21G>A (p.Lys7=) c.63G>A (p.Lys21=) c.5G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | |
9 | g.127651628G>C | CA375176097 | STXBP1 | c.21G>C (p.Lys7Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.5G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | |
9 | g.127651628G>T | CA375176096 | STXBP1 | c.21G>T (p.Lys7Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.5G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
9 | g.127651629G>A | CA375176098 | STXBP1 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.64G>A (p.Val22Ile) c.6G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651629G>C | CA375176099 | STXBP1 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) c.6G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
9 | g.127651629G>T | CA375176100 | STXBP1 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.64G>T (p.Val22Phe) c.6G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
9 | g.127651630T>A | CA375176101 | STXBP1 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.65T>A (p.Val22Asp) c.7T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
9 | g.127651630T>C | CA375176102 | STXBP1 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) c.7T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | |
9 | g.127651630T>G | CA375176103 | STXBP1 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) c.7T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
9 | g.127651631C>A | CA467433765 | STXBP1 | c.24C>A (p.Val8=) c.66C>A (p.Val22=) c.8C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | |
9 | g.127651631C>G | CA467433767 | STXBP1 | c.24C>G (p.Val8=) c.66C>G (p.Val22=) c.8C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | |
9 | g.127651631C>T | CA467433766 | STXBP1 | c.24C>T (p.Val8=) c.66C>T (p.Val22=) c.8C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | |
9 | g.127651632A>C | CA375176104 | STXBP1 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.9A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | |
9 | g.127651632A>G | CA375176106 | STXBP1 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.9A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | |
9 | g.127651632A>T | CA375176105 | STXBP1 | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.9A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | |
9 | g.127651633A>C | CA375176107 | STXBP1 | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.10A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | |
9 | g.127651633A>G | CA375176108 | STXBP1 | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.10A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | |
9 | g.127651633A>T | CA375176109 | STXBP1 | c.26A>T (p.Lys9Met) c.68A>T (p.Lys23Met) c.10A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
9 | g.127651634G>A | CA467433768 | STXBP1 | c.27G>A (p.Lys9=) c.69G>A (p.Lys23=) c.11G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | |
9 | g.127651634G>C | CA375176110 | STXBP1 | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.11G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651634G>T | CA375176111 | STXBP1 | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.11G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
9 | g.127651635A>C | CA375176112 | STXBP1 | c.28A>C (p.Lys10Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.12A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
9 | g.127651635A>G | CA375176113 | STXBP1 | c.28A>G (p.Lys10Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.12A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651635A>T | CA375176114 | STXBP1 | c.28A>T (p.Lys10Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.12A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
9 | g.127651636A>C | CA375176115 | STXBP1 | c.29A>C (p.Lys10Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.13A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
9 | g.127651636A>G | CA375176116 | STXBP1 | c.29A>G (p.Lys10Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.13A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | |
9 | g.127651636A>T | CA375176117 | STXBP1 | c.29A>T (p.Lys10Met) c.71A>T (p.Lys24Met) c.13A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
9 | g.127651637G>A | CA467433769 | STXBP1 | c.30G>A (p.Lys10=) c.72G>A (p.Lys24=) c.14G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | |
9 | g.127651637G>C | CA375176119 | STXBP1 | c.30G>C (p.Lys10Asn) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.14G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
9 | g.127651637G>T | CA375176118 | STXBP1 | c.30G>T (p.Lys10Asn) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.14G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | |
9 | g.127651638A= | CA1879898360 | STXBP1 | c.31A= (p.Lys11=) c.73A= (p.Lys25=) c.15A= c.-39A= (n.-39A=) | |
9 | g.127651638A>C | CA5248209 | STXBP1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.15A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651638A>G | CA375176121 | STXBP1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.15A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
9 | g.127651638A>T | CA375176120 | STXBP1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.15A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
9 | g.127651639del | CA2695211172 | STXBP1 | c.32del (p.Lys11ArgfsTer12) c.74del (p.Lys25ArgfsTer12) c.16del c.-38del (n.-38del) | |
9 | g.127651639A>C | CA375176122 | STXBP1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.16A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
9 | g.127651639A>G | CA375176124 | STXBP1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.16A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | |
9 | g.127651639A>T | CA375176123 | STXBP1 | c.32A>T (p.Lys11Met) c.74A>T (p.Lys25Met) c.16A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
9 | g.127651639_127651641delinsAGG | CA1879898370 | STXBP1 | c.32_34delinsAGG (p.Lys11=) c.74_76delinsAGG (p.Lys25=) c.16_18delinsAGG c.-38_-36delinsAGG (n.-38_-36delinsAGG) | |
9 | g.127651640G>A | CA467433770 | STXBP1 | c.33G>A (p.Lys11=) c.75G>A (p.Lys25=) c.17G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651640G>C | CA375176125 | STXBP1 | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.17G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
9 | g.127651640G= | CA1879898377 | STXBP1 | c.33G= (p.Lys11=) c.75G= (p.Lys25=) c.17G= c.-37G= (n.-37G=) | |
9 | g.127651640G>T | CA375176126 | STXBP1 | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.17G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651643_127651644dup | CA2739265059 | STXBP1 | c.36_37dup (p.Glu13GlyfsTer11) c.78_79dup (p.Glu27GlyfsTer11) c.20_21dup c.-34_-33dup (n.-34_-33dup) | ClinVar |
9 | g.127651644del | CA2695211173 | STXBP1 | c.37del (p.Glu13AsnfsTer10) c.79del (p.Glu27AsnfsTer10) c.21del c.-33del (n.-33del) | |
9 | g.127651643_127651644del | CA658653652 | STXBP1 | c.36_37del (p.Glu13MetfsTer?) c.78_79del (p.Glu27MetfsTer?) c.20_21del c.-34_-33del (n.-34_-33del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651641G>A | CA375176127 | STXBP1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.18G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP |
9 | g.127651641G>C | CA375176129 | STXBP1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.18G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
9 | g.127651641G= | CA1879898383 | STXBP1 | c.34G= (p.Gly12=) c.76G= (p.Gly26=) c.18G= c.-36G= (n.-36G=) | |
9 | g.127651641G>T | CA375176128 | STXBP1 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) c.18G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | |
9 | g.127651642G>A | CA375176130 | STXBP1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.19G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
9 | g.127651642G>C | CA375176132 | STXBP1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.19G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
