Allele Registry

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9	g.127501012C>G	CA374938121	LRSAM1	c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1639C>G (n.1639C>G) n.2580C>G c.806C>G (n.806C>G) n.1514C>G c.531C>G (n.531C>G) n.1861-2361C>G c.558C>G (n.558C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1689C>G (n.1689C>G) n.1859C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) n.1795C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.587C>G (n.587C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) n.1825C>G c.657C>G (n.657C>G) c.528C>G (n.528C>G) n.1710C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.556C>G (n.556C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1577C>G n.1952C>G n.1945C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.2745C>G (n.2745C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) n.1818C>G n.1975C>G n.808C>G n.1137C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.2450C>G n.2274C>G n.2444C>G n.2268C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127501012C>T	CA467236611	LRSAM1	c.1915C>T (p.Leu639=) c.1639C>T (n.1639C>T) n.2580C>T c.806C>T (n.806C>T) n.1514C>T c.531C>T (n.531C>T) n.1861-2361C>T c.558C>T (n.558C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1689C>T (n.1689C>T) n.1859C>T c.1816C>T (p.Leu606=) n.1795C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.587C>T (n.587C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) n.1825C>T c.657C>T (n.657C>T) c.528C>T (n.528C>T) n.1710C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.556C>T (n.556C>T) c.1858C>T (p.Leu620=) n.1577C>T n.1952C>T n.1945C>T c.1996C>T (p.Leu666=) c.2745C>T (n.2745C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) n.1818C>T n.1975C>T n.808C>T n.1137C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.2450C>T n.2274C>T n.2444C>T n.2268C>T	gnomAD v4
9	g.127501013T>A	CA374938122	LRSAM1	c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1640T>A (n.1640T>A) n.2581T>A c.807T>A (n.807T>A) n.1515T>A c.532T>A (n.532T>A) n.1861-2360T>A c.559T>A (n.559T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) n.1860T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.1796T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1944T>A (p.Ala648=) c.588T>A (n.588T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) n.1826T>A c.658T>A (n.658T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.1711T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.557T>A (n.557T>A) c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.1578T>A n.1953T>A n.1946T>A c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.2746T>A (n.2746T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) n.1819T>A n.1976T>A n.809T>A n.1138T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.2451T>A n.2275T>A n.2445T>A n.2269T>A
9	g.127501013T>C	CA5247200	LRSAM1	c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1640T>C (n.1640T>C) n.2581T>C c.807T>C (n.807T>C) n.1515T>C c.532T>C (n.532T>C) n.1861-2360T>C c.559T>C (n.559T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) n.1860T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.1796T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1944T>C (p.Ala648=) c.588T>C (n.588T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) n.1826T>C c.658T>C (n.658T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.1711T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.557T>C (n.557T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1578T>C n.1953T>C n.1946T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.2746T>C (n.2746T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) n.1819T>C n.1976T>C n.809T>C n.1138T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.2451T>C n.2275T>C n.2445T>C n.2269T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127501013T=	CA1879828448	LRSAM1	c.1916T= (p.Leu639=) c.1640T= (n.1640T=) n.2581T= c.807T= (n.807T=) n.1515T= c.532T= (n.532T=) n.1861-2360T= c.559T= (n.559T=) c.976T= (n.976T=) c.1690T= (n.1690T=) n.1860T= c.1817T= (p.Leu606=) n.1796T= c.1871T= (p.Leu624=) c.1944T= (p.Ala648=) c.588T= (n.588T=) c.1588T= (n.1588T=) n.1826T= c.658T= (n.658T=) c.529T= (n.529T=) n.1711T= c.1736T= (p.Leu579=) c.1835T= (p.Leu612=) c.557T= (n.557T=) c.1859T= (p.Leu620=) n.1578T= n.1953T= n.1946T= c.1997T= (p.Leu666=) c.2746T= (n.2746T=) c.1604T= (n.1604T=) n.1819T= n.1976T= n.809T= n.1138T= c.1127T= (p.Leu376=) n.2451T= n.2275T= n.2445T= n.2269T=
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9	g.127501014G>T	CA467236613	LRSAM1	c.1917G>T (p.Leu639=) c.1641G>T (n.1641G>T) n.2582G>T c.808G>T (n.808G>T) n.1516G>T c.533G>T (n.533G>T) n.1861-2359G>T c.560G>T (n.560G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) n.1861G>T c.1818G>T (p.Leu606=) n.1797G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.589G>T (n.589G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) n.1827G>T c.659G>T (n.659G>T) c.530G>T (n.530G>T) n.1712G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.558G>T (n.558G>T) c.1860G>T (p.Leu620=) n.1579G>T n.1954G>T n.1947G>T c.1998G>T (p.Leu666=) c.2747G>T (n.2747G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) n.1820G>T n.1977G>T n.810G>T n.1139G>T c.1128G>T (p.Leu376=) n.2452G>T n.2276G>T n.2446G>T n.2270G>T
9	g.127501015A=	CA1879828453	LRSAM1	c.1918A= (p.Lys640=) c.1642A= (n.1642A=) n.2583A= c.809A= (n.809A=) n.1517A= c.534A= (n.534A=) n.1861-2358A= c.561A= (n.561A=) c.978A= (n.978A=) c.1692A= (n.1692A=) n.1862A= c.1819A= (p.Lys607=) n.1798A= c.1873A= (p.Lys625=) c.1946A= (p.Glu649=) c.590A= (n.590A=) c.1590A= (n.1590A=) n.1828A= c.660A= (n.660A=) c.531A= (n.531A=) n.1713A= c.1738A= (p.Lys580=) c.1837A= (p.Lys613=) c.559A= (n.559A=) c.1861A= (p.Lys621=) n.1580A= n.1955A= n.1948A= c.1999A= (p.Lys667=) c.2748A= (n.2748A=) c.1606A= (n.1606A=) n.1821A= n.1978A= n.811A= n.1140A= c.1129A= (p.Lys377=) n.2453A= n.2277A= n.2447A= n.2271A=
