Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127501017A=	CA1879828456	LRSAM1	c.1920A= (p.Lys640=) c.1644A= (n.1644A=) n.2585A= c.811A= (n.811A=) n.1519A= c.536A= (n.536A=) n.1861-2356A= c.563A= (n.563A=) c.980A= (n.980A=) c.1694A= (n.1694A=) n.1864A= c.1821A= (p.Lys607=) n.1800A= c.1875A= (p.Lys625=) c.1948A= (p.Thr650=) c.592A= (n.592A=) c.1592A= (n.1592A=) n.1830A= c.662A= (n.662A=) c.533A= (n.533A=) n.1715A= c.1740A= (p.Lys580=) c.1839A= (p.Lys613=) c.561A= (n.561A=) c.1863A= (p.Lys621=) n.1582A= n.1957A= n.1950A= c.2001A= (p.Lys667=) c.2750A= (n.2750A=) c.1608A= (n.1608A=) n.1823A= n.1980A= n.813A= n.1142A= c.1131A= (p.Lys377=) n.2455A= n.2279A= n.2449A= n.2273A=
9	g.127501017A>C	CA374938130	LRSAM1	c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1644A>C (n.1644A>C) n.2585A>C c.811A>C (n.811A>C) n.1519A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1861-2356A>C c.563A>C (n.563A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.1864A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.1800A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.592A>C (n.592A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) n.1830A>C c.662A>C (n.662A>C) c.533A>C (n.533A>C) n.1715A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.561A>C (n.561A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.1582A>C n.1957A>C n.1950A>C c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.2750A>C (n.2750A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) n.1823A>C n.1980A>C n.813A>C n.1142A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.2455A>C n.2279A>C n.2449A>C n.2273A>C	dbSNP
9	g.127501017A>G	CA467236615	LRSAM1	c.1920A>G (p.Lys640=) c.1644A>G (n.1644A>G) n.2585A>G c.811A>G (n.811A>G) n.1519A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1861-2356A>G c.563A>G (n.563A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.1864A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.1800A>G c.1875A>G (p.Lys625=) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.592A>G (n.592A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) n.1830A>G c.662A>G (n.662A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.1715A>G c.1740A>G (p.Lys580=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.561A>G (n.561A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) n.1582A>G n.1957A>G n.1950A>G c.2001A>G (p.Lys667=) c.2750A>G (n.2750A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) n.1823A>G n.1980A>G n.813A>G n.1142A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.2455A>G n.2279A>G n.2449A>G n.2273A>G	gnomAD v4
9	g.127501017A>T	CA374938131	LRSAM1	c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1644A>T (n.1644A>T) n.2585A>T c.811A>T (n.811A>T) n.1519A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1861-2356A>T c.563A>T (n.563A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.1864A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.1800A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.592A>T (n.592A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) n.1830A>T c.662A>T (n.662A>T) c.533A>T (n.533A>T) n.1715A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.561A>T (n.561A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.1582A>T n.1957A>T n.1950A>T c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.2750A>T (n.2750A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) n.1823A>T n.1980A>T n.813A>T n.1142A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.2455A>T n.2279A>T n.2449A>T n.2273A>T
9	g.127501021_127501023del	CA2580616301	LRSAM1	c.1924_1926del (p.Pro642del) c.1648_1650del (n.1648_1650del) n.2589_2591del c.815_817del (n.815_817del) n.1523_1525del c.540_542del (n.540_542del) n.1861-2352_1861-2350del c.567_569del (n.567_569del) c.984_986del (n.984_986del) c.1698_1700del (n.1698_1700del) n.1868_1870del c.1825_1827del (p.Pro609del) n.1804_1806del c.1879_1881del (p.Pro627del) c.1952_1954del (p.Thr651del) c.596_598del (n.596_598del) c.1596_1598del (n.1596_1598del) n.1834_1836del c.666_668del (n.666_668del) c.537_539del (n.537_539del) n.1719_1721del c.1744_1746del (p.Pro582del) c.1843_1845del (p.Pro615del) c.565_567del (n.565_567del) c.1867_1869del (p.Pro623del) n.1586_1588del n.1961_1963del n.1954_1956del c.2005_2007del (p.Pro669del) c.2754_2756del (n.2754_2756del) c.1612_1614del (n.1612_1614del) n.1827_1829del n.1984_1986del n.817_819del n.1146_1148del c.1135_1137del (p.Pro379del) n.2459_2461del n.2283_2285del n.2453_2455del n.2277_2279del	ClinVar
9	g.127501018C>A	CA374938132	LRSAM1	c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) n.2586C>A c.812C>A (n.812C>A) n.1520C>A c.537C>A (n.537C>A) n.1861-2355C>A c.564C>A (n.564C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) n.1865C>A c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.1801C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.593C>A (n.593C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) n.1831C>A c.663C>A (n.663C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.1716C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.562C>A (n.562C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.1583C>A n.1958C>A n.1951C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.2751C>A (n.2751C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.1824C>A n.1981C>A n.814C>A n.1143C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2456C>A n.2280C>A n.2450C>A n.2274C>A
9	g.127501018C=	CA1879828463	LRSAM1	c.1921C= (p.Pro641=) c.1645C= (n.1645C=) n.2586C= c.812C= (n.812C=) n.1520C= c.537C= (n.537C=) n.1861-2355C= c.564C= (n.564C=) c.981C= (n.981C=) c.1695C= (n.1695C=) n.1865C= c.1822C= (p.Pro608=) n.1801C= c.1876C= (p.Pro626=) c.1949C= (p.Thr650=) c.593C= (n.593C=) c.1593C= (n.1593C=) n.1831C= c.663C= (n.663C=) c.534C= (n.534C=) n.1716C= c.1741C= (p.Pro581=) c.1840C= (p.Pro614=) c.562C= (n.562C=) c.1864C= (p.Pro622=) n.1583C= n.1958C= n.1951C= c.2002C= (p.Pro668=) c.2751C= (n.2751C=) c.1609C= (n.1609C=) n.1824C= n.1981C= n.814C= n.1143C= c.1132C= (p.Pro378=) n.2456C= n.2280C= n.2450C= n.2274C=
9	g.127501018C>G	CA374938133	LRSAM1	c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) n.2586C>G c.812C>G (n.812C>G) n.1520C>G c.537C>G (n.537C>G) n.1861-2355C>G c.564C>G (n.564C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) n.1865C>G c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.1801C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.593C>G (n.593C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) n.1831C>G c.663C>G (n.663C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.1716C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.562C>G (n.562C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.1583C>G n.1958C>G n.1951C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.2751C>G (n.2751C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) n.1824C>G n.1981C>G n.814C>G n.1143C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2456C>G n.2280C>G n.2450C>G n.2274C>G
9	g.127501018C>T	CA374938134	LRSAM1	c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) n.2586C>T c.812C>T (n.812C>T) n.1520C>T c.537C>T (n.537C>T) n.1861-2355C>T c.564C>T (n.564C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) n.1865C>T c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.1801C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.593C>T (n.593C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) n.1831C>T c.663C>T (n.663C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.1716C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.562C>T (n.562C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.1583C>T n.1958C>T n.1951C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.2751C>T (n.2751C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.1824C>T n.1981C>T n.814C>T n.1143C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2456C>T n.2280C>T n.2450C>T n.2274C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501019C=	CA1879828471	LRSAM1	c.1922C= (p.Pro641=) c.1646C= (n.1646C=) n.2587C= c.813C= (n.813C=) n.1521C= c.538C= (n.538C=) n.1861-2354C= c.565C= (n.565C=) c.982C= (n.982C=) c.1696C= (n.1696C=) n.1866C= c.1823C= (p.Pro608=) n.1802C= c.1877C= (p.Pro626=) c.1950C= (p.Thr650=) c.594C= (n.594C=) c.1594C= (n.1594C=) n.1832C= c.664C= (n.664C=) c.535C= (n.535C=) n.1717C= c.1742C= (p.Pro581=) c.1841C= (p.Pro614=) c.563C= (n.563C=) c.1865C= (p.Pro622=) n.1584C= n.1959C= n.1952C= c.2003C= (p.Pro668=) c.2752C= (n.2752C=) c.1610C= (n.1610C=) n.1825C= n.1982C= n.815C= n.1144C= c.1133C= (p.Pro378=) n.2457C= n.2281C= n.2451C= n.2275C=
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9	g.127501022_127501023delinsCA	CA1879828482	LRSAM1	c.1925_1926delinsCA (p.Pro642=) c.1649_1650delinsCA (n.1649_1650delinsCA) n.2590_2591delinsCA c.816_817delinsCA (n.816_817delinsCA) n.1524_1525delinsCA c.541_542delinsCA (n.541_542delinsCA) n.1861-2351_1861-2350delinsCA c.568_569delinsCA (n.568_569delinsCA) c.985_986delinsCA (n.985_986delinsCA) c.1699_1700delinsCA (n.1699_1700delinsCA) n.1869_1870delinsCA c.1826_1827delinsCA (p.Pro609=) n.1805_1806delinsCA c.1880_1881delinsCA (p.Pro627=) c.1953_1954delinsCA (p.Thr651=) c.597_598delinsCA (n.597_598delinsCA) c.1597_1598delinsCA (n.1597_1598delinsCA) n.1835_1836delinsCA c.667_668delinsCA (n.667_668delinsCA) c.538_539delinsCA (n.538_539delinsCA) n.1720_1721delinsCA c.1745_1746delinsCA (p.Pro582=) c.1844_1845delinsCA (p.Pro615=) c.566_567delinsCA (n.566_567delinsCA) c.1868_1869delinsCA (p.Pro623=) n.1587_1588delinsCA n.1962_1963delinsCA n.1955_1956delinsCA c.2006_2007delinsCA (p.Pro669=) c.2755_2756delinsCA (n.2755_2756delinsCA) c.1613_1614delinsCA (n.1613_1614delinsCA) n.1828_1829delinsCA n.1985_1986delinsCA n.818_819delinsCA n.1147_1148delinsCA c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=) n.2460_2461delinsCA n.2284_2285delinsCA n.2454_2455delinsCA n.2278_2279delinsCA
