Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127651523G>A | CA467433753 | STXBP1 | c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.38-80G>A (n.38-80G>A) c.-72-82G>A (n.-72-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651523G= | CA1879898166 | STXBP1 | c.-5-80G= (n.-5-80G=) c.38-80G= (n.38-80G=) c.-72-82G= (n.-72-82G=) | |
9 | g.127651523G>T | CA201184725 | STXBP1 | c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.38-80G>T (n.38-80G>T) c.-72-82G>T (n.-72-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651524A>T | CA2691771268 | STXBP1 | c.-5-79A>T (n.-5-79A>T) c.38-79A>T (n.38-79A>T) c.-72-81A>T (n.-72-81A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651525C>A | CA1879898169 | STXBP1 | c.-5-78C>A (n.-5-78C>A) c.38-78C>A (n.38-78C>A) c.-72-80C>A (n.-72-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651525C= | CA1879898168 | STXBP1 | c.-5-78C= (n.-5-78C=) c.38-78C= (n.38-78C=) c.-72-80C= (n.-72-80C=) | |
9 | g.127651526C= | CA1879898172 | STXBP1 | c.-5-77C= (n.-5-77C=) c.38-77C= (n.38-77C=) c.-72-79C= (n.-72-79C=) | |
9 | g.127651526C>G | CA860199813 | STXBP1 | c.-5-77C>G (n.-5-77C>G) c.38-77C>G (n.38-77C>G) c.-72-79C>G (n.-72-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651526C>T | CA2691771269 | STXBP1 | c.-5-77C>T (n.-5-77C>T) c.38-77C>T (n.38-77C>T) c.-72-79C>T (n.-72-79C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651526_127651527delinsCT | CA1879898171 | STXBP1 | c.-5-77_-5-76delinsCT (n.-5-77_-5-76delinsCT) c.38-77_38-76delinsCT (n.38-77_38-76delinsCT) c.-72-79_-72-78delinsCT (n.-72-79_-72-78delinsCT) | |
9 | g.127651527T>G | CA1129252641 | STXBP1 | c.-5-76T>G (n.-5-76T>G) c.38-76T>G (n.38-76T>G) c.-72-78T>G (n.-72-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651527T= | CA1879898175 | STXBP1 | c.-5-76T= (n.-5-76T=) c.38-76T= (n.38-76T=) c.-72-78T= (n.-72-78T=) | |
9 | g.127651528del | CA1879898174 | STXBP1 | c.-5-75del (n.-5-75del) c.38-75del (n.38-75del) c.-72-77del (n.-72-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651528T>A | CA2691771270 | STXBP1 | c.-5-75T>A (n.-5-75T>A) c.38-75T>A (n.38-75T>A) c.-72-77T>A (n.-72-77T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651528T>C | CA2841105391 | STXBP1 | c.-5-75T>C (n.-5-75T>C) c.38-75T>C (n.38-75T>C) c.-72-77T>C (n.-72-77T>C) | |
9 | g.127651529A= | CA1879898177 | STXBP1 | c.-5-74A= (n.-5-74A=) c.38-74A= (n.38-74A=) c.-72-76A= (n.-72-76A=) | |
9 | g.127651529A>C | CA2691771271 | STXBP1 | c.-5-74A>C (n.-5-74A>C) c.38-74A>C (n.38-74A>C) c.-72-76A>C (n.-72-76A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651529A>G | CA860199814 | STXBP1 | c.-5-74A>G (n.-5-74A>G) c.38-74A>G (n.38-74A>G) c.-72-76A>G (n.-72-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651530T>C | CA860199821 | STXBP1 | c.-5-73T>C (n.-5-73T>C) c.38-73T>C (n.38-73T>C) c.-72-75T>C (n.-72-75T>C) | dbSNP |
9 | g.127651530T= | CA1879898178 | STXBP1 | c.-5-73T= (n.-5-73T=) c.38-73T= (n.38-73T=) c.-72-75T= (n.-72-75T=) | |
9 | g.127651531C>A | CA2691771272 | STXBP1 | c.-5-72C>A (n.-5-72C>A) c.38-72C>A (n.38-72C>A) c.-72-74C>A (n.-72-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651531C>G | CA2691771273 | STXBP1 | c.-5-72C>G (n.-5-72C>G) c.38-72C>G (n.38-72C>G) c.-72-74C>G (n.-72-74C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651533A>G | CA2691771274 | STXBP1 | c.-5-70A>G (n.-5-70A>G) c.38-70A>G (n.38-70A>G) c.-72-72A>G (n.-72-72A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651535C>A | CA2691771275 | STXBP1 | c.-5-68C>A (n.-5-68C>A) c.38-68C>A (n.38-68C>A) c.-72-70C>A (n.-72-70C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651535C= | CA1879898180 | STXBP1 | c.-5-68C= (n.-5-68C=) c.38-68C= (n.38-68C=) c.-72-70C= (n.-72-70C=) | |