9 | g.127651642G>T | CA375176131 | STXBP1 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.19G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
9 | g.127651643G>A | CA467433771 | STXBP1 | c.36G>A (p.Gly12=) c.78G>A (p.Gly26=) c.20G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | |
9 | g.127651643G>C | CA467433772 | STXBP1 | c.36G>C (p.Gly12=) c.78G>C (p.Gly26=) c.20G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
9 | g.127651643G>T | CA467433773 | STXBP1 | c.36G>T (p.Gly12=) c.78G>T (p.Gly26=) c.20G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
9 | g.127651644G>A | CA375176133 | STXBP1 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.21G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
9 | g.127651644G>C | CA375176135 | STXBP1 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.21G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
9 | g.127651644G= | CA1879898389 | STXBP1 | c.37G= (p.Glu13=) c.79G= (p.Glu27=) c.21G= c.-33G= (n.-33G=) | |
9 | g.127651644G>T | CA375176134 | STXBP1 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.21G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651645A>C | CA375176136 | STXBP1 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.22A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
9 | g.127651645A>G | CA375176138 | STXBP1 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.22A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
9 | g.127651645A>T | CA375176137 | STXBP1 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.22A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
9 | g.127651646A>C | CA375176139 | STXBP1 | c.39A>C (p.Glu13Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.23A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
9 | g.127651646A>G | CA467433774 | STXBP1 | c.39A>G (p.Glu13=) c.81A>G (p.Glu27=) c.23A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651646A>T | CA375176140 | STXBP1 | c.39A>T (p.Glu13Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.23A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
9 | g.127651647T>A | CA375176141 | STXBP1 | c.40T>A (p.Trp14Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) c.24T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
9 | g.127651647T>C | CA375176142 | STXBP1 | c.40T>C (p.Trp14Arg) c.82T>C (p.Trp28Arg) c.24T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | |
9 | g.127651647T>G | CA375176143 | STXBP1 | c.40T>G (p.Trp14Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.24T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | ClinVar |
9 | g.127651648G>A | CA375176144 | STXBP1 | c.41G>A (p.Trp14Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) c.25G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | |
9 | g.127651648G>C | CA375176145 | STXBP1 | c.41G>C (p.Trp14Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) c.25G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
9 | g.127651648G>T | CA375176146 | STXBP1 | c.41G>T (p.Trp14Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) c.25G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | |
9 | g.127651649dup | CA2739265060 | STXBP1 | c.42dup (p.Lys15GlufsTer?) c.84dup (p.Lys29GlufsTer?) c.26dup c.-28dup (n.-28dup) | ClinVar |
9 | g.127651649G>A | CA16618736 | STXBP1 | c.42G>A (p.Trp14Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) c.26G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651649G>C | CA375176147 | STXBP1 | c.42G>C (p.Trp14Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) c.26G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
9 | g.127651649G= | CA1879898401 | STXBP1 | c.42G= (p.Trp14=) c.84G= (p.Trp28=) c.26G= c.-28G= (n.-28G=) | |
9 | g.127651649G>T | CA375176148 | STXBP1 | c.42G>T (p.Trp14Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) c.26G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
9 | g.127651650A>C | CA375176149 | STXBP1 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.27A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | |
9 | g.127651650A>G | CA375176150 | STXBP1 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.27A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | |
9 | g.127651650A>T | CA375176151 | STXBP1 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.27A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | |
9 | g.127651651A>C | CA375176154 | STXBP1 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.28A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
9 | g.127651651A>G | CA375176152 | STXBP1 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.28A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | |
9 | g.127651651A>T | CA375176153 | STXBP1 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.86A>T (p.Lys29Met) c.28A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
9 | g.127651652G>A | CA467433775 | STXBP1 | c.45G>A (p.Lys15=) c.87G>A (p.Lys29=) c.29G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
9 | g.127651652G>C | CA375176155 | STXBP1 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) c.29G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
9 | g.127651652G>T | CA375176156 | STXBP1 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) c.29G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
9 | g.127651653G>A | CA318843 | STXBP1 | c.45+1G>A (n.45+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) c.29+1G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651653G>C | CA375176157 | STXBP1 | c.45+1G>C (n.45+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) c.29+1G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) | |
9 | g.127651653G= | CA1879898430 | STXBP1 | c.45+1G= (n.45+1G=) c.87+1G= (n.87+1G=) c.29+1G= c.-25+1G= (n.-25+1G=) | |
9 | g.127651653G>T | CA375176158 | STXBP1 | c.45+1G>T (n.45+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) c.29+1G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) | |
9 | g.127651654T>A | CA375176159 | STXBP1 | c.45+2T>A (n.45+2T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) c.29+2T>A c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) | |
9 | g.127651654T>C | CA375176160 | STXBP1 | c.45+2T>C (n.45+2T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) c.29+2T>C c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651654T>G | CA375176161 | STXBP1 | c.45+2T>G (n.45+2T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) c.29+2T>G c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) | |
9 | g.127651654T= | CA1879898439 | STXBP1 | c.45+2T= (n.45+2T=) c.87+2T= (n.87+2T=) c.29+2T= c.-25+2T= (n.-25+2T=) | |
9 | g.127651655G>A | CA5248210 | STXBP1 | c.45+3G>A (n.45+3G>A) c.87+3G>A (n.87+3G>A) c.29+3G>A c.-25+3G>A (n.-25+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651655G>C | CA1139771629 | STXBP1 | c.45+3G>C (n.45+3G>C) c.87+3G>C (n.87+3G>C) c.29+3G>C c.-25+3G>C (n.-25+3G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651655G= | CA1879898447 | STXBP1 | c.45+3G= (n.45+3G=) c.87+3G= (n.87+3G=) c.29+3G= c.-25+3G= (n.-25+3G=) | |
9 | g.127651659A= | CA1879898451 | STXBP1 | c.45+7A= (n.45+7A=) c.87+7A= (n.87+7A=) c.29+7A= c.-25+7A= (n.-25+7A=) | |
9 | g.127651659A>G | CA5248211 | STXBP1 | c.45+7A>G (n.45+7A>G) c.87+7A>G (n.87+7A>G) c.29+7A>G c.-25+7A>G (n.-25+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651660G>A | CA1879898453 | STXBP1 | c.45+8G>A (n.45+8G>A) c.87+8G>A (n.87+8G>A) c.29+8G>A c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) | dbSNP |
9 | g.127651660G>C | CA2691771299 | STXBP1 | c.45+8G>C (n.45+8G>C) c.87+8G>C (n.87+8G>C) c.29+8G>C c.-25+8G>C (n.-25+8G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651660G= | CA1879898452 | STXBP1 | c.45+8G= (n.45+8G=) c.87+8G= (n.87+8G=) c.29+8G= c.-25+8G= (n.-25+8G=) | |
9 | g.127651662A>C | CA2691771300 | STXBP1 | c.45+10A>C (n.45+10A>C) c.87+10A>C (n.87+10A>C) c.29+10A>C c.-25+10A>C (n.-25+10A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651663A>G | CA2691771301 | STXBP1 | c.45+11A>G (n.45+11A>G) c.87+11A>G (n.87+11A>G) c.29+11A>G c.-25+11A>G (n.-25+11A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651667C>A | CA860169695 | STXBP1 | c.45+15C>A (n.45+15C>A) c.87+15C>A (n.87+15C>A) c.29+15C>A c.-25+15C>A (n.-25+15C>A) | dbSNP |
