Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127500986_127500989del	CA5247196	LRSAM1	c.1913-24_1913-21del (n.1913-24_1913-21del) c.1637-24_1637-21del (n.1637-24_1637-21del) n.2578-24_2578-21del c.804-24_804-21del (n.804-24_804-21del) n.1512-24_1512-21del c.529-24_529-21del (n.529-24_529-21del) n.1861-2387_1861-2384del c.556-24_556-21del (n.556-24_556-21del) c.973-24_973-21del (n.973-24_973-21del) c.1687-24_1687-21del (n.1687-24_1687-21del) n.1857-24_1857-21del c.1814-24_1814-21del (n.1814-24_1814-21del) n.1793-24_1793-21del c.1868-24_1868-21del (n.1868-24_1868-21del) c.1941-24_1941-21del (n.1941-24_1941-21del) c.585-24_585-21del (n.585-24_585-21del) c.1585-24_1585-21del (n.1585-24_1585-21del) n.1823-24_1823-21del c.655-24_655-21del (n.655-24_655-21del) c.526-24_526-21del (n.526-24_526-21del) n.1708-24_1708-21del c.1733-24_1733-21del (n.1733-24_1733-21del) c.1832-24_1832-21del (n.1832-24_1832-21del) c.554-24_554-21del (n.554-24_554-21del) c.1856-24_1856-21del (n.1856-24_1856-21del) n.1575-24_1575-21del n.1950-24_1950-21del n.1943-24_1943-21del c.1994-24_1994-21del (n.1994-24_1994-21del) c.2743-24_2743-21del (n.2743-24_2743-21del) c.1601-24_1601-21del (n.1601-24_1601-21del) n.1816-24_1816-21del n.1973-24_1973-21del n.806-24_806-21del n.1135-24_1135-21del c.1124-24_1124-21del (n.1124-24_1124-21del) n.2448-24_2448-21del n.2272-24_2272-21del n.2442-24_2442-21del n.2266-24_2266-21del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127500986_127500990delinsAGTCT	CA1879828438	LRSAM1	c.1913-24_1913-20delinsAGTCT (n.1913-24_1913-20delinsAGTCT) c.1637-24_1637-20delinsAGTCT (n.1637-24_1637-20delinsAGTCT) n.2578-24_2578-20delinsAGTCT c.804-24_804-20delinsAGTCT (n.804-24_804-20delinsAGTCT) n.1512-24_1512-20delinsAGTCT c.529-24_529-20delinsAGTCT (n.529-24_529-20delinsAGTCT) n.1861-2387_1861-2383delinsAGTCT c.556-24_556-20delinsAGTCT (n.556-24_556-20delinsAGTCT) c.973-24_973-20delinsAGTCT (n.973-24_973-20delinsAGTCT) c.1687-24_1687-20delinsAGTCT (n.1687-24_1687-20delinsAGTCT) n.1857-24_1857-20delinsAGTCT c.1814-24_1814-20delinsAGTCT (n.1814-24_1814-20delinsAGTCT) n.1793-24_1793-20delinsAGTCT c.1868-24_1868-20delinsAGTCT (n.1868-24_1868-20delinsAGTCT) c.1941-24_1941-20delinsAGTCT (n.1941-24_1941-20delinsAGTCT) c.585-24_585-20delinsAGTCT (n.585-24_585-20delinsAGTCT) c.1585-24_1585-20delinsAGTCT (n.1585-24_1585-20delinsAGTCT) n.1823-24_1823-20delinsAGTCT c.655-24_655-20delinsAGTCT (n.655-24_655-20delinsAGTCT) c.526-24_526-20delinsAGTCT (n.526-24_526-20delinsAGTCT) n.1708-24_1708-20delinsAGTCT c.1733-24_1733-20delinsAGTCT (n.1733-24_1733-20delinsAGTCT) c.1832-24_1832-20delinsAGTCT (n.1832-24_1832-20delinsAGTCT) c.554-24_554-20delinsAGTCT (n.554-24_554-20delinsAGTCT) c.1856-24_1856-20delinsAGTCT (n.1856-24_1856-20delinsAGTCT) n.1575-24_1575-20delinsAGTCT n.1950-24_1950-20delinsAGTCT n.1943-24_1943-20delinsAGTCT c.1994-24_1994-20delinsAGTCT (n.1994-24_1994-20delinsAGTCT) c.2743-24_2743-20delinsAGTCT (n.2743-24_2743-20delinsAGTCT) c.1601-24_1601-20delinsAGTCT (n.1601-24_1601-20delinsAGTCT) n.1816-24_1816-20delinsAGTCT n.1973-24_1973-20delinsAGTCT n.806-24_806-20delinsAGTCT n.1135-24_1135-20delinsAGTCT c.1124-24_1124-20delinsAGTCT (n.1124-24_1124-20delinsAGTCT) n.2448-24_2448-20delinsAGTCT n.2272-24_2272-20delinsAGTCT n.2442-24_2442-20delinsAGTCT n.2266-24_2266-20delinsAGTCT
9	g.127500996_127500999del	CA467236610	LRSAM1	c.1913-14_1913-11del (n.1913-14_1913-11del) c.1637-14_1637-11del (n.1637-14_1637-11del) n.2578-14_2578-11del c.804-14_804-11del (n.804-14_804-11del) n.1512-14_1512-11del c.529-14_529-11del (n.529-14_529-11del) n.1861-2377_1861-2374del c.556-14_556-11del (n.556-14_556-11del) c.973-14_973-11del (n.973-14_973-11del) c.1687-14_1687-11del (n.1687-14_1687-11del) n.1857-14_1857-11del c.1814-14_1814-11del (n.1814-14_1814-11del) n.1793-14_1793-11del c.1868-14_1868-11del (n.1868-14_1868-11del) c.1941-14_1941-11del (n.1941-14_1941-11del) c.585-14_585-11del (n.585-14_585-11del) c.1585-14_1585-11del (n.1585-14_1585-11del) n.1823-14_1823-11del c.655-14_655-11del (n.655-14_655-11del) c.526-14_526-11del (n.526-14_526-11del) n.1708-14_1708-11del c.1733-14_1733-11del (n.1733-14_1733-11del) c.1832-14_1832-11del (n.1832-14_1832-11del) c.554-14_554-11del (n.554-14_554-11del) c.1856-14_1856-11del (n.1856-14_1856-11del) n.1575-14_1575-11del n.1950-14_1950-11del n.1943-14_1943-11del c.1994-14_1994-11del (n.1994-14_1994-11del) c.2743-14_2743-11del (n.2743-14_2743-11del) c.1601-14_1601-11del (n.1601-14_1601-11del) n.1816-14_1816-11del n.1973-14_1973-11del n.806-14_806-11del n.1135-14_1135-11del c.1124-14_1124-11del (n.1124-14_1124-11del) n.2448-14_2448-11del n.2272-14_2272-11del n.2442-14_2442-11del n.2266-14_2266-11del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127500989C>G	CA2691763699	LRSAM1	c.1913-21C>G (n.1913-21C>G) c.1637-21C>G (n.1637-21C>G) n.2578-21C>G c.804-21C>G (n.804-21C>G) n.1512-21C>G c.529-21C>G (n.529-21C>G) n.1861-2384C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.973-21C>G (n.973-21C>G) c.1687-21C>G (n.1687-21C>G) n.1857-21C>G c.1814-21C>G (n.1814-21C>G) n.1793-21C>G c.1868-21C>G (n.1868-21C>G) c.1941-21C>G (n.1941-21C>G) c.585-21C>G (n.585-21C>G) c.1585-21C>G (n.1585-21C>G) n.1823-21C>G c.655-21C>G (n.655-21C>G) c.526-21C>G (n.526-21C>G) n.1708-21C>G c.1733-21C>G (n.1733-21C>G) c.1832-21C>G (n.1832-21C>G) c.554-21C>G (n.554-21C>G) c.1856-21C>G (n.1856-21C>G) n.1575-21C>G n.1950-21C>G n.1943-21C>G c.1994-21C>G (n.1994-21C>G) c.2743-21C>G (n.2743-21C>G) c.1601-21C>G (n.1601-21C>G) n.1816-21C>G n.1973-21C>G n.806-21C>G n.1135-21C>G c.1124-21C>G (n.1124-21C>G) n.2448-21C>G n.2272-21C>G n.2442-21C>G n.2266-21C>G	gnomAD v4
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9	g.127501010A>G	CA374938116	LRSAM1	c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1637A>G (n.1637A>G) n.2578A>G c.804A>G (n.804A>G) n.1512A>G c.529A>G (n.529A>G) n.1861-2363A>G c.556A>G (n.556A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1687A>G (n.1687A>G) n.1857A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1793A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1941A>G (p.Arg647=) c.585A>G (n.585A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) n.1823A>G c.655A>G (n.655A>G) c.526A>G (n.526A>G) n.1708A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.554A>G (n.554A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.1575A>G n.1950A>G n.1943A>G c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.2743A>G (n.2743A>G) c.1601A>G (n.1601A>G) n.1816A>G n.1973A>G n.806A>G n.1135A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.2448A>G n.2272A>G n.2442A>G n.2266A>G
9	g.127501010A>T	CA374938117	LRSAM1	c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1637A>T (n.1637A>T) n.2578A>T c.804A>T (n.804A>T) n.1512A>T c.529A>T (n.529A>T) n.1861-2363A>T c.556A>T (n.556A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1687A>T (n.1687A>T) n.1857A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1793A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.585A>T (n.585A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) n.1823A>T c.655A>T (n.655A>T) c.526A>T (n.526A>T) n.1708A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.554A>T (n.554A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.1575A>T n.1950A>T n.1943A>T c.1994A>T (p.Glu665Val) c.2743A>T (n.2743A>T) c.1601A>T (n.1601A>T) n.1816A>T n.1973A>T n.806A>T n.1135A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) n.2448A>T n.2272A>T n.2442A>T n.2266A>T
9	g.127501011G>A	CA259920	LRSAM1	c.1914G>A (p.Glu638=) c.1638G>A (n.1638G>A) n.2579G>A c.805G>A (n.805G>A) n.1513G>A c.530G>A (n.530G>A) n.1861-2362G>A c.557G>A (n.557G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) n.1858G>A c.1815G>A (p.Glu605=) n.1794G>A c.1869G>A (p.Glu623=) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.586G>A (n.586G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) n.1824G>A c.656G>A (n.656G>A) c.527G>A (n.527G>A) n.1709G>A c.1734G>A (p.Glu578=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.555G>A (n.555G>A) c.1857G>A (p.Glu619=) n.1576G>A n.1951G>A n.1944G>A c.1995G>A (p.Glu665=) c.2744G>A (n.2744G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) n.1817G>A n.1974G>A n.807G>A n.1136G>A c.1125G>A (p.Glu375=) n.2449G>A n.2273G>A n.2443G>A n.2267G>A	ClinVar dbSNP
9	g.127501011G>C	CA5247199	LRSAM1	c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1638G>C (n.1638G>C) n.2579G>C c.805G>C (n.805G>C) n.1513G>C c.530G>C (n.530G>C) n.1861-2362G>C c.557G>C (n.557G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) n.1858G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.1794G>C c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.586G>C (n.586G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) n.1824G>C c.656G>C (n.656G>C) c.527G>C (n.527G>C) n.1709G>C c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.555G>C (n.555G>C) c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.1576G>C n.1951G>C n.1944G>C c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.2744G>C (n.2744G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) n.1817G>C n.1974G>C n.807G>C n.1136G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.2449G>C n.2273G>C n.2443G>C n.2267G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127501011G=	CA1879828446	LRSAM1	c.1914G= (p.Glu638=) c.1638G= (n.1638G=) n.2579G= c.805G= (n.805G=) n.1513G= c.530G= (n.530G=) n.1861-2362G= c.557G= (n.557G=) c.974G= (n.974G=) c.1688G= (n.1688G=) n.1858G= c.1815G= (p.Glu605=) n.1794G= c.1869G= (p.Glu623=) c.1942G= (p.Ala648=) c.586G= (n.586G=) c.1586G= (n.1586G=) n.1824G= c.656G= (n.656G=) c.527G= (n.527G=) n.1709G= c.1734G= (p.Glu578=) c.1833G= (p.Glu611=) c.555G= (n.555G=) c.1857G= (p.Glu619=) n.1576G= n.1951G= n.1944G= c.1995G= (p.Glu665=) c.2744G= (n.2744G=) c.1602G= (n.1602G=) n.1817G= n.1974G= n.807G= n.1136G= c.1125G= (p.Glu375=) n.2449G= n.2273G= n.2443G= n.2267G=
9	g.127501011G>T	CA374938119	LRSAM1	c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1638G>T (n.1638G>T) n.2579G>T c.805G>T (n.805G>T) n.1513G>T c.530G>T (n.530G>T) n.1861-2362G>T c.557G>T (n.557G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) n.1858G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.1794G>T c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.586G>T (n.586G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) n.1824G>T c.656G>T (n.656G>T) c.527G>T (n.527G>T) n.1709G>T c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.555G>T (n.555G>T) c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.1576G>T n.1951G>T n.1944G>T c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.2744G>T (n.2744G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) n.1817G>T n.1974G>T n.807G>T n.1136G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.2449G>T n.2273G>T n.2443G>T n.2267G>T
9	g.127501012C>A	CA374938120	LRSAM1	c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1639C>A (n.1639C>A) n.2580C>A c.806C>A (n.806C>A) n.1514C>A c.531C>A (n.531C>A) n.1861-2361C>A c.558C>A (n.558C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1689C>A (n.1689C>A) n.1859C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) n.1795C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.587C>A (n.587C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) n.1825C>A c.657C>A (n.657C>A) c.528C>A (n.528C>A) n.1710C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.556C>A (n.556C>A) c.1858C>A (p.Leu620Met) n.1577C>A n.1952C>A n.1945C>A c.1996C>A (p.Leu666Met) c.2745C>A (n.2745C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) n.1818C>A n.1975C>A n.808C>A n.1137C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) n.2450C>A n.2274C>A n.2444C>A n.2268C>A
9	g.127501012C=	CA1879828447	LRSAM1	c.1915C= (p.Leu639=) c.1639C= (n.1639C=) n.2580C= c.806C= (n.806C=) n.1514C= c.531C= (n.531C=) n.1861-2361C= c.558C= (n.558C=) c.975C= (n.975C=) c.1689C= (n.1689C=) n.1859C= c.1816C= (p.Leu606=) n.1795C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1943C= (p.Ala648=) c.587C= (n.587C=) c.1587C= (n.1587C=) n.1825C= c.657C= (n.657C=) c.528C= (n.528C=) n.1710C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1834C= (p.Leu612=) c.556C= (n.556C=) c.1858C= (p.Leu620=) n.1577C= n.1952C= n.1945C= c.1996C= (p.Leu666=) c.2745C= (n.2745C=) c.1603C= (n.1603C=) n.1818C= n.1975C= n.808C= n.1137C= c.1126C= (p.Leu376=) n.2450C= n.2274C= n.2444C= n.2268C=
9	g.127501012C>G	CA374938121	LRSAM1	c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1639C>G (n.1639C>G) n.2580C>G c.806C>G (n.806C>G) n.1514C>G c.531C>G (n.531C>G) n.1861-2361C>G c.558C>G (n.558C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1689C>G (n.1689C>G) n.1859C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) n.1795C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.587C>G (n.587C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) n.1825C>G c.657C>G (n.657C>G) c.528C>G (n.528C>G) n.1710C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.556C>G (n.556C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1577C>G n.1952C>G n.1945C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.2745C>G (n.2745C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) n.1818C>G n.1975C>G n.808C>G n.1137C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.2450C>G n.2274C>G n.2444C>G n.2268C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127501015A>G	CA374938125	LRSAM1	c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1642A>G (n.1642A>G) n.2583A>G c.809A>G (n.809A>G) n.1517A>G c.534A>G (n.534A>G) n.1861-2358A>G c.561A>G (n.561A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) n.1862A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1798A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.590A>G (n.590A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) n.1828A>G c.660A>G (n.660A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.1713A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.559A>G (n.559A>G) c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.1580A>G n.1955A>G n.1948A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.2748A>G (n.2748A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) n.1821A>G n.1978A>G n.811A>G n.1140A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.2453A>G n.2277A>G n.2447A>G n.2271A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501016A>C	CA374938128	LRSAM1	c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1643A>C (n.1643A>C) n.2584A>C c.810A>C (n.810A>C) n.1518A>C c.535A>C (n.535A>C) n.1861-2357A>C c.562A>C (n.562A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) n.1863A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1799A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.591A>C (n.591A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) n.1829A>C c.661A>C (n.661A>C) c.532A>C (n.532A>C) n.1714A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.560A>C (n.560A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.1581A>C n.1956A>C n.1949A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.2749A>C (n.2749A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) n.1822A>C n.1979A>C n.812A>C n.1141A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.2454A>C n.2278A>C n.2448A>C n.2272A>C
9	g.127501016A>G	CA374938129	LRSAM1	c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) n.2584A>G c.810A>G (n.810A>G) n.1518A>G c.535A>G (n.535A>G) n.1861-2357A>G c.562A>G (n.562A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) n.1863A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1799A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1947A>G (p.Glu649=) c.591A>G (n.591A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) n.1829A>G c.661A>G (n.661A>G) c.532A>G (n.532A>G) n.1714A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.560A>G (n.560A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.1581A>G n.1956A>G n.1949A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.2749A>G (n.2749A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) n.1822A>G n.1979A>G n.812A>G n.1141A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.2454A>G n.2278A>G n.2448A>G n.2272A>G
9	g.127501016A>T	CA374938127	LRSAM1	c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1643A>T (n.1643A>T) n.2584A>T c.810A>T (n.810A>T) n.1518A>T c.535A>T (n.535A>T) n.1861-2357A>T c.562A>T (n.562A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) n.1863A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.1799A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.591A>T (n.591A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) n.1829A>T c.661A>T (n.661A>T) c.532A>T (n.532A>T) n.1714A>T c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.560A>T (n.560A>T) c.1862A>T (p.Lys621Ile) n.1581A>T n.1956A>T n.1949A>T c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.2749A>T (n.2749A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) n.1822A>T n.1979A>T n.812A>T n.1141A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.2454A>T n.2278A>T n.2448A>T n.2272A>T
9	g.127501017A=	CA1879828456	LRSAM1	c.1920A= (p.Lys640=) c.1644A= (n.1644A=) n.2585A= c.811A= (n.811A=) n.1519A= c.536A= (n.536A=) n.1861-2356A= c.563A= (n.563A=) c.980A= (n.980A=) c.1694A= (n.1694A=) n.1864A= c.1821A= (p.Lys607=) n.1800A= c.1875A= (p.Lys625=) c.1948A= (p.Thr650=) c.592A= (n.592A=) c.1592A= (n.1592A=) n.1830A= c.662A= (n.662A=) c.533A= (n.533A=) n.1715A= c.1740A= (p.Lys580=) c.1839A= (p.Lys613=) c.561A= (n.561A=) c.1863A= (p.Lys621=) n.1582A= n.1957A= n.1950A= c.2001A= (p.Lys667=) c.2750A= (n.2750A=) c.1608A= (n.1608A=) n.1823A= n.1980A= n.813A= n.1142A= c.1131A= (p.Lys377=) n.2455A= n.2279A= n.2449A= n.2273A=
9	g.127501017A>C	CA374938130	LRSAM1	c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1644A>C (n.1644A>C) n.2585A>C c.811A>C (n.811A>C) n.1519A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1861-2356A>C c.563A>C (n.563A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.1864A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.1800A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.592A>C (n.592A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) n.1830A>C c.662A>C (n.662A>C) c.533A>C (n.533A>C) n.1715A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.561A>C (n.561A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.1582A>C n.1957A>C n.1950A>C c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.2750A>C (n.2750A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) n.1823A>C n.1980A>C n.813A>C n.1142A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.2455A>C n.2279A>C n.2449A>C n.2273A>C	dbSNP
9	g.127501017A>G	CA467236615	LRSAM1	c.1920A>G (p.Lys640=) c.1644A>G (n.1644A>G) n.2585A>G c.811A>G (n.811A>G) n.1519A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1861-2356A>G c.563A>G (n.563A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.1864A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.1800A>G c.1875A>G (p.Lys625=) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.592A>G (n.592A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) n.1830A>G c.662A>G (n.662A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.1715A>G c.1740A>G (p.Lys580=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.561A>G (n.561A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) n.1582A>G n.1957A>G n.1950A>G c.2001A>G (p.Lys667=) c.2750A>G (n.2750A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) n.1823A>G n.1980A>G n.813A>G n.1142A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.2455A>G n.2279A>G n.2449A>G n.2273A>G	gnomAD v4
9	g.127501017A>T	CA374938131	LRSAM1	c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1644A>T (n.1644A>T) n.2585A>T c.811A>T (n.811A>T) n.1519A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1861-2356A>T c.563A>T (n.563A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.1864A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.1800A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.592A>T (n.592A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) n.1830A>T c.662A>T (n.662A>T) c.533A>T (n.533A>T) n.1715A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.561A>T (n.561A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.1582A>T n.1957A>T n.1950A>T c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.2750A>T (n.2750A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) n.1823A>T n.1980A>T n.813A>T n.1142A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.2455A>T n.2279A>T n.2449A>T n.2273A>T
9	g.127501021_127501023del	CA2580616301	LRSAM1	c.1924_1926del (p.Pro642del) c.1648_1650del (n.1648_1650del) n.2589_2591del c.815_817del (n.815_817del) n.1523_1525del c.540_542del (n.540_542del) n.1861-2352_1861-2350del c.567_569del (n.567_569del) c.984_986del (n.984_986del) c.1698_1700del (n.1698_1700del) n.1868_1870del c.1825_1827del (p.Pro609del) n.1804_1806del c.1879_1881del (p.Pro627del) c.1952_1954del (p.Thr651del) c.596_598del (n.596_598del) c.1596_1598del (n.1596_1598del) n.1834_1836del c.666_668del (n.666_668del) c.537_539del (n.537_539del) n.1719_1721del c.1744_1746del (p.Pro582del) c.1843_1845del (p.Pro615del) c.565_567del (n.565_567del) c.1867_1869del (p.Pro623del) n.1586_1588del n.1961_1963del n.1954_1956del c.2005_2007del (p.Pro669del) c.2754_2756del (n.2754_2756del) c.1612_1614del (n.1612_1614del) n.1827_1829del n.1984_1986del n.817_819del n.1146_1148del c.1135_1137del (p.Pro379del) n.2459_2461del n.2283_2285del n.2453_2455del n.2277_2279del	ClinVar
9	g.127501018C>A	CA374938132	LRSAM1	c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) n.2586C>A c.812C>A (n.812C>A) n.1520C>A c.537C>A (n.537C>A) n.1861-2355C>A c.564C>A (n.564C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) n.1865C>A c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.1801C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.593C>A (n.593C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) n.1831C>A c.663C>A (n.663C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.1716C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.562C>A (n.562C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.1583C>A n.1958C>A n.1951C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.2751C>A (n.2751C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.1824C>A n.1981C>A n.814C>A n.1143C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2456C>A n.2280C>A n.2450C>A n.2274C>A
9	g.127501018C=	CA1879828463	LRSAM1	c.1921C= (p.Pro641=) c.1645C= (n.1645C=) n.2586C= c.812C= (n.812C=) n.1520C= c.537C= (n.537C=) n.1861-2355C= c.564C= (n.564C=) c.981C= (n.981C=) c.1695C= (n.1695C=) n.1865C= c.1822C= (p.Pro608=) n.1801C= c.1876C= (p.Pro626=) c.1949C= (p.Thr650=) c.593C= (n.593C=) c.1593C= (n.1593C=) n.1831C= c.663C= (n.663C=) c.534C= (n.534C=) n.1716C= c.1741C= (p.Pro581=) c.1840C= (p.Pro614=) c.562C= (n.562C=) c.1864C= (p.Pro622=) n.1583C= n.1958C= n.1951C= c.2002C= (p.Pro668=) c.2751C= (n.2751C=) c.1609C= (n.1609C=) n.1824C= n.1981C= n.814C= n.1143C= c.1132C= (p.Pro378=) n.2456C= n.2280C= n.2450C= n.2274C=
9	g.127501018C>G	CA374938133	LRSAM1	c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) n.2586C>G c.812C>G (n.812C>G) n.1520C>G c.537C>G (n.537C>G) n.1861-2355C>G c.564C>G (n.564C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) n.1865C>G c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.1801C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.593C>G (n.593C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) n.1831C>G c.663C>G (n.663C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.1716C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.562C>G (n.562C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.1583C>G n.1958C>G n.1951C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.2751C>G (n.2751C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) n.1824C>G n.1981C>G n.814C>G n.1143C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2456C>G n.2280C>G n.2450C>G n.2274C>G
9	g.127501018C>T	CA374938134	LRSAM1	c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) n.2586C>T c.812C>T (n.812C>T) n.1520C>T c.537C>T (n.537C>T) n.1861-2355C>T c.564C>T (n.564C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) n.1865C>T c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.1801C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.593C>T (n.593C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) n.1831C>T c.663C>T (n.663C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.1716C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.562C>T (n.562C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.1583C>T n.1958C>T n.1951C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.2751C>T (n.2751C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.1824C>T n.1981C>T n.814C>T n.1143C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2456C>T n.2280C>T n.2450C>T n.2274C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501019C>A	CA374938136	LRSAM1	c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.1646C>A (n.1646C>A) n.2587C>A c.813C>A (n.813C>A) n.1521C>A c.538C>A (n.538C>A) n.1861-2354C>A c.565C>A (n.565C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) n.1866C>A c.1823C>A (p.Pro608Gln) n.1802C>A c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.1950C>A (p.Thr650=) c.594C>A (n.594C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) n.1832C>A c.664C>A (n.664C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.1717C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.563C>A (n.563C>A) c.1865C>A (p.Pro622Gln) n.1584C>A n.1959C>A n.1952C>A c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.2752C>A (n.2752C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) n.1825C>A n.1982C>A n.815C>A n.1144C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.2457C>A n.2281C>A n.2451C>A n.2275C>A
9	g.127501019C=	CA1879828471	LRSAM1	c.1922C= (p.Pro641=) c.1646C= (n.1646C=) n.2587C= c.813C= (n.813C=) n.1521C= c.538C= (n.538C=) n.1861-2354C= c.565C= (n.565C=) c.982C= (n.982C=) c.1696C= (n.1696C=) n.1866C= c.1823C= (p.Pro608=) n.1802C= c.1877C= (p.Pro626=) c.1950C= (p.Thr650=) c.594C= (n.594C=) c.1594C= (n.1594C=) n.1832C= c.664C= (n.664C=) c.535C= (n.535C=) n.1717C= c.1742C= (p.Pro581=) c.1841C= (p.Pro614=) c.563C= (n.563C=) c.1865C= (p.Pro622=) n.1584C= n.1959C= n.1952C= c.2003C= (p.Pro668=) c.2752C= (n.2752C=) c.1610C= (n.1610C=) n.1825C= n.1982C= n.815C= n.1144C= c.1133C= (p.Pro378=) n.2457C= n.2281C= n.2451C= n.2275C=
9	g.127501019C>G	CA374938135	LRSAM1	c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) n.2587C>G c.813C>G (n.813C>G) n.1521C>G c.538C>G (n.538C>G) n.1861-2354C>G c.565C>G (n.565C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) n.1866C>G c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.1802C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1950C>G (p.Thr650=) c.594C>G (n.594C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) n.1832C>G c.664C>G (n.664C>G) c.535C>G (n.535C>G) n.1717C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.563C>G (n.563C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.1584C>G n.1959C>G n.1952C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2752C>G (n.2752C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) n.1825C>G n.1982C>G n.815C>G n.1144C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.2457C>G n.2281C>G n.2451C>G n.2275C>G
9	g.127501019C>T	CA5247201	LRSAM1	c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) n.2587C>T c.813C>T (n.813C>T) n.1521C>T c.538C>T (n.538C>T) n.1861-2354C>T c.565C>T (n.565C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) n.1866C>T c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.1802C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1950C>T (p.Thr650=) c.594C>T (n.594C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) n.1832C>T c.664C>T (n.664C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.1717C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.563C>T (n.563C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1584C>T n.1959C>T n.1952C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2752C>T (n.2752C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) n.1825C>T n.1982C>T n.815C>T n.1144C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.2457C>T n.2281C>T n.2451C>T n.2275C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501020A>C	CA467236620	LRSAM1	c.1923A>C (p.Pro641=) c.1647A>C (n.1647A>C) n.2588A>C c.814A>C (n.814A>C) n.1522A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1861-2353A>C c.566A>C (n.566A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) n.1867A>C c.1824A>C (p.Pro608=) n.1803A>C c.1878A>C (p.Pro626=) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.595A>C (n.595A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) n.1833A>C c.665A>C (n.665A>C) c.536A>C (n.536A>C) n.1718A>C c.1743A>C (p.Pro581=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.564A>C (n.564A>C) c.1866A>C (p.Pro622=) n.1585A>C n.1960A>C n.1953A>C c.2004A>C (p.Pro668=) c.2753A>C (n.2753A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) n.1826A>C n.1983A>C n.816A>C n.1145A>C c.1134A>C (p.Pro378=) n.2458A>C n.2282A>C n.2452A>C n.2276A>C
9	g.127501020A>G	CA467236618	LRSAM1	c.1923A>G (p.Pro641=) c.1647A>G (n.1647A>G) n.2588A>G c.814A>G (n.814A>G) n.1522A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1861-2353A>G c.566A>G (n.566A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) n.1867A>G c.1824A>G (p.Pro608=) n.1803A>G c.1878A>G (p.Pro626=) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.595A>G (n.595A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) n.1833A>G c.665A>G (n.665A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.1718A>G c.1743A>G (p.Pro581=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.564A>G (n.564A>G) c.1866A>G (p.Pro622=) n.1585A>G n.1960A>G n.1953A>G c.2004A>G (p.Pro668=) c.2753A>G (n.2753A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) n.1826A>G n.1983A>G n.816A>G n.1145A>G c.1134A>G (p.Pro378=) n.2458A>G n.2282A>G n.2452A>G n.2276A>G
9	g.127501020A>T	CA467236619	LRSAM1	c.1923A>T (p.Pro641=) c.1647A>T (n.1647A>T) n.2588A>T c.814A>T (n.814A>T) n.1522A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1861-2353A>T c.566A>T (n.566A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) n.1867A>T c.1824A>T (p.Pro608=) n.1803A>T c.1878A>T (p.Pro626=) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.595A>T (n.595A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) n.1833A>T c.665A>T (n.665A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.1718A>T c.1743A>T (p.Pro581=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.564A>T (n.564A>T) c.1866A>T (p.Pro622=) n.1585A>T n.1960A>T n.1953A>T c.2004A>T (p.Pro668=) c.2753A>T (n.2753A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) n.1826A>T n.1983A>T n.816A>T n.1145A>T c.1134A>T (p.Pro378=) n.2458A>T n.2282A>T n.2452A>T n.2276A>T
9	g.127501021C>A	CA374938137	LRSAM1	c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1648C>A (n.1648C>A) n.2589C>A c.815C>A (n.815C>A) n.1523C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1861-2352C>A c.567C>A (n.567C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) n.1868C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.1804C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.596C>A (n.596C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) n.1834C>A c.666C>A (n.666C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.1719C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.565C>A (n.565C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.1586C>A n.1961C>A n.1954C>A c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2754C>A (n.2754C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) n.1827C>A n.1984C>A n.817C>A n.1146C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.2459C>A n.2283C>A n.2453C>A n.2277C>A	COSMIC
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9	g.127501021C>G	CA374938138	LRSAM1	c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1648C>G (n.1648C>G) n.2589C>G c.815C>G (n.815C>G) n.1523C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1861-2352C>G c.567C>G (n.567C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) n.1868C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.1804C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.596C>G (n.596C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) n.1834C>G c.666C>G (n.666C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.1719C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.565C>G (n.565C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.1586C>G n.1961C>G n.1954C>G c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2754C>G (n.2754C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) n.1827C>G n.1984C>G n.817C>G n.1146C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.2459C>G n.2283C>G n.2453C>G n.2277C>G
9	g.127501021C>T	CA199852959	LRSAM1	c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1648C>T (n.1648C>T) n.2589C>T c.815C>T (n.815C>T) n.1523C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1861-2352C>T c.567C>T (n.567C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) n.1868C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.1804C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.596C>T (n.596C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) n.1834C>T c.666C>T (n.666C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.1719C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.565C>T (n.565C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.1586C>T n.1961C>T n.1954C>T c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2754C>T (n.2754C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) n.1827C>T n.1984C>T n.817C>T n.1146C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.2459C>T n.2283C>T n.2453C>T n.2277C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501022C>A	CA374938139	LRSAM1	c.1925C>A (p.Pro642Gln) c.1649C>A (n.1649C>A) n.2590C>A c.816C>A (n.816C>A) n.1524C>A c.541C>A (n.541C>A) n.1861-2351C>A c.568C>A (n.568C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) n.1869C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.1805C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1953C>A (p.Thr651=) c.597C>A (n.597C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) n.1835C>A c.667C>A (n.667C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.1720C>A c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.566C>A (n.566C>A) c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.1587C>A n.1962C>A n.1955C>A c.2006C>A (p.Pro669Gln) c.2755C>A (n.2755C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) n.1828C>A n.1985C>A n.818C>A n.1147C>A c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.2460C>A n.2284C>A n.2454C>A n.2278C>A
9	g.127501022C=	CA1879828479	LRSAM1	c.1925C= (p.Pro642=) c.1649C= (n.1649C=) n.2590C= c.816C= (n.816C=) n.1524C= c.541C= (n.541C=) n.1861-2351C= c.568C= (n.568C=) c.985C= (n.985C=) c.1699C= (n.1699C=) n.1869C= c.1826C= (p.Pro609=) n.1805C= c.1880C= (p.Pro627=) c.1953C= (p.Thr651=) c.597C= (n.597C=) c.1597C= (n.1597C=) n.1835C= c.667C= (n.667C=) c.538C= (n.538C=) n.1720C= c.1745C= (p.Pro582=) c.1844C= (p.Pro615=) c.566C= (n.566C=) c.1868C= (p.Pro623=) n.1587C= n.1962C= n.1955C= c.2006C= (p.Pro669=) c.2755C= (n.2755C=) c.1613C= (n.1613C=) n.1828C= n.1985C= n.818C= n.1147C= c.1136C= (p.Pro379=) n.2460C= n.2284C= n.2454C= n.2278C=
9	g.127501022C>G	CA374938140	LRSAM1	c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1649C>G (n.1649C>G) n.2590C>G c.816C>G (n.816C>G) n.1524C>G c.541C>G (n.541C>G) n.1861-2351C>G c.568C>G (n.568C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) n.1869C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.1805C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1953C>G (p.Thr651=) c.597C>G (n.597C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) n.1835C>G c.667C>G (n.667C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.1720C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.566C>G (n.566C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.1587C>G n.1962C>G n.1955C>G c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2755C>G (n.2755C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) n.1828C>G n.1985C>G n.818C>G n.1147C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.2460C>G n.2284C>G n.2454C>G n.2278C>G
9	g.127501022C>T	CA5247202	LRSAM1	c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1649C>T (n.1649C>T) n.2590C>T c.816C>T (n.816C>T) n.1524C>T c.541C>T (n.541C>T) n.1861-2351C>T c.568C>T (n.568C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) n.1869C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.1805C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1953C>T (p.Thr651=) c.597C>T (n.597C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) n.1835C>T c.667C>T (n.667C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.1720C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.566C>T (n.566C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.1587C>T n.1962C>T n.1955C>T c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2755C>T (n.2755C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) n.1828C>T n.1985C>T n.818C>T n.1147C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.2460C>T n.2284C>T n.2454C>T n.2278C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127501022_127501023delinsCA	CA1879828482	LRSAM1	c.1925_1926delinsCA (p.Pro642=) c.1649_1650delinsCA (n.1649_1650delinsCA) n.2590_2591delinsCA c.816_817delinsCA (n.816_817delinsCA) n.1524_1525delinsCA c.541_542delinsCA (n.541_542delinsCA) n.1861-2351_1861-2350delinsCA c.568_569delinsCA (n.568_569delinsCA) c.985_986delinsCA (n.985_986delinsCA) c.1699_1700delinsCA (n.1699_1700delinsCA) n.1869_1870delinsCA c.1826_1827delinsCA (p.Pro609=) n.1805_1806delinsCA c.1880_1881delinsCA (p.Pro627=) c.1953_1954delinsCA (p.Thr651=) c.597_598delinsCA (n.597_598delinsCA) c.1597_1598delinsCA (n.1597_1598delinsCA) n.1835_1836delinsCA c.667_668delinsCA (n.667_668delinsCA) c.538_539delinsCA (n.538_539delinsCA) n.1720_1721delinsCA c.1745_1746delinsCA (p.Pro582=) c.1844_1845delinsCA (p.Pro615=) c.566_567delinsCA (n.566_567delinsCA) c.1868_1869delinsCA (p.Pro623=) n.1587_1588delinsCA n.1962_1963delinsCA n.1955_1956delinsCA c.2006_2007delinsCA (p.Pro669=) c.2755_2756delinsCA (n.2755_2756delinsCA) c.1613_1614delinsCA (n.1613_1614delinsCA) n.1828_1829delinsCA n.1985_1986delinsCA n.818_819delinsCA n.1147_1148delinsCA c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=) n.2460_2461delinsCA n.2284_2285delinsCA n.2454_2455delinsCA n.2278_2279delinsCA
9	g.127501023A>C	CA467236621	LRSAM1	c.1926A>C (p.Pro642=) c.1650A>C (n.1650A>C) n.2591A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1525A>C c.542A>C (n.542A>C) n.1861-2350A>C c.569A>C (n.569A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) n.1870A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.1806A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.1954A>C (p.Asn652His) c.598A>C (n.598A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) n.1836A>C c.668A>C (n.668A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.1721A>C c.1746A>C (p.Pro582=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.567A>C (n.567A>C) c.1869A>C (p.Pro623=) n.1588A>C n.1963A>C n.1956A>C c.2007A>C (p.Pro669=) c.2756A>C (n.2756A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.1829A>C n.1986A>C n.819A>C n.1148A>C c.1137A>C (p.Pro379=) n.2461A>C n.2285A>C n.2455A>C n.2279A>C
9	g.127501023A>G	CA467236622	LRSAM1	c.1926A>G (p.Pro642=) c.1650A>G (n.1650A>G) n.2591A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1525A>G c.542A>G (n.542A>G) n.1861-2350A>G c.569A>G (n.569A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) n.1870A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.1806A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.598A>G (n.598A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) n.1836A>G c.668A>G (n.668A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.1721A>G c.1746A>G (p.Pro582=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.567A>G (n.567A>G) c.1869A>G (p.Pro623=) n.1588A>G n.1963A>G n.1956A>G c.2007A>G (p.Pro669=) c.2756A>G (n.2756A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) n.1829A>G n.1986A>G n.819A>G n.1148A>G c.1137A>G (p.Pro379=) n.2461A>G n.2285A>G n.2455A>G n.2279A>G	gnomAD v4
9	g.127501023A>T	CA467236623	LRSAM1	c.1926A>T (p.Pro642=) c.1650A>T (n.1650A>T) n.2591A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1525A>T c.542A>T (n.542A>T) n.1861-2350A>T c.569A>T (n.569A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) n.1870A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.1806A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.598A>T (n.598A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) n.1836A>T c.668A>T (n.668A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.1721A>T c.1746A>T (p.Pro582=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.567A>T (n.567A>T) c.1869A>T (p.Pro623=) n.1588A>T n.1963A>T n.1956A>T c.2007A>T (p.Pro669=) c.2756A>T (n.2756A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) n.1829A>T n.1986A>T n.819A>T n.1148A>T c.1137A>T (p.Pro379=) n.2461A>T n.2285A>T n.2455A>T n.2279A>T
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9	g.127501024A>G	CA5247203	LRSAM1	c.1927A>G (p.Met643Val) c.1651A>G (n.1651A>G) n.2592A>G c.818A>G (n.818A>G) n.1526A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1861-2349A>G c.570A>G (n.570A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1871A>G c.1828A>G (p.Met610Val) n.1807A>G c.1882A>G (p.Met628Val) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.599A>G (n.599A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) n.1837A>G c.669A>G (n.669A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.1722A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.568A>G (n.568A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) n.1589A>G n.1964A>G n.1957A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.2757A>G (n.2757A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) n.1830A>G n.1987A>G n.820A>G n.1149A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.2462A>G n.2286A>G n.2456A>G n.2280A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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9	g.127501025T>A	CA374938143	LRSAM1	c.1928T>A (p.Met643Lys) c.1652T>A (n.1652T>A) n.2593T>A c.819T>A (n.819T>A) n.1527T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1861-2348T>A c.571T>A (n.571T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) n.1872T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) n.1808T>A c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.600T>A (n.600T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) n.1838T>A c.670T>A (n.670T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.1723T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.569T>A (n.569T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.1590T>A n.1965T>A n.1958T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) c.2758T>A (n.2758T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) n.1831T>A n.1988T>A n.821T>A n.1150T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.2463T>A n.2287T>A n.2457T>A n.2281T>A
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9	g.127501026G>A	CA374938146	LRSAM1	c.1929G>A (p.Met643Ile) c.1653G>A (n.1653G>A) n.2594G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1528G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1861-2347G>A c.572G>A (n.572G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.1873G>A c.1830G>A (p.Met610Ile) n.1809G>A c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.601G>A (n.601G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) n.1839G>A c.671G>A (n.671G>A) c.542G>A (n.542G>A) n.1724G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.570G>A (n.570G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.1591G>A n.1966G>A n.1959G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.2759G>A (n.2759G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) n.1832G>A n.1989G>A n.822G>A n.1151G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.2464G>A n.2288G>A n.2458G>A n.2282G>A
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9	g.127501028G>A	CA374938150	LRSAM1	c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1655G>A (n.1655G>A) n.2596G>A c.822G>A (n.822G>A) n.1530G>A c.547G>A (n.547G>A) n.1861-2345G>A c.574G>A (n.574G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1705G>A (n.1705G>A) n.1875G>A c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.1811G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.1959G>A (p.Gly653=) c.603G>A (n.603G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) n.1841G>A c.673G>A (n.673G>A) c.544G>A (n.544G>A) n.1726G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.572G>A (n.572G>A) c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.1593G>A n.1968G>A n.1961G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.2761G>A (n.2761G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) n.1834G>A n.1991G>A n.824G>A n.1153G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.2466G>A n.2290G>A n.2460G>A n.2284G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501028G>C	CA374938151	LRSAM1	c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1655G>C (n.1655G>C) n.2596G>C c.822G>C (n.822G>C) n.1530G>C c.547G>C (n.547G>C) n.1861-2345G>C c.574G>C (n.574G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.1705G>C (n.1705G>C) n.1875G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1811G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1959G>C (p.Gly653=) c.603G>C (n.603G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) n.1841G>C c.673G>C (n.673G>C) c.544G>C (n.544G>C) n.1726G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.572G>C (n.572G>C) c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.1593G>C n.1968G>C n.1961G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2761G>C (n.2761G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) n.1834G>C n.1991G>C n.824G>C n.1153G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.2466G>C n.2290G>C n.2460G>C n.2284G>C
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9	g.127501029T>A	CA467236625	LRSAM1	c.1932T>A (p.Gly644=) c.1656T>A (n.1656T>A) n.2597T>A c.823T>A (n.823T>A) n.1531T>A c.548T>A (n.548T>A) n.1861-2344T>A c.575T>A (n.575T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) n.1876T>A c.1833T>A (p.Gly611=) n.1812T>A c.1887T>A (p.Gly629=) c.1960T>A (p.Ter654Arg) c.604T>A (n.604T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) n.1842T>A c.674T>A (n.674T>A) c.545T>A (n.545T>A) n.1727T>A c.1752T>A (p.Gly584=) c.1851T>A (p.Gly617=) c.573T>A (n.573T>A) c.1875T>A (p.Gly625=) n.1594T>A n.1969T>A n.1962T>A c.2013T>A (p.Gly671=) c.2762T>A (n.2762T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) n.1835T>A n.1992T>A n.825T>A n.1154T>A c.1143T>A (p.Gly381=) n.2467T>A n.2291T>A n.2461T>A n.2285T>A
9	g.127501029T>C	CA467236626	LRSAM1	c.1932T>C (p.Gly644=) c.1656T>C (n.1656T>C) n.2597T>C c.823T>C (n.823T>C) n.1531T>C c.548T>C (n.548T>C) n.1861-2344T>C c.575T>C (n.575T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) n.1876T>C c.1833T>C (p.Gly611=) n.1812T>C c.1887T>C (p.Gly629=) c.1960T>C (p.Ter654Arg) c.604T>C (n.604T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) n.1842T>C c.674T>C (n.674T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.1727T>C c.1752T>C (p.Gly584=) c.1851T>C (p.Gly617=) c.573T>C (n.573T>C) c.1875T>C (p.Gly625=) n.1594T>C n.1969T>C n.1962T>C c.2013T>C (p.Gly671=) c.2762T>C (n.2762T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) n.1835T>C n.1992T>C n.825T>C n.1154T>C c.1143T>C (p.Gly381=) n.2467T>C n.2291T>C n.2461T>C n.2285T>C
9	g.127501029T>G	CA467236624	LRSAM1	c.1932T>G (p.Gly644=) c.1656T>G (n.1656T>G) n.2597T>G c.823T>G (n.823T>G) n.1531T>G c.548T>G (n.548T>G) n.1861-2344T>G c.575T>G (n.575T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) n.1876T>G c.1833T>G (p.Gly611=) n.1812T>G c.1887T>G (p.Gly629=) c.1960T>G (p.Ter654Gly) c.604T>G (n.604T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) n.1842T>G c.674T>G (n.674T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.1727T>G c.1752T>G (p.Gly584=) c.1851T>G (p.Gly617=) c.573T>G (n.573T>G) c.1875T>G (p.Gly625=) n.1594T>G n.1969T>G n.1962T>G c.2013T>G (p.Gly671=) c.2762T>G (n.2762T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) n.1835T>G n.1992T>G n.825T>G n.1154T>G c.1143T>G (p.Gly381=) n.2467T>G n.2291T>G n.2461T>G n.2285T>G	gnomAD v4
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9	g.127501039A>C	CA374938171	LRSAM1	c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1666A>C (n.1666A>C) n.2607A>C c.833A>C (n.833A>C) n.1541A>C c.558A>C (n.558A>C) n.1861-2334A>C c.585A>C (n.585A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) n.1886A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.1822A>C c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.8A>C (n.8A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.1852A>C c.684A>C (n.684A>C) c.555A>C (n.555A>C) n.1737A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.583A>C (n.583A>C) c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1604A>C n.1979A>C n.1972A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.2772A>C (n.2772A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) n.1845A>C n.2002A>C n.835A>C n.1164A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.2477A>C n.2301A>C n.2471A>C n.2295A>C	dbSNP
9	g.127501039A>G	CA374938172	LRSAM1	c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1666A>G (n.1666A>G) n.2607A>G c.833A>G (n.833A>G) n.1541A>G c.558A>G (n.558A>G) n.1861-2334A>G c.585A>G (n.585A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) n.1886A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.1822A>G c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.8A>G (n.8A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) n.1852A>G c.684A>G (n.684A>G) c.555A>G (n.555A>G) n.1737A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.583A>G (n.583A>G) c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1604A>G n.1979A>G n.1972A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.2772A>G (n.2772A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) n.1845A>G n.2002A>G n.835A>G n.1164A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.2477A>G n.2301A>G n.2471A>G n.2295A>G
9	g.127501039A>T	CA374938173	LRSAM1	c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1666A>T (n.1666A>T) n.2607A>T c.833A>T (n.833A>T) n.1541A>T c.558A>T (n.558A>T) n.1861-2334A>T c.585A>T (n.585A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) n.1886A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.1822A>T c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.8A>T (n.8A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) n.1852A>T c.684A>T (n.684A>T) c.555A>T (n.555A>T) n.1737A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.583A>T (n.583A>T) c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1604A>T n.1979A>T n.1972A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.2772A>T (n.2772A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) n.1845A>T n.2002A>T n.835A>T n.1164A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.2477A>T n.2301A>T n.2471A>T n.2295A>T
9	g.127501039_127501040insG	CA645550001	LRSAM1	c.1942_1943insG (p.Thr648SerfsTer10) c.1666_1667insG (n.1666_1667insG) n.2607_2608insG c.833_834insG (n.833_834insG) n.1541_1542insG c.558_559insG (n.558_559insG) n.1861-2334_1861-2333insG c.585_586insG (n.585_586insG) c.1002_1003insG (n.1002_1003insG) c.1716_1717insG (n.1716_1717insG) n.1886_1887insG c.1843_1844insG (p.Thr615SerfsTer10) n.1822_1823insG c.1897_1898insG (p.Thr633SerfsTer10) c.8_9insG (n.8_9insG) c.614_615insG (n.614_615insG) c.1614_1615insG (n.1614_1615insG) n.1852_1853insG c.684_685insG (n.684_685insG) c.555_556insG (n.555_556insG) n.1737_1738insG c.1762_1763insG (p.Thr588SerfsTer10) c.1861_1862insG (p.Thr621SerfsTer10) c.583_584insG (n.583_584insG) c.1885_1886insG (p.Thr629SerfsTer10) n.1604_1605insG n.1979_1980insG n.1972_1973insG c.2023_2024insG (p.Thr675SerfsTer10) c.2772_2773insG (n.2772_2773insG) c.1630_1631insG (n.1630_1631insG) n.1845_1846insG n.2002_2003insG n.835_836insG n.1164_1165insG c.1153_1154insG (p.Thr385SerfsTer10) n.2477_2478insG n.2301_2302insG n.2471_2472insG n.2295_2296insG	COSMIC
9	g.127501040C>A	CA374938174	LRSAM1	c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.1667C>A (n.1667C>A) n.2608C>A c.834C>A (n.834C>A) n.1542C>A c.559C>A (n.559C>A) n.1861-2333C>A c.586C>A (n.586C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) n.1887C>A c.1844C>A (p.Thr615Asn) n.1823C>A c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.9C>A (n.9C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) n.1853C>A c.685C>A (n.685C>A) c.556C>A (n.556C>A) n.1738C>A c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.584C>A (n.584C>A) c.1886C>A (p.Thr629Asn) n.1605C>A n.1980C>A n.1973C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.2773C>A (n.2773C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) n.1846C>A n.2003C>A n.836C>A n.1165C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.2478C>A n.2302C>A n.2472C>A n.2296C>A
9	g.127501040C>G	CA374938175	LRSAM1	c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.1667C>G (n.1667C>G) n.2608C>G c.834C>G (n.834C>G) n.1542C>G c.559C>G (n.559C>G) n.1861-2333C>G c.586C>G (n.586C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) n.1887C>G c.1844C>G (p.Thr615Ser) n.1823C>G c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.9C>G (n.9C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) n.1853C>G c.685C>G (n.685C>G) c.556C>G (n.556C>G) n.1738C>G c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.584C>G (n.584C>G) c.1886C>G (p.Thr629Ser) n.1605C>G n.1980C>G n.1973C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.2773C>G (n.2773C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) n.1846C>G n.2003C>G n.836C>G n.1165C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.2478C>G n.2302C>G n.2472C>G n.2296C>G
9	g.127501040C>T	CA374938176	LRSAM1	c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1667C>T (n.1667C>T) n.2608C>T c.834C>T (n.834C>T) n.1542C>T c.559C>T (n.559C>T) n.1861-2333C>T c.586C>T (n.586C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) n.1887C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.1823C>T c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.9C>T (n.9C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) n.1853C>T c.685C>T (n.685C>T) c.556C>T (n.556C>T) n.1738C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.584C>T (n.584C>T) c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1605C>T n.1980C>T n.1973C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.2773C>T (n.2773C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) n.1846C>T n.2003C>T n.836C>T n.1165C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.2478C>T n.2302C>T n.2472C>T n.2296C>T	ClinVar gnomAD v4
9	g.127501041C>A	CA467236646	LRSAM1	c.1944C>A (p.Thr648=) c.1668C>A (n.1668C>A) n.2609C>A c.835C>A (n.835C>A) n.1543C>A c.560C>A (n.560C>A) n.1861-2332C>A c.587C>A (n.587C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) n.1888C>A c.1845C>A (p.Thr615=) n.1824C>A c.1899C>A (p.Thr633=) c.10C>A (n.10C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) n.1854C>A c.686C>A (n.686C>A) c.557C>A (n.557C>A) n.1739C>A c.1764C>A (p.Thr588=) c.1863C>A (p.Thr621=) c.585C>A (n.585C>A) c.1887C>A (p.Thr629=) n.1606C>A n.1981C>A n.1974C>A c.2025C>A (p.Thr675=) c.2774C>A (n.2774C>A) c.1632C>A (n.1632C>A) n.1847C>A n.2004C>A n.837C>A n.1166C>A c.1155C>A (p.Thr385=) n.2479C>A n.2303C>A n.2473C>A n.2297C>A
9	g.127501041C>G	CA467236642	LRSAM1	c.1944C>G (p.Thr648=) c.1668C>G (n.1668C>G) n.2609C>G c.835C>G (n.835C>G) n.1543C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1861-2332C>G c.587C>G (n.587C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) n.1888C>G c.1845C>G (p.Thr615=) n.1824C>G c.1899C>G (p.Thr633=) c.10C>G (n.10C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) n.1854C>G c.686C>G (n.686C>G) c.557C>G (n.557C>G) n.1739C>G c.1764C>G (p.Thr588=) c.1863C>G (p.Thr621=) c.585C>G (n.585C>G) c.1887C>G (p.Thr629=) n.1606C>G n.1981C>G n.1974C>G c.2025C>G (p.Thr675=) c.2774C>G (n.2774C>G) c.1632C>G (n.1632C>G) n.1847C>G n.2004C>G n.837C>G n.1166C>G c.1155C>G (p.Thr385=) n.2479C>G n.2303C>G n.2473C>G n.2297C>G	gnomAD v4
9	g.127501041C>T	CA467236644	LRSAM1	c.1944C>T (p.Thr648=) c.1668C>T (n.1668C>T) n.2609C>T c.835C>T (n.835C>T) n.1543C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1861-2332C>T c.587C>T (n.587C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) n.1888C>T c.1845C>T (p.Thr615=) n.1824C>T c.1899C>T (p.Thr633=) c.10C>T (n.10C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) n.1854C>T c.686C>T (n.686C>T) c.557C>T (n.557C>T) n.1739C>T c.1764C>T (p.Thr588=) c.1863C>T (p.Thr621=) c.585C>T (n.585C>T) c.1887C>T (p.Thr629=) n.1606C>T n.1981C>T n.1974C>T c.2025C>T (p.Thr675=) c.2774C>T (n.2774C>T) c.1632C>T (n.1632C>T) n.1847C>T n.2004C>T n.837C>T n.1166C>T c.1155C>T (p.Thr385=) n.2479C>T n.2303C>T n.2473C>T n.2297C>T
9	g.127501042C>A	CA374938177	LRSAM1	c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1669C>A (n.1669C>A) n.2610C>A c.836C>A (n.836C>A) n.1544C>A c.561C>A (n.561C>A) n.1861-2331C>A c.588C>A (n.588C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) n.1889C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1825C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.11C>A (n.11C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) n.1855C>A c.687C>A (n.687C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.1740C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.586C>A (n.586C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.1607C>A n.1982C>A n.1975C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2775C>A (n.2775C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) n.1848C>A n.2005C>A n.838C>A n.1167C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.2480C>A n.2304C>A n.2474C>A n.2298C>A
9	g.127501042C>G	CA374938178	LRSAM1	c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1669C>G (n.1669C>G) n.2610C>G c.836C>G (n.836C>G) n.1544C>G c.561C>G (n.561C>G) n.1861-2331C>G c.588C>G (n.588C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1719C>G (n.1719C>G) n.1889C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.1825C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.11C>G (n.11C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) n.1855C>G c.687C>G (n.687C>G) c.558C>G (n.558C>G) n.1740C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.586C>G (n.586C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.1607C>G n.1982C>G n.1975C>G c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2775C>G (n.2775C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) n.1848C>G n.2005C>G n.838C>G n.1167C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.2480C>G n.2304C>G n.2474C>G n.2298C>G
9	g.127501042C>T	CA374938179	LRSAM1	c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1669C>T (n.1669C>T) n.2610C>T c.836C>T (n.836C>T) n.1544C>T c.561C>T (n.561C>T) n.1861-2331C>T c.588C>T (n.588C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) n.1889C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1825C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.11C>T (n.11C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) n.1855C>T c.687C>T (n.687C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.1740C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.586C>T (n.586C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.1607C>T n.1982C>T n.1975C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2775C>T (n.2775C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) n.1848C>T n.2005C>T n.838C>T n.1167C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.2480C>T n.2304C>T n.2474C>T n.2298C>T
9	g.127501043C>A	CA374938180	LRSAM1	c.1946C>A (p.Pro649His) c.1670C>A (n.1670C>A) n.2611C>A c.837C>A (n.837C>A) n.1545C>A c.562C>A (n.562C>A) n.1861-2330C>A c.589C>A (n.589C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1720C>A (n.1720C>A) n.1890C>A c.1847C>A (p.Pro616His) n.1826C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.12C>A (n.12C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) n.1856C>A c.688C>A (n.688C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.1741C>A c.1766C>A (p.Pro589His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.587C>A (n.587C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) n.1608C>A n.1983C>A n.1976C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.2776C>A (n.2776C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) n.1849C>A n.2006C>A n.839C>A n.1168C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.2481C>A n.2305C>A n.2475C>A n.2299C>A
9	g.127501043C>G	CA374938181	LRSAM1	c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1670C>G (n.1670C>G) n.2611C>G c.837C>G (n.837C>G) n.1545C>G c.562C>G (n.562C>G) n.1861-2330C>G c.589C>G (n.589C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1720C>G (n.1720C>G) n.1890C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1826C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.12C>G (n.12C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) n.1856C>G c.688C>G (n.688C>G) c.559C>G (n.559C>G) n.1741C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.587C>G (n.587C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) n.1608C>G n.1983C>G n.1976C>G c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2776C>G (n.2776C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) n.1849C>G n.2006C>G n.839C>G n.1168C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.2481C>G n.2305C>G n.2475C>G n.2299C>G
9	g.127501043C>T	CA374938182	LRSAM1	c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1670C>T (n.1670C>T) n.2611C>T c.837C>T (n.837C>T) n.1545C>T c.562C>T (n.562C>T) n.1861-2330C>T c.589C>T (n.589C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1720C>T (n.1720C>T) n.1890C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1826C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.12C>T (n.12C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) n.1856C>T c.688C>T (n.688C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.1741C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.587C>T (n.587C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.1608C>T n.1983C>T n.1976C>T c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2776C>T (n.2776C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) n.1849C>T n.2006C>T n.839C>T n.1168C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.2481C>T n.2305C>T n.2475C>T n.2299C>T	gnomAD v4
9	g.127501044T>A	CA467236655	LRSAM1	c.1947T>A (p.Pro649=) c.1671T>A (n.1671T>A) n.2612T>A c.838T>A (n.838T>A) n.1546T>A c.563T>A (n.563T>A) n.1861-2329T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) n.1891T>A c.1848T>A (p.Pro616=) n.1827T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.13T>A (n.13T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1619T>A (n.1619T>A) n.1857T>A c.689T>A (n.689T>A) c.560T>A (n.560T>A) n.1742T>A c.1767T>A (p.Pro589=) c.1866T>A (p.Pro622=) c.588T>A (n.588T>A) c.1890T>A (p.Pro630=) n.1609T>A n.1984T>A n.1977T>A c.2028T>A (p.Pro676=) c.2777T>A (n.2777T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) n.1850T>A n.2007T>A n.840T>A n.1169T>A c.1158T>A (p.Pro386=) n.2482T>A n.2306T>A n.2476T>A n.2300T>A
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9	g.127501044T>G	CA467236658	LRSAM1	c.1947T>G (p.Pro649=) c.1671T>G (n.1671T>G) n.2612T>G c.838T>G (n.838T>G) n.1546T>G c.563T>G (n.563T>G) n.1861-2329T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) n.1891T>G c.1848T>G (p.Pro616=) n.1827T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.13T>G (n.13T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) n.1857T>G c.689T>G (n.689T>G) c.560T>G (n.560T>G) n.1742T>G c.1767T>G (p.Pro589=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.588T>G (n.588T>G) c.1890T>G (p.Pro630=) n.1609T>G n.1984T>G n.1977T>G c.2028T>G (p.Pro676=) c.2777T>G (n.2777T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) n.1850T>G n.2007T>G n.840T>G n.1169T>G c.1158T>G (p.Pro386=) n.2482T>G n.2306T>G n.2476T>G n.2300T>G
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9	g.127501045A>C	CA374938185	LRSAM1	c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1672A>C (n.1672A>C) n.2613A>C c.839A>C (n.839A>C) n.1547A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1861-2328A>C c.591A>C (n.591A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) n.1892A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.1828A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.14A>C (n.14A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) n.1858A>C c.690A>C (n.690A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.1743A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.589A>C (n.589A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1610A>C n.1985A>C n.1978A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2778A>C (n.2778A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) n.1851A>C n.2008A>C n.841A>C n.1170A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2483A>C n.2307A>C n.2477A>C n.2301A>C	dbSNP
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9	g.127501045A>T	CA374938183	LRSAM1	c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1672A>T (n.1672A>T) n.2613A>T c.839A>T (n.839A>T) n.1547A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1861-2328A>T c.591A>T (n.591A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) n.1892A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.1828A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.14A>T (n.14A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) n.1858A>T c.690A>T (n.690A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.1743A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.589A>T (n.589A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1610A>T n.1985A>T n.1978A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2778A>T (n.2778A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) n.1851A>T n.2008A>T n.841A>T n.1170A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2483A>T n.2307A>T n.2477A>T n.2301A>T
9	g.127501046C>A	CA374938186	LRSAM1	c.1949C>A (p.Thr650Lys) c.1673C>A (n.1673C>A) n.2614C>A c.840C>A (n.840C>A) n.1548C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1861-2327C>A c.592C>A (n.592C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) n.1893C>A c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.1829C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.15C>A (n.15C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) n.1859C>A c.691C>A (n.691C>A) c.562C>A (n.562C>A) n.1744C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) c.590C>A (n.590C>A) c.1892C>A (p.Thr631Lys) n.1611C>A n.1986C>A n.1979C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.2779C>A (n.2779C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) n.1852C>A n.2009C>A n.842C>A n.1171C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.2484C>A n.2308C>A n.2478C>A n.2302C>A
9	g.127501046C=	CA1879828556	LRSAM1	c.1949C= (p.Thr650=) c.1673C= (n.1673C=) n.2614C= c.840C= (n.840C=) n.1548C= c.565C= (n.565C=) n.1861-2327C= c.592C= (n.592C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1723C= (n.1723C=) n.1893C= c.1850C= (p.Thr617=) n.1829C= c.1904C= (p.Thr635=) c.15C= (n.15C=) c.621C= (n.621C=) c.1621C= (n.1621C=) n.1859C= c.691C= (n.691C=) c.562C= (n.562C=) n.1744C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1868C= (p.Thr623=) c.590C= (n.590C=) c.1892C= (p.Thr631=) n.1611C= n.1986C= n.1979C= c.2030C= (p.Thr677=) c.2779C= (n.2779C=) c.1637C= (n.1637C=) n.1852C= n.2009C= n.842C= n.1171C= c.1160C= (p.Thr387=) n.2484C= n.2308C= n.2478C= n.2302C=
9	g.127501046C>G	CA374938187	LRSAM1	c.1949C>G (p.Thr650Arg) c.1673C>G (n.1673C>G) n.2614C>G c.840C>G (n.840C>G) n.1548C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1861-2327C>G c.592C>G (n.592C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) n.1893C>G c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.1829C>G c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.15C>G (n.15C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) n.1859C>G c.691C>G (n.691C>G) c.562C>G (n.562C>G) n.1744C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) c.590C>G (n.590C>G) c.1892C>G (p.Thr631Arg) n.1611C>G n.1986C>G n.1979C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.2779C>G (n.2779C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) n.1852C>G n.2009C>G n.842C>G n.1171C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.2484C>G n.2308C>G n.2478C>G n.2302C>G
9	g.127501046C>T	CA5247208	LRSAM1	c.1949C>T (p.Thr650Met) c.1673C>T (n.1673C>T) n.2614C>T c.840C>T (n.840C>T) n.1548C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1861-2327C>T c.592C>T (n.592C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) n.1893C>T c.1850C>T (p.Thr617Met) n.1829C>T c.1904C>T (p.Thr635Met) c.15C>T (n.15C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) n.1859C>T c.691C>T (n.691C>T) c.562C>T (n.562C>T) n.1744C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1868C>T (p.Thr623Met) c.590C>T (n.590C>T) c.1892C>T (p.Thr631Met) n.1611C>T n.1986C>T n.1979C>T c.2030C>T (p.Thr677Met) c.2779C>T (n.2779C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) n.1852C>T n.2009C>T n.842C>T n.1171C>T c.1160C>T (p.Thr387Met) n.2484C>T n.2308C>T n.2478C>T n.2302C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501047G>A	CA5247209	LRSAM1	c.1950G>A (p.Thr650=) c.1674G>A (n.1674G>A) n.2615G>A c.841G>A (n.841G>A) n.1549G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1861-2326G>A c.593G>A (n.593G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) n.1894G>A c.1851G>A (p.Thr617=) n.1830G>A c.1905G>A (p.Thr635=) c.16G>A (n.16G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) n.1860G>A c.692G>A (n.692G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.1745G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.1869G>A (p.Thr623=) c.591G>A (n.591G>A) c.1893G>A (p.Thr631=) n.1612G>A n.1987G>A n.1980G>A c.2031G>A (p.Thr677=) c.2780G>A (n.2780G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) n.1853G>A n.2010G>A n.843G>A n.1172G>A c.1161G>A (p.Thr387=) n.2485G>A n.2309G>A n.2479G>A n.2303G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501047G>C	CA467236669	LRSAM1	c.1950G>C (p.Thr650=) c.1674G>C (n.1674G>C) n.2615G>C c.841G>C (n.841G>C) n.1549G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1861-2326G>C c.593G>C (n.593G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) n.1894G>C c.1851G>C (p.Thr617=) n.1830G>C c.1905G>C (p.Thr635=) c.16G>C (n.16G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) n.1860G>C c.692G>C (n.692G>C) c.563G>C (n.563G>C) n.1745G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.1869G>C (p.Thr623=) c.591G>C (n.591G>C) c.1893G>C (p.Thr631=) n.1612G>C n.1987G>C n.1980G>C c.2031G>C (p.Thr677=) c.2780G>C (n.2780G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) n.1853G>C n.2010G>C n.843G>C n.1172G>C c.1161G>C (p.Thr387=) n.2485G>C n.2309G>C n.2479G>C n.2303G>C
9	g.127501047G=	CA1879828564	LRSAM1	c.1950G= (p.Thr650=) c.1674G= (n.1674G=) n.2615G= c.841G= (n.841G=) n.1549G= c.566G= (n.566G=) n.1861-2326G= c.593G= (n.593G=) c.1010G= (n.1010G=) c.1724G= (n.1724G=) n.1894G= c.1851G= (p.Thr617=) n.1830G= c.1905G= (p.Thr635=) c.16G= (n.16G=) c.622G= (n.622G=) c.1622G= (n.1622G=) n.1860G= c.692G= (n.692G=) c.563G= (n.563G=) n.1745G= c.1770G= (p.Thr590=) c.1869G= (p.Thr623=) c.591G= (n.591G=) c.1893G= (p.Thr631=) n.1612G= n.1987G= n.1980G= c.2031G= (p.Thr677=) c.2780G= (n.2780G=) c.1638G= (n.1638G=) n.1853G= n.2010G= n.843G= n.1172G= c.1161G= (p.Thr387=) n.2485G= n.2309G= n.2479G= n.2303G=
9	g.127501047G>T	CA467236671	LRSAM1	c.1950G>T (p.Thr650=) c.1674G>T (n.1674G>T) n.2615G>T c.841G>T (n.841G>T) n.1549G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1861-2326G>T c.593G>T (n.593G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.1894G>T c.1851G>T (p.Thr617=) n.1830G>T c.1905G>T (p.Thr635=) c.16G>T (n.16G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) n.1860G>T c.692G>T (n.692G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.1745G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.1869G>T (p.Thr623=) c.591G>T (n.591G>T) c.1893G>T (p.Thr631=) n.1612G>T n.1987G>T n.1980G>T c.2031G>T (p.Thr677=) c.2780G>T (n.2780G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) n.1853G>T n.2010G>T n.843G>T n.1172G>T c.1161G>T (p.Thr387=) n.2485G>T n.2309G>T n.2479G>T n.2303G>T
9	g.127501048G>A	CA5247210	LRSAM1	c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1675G>A (n.1675G>A) n.2616G>A c.842G>A (n.842G>A) n.1550G>A c.567G>A (n.567G>A) n.1861-2325G>A c.594G>A (n.594G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) n.1895G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) n.1831G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.17G>A (n.17G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) n.1861G>A c.693G>A (n.693G>A) c.564G>A (n.564G>A) n.1746G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.592G>A (n.592G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.1613G>A n.1988G>A n.1981G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2781G>A (n.2781G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) n.1854G>A n.2011G>A n.844G>A n.1173G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.2486G>A n.2310G>A n.2480G>A n.2304G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127501048G>C	CA374938188	LRSAM1	c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1675G>C (n.1675G>C) n.2616G>C c.842G>C (n.842G>C) n.1550G>C c.567G>C (n.567G>C) n.1861-2325G>C c.594G>C (n.594G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) n.1895G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) n.1831G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.17G>C (n.17G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) n.1861G>C c.693G>C (n.693G>C) c.564G>C (n.564G>C) n.1746G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.592G>C (n.592G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.1613G>C n.1988G>C n.1981G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2781G>C (n.2781G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) n.1854G>C n.2011G>C n.844G>C n.1173G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.2486G>C n.2310G>C n.2480G>C n.2304G>C
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9	g.127501050C>T	CA467236682	LRSAM1	c.1953C>T (p.Ala651=) c.1677C>T (n.1677C>T) n.2618C>T c.844C>T (n.844C>T) n.1552C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1861-2323C>T c.596C>T (n.596C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) n.1897C>T c.1854C>T (p.Ala618=) n.1833C>T c.1908C>T (p.Ala636=) c.19C>T (n.19C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) n.1863C>T c.695C>T (n.695C>T) c.566C>T (n.566C>T) n.1748C>T c.1773C>T (p.Ala591=) c.1872C>T (p.Ala624=) c.594C>T (n.594C>T) c.1896C>T (p.Ala632=) n.1615C>T n.1990C>T n.1983C>T c.2034C>T (p.Ala678=) c.2783C>T (n.2783C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) n.1856C>T n.2013C>T n.846C>T n.1175C>T c.1164C>T (p.Ala388=) n.2488C>T n.2312C>T n.2482C>T n.2306C>T	gnomAD v4
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9	g.127501061C=	CA1879828628	LRSAM1	c.1964C= (p.Pro655=) c.1688C= (n.1688C=) n.2629C= c.855C= (n.855C=) n.1563C= c.580C= (n.580C=) n.1861-2312C= c.607C= (n.607C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1738C= (n.1738C=) n.1908C= c.1865C= (p.Pro622=) n.1844C= c.1919C= (p.Pro640=) c.30C= (n.30C=) c.636C= (n.636C=) c.1636C= (n.1636C=) n.1874C= c.706C= (n.706C=) c.577C= (n.577C=) n.1759C= c.1784C= (p.Pro595=) c.1883C= (p.Pro628=) c.605C= (n.605C=) c.1907C= (p.Pro636=) n.1626C= n.2001C= n.1994C= c.2045C= (p.Pro682=) c.2794C= (n.2794C=) c.1652C= (n.1652C=) n.1867C= n.2024C= n.1186C= c.1175C= (p.Pro392=) n.2499C= n.2323C= n.2493C= n.2317C=
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9	g.127501061C>T	CA5247215	LRSAM1	c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.1688C>T (n.1688C>T) n.2629C>T c.855C>T (n.855C>T) n.1563C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1861-2312C>T c.607C>T (n.607C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) n.1908C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1844C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.30C>T (n.30C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) n.1874C>T c.706C>T (n.706C>T) c.577C>T (n.577C>T) n.1759C>T c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.605C>T (n.605C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.1626C>T n.2001C>T n.1994C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2794C>T (n.2794C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) n.1867C>T n.2024C>T n.1186C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.2499C>T n.2323C>T n.2493C>T n.2317C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127501062T>C	CA467236727	LRSAM1	c.1965T>C (p.Pro655=) c.1689T>C (n.1689T>C) n.2630T>C c.856T>C (n.856T>C) n.1564T>C c.581T>C (n.581T>C) n.1861-2311T>C c.608T>C (n.608T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1739T>C (n.1739T>C) n.1909T>C c.1866T>C (p.Pro622=) n.1845T>C c.1920T>C (p.Pro640=) c.31T>C (n.31T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) n.1875T>C c.707T>C (n.707T>C) c.578T>C (n.578T>C) n.1760T>C c.1785T>C (p.Pro595=) c.1884T>C (p.Pro628=) c.606T>C (n.606T>C) c.1908T>C (p.Pro636=) n.1627T>C n.2002T>C n.1995T>C c.2046T>C (p.Pro682=) c.2795T>C (n.2795T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) n.1868T>C n.2025T>C n.1187T>C c.1176T>C (p.Pro392=) n.2500T>C n.2324T>C n.2494T>C n.2318T>C
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9	g.127501063C>A	CA374938217	LRSAM1	c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1690C>A (n.1690C>A) n.2631C>A c.857C>A (n.857C>A) n.1565C>A c.582C>A (n.582C>A) n.1861-2310C>A c.609C>A (n.609C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1740C>A (n.1740C>A) n.1910C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.1846C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.32C>A (n.32C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) n.1876C>A c.708C>A (n.708C>A) c.579C>A (n.579C>A) n.1761C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.607C>A (n.607C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) n.1628C>A n.2003C>A n.1996C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2796C>A (n.2796C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) n.1869C>A n.2026C>A n.1188C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2501C>A n.2325C>A n.2495C>A n.2319C>A	dbSNP
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9	g.127501076G>A	CA374938244	LRSAM1	c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.1703G>A (n.1703G>A) n.2644G>A c.870G>A (n.870G>A) n.1578G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1861-2297G>A c.622G>A (n.622G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1753G>A (n.1753G>A) n.1923G>A c.1880G>A (p.Arg627Lys) n.1859G>A c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.45G>A (n.45G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.1651G>A (n.1651G>A) n.1889G>A c.721G>A (n.721G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.1774G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.1898G>A (p.Arg633Lys) c.620G>A (n.620G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) n.1641G>A n.2016G>A n.2009G>A c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.2809G>A (n.2809G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) n.1882G>A n.2039G>A n.1201G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.2514G>A n.2338G>A n.2508G>A n.2332G>A
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9	g.127501076G>T	CA374938246	LRSAM1	c.1979G>T (p.Arg660Met) c.1703G>T (n.1703G>T) n.2644G>T c.870G>T (n.870G>T) n.1578G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1861-2297G>T c.622G>T (n.622G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1753G>T (n.1753G>T) n.1923G>T c.1880G>T (p.Arg627Met) n.1859G>T c.1934G>T (p.Arg645Met) c.45G>T (n.45G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.1651G>T (n.1651G>T) n.1889G>T c.721G>T (n.721G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.1774G>T c.1799G>T (p.Arg600Met) c.1898G>T (p.Arg633Met) c.620G>T (n.620G>T) c.1922G>T (p.Arg641Met) n.1641G>T n.2016G>T n.2009G>T c.2060G>T (p.Arg687Met) c.2809G>T (n.2809G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) n.1882G>T n.2039G>T n.1201G>T c.1190G>T (p.Arg397Met) n.2514G>T n.2338G>T n.2508G>T n.2332G>T
9	g.127501077G>A	CA5247218	LRSAM1	c.1980G>A (p.Arg660=) c.1704G>A (n.1704G>A) n.2645G>A c.871G>A (n.871G>A) n.1579G>A c.596G>A (n.596G>A) n.1861-2296G>A c.623G>A (n.623G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) n.1924G>A c.1881G>A (p.Arg627=) n.1860G>A c.1935G>A (p.Arg645=) c.46G>A (n.46G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) n.1890G>A c.722G>A (n.722G>A) c.593G>A (n.593G>A) n.1775G>A c.1800G>A (p.Arg600=) c.1899G>A (p.Arg633=) c.621G>A (n.621G>A) c.1923G>A (p.Arg641=) n.1642G>A n.2017G>A n.2010G>A c.2061G>A (p.Arg687=) c.2810G>A (n.2810G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) n.1883G>A n.2040G>A n.1202G>A c.1191G>A (p.Arg397=) n.2515G>A n.2339G>A n.2509G>A n.2333G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501078C>A	CA374938249	LRSAM1	c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1705C>A (n.1705C>A) n.2646C>A c.872C>A (n.872C>A) n.1580C>A c.597C>A (n.597C>A) n.1861-2295C>A c.624C>A (n.624C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) n.1925C>A c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.1861C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.47C>A (n.47C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) n.1891C>A c.723C>A (n.723C>A) c.594C>A (n.594C>A) n.1776C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.622C>A (n.622C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.1643C>A n.2018C>A n.2011C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.2811C>A (n.2811C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) n.1884C>A n.2041C>A n.1203C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2516C>A n.2340C>A n.2510C>A n.2334C>A
9	g.127501078C>G	CA374938250	LRSAM1	c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1705C>G (n.1705C>G) n.2646C>G c.872C>G (n.872C>G) n.1580C>G c.597C>G (n.597C>G) n.1861-2295C>G c.624C>G (n.624C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) n.1925C>G c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.1861C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.47C>G (n.47C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) n.1891C>G c.723C>G (n.723C>G) c.594C>G (n.594C>G) n.1776C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.622C>G (n.622C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.1643C>G n.2018C>G n.2011C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.2811C>G (n.2811C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) n.1884C>G n.2041C>G n.1203C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2516C>G n.2340C>G n.2510C>G n.2334C>G
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9	g.127501081T>C	CA374938256	LRSAM1	c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1708T>C (n.1708T>C) n.2649T>C c.875T>C (n.875T>C) n.1583T>C c.600T>C (n.600T>C) n.1861-2292T>C c.627T>C (n.627T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) n.1928T>C c.1885T>C (p.Ser629Pro) n.1864T>C c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.50T>C (n.50T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) n.1894T>C c.726T>C (n.726T>C) c.597T>C (n.597T>C) n.1779T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.625T>C (n.625T>C) c.1927T>C (p.Ser643Pro) n.1646T>C n.2021T>C n.2014T>C c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.2814T>C (n.2814T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) n.1887T>C n.2044T>C n.1206T>C c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.2519T>C n.2343T>C n.2513T>C n.2337T>C	gnomAD v4
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9	g.127501082C>T	CA199852961	LRSAM1	c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1709C>T (n.1709C>T) n.2650C>T c.876C>T (n.876C>T) n.1584C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1861-2291C>T c.628C>T (n.628C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) n.1929C>T c.1886C>T (p.Ser629Phe) n.1865C>T c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.51C>T (n.51C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) n.1895C>T c.727C>T (n.727C>T) c.598C>T (n.598C>T) n.1780C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.626C>T (n.626C>T) c.1928C>T (p.Ser643Phe) n.1647C>T n.2022C>T n.2015C>T c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.2815C>T (n.2815C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) n.1888C>T n.2045C>T n.1207C>T c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.2520C>T n.2344C>T n.2514C>T n.2338C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127501083C=	CA1879828691	LRSAM1	c.1986C= (p.Ser662=) c.1710C= (n.1710C=) n.2651C= c.877C= (n.877C=) n.1585C= c.602C= (n.602C=) n.1861-2290C= c.629C= (n.629C=) c.1046C= (n.1046C=) c.1760C= (n.1760C=) n.1930C= c.1887C= (p.Ser629=) n.1866C= c.1941C= (p.Ser647=) c.52C= (n.52C=) c.658C= (n.658C=) c.1658C= (n.1658C=) n.1896C= c.728C= (n.728C=) c.599C= (n.599C=) n.1781C= c.1806C= (p.Ser602=) c.1905C= (p.Ser635=) c.627C= (n.627C=) c.1929C= (p.Ser643=) n.1648C= n.2023C= n.2016C= c.2067C= (p.Ser689=) c.2816C= (n.2816C=) c.1674C= (n.1674C=) n.1889C= n.2046C= n.1208C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2521C= n.2345C= n.2515C= n.2339C=
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9	g.127501083C>T	CA199852962	LRSAM1	c.1986C>T (p.Ser662=) c.1710C>T (n.1710C>T) n.2651C>T c.877C>T (n.877C>T) n.1585C>T c.602C>T (n.602C>T) n.1861-2290C>T c.629C>T (n.629C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) n.1930C>T c.1887C>T (p.Ser629=) n.1866C>T c.1941C>T (p.Ser647=) c.52C>T (n.52C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) n.1896C>T c.728C>T (n.728C>T) c.599C>T (n.599C>T) n.1781C>T c.1806C>T (p.Ser602=) c.1905C>T (p.Ser635=) c.627C>T (n.627C>T) c.1929C>T (p.Ser643=) n.1648C>T n.2023C>T n.2016C>T c.2067C>T (p.Ser689=) c.2816C>T (n.2816C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) n.1889C>T n.2046C>T n.1208C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2521C>T n.2345C>T n.2515C>T n.2339C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127501084G>C	CA374938260	LRSAM1	c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1711G>C (n.1711G>C) n.2652G>C c.878G>C (n.878G>C) n.1586G>C c.603G>C (n.603G>C) n.1861-2289G>C c.630G>C (n.630G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1761G>C (n.1761G>C) n.1931G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.1867G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.53G>C (n.53G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) n.1897G>C c.729G>C (n.729G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.1782G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.628G>C (n.628G>C) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.1649G>C n.2024G>C n.2017G>C c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2817G>C (n.2817G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) n.1890G>C n.2047G>C n.1209G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.2522G>C n.2346G>C n.2516G>C n.2340G>C
9	g.127501084G=	CA1879828694	LRSAM1	c.1987G= (p.Ala663=) c.1711G= (n.1711G=) n.2652G= c.878G= (n.878G=) n.1586G= c.603G= (n.603G=) n.1861-2289G= c.630G= (n.630G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1761G= (n.1761G=) n.1931G= c.1888G= (p.Ala630=) n.1867G= c.1942G= (p.Ala648=) c.53G= (n.53G=) c.659G= (n.659G=) c.1659G= (n.1659G=) n.1897G= c.729G= (n.729G=) c.600G= (n.600G=) n.1782G= c.1807G= (p.Ala603=) c.1906G= (p.Ala636=) c.628G= (n.628G=) c.1930G= (p.Ala644=) n.1649G= n.2024G= n.2017G= c.2068G= (p.Ala690=) c.2817G= (n.2817G=) c.1675G= (n.1675G=) n.1890G= n.2047G= n.1209G= c.1198G= (p.Ala400=) n.2522G= n.2346G= n.2516G= n.2340G=
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9	g.127501086T>A	CA467236813	LRSAM1	c.1989T>A (p.Ala663=) c.1713T>A (n.1713T>A) n.2654T>A c.880T>A (n.880T>A) n.1588T>A c.605T>A (n.605T>A) n.1861-2287T>A c.632T>A (n.632T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) n.1933T>A c.1890T>A (p.Ala630=) n.1869T>A c.1944T>A (p.Ala648=) c.55T>A (n.55T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) n.1899T>A c.731T>A (n.731T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.1784T>A c.1809T>A (p.Ala603=) c.1908T>A (p.Ala636=) c.630T>A (n.630T>A) c.1932T>A (p.Ala644=) n.1651T>A n.2026T>A n.2019T>A c.2070T>A (p.Ala690=) c.2819T>A (n.2819T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) n.1892T>A n.2049T>A n.1211T>A c.1200T>A (p.Ala400=) n.2524T>A n.2348T>A n.2518T>A n.2342T>A	gnomAD v4
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Number of alleles fetched