9 | g.127651535C>G | CA201184726 | STXBP1 | c.-5-68C>G (n.-5-68C>G) c.38-68C>G (n.38-68C>G) c.-72-70C>G (n.-72-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651536A>G | CA2691771276 | STXBP1 | c.-5-67A>G (n.-5-67A>G) c.38-67A>G (n.38-67A>G) c.-72-69A>G (n.-72-69A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651537G>C | CA1129252698 | STXBP1 | c.-5-66G>C (n.-5-66G>C) c.38-66G>C (n.38-66G>C) c.-72-68G>C (n.-72-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651537G= | CA1879898181 | STXBP1 | c.-5-66G= (n.-5-66G=) c.38-66G= (n.38-66G=) c.-72-68G= (n.-72-68G=) | |
9 | g.127651537G>T | CA2691771277 | STXBP1 | c.-5-66G>T (n.-5-66G>T) c.38-66G>T (n.38-66G>T) c.-72-68G>T (n.-72-68G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651538A= | CA1879898183 | STXBP1 | c.-5-65A= (n.-5-65A=) c.38-65A= (n.38-65A=) c.-72-67A= (n.-72-67A=) | |
9 | g.127651538A>G | CA201184727 | STXBP1 | c.-5-65A>G (n.-5-65A>G) c.38-65A>G (n.38-65A>G) c.-72-67A>G (n.-72-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651539G>A | CA2691771279 | STXBP1 | c.-5-64G>A (n.-5-64G>A) c.38-64G>A (n.38-64G>A) c.-72-66G>A (n.-72-66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651539G>T | CA2691771278 | STXBP1 | c.-5-64G>T (n.-5-64G>T) c.38-64G>T (n.38-64G>T) c.-72-66G>T (n.-72-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651540A= | CA1879898186 | STXBP1 | c.-5-63A= (n.-5-63A=) c.38-63A= (n.38-63A=) c.-72-65A= (n.-72-65A=) | |
9 | g.127651540A>C | CA2691771280 | STXBP1 | c.-5-63A>C (n.-5-63A>C) c.38-63A>C (n.38-63A>C) c.-72-65A>C (n.-72-65A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651540A>G | CA201184729 | STXBP1 | c.-5-63A>G (n.-5-63A>G) c.38-63A>G (n.38-63A>G) c.-72-65A>G (n.-72-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651542del | CA2720710931 | STXBP1 | c.-5-61del (n.-5-61del) c.38-61del (n.38-61del) c.-72-63del (n.-72-63del) | dbSNP |
9 | g.127651542G>A | CA2691771281 | STXBP1 | c.-5-61G>A (n.-5-61G>A) c.38-61G>A (n.38-61G>A) c.-72-63G>A (n.-72-63G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651542G>C | CA2691771282 | STXBP1 | c.-5-61G>C (n.-5-61G>C) c.38-61G>C (n.38-61G>C) c.-72-63G>C (n.-72-63G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651543T>A | CA2720710962 | STXBP1 | c.-5-60T>A (n.-5-60T>A) c.38-60T>A (n.38-60T>A) c.-72-62T>A (n.-72-62T>A) | dbSNP |
9 | g.127651544G>A | CA2691771283 | STXBP1 | c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) c.38-59G>A (n.38-59G>A) c.-72-61G>A (n.-72-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651546A>C | CA2691771284 | STXBP1 | c.-5-57A>C (n.-5-57A>C) c.38-57A>C (n.38-57A>C) c.-72-59A>C (n.-72-59A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651548A>C | CA2579458441 | STXBP1 | c.-5-55A>C (n.-5-55A>C) c.38-55A>C (n.38-55A>C) c.-72-57A>C (n.-72-57A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651549C>A | CA2720458914 | STXBP1 | c.-5-54C>A (n.-5-54C>A) c.38-54C>A (n.38-54C>A) c.-72-56C>A (n.-72-56C>A) | dbSNP |
9 | g.127651549C= | CA1879898187 | STXBP1 | c.-5-54C= (n.-5-54C=) c.38-54C= (n.38-54C=) c.-72-56C= (n.-72-56C=) | |
9 | g.127651549C>T | CA201184731 | STXBP1 | c.-5-54C>T (n.-5-54C>T) c.38-54C>T (n.38-54C>T) c.-72-56C>T (n.-72-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651549_127651550del | CA2691771285 | STXBP1 | c.-5-54_-5-53del (n.-5-54_-5-53del) c.38-54_38-53del (n.38-54_38-53del) c.-72-56_-72-55del (n.-72-56_-72-55del) | gnomAD v4 |
9 | g.127651550G>A | CA201184732 | STXBP1 | c.-5-53G>A (n.-5-53G>A) c.38-53G>A (n.38-53G>A) c.-72-55G>A (n.-72-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651550G= | CA1879898190 | STXBP1 | c.-5-53G= (n.-5-53G=) c.38-53G= (n.38-53G=) c.-72-55G= (n.-72-55G=) | |
9 | g.127651552C>G | CA2720710963 | STXBP1 | c.-5-51C>G (n.-5-51C>G) c.38-51C>G (n.38-51C>G) c.-72-53C>G (n.-72-53C>G) | dbSNP |
9 | g.127651553_127651554insCG | CA2691771286 | STXBP1 | c.-5-50_-5-49insCG (n.-5-50_-5-49insCG) c.38-50_38-49insCG (n.38-50_38-49insCG) c.-72-52_-72-51insCG (n.-72-52_-72-51insCG) | gnomAD v4 |
9 | g.127651554T>C | CA5248197 | STXBP1 | c.-5-49T>C (n.-5-49T>C) c.38-49T>C (n.38-49T>C) c.-72-51T>C (n.-72-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651554T>G | CA2691771287 | STXBP1 | c.-5-49T>G (n.-5-49T>G) c.38-49T>G (n.38-49T>G) c.-72-51T>G (n.-72-51T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651554T= | CA1879898193 | STXBP1 | c.-5-49T= (n.-5-49T=) c.38-49T= (n.38-49T=) c.-72-51T= (n.-72-51T=) | |
9 | g.127651556G>A | CA2720710965 | STXBP1 | c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) c.38-47G>A (n.38-47G>A) c.-72-49G>A (n.-72-49G>A) | dbSNP |
9 | g.127651556_127651557insGTCGCC | CA2691771288 | STXBP1 | c.-5-47_-5-46insGTCGCC (n.-5-47_-5-46insGTCGCC) c.38-47_38-46insGTCGCC (n.38-47_38-46insGTCGCC) c.-72-49_-72-48insGTCGCC (n.-72-49_-72-48insGTCGCC) | gnomAD v4 |
9 | g.127651557A>G | CA2579458442 | STXBP1 | c.-5-46A>G (n.-5-46A>G) c.38-46A>G (n.38-46A>G) c.-72-48A>G (n.-72-48A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651558_127651563delinsTATTAC | CA1879898196 | STXBP1 | c.-5-45_-5-40delinsTATTAC (n.-5-45_-5-40delinsTATTAC) c.38-45_38-40delinsTATTAC (n.38-45_38-40delinsTATTAC) c.-72-47_-72-42delinsTATTAC (n.-72-47_-72-42delinsTATTAC) | |
9 | g.127651563_127651567del | CA5248198 | STXBP1 | c.-5-40_-5-36del (n.-5-40_-5-36del) c.38-40_38-36del (n.38-40_38-36del) c.-72-42_-72-38del (n.-72-42_-72-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651560T>C | CA2691771289 | STXBP1 | c.-5-43T>C (n.-5-43T>C) c.38-43T>C (n.38-43T>C) c.-72-45T>C (n.-72-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651561_127651562del | CA2691771290 | STXBP1 | c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del) c.38-42_38-41del (n.38-42_38-41del) c.-72-44_-72-43del (n.-72-44_-72-43del) | gnomAD v4 |
9 | g.127651562A= | CA1879898197 | STXBP1 | c.-5-41A= (n.-5-41A=) c.38-41A= (n.38-41A=) c.-72-43A= (n.-72-43A=) | |
9 | g.127651562A>C | CA5248199 | STXBP1 | c.-5-41A>C (n.-5-41A>C) c.38-41A>C (n.38-41A>C) c.-72-43A>C (n.-72-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651562A>G | CA1879898198 | STXBP1 | c.-5-41A>G (n.-5-41A>G) c.38-41A>G (n.38-41A>G) c.-72-43A>G (n.-72-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651563C>A | CA2691771291 | STXBP1 | c.-5-40C>A (n.-5-40C>A) c.38-40C>A (n.38-40C>A) c.-72-42C>A (n.-72-42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651565T>C | CA860199832 | STXBP1 | c.-5-38T>C (n.-5-38T>C) c.38-38T>C (n.38-38T>C) c.-72-40T>C (n.-72-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651565T= | CA1879898200 | STXBP1 | c.-5-38T= (n.-5-38T=) c.38-38T= (n.38-38T=) c.-72-40T= (n.-72-40T=) | |
9 | g.127651566T>G | CA2785991924 | STXBP1 | c.-5-37T>G (n.-5-37T>G) c.38-37T>G (n.38-37T>G) c.-72-39T>G (n.-72-39T>G) | |
9 | g.127651567A= | CA1879898203 | STXBP1 | c.-5-36A= (n.-5-36A=) c.38-36A= (n.38-36A=) c.-72-38A= (n.-72-38A=) | |
9 | g.127651567A>G | CA1879898204 | STXBP1 | c.-5-36A>G (n.-5-36A>G) c.38-36A>G (n.38-36A>G) c.-72-38A>G (n.-72-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651568A= | CA1879898205 | STXBP1 | c.-5-35A= (n.-5-35A=) c.38-35A= (n.38-35A=) c.-72-37A= (n.-72-37A=) | |
9 | g.127651568A>C | CA1879898206 | STXBP1 | c.-5-35A>C (n.-5-35A>C) c.38-35A>C (n.38-35A>C) c.-72-37A>C (n.-72-37A>C) | dbSNP |
9 | g.127651568A>G | CA2691771292 | STXBP1 | c.-5-35A>G (n.-5-35A>G) c.38-35A>G (n.38-35A>G) c.-72-37A>G (n.-72-37A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651569_127651576del | CA2691771293 | STXBP1 | c.-5-34_-5-27del (n.-5-34_-5-27del) c.38-34_38-27del (n.38-34_38-27del) c.-72-36_-72-29del (n.-72-36_-72-29del) | gnomAD v4 |
9 | g.127651570T>C | CA1879898209 | STXBP1 | c.-5-33T>C (n.-5-33T>C) c.38-33T>C (n.38-33T>C) c.-72-35T>C (n.-72-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651570T= | CA1879898208 | STXBP1 | c.-5-33T= (n.-5-33T=) c.38-33T= (n.38-33T=) c.-72-35T= (n.-72-35T=) | |
9 | g.127651572C= | CA1879898212 | STXBP1 | c.-5-31C= (n.-5-31C=) c.38-31C= (n.38-31C=) c.-72-33C= (n.-72-33C=) | |
9 | g.127651572C>T | CA1879898214 | STXBP1 | c.-5-31C>T (n.-5-31C>T) c.38-31C>T (n.38-31C>T) c.-72-33C>T (n.-72-33C>T) | dbSNP |
9 | g.127651572_127651576delinsCCTCT | CA1879898210 | STXBP1 | c.-5-31_-5-27delinsCCTCT (n.-5-31_-5-27delinsCCTCT) c.38-31_38-27delinsCCTCT (n.38-31_38-27delinsCCTCT) c.-72-33_-72-29delinsCCTCT (n.-72-33_-72-29delinsCCTCT) | |
9 | g.127651587_127651588dup | CA5248200 | STXBP1 | c.-5-16_-5-15dup (n.-5-16_-5-15dup) c.38-16_38-15dup (n.38-16_38-15dup) c.-72-18_-72-17dup (n.-72-18_-72-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651585_127651588dup | CA590893635 | STXBP1 | c.-5-18_-5-15dup (n.-5-18_-5-15dup) c.38-18_38-15dup (n.38-18_38-15dup) c.-72-20_-72-17dup (n.-72-20_-72-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651583_127651588dup | CA1129252716 | STXBP1 | c.-5-20_-5-15dup (n.-5-20_-5-15dup) c.38-20_38-15dup (n.38-20_38-15dup) c.-72-22_-72-17dup (n.-72-22_-72-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651581_127651588dup | CA2691771294 | STXBP1 | c.-5-22_-5-15dup (n.-5-22_-5-15dup) c.38-22_38-15dup (n.38-22_38-15dup) c.-72-24_-72-17dup (n.-72-24_-72-17dup) | gnomAD v4 |
9 | g.127651587_127651588del | CA318827 | STXBP1 | c.-5-16_-5-15del (n.-5-16_-5-15del) c.38-16_38-15del (n.38-16_38-15del) c.-72-18_-72-17del (n.-72-18_-72-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127651585_127651588del | CA5248201 | STXBP1 | c.-5-18_-5-15del (n.-5-18_-5-15del) c.38-18_38-15del (n.38-18_38-15del) c.-72-20_-72-17del (n.-72-20_-72-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651583_127651588del | CA590893636 | STXBP1 | c.-5-20_-5-15del (n.-5-20_-5-15del) c.38-20_38-15del (n.38-20_38-15del) c.-72-22_-72-17del (n.-72-22_-72-17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651574del | CA2839109108 | STXBP1 | c.-5-29del (n.-5-29del) c.38-29del (n.38-29del) c.-72-31del (n.-72-31del) | |
9 | g.127651574T>C | CA201184738 | STXBP1 | c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) c.38-29T>C (n.38-29T>C) c.-72-31T>C (n.-72-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651574T= | CA1879898231 | STXBP1 | c.-5-29T= (n.-5-29T=) c.38-29T= (n.38-29T=) c.-72-31T= (n.-72-31T=) | |
9 | g.127651575C= | CA1879898238 | STXBP1 | c.-5-28C= (n.-5-28C=) c.38-28C= (n.38-28C=) c.-72-30C= (n.-72-30C=) | |
9 | g.127651575C>T | CA590893637 | STXBP1 | c.-5-28C>T (n.-5-28C>T) c.38-28C>T (n.38-28C>T) c.-72-30C>T (n.-72-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651576del | CA2838870537 | STXBP1 | c.-5-27del (n.-5-27del) c.38-27del (n.38-27del) c.-72-29del (n.-72-29del) | |
9 | g.127651577C= | CA1879898239 | STXBP1 | c.-5-26C= (n.-5-26C=) c.38-26C= (n.38-26C=) c.-72-28C= (n.-72-28C=) | |
9 | g.127651577C>G | CA201184739 | STXBP1 | c.-5-26C>G (n.-5-26C>G) c.38-26C>G (n.38-26C>G) c.-72-28C>G (n.-72-28C>G) | dbSNP |
9 | g.127651579C>G | CA2691771295 | STXBP1 | c.-5-24C>G (n.-5-24C>G) c.38-24C>G (n.38-24C>G) c.-72-26C>G (n.-72-26C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651581C>G | CA2691771296 | STXBP1 | c.-5-22C>G (n.-5-22C>G) c.38-22C>G (n.38-22C>G) c.-72-24C>G (n.-72-24C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651583C>G | CA2510011740 | STXBP1 | c.-5-20C>G (n.-5-20C>G) c.38-20C>G (n.38-20C>G) c.-72-22C>G (n.-72-22C>G) | |
9 | g.127651583C>T | CA2691771297 | STXBP1 | c.-5-20C>T (n.-5-20C>T) c.38-20C>T (n.38-20C>T) c.-72-22C>T (n.-72-22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651585C= | CA1879898242 | STXBP1 | c.-5-18C= (n.-5-18C=) c.38-18C= (n.38-18C=) c.-72-20C= (n.-72-20C=) | |
9 | g.127651585C>G | CA1129252727 | STXBP1 | c.-5-18C>G (n.-5-18C>G) c.38-18C>G (n.38-18C>G) c.-72-20C>G (n.-72-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651585_127651589delinsCTCTT | CA1879898240 | STXBP1 | c.-5-18_-5-14delinsCTCTT (n.-5-18_-5-14delinsCTCTT) c.38-18_38-14delinsCTCTT (n.38-18_38-14delinsCTCTT) c.-72-20_-72-16delinsCTCTT (n.-72-20_-72-16delinsCTCTT) | |
9 | g.127651589_127651592dup | CA590893638 | STXBP1 | c.-5-14_-5-11dup (n.-5-14_-5-11dup) c.38-14_38-11dup (n.38-14_38-11dup) c.-72-16_-72-13dup (n.-72-16_-72-13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651589_127651592del | CA1129252753 | STXBP1 | c.-5-14_-5-11del (n.-5-14_-5-11del) c.38-14_38-11del (n.38-14_38-11del) c.-72-16_-72-13del (n.-72-16_-72-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651587C>T | CA2691771298 | STXBP1 | c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.38-16C>T (n.38-16C>T) c.-72-18C>T (n.-72-18C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651587_127651589delinsCTT | CA1879898244 | STXBP1 | c.-5-16_-5-14delinsCTT (n.-5-16_-5-14delinsCTT) c.38-16_38-14delinsCTT (n.38-16_38-14delinsCTT) c.-72-18_-72-16delinsCTT (n.-72-18_-72-16delinsCTT) | |
9 | g.127651588T>C | CA5248203 | STXBP1 | c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) c.38-15T>C (n.38-15T>C) c.-72-17T>C (n.-72-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651588T= | CA1879898265 | STXBP1 | c.-5-15T= (n.-5-15T=) c.38-15T= (n.38-15T=) c.-72-17T= (n.-72-17T=) | |
9 | g.127651589_127651590del | CA5248202 | STXBP1 | c.-5-14_-5-13del (n.-5-14_-5-13del) c.38-14_38-13del (n.38-14_38-13del) c.-72-16_-72-15del (n.-72-16_-72-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651589T>A | CA201184742 | STXBP1 | c.-5-14T>A (n.-5-14T>A) c.38-14T>A (n.38-14T>A) c.-72-16T>A (n.-72-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651589T>C | CA1879898273 | STXBP1 | c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.38-14T>C (n.38-14T>C) c.-72-16T>C (n.-72-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651589T= | CA1879898270 | STXBP1 | c.-5-14T= (n.-5-14T=) c.38-14T= (n.38-14T=) c.-72-16T= (n.-72-16T=) | |
9 | g.127651591C>A | CA2579458443 | STXBP1 | c.-5-12C>A (n.-5-12C>A) c.38-12C>A (n.38-12C>A) c.-72-14C>A (n.-72-14C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127651591C= | CA1879898275 | STXBP1 | c.-5-12C= (n.-5-12C=) c.38-12C= (n.38-12C=) c.-72-14C= (n.-72-14C=) | |
9 | g.127651591C>G | CA2556444004 | STXBP1 | c.-5-12C>G (n.-5-12C>G) c.38-12C>G (n.38-12C>G) c.-72-14C>G (n.-72-14C>G) | |
9 | g.127651591C>T | CA860199870 | STXBP1 | c.-5-12C>T (n.-5-12C>T) c.38-12C>T (n.38-12C>T) c.-72-14C>T (n.-72-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651592_127651593delinsTC | CA1879898277 | STXBP1 | c.-5-11_-5-10delinsTC (n.-5-11_-5-10delinsTC) c.38-11_38-10delinsTC (n.38-11_38-10delinsTC) c.-72-13_-72-12delinsTC (n.-72-13_-72-12delinsTC) | |
9 | g.127651593C= | CA1879898280 | STXBP1 | c.-5-10C= (n.-5-10C=) c.38-10C= (n.38-10C=) c.-72-12C= (n.-72-12C=) | |
9 | g.127651593C>T | CA201184744 | STXBP1 | c.-5-10C>T (n.-5-10C>T) c.38-10C>T (n.38-10C>T) c.-72-12C>T (n.-72-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127651594del | CA590893639 | STXBP1 | c.-5-9del (n.-5-9del) c.38-9del (n.38-9del) c.-72-11del (n.-72-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651594C>A | CA5248204 | STXBP1 | c.-5-9C>A (n.-5-9C>A) c.38-9C>A (n.38-9C>A) c.-72-11C>A (n.-72-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651594C= | CA1879898286 | STXBP1 | c.-5-9C= (n.-5-9C=) c.38-9C= (n.38-9C=) c.-72-11C= (n.-72-11C=) | |
9 | g.127651595T>C | CA5248205 | STXBP1 | c.-5-8T>C (n.-5-8T>C) c.38-8T>C (n.38-8T>C) c.-72-10T>C (n.-72-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651595T= | CA1879898291 | STXBP1 | c.-5-8T= (n.-5-8T=) c.38-8T= (n.38-8T=) c.-72-10T= (n.-72-10T=) | |
9 | g.127651596T>G | CA2573143869 | STXBP1 | c.-5-7T>G (n.-5-7T>G) c.38-7T>G (n.38-7T>G) c.-72-9T>G (n.-72-9T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651598T>C | CA2573143870 | STXBP1 | c.-5-5T>C (n.-5-5T>C) c.38-5T>C (n.38-5T>C) c.-72-7T>C (n.-72-7T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651600T>A | CA2838163060 | STXBP1 | c.-5-3T>A (n.-5-3T>A) c.38-3T>A (n.38-3T>A) c.-72-5T>A (n.-72-5T>A) | |
9 | g.127651600T>C | CA295202 | STXBP1 | c.-5-3T>C (n.-5-3T>C) c.38-3T>C (n.38-3T>C) c.-72-5T>C (n.-72-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651600T>G | CA2838163059 | STXBP1 | c.-5-3T>G (n.-5-3T>G) c.38-3T>G (n.38-3T>G) c.-72-5T>G (n.-72-5T>G) | |
9 | g.127651600T= | CA1879898297 | STXBP1 | c.-5-3T= (n.-5-3T=) c.38-3T= (n.38-3T=) c.-72-5T= (n.-72-5T=) | |
9 | g.127651601A>C | CA375176032 | STXBP1 | c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.38-2A>C (n.38-2A>C) c.-72-4A>C (n.-72-4A>C) | |
9 | g.127651601A>G | CA375176034 | STXBP1 | c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.38-2A>G (n.38-2A>G) c.-72-4A>G (n.-72-4A>G) | |
9 | g.127651601A>T | CA375176033 | STXBP1 | c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.38-2A>T (n.38-2A>T) c.-72-4A>T (n.-72-4A>T) | |
9 | g.127651602G>A | CA201184749 | STXBP1 | c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.38-1G>A (n.38-1G>A) c.-72-3G>A (n.-72-3G>A) | dbSNP |
9 | g.127651602G>C | CA201184748 | STXBP1 | c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.38-1G>C (n.38-1G>C) c.-72-3G>C (n.-72-3G>C) | dbSNP |
9 | g.127651602G= | CA1879898302 | STXBP1 | c.-5-1G= (n.-5-1G=) c.38-1G= (n.38-1G=) c.-72-3G= (n.-72-3G=) | |
9 | g.127651602G>T | CA375176035 | STXBP1 | c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.38-1G>T (n.38-1G>T) c.-72-3G>T (n.-72-3G>T) | |
9 | g.127651603A>C | CA375176036 | STXBP1 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-72-2A>C (n.-72-2A>C) | |
9 | g.127651603A>G | CA375176037 | STXBP1 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-72-2A>G (n.-72-2A>G) | |
9 | g.127651603A>T | CA375176038 | STXBP1 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) c.-72-2A>T (n.-72-2A>T) | |
9 | g.127651604G>A | CA467433754 | STXBP1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.39G>A (p.Lys13=) c.-72-1G>A (n.-72-1G>A) | |
9 | g.127651604G>C | CA375176039 | STXBP1 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) c.-72-1G>C (n.-72-1G>C) | |
9 | g.127651604G>T | CA375176040 | STXBP1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) c.-72-1G>T (n.-72-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651605A= | CA1879898306 | STXBP1 | c.-3A= (n.-3A=) c.40A= (p.Ile14=) c.-72A= (n.-72A=) | |
9 | g.127651605A>C | CA375176041 | STXBP1 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
9 | g.127651605A>G | CA375176042 | STXBP1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651605A>T | CA375176043 | STXBP1 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
9 | g.127651606T>A | CA375176044 | STXBP1 | c.-2T>A (n.-2T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
9 | g.127651606T>C | CA375176045 | STXBP1 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
9 | g.127651606T>G | CA375176046 | STXBP1 | c.-2T>G (n.-2T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
9 | g.127651607T>A | CA467433755 | STXBP1 | c.-1T>A (n.-1T>A) c.42T>A (p.Ile14=) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
9 | g.127651607T>C | CA5248206 | STXBP1 | c.-1T>C (n.-1T>C) c.42T>C (p.Ile14=) c.-70T>C (n.-70T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651607T>G | CA375176047 | STXBP1 | c.-1T>G (n.-1T>G) c.42T>G (p.Ile14Met) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
9 | g.127651607T= | CA1879898313 | STXBP1 | c.-1T= (n.-1T=) c.42T= (p.Ile14=) c.-70T= (n.-70T=) | |
9 | g.127651608A= | CA1879898316 | STXBP1 | c.1A= (p.Met1=) c.43A= (p.Met15=) c.-69A= (n.-69A=) | |
9 | g.127651608A>C | CA375176048 | STXBP1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
9 | g.127651608A>G | CA5248207 | STXBP1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.43A>G (p.Met15Val) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651608A>T | CA375176049 | STXBP1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
9 | g.127651609T>A | CA201184753 | STXBP1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) c.-68T>A (n.-68T>A) | dbSNP |
9 | g.127651609T>C | CA375176050 | STXBP1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) | |
9 | g.127651609T>G | CA375176051 | STXBP1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
9 | g.127651609T= | CA1879898323 | STXBP1 | c.2T= (p.Met1=) c.44T= (p.Met15=) c.-68T= (n.-68T=) | |
9 | g.127651610G>A | CA375176052 | STXBP1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) c.-67G>A (n.-67G>A) | ClinVar |
9 | g.127651610G>C | CA375176053 | STXBP1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
9 | g.127651610G>T | CA375176054 | STXBP1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
9 | g.127651611C>A | CA375176055 | STXBP1 | c.4C>A (p.His2Asn) c.46C>A (p.His16Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
9 | g.127651611C>G | CA375176056 | STXBP1 | c.4C>G (p.His2Asp) c.46C>G (p.His16Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
9 | g.127651611C>T | CA375176057 | STXBP1 | c.4C>T (p.His2Tyr) c.46C>T (p.His16Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar |
9 | g.127651612A= | CA1879898326 | STXBP1 | c.5A= (p.His2=) c.47A= (p.His16=) c.-65A= (n.-65A=) | |
9 | g.127651612A>C | CA375176058 | STXBP1 | c.5A>C (p.His2Pro) c.47A>C (p.His16Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
9 | g.127651612A>G | CA5248208 | STXBP1 | c.5A>G (p.His2Arg) c.47A>G (p.His16Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127651612A>T | CA375176059 | STXBP1 | c.5A>T (p.His2Leu) c.47A>T (p.His16Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
9 | g.127651613T>A | CA375176060 | STXBP1 | c.6T>A (p.His2Gln) c.48T>A (p.His16Gln) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
9 | g.127651613T>C | CA467433756 | STXBP1 | c.6T>C (p.His2=) c.48T>C (p.His16=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
9 | g.127651613T>G | CA375176061 | STXBP1 | c.6T>G (p.His2Gln) c.48T>G (p.His16Gln) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
9 | g.127651614G>A | CA375176062 | STXBP1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
9 | g.127651614G>C | CA375176063 | STXBP1 | c.7G>C (p.Asp3His) c.49G>C (p.Asp17His) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
9 | g.127651614G>T | CA375176064 | STXBP1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
9 | g.127651615A>C | CA375176065 | STXBP1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
9 | g.127651615A>G | CA375176066 | STXBP1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127651615A>T | CA375176067 | STXBP1 | c.8A>T (p.Asp3Val) c.50A>T (p.Asp17Val) c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127651616T>A | CA375176069 | STXBP1 | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.51T>A (p.Asp17Glu) c.-61T>A (n.-61T>A) | ClinVar |
9 | g.127651616T>C | CA467433757 | STXBP1 | c.9T>C (p.Asp3=) c.51T>C (p.Asp17=) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
9 | g.127651616T>G | CA375176068 | STXBP1 | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.51T>G (p.Asp17Glu) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
9 | g.127651617G>A | CA375176070 | STXBP1 | c.10G>A (p.Val4Met) c.52G>A (p.Val18Met) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651617G>C | CA375176071 | STXBP1 | c.10G>C (p.Val4Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
9 | g.127651617G>T | CA375176072 | STXBP1 | c.10G>T (p.Val4Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
9 | g.127651618T>A | CA375176073 | STXBP1 | c.11T>A (p.Val4Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
9 | g.127651618T>C | CA375176074 | STXBP1 | c.11T>C (p.Val4Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
9 | g.127651618T>G | CA375176075 | STXBP1 | c.11T>G (p.Val4Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
9 | g.127651619del | CA2695211170 | STXBP1 | c.12del (p.Ile5Ter) c.54del (p.Ile19Ter) c.-58del (n.-58del) | |
9 | g.127651619G>A | CA467433758 | STXBP1 | c.12G>A (p.Val4=) c.54G>A (p.Val18=) c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127651619G>C | CA467433759 | STXBP1 | c.12G>C (p.Val4=) c.54G>C (p.Val18=) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127651619G= | CA1879898330 | STXBP1 | c.12G= (p.Val4=) c.54G= (p.Val18=) c.-58G= (n.-58G=) | |
9 | g.127651619G>T | CA467433760 | STXBP1 | c.12G>T (p.Val4=) c.54G>T (p.Val18=) c.-58G>T (n.-58G>T) | COSMIC |
9 | g.127651620A>C | CA375176076 | STXBP1 | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
9 | g.127651620A>G | CA375176078 | STXBP1 | c.13A>G (p.Ile5Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
9 | g.127651620A>T | CA375176077 | STXBP1 | c.13A>T (p.Ile5Leu) c.55A>T (p.Ile19Leu) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
9 | g.127651621T>A | CA375176079 | STXBP1 | c.14T>A (p.Ile5Lys) c.56T>A (p.Ile19Lys) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
9 | g.127651621T>C | CA375176080 | STXBP1 | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar |
9 | g.127651621T>G | CA375176081 | STXBP1 | c.14T>G (p.Ile5Arg) c.56T>G (p.Ile19Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
9 | g.127651621_127651624delinsTAAA | CA1879898331 | STXBP1 | c.14_17delinsTAAA (p.Ile5=) c.56_59delinsTAAA (p.Ile19=) c.-56_-53delinsTAAA (n.-56_-53delinsTAAA) | |
9 | g.127651622A>C | CA467433762 | STXBP1 | c.15A>C (p.Ile5=) c.57A>C (p.Ile19=) c.-55A>C (n.-55A>C) | |
9 | g.127651622A>G | CA375176082 | STXBP1 | c.15A>G (p.Ile5Met) c.57A>G (p.Ile19Met) c.-55A>G (n.-55A>G) | |
9 | g.127651622A>T | CA467433761 | STXBP1 | c.15A>T (p.Ile5=) c.57A>T (p.Ile19=) c.-55A>T (n.-55A>T) | |
9 | g.127651622_127651624del | CA16044321 | STXBP1 | c.15_17del (p.Ile5_Lys6delinsMet) c.57_59del (p.Ile19_Lys20delinsMet) c.-55_-53del (n.-55_-53del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651622_127651625delinsAAAG | CA1879898340 | STXBP1 | c.15_18delinsAAAG (p.Ile5=) c.57_60delinsAAAG (p.Ile19=) c.-55_-52delinsAAAG (n.-55_-52delinsAAAG) | |
9 | g.127651622_127651634delinsAAAGAAGGTCAAG | CA1879898337 | STXBP1 | c.15_27delinsAAAGAAGGTCAAG (p.Ile5=) c.57_69delinsAAAGAAGGTCAAG (p.Ile19=) c.-55_-43delinsAAAGAAGGTCAAG (n.-55_-43delinsAAAGAAGGTCAAG) | |
9 | g.127651623A>C | CA375176083 | STXBP1 | c.16A>C (p.Lys6Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
9 | g.127651623A>G | CA375176084 | STXBP1 | c.16A>G (p.Lys6Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
9 | g.127651623A>T | CA375176085 | STXBP1 | c.16A>T (p.Lys6Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
9 | g.127651626_127651628del | CA1879898349 | STXBP1 | c.19_21del (p.Lys7del) c.61_63del (p.Lys21del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127651630_127651641del | CA916083065 | STXBP1 | c.23_34del (p.Val8_Lys11del) c.65_76del (p.Val22_Lys25del) c.-47_-36del (n.-47_-36del) | ClinVar dbSNP |