9 | g.127651667C= | CA1879898454 | STXBP1 | c.45+15C= (n.45+15C=) c.87+15C= (n.87+15C=) c.29+15C= c.-25+15C= (n.-25+15C=) | |
9 | g.127651668A>G | CA2573143871 | STXBP1 | c.45+16A>G (n.45+16A>G) c.87+16A>G (n.87+16A>G) c.29+16A>G c.-25+16A>G (n.-25+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651669G>A | CA2691771302 | STXBP1 | c.45+17G>A (n.45+17G>A) c.87+17G>A (n.87+17G>A) c.29+17G>A c.-25+17G>A (n.-25+17G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651670T>C | CA5248212 | STXBP1 | c.45+18T>C (n.45+18T>C) c.87+18T>C (n.87+18T>C) c.29+18T>C c.-25+18T>C (n.-25+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651670T= | CA1879898456 | STXBP1 | c.45+18T= (n.45+18T=) c.87+18T= (n.87+18T=) c.29+18T= c.-25+18T= (n.-25+18T=) | |
9 | g.127651671T>C | CA5248213 | STXBP1 | c.45+19T>C (n.45+19T>C) c.87+19T>C (n.87+19T>C) c.29+19T>C c.-25+19T>C (n.-25+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651671T= | CA1879898458 | STXBP1 | c.45+19T= (n.45+19T=) c.87+19T= (n.87+19T=) c.29+19T= c.-25+19T= (n.-25+19T=) | |
9 | g.127651673dup | CA2579458444 | STXBP1 | c.45+21dup (n.45+21dup) c.87+21dup (n.87+21dup) c.29+21dup c.-25+21dup (n.-25+21dup) | |
9 | g.127651673A= | CA1879898459 | STXBP1 | c.45+21A= (n.45+21A=) c.87+21A= (n.87+21A=) c.29+21A= c.-25+21A= (n.-25+21A=) | |
9 | g.127651673A>G | CA1879898460 | STXBP1 | c.45+21A>G (n.45+21A>G) c.87+21A>G (n.87+21A>G) c.29+21A>G c.-25+21A>G (n.-25+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651673_127651675dup | CA2691771303 | STXBP1 | c.45+21_45+23dup (n.45+21_45+23dup) c.87+21_87+23dup (n.87+21_87+23dup) c.29+21_29+23dup c.-25+21_-25+23dup (n.-25+21_-25+23dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127651674T>C | CA5248214 | STXBP1 | c.45+22T>C (n.45+22T>C) c.87+22T>C (n.87+22T>C) c.29+22T>C c.-25+22T>C (n.-25+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651674T= | CA1879898462 | STXBP1 | c.45+22T= (n.45+22T=) c.87+22T= (n.87+22T=) c.29+22T= c.-25+22T= (n.-25+22T=) | |
9 | g.127651675G>A | CA2691771304 | STXBP1 | c.45+23G>A (n.45+23G>A) c.87+23G>A (n.87+23G>A) c.29+23G>A c.-25+23G>A (n.-25+23G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651675G>C | CA590893640 | STXBP1 | c.45+23G>C (n.45+23G>C) c.87+23G>C (n.87+23G>C) c.29+23G>C c.-25+23G>C (n.-25+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651675G= | CA1879898465 | STXBP1 | c.45+23G= (n.45+23G=) c.87+23G= (n.87+23G=) c.29+23G= c.-25+23G= (n.-25+23G=) | |
9 | g.127651677G>C | CA2691771305 | STXBP1 | c.45+25G>C (n.45+25G>C) c.87+25G>C (n.87+25G>C) c.29+25G>C c.-25+25G>C (n.-25+25G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651680T>G | CA201184761 | STXBP1 | c.45+28T>G (n.45+28T>G) c.87+28T>G (n.87+28T>G) c.29+28T>G c.-25+28T>G (n.-25+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651680T= | CA1879898468 | STXBP1 | c.45+28T= (n.45+28T=) c.87+28T= (n.87+28T=) c.29+28T= c.-25+28T= (n.-25+28T=) | |
9 | g.127651681A>G | CA2579458445 | STXBP1 | c.45+29A>G (n.45+29A>G) c.87+29A>G (n.87+29A>G) c.29+29A>G c.-25+29A>G (n.-25+29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651683G>A | CA2691771306 | STXBP1 | c.45+31G>A (n.45+31G>A) c.87+31G>A (n.87+31G>A) c.29+31G>A c.-25+31G>A (n.-25+31G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651684G>A | CA2579458446 | STXBP1 | c.45+32G>A (n.45+32G>A) c.87+32G>A (n.87+32G>A) c.29+32G>A c.-25+32G>A (n.-25+32G>A) | |
9 | g.127651684G= | CA1879898469 | STXBP1 | c.45+32G= (n.45+32G=) c.87+32G= (n.87+32G=) c.29+32G= c.-25+32G= (n.-25+32G=) | |
9 | g.127651684G>T | CA590893641 | STXBP1 | c.45+32G>T (n.45+32G>T) c.87+32G>T (n.87+32G>T) c.29+32G>T c.-25+32G>T (n.-25+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651684_127651689delinsGTGAGT | CA1879898470 | STXBP1 | c.45+32_45+37delinsGTGAGT (n.45+32_45+37delinsGTGAGT) c.87+32_87+37delinsGTGAGT (n.87+32_87+37delinsGTGAGT) c.29+32_29+37delinsGTGAGT c.-25+32_-25+37delinsGTGAGT (n.-25+32_-25+37delinsGTGAGT) | |