9	g.127501023A>C	CA467236621	LRSAM1	c.1926A>C (p.Pro642=) c.1650A>C (n.1650A>C) n.2591A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1525A>C c.542A>C (n.542A>C) n.1861-2350A>C c.569A>C (n.569A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) n.1870A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.1806A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.1954A>C (p.Asn652His) c.598A>C (n.598A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) n.1836A>C c.668A>C (n.668A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.1721A>C c.1746A>C (p.Pro582=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.567A>C (n.567A>C) c.1869A>C (p.Pro623=) n.1588A>C n.1963A>C n.1956A>C c.2007A>C (p.Pro669=) c.2756A>C (n.2756A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.1829A>C n.1986A>C n.819A>C n.1148A>C c.1137A>C (p.Pro379=) n.2461A>C n.2285A>C n.2455A>C n.2279A>C
9	g.127501023A>G	CA467236622	LRSAM1	c.1926A>G (p.Pro642=) c.1650A>G (n.1650A>G) n.2591A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1525A>G c.542A>G (n.542A>G) n.1861-2350A>G c.569A>G (n.569A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) n.1870A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.1806A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.598A>G (n.598A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) n.1836A>G c.668A>G (n.668A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.1721A>G c.1746A>G (p.Pro582=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.567A>G (n.567A>G) c.1869A>G (p.Pro623=) n.1588A>G n.1963A>G n.1956A>G c.2007A>G (p.Pro669=) c.2756A>G (n.2756A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) n.1829A>G n.1986A>G n.819A>G n.1148A>G c.1137A>G (p.Pro379=) n.2461A>G n.2285A>G n.2455A>G n.2279A>G	gnomAD v4
9	g.127501023A>T	CA467236623	LRSAM1	c.1926A>T (p.Pro642=) c.1650A>T (n.1650A>T) n.2591A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1525A>T c.542A>T (n.542A>T) n.1861-2350A>T c.569A>T (n.569A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) n.1870A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.1806A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.598A>T (n.598A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) n.1836A>T c.668A>T (n.668A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.1721A>T c.1746A>T (p.Pro582=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.567A>T (n.567A>T) c.1869A>T (p.Pro623=) n.1588A>T n.1963A>T n.1956A>T c.2007A>T (p.Pro669=) c.2756A>T (n.2756A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) n.1829A>T n.1986A>T n.819A>T n.1148A>T c.1137A>T (p.Pro379=) n.2461A>T n.2285A>T n.2455A>T n.2279A>T
9	g.127501024del	CA1129264172	LRSAM1	c.1927del (p.Met643TrpfsTer17) c.1651del (n.1651del) n.2592del c.818del (n.818del) n.1526del c.543del (n.543del) n.1861-2349del c.570del (n.570del) c.987del (n.987del) c.1701del (n.1701del) n.1871del c.1828del (p.Met610TrpfsTer17) n.1807del c.1882del (p.Met628TrpfsTer17) c.1955del (p.Asn652MetfsTer?) c.599del (n.599del) c.1599del (n.1599del) n.1837del c.669del (n.669del) c.540del (n.540del) n.1722del c.1747del (p.Met583TrpfsTer17) c.1846del (p.Met616TrpfsTer17) c.568del (n.568del) c.1870del (p.Met624TrpfsTer17) n.1589del n.1964del n.1957del c.2008del (p.Met670TrpfsTer17) c.2757del (n.2757del) c.1615del (n.1615del) n.1830del n.1987del n.820del n.1149del c.1138del (p.Met380TrpfsTer17) n.2462del n.2286del n.2456del n.2280del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501024A=	CA1879828488	LRSAM1	c.1927A= (p.Met643=) c.1651A= (n.1651A=) n.2592A= c.818A= (n.818A=) n.1526A= c.543A= (n.543A=) n.1861-2349A= c.570A= (n.570A=) c.987A= (n.987A=) c.1701A= (n.1701A=) n.1871A= c.1828A= (p.Met610=) n.1807A= c.1882A= (p.Met628=) c.1955A= (p.Asn652=) c.599A= (n.599A=) c.1599A= (n.1599A=) n.1837A= c.669A= (n.669A=) c.540A= (n.540A=) n.1722A= c.1747A= (p.Met583=) c.1846A= (p.Met616=) c.568A= (n.568A=) c.1870A= (p.Met624=) n.1589A= n.1964A= n.1957A= c.2008A= (p.Met670=) c.2757A= (n.2757A=) c.1615A= (n.1615A=) n.1830A= n.1987A= n.820A= n.1149A= c.1138A= (p.Met380=) n.2462A= n.2286A= n.2456A= n.2280A=
9	g.127501024A>C	CA374938141	LRSAM1	c.1927A>C (p.Met643Leu) c.1651A>C (n.1651A>C) n.2592A>C c.818A>C (n.818A>C) n.1526A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1861-2349A>C c.570A>C (n.570A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) n.1871A>C c.1828A>C (p.Met610Leu) n.1807A>C c.1882A>C (p.Met628Leu) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.599A>C (n.599A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) n.1837A>C c.669A>C (n.669A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.1722A>C c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.568A>C (n.568A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) n.1589A>C n.1964A>C n.1957A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) c.2757A>C (n.2757A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) n.1830A>C n.1987A>C n.820A>C n.1149A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.2462A>C n.2286A>C n.2456A>C n.2280A>C
9	g.127501024A>G	CA5247203	LRSAM1	c.1927A>G (p.Met643Val) c.1651A>G (n.1651A>G) n.2592A>G c.818A>G (n.818A>G) n.1526A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1861-2349A>G c.570A>G (n.570A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1871A>G c.1828A>G (p.Met610Val) n.1807A>G c.1882A>G (p.Met628Val) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.599A>G (n.599A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) n.1837A>G c.669A>G (n.669A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.1722A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.568A>G (n.568A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) n.1589A>G n.1964A>G n.1957A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.2757A>G (n.2757A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) n.1830A>G n.1987A>G n.820A>G n.1149A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.2462A>G n.2286A>G n.2456A>G n.2280A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127501024A>T	CA374938142	LRSAM1	c.1927A>T (p.Met643Leu) c.1651A>T (n.1651A>T) n.2592A>T c.818A>T (n.818A>T) n.1526A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1861-2349A>T c.570A>T (n.570A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) n.1871A>T c.1828A>T (p.Met610Leu) n.1807A>T c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.599A>T (n.599A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) n.1837A>T c.669A>T (n.669A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.1722A>T c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.568A>T (n.568A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) n.1589A>T n.1964A>T n.1957A>T c.2008A>T (p.Met670Leu) c.2757A>T (n.2757A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) n.1830A>T n.1987A>T n.820A>T n.1149A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) n.2462A>T n.2286A>T n.2456A>T n.2280A>T
9	g.127501025T>A	CA374938143	LRSAM1	c.1928T>A (p.Met643Lys) c.1652T>A (n.1652T>A) n.2593T>A c.819T>A (n.819T>A) n.1527T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1861-2348T>A c.571T>A (n.571T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) n.1872T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) n.1808T>A c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.600T>A (n.600T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) n.1838T>A c.670T>A (n.670T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.1723T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.569T>A (n.569T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.1590T>A n.1965T>A n.1958T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) c.2758T>A (n.2758T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) n.1831T>A n.1988T>A n.821T>A n.1150T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.2463T>A n.2287T>A n.2457T>A n.2281T>A
9	g.127501025T>C	CA374938144	LRSAM1	c.1928T>C (p.Met643Thr) c.1652T>C (n.1652T>C) n.2593T>C c.819T>C (n.819T>C) n.1527T>C c.544T>C (n.544T>C) n.1861-2348T>C c.571T>C (n.571T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) n.1872T>C c.1829T>C (p.Met610Thr) n.1808T>C c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1956T>C (p.Asn652=) c.600T>C (n.600T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) n.1838T>C c.670T>C (n.670T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.1723T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.569T>C (n.569T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) n.1590T>C n.1965T>C n.1958T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) c.2758T>C (n.2758T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) n.1831T>C n.1988T>C n.821T>C n.1150T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.2463T>C n.2287T>C n.2457T>C n.2281T>C
9	g.127501025T>G	CA374938145	LRSAM1	c.1928T>G (p.Met643Arg) c.1652T>G (n.1652T>G) n.2593T>G c.819T>G (n.819T>G) n.1527T>G c.544T>G (n.544T>G) n.1861-2348T>G c.571T>G (n.571T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) n.1872T>G c.1829T>G (p.Met610Arg) n.1808T>G c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.600T>G (n.600T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) n.1838T>G c.670T>G (n.670T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.1723T>G c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.569T>G (n.569T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) n.1590T>G n.1965T>G n.1958T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) c.2758T>G (n.2758T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) n.1831T>G n.1988T>G n.821T>G n.1150T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.2463T>G n.2287T>G n.2457T>G n.2281T>G
9	g.127501026G>A	CA374938146	LRSAM1	c.1929G>A (p.Met643Ile) c.1653G>A (n.1653G>A) n.2594G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1528G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1861-2347G>A c.572G>A (n.572G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.1873G>A c.1830G>A (p.Met610Ile) n.1809G>A c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.601G>A (n.601G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) n.1839G>A c.671G>A (n.671G>A) c.542G>A (n.542G>A) n.1724G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.570G>A (n.570G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.1591G>A n.1966G>A n.1959G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.2759G>A (n.2759G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) n.1832G>A n.1989G>A n.822G>A n.1151G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.2464G>A n.2288G>A n.2458G>A n.2282G>A
9	g.127501026G>C	CA374938147	LRSAM1	c.1929G>C (p.Met643Ile) c.1653G>C (n.1653G>C) n.2594G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1528G>C c.545G>C (n.545G>C) n.1861-2347G>C c.572G>C (n.572G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) n.1873G>C c.1830G>C (p.Met610Ile) n.1809G>C c.1884G>C (p.Met628Ile) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.601G>C (n.601G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) n.1839G>C c.671G>C (n.671G>C) c.542G>C (n.542G>C) n.1724G>C c.1749G>C (p.Met583Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.570G>C (n.570G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) n.1591G>C n.1966G>C n.1959G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) c.2759G>C (n.2759G>C) c.1617G>C (n.1617G>C) n.1832G>C n.1989G>C n.822G>C n.1151G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) n.2464G>C n.2288G>C n.2458G>C n.2282G>C
9	g.127501026G>T	CA374938148	LRSAM1	c.1929G>T (p.Met643Ile) c.1653G>T (n.1653G>T) n.2594G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1528G>T c.545G>T (n.545G>T) n.1861-2347G>T c.572G>T (n.572G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) n.1873G>T c.1830G>T (p.Met610Ile) n.1809G>T c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1957G>T (p.Gly653Trp) c.601G>T (n.601G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) n.1839G>T c.671G>T (n.671G>T) c.542G>T (n.542G>T) n.1724G>T c.1749G>T (p.Met583Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.570G>T (n.570G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) n.1591G>T n.1966G>T n.1959G>T c.2010G>T (p.Met670Ile) c.2759G>T (n.2759G>T) c.1617G>T (n.1617G>T) n.1832G>T n.1989G>T n.822G>T n.1151G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) n.2464G>T n.2288G>T n.2458G>T n.2282G>T
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9	g.127501029T>A	CA467236625	LRSAM1	c.1932T>A (p.Gly644=) c.1656T>A (n.1656T>A) n.2597T>A c.823T>A (n.823T>A) n.1531T>A c.548T>A (n.548T>A) n.1861-2344T>A c.575T>A (n.575T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) n.1876T>A c.1833T>A (p.Gly611=) n.1812T>A c.1887T>A (p.Gly629=) c.1960T>A (p.Ter654Arg) c.604T>A (n.604T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) n.1842T>A c.674T>A (n.674T>A) c.545T>A (n.545T>A) n.1727T>A c.1752T>A (p.Gly584=) c.1851T>A (p.Gly617=) c.573T>A (n.573T>A) c.1875T>A (p.Gly625=) n.1594T>A n.1969T>A n.1962T>A c.2013T>A (p.Gly671=) c.2762T>A (n.2762T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) n.1835T>A n.1992T>A n.825T>A n.1154T>A c.1143T>A (p.Gly381=) n.2467T>A n.2291T>A n.2461T>A n.2285T>A
9	g.127501029T>C	CA467236626	LRSAM1	c.1932T>C (p.Gly644=) c.1656T>C (n.1656T>C) n.2597T>C c.823T>C (n.823T>C) n.1531T>C c.548T>C (n.548T>C) n.1861-2344T>C c.575T>C (n.575T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) n.1876T>C c.1833T>C (p.Gly611=) n.1812T>C c.1887T>C (p.Gly629=) c.1960T>C (p.Ter654Arg) c.604T>C (n.604T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) n.1842T>C c.674T>C (n.674T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.1727T>C c.1752T>C (p.Gly584=) c.1851T>C (p.Gly617=) c.573T>C (n.573T>C) c.1875T>C (p.Gly625=) n.1594T>C n.1969T>C n.1962T>C c.2013T>C (p.Gly671=) c.2762T>C (n.2762T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) n.1835T>C n.1992T>C n.825T>C n.1154T>C c.1143T>C (p.Gly381=) n.2467T>C n.2291T>C n.2461T>C n.2285T>C
9	g.127501029T>G	CA467236624	LRSAM1	c.1932T>G (p.Gly644=) c.1656T>G (n.1656T>G) n.2597T>G c.823T>G (n.823T>G) n.1531T>G c.548T>G (n.548T>G) n.1861-2344T>G c.575T>G (n.575T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) n.1876T>G c.1833T>G (p.Gly611=) n.1812T>G c.1887T>G (p.Gly629=) c.1960T>G (p.Ter654Gly) c.604T>G (n.604T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) n.1842T>G c.674T>G (n.674T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.1727T>G c.1752T>G (p.Gly584=) c.1851T>G (p.Gly617=) c.573T>G (n.573T>G) c.1875T>G (p.Gly625=) n.1594T>G n.1969T>G n.1962T>G c.2013T>G (p.Gly671=) c.2762T>G (n.2762T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) n.1835T>G n.1992T>G n.825T>G n.1154T>G c.1143T>G (p.Gly381=) n.2467T>G n.2291T>G n.2461T>G n.2285T>G	gnomAD v4
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9	g.127501030G>C	CA374938154	LRSAM1	c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1657G>C (n.1657G>C) n.2598G>C c.824G>C (n.824G>C) n.1532G>C c.549G>C (n.549G>C) n.1861-2343G>C c.576G>C (n.576G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) n.1877G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1813G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1961G>C (p.Ter654Ser) c.605G>C (n.605G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) n.1843G>C c.675G>C (n.675G>C) c.546G>C (n.546G>C) n.1728G>C c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.574G>C (n.574G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.1595G>C n.1970G>C n.1963G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.2763G>C (n.2763G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) n.1836G>C n.1993G>C n.826G>C n.1155G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.2468G>C n.2292G>C n.2462G>C n.2286G>C
9	g.127501030G>T	CA374938153	LRSAM1	c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1657G>T (n.1657G>T) n.2598G>T c.824G>T (n.824G>T) n.1532G>T c.549G>T (n.549G>T) n.1861-2343G>T c.576G>T (n.576G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) n.1877G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.1813G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1961G>T (p.Ter654Leu) c.605G>T (n.605G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) n.1843G>T c.675G>T (n.675G>T) c.546G>T (n.546G>T) n.1728G>T c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.574G>T (n.574G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) n.1595G>T n.1970G>T n.1963G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.2763G>T (n.2763G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) n.1836G>T n.1993G>T n.826G>T n.1155G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.2468G>T n.2292G>T n.2462G>T n.2286G>T
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9	g.127501031A>G	CA374938156	LRSAM1	c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1658A>G (n.1658A>G) n.2599A>G c.825A>G (n.825A>G) n.1533A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1861-2342A>G c.577A>G (n.577A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) n.1878A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1814A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1962A>G (p.Ter654Trp) c.606A>G (n.606A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) n.1844A>G c.676A>G (n.676A>G) c.547A>G (n.547A>G) n.1729A>G c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.575A>G (n.575A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.1596A>G n.1971A>G n.1964A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.2764A>G (n.2764A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) n.1837A>G n.1994A>G n.827A>G n.1156A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.2469A>G n.2293A>G n.2463A>G n.2287A>G