9	g.127501015A>C	CA374938124	LRSAM1	c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1642A>C (n.1642A>C) n.2583A>C c.809A>C (n.809A>C) n.1517A>C c.534A>C (n.534A>C) n.1861-2358A>C c.561A>C (n.561A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) n.1862A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1798A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.590A>C (n.590A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) n.1828A>C c.660A>C (n.660A>C) c.531A>C (n.531A>C) n.1713A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.559A>C (n.559A>C) c.1861A>C (p.Lys621Gln) n.1580A>C n.1955A>C n.1948A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.2748A>C (n.2748A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) n.1821A>C n.1978A>C n.811A>C n.1140A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.2453A>C n.2277A>C n.2447A>C n.2271A>C
9	g.127501015A>G	CA374938125	LRSAM1	c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1642A>G (n.1642A>G) n.2583A>G c.809A>G (n.809A>G) n.1517A>G c.534A>G (n.534A>G) n.1861-2358A>G c.561A>G (n.561A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) n.1862A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1798A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.590A>G (n.590A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) n.1828A>G c.660A>G (n.660A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.1713A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.559A>G (n.559A>G) c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.1580A>G n.1955A>G n.1948A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.2748A>G (n.2748A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) n.1821A>G n.1978A>G n.811A>G n.1140A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.2453A>G n.2277A>G n.2447A>G n.2271A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501015A>T	CA374938126	LRSAM1	c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1642A>T (n.1642A>T) n.2583A>T c.809A>T (n.809A>T) n.1517A>T c.534A>T (n.534A>T) n.1861-2358A>T c.561A>T (n.561A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) n.1862A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1798A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.590A>T (n.590A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) n.1828A>T c.660A>T (n.660A>T) c.531A>T (n.531A>T) n.1713A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.559A>T (n.559A>T) c.1861A>T (p.Lys621Ter) n.1580A>T n.1955A>T n.1948A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.2748A>T (n.2748A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) n.1821A>T n.1978A>T n.811A>T n.1140A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.2453A>T n.2277A>T n.2447A>T n.2271A>T
9	g.127501016A>C	CA374938128	LRSAM1	c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1643A>C (n.1643A>C) n.2584A>C c.810A>C (n.810A>C) n.1518A>C c.535A>C (n.535A>C) n.1861-2357A>C c.562A>C (n.562A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) n.1863A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1799A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.591A>C (n.591A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) n.1829A>C c.661A>C (n.661A>C) c.532A>C (n.532A>C) n.1714A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.560A>C (n.560A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.1581A>C n.1956A>C n.1949A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.2749A>C (n.2749A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) n.1822A>C n.1979A>C n.812A>C n.1141A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.2454A>C n.2278A>C n.2448A>C n.2272A>C
9	g.127501016A>G	CA374938129	LRSAM1	c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) n.2584A>G c.810A>G (n.810A>G) n.1518A>G c.535A>G (n.535A>G) n.1861-2357A>G c.562A>G (n.562A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) n.1863A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1799A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1947A>G (p.Glu649=) c.591A>G (n.591A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) n.1829A>G c.661A>G (n.661A>G) c.532A>G (n.532A>G) n.1714A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.560A>G (n.560A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.1581A>G n.1956A>G n.1949A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.2749A>G (n.2749A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) n.1822A>G n.1979A>G n.812A>G n.1141A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.2454A>G n.2278A>G n.2448A>G n.2272A>G
9	g.127501016A>T	CA374938127	LRSAM1	c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1643A>T (n.1643A>T) n.2584A>T c.810A>T (n.810A>T) n.1518A>T c.535A>T (n.535A>T) n.1861-2357A>T c.562A>T (n.562A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) n.1863A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.1799A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.591A>T (n.591A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) n.1829A>T c.661A>T (n.661A>T) c.532A>T (n.532A>T) n.1714A>T c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.560A>T (n.560A>T) c.1862A>T (p.Lys621Ile) n.1581A>T n.1956A>T n.1949A>T c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.2749A>T (n.2749A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) n.1822A>T n.1979A>T n.812A>T n.1141A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.2454A>T n.2278A>T n.2448A>T n.2272A>T
9	g.127501017A=	CA1879828456	LRSAM1	c.1920A= (p.Lys640=) c.1644A= (n.1644A=) n.2585A= c.811A= (n.811A=) n.1519A= c.536A= (n.536A=) n.1861-2356A= c.563A= (n.563A=) c.980A= (n.980A=) c.1694A= (n.1694A=) n.1864A= c.1821A= (p.Lys607=) n.1800A= c.1875A= (p.Lys625=) c.1948A= (p.Thr650=) c.592A= (n.592A=) c.1592A= (n.1592A=) n.1830A= c.662A= (n.662A=) c.533A= (n.533A=) n.1715A= c.1740A= (p.Lys580=) c.1839A= (p.Lys613=) c.561A= (n.561A=) c.1863A= (p.Lys621=) n.1582A= n.1957A= n.1950A= c.2001A= (p.Lys667=) c.2750A= (n.2750A=) c.1608A= (n.1608A=) n.1823A= n.1980A= n.813A= n.1142A= c.1131A= (p.Lys377=) n.2455A= n.2279A= n.2449A= n.2273A=
9	g.127501017A>C	CA374938130	LRSAM1	c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1644A>C (n.1644A>C) n.2585A>C c.811A>C (n.811A>C) n.1519A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1861-2356A>C c.563A>C (n.563A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.1864A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.1800A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.592A>C (n.592A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) n.1830A>C c.662A>C (n.662A>C) c.533A>C (n.533A>C) n.1715A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.561A>C (n.561A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.1582A>C n.1957A>C n.1950A>C c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.2750A>C (n.2750A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) n.1823A>C n.1980A>C n.813A>C n.1142A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.2455A>C n.2279A>C n.2449A>C n.2273A>C	dbSNP
9	g.127501017A>G	CA467236615	LRSAM1	c.1920A>G (p.Lys640=) c.1644A>G (n.1644A>G) n.2585A>G c.811A>G (n.811A>G) n.1519A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1861-2356A>G c.563A>G (n.563A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.1864A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.1800A>G c.1875A>G (p.Lys625=) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.592A>G (n.592A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) n.1830A>G c.662A>G (n.662A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.1715A>G c.1740A>G (p.Lys580=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.561A>G (n.561A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) n.1582A>G n.1957A>G n.1950A>G c.2001A>G (p.Lys667=) c.2750A>G (n.2750A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) n.1823A>G n.1980A>G n.813A>G n.1142A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.2455A>G n.2279A>G n.2449A>G n.2273A>G	gnomAD v4
9	g.127501017A>T	CA374938131	LRSAM1	c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1644A>T (n.1644A>T) n.2585A>T c.811A>T (n.811A>T) n.1519A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1861-2356A>T c.563A>T (n.563A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.1864A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.1800A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.592A>T (n.592A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) n.1830A>T c.662A>T (n.662A>T) c.533A>T (n.533A>T) n.1715A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.561A>T (n.561A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.1582A>T n.1957A>T n.1950A>T c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.2750A>T (n.2750A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) n.1823A>T n.1980A>T n.813A>T n.1142A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.2455A>T n.2279A>T n.2449A>T n.2273A>T
9	g.127501021_127501023del	CA2580616301	LRSAM1	c.1924_1926del (p.Pro642del) c.1648_1650del (n.1648_1650del) n.2589_2591del c.815_817del (n.815_817del) n.1523_1525del c.540_542del (n.540_542del) n.1861-2352_1861-2350del c.567_569del (n.567_569del) c.984_986del (n.984_986del) c.1698_1700del (n.1698_1700del) n.1868_1870del c.1825_1827del (p.Pro609del) n.1804_1806del c.1879_1881del (p.Pro627del) c.1952_1954del (p.Thr651del) c.596_598del (n.596_598del) c.1596_1598del (n.1596_1598del) n.1834_1836del c.666_668del (n.666_668del) c.537_539del (n.537_539del) n.1719_1721del c.1744_1746del (p.Pro582del) c.1843_1845del (p.Pro615del) c.565_567del (n.565_567del) c.1867_1869del (p.Pro623del) n.1586_1588del n.1961_1963del n.1954_1956del c.2005_2007del (p.Pro669del) c.2754_2756del (n.2754_2756del) c.1612_1614del (n.1612_1614del) n.1827_1829del n.1984_1986del n.817_819del n.1146_1148del c.1135_1137del (p.Pro379del) n.2459_2461del n.2283_2285del n.2453_2455del n.2277_2279del	ClinVar
9	g.127501018C>A	CA374938132	LRSAM1	c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) n.2586C>A c.812C>A (n.812C>A) n.1520C>A c.537C>A (n.537C>A) n.1861-2355C>A c.564C>A (n.564C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) n.1865C>A c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.1801C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.593C>A (n.593C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) n.1831C>A c.663C>A (n.663C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.1716C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.562C>A (n.562C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.1583C>A n.1958C>A n.1951C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.2751C>A (n.2751C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.1824C>A n.1981C>A n.814C>A n.1143C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2456C>A n.2280C>A n.2450C>A n.2274C>A
9	g.127501018C=	CA1879828463	LRSAM1	c.1921C= (p.Pro641=) c.1645C= (n.1645C=) n.2586C= c.812C= (n.812C=) n.1520C= c.537C= (n.537C=) n.1861-2355C= c.564C= (n.564C=) c.981C= (n.981C=) c.1695C= (n.1695C=) n.1865C= c.1822C= (p.Pro608=) n.1801C= c.1876C= (p.Pro626=) c.1949C= (p.Thr650=) c.593C= (n.593C=) c.1593C= (n.1593C=) n.1831C= c.663C= (n.663C=) c.534C= (n.534C=) n.1716C= c.1741C= (p.Pro581=) c.1840C= (p.Pro614=) c.562C= (n.562C=) c.1864C= (p.Pro622=) n.1583C= n.1958C= n.1951C= c.2002C= (p.Pro668=) c.2751C= (n.2751C=) c.1609C= (n.1609C=) n.1824C= n.1981C= n.814C= n.1143C= c.1132C= (p.Pro378=) n.2456C= n.2280C= n.2450C= n.2274C=
9	g.127501018C>G	CA374938133	LRSAM1	c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) n.2586C>G c.812C>G (n.812C>G) n.1520C>G c.537C>G (n.537C>G) n.1861-2355C>G c.564C>G (n.564C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) n.1865C>G c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.1801C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.593C>G (n.593C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) n.1831C>G c.663C>G (n.663C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.1716C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.562C>G (n.562C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.1583C>G n.1958C>G n.1951C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.2751C>G (n.2751C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) n.1824C>G n.1981C>G n.814C>G n.1143C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2456C>G n.2280C>G n.2450C>G n.2274C>G
9	g.127501018C>T	CA374938134	LRSAM1	c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) n.2586C>T c.812C>T (n.812C>T) n.1520C>T c.537C>T (n.537C>T) n.1861-2355C>T c.564C>T (n.564C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) n.1865C>T c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.1801C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.593C>T (n.593C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) n.1831C>T c.663C>T (n.663C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.1716C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.562C>T (n.562C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.1583C>T n.1958C>T n.1951C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.2751C>T (n.2751C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.1824C>T n.1981C>T n.814C>T n.1143C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2456C>T n.2280C>T n.2450C>T n.2274C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501019C>A	CA374938136	LRSAM1	c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.1646C>A (n.1646C>A) n.2587C>A c.813C>A (n.813C>A) n.1521C>A c.538C>A (n.538C>A) n.1861-2354C>A c.565C>A (n.565C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) n.1866C>A c.1823C>A (p.Pro608Gln) n.1802C>A c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.1950C>A (p.Thr650=) c.594C>A (n.594C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) n.1832C>A c.664C>A (n.664C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.1717C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.563C>A (n.563C>A) c.1865C>A (p.Pro622Gln) n.1584C>A n.1959C>A n.1952C>A c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.2752C>A (n.2752C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) n.1825C>A n.1982C>A n.815C>A n.1144C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.2457C>A n.2281C>A n.2451C>A n.2275C>A
9	g.127501019C=	CA1879828471	LRSAM1	c.1922C= (p.Pro641=) c.1646C= (n.1646C=) n.2587C= c.813C= (n.813C=) n.1521C= c.538C= (n.538C=) n.1861-2354C= c.565C= (n.565C=) c.982C= (n.982C=) c.1696C= (n.1696C=) n.1866C= c.1823C= (p.Pro608=) n.1802C= c.1877C= (p.Pro626=) c.1950C= (p.Thr650=) c.594C= (n.594C=) c.1594C= (n.1594C=) n.1832C= c.664C= (n.664C=) c.535C= (n.535C=) n.1717C= c.1742C= (p.Pro581=) c.1841C= (p.Pro614=) c.563C= (n.563C=) c.1865C= (p.Pro622=) n.1584C= n.1959C= n.1952C= c.2003C= (p.Pro668=) c.2752C= (n.2752C=) c.1610C= (n.1610C=) n.1825C= n.1982C= n.815C= n.1144C= c.1133C= (p.Pro378=) n.2457C= n.2281C= n.2451C= n.2275C=
9	g.127501019C>G	CA374938135	LRSAM1	c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) n.2587C>G c.813C>G (n.813C>G) n.1521C>G c.538C>G (n.538C>G) n.1861-2354C>G c.565C>G (n.565C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) n.1866C>G c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.1802C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1950C>G (p.Thr650=) c.594C>G (n.594C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) n.1832C>G c.664C>G (n.664C>G) c.535C>G (n.535C>G) n.1717C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.563C>G (n.563C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.1584C>G n.1959C>G n.1952C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2752C>G (n.2752C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) n.1825C>G n.1982C>G n.815C>G n.1144C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.2457C>G n.2281C>G n.2451C>G n.2275C>G
9	g.127501019C>T	CA5247201	LRSAM1	c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) n.2587C>T c.813C>T (n.813C>T) n.1521C>T c.538C>T (n.538C>T) n.1861-2354C>T c.565C>T (n.565C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) n.1866C>T c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.1802C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1950C>T (p.Thr650=) c.594C>T (n.594C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) n.1832C>T c.664C>T (n.664C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.1717C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.563C>T (n.563C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1584C>T n.1959C>T n.1952C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2752C>T (n.2752C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) n.1825C>T n.1982C>T n.815C>T n.1144C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.2457C>T n.2281C>T n.2451C>T n.2275C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501020A>C	CA467236620	LRSAM1	c.1923A>C (p.Pro641=) c.1647A>C (n.1647A>C) n.2588A>C c.814A>C (n.814A>C) n.1522A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1861-2353A>C c.566A>C (n.566A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) n.1867A>C c.1824A>C (p.Pro608=) n.1803A>C c.1878A>C (p.Pro626=) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.595A>C (n.595A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) n.1833A>C c.665A>C (n.665A>C) c.536A>C (n.536A>C) n.1718A>C c.1743A>C (p.Pro581=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.564A>C (n.564A>C) c.1866A>C (p.Pro622=) n.1585A>C n.1960A>C n.1953A>C c.2004A>C (p.Pro668=) c.2753A>C (n.2753A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) n.1826A>C n.1983A>C n.816A>C n.1145A>C c.1134A>C (p.Pro378=) n.2458A>C n.2282A>C n.2452A>C n.2276A>C
9	g.127501020A>G	CA467236618	LRSAM1	c.1923A>G (p.Pro641=) c.1647A>G (n.1647A>G) n.2588A>G c.814A>G (n.814A>G) n.1522A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1861-2353A>G c.566A>G (n.566A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) n.1867A>G c.1824A>G (p.Pro608=) n.1803A>G c.1878A>G (p.Pro626=) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.595A>G (n.595A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) n.1833A>G c.665A>G (n.665A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.1718A>G c.1743A>G (p.Pro581=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.564A>G (n.564A>G) c.1866A>G (p.Pro622=) n.1585A>G n.1960A>G n.1953A>G c.2004A>G (p.Pro668=) c.2753A>G (n.2753A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) n.1826A>G n.1983A>G n.816A>G n.1145A>G c.1134A>G (p.Pro378=) n.2458A>G n.2282A>G n.2452A>G n.2276A>G
9	g.127501020A>T	CA467236619	LRSAM1	c.1923A>T (p.Pro641=) c.1647A>T (n.1647A>T) n.2588A>T c.814A>T (n.814A>T) n.1522A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1861-2353A>T c.566A>T (n.566A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) n.1867A>T c.1824A>T (p.Pro608=) n.1803A>T c.1878A>T (p.Pro626=) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.595A>T (n.595A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) n.1833A>T c.665A>T (n.665A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.1718A>T c.1743A>T (p.Pro581=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.564A>T (n.564A>T) c.1866A>T (p.Pro622=) n.1585A>T n.1960A>T n.1953A>T c.2004A>T (p.Pro668=) c.2753A>T (n.2753A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) n.1826A>T n.1983A>T n.816A>T n.1145A>T c.1134A>T (p.Pro378=) n.2458A>T n.2282A>T n.2452A>T n.2276A>T
9	g.127501021C>A	CA374938137	LRSAM1	c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1648C>A (n.1648C>A) n.2589C>A c.815C>A (n.815C>A) n.1523C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1861-2352C>A c.567C>A (n.567C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) n.1868C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.1804C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.596C>A (n.596C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) n.1834C>A c.666C>A (n.666C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.1719C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.565C>A (n.565C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.1586C>A n.1961C>A n.1954C>A c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2754C>A (n.2754C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) n.1827C>A n.1984C>A n.817C>A n.1146C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.2459C>A n.2283C>A n.2453C>A n.2277C>A	COSMIC
9	g.127501021C=	CA1879828475	LRSAM1	c.1924C= (p.Pro642=) c.1648C= (n.1648C=) n.2589C= c.815C= (n.815C=) n.1523C= c.540C= (n.540C=) n.1861-2352C= c.567C= (n.567C=) c.984C= (n.984C=) c.1698C= (n.1698C=) n.1868C= c.1825C= (p.Pro609=) n.1804C= c.1879C= (p.Pro627=) c.1952C= (p.Thr651=) c.596C= (n.596C=) c.1596C= (n.1596C=) n.1834C= c.666C= (n.666C=) c.537C= (n.537C=) n.1719C= c.1744C= (p.Pro582=) c.1843C= (p.Pro615=) c.565C= (n.565C=) c.1867C= (p.Pro623=) n.1586C= n.1961C= n.1954C= c.2005C= (p.Pro669=) c.2754C= (n.2754C=) c.1612C= (n.1612C=) n.1827C= n.1984C= n.817C= n.1146C= c.1135C= (p.Pro379=) n.2459C= n.2283C= n.2453C= n.2277C=
9	g.127501021C>G	CA374938138	LRSAM1	c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1648C>G (n.1648C>G) n.2589C>G c.815C>G (n.815C>G) n.1523C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1861-2352C>G c.567C>G (n.567C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) n.1868C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.1804C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.596C>G (n.596C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) n.1834C>G c.666C>G (n.666C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.1719C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.565C>G (n.565C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.1586C>G n.1961C>G n.1954C>G c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2754C>G (n.2754C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) n.1827C>G n.1984C>G n.817C>G n.1146C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.2459C>G n.2283C>G n.2453C>G n.2277C>G
9	g.127501021C>T	CA199852959	LRSAM1	c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1648C>T (n.1648C>T) n.2589C>T c.815C>T (n.815C>T) n.1523C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1861-2352C>T c.567C>T (n.567C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) n.1868C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.1804C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.596C>T (n.596C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) n.1834C>T c.666C>T (n.666C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.1719C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.565C>T (n.565C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.1586C>T n.1961C>T n.1954C>T c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2754C>T (n.2754C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) n.1827C>T n.1984C>T n.817C>T n.1146C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.2459C>T n.2283C>T n.2453C>T n.2277C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501022C>A	CA374938139	LRSAM1	c.1925C>A (p.Pro642Gln) c.1649C>A (n.1649C>A) n.2590C>A c.816C>A (n.816C>A) n.1524C>A c.541C>A (n.541C>A) n.1861-2351C>A c.568C>A (n.568C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) n.1869C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.1805C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1953C>A (p.Thr651=) c.597C>A (n.597C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) n.1835C>A c.667C>A (n.667C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.1720C>A c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.566C>A (n.566C>A) c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.1587C>A n.1962C>A n.1955C>A c.2006C>A (p.Pro669Gln) c.2755C>A (n.2755C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) n.1828C>A n.1985C>A n.818C>A n.1147C>A c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.2460C>A n.2284C>A n.2454C>A n.2278C>A
9	g.127501022C=	CA1879828479	LRSAM1	c.1925C= (p.Pro642=) c.1649C= (n.1649C=) n.2590C= c.816C= (n.816C=) n.1524C= c.541C= (n.541C=) n.1861-2351C= c.568C= (n.568C=) c.985C= (n.985C=) c.1699C= (n.1699C=) n.1869C= c.1826C= (p.Pro609=) n.1805C= c.1880C= (p.Pro627=) c.1953C= (p.Thr651=) c.597C= (n.597C=) c.1597C= (n.1597C=) n.1835C= c.667C= (n.667C=) c.538C= (n.538C=) n.1720C= c.1745C= (p.Pro582=) c.1844C= (p.Pro615=) c.566C= (n.566C=) c.1868C= (p.Pro623=) n.1587C= n.1962C= n.1955C= c.2006C= (p.Pro669=) c.2755C= (n.2755C=) c.1613C= (n.1613C=) n.1828C= n.1985C= n.818C= n.1147C= c.1136C= (p.Pro379=) n.2460C= n.2284C= n.2454C= n.2278C=
9	g.127501022C>G	CA374938140	LRSAM1	c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1649C>G (n.1649C>G) n.2590C>G c.816C>G (n.816C>G) n.1524C>G c.541C>G (n.541C>G) n.1861-2351C>G c.568C>G (n.568C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) n.1869C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.1805C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1953C>G (p.Thr651=) c.597C>G (n.597C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) n.1835C>G c.667C>G (n.667C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.1720C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.566C>G (n.566C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.1587C>G n.1962C>G n.1955C>G c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2755C>G (n.2755C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) n.1828C>G n.1985C>G n.818C>G n.1147C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.2460C>G n.2284C>G n.2454C>G n.2278C>G
9	g.127501022C>T	CA5247202	LRSAM1	c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1649C>T (n.1649C>T) n.2590C>T c.816C>T (n.816C>T) n.1524C>T c.541C>T (n.541C>T) n.1861-2351C>T c.568C>T (n.568C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) n.1869C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.1805C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1953C>T (p.Thr651=) c.597C>T (n.597C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) n.1835C>T c.667C>T (n.667C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.1720C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.566C>T (n.566C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.1587C>T n.1962C>T n.1955C>T c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2755C>T (n.2755C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) n.1828C>T n.1985C>T n.818C>T n.1147C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.2460C>T n.2284C>T n.2454C>T n.2278C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127501022_127501023delinsCA	CA1879828482	LRSAM1	c.1925_1926delinsCA (p.Pro642=) c.1649_1650delinsCA (n.1649_1650delinsCA) n.2590_2591delinsCA c.816_817delinsCA (n.816_817delinsCA) n.1524_1525delinsCA c.541_542delinsCA (n.541_542delinsCA) n.1861-2351_1861-2350delinsCA c.568_569delinsCA (n.568_569delinsCA) c.985_986delinsCA (n.985_986delinsCA) c.1699_1700delinsCA (n.1699_1700delinsCA) n.1869_1870delinsCA c.1826_1827delinsCA (p.Pro609=) n.1805_1806delinsCA c.1880_1881delinsCA (p.Pro627=) c.1953_1954delinsCA (p.Thr651=) c.597_598delinsCA (n.597_598delinsCA) c.1597_1598delinsCA (n.1597_1598delinsCA) n.1835_1836delinsCA c.667_668delinsCA (n.667_668delinsCA) c.538_539delinsCA (n.538_539delinsCA) n.1720_1721delinsCA c.1745_1746delinsCA (p.Pro582=) c.1844_1845delinsCA (p.Pro615=) c.566_567delinsCA (n.566_567delinsCA) c.1868_1869delinsCA (p.Pro623=) n.1587_1588delinsCA n.1962_1963delinsCA n.1955_1956delinsCA c.2006_2007delinsCA (p.Pro669=) c.2755_2756delinsCA (n.2755_2756delinsCA) c.1613_1614delinsCA (n.1613_1614delinsCA) n.1828_1829delinsCA n.1985_1986delinsCA n.818_819delinsCA n.1147_1148delinsCA c.1136_1137delinsCA (p.Pro379=) n.2460_2461delinsCA n.2284_2285delinsCA n.2454_2455delinsCA n.2278_2279delinsCA
9	g.127501023A>C	CA467236621	LRSAM1	c.1926A>C (p.Pro642=) c.1650A>C (n.1650A>C) n.2591A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1525A>C c.542A>C (n.542A>C) n.1861-2350A>C c.569A>C (n.569A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) n.1870A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.1806A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.1954A>C (p.Asn652His) c.598A>C (n.598A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) n.1836A>C c.668A>C (n.668A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.1721A>C c.1746A>C (p.Pro582=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.567A>C (n.567A>C) c.1869A>C (p.Pro623=) n.1588A>C n.1963A>C n.1956A>C c.2007A>C (p.Pro669=) c.2756A>C (n.2756A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.1829A>C n.1986A>C n.819A>C n.1148A>C c.1137A>C (p.Pro379=) n.2461A>C n.2285A>C n.2455A>C n.2279A>C
9	g.127501023A>G	CA467236622	LRSAM1	c.1926A>G (p.Pro642=) c.1650A>G (n.1650A>G) n.2591A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1525A>G c.542A>G (n.542A>G) n.1861-2350A>G c.569A>G (n.569A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) n.1870A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.1806A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.598A>G (n.598A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) n.1836A>G c.668A>G (n.668A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.1721A>G c.1746A>G (p.Pro582=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.567A>G (n.567A>G) c.1869A>G (p.Pro623=) n.1588A>G n.1963A>G n.1956A>G c.2007A>G (p.Pro669=) c.2756A>G (n.2756A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) n.1829A>G n.1986A>G n.819A>G n.1148A>G c.1137A>G (p.Pro379=) n.2461A>G n.2285A>G n.2455A>G n.2279A>G	gnomAD v4
9	g.127501023A>T	CA467236623	LRSAM1	c.1926A>T (p.Pro642=) c.1650A>T (n.1650A>T) n.2591A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1525A>T c.542A>T (n.542A>T) n.1861-2350A>T c.569A>T (n.569A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) n.1870A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.1806A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.598A>T (n.598A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) n.1836A>T c.668A>T (n.668A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.1721A>T c.1746A>T (p.Pro582=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.567A>T (n.567A>T) c.1869A>T (p.Pro623=) n.1588A>T n.1963A>T n.1956A>T c.2007A>T (p.Pro669=) c.2756A>T (n.2756A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) n.1829A>T n.1986A>T n.819A>T n.1148A>T c.1137A>T (p.Pro379=) n.2461A>T n.2285A>T n.2455A>T n.2279A>T
9	g.127501024del	CA1129264172	LRSAM1	c.1927del (p.Met643TrpfsTer17) c.1651del (n.1651del) n.2592del c.818del (n.818del) n.1526del c.543del (n.543del) n.1861-2349del c.570del (n.570del) c.987del (n.987del) c.1701del (n.1701del) n.1871del c.1828del (p.Met610TrpfsTer17) n.1807del c.1882del (p.Met628TrpfsTer17) c.1955del (p.Asn652MetfsTer?) c.599del (n.599del) c.1599del (n.1599del) n.1837del c.669del (n.669del) c.540del (n.540del) n.1722del c.1747del (p.Met583TrpfsTer17) c.1846del (p.Met616TrpfsTer17) c.568del (n.568del) c.1870del (p.Met624TrpfsTer17) n.1589del n.1964del n.1957del c.2008del (p.Met670TrpfsTer17) c.2757del (n.2757del) c.1615del (n.1615del) n.1830del n.1987del n.820del n.1149del c.1138del (p.Met380TrpfsTer17) n.2462del n.2286del n.2456del n.2280del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501024A=	CA1879828488	LRSAM1	c.1927A= (p.Met643=) c.1651A= (n.1651A=) n.2592A= c.818A= (n.818A=) n.1526A= c.543A= (n.543A=) n.1861-2349A= c.570A= (n.570A=) c.987A= (n.987A=) c.1701A= (n.1701A=) n.1871A= c.1828A= (p.Met610=) n.1807A= c.1882A= (p.Met628=) c.1955A= (p.Asn652=) c.599A= (n.599A=) c.1599A= (n.1599A=) n.1837A= c.669A= (n.669A=) c.540A= (n.540A=) n.1722A= c.1747A= (p.Met583=) c.1846A= (p.Met616=) c.568A= (n.568A=) c.1870A= (p.Met624=) n.1589A= n.1964A= n.1957A= c.2008A= (p.Met670=) c.2757A= (n.2757A=) c.1615A= (n.1615A=) n.1830A= n.1987A= n.820A= n.1149A= c.1138A= (p.Met380=) n.2462A= n.2286A= n.2456A= n.2280A=
9	g.127501024A>C	CA374938141	LRSAM1	c.1927A>C (p.Met643Leu) c.1651A>C (n.1651A>C) n.2592A>C c.818A>C (n.818A>C) n.1526A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1861-2349A>C c.570A>C (n.570A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) n.1871A>C c.1828A>C (p.Met610Leu) n.1807A>C c.1882A>C (p.Met628Leu) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.599A>C (n.599A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) n.1837A>C c.669A>C (n.669A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.1722A>C c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.568A>C (n.568A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) n.1589A>C n.1964A>C n.1957A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) c.2757A>C (n.2757A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) n.1830A>C n.1987A>C n.820A>C n.1149A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.2462A>C n.2286A>C n.2456A>C n.2280A>C
9	g.127501024A>G	CA5247203	LRSAM1	c.1927A>G (p.Met643Val) c.1651A>G (n.1651A>G) n.2592A>G c.818A>G (n.818A>G) n.1526A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1861-2349A>G c.570A>G (n.570A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1871A>G c.1828A>G (p.Met610Val) n.1807A>G c.1882A>G (p.Met628Val) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.599A>G (n.599A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) n.1837A>G c.669A>G (n.669A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.1722A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.568A>G (n.568A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) n.1589A>G n.1964A>G n.1957A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.2757A>G (n.2757A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) n.1830A>G n.1987A>G n.820A>G n.1149A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.2462A>G n.2286A>G n.2456A>G n.2280A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127501024A>T	CA374938142	LRSAM1	c.1927A>T (p.Met643Leu) c.1651A>T (n.1651A>T) n.2592A>T c.818A>T (n.818A>T) n.1526A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1861-2349A>T c.570A>T (n.570A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) n.1871A>T c.1828A>T (p.Met610Leu) n.1807A>T c.1882A>T (p.Met628Leu) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.599A>T (n.599A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) n.1837A>T c.669A>T (n.669A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.1722A>T c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.568A>T (n.568A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) n.1589A>T n.1964A>T n.1957A>T c.2008A>T (p.Met670Leu) c.2757A>T (n.2757A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) n.1830A>T n.1987A>T n.820A>T n.1149A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) n.2462A>T n.2286A>T n.2456A>T n.2280A>T
9	g.127501025T>A	CA374938143	LRSAM1	c.1928T>A (p.Met643Lys) c.1652T>A (n.1652T>A) n.2593T>A c.819T>A (n.819T>A) n.1527T>A c.544T>A (n.544T>A) n.1861-2348T>A c.571T>A (n.571T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) n.1872T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) n.1808T>A c.1883T>A (p.Met628Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.600T>A (n.600T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) n.1838T>A c.670T>A (n.670T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.1723T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.569T>A (n.569T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.1590T>A n.1965T>A n.1958T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) c.2758T>A (n.2758T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) n.1831T>A n.1988T>A n.821T>A n.1150T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.2463T>A n.2287T>A n.2457T>A n.2281T>A
9	g.127501025T>C	CA374938144	LRSAM1	c.1928T>C (p.Met643Thr) c.1652T>C (n.1652T>C) n.2593T>C c.819T>C (n.819T>C) n.1527T>C c.544T>C (n.544T>C) n.1861-2348T>C c.571T>C (n.571T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) n.1872T>C c.1829T>C (p.Met610Thr) n.1808T>C c.1883T>C (p.Met628Thr) c.1956T>C (p.Asn652=) c.600T>C (n.600T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) n.1838T>C c.670T>C (n.670T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.1723T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.569T>C (n.569T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) n.1590T>C n.1965T>C n.1958T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) c.2758T>C (n.2758T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) n.1831T>C n.1988T>C n.821T>C n.1150T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.2463T>C n.2287T>C n.2457T>C n.2281T>C
9	g.127501025T>G	CA374938145	LRSAM1	c.1928T>G (p.Met643Arg) c.1652T>G (n.1652T>G) n.2593T>G c.819T>G (n.819T>G) n.1527T>G c.544T>G (n.544T>G) n.1861-2348T>G c.571T>G (n.571T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) n.1872T>G c.1829T>G (p.Met610Arg) n.1808T>G c.1883T>G (p.Met628Arg) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.600T>G (n.600T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) n.1838T>G c.670T>G (n.670T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.1723T>G c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.569T>G (n.569T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) n.1590T>G n.1965T>G n.1958T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) c.2758T>G (n.2758T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) n.1831T>G n.1988T>G n.821T>G n.1150T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.2463T>G n.2287T>G n.2457T>G n.2281T>G
9	g.127501026G>A	CA374938146	LRSAM1	c.1929G>A (p.Met643Ile) c.1653G>A (n.1653G>A) n.2594G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1528G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1861-2347G>A c.572G>A (n.572G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.1873G>A c.1830G>A (p.Met610Ile) n.1809G>A c.1884G>A (p.Met628Ile) c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.601G>A (n.601G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) n.1839G>A c.671G>A (n.671G>A) c.542G>A (n.542G>A) n.1724G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.570G>A (n.570G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.1591G>A n.1966G>A n.1959G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.2759G>A (n.2759G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) n.1832G>A n.1989G>A n.822G>A n.1151G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.2464G>A n.2288G>A n.2458G>A n.2282G>A
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9	g.127501029T>C	CA467236626	LRSAM1	c.1932T>C (p.Gly644=) c.1656T>C (n.1656T>C) n.2597T>C c.823T>C (n.823T>C) n.1531T>C c.548T>C (n.548T>C) n.1861-2344T>C c.575T>C (n.575T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) n.1876T>C c.1833T>C (p.Gly611=) n.1812T>C c.1887T>C (p.Gly629=) c.1960T>C (p.Ter654Arg) c.604T>C (n.604T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) n.1842T>C c.674T>C (n.674T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.1727T>C c.1752T>C (p.Gly584=) c.1851T>C (p.Gly617=) c.573T>C (n.573T>C) c.1875T>C (p.Gly625=) n.1594T>C n.1969T>C n.1962T>C c.2013T>C (p.Gly671=) c.2762T>C (n.2762T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) n.1835T>C n.1992T>C n.825T>C n.1154T>C c.1143T>C (p.Gly381=) n.2467T>C n.2291T>C n.2461T>C n.2285T>C
9	g.127501029T>G	CA467236624	LRSAM1	c.1932T>G (p.Gly644=) c.1656T>G (n.1656T>G) n.2597T>G c.823T>G (n.823T>G) n.1531T>G c.548T>G (n.548T>G) n.1861-2344T>G c.575T>G (n.575T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) n.1876T>G c.1833T>G (p.Gly611=) n.1812T>G c.1887T>G (p.Gly629=) c.1960T>G (p.Ter654Gly) c.604T>G (n.604T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) n.1842T>G c.674T>G (n.674T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.1727T>G c.1752T>G (p.Gly584=) c.1851T>G (p.Gly617=) c.573T>G (n.573T>G) c.1875T>G (p.Gly625=) n.1594T>G n.1969T>G n.1962T>G c.2013T>G (p.Gly671=) c.2762T>G (n.2762T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) n.1835T>G n.1992T>G n.825T>G n.1154T>G c.1143T>G (p.Gly381=) n.2467T>G n.2291T>G n.2461T>G n.2285T>G	gnomAD v4
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9	g.127501030G>C	CA374938154	LRSAM1	c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1657G>C (n.1657G>C) n.2598G>C c.824G>C (n.824G>C) n.1532G>C c.549G>C (n.549G>C) n.1861-2343G>C c.576G>C (n.576G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) n.1877G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1813G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1961G>C (p.Ter654Ser) c.605G>C (n.605G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) n.1843G>C c.675G>C (n.675G>C) c.546G>C (n.546G>C) n.1728G>C c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.574G>C (n.574G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.1595G>C n.1970G>C n.1963G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.2763G>C (n.2763G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) n.1836G>C n.1993G>C n.826G>C n.1155G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.2468G>C n.2292G>C n.2462G>C n.2286G>C
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9	g.127501031A>G	CA374938156	LRSAM1	c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1658A>G (n.1658A>G) n.2599A>G c.825A>G (n.825A>G) n.1533A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1861-2342A>G c.577A>G (n.577A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) n.1878A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1814A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1962A>G (p.Ter654Trp) c.606A>G (n.606A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) n.1844A>G c.676A>G (n.676A>G) c.547A>G (n.547A>G) n.1729A>G c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.575A>G (n.575A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.1596A>G n.1971A>G n.1964A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.2764A>G (n.2764A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) n.1837A>G n.1994A>G n.827A>G n.1156A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.2469A>G n.2293A>G n.2463A>G n.2287A>G
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9	g.127501036G>A	CA10584299	LRSAM1	c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1663G>A (n.1663G>A) n.2604G>A c.830G>A (n.830G>A) n.1538G>A c.555G>A (n.555G>A) n.1861-2337G>A c.582G>A (n.582G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) n.1883G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) n.1819G>A c.1894G>A (p.Val632Ile) c.5G>A (n.5G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) n.1849G>A c.681G>A (n.681G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.1734G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.580G>A (n.580G>A) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.1601G>A n.1976G>A n.1969G>A c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2769G>A (n.2769G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) n.1842G>A n.1999G>A n.832G>A n.1161G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) n.2474G>A n.2298G>A n.2468G>A n.2292G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127501036G>C	CA374938166	LRSAM1	c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1663G>C (n.1663G>C) n.2604G>C c.830G>C (n.830G>C) n.1538G>C c.555G>C (n.555G>C) n.1861-2337G>C c.582G>C (n.582G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) n.1883G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) n.1819G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) c.5G>C (n.5G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) n.1849G>C c.681G>C (n.681G>C) c.552G>C (n.552G>C) n.1734G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.580G>C (n.580G>C) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.1601G>C n.1976G>C n.1969G>C c.2020G>C (p.Val674Leu) c.2769G>C (n.2769G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) n.1842G>C n.1999G>C n.832G>C n.1161G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.2474G>C n.2298G>C n.2468G>C n.2292G>C
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Number of alleles fetched