9 | g.127651686_127651690del | CA860169729 | STXBP1 | c.45+34_45+38del (n.45+34_45+38del) c.87+34_87+38del (n.87+34_87+38del) c.29+34_29+38del c.-25+34_-25+38del (n.-25+34_-25+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651686G>T | CA2691771307 | STXBP1 | c.45+34G>T (n.45+34G>T) c.87+34G>T (n.87+34G>T) c.29+34G>T c.-25+34G>T (n.-25+34G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651687A>T | CA2579458447 | STXBP1 | c.45+35A>T (n.45+35A>T) c.87+35A>T (n.87+35A>T) c.29+35A>T c.-25+35A>T (n.-25+35A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651688G= | CA1879898472 | STXBP1 | c.45+36G= (n.45+36G=) c.87+36G= (n.87+36G=) c.29+36G= c.-25+36G= (n.-25+36G=) | |
9 | g.127651688G>T | CA5248215 | STXBP1 | c.45+36G>T (n.45+36G>T) c.87+36G>T (n.87+36G>T) c.29+36G>T c.-25+36G>T (n.-25+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651690T>C | CA2691771308 | STXBP1 | c.45+38T>C (n.45+38T>C) c.87+38T>C (n.87+38T>C) c.29+38T>C c.-25+38T>C (n.-25+38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651690T>G | CA590893642 | STXBP1 | c.45+38T>G (n.45+38T>G) c.87+38T>G (n.87+38T>G) c.29+38T>G c.-25+38T>G (n.-25+38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651690T= | CA1879898479 | STXBP1 | c.45+38T= (n.45+38T=) c.87+38T= (n.87+38T=) c.29+38T= c.-25+38T= (n.-25+38T=) | |
9 | g.127651692A>C | CA2691771309 | STXBP1 | c.45+40A>C (n.45+40A>C) c.87+40A>C (n.87+40A>C) c.29+40A>C c.-25+40A>C (n.-25+40A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651692A>G | CA2509264627 | STXBP1 | c.45+40A>G (n.45+40A>G) c.87+40A>G (n.87+40A>G) c.29+40A>G c.-25+40A>G (n.-25+40A>G) | |
9 | g.127651694A>G | CA2691771310 | STXBP1 | c.45+42A>G (n.45+42A>G) c.87+42A>G (n.87+42A>G) c.29+42A>G c.-25+42A>G (n.-25+42A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651695T>C | CA2691771311 | STXBP1 | c.45+43T>C (n.45+43T>C) c.87+43T>C (n.87+43T>C) c.29+43T>C c.-25+43T>C (n.-25+43T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651696G>A | CA2691771312 | STXBP1 | c.45+44G>A (n.45+44G>A) c.87+44G>A (n.87+44G>A) c.29+44G>A c.-25+44G>A (n.-25+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651701A= | CA1879898480 | STXBP1 | c.45+49A= (n.45+49A=) c.87+49A= (n.87+49A=) c.29+49A= c.-25+49A= (n.-25+49A=) | |
9 | g.127651701A>T | CA201184764 | STXBP1 | c.45+49A>T (n.45+49A>T) c.87+49A>T (n.87+49A>T) c.29+49A>T c.-25+49A>T (n.-25+49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651704C= | CA1879898483 | STXBP1 | c.45+52C= (n.45+52C=) c.87+52C= (n.87+52C=) c.29+52C= c.-25+52C= (n.-25+52C=) | |
9 | g.127651704C>T | CA590893643 | STXBP1 | c.45+52C>T (n.45+52C>T) c.87+52C>T (n.87+52C>T) c.29+52C>T c.-25+52C>T (n.-25+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651708A= | CA1879898485 | STXBP1 | c.45+56A= (n.45+56A=) c.87+56A= (n.87+56A=) c.29+56A= c.-25+56A= (n.-25+56A=) | |
9 | g.127651709G>A | CA2579458448 | STXBP1 | c.45+57G>A (n.45+57G>A) c.87+57G>A (n.87+57G>A) c.29+57G>A c.-25+57G>A (n.-25+57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651712dup | CA590893644 | STXBP1 | c.45+60dup (n.45+60dup) c.87+60dup (n.87+60dup) c.29+60dup c.-25+60dup (n.-25+60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651710G>A | CA2785991943 | STXBP1 | c.45+58G>A (n.45+58G>A) c.87+58G>A (n.87+58G>A) c.29+58G>A c.-25+58G>A (n.-25+58G>A) | |
9 | g.127651710G>T | CA2691771313 | STXBP1 | c.45+58G>T (n.45+58G>T) c.87+58G>T (n.87+58G>T) c.29+58G>T c.-25+58G>T (n.-25+58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651711G>A | CA1879898489 | STXBP1 | c.45+59G>A (n.45+59G>A) c.87+59G>A (n.87+59G>A) c.29+59G>A c.-25+59G>A (n.-25+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651711G= | CA1879898488 | STXBP1 | c.45+59G= (n.45+59G=) c.87+59G= (n.87+59G=) c.29+59G= c.-25+59G= (n.-25+59G=) | |