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9	g.127501036G>A	CA10584299	LRSAM1	c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1663G>A (n.1663G>A) n.2604G>A c.830G>A (n.830G>A) n.1538G>A c.555G>A (n.555G>A) n.1861-2337G>A c.582G>A (n.582G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) n.1883G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) n.1819G>A c.1894G>A (p.Val632Ile) c.5G>A (n.5G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) n.1849G>A c.681G>A (n.681G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.1734G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.580G>A (n.580G>A) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.1601G>A n.1976G>A n.1969G>A c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2769G>A (n.2769G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) n.1842G>A n.1999G>A n.832G>A n.1161G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) n.2474G>A n.2298G>A n.2468G>A n.2292G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501036G>C	CA374938166	LRSAM1	c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1663G>C (n.1663G>C) n.2604G>C c.830G>C (n.830G>C) n.1538G>C c.555G>C (n.555G>C) n.1861-2337G>C c.582G>C (n.582G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) n.1883G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) n.1819G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) c.5G>C (n.5G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) n.1849G>C c.681G>C (n.681G>C) c.552G>C (n.552G>C) n.1734G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.580G>C (n.580G>C) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.1601G>C n.1976G>C n.1969G>C c.2020G>C (p.Val674Leu) c.2769G>C (n.2769G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) n.1842G>C n.1999G>C n.832G>C n.1161G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.2474G>C n.2298G>C n.2468G>C n.2292G>C
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9	g.127501038C=	CA1879828537	LRSAM1	c.1941C= (p.Val647=) c.1665C= (n.1665C=) n.2606C= c.832C= (n.832C=) n.1540C= c.557C= (n.557C=) n.1861-2335C= c.584C= (n.584C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1715C= (n.1715C=) n.1885C= c.1842C= (p.Val614=) n.1821C= c.1896C= (p.Val632=) c.7C= (n.7C=) c.613C= (n.613C=) c.1613C= (n.1613C=) n.1851C= c.683C= (n.683C=) c.554C= (n.554C=) n.1736C= c.1761C= (p.Val587=) c.1860C= (p.Val620=) c.582C= (n.582C=) c.1884C= (p.Val628=) n.1603C= n.1978C= n.1971C= c.2022C= (p.Val674=) c.2771C= (n.2771C=) c.1629C= (n.1629C=) n.1844C= n.2001C= n.834C= n.1163C= c.1152C= (p.Val384=) n.2476C= n.2300C= n.2470C= n.2294C=
9	g.127501038C>G	CA467236632	LRSAM1	c.1941C>G (p.Val647=) c.1665C>G (n.1665C>G) n.2606C>G c.832C>G (n.832C>G) n.1540C>G c.557C>G (n.557C>G) n.1861-2335C>G c.584C>G (n.584C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) n.1885C>G c.1842C>G (p.Val614=) n.1821C>G c.1896C>G (p.Val632=) c.7C>G (n.7C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) n.1851C>G c.683C>G (n.683C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.1736C>G c.1761C>G (p.Val587=) c.1860C>G (p.Val620=) c.582C>G (n.582C>G) c.1884C>G (p.Val628=) n.1603C>G n.1978C>G n.1971C>G c.2022C>G (p.Val674=) c.2771C>G (n.2771C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) n.1844C>G n.2001C>G n.834C>G n.1163C>G c.1152C>G (p.Val384=) n.2476C>G n.2300C>G n.2470C>G n.2294C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127501038C>T	CA199852960	LRSAM1	c.1941C>T (p.Val647=) c.1665C>T (n.1665C>T) n.2606C>T c.832C>T (n.832C>T) n.1540C>T c.557C>T (n.557C>T) n.1861-2335C>T c.584C>T (n.584C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) n.1885C>T c.1842C>T (p.Val614=) n.1821C>T c.1896C>T (p.Val632=) c.7C>T (n.7C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) n.1851C>T c.683C>T (n.683C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.1736C>T c.1761C>T (p.Val587=) c.1860C>T (p.Val620=) c.582C>T (n.582C>T) c.1884C>T (p.Val628=) n.1603C>T n.1978C>T n.1971C>T c.2022C>T (p.Val674=) c.2771C>T (n.2771C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) n.1844C>T n.2001C>T n.834C>T n.1163C>T c.1152C>T (p.Val384=) n.2476C>T n.2300C>T n.2470C>T n.2294C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127501039A=	CA1879828545	LRSAM1	c.1942A= (p.Thr648=) c.1666A= (n.1666A=) n.2607A= c.833A= (n.833A=) n.1541A= c.558A= (n.558A=) n.1861-2334A= c.585A= (n.585A=) c.1002A= (n.1002A=) c.1716A= (n.1716A=) n.1886A= c.1843A= (p.Thr615=) n.1822A= c.1897A= (p.Thr633=) c.8A= (n.8A=) c.614A= (n.614A=) c.1614A= (n.1614A=) n.1852A= c.684A= (n.684A=) c.555A= (n.555A=) n.1737A= c.1762A= (p.Thr588=) c.1861A= (p.Thr621=) c.583A= (n.583A=) c.1885A= (p.Thr629=) n.1604A= n.1979A= n.1972A= c.2023A= (p.Thr675=) c.2772A= (n.2772A=) c.1630A= (n.1630A=) n.1845A= n.2002A= n.835A= n.1164A= c.1153A= (p.Thr385=) n.2477A= n.2301A= n.2471A= n.2295A=
9	g.127501039A>C	CA374938171	LRSAM1	c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1666A>C (n.1666A>C) n.2607A>C c.833A>C (n.833A>C) n.1541A>C c.558A>C (n.558A>C) n.1861-2334A>C c.585A>C (n.585A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) n.1886A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.1822A>C c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.8A>C (n.8A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.1852A>C c.684A>C (n.684A>C) c.555A>C (n.555A>C) n.1737A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.583A>C (n.583A>C) c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1604A>C n.1979A>C n.1972A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.2772A>C (n.2772A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) n.1845A>C n.2002A>C n.835A>C n.1164A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.2477A>C n.2301A>C n.2471A>C n.2295A>C	dbSNP
9	g.127501039A>G	CA374938172	LRSAM1	c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1666A>G (n.1666A>G) n.2607A>G c.833A>G (n.833A>G) n.1541A>G c.558A>G (n.558A>G) n.1861-2334A>G c.585A>G (n.585A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) n.1886A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.1822A>G c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.8A>G (n.8A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) n.1852A>G c.684A>G (n.684A>G) c.555A>G (n.555A>G) n.1737A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.583A>G (n.583A>G) c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1604A>G n.1979A>G n.1972A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.2772A>G (n.2772A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) n.1845A>G n.2002A>G n.835A>G n.1164A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.2477A>G n.2301A>G n.2471A>G n.2295A>G
9	g.127501039A>T	CA374938173	LRSAM1	c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1666A>T (n.1666A>T) n.2607A>T c.833A>T (n.833A>T) n.1541A>T c.558A>T (n.558A>T) n.1861-2334A>T c.585A>T (n.585A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) n.1886A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.1822A>T c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.8A>T (n.8A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) n.1852A>T c.684A>T (n.684A>T) c.555A>T (n.555A>T) n.1737A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.583A>T (n.583A>T) c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1604A>T n.1979A>T n.1972A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.2772A>T (n.2772A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) n.1845A>T n.2002A>T n.835A>T n.1164A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.2477A>T n.2301A>T n.2471A>T n.2295A>T
9	g.127501039_127501040insG	CA645550001	LRSAM1	c.1942_1943insG (p.Thr648SerfsTer10) c.1666_1667insG (n.1666_1667insG) n.2607_2608insG c.833_834insG (n.833_834insG) n.1541_1542insG c.558_559insG (n.558_559insG) n.1861-2334_1861-2333insG c.585_586insG (n.585_586insG) c.1002_1003insG (n.1002_1003insG) c.1716_1717insG (n.1716_1717insG) n.1886_1887insG c.1843_1844insG (p.Thr615SerfsTer10) n.1822_1823insG c.1897_1898insG (p.Thr633SerfsTer10) c.8_9insG (n.8_9insG) c.614_615insG (n.614_615insG) c.1614_1615insG (n.1614_1615insG) n.1852_1853insG c.684_685insG (n.684_685insG) c.555_556insG (n.555_556insG) n.1737_1738insG c.1762_1763insG (p.Thr588SerfsTer10) c.1861_1862insG (p.Thr621SerfsTer10) c.583_584insG (n.583_584insG) c.1885_1886insG (p.Thr629SerfsTer10) n.1604_1605insG n.1979_1980insG n.1972_1973insG c.2023_2024insG (p.Thr675SerfsTer10) c.2772_2773insG (n.2772_2773insG) c.1630_1631insG (n.1630_1631insG) n.1845_1846insG n.2002_2003insG n.835_836insG n.1164_1165insG c.1153_1154insG (p.Thr385SerfsTer10) n.2477_2478insG n.2301_2302insG n.2471_2472insG n.2295_2296insG	COSMIC
9	g.127501040C>A	CA374938174	LRSAM1	c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.1667C>A (n.1667C>A) n.2608C>A c.834C>A (n.834C>A) n.1542C>A c.559C>A (n.559C>A) n.1861-2333C>A c.586C>A (n.586C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) n.1887C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) n.1823C>A c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.9C>A (n.9C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) n.1853C>A c.685C>A (n.685C>A) c.556C>A (n.556C>A) n.1738C>A c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.584C>A (n.584C>A) c.1886C>A (p.Thr629Asn) n.1605C>A n.1980C>A n.1973C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.2773C>A (n.2773C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) n.1846C>A n.2003C>A n.836C>A n.1165C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.2478C>A n.2302C>A n.2472C>A n.2296C>A
9	g.127501040C>G	CA374938175	LRSAM1	c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.1667C>G (n.1667C>G) n.2608C>G c.834C>G (n.834C>G) n.1542C>G c.559C>G (n.559C>G) n.1861-2333C>G c.586C>G (n.586C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) n.1887C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) n.1823C>G c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.9C>G (n.9C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) n.1853C>G c.685C>G (n.685C>G) c.556C>G (n.556C>G) n.1738C>G c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.584C>G (n.584C>G) c.1886C>G (p.Thr629Ser) n.1605C>G n.1980C>G n.1973C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.2773C>G (n.2773C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) n.1846C>G n.2003C>G n.836C>G n.1165C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.2478C>G n.2302C>G n.2472C>G n.2296C>G
9	g.127501040C>T	CA374938176	LRSAM1	c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1667C>T (n.1667C>T) n.2608C>T c.834C>T (n.834C>T) n.1542C>T c.559C>T (n.559C>T) n.1861-2333C>T c.586C>T (n.586C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) n.1887C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.1823C>T c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.9C>T (n.9C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) n.1853C>T c.685C>T (n.685C>T) c.556C>T (n.556C>T) n.1738C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.584C>T (n.584C>T) c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1605C>T n.1980C>T n.1973C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.2773C>T (n.2773C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) n.1846C>T n.2003C>T n.836C>T n.1165C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.2478C>T n.2302C>T n.2472C>T n.2296C>T	ClinVar gnomAD v4
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9	g.127501041C>G	CA467236642	LRSAM1	c.1944C>G (p.Thr648=) c.1668C>G (n.1668C>G) n.2609C>G c.835C>G (n.835C>G) n.1543C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1861-2332C>G c.587C>G (n.587C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) n.1888C>G c.1845C>G (p.Thr615=) n.1824C>G c.1899C>G (p.Thr633=) c.10C>G (n.10C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) n.1854C>G c.686C>G (n.686C>G) c.557C>G (n.557C>G) n.1739C>G c.1764C>G (p.Thr588=) c.1863C>G (p.Thr621=) c.585C>G (n.585C>G) c.1887C>G (p.Thr629=) n.1606C>G n.1981C>G n.1974C>G c.2025C>G (p.Thr675=) c.2774C>G (n.2774C>G) c.1632C>G (n.1632C>G) n.1847C>G n.2004C>G n.837C>G n.1166C>G c.1155C>G (p.Thr385=) n.2479C>G n.2303C>G n.2473C>G n.2297C>G	gnomAD v4
9	g.127501041C>T	CA467236644	LRSAM1	c.1944C>T (p.Thr648=) c.1668C>T (n.1668C>T) n.2609C>T c.835C>T (n.835C>T) n.1543C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1861-2332C>T c.587C>T (n.587C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) n.1888C>T c.1845C>T (p.Thr615=) n.1824C>T c.1899C>T (p.Thr633=) c.10C>T (n.10C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) n.1854C>T c.686C>T (n.686C>T) c.557C>T (n.557C>T) n.1739C>T c.1764C>T (p.Thr588=) c.1863C>T (p.Thr621=) c.585C>T (n.585C>T) c.1887C>T (p.Thr629=) n.1606C>T n.1981C>T n.1974C>T c.2025C>T (p.Thr675=) c.2774C>T (n.2774C>T) c.1632C>T (n.1632C>T) n.1847C>T n.2004C>T n.837C>T n.1166C>T c.1155C>T (p.Thr385=) n.2479C>T n.2303C>T n.2473C>T n.2297C>T
9	g.127501042C>A	CA374938177	LRSAM1	c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1669C>A (n.1669C>A) n.2610C>A c.836C>A (n.836C>A) n.1544C>A c.561C>A (n.561C>A) n.1861-2331C>A c.588C>A (n.588C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) n.1889C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1825C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.11C>A (n.11C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) n.1855C>A c.687C>A (n.687C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.1740C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.586C>A (n.586C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.1607C>A n.1982C>A n.1975C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2775C>A (n.2775C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) n.1848C>A n.2005C>A n.838C>A n.1167C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.2480C>A n.2304C>A n.2474C>A n.2298C>A
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9	g.127501042C>T	CA374938179	LRSAM1	c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1669C>T (n.1669C>T) n.2610C>T c.836C>T (n.836C>T) n.1544C>T c.561C>T (n.561C>T) n.1861-2331C>T c.588C>T (n.588C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) n.1889C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1825C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.11C>T (n.11C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) n.1855C>T c.687C>T (n.687C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.1740C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.586C>T (n.586C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.1607C>T n.1982C>T n.1975C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2775C>T (n.2775C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) n.1848C>T n.2005C>T n.838C>T n.1167C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.2480C>T n.2304C>T n.2474C>T n.2298C>T
9	g.127501043C>A	CA374938180	LRSAM1	c.1946C>A (p.Pro649His) c.1670C>A (n.1670C>A) n.2611C>A c.837C>A (n.837C>A) n.1545C>A c.562C>A (n.562C>A) n.1861-2330C>A c.589C>A (n.589C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1720C>A (n.1720C>A) n.1890C>A c.1847C>A (p.Pro616His) n.1826C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.12C>A (n.12C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) n.1856C>A c.688C>A (n.688C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.1741C>A c.1766C>A (p.Pro589His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.587C>A (n.587C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) n.1608C>A n.1983C>A n.1976C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.2776C>A (n.2776C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) n.1849C>A n.2006C>A n.839C>A n.1168C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.2481C>A n.2305C>A n.2475C>A n.2299C>A
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9	g.127501044T>C	CA467236657	LRSAM1	c.1947T>C (p.Pro649=) c.1671T>C (n.1671T>C) n.2612T>C c.838T>C (n.838T>C) n.1546T>C c.563T>C (n.563T>C) n.1861-2329T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1721T>C (n.1721T>C) n.1891T>C c.1848T>C (p.Pro616=) n.1827T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.13T>C (n.13T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) n.1857T>C c.689T>C (n.689T>C) c.560T>C (n.560T>C) n.1742T>C c.1767T>C (p.Pro589=) c.1866T>C (p.Pro622=) c.588T>C (n.588T>C) c.1890T>C (p.Pro630=) n.1609T>C n.1984T>C n.1977T>C c.2028T>C (p.Pro676=) c.2777T>C (n.2777T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) n.1850T>C n.2007T>C n.840T>C n.1169T>C c.1158T>C (p.Pro386=) n.2482T>C n.2306T>C n.2476T>C n.2300T>C	gnomAD v4
9	g.127501044T>G	CA467236658	LRSAM1	c.1947T>G (p.Pro649=) c.1671T>G (n.1671T>G) n.2612T>G c.838T>G (n.838T>G) n.1546T>G c.563T>G (n.563T>G) n.1861-2329T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) n.1891T>G c.1848T>G (p.Pro616=) n.1827T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.13T>G (n.13T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) n.1857T>G c.689T>G (n.689T>G) c.560T>G (n.560T>G) n.1742T>G c.1767T>G (p.Pro589=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.588T>G (n.588T>G) c.1890T>G (p.Pro630=) n.1609T>G n.1984T>G n.1977T>G c.2028T>G (p.Pro676=) c.2777T>G (n.2777T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) n.1850T>G n.2007T>G n.840T>G n.1169T>G c.1158T>G (p.Pro386=) n.2482T>G n.2306T>G n.2476T>G n.2300T>G
9	g.127501045A=	CA1879828548	LRSAM1	c.1948A= (p.Thr650=) c.1672A= (n.1672A=) n.2613A= c.839A= (n.839A=) n.1547A= c.564A= (n.564A=) n.1861-2328A= c.591A= (n.591A=) c.1008A= (n.1008A=) c.1722A= (n.1722A=) n.1892A= c.1849A= (p.Thr617=) n.1828A= c.1903A= (p.Thr635=) c.14A= (n.14A=) c.620A= (n.620A=) c.1620A= (n.1620A=) n.1858A= c.690A= (n.690A=) c.561A= (n.561A=) n.1743A= c.1768A= (p.Thr590=) c.1867A= (p.Thr623=) c.589A= (n.589A=) c.1891A= (p.Thr631=) n.1610A= n.1985A= n.1978A= c.2029A= (p.Thr677=) c.2778A= (n.2778A=) c.1636A= (n.1636A=) n.1851A= n.2008A= n.841A= n.1170A= c.1159A= (p.Thr387=) n.2483A= n.2307A= n.2477A= n.2301A=
9	g.127501045A>C	CA374938185	LRSAM1	c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1672A>C (n.1672A>C) n.2613A>C c.839A>C (n.839A>C) n.1547A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1861-2328A>C c.591A>C (n.591A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) n.1892A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.1828A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.14A>C (n.14A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) n.1858A>C c.690A>C (n.690A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.1743A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.589A>C (n.589A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1610A>C n.1985A>C n.1978A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2778A>C (n.2778A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) n.1851A>C n.2008A>C n.841A>C n.1170A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2483A>C n.2307A>C n.2477A>C n.2301A>C	dbSNP
9	g.127501045A>G	CA374938184	LRSAM1	c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1672A>G (n.1672A>G) n.2613A>G c.839A>G (n.839A>G) n.1547A>G c.564A>G (n.564A>G) n.1861-2328A>G c.591A>G (n.591A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) n.1892A>G c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.1828A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.14A>G (n.14A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) n.1858A>G c.690A>G (n.690A>G) c.561A>G (n.561A>G) n.1743A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.589A>G (n.589A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1610A>G n.1985A>G n.1978A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2778A>G (n.2778A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) n.1851A>G n.2008A>G n.841A>G n.1170A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2483A>G n.2307A>G n.2477A>G n.2301A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501045A>T	CA374938183	LRSAM1	c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1672A>T (n.1672A>T) n.2613A>T c.839A>T (n.839A>T) n.1547A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1861-2328A>T c.591A>T (n.591A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) n.1892A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.1828A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.14A>T (n.14A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) n.1858A>T c.690A>T (n.690A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.1743A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.589A>T (n.589A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1610A>T n.1985A>T n.1978A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2778A>T (n.2778A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) n.1851A>T n.2008A>T n.841A>T n.1170A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2483A>T n.2307A>T n.2477A>T n.2301A>T
9	g.127501046C>A	CA374938186	LRSAM1	c.1949C>A (p.Thr650Lys) c.1673C>A (n.1673C>A) n.2614C>A c.840C>A (n.840C>A) n.1548C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1861-2327C>A c.592C>A (n.592C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) n.1893C>A c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.1829C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.15C>A (n.15C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) n.1859C>A c.691C>A (n.691C>A) c.562C>A (n.562C>A) n.1744C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) c.590C>A (n.590C>A) c.1892C>A (p.Thr631Lys) n.1611C>A n.1986C>A n.1979C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.2779C>A (n.2779C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) n.1852C>A n.2009C>A n.842C>A n.1171C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.2484C>A n.2308C>A n.2478C>A n.2302C>A
9	g.127501046C=	CA1879828556	LRSAM1	c.1949C= (p.Thr650=) c.1673C= (n.1673C=) n.2614C= c.840C= (n.840C=) n.1548C= c.565C= (n.565C=) n.1861-2327C= c.592C= (n.592C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1723C= (n.1723C=) n.1893C= c.1850C= (p.Thr617=) n.1829C= c.1904C= (p.Thr635=) c.15C= (n.15C=) c.621C= (n.621C=) c.1621C= (n.1621C=) n.1859C= c.691C= (n.691C=) c.562C= (n.562C=) n.1744C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1868C= (p.Thr623=) c.590C= (n.590C=) c.1892C= (p.Thr631=) n.1611C= n.1986C= n.1979C= c.2030C= (p.Thr677=) c.2779C= (n.2779C=) c.1637C= (n.1637C=) n.1852C= n.2009C= n.842C= n.1171C= c.1160C= (p.Thr387=) n.2484C= n.2308C= n.2478C= n.2302C=
9	g.127501046C>G	CA374938187	LRSAM1	c.1949C>G (p.Thr650Arg) c.1673C>G (n.1673C>G) n.2614C>G c.840C>G (n.840C>G) n.1548C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1861-2327C>G c.592C>G (n.592C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) n.1893C>G c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.1829C>G c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.15C>G (n.15C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) n.1859C>G c.691C>G (n.691C>G) c.562C>G (n.562C>G) n.1744C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) c.590C>G (n.590C>G) c.1892C>G (p.Thr631Arg) n.1611C>G n.1986C>G n.1979C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.2779C>G (n.2779C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) n.1852C>G n.2009C>G n.842C>G n.1171C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.2484C>G n.2308C>G n.2478C>G n.2302C>G
9	g.127501046C>T	CA5247208	LRSAM1	c.1949C>T (p.Thr650Met) c.1673C>T (n.1673C>T) n.2614C>T c.840C>T (n.840C>T) n.1548C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1861-2327C>T c.592C>T (n.592C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) n.1893C>T c.1850C>T (p.Thr617Met) n.1829C>T c.1904C>T (p.Thr635Met) c.15C>T (n.15C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) n.1859C>T c.691C>T (n.691C>T) c.562C>T (n.562C>T) n.1744C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1868C>T (p.Thr623Met) c.590C>T (n.590C>T) c.1892C>T (p.Thr631Met) n.1611C>T n.1986C>T n.1979C>T c.2030C>T (p.Thr677Met) c.2779C>T (n.2779C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) n.1852C>T n.2009C>T n.842C>T n.1171C>T c.1160C>T (p.Thr387Met) n.2484C>T n.2308C>T n.2478C>T n.2302C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501059G=	CA1879828613	LRSAM1	c.1962G= (p.Glu654=) c.1686G= (n.1686G=) n.2627G= c.853G= (n.853G=) n.1561G= c.578G= (n.578G=) n.1861-2314G= c.605G= (n.605G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1736G= (n.1736G=) n.1906G= c.1863G= (p.Glu621=) n.1842G= c.1917G= (p.Glu639=) c.28G= (n.28G=) c.634G= (n.634G=) c.1634G= (n.1634G=) n.1872G= c.704G= (n.704G=) c.575G= (n.575G=) n.1757G= c.1782G= (p.Glu594=) c.1881G= (p.Glu627=) c.603G= (n.603G=) c.1905G= (p.Glu635=) n.1624G= n.1999G= n.1992G= c.2043G= (p.Glu681=) c.2792G= (n.2792G=) c.1650G= (n.1650G=) n.1865G= n.2022G= n.1184G= c.1173G= (p.Glu391=) n.2497G= n.2321G= n.2491G= n.2315G=
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9	g.127501062T>G	CA467236729	LRSAM1	c.1965T>G (p.Pro655=) c.1689T>G (n.1689T>G) n.2630T>G c.856T>G (n.856T>G) n.1564T>G c.581T>G (n.581T>G) n.1861-2311T>G c.608T>G (n.608T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1739T>G (n.1739T>G) n.1909T>G c.1866T>G (p.Pro622=) n.1845T>G c.1920T>G (p.Pro640=) c.31T>G (n.31T>G) c.637T>G (n.637T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) n.1875T>G c.707T>G (n.707T>G) c.578T>G (n.578T>G) n.1760T>G c.1785T>G (p.Pro595=) c.1884T>G (p.Pro628=) c.606T>G (n.606T>G) c.1908T>G (p.Pro636=) n.1627T>G n.2002T>G n.1995T>G c.2046T>G (p.Pro682=) c.2795T>G (n.2795T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) n.1868T>G n.2025T>G n.1187T>G c.1176T>G (p.Pro392=) n.2500T>G n.2324T>G n.2494T>G n.2318T>G
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9	g.127501069T>G	CA374938233	LRSAM1	c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.1696T>G (n.1696T>G) n.2637T>G c.863T>G (n.863T>G) n.1571T>G c.588T>G (n.588T>G) n.1861-2304T>G c.615T>G (n.615T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) n.1916T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.1852T>G c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.38T>G (n.38T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) n.1882T>G c.714T>G (n.714T>G) c.585T>G (n.585T>G) n.1767T>G c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.613T>G (n.613T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.1634T>G n.2009T>G n.2002T>G c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.2802T>G (n.2802T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) n.1875T>G n.2032T>G n.1194T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.2507T>G n.2331T>G n.2501T>G n.2325T>G
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9	g.127501081T>C	CA374938256	LRSAM1	c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1708T>C (n.1708T>C) n.2649T>C c.875T>C (n.875T>C) n.1583T>C c.600T>C (n.600T>C) n.1861-2292T>C c.627T>C (n.627T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) n.1928T>C c.1885T>C (p.Ser629Pro) n.1864T>C c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.50T>C (n.50T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) n.1894T>C c.726T>C (n.726T>C) c.597T>C (n.597T>C) n.1779T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.625T>C (n.625T>C) c.1927T>C (p.Ser643Pro) n.1646T>C n.2021T>C n.2014T>C c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.2814T>C (n.2814T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) n.1887T>C n.2044T>C n.1206T>C c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.2519T>C n.2343T>C n.2513T>C n.2337T>C	gnomAD v4
9	g.127501081T>G	CA374938257	LRSAM1	c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1708T>G (n.1708T>G) n.2649T>G c.875T>G (n.875T>G) n.1583T>G c.600T>G (n.600T>G) n.1861-2292T>G c.627T>G (n.627T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) n.1928T>G c.1885T>G (p.Ser629Ala) n.1864T>G c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.50T>G (n.50T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.1656T>G (n.1656T>G) n.1894T>G c.726T>G (n.726T>G) c.597T>G (n.597T>G) n.1779T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.625T>G (n.625T>G) c.1927T>G (p.Ser643Ala) n.1646T>G n.2021T>G n.2014T>G c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.2814T>G (n.2814T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) n.1887T>G n.2044T>G n.1206T>G c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.2519T>G n.2343T>G n.2513T>G n.2337T>G
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9	g.127501083C>T	CA199852962	LRSAM1	c.1986C>T (p.Ser662=) c.1710C>T (n.1710C>T) n.2651C>T c.877C>T (n.877C>T) n.1585C>T c.602C>T (n.602C>T) n.1861-2290C>T c.629C>T (n.629C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) n.1930C>T c.1887C>T (p.Ser629=) n.1866C>T c.1941C>T (p.Ser647=) c.52C>T (n.52C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) n.1896C>T c.728C>T (n.728C>T) c.599C>T (n.599C>T) n.1781C>T c.1806C>T (p.Ser602=) c.1905C>T (p.Ser635=) c.627C>T (n.627C>T) c.1929C>T (p.Ser643=) n.1648C>T n.2023C>T n.2016C>T c.2067C>T (p.Ser689=) c.2816C>T (n.2816C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) n.1889C>T n.2046C>T n.1208C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2521C>T n.2345C>T n.2515C>T n.2339C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501086T>C	CA467236815	LRSAM1	c.1989T>C (p.Ala663=) c.1713T>C (n.1713T>C) n.2654T>C c.880T>C (n.880T>C) n.1588T>C c.605T>C (n.605T>C) n.1861-2287T>C c.632T>C (n.632T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) n.1933T>C c.1890T>C (p.Ala630=) n.1869T>C c.1944T>C (p.Ala648=) c.55T>C (n.55T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) n.1899T>C c.731T>C (n.731T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.1784T>C c.1809T>C (p.Ala603=) c.1908T>C (p.Ala636=) c.630T>C (n.630T>C) c.1932T>C (p.Ala644=) n.1651T>C n.2026T>C n.2019T>C c.2070T>C (p.Ala690=) c.2819T>C (n.2819T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) n.1892T>C n.2049T>C n.1211T>C c.1200T>C (p.Ala400=) n.2524T>C n.2348T>C n.2518T>C n.2342T>C	gnomAD v4
9	g.127501086T>G	CA467236817	LRSAM1	c.1989T>G (p.Ala663=) c.1713T>G (n.1713T>G) n.2654T>G c.880T>G (n.880T>G) n.1588T>G c.605T>G (n.605T>G) n.1861-2287T>G c.632T>G (n.632T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) n.1933T>G c.1890T>G (p.Ala630=) n.1869T>G c.1944T>G (p.Ala648=) c.55T>G (n.55T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) n.1899T>G c.731T>G (n.731T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.1784T>G c.1809T>G (p.Ala603=) c.1908T>G (p.Ala636=) c.630T>G (n.630T>G) c.1932T>G (p.Ala644=) n.1651T>G n.2026T>G n.2019T>G c.2070T>G (p.Ala690=) c.2819T>G (n.2819T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) n.1892T>G n.2049T>G n.1211T>G c.1200T>G (p.Ala400=) n.2524T>G n.2348T>G n.2518T>G n.2342T>G
9	g.127501087C>A	CA5247220	LRSAM1	c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1714C>A (n.1714C>A) n.2655C>A c.881C>A (n.881C>A) n.1589C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1861-2286C>A c.633C>A (n.633C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) n.1934C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.1870C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.56C>A (n.56C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) n.1900C>A c.732C>A (n.732C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.1785C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.631C>A (n.631C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) n.1652C>A n.2027C>A n.2020C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2820C>A (n.2820C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) n.1893C>A n.2050C>A n.1212C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2525C>A n.2349C>A n.2519C>A n.2343C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127501087C>G	CA374938265	LRSAM1	c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1714C>G (n.1714C>G) n.2655C>G c.881C>G (n.881C>G) n.1589C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1861-2286C>G c.633C>G (n.633C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) n.1934C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.1870C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.56C>G (n.56C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) n.1900C>G c.732C>G (n.732C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.1785C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.631C>G (n.631C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) n.1652C>G n.2027C>G n.2020C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2820C>G (n.2820C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) n.1893C>G n.2050C>G n.1212C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2525C>G n.2349C>G n.2519C>G n.2343C>G
9	g.127501087C>T	CA199852963	LRSAM1	c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1714C>T (n.1714C>T) n.2655C>T c.881C>T (n.881C>T) n.1589C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1861-2286C>T c.633C>T (n.633C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) n.1934C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.1870C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.56C>T (n.56C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) n.1900C>T c.732C>T (n.732C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.1785C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.631C>T (n.631C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) n.1652C>T n.2027C>T n.2020C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2820C>T (n.2820C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) n.1893C>T n.2050C>T n.1212C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2525C>T n.2349C>T n.2519C>T n.2343C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501088C>A	CA374938266	LRSAM1	c.1991C>A (p.Pro664His) c.1715C>A (n.1715C>A) n.2656C>A c.882C>A (n.882C>A) n.1590C>A c.607C>A (n.607C>A) n.1861-2285C>A c.634C>A (n.634C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) n.1935C>A c.1892C>A (p.Pro631His) n.1871C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.57C>A (n.57C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) n.1901C>A c.733C>A (n.733C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.1786C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.1910C>A (p.Pro637His) c.632C>A (n.632C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) n.1653C>A n.2028C>A n.2021C>A c.2072C>A (p.Pro691His) c.2821C>A (n.2821C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) n.1894C>A n.2051C>A n.1213C>A c.1202C>A (p.Pro401His) n.2526C>A n.2350C>A n.2520C>A n.2344C>A
9	g.127501088C>G	CA374938267	LRSAM1	c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1715C>G (n.1715C>G) n.2656C>G c.882C>G (n.882C>G) n.1590C>G c.607C>G (n.607C>G) n.1861-2285C>G c.634C>G (n.634C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) n.1935C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.1871C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.57C>G (n.57C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) n.1901C>G c.733C>G (n.733C>G) c.604C>G (n.604C>G) n.1786C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.632C>G (n.632C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) n.1653C>G n.2028C>G n.2021C>G c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2821C>G (n.2821C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) n.1894C>G n.2051C>G n.1213C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2526C>G n.2350C>G n.2520C>G n.2344C>G
9	g.127501088C>T	CA374938268	LRSAM1	c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1715C>T (n.1715C>T) n.2656C>T c.882C>T (n.882C>T) n.1590C>T c.607C>T (n.607C>T) n.1861-2285C>T c.634C>T (n.634C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) n.1935C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.1871C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.57C>T (n.57C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) n.1901C>T c.733C>T (n.733C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.1786C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.632C>T (n.632C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) n.1653C>T n.2028C>T n.2021C>T c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2821C>T (n.2821C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) n.1894C>T n.2051C>T n.1213C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2526C>T n.2350C>T n.2520C>T n.2344C>T
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9	g.127501090C>G	CA5247222	LRSAM1	c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1717C>G (n.1717C>G) n.2658C>G c.884C>G (n.884C>G) n.1592C>G c.609C>G (n.609C>G) n.1861-2283C>G c.636C>G (n.636C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) n.1937C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.1873C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.59C>G (n.59C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) n.1903C>G c.735C>G (n.735C>G) c.606C>G (n.606C>G) n.1788C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.634C>G (n.634C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.1655C>G n.2030C>G n.2023C>G c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2823C>G (n.2823C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) n.1896C>G n.2053C>G n.1215C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.2528C>G n.2352C>G n.2522C>G n.2346C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501113C=	CA1879828788	LRSAM1	c.2016C= (p.Ala672=) c.1740C= (n.1740C=) n.2681C= c.907C= (n.907C=) n.1615C= c.632C= (n.632C=) n.1861-2260C= c.659C= (n.659C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1790C= (n.1790C=) n.1960C= c.1917C= (p.Ala639=) n.1896C= c.1971C= (p.Ala657=) c.82C= (n.82C=) c.688C= (n.688C=) c.1688C= (n.1688C=) n.1926C= c.758C= (n.758C=) c.629C= (n.629C=) n.1811C= c.1836C= (p.Ala612=) c.1935C= (p.Ala645=) c.657C= (n.657C=) c.1959C= (p.Ala653=) n.1678C= n.2053C= n.2046C= c.2097C= (p.Ala699=) c.2846C= (n.2846C=) c.1704C= (n.1704C=) n.1919C= n.2076C= n.1238C= c.1227C= (p.Ala409=) n.2551C= n.2375C= n.2545C= n.2369C=
9	g.127501113C>G	CA467236920	LRSAM1	c.2016C>G (p.Ala672=) c.1740C>G (n.1740C>G) n.2681C>G c.907C>G (n.907C>G) n.1615C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1861-2260C>G c.659C>G (n.659C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) n.1960C>G c.1917C>G (p.Ala639=) n.1896C>G c.1971C>G (p.Ala657=) c.82C>G (n.82C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) n.1926C>G c.758C>G (n.758C>G) c.629C>G (n.629C>G) n.1811C>G c.1836C>G (p.Ala612=) c.1935C>G (p.Ala645=) c.657C>G (n.657C>G) c.1959C>G (p.Ala653=) n.1678C>G n.2053C>G n.2046C>G c.2097C>G (p.Ala699=) c.2846C>G (n.2846C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) n.1919C>G n.2076C>G n.1238C>G c.1227C>G (p.Ala409=) n.2551C>G n.2375C>G n.2545C>G n.2369C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501113C>T	CA467236921	LRSAM1	c.2016C>T (p.Ala672=) c.1740C>T (n.1740C>T) n.2681C>T c.907C>T (n.907C>T) n.1615C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1861-2260C>T c.659C>T (n.659C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) n.1960C>T c.1917C>T (p.Ala639=) n.1896C>T c.1971C>T (p.Ala657=) c.82C>T (n.82C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) n.1926C>T c.758C>T (n.758C>T) c.629C>T (n.629C>T) n.1811C>T c.1836C>T (p.Ala612=) c.1935C>T (p.Ala645=) c.657C>T (n.657C>T) c.1959C>T (p.Ala653=) n.1678C>T n.2053C>T n.2046C>T c.2097C>T (p.Ala699=) c.2846C>T (n.2846C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) n.1919C>T n.2076C>T n.1238C>T c.1227C>T (p.Ala409=) n.2551C>T n.2375C>T n.2545C>T n.2369C>T
9	g.127501114T>A	CA374938317	LRSAM1	c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1741T>A (n.1741T>A) n.2682T>A c.908T>A (n.908T>A) n.1616T>A c.633T>A (n.633T>A) n.1861-2259T>A c.660T>A (n.660T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1791T>A (n.1791T>A) n.1961T>A c.1918T>A (p.Ser640Thr) n.1897T>A c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.83T>A (n.83T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) n.1927T>A c.759T>A (n.759T>A) c.630T>A (n.630T>A) n.1812T>A c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.658T>A (n.658T>A) c.1960T>A (p.Ser654Thr) n.1679T>A n.2054T>A n.2047T>A c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2847T>A (n.2847T>A) c.1705T>A (n.1705T>A) n.1920T>A n.2077T>A n.1239T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2552T>A n.2376T>A n.2546T>A n.2370T>A
9	g.127501114T>C	CA374938316	LRSAM1	c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1741T>C (n.1741T>C) n.2682T>C c.908T>C (n.908T>C) n.1616T>C c.633T>C (n.633T>C) n.1861-2259T>C c.660T>C (n.660T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) n.1961T>C c.1918T>C (p.Ser640Pro) n.1897T>C c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.83T>C (n.83T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) n.1927T>C c.759T>C (n.759T>C) c.630T>C (n.630T>C) n.1812T>C c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.658T>C (n.658T>C) c.1960T>C (p.Ser654Pro) n.1679T>C n.2054T>C n.2047T>C c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2847T>C (n.2847T>C) c.1705T>C (n.1705T>C) n.1920T>C n.2077T>C n.1239T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2552T>C n.2376T>C n.2546T>C n.2370T>C	dbSNP
9	g.127501114T>G	CA374938315	LRSAM1	c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1741T>G (n.1741T>G) n.2682T>G c.908T>G (n.908T>G) n.1616T>G c.633T>G (n.633T>G) n.1861-2259T>G c.660T>G (n.660T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1791T>G (n.1791T>G) n.1961T>G c.1918T>G (p.Ser640Ala) n.1897T>G c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.83T>G (n.83T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) n.1927T>G c.759T>G (n.759T>G) c.630T>G (n.630T>G) n.1812T>G c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.658T>G (n.658T>G) c.1960T>G (p.Ser654Ala) n.1679T>G n.2054T>G n.2047T>G c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2847T>G (n.2847T>G) c.1705T>G (n.1705T>G) n.1920T>G n.2077T>G n.1239T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2552T>G n.2376T>G n.2546T>G n.2370T>G
9	g.127501114T=	CA1879828791	LRSAM1	c.2017T= (p.Ser673=) c.1741T= (n.1741T=) n.2682T= c.908T= (n.908T=) n.1616T= c.633T= (n.633T=) n.1861-2259T= c.660T= (n.660T=) c.1077T= (n.1077T=) c.1791T= (n.1791T=) n.1961T= c.1918T= (p.Ser640=) n.1897T= c.1972T= (p.Ser658=) c.83T= (n.83T=) c.689T= (n.689T=) c.1689T= (n.1689T=) n.1927T= c.759T= (n.759T=) c.630T= (n.630T=) n.1812T= c.1837T= (p.Ser613=) c.1936T= (p.Ser646=) c.658T= (n.658T=) c.1960T= (p.Ser654=) n.1679T= n.2054T= n.2047T= c.2098T= (p.Ser700=) c.2847T= (n.2847T=) c.1705T= (n.1705T=) n.1920T= n.2077T= n.1239T= c.1228T= (p.Ser410=) n.2552T= n.2376T= n.2546T= n.2370T=
9	g.127501115C>A	CA374938318	LRSAM1	c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.1742C>A (n.1742C>A) n.2683C>A c.909C>A (n.909C>A) n.1617C>A c.634C>A (n.634C>A) n.1861-2258C>A c.661C>A (n.661C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1792C>A (n.1792C>A) n.1962C>A c.1919C>A (p.Ser640Ter) n.1898C>A c.1973C>A (p.Ser658Ter) c.84C>A (n.84C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) n.1928C>A c.760C>A (n.760C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.1813C>A c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.659C>A (n.659C>A) c.1961C>A (p.Ser654Ter) n.1680C>A n.2055C>A n.2048C>A c.2099C>A (p.Ser700Ter) c.2848C>A (n.2848C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) n.1921C>A n.2078C>A n.1240C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.2553C>A n.2377C>A n.2547C>A n.2371C>A
9	g.127501115C=	CA1879828792	LRSAM1	c.2018C= (p.Ser673=) c.1742C= (n.1742C=) n.2683C= c.909C= (n.909C=) n.1617C= c.634C= (n.634C=) n.1861-2258C= c.661C= (n.661C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1792C= (n.1792C=) n.1962C= c.1919C= (p.Ser640=) n.1898C= c.1973C= (p.Ser658=) c.84C= (n.84C=) c.690C= (n.690C=) c.1690C= (n.1690C=) n.1928C= c.760C= (n.760C=) c.631C= (n.631C=) n.1813C= c.1838C= (p.Ser613=) c.1937C= (p.Ser646=) c.659C= (n.659C=) c.1961C= (p.Ser654=) n.1680C= n.2055C= n.2048C= c.2099C= (p.Ser700=) c.2848C= (n.2848C=) c.1706C= (n.1706C=) n.1921C= n.2078C= n.1240C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2553C= n.2377C= n.2547C= n.2371C=
9	g.127501115C>G	CA374938320	LRSAM1	c.2018C>G (p.Ser673Ter) c.1742C>G (n.1742C>G) n.2683C>G c.909C>G (n.909C>G) n.1617C>G c.634C>G (n.634C>G) n.1861-2258C>G c.661C>G (n.661C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1792C>G (n.1792C>G) n.1962C>G c.1919C>G (p.Ser640Ter) n.1898C>G c.1973C>G (p.Ser658Ter) c.84C>G (n.84C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) n.1928C>G c.760C>G (n.760C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.1813C>G c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.659C>G (n.659C>G) c.1961C>G (p.Ser654Ter) n.1680C>G n.2055C>G n.2048C>G c.2099C>G (p.Ser700Ter) c.2848C>G (n.2848C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) n.1921C>G n.2078C>G n.1240C>G c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.2553C>G n.2377C>G n.2547C>G n.2371C>G	gnomAD v4
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9	g.127501116A>G	CA16605315	LRSAM1	c.2019A>G (p.Ser673=) c.1743A>G (n.1743A>G) n.2684A>G c.910A>G (n.910A>G) n.1618A>G c.635A>G (n.635A>G) n.1861-2257A>G c.662A>G (n.662A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1793A>G (n.1793A>G) n.1963A>G c.1920A>G (p.Ser640=) n.1899A>G c.1974A>G (p.Ser658=) c.85A>G (n.85A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) n.1929A>G c.761A>G (n.761A>G) c.632A>G (n.632A>G) n.1814A>G c.1839A>G (p.Ser613=) c.1938A>G (p.Ser646=) c.660A>G (n.660A>G) c.1962A>G (p.Ser654=) n.1681A>G n.2056A>G n.2049A>G c.2100A>G (p.Ser700=) c.2849A>G (n.2849A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) n.1922A>G n.2079A>G n.1241A>G c.1230A>G (p.Ser410=) n.2554A>G n.2378A>G n.2548A>G n.2372A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127501116A>T	CA467236936	LRSAM1	c.2019A>T (p.Ser673=) c.1743A>T (n.1743A>T) n.2684A>T c.910A>T (n.910A>T) n.1618A>T c.635A>T (n.635A>T) n.1861-2257A>T c.662A>T (n.662A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1793A>T (n.1793A>T) n.1963A>T c.1920A>T (p.Ser640=) n.1899A>T c.1974A>T (p.Ser658=) c.85A>T (n.85A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) n.1929A>T c.761A>T (n.761A>T) c.632A>T (n.632A>T) n.1814A>T c.1839A>T (p.Ser613=) c.1938A>T (p.Ser646=) c.660A>T (n.660A>T) c.1962A>T (p.Ser654=) n.1681A>T n.2056A>T n.2049A>T c.2100A>T (p.Ser700=) c.2849A>T (n.2849A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) n.1922A>T n.2079A>T n.1241A>T c.1230A>T (p.Ser410=) n.2554A>T n.2378A>T n.2548A>T n.2372A>T
9	g.127501116dup	CA16609656	LRSAM1	c.2019dup (p.Glu674ArgfsTer?) c.1743dup (n.1743dup) n.2684dup c.910dup (n.910dup) n.1618dup c.635dup (n.635dup) n.1861-2257dup c.662dup (n.662dup) c.1079dup (n.1079dup) c.1793dup (n.1793dup) n.1963dup c.1920dup (p.Glu641ArgfsTer?) n.1899dup c.1974dup (p.Glu659ArgfsTer?) c.85dup (n.85dup) c.691dup (n.691dup) c.1691dup (n.1691dup) n.1929dup c.761dup (n.761dup) c.632dup (n.632dup) n.1814dup c.1839dup (p.Glu614ArgfsTer?) c.1938dup (p.Glu647ArgfsTer?) c.660dup (n.660dup) c.1962dup (p.Glu655ArgfsTer?) n.1681dup n.2056dup n.2049dup c.2100dup (p.Glu701ArgfsTer?) c.2849dup (n.2849dup) c.1707dup (n.1707dup) n.1922dup n.2079dup n.1241dup c.1230dup (p.Glu411ArgfsTer?) n.2554dup n.2378dup n.2548dup n.2372dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501117G>C	CA5247226	LRSAM1	c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1744G>C (n.1744G>C) n.2685G>C c.911G>C (n.911G>C) n.1619G>C c.636G>C (n.636G>C) n.1861-2256G>C c.663G>C (n.663G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1794G>C (n.1794G>C) n.1964G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.1900G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.86G>C (n.86G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) n.1930G>C c.762G>C (n.762G>C) c.633G>C (n.633G>C) n.1815G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.661G>C (n.661G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.1682G>C n.2057G>C n.2050G>C c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.2850G>C (n.2850G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) n.1923G>C n.2080G>C n.1242G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2555G>C n.2379G>C n.2549G>C n.2373G>C	dbSNP ExAC COSMIC
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Number of alleles fetched