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9 | g.127501016A>C | CA374938128 | LRSAM1 | c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.2584A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.1518A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1861-2357A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.1863A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1799A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.1829A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1714A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.1581A>C n.1956A>C n.1949A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.1822A>C n.1979A>C n.812A>C n.1141A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.2454A>C n.2278A>C n.2448A>C n.2272A>C | |
9 | g.127501016A>G | CA374938129 | LRSAM1 | c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.2584A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.1518A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1861-2357A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.1863A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1799A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1947A>G (p.Glu649=) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.1829A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1714A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.1581A>G n.1956A>G n.1949A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.1822A>G n.1979A>G n.812A>G n.1141A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.2454A>G n.2278A>G n.2448A>G n.2272A>G | |
9 | g.127501016A>T | CA374938127 | LRSAM1 | c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.2584A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.1518A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1861-2357A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.1863A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.1799A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.1829A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1714A>T c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1862A>T (p.Lys621Ile) n.1581A>T n.1956A>T n.1949A>T c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.1822A>T n.1979A>T n.812A>T n.1141A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.2454A>T n.2278A>T n.2448A>T n.2272A>T | |
9 | g.127501017A= | CA1879828456 | LRSAM1 | c.1920A= (p.Lys640=) c.*1644A= (n.*1644A=) n.2585A= c.*811A= (n.*811A=) n.1519A= c.*536A= (n.*536A=) n.1861-2356A= c.*563A= (n.*563A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*1694A= (n.*1694A=) n.1864A= c.1821A= (p.Lys607=) n.1800A= c.1875A= (p.Lys625=) c.1948A= (p.Thr650=) c.*592A= (n.*592A=) c.*1592A= (n.*1592A=) n.1830A= c.*662A= (n.*662A=) c.*533A= (n.*533A=) n.1715A= c.1740A= (p.Lys580=) c.1839A= (p.Lys613=) c.*561A= (n.*561A=) c.1863A= (p.Lys621=) n.1582A= n.1957A= n.1950A= c.2001A= (p.Lys667=) c.*2750A= (n.*2750A=) c.*1608A= (n.*1608A=) n.1823A= n.1980A= n.813A= n.1142A= c.1131A= (p.Lys377=) n.2455A= n.2279A= n.2449A= n.2273A= | |
9 | g.127501017A>C | CA374938130 | LRSAM1 | c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2585A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.1519A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1861-2356A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.1864A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.1800A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.1830A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1715A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.1582A>C n.1957A>C n.1950A>C c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.1823A>C n.1980A>C n.813A>C n.1142A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.2455A>C n.2279A>C n.2449A>C n.2273A>C | dbSNP |
9 | g.127501017A>G | CA467236615 | LRSAM1 | c.1920A>G (p.Lys640=) c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2585A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.1519A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1861-2356A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.1864A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.1800A>G c.1875A>G (p.Lys625=) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.1830A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1715A>G c.1740A>G (p.Lys580=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) n.1582A>G n.1957A>G n.1950A>G c.2001A>G (p.Lys667=) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1823A>G n.1980A>G n.813A>G n.1142A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.2455A>G n.2279A>G n.2449A>G n.2273A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127501017A>T | CA374938131 | LRSAM1 | c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2585A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.1519A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1861-2356A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.1864A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.1800A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.1830A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1715A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.1582A>T n.1957A>T n.1950A>T c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.1823A>T n.1980A>T n.813A>T n.1142A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.2455A>T n.2279A>T n.2449A>T n.2273A>T | |
9 | g.127501021_127501023del | CA2580616301 | LRSAM1 | c.1924_1926del (p.Pro642del) c.*1648_*1650del (n.*1648_*1650del) n.2589_2591del c.*815_*817del (n.*815_*817del) n.1523_1525del c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.1861-2352_1861-2350del c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*984_*986del (n.*984_*986del) c.*1698_*1700del (n.*1698_*1700del) n.1868_1870del c.1825_1827del (p.Pro609del) n.1804_1806del c.1879_1881del (p.Pro627del) c.1952_1954del (p.Thr651del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.*1596_*1598del (n.*1596_*1598del) n.1834_1836del c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.*537_*539del (n.*537_*539del) n.1719_1721del c.1744_1746del (p.Pro582del) c.1843_1845del (p.Pro615del) c.*565_*567del (n.*565_*567del) c.1867_1869del (p.Pro623del) n.1586_1588del n.1961_1963del n.1954_1956del c.2005_2007del (p.Pro669del) c.*2754_*2756del (n.*2754_*2756del) c.*1612_*1614del (n.*1612_*1614del) n.1827_1829del n.1984_1986del n.817_819del n.1146_1148del c.1135_1137del (p.Pro379del) n.2459_2461del n.2283_2285del n.2453_2455del n.2277_2279del | ClinVar |
9 | g.127501018C>A | CA374938132 | LRSAM1 | c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.2586C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1520C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1861-2355C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.1865C>A c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.1801C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.1831C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1716C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.1583C>A n.1958C>A n.1951C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.1824C>A n.1981C>A n.814C>A n.1143C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2456C>A n.2280C>A n.2450C>A n.2274C>A | |
9 | g.127501018C= | CA1879828463 | LRSAM1 | c.1921C= (p.Pro641=) c.*1645C= (n.*1645C=) n.2586C= c.*812C= (n.*812C=) n.1520C= c.*537C= (n.*537C=) n.1861-2355C= c.*564C= (n.*564C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*1695C= (n.*1695C=) n.1865C= c.1822C= (p.Pro608=) n.1801C= c.1876C= (p.Pro626=) c.1949C= (p.Thr650=) c.*593C= (n.*593C=) c.*1593C= (n.*1593C=) n.1831C= c.*663C= (n.*663C=) c.*534C= (n.*534C=) n.1716C= c.1741C= (p.Pro581=) c.1840C= (p.Pro614=) c.*562C= (n.*562C=) c.1864C= (p.Pro622=) n.1583C= n.1958C= n.1951C= c.2002C= (p.Pro668=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.*1609C= (n.*1609C=) n.1824C= n.1981C= n.814C= n.1143C= c.1132C= (p.Pro378=) n.2456C= n.2280C= n.2450C= n.2274C= | |
9 | g.127501018C>G | CA374938133 | LRSAM1 | c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.*1645C>G (n.*1645C>G) n.2586C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1520C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1861-2355C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.1865C>G c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.1801C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.1831C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1716C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.1583C>G n.1958C>G n.1951C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.1824C>G n.1981C>G n.814C>G n.1143C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2456C>G n.2280C>G n.2450C>G n.2274C>G | |
9 | g.127501018C>T | CA374938134 | LRSAM1 | c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.2586C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1520C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1861-2355C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.1865C>T c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.1801C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1831C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1716C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.1583C>T n.1958C>T n.1951C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.1824C>T n.1981C>T n.814C>T n.1143C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2456C>T n.2280C>T n.2450C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501019C= | CA1879828471 | LRSAM1 | c.1922C= (p.Pro641=) c.*1646C= (n.*1646C=) n.2587C= c.*813C= (n.*813C=) n.1521C= c.*538C= (n.*538C=) n.1861-2354C= c.*565C= (n.*565C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*1696C= (n.*1696C=) n.1866C= c.1823C= (p.Pro608=) n.1802C= c.1877C= (p.Pro626=) c.1950C= (p.Thr650=) c.*594C= (n.*594C=) c.*1594C= (n.*1594C=) n.1832C= c.*664C= (n.*664C=) c.*535C= (n.*535C=) n.1717C= c.1742C= (p.Pro581=) c.1841C= (p.Pro614=) c.*563C= (n.*563C=) c.1865C= (p.Pro622=) n.1584C= n.1959C= n.1952C= c.2003C= (p.Pro668=) c.*2752C= (n.*2752C=) c.*1610C= (n.*1610C=) n.1825C= n.1982C= n.815C= n.1144C= c.1133C= (p.Pro378=) n.2457C= n.2281C= n.2451C= n.2275C= | |
9 | g.127501019C>G | CA374938135 | LRSAM1 | c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2587C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.1521C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1861-2354C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.1866C>G c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.1802C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1950C>G (p.Thr650=) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.1832C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1717C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.*563C>G (n.*563C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.1584C>G n.1959C>G n.1952C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.1825C>G n.1982C>G n.815C>G n.1144C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.2457C>G n.2281C>G n.2451C>G n.2275C>G | |
9 | g.127501019C>T | CA5247201 | LRSAM1 | c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2587C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.1521C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1861-2354C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.1866C>T c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.1802C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1950C>T (p.Thr650=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.1832C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1717C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1584C>T n.1959C>T n.1952C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.1825C>T n.1982C>T n.815C>T n.1144C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.2457C>T n.2281C>T n.2451C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501020A>G | CA467236618 | LRSAM1 | c.1923A>G (p.Pro641=) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.2588A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.1522A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1861-2353A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.1867A>G c.1824A>G (p.Pro608=) n.1803A>G c.1878A>G (p.Pro626=) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.1833A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1718A>G c.1743A>G (p.Pro581=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1866A>G (p.Pro622=) n.1585A>G n.1960A>G n.1953A>G c.2004A>G (p.Pro668=) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1826A>G n.1983A>G n.816A>G n.1145A>G c.1134A>G (p.Pro378=) n.2458A>G n.2282A>G n.2452A>G n.2276A>G | |
9 | g.127501020A>T | CA467236619 | LRSAM1 | c.1923A>T (p.Pro641=) c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.2588A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.1522A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1861-2353A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.1867A>T c.1824A>T (p.Pro608=) n.1803A>T c.1878A>T (p.Pro626=) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.1833A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1718A>T c.1743A>T (p.Pro581=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1866A>T (p.Pro622=) n.1585A>T n.1960A>T n.1953A>T c.2004A>T (p.Pro668=) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.1826A>T n.1983A>T n.816A>T n.1145A>T c.1134A>T (p.Pro378=) n.2458A>T n.2282A>T n.2452A>T n.2276A>T | |
9 | g.127501021C>A | CA374938137 | LRSAM1 | c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.*1648C>A (n.*1648C>A) n.2589C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1523C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1861-2352C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.1868C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.1804C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.1834C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1719C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.1586C>A n.1961C>A n.1954C>A c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.1827C>A n.1984C>A n.817C>A n.1146C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.2459C>A n.2283C>A n.2453C>A n.2277C>A | COSMIC |
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9 | g.127501022C>T | CA5247202 | LRSAM1 | c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.2590C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.1524C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1861-2351C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.1869C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.1805C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1953C>T (p.Thr651=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1835C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1720C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.*566C>T (n.*566C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.1587C>T n.1962C>T n.1955C>T c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1828C>T n.1985C>T n.818C>T n.1147C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.2460C>T n.2284C>T n.2454C>T n.2278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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9 | g.127501023A>C | CA467236621 | LRSAM1 | c.1926A>C (p.Pro642=) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.2591A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.1525A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.1861-2350A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.1870A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.1806A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.1954A>C (p.Asn652His) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.1836A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1721A>C c.1746A>C (p.Pro582=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1869A>C (p.Pro623=) n.1588A>C n.1963A>C n.1956A>C c.2007A>C (p.Pro669=) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.1829A>C n.1986A>C n.819A>C n.1148A>C c.1137A>C (p.Pro379=) n.2461A>C n.2285A>C n.2455A>C n.2279A>C | |
9 | g.127501023A>G | CA467236622 | LRSAM1 | c.1926A>G (p.Pro642=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2591A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.1525A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1861-2350A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.1870A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.1806A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.1836A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1721A>G c.1746A>G (p.Pro582=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1869A>G (p.Pro623=) n.1588A>G n.1963A>G n.1956A>G c.2007A>G (p.Pro669=) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1829A>G n.1986A>G n.819A>G n.1148A>G c.1137A>G (p.Pro379=) n.2461A>G n.2285A>G n.2455A>G n.2279A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127501023A>T | CA467236623 | LRSAM1 | c.1926A>T (p.Pro642=) c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.2591A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.1525A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.1861-2350A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.1870A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.1806A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.1836A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1721A>T c.1746A>T (p.Pro582=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1869A>T (p.Pro623=) n.1588A>T n.1963A>T n.1956A>T c.2007A>T (p.Pro669=) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1829A>T n.1986A>T n.819A>T n.1148A>T c.1137A>T (p.Pro379=) n.2461A>T n.2285A>T n.2455A>T n.2279A>T | |
9 | g.127501024del | CA1129264172 | LRSAM1 | c.1927del (p.Met643TrpfsTer17) c.*1651del (n.*1651del) n.2592del c.*818del (n.*818del) n.1526del c.*543del (n.*543del) n.1861-2349del c.*570del (n.*570del) c.*987del (n.*987del) c.*1701del (n.*1701del) n.1871del c.1828del (p.Met610TrpfsTer17) n.1807del c.1882del (p.Met628TrpfsTer17) c.1955del (p.Asn652MetfsTer?) c.*599del (n.*599del) c.*1599del (n.*1599del) n.1837del c.*669del (n.*669del) c.*540del (n.*540del) n.1722del c.1747del (p.Met583TrpfsTer17) c.1846del (p.Met616TrpfsTer17) c.*568del (n.*568del) c.1870del (p.Met624TrpfsTer17) n.1589del n.1964del n.1957del c.2008del (p.Met670TrpfsTer17) c.*2757del (n.*2757del) c.*1615del (n.*1615del) n.1830del n.1987del n.820del n.1149del c.1138del (p.Met380TrpfsTer17) n.2462del n.2286del n.2456del n.2280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501024A>G | CA5247203 | LRSAM1 | c.1927A>G (p.Met643Val) c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.2592A>G c.*818A>G (n.*818A>G) n.1526A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1861-2349A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.1871A>G c.1828A>G (p.Met610Val) n.1807A>G c.1882A>G (p.Met628Val) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.1837A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1722A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.*568A>G (n.*568A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) n.1589A>G n.1964A>G n.1957A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.1830A>G n.1987A>G n.820A>G n.1149A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.2462A>G n.2286A>G n.2456A>G n.2280A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.127501025T>A | CA374938143 | LRSAM1 | c.1928T>A (p.Met643Lys) c.*1652T>A (n.*1652T>A) n.2593T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1527T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1861-2348T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.1872T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) n.1808T>A c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.1838T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1723T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.1590T>A n.1965T>A n.1958T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.1831T>A n.1988T>A n.821T>A n.1150T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.2463T>A n.2287T>A n.2457T>A n.2281T>A | |
9 | g.127501025T>C | CA374938144 | LRSAM1 | c.1928T>C (p.Met643Thr) c.*1652T>C (n.*1652T>C) n.2593T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1527T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1861-2348T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.1872T>C c.1829T>C (p.Met610Thr) n.1808T>C c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1956T>C (p.Asn652=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.1838T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1723T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) n.1590T>C n.1965T>C n.1958T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.1831T>C n.1988T>C n.821T>C n.1150T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.2463T>C n.2287T>C n.2457T>C n.2281T>C | |
9 | g.127501025T>G | CA374938145 | LRSAM1 | c.1928T>G (p.Met643Arg) c.*1652T>G (n.*1652T>G) n.2593T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1527T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1861-2348T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.1872T>G c.1829T>G (p.Met610Arg) n.1808T>G c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.1838T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1723T>G c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) n.1590T>G n.1965T>G n.1958T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.1831T>G n.1988T>G n.821T>G n.1150T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.2463T>G n.2287T>G n.2457T>G n.2281T>G | |
9 | g.127501026G>A | CA374938146 | LRSAM1 | c.1929G>A (p.Met643Ile) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2594G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.1528G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1861-2347G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1873G>A c.1830G>A (p.Met610Ile) n.1809G>A c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.1839G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1724G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.1591G>A n.1966G>A n.1959G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.1832G>A n.1989G>A n.822G>A n.1151G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.2464G>A n.2288G>A n.2458G>A n.2282G>A | |
9 | g.127501026G>C | CA374938147 | LRSAM1 | c.1929G>C (p.Met643Ile) c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.2594G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.1528G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1861-2347G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1873G>C c.1830G>C (p.Met610Ile) n.1809G>C c.1884G>C (p.Met628Ile) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.1839G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1724G>C c.1749G>C (p.Met583Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) n.1591G>C n.1966G>C n.1959G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.1832G>C n.1989G>C n.822G>C n.1151G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) n.2464G>C n.2288G>C n.2458G>C n.2282G>C | |
9 | g.127501026G>T | CA374938148 | LRSAM1 | c.1929G>T (p.Met643Ile) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2594G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.1528G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1861-2347G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1873G>T c.1830G>T (p.Met610Ile) n.1809G>T c.1884G>T (p.Met628Ile) c.1957G>T (p.Gly653Trp) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.1839G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1724G>T c.1749G>T (p.Met583Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) n.1591G>T n.1966G>T n.1959G>T c.2010G>T (p.Met670Ile) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.1832G>T n.1989G>T n.822G>T n.1151G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) n.2464G>T n.2288G>T n.2458G>T n.2282G>T | |
9 | g.127501027G>A | CA5247204 | LRSAM1 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.2595G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.1529G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1861-2346G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.1874G>A c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.1810G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1840G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1725G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.1592G>A n.1967G>A n.1960G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1833G>A n.1990G>A n.823G>A n.1152G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.2465G>A n.2289G>A n.2459G>A n.2283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501027G>T | CA5247205 | LRSAM1 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.2595G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.1529G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1861-2346G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.1874G>T c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.1810G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.1840G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1725G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.1592G>T n.1967G>T n.1960G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.1833G>T n.1990G>T n.823G>T n.1152G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.2465G>T n.2289G>T n.2459G>T n.2283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501028G>C | CA374938151 | LRSAM1 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.2596G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1530G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1861-2345G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.1875G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1811G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1959G>C (p.Gly653=) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.1841G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1726G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.1593G>C n.1968G>C n.1961G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.1834G>C n.1991G>C n.824G>C n.1153G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.2466G>C n.2290G>C n.2460G>C n.2284G>C | |
9 | g.127501028G= | CA1879828503 | LRSAM1 | c.1931G= (p.Gly644=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.2596G= c.*822G= (n.*822G=) n.1530G= c.*547G= (n.*547G=) n.1861-2345G= c.*574G= (n.*574G=) c.*991G= (n.*991G=) c.*1705G= (n.*1705G=) n.1875G= c.1832G= (p.Gly611=) n.1811G= c.1886G= (p.Gly629=) c.1959G= (p.Gly653=) c.*603G= (n.*603G=) c.*1603G= (n.*1603G=) n.1841G= c.*673G= (n.*673G=) c.*544G= (n.*544G=) n.1726G= c.1751G= (p.Gly584=) c.1850G= (p.Gly617=) c.*572G= (n.*572G=) c.1874G= (p.Gly625=) n.1593G= n.1968G= n.1961G= c.2012G= (p.Gly671=) c.*2761G= (n.*2761G=) c.*1619G= (n.*1619G=) n.1834G= n.1991G= n.824G= n.1153G= c.1142G= (p.Gly381=) n.2466G= n.2290G= n.2460G= n.2284G= | |
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9 | g.127501029T>A | CA467236625 | LRSAM1 | c.1932T>A (p.Gly644=) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.2597T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.1531T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1861-2344T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.1876T>A c.1833T>A (p.Gly611=) n.1812T>A c.1887T>A (p.Gly629=) c.1960T>A (p.Ter654Arg) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.1842T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1727T>A c.1752T>A (p.Gly584=) c.1851T>A (p.Gly617=) c.*573T>A (n.*573T>A) c.1875T>A (p.Gly625=) n.1594T>A n.1969T>A n.1962T>A c.2013T>A (p.Gly671=) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.1835T>A n.1992T>A n.825T>A n.1154T>A c.1143T>A (p.Gly381=) n.2467T>A n.2291T>A n.2461T>A n.2285T>A | |
9 | g.127501029T>C | CA467236626 | LRSAM1 | c.1932T>C (p.Gly644=) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.2597T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.1531T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1861-2344T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.1876T>C c.1833T>C (p.Gly611=) n.1812T>C c.1887T>C (p.Gly629=) c.1960T>C (p.Ter654Arg) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.1842T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1727T>C c.1752T>C (p.Gly584=) c.1851T>C (p.Gly617=) c.*573T>C (n.*573T>C) c.1875T>C (p.Gly625=) n.1594T>C n.1969T>C n.1962T>C c.2013T>C (p.Gly671=) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.1835T>C n.1992T>C n.825T>C n.1154T>C c.1143T>C (p.Gly381=) n.2467T>C n.2291T>C n.2461T>C n.2285T>C | |
9 | g.127501029T>G | CA467236624 | LRSAM1 | c.1932T>G (p.Gly644=) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.2597T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.1531T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1861-2344T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.1876T>G c.1833T>G (p.Gly611=) n.1812T>G c.1887T>G (p.Gly629=) c.1960T>G (p.Ter654Gly) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.1842T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1727T>G c.1752T>G (p.Gly584=) c.1851T>G (p.Gly617=) c.*573T>G (n.*573T>G) c.1875T>G (p.Gly625=) n.1594T>G n.1969T>G n.1962T>G c.2013T>G (p.Gly671=) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.1835T>G n.1992T>G n.825T>G n.1154T>G c.1143T>G (p.Gly381=) n.2467T>G n.2291T>G n.2461T>G n.2285T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127501031A>T | CA374938158 | LRSAM1 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.2599A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.1533A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.1861-2342A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.1878A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) n.1814A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1962A>T (p.Ter654Cys) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1844A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1729A>T c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*575A>T (n.*575A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) n.1596A>T n.1971A>T n.1964A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.1837A>T n.1994A>T n.827A>T n.1156A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.2469A>T n.2293A>T n.2463A>T n.2287A>T | |
9 | g.127501032G>A | CA467236627 | LRSAM1 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.2600G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1534G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1861-2341G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.1879G>A c.1836G>A (p.Glu612=) n.1815G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.1845G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1730G>A c.1755G>A (p.Glu585=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1878G>A (p.Glu626=) n.1597G>A n.1972G>A n.1965G>A c.2016G>A (p.Glu672=) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.1838G>A n.1995G>A n.828G>A n.1157G>A c.1146G>A (p.Glu382=) n.2470G>A n.2294G>A n.2464G>A n.2288G>A | |
9 | g.127501032G>C | CA374938159 | LRSAM1 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.2600G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1534G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1861-2341G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.1879G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.1815G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.1845G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1730G>C c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1878G>C (p.Glu626Asp) n.1597G>C n.1972G>C n.1965G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) n.1838G>C n.1995G>C n.828G>C n.1157G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.2470G>C n.2294G>C n.2464G>C n.2288G>C | |
9 | g.127501032G>T | CA374938160 | LRSAM1 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.2600G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1534G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1861-2341G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.1879G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.1815G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.1845G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.1730G>T c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1878G>T (p.Glu626Asp) n.1597G>T n.1972G>T n.1965G>T c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.1838G>T n.1995G>T n.828G>T n.1157G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.2470G>T n.2294G>T n.2464G>T n.2288G>T | |
9 | g.127501033G>A | CA5247206 | LRSAM1 | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.2601G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.1535G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1861-2340G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1880G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1816G>A c.1891G>A (p.Val631Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1846G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1731G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1879G>A (p.Val627Ile) n.1598G>A n.1973G>A n.1966G>A c.2017G>A (p.Val673Ile) c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.1839G>A n.1996G>A n.829G>A n.1158G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) n.2471G>A n.2295G>A n.2465G>A n.2289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127501037T>G | CA374938168 | LRSAM1 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.*1664T>G (n.*1664T>G) n.2605T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.1539T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.1861-2336T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.1884T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) n.1820T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.1850T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1735T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.1602T>G n.1977T>G n.1970T>G c.2021T>G (p.Val674Gly) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.1843T>G n.2000T>G n.833T>G n.1162T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.2475T>G n.2299T>G n.2469T>G n.2293T>G | |
9 | g.127501037T= | CA1879828529 | LRSAM1 | c.1940T= (p.Val647=) c.*1664T= (n.*1664T=) n.2605T= c.*831T= (n.*831T=) n.1539T= c.*556T= (n.*556T=) n.1861-2336T= c.*583T= (n.*583T=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.1884T= c.1841T= (p.Val614=) n.1820T= c.1895T= (p.Val632=) c.*6T= (n.*6T=) c.*612T= (n.*612T=) c.*1612T= (n.*1612T=) n.1850T= c.*682T= (n.*682T=) c.*553T= (n.*553T=) n.1735T= c.1760T= (p.Val587=) c.1859T= (p.Val620=) c.*581T= (n.*581T=) c.1883T= (p.Val628=) n.1602T= n.1977T= n.1970T= c.2021T= (p.Val674=) c.*2770T= (n.*2770T=) c.*1628T= (n.*1628T=) n.1843T= n.2000T= n.833T= n.1162T= c.1151T= (p.Val384=) n.2475T= n.2299T= n.2469T= n.2293T= | |
9 | g.127501038C>A | CA467236630 | LRSAM1 | c.1941C>A (p.Val647=) c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.2606C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.1540C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1861-2335C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1885C>A c.1842C>A (p.Val614=) n.1821C>A c.1896C>A (p.Val632=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1851C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1736C>A c.1761C>A (p.Val587=) c.1860C>A (p.Val620=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.1884C>A (p.Val628=) n.1603C>A n.1978C>A n.1971C>A c.2022C>A (p.Val674=) c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.1844C>A n.2001C>A n.834C>A n.1163C>A c.1152C>A (p.Val384=) n.2476C>A n.2300C>A n.2470C>A n.2294C>A | |
9 | g.127501038C= | CA1879828537 | LRSAM1 | c.1941C= (p.Val647=) c.*1665C= (n.*1665C=) n.2606C= c.*832C= (n.*832C=) n.1540C= c.*557C= (n.*557C=) n.1861-2335C= c.*584C= (n.*584C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.1885C= c.1842C= (p.Val614=) n.1821C= c.1896C= (p.Val632=) c.*7C= (n.*7C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.1851C= c.*683C= (n.*683C=) c.*554C= (n.*554C=) n.1736C= c.1761C= (p.Val587=) c.1860C= (p.Val620=) c.*582C= (n.*582C=) c.1884C= (p.Val628=) n.1603C= n.1978C= n.1971C= c.2022C= (p.Val674=) c.*2771C= (n.*2771C=) c.*1629C= (n.*1629C=) n.1844C= n.2001C= n.834C= n.1163C= c.1152C= (p.Val384=) n.2476C= n.2300C= n.2470C= n.2294C= | |
9 | g.127501038C>G | CA467236632 | LRSAM1 | c.1941C>G (p.Val647=) c.*1665C>G (n.*1665C>G) n.2606C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.1540C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.1861-2335C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1885C>G c.1842C>G (p.Val614=) n.1821C>G c.1896C>G (p.Val632=) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.1851C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1736C>G c.1761C>G (p.Val587=) c.1860C>G (p.Val620=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.1884C>G (p.Val628=) n.1603C>G n.1978C>G n.1971C>G c.2022C>G (p.Val674=) c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.1844C>G n.2001C>G n.834C>G n.1163C>G c.1152C>G (p.Val384=) n.2476C>G n.2300C>G n.2470C>G n.2294C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127501038C>T | CA199852960 | LRSAM1 | c.1941C>T (p.Val647=) c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.2606C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1540C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1861-2335C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1885C>T c.1842C>T (p.Val614=) n.1821C>T c.1896C>T (p.Val632=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1851C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1736C>T c.1761C>T (p.Val587=) c.1860C>T (p.Val620=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.1884C>T (p.Val628=) n.1603C>T n.1978C>T n.1971C>T c.2022C>T (p.Val674=) c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.1844C>T n.2001C>T n.834C>T n.1163C>T c.1152C>T (p.Val384=) n.2476C>T n.2300C>T n.2470C>T n.2294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127501039A>C | CA374938171 | LRSAM1 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.2607A>C c.*833A>C (n.*833A>C) n.1541A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1861-2334A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.1886A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.1822A>C c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.1852A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1737A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1604A>C n.1979A>C n.1972A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.1845A>C n.2002A>C n.835A>C n.1164A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.2477A>C n.2301A>C n.2471A>C n.2295A>C | dbSNP |
9 | g.127501039A>G | CA374938172 | LRSAM1 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.2607A>G c.*833A>G (n.*833A>G) n.1541A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1861-2334A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.1886A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.1822A>G c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1852A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1737A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1604A>G n.1979A>G n.1972A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.1845A>G n.2002A>G n.835A>G n.1164A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.2477A>G n.2301A>G n.2471A>G n.2295A>G | |
9 | g.127501039A>T | CA374938173 | LRSAM1 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.2607A>T c.*833A>T (n.*833A>T) n.1541A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1861-2334A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.1886A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.1822A>T c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1852A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1737A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1604A>T n.1979A>T n.1972A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.*2772A>T (n.*2772A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.1845A>T n.2002A>T n.835A>T n.1164A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.2477A>T n.2301A>T n.2471A>T n.2295A>T | |
9 | g.127501039_127501040insG | CA645550001 | LRSAM1 | c.1942_1943insG (p.Thr648SerfsTer10) c.*1666_*1667insG (n.*1666_*1667insG) n.2607_2608insG c.*833_*834insG (n.*833_*834insG) n.1541_1542insG c.*558_*559insG (n.*558_*559insG) n.1861-2334_1861-2333insG c.*585_*586insG (n.*585_*586insG) c.*1002_*1003insG (n.*1002_*1003insG) c.*1716_*1717insG (n.*1716_*1717insG) n.1886_1887insG c.1843_1844insG (p.Thr615SerfsTer10) n.1822_1823insG c.1897_1898insG (p.Thr633SerfsTer10) c.*8_*9insG (n.*8_*9insG) c.*614_*615insG (n.*614_*615insG) c.*1614_*1615insG (n.*1614_*1615insG) n.1852_1853insG c.*684_*685insG (n.*684_*685insG) c.*555_*556insG (n.*555_*556insG) n.1737_1738insG c.1762_1763insG (p.Thr588SerfsTer10) c.1861_1862insG (p.Thr621SerfsTer10) c.*583_*584insG (n.*583_*584insG) c.1885_1886insG (p.Thr629SerfsTer10) n.1604_1605insG n.1979_1980insG n.1972_1973insG c.2023_2024insG (p.Thr675SerfsTer10) c.*2772_*2773insG (n.*2772_*2773insG) c.*1630_*1631insG (n.*1630_*1631insG) n.1845_1846insG n.2002_2003insG n.835_836insG n.1164_1165insG c.1153_1154insG (p.Thr385SerfsTer10) n.2477_2478insG n.2301_2302insG n.2471_2472insG n.2295_2296insG | COSMIC |
9 | g.127501040C>A | CA374938174 | LRSAM1 | c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.2608C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.1542C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.1861-2333C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.1887C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) n.1823C>A c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1853C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1738C>A c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.*584C>A (n.*584C>A) c.1886C>A (p.Thr629Asn) n.1605C>A n.1980C>A n.1973C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.1846C>A n.2003C>A n.836C>A n.1165C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.2478C>A n.2302C>A n.2472C>A n.2296C>A | |
9 | g.127501040C>G | CA374938175 | LRSAM1 | c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.2608C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.1542C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.1861-2333C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.1887C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) n.1823C>G c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.1853C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1738C>G c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.*584C>G (n.*584C>G) c.1886C>G (p.Thr629Ser) n.1605C>G n.1980C>G n.1973C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.1846C>G n.2003C>G n.836C>G n.1165C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.2478C>G n.2302C>G n.2472C>G n.2296C>G | |
9 | g.127501040C>T | CA374938176 | LRSAM1 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.2608C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.1542C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.1861-2333C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.1887C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.1823C>T c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1853C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1738C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1605C>T n.1980C>T n.1973C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.1846C>T n.2003C>T n.836C>T n.1165C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.2478C>T n.2302C>T n.2472C>T n.2296C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127501041C>A | CA467236646 | LRSAM1 | c.1944C>A (p.Thr648=) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2609C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1543C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1861-2332C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.1888C>A c.1845C>A (p.Thr615=) n.1824C>A c.1899C>A (p.Thr633=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1854C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1739C>A c.1764C>A (p.Thr588=) c.1863C>A (p.Thr621=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.1887C>A (p.Thr629=) n.1606C>A n.1981C>A n.1974C>A c.2025C>A (p.Thr675=) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.1847C>A n.2004C>A n.837C>A n.1166C>A c.1155C>A (p.Thr385=) n.2479C>A n.2303C>A n.2473C>A n.2297C>A | |
9 | g.127501041C>G | CA467236642 | LRSAM1 | c.1944C>G (p.Thr648=) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2609C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1543C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1861-2332C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.1888C>G c.1845C>G (p.Thr615=) n.1824C>G c.1899C>G (p.Thr633=) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1854C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1739C>G c.1764C>G (p.Thr588=) c.1863C>G (p.Thr621=) c.*585C>G (n.*585C>G) c.1887C>G (p.Thr629=) n.1606C>G n.1981C>G n.1974C>G c.2025C>G (p.Thr675=) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.1847C>G n.2004C>G n.837C>G n.1166C>G c.1155C>G (p.Thr385=) n.2479C>G n.2303C>G n.2473C>G n.2297C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127501041C>T | CA467236644 | LRSAM1 | c.1944C>T (p.Thr648=) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2609C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1543C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1861-2332C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.1888C>T c.1845C>T (p.Thr615=) n.1824C>T c.1899C>T (p.Thr633=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1854C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1739C>T c.1764C>T (p.Thr588=) c.1863C>T (p.Thr621=) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1887C>T (p.Thr629=) n.1606C>T n.1981C>T n.1974C>T c.2025C>T (p.Thr675=) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.1847C>T n.2004C>T n.837C>T n.1166C>T c.1155C>T (p.Thr385=) n.2479C>T n.2303C>T n.2473C>T n.2297C>T | |
9 | g.127501042C>A | CA374938177 | LRSAM1 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.2610C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.1544C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1861-2331C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.1889C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1825C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1855C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1740C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.1607C>A n.1982C>A n.1975C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.1848C>A n.2005C>A n.838C>A n.1167C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.2480C>A n.2304C>A n.2474C>A n.2298C>A | |
9 | g.127501042C>G | CA374938178 | LRSAM1 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.2610C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.1544C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1861-2331C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.1889C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.1825C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1855C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1740C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.*586C>G (n.*586C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.1607C>G n.1982C>G n.1975C>G c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.1848C>G n.2005C>G n.838C>G n.1167C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.2480C>G n.2304C>G n.2474C>G n.2298C>G | |
9 | g.127501042C>T | CA374938179 | LRSAM1 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.2610C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.1544C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1861-2331C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.1889C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1825C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1855C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1740C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.1607C>T n.1982C>T n.1975C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.1848C>T n.2005C>T n.838C>T n.1167C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.2480C>T n.2304C>T n.2474C>T n.2298C>T | |
9 | g.127501043C>A | CA374938180 | LRSAM1 | c.1946C>A (p.Pro649His) c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.2611C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.1545C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1861-2330C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1890C>A c.1847C>A (p.Pro616His) n.1826C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.1856C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1741C>A c.1766C>A (p.Pro589His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) n.1608C>A n.1983C>A n.1976C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1849C>A n.2006C>A n.839C>A n.1168C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.2481C>A n.2305C>A n.2475C>A n.2299C>A | |
9 | g.127501043C>G | CA374938181 | LRSAM1 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.*1670C>G (n.*1670C>G) n.2611C>G c.*837C>G (n.*837C>G) n.1545C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1861-2330C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1890C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1826C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.1856C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1741C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) n.1608C>G n.1983C>G n.1976C>G c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.1849C>G n.2006C>G n.839C>G n.1168C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.2481C>G n.2305C>G n.2475C>G n.2299C>G | |
9 | g.127501043C>T | CA374938182 | LRSAM1 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.2611C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.1545C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1861-2330C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1890C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1826C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.1856C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1741C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.1608C>T n.1983C>T n.1976C>T c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1849C>T n.2006C>T n.839C>T n.1168C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.2481C>T n.2305C>T n.2475C>T n.2299C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127501044T>A | CA467236655 | LRSAM1 | c.1947T>A (p.Pro649=) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.2612T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.1546T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1861-2329T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.1891T>A c.1848T>A (p.Pro616=) n.1827T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.1857T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1742T>A c.1767T>A (p.Pro589=) c.1866T>A (p.Pro622=) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1890T>A (p.Pro630=) n.1609T>A n.1984T>A n.1977T>A c.2028T>A (p.Pro676=) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.1850T>A n.2007T>A n.840T>A n.1169T>A c.1158T>A (p.Pro386=) n.2482T>A n.2306T>A n.2476T>A n.2300T>A | |
9 | g.127501044T>C | CA467236657 | LRSAM1 | c.1947T>C (p.Pro649=) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.2612T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.1546T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1861-2329T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.1891T>C c.1848T>C (p.Pro616=) n.1827T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.1857T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1742T>C c.1767T>C (p.Pro589=) c.1866T>C (p.Pro622=) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1890T>C (p.Pro630=) n.1609T>C n.1984T>C n.1977T>C c.2028T>C (p.Pro676=) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.1850T>C n.2007T>C n.840T>C n.1169T>C c.1158T>C (p.Pro386=) n.2482T>C n.2306T>C n.2476T>C n.2300T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127501044T>G | CA467236658 | LRSAM1 | c.1947T>G (p.Pro649=) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.2612T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.1546T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1861-2329T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.1891T>G c.1848T>G (p.Pro616=) n.1827T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.1857T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1742T>G c.1767T>G (p.Pro589=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1890T>G (p.Pro630=) n.1609T>G n.1984T>G n.1977T>G c.2028T>G (p.Pro676=) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.1850T>G n.2007T>G n.840T>G n.1169T>G c.1158T>G (p.Pro386=) n.2482T>G n.2306T>G n.2476T>G n.2300T>G | |
9 | g.127501045A= | CA1879828548 | LRSAM1 | c.1948A= (p.Thr650=) c.*1672A= (n.*1672A=) n.2613A= c.*839A= (n.*839A=) n.1547A= c.*564A= (n.*564A=) n.1861-2328A= c.*591A= (n.*591A=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1722A= (n.*1722A=) n.1892A= c.1849A= (p.Thr617=) n.1828A= c.1903A= (p.Thr635=) c.*14A= (n.*14A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*1620A= (n.*1620A=) n.1858A= c.*690A= (n.*690A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1743A= c.1768A= (p.Thr590=) c.1867A= (p.Thr623=) c.*589A= (n.*589A=) c.1891A= (p.Thr631=) n.1610A= n.1985A= n.1978A= c.2029A= (p.Thr677=) c.*2778A= (n.*2778A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.1851A= n.2008A= n.841A= n.1170A= c.1159A= (p.Thr387=) n.2483A= n.2307A= n.2477A= n.2301A= | |
9 | g.127501045A>C | CA374938185 | LRSAM1 | c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.2613A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.1547A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1861-2328A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.1892A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.1828A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) n.1858A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1743A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1610A>C n.1985A>C n.1978A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.1851A>C n.2008A>C n.841A>C n.1170A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2483A>C n.2307A>C n.2477A>C n.2301A>C | dbSNP |
9 | g.127501045A>G | CA374938184 | LRSAM1 | c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.2613A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.1547A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1861-2328A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.1892A>G c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.1828A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) n.1858A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1743A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1610A>G n.1985A>G n.1978A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.1851A>G n.2008A>G n.841A>G n.1170A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2483A>G n.2307A>G n.2477A>G n.2301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127501045A>T | CA374938183 | LRSAM1 | c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.2613A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.1547A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1861-2328A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.1892A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.1828A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) n.1858A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1743A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1610A>T n.1985A>T n.1978A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.1851A>T n.2008A>T n.841A>T n.1170A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2483A>T n.2307A>T n.2477A>T n.2301A>T | |
9 | g.127501046C>A | CA374938186 | LRSAM1 | c.1949C>A (p.Thr650Lys) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.2614C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.1548C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1861-2327C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.1893C>A c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.1829C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.1859C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1744C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1892C>A (p.Thr631Lys) n.1611C>A n.1986C>A n.1979C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.1852C>A n.2009C>A n.842C>A n.1171C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.2484C>A n.2308C>A n.2478C>A n.2302C>A | |
9 | g.127501046C= | CA1879828556 | LRSAM1 | c.1949C= (p.Thr650=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.2614C= c.*840C= (n.*840C=) n.1548C= c.*565C= (n.*565C=) n.1861-2327C= c.*592C= (n.*592C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1723C= (n.*1723C=) n.1893C= c.1850C= (p.Thr617=) n.1829C= c.1904C= (p.Thr635=) c.*15C= (n.*15C=) c.*621C= (n.*621C=) c.*1621C= (n.*1621C=) n.1859C= c.*691C= (n.*691C=) c.*562C= (n.*562C=) n.1744C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1868C= (p.Thr623=) c.*590C= (n.*590C=) c.1892C= (p.Thr631=) n.1611C= n.1986C= n.1979C= c.2030C= (p.Thr677=) c.*2779C= (n.*2779C=) c.*1637C= (n.*1637C=) n.1852C= n.2009C= n.842C= n.1171C= c.1160C= (p.Thr387=) n.2484C= n.2308C= n.2478C= n.2302C= | |
9 | g.127501046C>G | CA374938187 | LRSAM1 | c.1949C>G (p.Thr650Arg) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.2614C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.1548C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1861-2327C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1893C>G c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.1829C>G c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.1859C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1744C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1892C>G (p.Thr631Arg) n.1611C>G n.1986C>G n.1979C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) n.1852C>G n.2009C>G n.842C>G n.1171C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.2484C>G n.2308C>G n.2478C>G n.2302C>G | |
9 | g.127501046C>T | CA5247208 | LRSAM1 | c.1949C>T (p.Thr650Met) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.2614C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.1548C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1861-2327C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1893C>T c.1850C>T (p.Thr617Met) n.1829C>T c.1904C>T (p.Thr635Met) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.1859C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1744C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1868C>T (p.Thr623Met) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1892C>T (p.Thr631Met) n.1611C>T n.1986C>T n.1979C>T c.2030C>T (p.Thr677Met) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.1852C>T n.2009C>T n.842C>T n.1171C>T c.1160C>T (p.Thr387Met) n.2484C>T n.2308C>T n.2478C>T n.2302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127501047G>A | CA5247209 | LRSAM1 | c.1950G>A (p.Thr650=) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.2615G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.1549G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1861-2326G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.1894G>A c.1851G>A (p.Thr617=) n.1830G>A c.1905G>A (p.Thr635=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.1860G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1745G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.1869G>A (p.Thr623=) c.*591G>A (n.*591G>A) c.1893G>A (p.Thr631=) n.1612G>A n.1987G>A n.1980G>A c.2031G>A (p.Thr677=) c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1853G>A n.2010G>A n.843G>A n.1172G>A c.1161G>A (p.Thr387=) n.2485G>A n.2309G>A n.2479G>A n.2303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127501047G>C | CA467236669 | LRSAM1 | c.1950G>C (p.Thr650=) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.2615G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.1549G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1861-2326G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.1894G>C c.1851G>C (p.Thr617=) n.1830G>C c.1905G>C (p.Thr635=) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.1860G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1745G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.1869G>C (p.Thr623=) c.*591G>C (n.*591G>C) c.1893G>C (p.Thr631=) n.1612G>C n.1987G>C n.1980G>C c.2031G>C (p.Thr677=) c.*2780G>C (n.*2780G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.1853G>C n.2010G>C n.843G>C n.1172G>C c.1161G>C (p.Thr387=) n.2485G>C n.2309G>C n.2479G>C n.2303G>C | |
9 | g.127501047G= | CA1879828564 | LRSAM1 | c.1950G= (p.Thr650=) c.*1674G= (n.*1674G=) n.2615G= c.*841G= (n.*841G=) n.1549G= c.*566G= (n.*566G=) n.1861-2326G= c.*593G= (n.*593G=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*1724G= (n.*1724G=) n.1894G= c.1851G= (p.Thr617=) n.1830G= c.1905G= (p.Thr635=) c.*16G= (n.*16G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*1622G= (n.*1622G=) n.1860G= c.*692G= (n.*692G=) c.*563G= (n.*563G=) n.1745G= c.1770G= (p.Thr590=) c.1869G= (p.Thr623=) c.*591G= (n.*591G=) c.1893G= (p.Thr631=) n.1612G= n.1987G= n.1980G= c.2031G= (p.Thr677=) c.*2780G= (n.*2780G=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.1853G= n.2010G= n.843G= n.1172G= c.1161G= (p.Thr387=) n.2485G= n.2309G= n.2479G= n.2303G= | |
9 | g.127501047G>T | CA467236671 | LRSAM1 | c.1950G>T (p.Thr650=) c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.2615G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.1549G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1861-2326G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.1894G>T c.1851G>T (p.Thr617=) n.1830G>T c.1905G>T (p.Thr635=) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.1860G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1745G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.1869G>T (p.Thr623=) c.*591G>T (n.*591G>T) c.1893G>T (p.Thr631=) n.1612G>T n.1987G>T n.1980G>T c.2031G>T (p.Thr677=) c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.1853G>T n.2010G>T n.843G>T n.1172G>T c.1161G>T (p.Thr387=) n.2485G>T n.2309G>T n.2479G>T n.2303G>T | |
9 | g.127501048G>A | CA5247210 | LRSAM1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2616G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.1550G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1861-2325G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.1895G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) n.1831G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.1861G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1746G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.1613G>A n.1988G>A n.1981G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.1854G>A n.2011G>A n.844G>A n.1173G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.2486G>A n.2310G>A n.2480G>A n.2304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127501048G>C | CA374938188 | LRSAM1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.2616G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.1550G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1861-2325G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.1895G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) n.1831G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) n.1861G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1746G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.1613G>C n.1988G>C n.1981G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.1854G>C n.2011G>C n.844G>C n.1173G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.2486G>C n.2310G>C n.2480G>C n.2304G>C | |
9 | g.127501048G= | CA1879828570 | LRSAM1 | c.1951G= (p.Ala651=) c.*1675G= (n.*1675G=) n.2616G= c.*842G= (n.*842G=) n.1550G= c.*567G= (n.*567G=) n.1861-2325G= c.*594G= (n.*594G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1725G= (n.*1725G=) n.1895G= c.1852G= (p.Ala618=) n.1831G= c.1906G= (p.Ala636=) c.*17G= (n.*17G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*1623G= (n.*1623G=) n.1861G= c.*693G= (n.*693G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1746G= c.1771G= (p.Ala591=) c.1870G= (p.Ala624=) c.*592G= (n.*592G=) c.1894G= (p.Ala632=) n.1613G= n.1988G= n.1981G= c.2032G= (p.Ala678=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.1854G= n.2011G= n.844G= n.1173G= c.1162G= (p.Ala388=) n.2486G= n.2310G= n.2480G= n.2304G= | |
9 | g.127501048G>T | CA374938189 | LRSAM1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2616G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.1550G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1861-2325G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.1895G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) n.1831G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.1861G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1746G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.1613G>T n.1988G>T n.1981G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.1854G>T n.2011G>T n.844G>T n.1173G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.2486G>T n.2310G>T n.2480G>T n.2304G>T | |
9 | g.127501049C>A | CA374938191 | LRSAM1 | c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.2617C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.1551C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1861-2324C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.1896C>A c.1853C>A (p.Ala618Asp) n.1832C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.1862C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1747C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.*593C>A (n.*593C>A) c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.1614C>A n.1989C>A n.1982C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.1855C>A n.2012C>A n.845C>A n.1174C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.2487C>A n.2311C>A n.2481C>A n.2305C>A | |
9 | g.127501049C= | CA1879828584 | LRSAM1 | c.1952C= (p.Ala651=) c.*1676C= (n.*1676C=) n.2617C= c.*843C= (n.*843C=) n.1551C= c.*568C= (n.*568C=) n.1861-2324C= c.*595C= (n.*595C=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*1726C= (n.*1726C=) n.1896C= c.1853C= (p.Ala618=) n.1832C= c.1907C= (p.Ala636=) c.*18C= (n.*18C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*1624C= (n.*1624C=) n.1862C= c.*694C= (n.*694C=) c.*565C= (n.*565C=) n.1747C= c.1772C= (p.Ala591=) c.1871C= (p.Ala624=) c.*593C= (n.*593C=) c.1895C= (p.Ala632=) n.1614C= n.1989C= n.1982C= c.2033C= (p.Ala678=) c.*2782C= (n.*2782C=) c.*1640C= (n.*1640C=) n.1855C= n.2012C= n.845C= n.1174C= c.1163C= (p.Ala388=) n.2487C= n.2311C= n.2481C= n.2305C= | |
9 | g.127501049C>G | CA374938190 | LRSAM1 | c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.*1676C>G (n.*1676C>G) n.2617C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.1551C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1861-2324C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.1896C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) n.1832C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.1862C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1747C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.1614C>G n.1989C>G n.1982C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) n.1855C>G n.2012C>G n.845C>G n.1174C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.2487C>G n.2311C>G n.2481C>G n.2305C>G | |
9 | g.127501049C>T | CA5247212 | LRSAM1 | c.1952C>T (p.Ala651Val) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.2617C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.1551C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1861-2324C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.1896C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) n.1832C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.1862C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1747C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val) n.1614C>T n.1989C>T n.1982C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1855C>T n.2012C>T n.845C>T n.1174C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) n.2487C>T n.2311C>T n.2481C>T n.2305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127501054dup | CA5247211 | LRSAM1 | c.1957dup (p.Gln653ProfsTer5) c.*1681dup (n.*1681dup) n.2622dup c.*848dup (n.*848dup) n.1556dup c.*573dup (n.*573dup) n.1861-2319dup c.*600dup (n.*600dup) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*1731dup (n.*1731dup) n.1901dup c.1858dup (p.Gln620ProfsTer5) n.1837dup c.1912dup (p.Gln638ProfsTer5) c.*23dup (n.*23dup) c.*629dup (n.*629dup) c.*1629dup (n.*1629dup) n.1867dup c.*699dup (n.*699dup) c.*570dup (n.*570dup) n.1752dup c.1777dup (p.Gln593ProfsTer5) c.1876dup (p.Gln626ProfsTer5) c.*598dup (n.*598dup) c.1900dup (p.Gln634ProfsTer5) n.1619dup n.1994dup n.1987dup c.2038dup (p.Gln680ProfsTer5) c.*2787dup (n.*2787dup) c.*1645dup (n.*1645dup) n.1860dup n.2017dup n.1179dup c.1168dup (p.Gln390ProfsTer5) n.2492dup n.2316dup n.2486dup n.2310dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127501053_127501054dup | CA1879828582 | LRSAM1 | c.1956_1957dup (p.Gln653ProfsTer8) c.*1680_*1681dup (n.*1680_*1681dup) n.2621_2622dup c.*847_*848dup (n.*847_*848dup) n.1555_1556dup c.*572_*573dup (n.*572_*573dup) n.1861-2320_1861-2319dup c.*599_*600dup (n.*599_*600dup) c.*1016_*1017dup (n.*1016_*1017dup) c.*1730_*1731dup (n.*1730_*1731dup) n.1900_1901dup c.1857_1858dup (p.Gln620ProfsTer8) n.1836_1837dup c.1911_1912dup (p.Gln638ProfsTer8) c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) c.*628_*629dup (n.*628_*629dup) c.*1628_*1629dup (n.*1628_*1629dup) n.1866_1867dup c.*698_*699dup (n.*698_*699dup) c.*569_*570dup (n.*569_*570dup) n.1751_1752dup c.1776_1777dup (p.Gln593ProfsTer8) c.1875_1876dup (p.Gln626ProfsTer8) c.*597_*598dup (n.*597_*598dup) c.1899_1900dup (p.Gln634ProfsTer8) n.1618_1619dup n.1993_1994dup n.1986_1987dup c.2037_2038dup (p.Gln680ProfsTer8) c.*2786_*2787dup (n.*2786_*2787dup) c.*1644_*1645dup (n.*1644_*1645dup) n.1859_1860dup n.2016_2017dup n.1178_1179dup c.1167_1168dup (p.Gln390ProfsTer8) n.2491_2492dup n.2315_2316dup n.2485_2486dup n.2309_2310dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127501050C>A | CA467236686 | LRSAM1 | c.1953C>A (p.Ala651=) c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.2618C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.1552C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1861-2323C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.1897C>A c.1854C>A (p.Ala618=) n.1833C>A c.1908C>A (p.Ala636=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.1863C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1748C>A c.1773C>A (p.Ala591=) c.1872C>A (p.Ala624=) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1896C>A (p.Ala632=) n.1615C>A n.1990C>A n.1983C>A c.2034C>A (p.Ala678=) c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) n.1856C>A n.2013C>A n.846C>A n.1175C>A c.1164C>A (p.Ala388=) n.2488C>A n.2312C>A n.2482C>A n.2306C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127501050C>G | CA467236684 | LRSAM1 | c.1953C>G (p.Ala651=) c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.2618C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.1552C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1861-2323C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.1897C>G c.1854C>G (p.Ala618=) n.1833C>G c.1908C>G (p.Ala636=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.1863C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1748C>G c.1773C>G (p.Ala591=) c.1872C>G (p.Ala624=) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1896C>G (p.Ala632=) n.1615C>G n.1990C>G n.1983C>G c.2034C>G (p.Ala678=) c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) n.1856C>G n.2013C>G n.846C>G n.1175C>G c.1164C>G (p.Ala388=) n.2488C>G n.2312C>G n.2482C>G n.2306C>G | |
9 | g.127501050C>T | CA467236682 | LRSAM1 | c.1953C>T (p.Ala651=) c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.2618C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.1552C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1861-2323C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.1897C>T c.1854C>T (p.Ala618=) n.1833C>T c.1908C>T (p.Ala636=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.1863C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1748C>T c.1773C>T (p.Ala591=) c.1872C>T (p.Ala624=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1896C>T (p.Ala632=) n.1615C>T n.1990C>T n.1983C>T c.2034C>T (p.Ala678=) c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) n.1856C>T n.2013C>T n.846C>T n.1175C>T c.1164C>T (p.Ala388=) n.2488C>T n.2312C>T n.2482C>T n.2306C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127501051C>A | CA374938192 | LRSAM1 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2619C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.1553C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1861-2322C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.1898C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.1834C>A c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.1864C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1749C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.*595C>A (n.*595C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.1616C>A n.1991C>A n.1984C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.1857C>A n.2014C>A n.847C>A n.1176C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.2489C>A n.2313C>A n.2483C>A n.2307C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127501055A>C | CA374938199 | LRSAM1 | c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.2623A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.1557A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1861-2318A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.1902A>C c.1859A>C (p.Gln620Pro) n.1838A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.1868A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1753A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.1620A>C n.1995A>C n.1988A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.1861A>C n.2018A>C n.1180A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.2493A>C n.2317A>C n.2487A>C n.2311A>C | |
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9 | g.127501056G>A | CA467236708 | LRSAM1 | c.1959G>A (p.Gln653=) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.2624G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.1558G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1861-2317G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.1903G>A c.1860G>A (p.Gln620=) n.1839G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1869G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1754G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1902G>A (p.Gln634=) n.1621G>A n.1996G>A n.1989G>A c.2040G>A (p.Gln680=) c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.1862G>A n.2019G>A n.1181G>A c.1170G>A (p.Gln390=) n.2494G>A n.2318G>A n.2488G>A n.2312G>A | |
9 | g.127501056G>C | CA374938202 | LRSAM1 | c.1959G>C (p.Gln653His) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.2624G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.1558G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.1861-2317G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.1903G>C c.1860G>C (p.Gln620His) n.1839G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.1869G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1754G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1902G>C (p.Gln634His) n.1621G>C n.1996G>C n.1989G>C c.2040G>C (p.Gln680His) c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.1862G>C n.2019G>C n.1181G>C c.1170G>C (p.Gln390His) n.2494G>C n.2318G>C n.2488G>C n.2312G>C | |
9 | g.127501056G>T | CA374938203 | LRSAM1 | c.1959G>T (p.Gln653His) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.2624G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.1558G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1861-2317G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.1903G>T c.1860G>T (p.Gln620His) n.1839G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.1869G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1754G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1902G>T (p.Gln634His) n.1621G>T n.1996G>T n.1989G>T c.2040G>T (p.Gln680His) c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.1862G>T n.2019G>T n.1181G>T c.1170G>T (p.Gln390His) n.2494G>T n.2318G>T n.2488G>T n.2312G>T | |
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9 | g.127501061C>T | CA5247215 | LRSAM1 | c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.2629C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.1563C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1861-2312C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.1908C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1844C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.1874C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1759C>T c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.1626C>T n.2001C>T n.1994C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.1867C>T n.2024C>T n.1186C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.2499C>T n.2323C>T n.2493C>T n.2317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127501062T>A | CA467236725 | LRSAM1 | c.1965T>A (p.Pro655=) c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.2630T>A c.*856T>A (n.*856T>A) n.1564T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.1861-2311T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.1909T>A c.1866T>A (p.Pro622=) n.1845T>A c.1920T>A (p.Pro640=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.1875T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1760T>A c.1785T>A (p.Pro595=) c.1884T>A (p.Pro628=) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1908T>A (p.Pro636=) n.1627T>A n.2002T>A n.1995T>A c.2046T>A (p.Pro682=) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.1868T>A n.2025T>A n.1187T>A c.1176T>A (p.Pro392=) n.2500T>A n.2324T>A n.2494T>A n.2318T>A | |
9 | g.127501062T>C | CA467236727 | LRSAM1 | c.1965T>C (p.Pro655=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.2630T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.1564T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.1861-2311T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.1909T>C c.1866T>C (p.Pro622=) n.1845T>C c.1920T>C (p.Pro640=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.1875T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1760T>C c.1785T>C (p.Pro595=) c.1884T>C (p.Pro628=) c.*606T>C (n.*606T>C) c.1908T>C (p.Pro636=) n.1627T>C n.2002T>C n.1995T>C c.2046T>C (p.Pro682=) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.1868T>C n.2025T>C n.1187T>C c.1176T>C (p.Pro392=) n.2500T>C n.2324T>C n.2494T>C n.2318T>C | |
9 | g.127501062T>G | CA467236729 | LRSAM1 | c.1965T>G (p.Pro655=) c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.2630T>G c.*856T>G (n.*856T>G) n.1564T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.1861-2311T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.1909T>G c.1866T>G (p.Pro622=) n.1845T>G c.1920T>G (p.Pro640=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.1875T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1760T>G c.1785T>G (p.Pro595=) c.1884T>G (p.Pro628=) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1908T>G (p.Pro636=) n.1627T>G n.2002T>G n.1995T>G c.2046T>G (p.Pro682=) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.1868T>G n.2025T>G n.1187T>G c.1176T>G (p.Pro392=) n.2500T>G n.2324T>G n.2494T>G n.2318T>G | |
9 | g.127501063C>A | CA374938217 | LRSAM1 | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2631C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.1565C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.1861-2310C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.1910C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.1846C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.1876C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1761C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) n.1628C>A n.2003C>A n.1996C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.*2796C>A (n.*2796C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.1869C>A n.2026C>A n.1188C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2501C>A n.2325C>A n.2495C>A n.2319C>A | dbSNP |
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9 | g.127501071T>C | CA5247216 | LRSAM1 | c.1974T>C (p.Ser658=) c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.2639T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.1573T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1861-2302T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.1918T>C c.1875T>C (p.Ser625=) n.1854T>C c.1929T>C (p.Ser643=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.1884T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1769T>C c.1794T>C (p.Ser598=) c.1893T>C (p.Ser631=) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.1636T>C n.2011T>C n.2004T>C c.2055T>C (p.Ser685=) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.1877T>C n.2034T>C n.1196T>C c.1185T>C (p.Ser395=) n.2509T>C n.2333T>C n.2503T>C n.2327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501071T= | CA1879828644 | LRSAM1 | c.1974T= (p.Ser658=) c.*1698T= (n.*1698T=) n.2639T= c.*865T= (n.*865T=) n.1573T= c.*590T= (n.*590T=) n.1861-2302T= c.*617T= (n.*617T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*1748T= (n.*1748T=) n.1918T= c.1875T= (p.Ser625=) n.1854T= c.1929T= (p.Ser643=) c.*40T= (n.*40T=) c.*646T= (n.*646T=) c.*1646T= (n.*1646T=) n.1884T= c.*716T= (n.*716T=) c.*587T= (n.*587T=) n.1769T= c.1794T= (p.Ser598=) c.1893T= (p.Ser631=) c.*615T= (n.*615T=) c.1917T= (p.Ser639=) n.1636T= n.2011T= n.2004T= c.2055T= (p.Ser685=) c.*2804T= (n.*2804T=) c.*1662T= (n.*1662T=) n.1877T= n.2034T= n.1196T= c.1185T= (p.Ser395=) n.2509T= n.2333T= n.2503T= n.2327T= | |
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9 | g.127501072G>A | CA5247217 | LRSAM1 | c.1975G>A (p.Val659Met) c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.2640G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.1574G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.1861-2301G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.1919G>A c.1876G>A (p.Val626Met) n.1855G>A c.1930G>A (p.Val644Met) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.1885G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1770G>A c.1795G>A (p.Val599Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1918G>A (p.Val640Met) n.1637G>A n.2012G>A n.2005G>A c.2056G>A (p.Val686Met) c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) n.1878G>A n.2035G>A n.1197G>A c.1186G>A (p.Val396Met) n.2510G>A n.2334G>A n.2504G>A n.2328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127501072G>C | CA374938238 | LRSAM1 | c.1975G>C (p.Val659Leu) c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.2640G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.1574G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.1861-2301G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.1919G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) n.1855G>C c.1930G>C (p.Val644Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.1885G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1770G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1918G>C (p.Val640Leu) n.1637G>C n.2012G>C n.2005G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) c.*2805G>C (n.*2805G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) n.1878G>C n.2035G>C n.1197G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2510G>C n.2334G>C n.2504G>C n.2328G>C | |
9 | g.127501072G= | CA1879828656 | LRSAM1 | c.1975G= (p.Val659=) c.*1699G= (n.*1699G=) n.2640G= c.*866G= (n.*866G=) n.1574G= c.*591G= (n.*591G=) n.1861-2301G= c.*618G= (n.*618G=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.1919G= c.1876G= (p.Val626=) n.1855G= c.1930G= (p.Val644=) c.*41G= (n.*41G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*1647G= (n.*1647G=) n.1885G= c.*717G= (n.*717G=) c.*588G= (n.*588G=) n.1770G= c.1795G= (p.Val599=) c.1894G= (p.Val632=) c.*616G= (n.*616G=) c.1918G= (p.Val640=) n.1637G= n.2012G= n.2005G= c.2056G= (p.Val686=) c.*2805G= (n.*2805G=) c.*1663G= (n.*1663G=) n.1878G= n.2035G= n.1197G= c.1186G= (p.Val396=) n.2510G= n.2334G= n.2504G= n.2328G= | |
9 | g.127501072G>T | CA374938237 | LRSAM1 | c.1975G>T (p.Val659Leu) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.2640G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.1574G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.1861-2301G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.1919G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) n.1855G>T c.1930G>T (p.Val644Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.1885G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1770G>T c.1795G>T (p.Val599Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) n.1637G>T n.2012G>T n.2005G>T c.2056G>T (p.Val686Leu) c.*2805G>T (n.*2805G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.1878G>T n.2035G>T n.1197G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) n.2510G>T n.2334G>T n.2504G>T n.2328G>T | |
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9 | g.127501074G>T | CA467236773 | LRSAM1 | c.1977G>T (p.Val659=) c.*1701G>T (n.*1701G>T) n.2642G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.1576G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.1861-2299G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.1921G>T c.1878G>T (p.Val626=) n.1857G>T c.1932G>T (p.Val644=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) n.1887G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1772G>T c.1797G>T (p.Val599=) c.1896G>T (p.Val632=) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1920G>T (p.Val640=) n.1639G>T n.2014G>T n.2007G>T c.2058G>T (p.Val686=) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.1880G>T n.2037G>T n.1199G>T c.1188G>T (p.Val396=) n.2512G>T n.2336G>T n.2506G>T n.2330G>T | |
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9 | g.127501075A>G | CA374938242 | LRSAM1 | c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2643A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.1577A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.1861-2298A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1922A>G c.1879A>G (p.Arg627Gly) n.1858A>G c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.1888A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1773A>G c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.1897A>G (p.Arg633Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1921A>G (p.Arg641Gly) n.1640A>G n.2015A>G n.2008A>G c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.1881A>G n.2038A>G n.1200A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.2513A>G n.2337A>G n.2507A>G n.2331A>G | |
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9 | g.127501076G>A | CA374938244 | LRSAM1 | c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2644G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.1578G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1861-2297G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.1923G>A c.1880G>A (p.Arg627Lys) n.1859G>A c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.1889G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1774G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.1898G>A (p.Arg633Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) n.1641G>A n.2016G>A n.2009G>A c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.1882G>A n.2039G>A n.1201G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.2514G>A n.2338G>A n.2508G>A n.2332G>A | |
9 | g.127501076G>C | CA374938245 | LRSAM1 | c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2644G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.1578G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1861-2297G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.1923G>C c.1880G>C (p.Arg627Thr) n.1859G>C c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.1889G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1774G>C c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.1898G>C (p.Arg633Thr) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1922G>C (p.Arg641Thr) n.1641G>C n.2016G>C n.2009G>C c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.1882G>C n.2039G>C n.1201G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.2514G>C n.2338G>C n.2508G>C n.2332G>C | |
9 | g.127501076G>T | CA374938246 | LRSAM1 | c.1979G>T (p.Arg660Met) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2644G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.1578G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1861-2297G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.1923G>T c.1880G>T (p.Arg627Met) n.1859G>T c.1934G>T (p.Arg645Met) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.1889G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1774G>T c.1799G>T (p.Arg600Met) c.1898G>T (p.Arg633Met) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1922G>T (p.Arg641Met) n.1641G>T n.2016G>T n.2009G>T c.2060G>T (p.Arg687Met) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.1882G>T n.2039G>T n.1201G>T c.1190G>T (p.Arg397Met) n.2514G>T n.2338G>T n.2508G>T n.2332G>T | |
9 | g.127501077G>A | CA5247218 | LRSAM1 | c.1980G>A (p.Arg660=) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2645G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.1579G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1861-2296G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.1924G>A c.1881G>A (p.Arg627=) n.1860G>A c.1935G>A (p.Arg645=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.1890G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1775G>A c.1800G>A (p.Arg600=) c.1899G>A (p.Arg633=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1923G>A (p.Arg641=) n.1642G>A n.2017G>A n.2010G>A c.2061G>A (p.Arg687=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.1883G>A n.2040G>A n.1202G>A c.1191G>A (p.Arg397=) n.2515G>A n.2339G>A n.2509G>A n.2333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501077G= | CA1879828671 | LRSAM1 | c.1980G= (p.Arg660=) c.*1704G= (n.*1704G=) n.2645G= c.*871G= (n.*871G=) n.1579G= c.*596G= (n.*596G=) n.1861-2296G= c.*623G= (n.*623G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.*1754G= (n.*1754G=) n.1924G= c.1881G= (p.Arg627=) n.1860G= c.1935G= (p.Arg645=) c.*46G= (n.*46G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*1652G= (n.*1652G=) n.1890G= c.*722G= (n.*722G=) c.*593G= (n.*593G=) n.1775G= c.1800G= (p.Arg600=) c.1899G= (p.Arg633=) c.*621G= (n.*621G=) c.1923G= (p.Arg641=) n.1642G= n.2017G= n.2010G= c.2061G= (p.Arg687=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.*1668G= (n.*1668G=) n.1883G= n.2040G= n.1202G= c.1191G= (p.Arg397=) n.2515G= n.2339G= n.2509G= n.2333G= | |
9 | g.127501077G>T | CA374938248 | LRSAM1 | c.1980G>T (p.Arg660Ser) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2645G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.1579G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1861-2296G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.1924G>T c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.1860G>T c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.1890G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1775G>T c.1800G>T (p.Arg600Ser) c.1899G>T (p.Arg633Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1923G>T (p.Arg641Ser) n.1642G>T n.2017G>T n.2010G>T c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1883G>T n.2040G>T n.1202G>T c.1191G>T (p.Arg397Ser) n.2515G>T n.2339G>T n.2509G>T n.2333G>T | |
9 | g.127501078C>A | CA374938249 | LRSAM1 | c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.2646C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1580C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.1861-2295C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.1925C>A c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.1861C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.1891C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1776C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.1643C>A n.2018C>A n.2011C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.1884C>A n.2041C>A n.1203C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2516C>A n.2340C>A n.2510C>A n.2334C>A | |
9 | g.127501078C>G | CA374938250 | LRSAM1 | c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.2646C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.1580C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.1861-2295C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.1925C>G c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.1861C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.1891C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1776C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.1643C>G n.2018C>G n.2011C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.1884C>G n.2041C>G n.1203C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2516C>G n.2340C>G n.2510C>G n.2334C>G | |
9 | g.127501078C>T | CA374938251 | LRSAM1 | c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.2646C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.1580C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.1861-2295C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.1925C>T c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.1861C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.1891C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1776C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.1643C>T n.2018C>T n.2011C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.1884C>T n.2041C>T n.1203C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2516C>T n.2340C>T n.2510C>T n.2334C>T | ClinVar |
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9 | g.127501080A>G | CA467236793 | LRSAM1 | c.1983A>G (p.Pro661=) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.2648A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.1582A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1861-2293A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1927A>G c.1884A>G (p.Pro628=) n.1863A>G c.1938A>G (p.Pro646=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.1893A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1778A>G c.1803A>G (p.Pro601=) c.1902A>G (p.Pro634=) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1926A>G (p.Pro642=) n.1645A>G n.2020A>G n.2013A>G c.2064A>G (p.Pro688=) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.1886A>G n.2043A>G n.1205A>G c.1194A>G (p.Pro398=) n.2518A>G n.2342A>G n.2512A>G n.2336A>G | dbSNP |
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9 | g.127501081T>G | CA374938257 | LRSAM1 | c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.2649T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.1583T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1861-2292T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.1928T>G c.1885T>G (p.Ser629Ala) n.1864T>G c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.1894T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1779T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1927T>G (p.Ser643Ala) n.1646T>G n.2021T>G n.2014T>G c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.1887T>G n.2044T>G n.1206T>G c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.2519T>G n.2343T>G n.2513T>G n.2337T>G | |
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9 | g.127501084G>A | CA5247219 | LRSAM1 | c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.2652G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.1586G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1861-2289G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.1931G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.1867G>A c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1897G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1782G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.1649G>A n.2024G>A n.2017G>A c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.1890G>A n.2047G>A n.1209G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.2522G>A n.2346G>A n.2516G>A n.2340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501086T>G | CA467236817 | LRSAM1 | c.1989T>G (p.Ala663=) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.2654T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.1588T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.1861-2287T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1933T>G c.1890T>G (p.Ala630=) n.1869T>G c.1944T>G (p.Ala648=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.1899T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1784T>G c.1809T>G (p.Ala603=) c.1908T>G (p.Ala636=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1932T>G (p.Ala644=) n.1651T>G n.2026T>G n.2019T>G c.2070T>G (p.Ala690=) c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) n.1892T>G n.2049T>G n.1211T>G c.1200T>G (p.Ala400=) n.2524T>G n.2348T>G n.2518T>G n.2342T>G | |
9 | g.127501087C>A | CA5247220 | LRSAM1 | c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.2655C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.1589C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1861-2286C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.1934C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.1870C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.1900C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1785C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) n.1652C>A n.2027C>A n.2020C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.1893C>A n.2050C>A n.1212C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2525C>A n.2349C>A n.2519C>A n.2343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127501087C>G | CA374938265 | LRSAM1 | c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.2655C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.1589C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1861-2286C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) n.1934C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.1870C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.1900C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1785C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.*631C>G (n.*631C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) n.1652C>G n.2027C>G n.2020C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.1893C>G n.2050C>G n.1212C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2525C>G n.2349C>G n.2519C>G n.2343C>G | |
9 | g.127501087C>T | CA199852963 | LRSAM1 | c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.2655C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.1589C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1861-2286C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) n.1934C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.1870C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.1900C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1785C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) n.1652C>T n.2027C>T n.2020C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.1893C>T n.2050C>T n.1212C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2525C>T n.2349C>T n.2519C>T n.2343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501089C>G | CA467236829 | LRSAM1 | c.1992C>G (p.Pro664=) c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.2657C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.1591C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1861-2284C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) n.1936C>G c.1893C>G (p.Pro631=) n.1872C>G c.1947C>G (p.Pro649=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.1902C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1787C>G c.1812C>G (p.Pro604=) c.1911C>G (p.Pro637=) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1935C>G (p.Pro645=) n.1654C>G n.2029C>G n.2022C>G c.2073C>G (p.Pro691=) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.1895C>G n.2052C>G n.1214C>G c.1203C>G (p.Pro401=) n.2527C>G n.2351C>G n.2521C>G n.2345C>G | |
9 | g.127501089C>T | CA467236831 | LRSAM1 | c.1992C>T (p.Pro664=) c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.2657C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.1591C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1861-2284C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.1936C>T c.1893C>T (p.Pro631=) n.1872C>T c.1947C>T (p.Pro649=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.1902C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1787C>T c.1812C>T (p.Pro604=) c.1911C>T (p.Pro637=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1935C>T (p.Pro645=) n.1654C>T n.2029C>T n.2022C>T c.2073C>T (p.Pro691=) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.1895C>T n.2052C>T n.1214C>T c.1203C>T (p.Pro401=) n.2527C>T n.2351C>T n.2521C>T n.2345C>T | |
9 | g.127501090C>A | CA374938269 | LRSAM1 | c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.2658C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.1592C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1861-2283C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.1937C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.1873C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.1903C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1788C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.*634C>A (n.*634C>A) c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.1655C>A n.2030C>A n.2023C>A c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.1896C>A n.2053C>A n.1215C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.2528C>A n.2352C>A n.2522C>A n.2346C>A | dbSNP |
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9 | g.127501090C>G | CA5247222 | LRSAM1 | c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.2658C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.1592C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1861-2283C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.1937C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.1873C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) n.1903C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1788C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.*634C>G (n.*634C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.1655C>G n.2030C>G n.2023C>G c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.1896C>G n.2053C>G n.1215C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.2528C>G n.2352C>G n.2522C>G n.2346C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127501098G>C | CA374938283 | LRSAM1 | c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.2666G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.1600G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1861-2275G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.1945G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1881G>C c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.1911G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1796G>C c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.1663G>C n.2038G>C n.2031G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.1904G>C n.2061G>C n.1223G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2536G>C n.2360G>C n.2530G>C n.2354G>C | |
9 | g.127501098G>T | CA374938284 | LRSAM1 | c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.2666G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.1600G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1861-2275G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.1945G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1881G>T c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.1911G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1796G>T c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.1663G>T n.2038G>T n.2031G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.1904G>T n.2061G>T n.1223G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2536G>T n.2360G>T n.2530G>T n.2354G>T | |
9 | g.127501100_127501112del | CA10577373 | LRSAM1 | c.2003_2015del (p.Leu668ProfsTer14) c.*1727_*1739del (n.*1727_*1739del) n.2668_2680del c.*894_*906del (n.*894_*906del) n.1602_1614del c.*619_*631del (n.*619_*631del) n.1861-2273_1861-2261del c.*646_*658del (n.*646_*658del) c.*1063_*1075del (n.*1063_*1075del) c.*1777_*1789del (n.*1777_*1789del) n.1947_1959del c.1904_1916del (p.Leu635ProfsTer14) n.1883_1895del c.1958_1970del (p.Leu653ProfsTer14) c.*69_*81del (n.*69_*81del) c.*675_*687del (n.*675_*687del) c.*1675_*1687del (n.*1675_*1687del) n.1913_1925del c.*745_*757del (n.*745_*757del) c.*616_*628del (n.*616_*628del) n.1798_1810del c.1823_1835del (p.Leu608ProfsTer14) c.1922_1934del (p.Leu641ProfsTer14) c.*644_*656del (n.*644_*656del) c.1946_1958del (p.Leu649ProfsTer14) n.1665_1677del n.2040_2052del n.2033_2045del c.2084_2096del (p.Leu695ProfsTer14) c.*2833_*2845del (n.*2833_*2845del) c.*1691_*1703del (n.*1691_*1703del) n.1906_1918del n.2063_2075del n.1225_1237del c.1214_1226del (p.Leu405ProfsTer14) n.2538_2550del n.2362_2374del n.2532_2544del n.2356_2368del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127501099C>A | CA374938285 | LRSAM1 | c.2002C>A (p.Leu668Met) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2667C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.1601C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1861-2274C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.1946C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) n.1882C>A c.1957C>A (p.Leu653Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.1912C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1797C>A c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1921C>A (p.Leu641Met) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1945C>A (p.Leu649Met) n.1664C>A n.2039C>A n.2032C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.1905C>A n.2062C>A n.1224C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2537C>A n.2361C>A n.2531C>A n.2355C>A | |
9 | g.127501099C= | CA1879828742 | LRSAM1 | c.2002C= (p.Leu668=) c.*1726C= (n.*1726C=) n.2667C= c.*893C= (n.*893C=) n.1601C= c.*618C= (n.*618C=) n.1861-2274C= c.*645C= (n.*645C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1776C= (n.*1776C=) n.1946C= c.1903C= (p.Leu635=) n.1882C= c.1957C= (p.Leu653=) c.*68C= (n.*68C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*1674C= (n.*1674C=) n.1912C= c.*744C= (n.*744C=) c.*615C= (n.*615C=) n.1797C= c.1822C= (p.Leu608=) c.1921C= (p.Leu641=) c.*643C= (n.*643C=) c.1945C= (p.Leu649=) n.1664C= n.2039C= n.2032C= c.2083C= (p.Leu695=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.*1690C= (n.*1690C=) n.1905C= n.2062C= n.1224C= c.1213C= (p.Leu405=) n.2537C= n.2361C= n.2531C= n.2355C= | |
9 | g.127501099C>G | CA374938286 | LRSAM1 | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2667C>G c.*893C>G (n.*893C>G) n.1601C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1861-2274C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.1946C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1882C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.1912C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1797C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1945C>G (p.Leu649Val) n.1664C>G n.2039C>G n.2032C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.1905C>G n.2062C>G n.1224C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2537C>G n.2361C>G n.2531C>G n.2355C>G | |
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9 | g.127501100T>G | CA374938289 | LRSAM1 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.*1727T>G (n.*1727T>G) n.2668T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.1602T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.1861-2273T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.1947T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1883T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.1913T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1798T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.1665T>G n.2040T>G n.2033T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.1906T>G n.2063T>G n.1225T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2538T>G n.2362T>G n.2532T>G n.2356T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127501103A>T | CA374938295 | LRSAM1 | c.2006A>T (p.Glu669Val) c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.2671A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.1605A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1861-2270A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.1950A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.1886A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.1916A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1801A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) n.1668A>T n.2043A>T n.2036A>T c.2087A>T (p.Glu696Val) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.1909A>T n.2066A>T n.1228A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) n.2541A>T n.2365A>T n.2535A>T n.2359A>T | |
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9 | g.127501104G>T | CA374938297 | LRSAM1 | c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2672G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.1606G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1861-2269G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1951G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.1887G>T c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.1917G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1802G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp) n.1669G>T n.2044G>T n.2037G>T c.2088G>T (p.Glu696Asp) c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.1910G>T n.2067G>T n.1229G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.2542G>T n.2366G>T n.2536G>T n.2360G>T | |
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