9 | g.127651712G>A | CA1879898494 | STXBP1 | c.45+60G>A (n.45+60G>A) c.87+60G>A (n.87+60G>A) c.29+60G>A c.-25+60G>A (n.-25+60G>A) | dbSNP |
9 | g.127651712G= | CA1879898492 | STXBP1 | c.45+60G= (n.45+60G=) c.87+60G= (n.87+60G=) c.29+60G= c.-25+60G= (n.-25+60G=) | |
9 | g.127651712G>T | CA2691771314 | STXBP1 | c.45+60G>T (n.45+60G>T) c.87+60G>T (n.87+60G>T) c.29+60G>T c.-25+60G>T (n.-25+60G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651713A>G | CA2691771315 | STXBP1 | c.45+61A>G (n.45+61A>G) c.87+61A>G (n.87+61A>G) c.29+61A>G c.-25+61A>G (n.-25+61A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651713A>T | CA2691771316 | STXBP1 | c.45+61A>T (n.45+61A>T) c.87+61A>T (n.87+61A>T) c.29+61A>T c.-25+61A>T (n.-25+61A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651714T>A | CA2691771317 | STXBP1 | c.45+62T>A (n.45+62T>A) c.87+62T>A (n.87+62T>A) c.29+62T>A c.-25+62T>A (n.-25+62T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651715_127651716del | CA2691771318 | STXBP1 | c.45+63_45+64del (n.45+63_45+64del) c.87+63_87+64del (n.87+63_87+64del) c.29+63_29+64del c.-25+63_-25+64del (n.-25+63_-25+64del) | gnomAD v4 |
9 | g.127651716G>C | CA2691771319 | STXBP1 | c.45+64G>C (n.45+64G>C) c.87+64G>C (n.87+64G>C) c.29+64G>C c.-25+64G>C (n.-25+64G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651717A>G | CA2691771320 | STXBP1 | c.45+65A>G (n.45+65A>G) c.87+65A>G (n.87+65A>G) c.29+65A>G c.-25+65A>G (n.-25+65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651717A>T | CA653783222 | STXBP1 | c.45+65A>T (n.45+65A>T) c.87+65A>T (n.87+65A>T) c.29+65A>T c.-25+65A>T (n.-25+65A>T) | COSMIC |
9 | g.127651717_127651718insCT | CA2691771321 | STXBP1 | c.45+65_45+66insCT (n.45+65_45+66insCT) c.87+65_87+66insCT (n.87+65_87+66insCT) c.29+65_29+66insCT c.-25+65_-25+66insCT (n.-25+65_-25+66insCT) | gnomAD v4 |
9 | g.127651718G= | CA1879898495 | STXBP1 | c.45+66G= (n.45+66G=) c.87+66G= (n.87+66G=) c.29+66G= c.-25+66G= (n.-25+66G=) | |
9 | g.127651718G>T | CA201184765 | STXBP1 | c.45+66G>T (n.45+66G>T) c.87+66G>T (n.87+66G>T) c.29+66G>T c.-25+66G>T (n.-25+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651719T>G | CA2691771322 | STXBP1 | c.45+67T>G (n.45+67T>G) c.87+67T>G (n.87+67T>G) c.29+67T>G c.-25+67T>G (n.-25+67T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651721G>A | CA860169735 | STXBP1 | c.45+69G>A (n.45+69G>A) c.87+69G>A (n.87+69G>A) c.29+69G>A c.-25+69G>A (n.-25+69G>A) | dbSNP |
9 | g.127651721G= | CA1879898496 | STXBP1 | c.45+69G= (n.45+69G=) c.87+69G= (n.87+69G=) c.29+69G= c.-25+69G= (n.-25+69G=) | |
9 | g.127651721G>T | CA860169737 | STXBP1 | c.45+69G>T (n.45+69G>T) c.87+69G>T (n.87+69G>T) c.29+69G>T c.-25+69G>T (n.-25+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651722G>A | CA2841105392 | STXBP1 | c.45+70G>A (n.45+70G>A) c.87+70G>A (n.87+70G>A) c.29+70G>A c.-25+70G>A (n.-25+70G>A) | |
9 | g.127651722G>T | CA2579458449 | STXBP1 | c.45+70G>T (n.45+70G>T) c.87+70G>T (n.87+70G>T) c.29+70G>T c.-25+70G>T (n.-25+70G>T) | |
9 | g.127651723A= | CA1879898497 | STXBP1 | c.45+71A= (n.45+71A=) c.87+71A= (n.87+71A=) c.29+71A= c.-25+71A= (n.-25+71A=) | |
9 | g.127651723A>G | CA1129252791 | STXBP1 | c.45+71A>G (n.45+71A>G) c.87+71A>G (n.87+71A>G) c.29+71A>G c.-25+71A>G (n.-25+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651724G>A | CA590893645 | STXBP1 | c.45+72G>A (n.45+72G>A) c.87+72G>A (n.87+72G>A) c.29+72G>A c.-25+72G>A (n.-25+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651724G= | CA1879898498 | STXBP1 | c.45+72G= (n.45+72G=) c.87+72G= (n.87+72G=) c.29+72G= c.-25+72G= (n.-25+72G=) | |
9 | g.127651725G>T | CA2841105393 | STXBP1 | c.45+73G>T (n.45+73G>T) c.87+73G>T (n.87+73G>T) c.29+73G>T c.-25+73G>T (n.-25+73G>T) | |
9 | g.127651726A= | CA1879898499 | STXBP1 | c.45+74A= (n.45+74A=) c.87+74A= (n.87+74A=) c.29+74A= c.-25+74A= (n.-25+74A=) | |
9 | g.127651726A>G | CA201184768 | STXBP1 | c.45+74A>G (n.45+74A>G) c.87+74A>G (n.87+74A>G) c.29+74A>G c.-25+74A>G (n.-25+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |